| 1 | |
| 00:00:02,080 --> 00:00:09,880 | |
| الـ Share أمورنا | |
| 2 | |
| 00:00:09,880 --> 00:00:19,600 | |
| كويسة في شباب وداخلين أربعة لسه طيب نبدأ | |
| 3 | |
| 00:00:19,600 --> 00:00:24,320 | |
| زي كل مرة في الأول في أسئلة على الأشياء اللي تم | |
| 4 | |
| 00:00:24,320 --> 00:00:28,240 | |
| نقاشها من قبل في حد عنده سؤال في الوراقة | |
| 5 | |
| 00:00:33,750 --> 00:00:42,310 | |
| إذا في حد عنده سؤال يعني يتكلم بس إحنا يعني | |
| 6 | |
| 00:00:42,310 --> 00:00:46,450 | |
| بالنسبة لمحاضرة اليوم اللي كان المفروض الأسبوع | |
| 7 | |
| 00:00:46,450 --> 00:00:51,470 | |
| اللي فات وكان فيها مشكلة بالنسبة انقطعت الكهربا | |
| 8 | |
| 00:00:51,470 --> 00:00:59,950 | |
| واتخرّبت الأمور إحنا ندخل الآن في أمثلة متعددة عن | |
| 9 | |
| 00:00:59,950 --> 00:01:11,770 | |
| أنواع من الأمراضالوراطية ونحاول نعمل شرح عن يعني | |
| 10 | |
| 00:01:11,770 --> 00:01:20,570 | |
| مسبباتها وأنواع الطفرات، أنواع الأليات الـ | |
| 11 | |
| 00:01:20,570 --> 00:01:29,910 | |
| Mechanisms لتسبب بهذه الأمراض الوراطية صراحة يعني | |
| 12 | |
| 00:01:29,910 --> 00:01:36,500 | |
| الـالليست طويلة، القائمة طويلة من الأمراض اللي | |
| 13 | |
| 00:01:36,500 --> 00:01:44,680 | |
| حاطينها في الكتاب وأنا يعني اللي بديها من ناحية | |
| 14 | |
| 00:01:44,680 --> 00:01:53,540 | |
| تانية، من ناحية الأولى اللي هي إن الواحد يعني لما | |
| 15 | |
| 00:01:53,540 --> 00:01:59,480 | |
| تقوله يتطلع على القائمة هذه وعلى الأقل هي نسبياً | |
| 16 | |
| 00:01:59,480 --> 00:02:04,650 | |
| بالنسبة لعدد الأمراضالوراثية المعروفة هي لسة قصيرة | |
| 17 | |
| 00:02:04,650 --> 00:02:14,750 | |
| جداً وإشي يعني قليل كثير ولكن الأمراض في الـ في | |
| 18 | |
| 00:02:14,750 --> 00:02:22,930 | |
| الحياة وعند أي population إذا حنتشوف بتلاقوا أمراض | |
| 19 | |
| 00:02:22,930 --> 00:02:31,860 | |
| متنوعة وكثير كثير فبدي أنه الواحد يكون عندهيعني | |
| 20 | |
| 00:02:31,860 --> 00:02:37,380 | |
| قدرة على إنه لما يعرف إنه فيه مرض فلاني كيف يرجع | |
| 21 | |
| 00:02:37,380 --> 00:02:42,660 | |
| لمرجع يعني الآن أنا بستخدم كثير الـInternet | |
| 22 | |
| 00:02:42,660 --> 00:02:48,500 | |
| وGoogle على أساس الـOnline Source | |
| 23 | |
| 00:02:48,500 --> 00:02:55,620 | |
| للـGenetic Mendelian Diseases وبشوف، بقرا عن شُو | |
| 24 | |
| 00:02:55,620 --> 00:03:00,740 | |
| كاتبين عن الموضوع هذافيعني الواحد يربي نفسه أو | |
| 25 | |
| 00:03:00,740 --> 00:03:07,380 | |
| يعلم حاله على إنه يقدر يرجع لمرجع معين يقرأ عن أي | |
| 26 | |
| 00:03:07,380 --> 00:03:12,820 | |
| مرض وكذا، والمطلوب التاني إنه يقدر الواحد إيش هي | |
| 27 | |
| 00:03:12,820 --> 00:03:17,420 | |
| الـGenetic Mechanism أتكلمنا على أنواع مشاكل | |
| 28 | |
| 00:03:17,420 --> 00:03:27,780 | |
| كثيرة، فنتكلم عنهم يعني قصدي على أنواع المشاكلاللي | |
| 29 | |
| 00:03:27,780 --> 00:03:36,020 | |
| بتعمل مشاكل في الوراطة وبتكون أمراض وراطية فيه | |
| 30 | |
| 00:03:36,020 --> 00:03:43,700 | |
| كأنه مؤتز رافع إيده أو إشي؟ | |
| 31 | |
| 00:03:43,700 --> 00:03:51,440 | |
| لأ تمام الأمور بالتأكيد طيب بالنسبة لكتابكم | |
| 32 | |
| 00:03:52,520 --> 00:03:56,960 | |
| حاطط الـ… الـ… طبعاً احنا أخدنا بالمحاضرة اللي | |
| 33 | |
| 00:03:56,960 --> 00:04:01,040 | |
| فاتت السابقة الـHemoglobinopathies واتكلمنا على | |
| 34 | |
| 00:04:01,040 --> 00:04:06,560 | |
| أنواعهم وسمينا الـSicklers والـParsimias والأنواع | |
| 35 | |
| 00:04:06,560 --> 00:04:12,540 | |
| التانية وأخدناهم كشيء يعني متخصص درسنا أنواع | |
| 36 | |
| 00:04:12,540 --> 00:04:19,940 | |
| الـGenetic Mutations اللي بتعملهم كترتيب | |
| 37 | |
| 00:04:19,940 --> 00:04:25,220 | |
| للمجموعةالأمراض اللي حاططها وانا بقدر هنا يعني | |
| 38 | |
| 00:04:25,220 --> 00:04:30,100 | |
| حاطط لكم تقريبًا دي أربعة، ستة، اتنين، أربعة، عشرة | |
| 39 | |
| 00:04:30,100 --> 00:04:35,400 | |
| يعني حاططت خمسة وعشرين، تلاتين المرض تقريبًا طالب | |
| 40 | |
| 00:04:35,400 --> 00:04:41,160 | |
| انكم على الأقل يكون الواحد منكم عارف إيش هي وإيش | |
| 41 | |
| 00:04:41,160 --> 00:04:45,300 | |
| نوعية المشكلة اللي موجودة فيها وكيف ال | |
| 42 | |
| 00:04:48,260 --> 00:04:55,120 | |
| فهن الآن التفرات أو الأمراض الوراثية أو الأليات | |
| 43 | |
| 00:04:55,120 --> 00:05:01,440 | |
| اللي تسببت في المرض هذا فطريقة تقسيم الكتاب | |
| 44 | |
| 00:05:01,440 --> 00:05:08,820 | |
| بالنسبة لهذا الموضوع إنه حاكتهم على شكل يعني | |
| 45 | |
| 00:05:08,820 --> 00:05:17,720 | |
| مجموعات ضمن تركيب الخلية ففي مجموعة أمراض بتكون | |
| 46 | |
| 00:05:17,720 --> 00:05:22,240 | |
| فيها مشاكل في الـ organelles العضييات اللي جوا | |
| 47 | |
| 00:05:22,240 --> 00:05:26,760 | |
| القضية أو أولهم الـ mitochondria فحاطين liver | |
| 48 | |
| 00:05:26,760 --> 00:05:32,340 | |
| liver hereditary optic neuropathy وفي LD1 protein | |
| 49 | |
| 00:05:32,340 --> 00:05:39,320 | |
| أو electron transport chain defects فحاطت أمثلة | |
| 50 | |
| 00:05:39,320 --> 00:05:44,140 | |
| Transition Translation of the mitochondrial | |
| 51 | |
| 00:05:44,140 --> 00:05:52,050 | |
| proteinsزي الـ Mylas إحنا راح ناخد واحد منهم ونشوف | |
| 52 | |
| 00:05:52,050 --> 00:05:57,730 | |
| يعني هيكون هو شارع يفترض إنه الواحد منكم لما نقرأ | |
| 53 | |
| 00:05:57,730 --> 00:06:00,870 | |
| صحيح يعني يمكن المرض الواحد ماشوفش ولا حالة منه | |
| 54 | |
| 00:06:01,330 --> 00:06:07,790 | |
| بكون هذا يعني مزعج | |
| 55 | |
| 00:06:07,790 --> 00:06:15,310 | |
| أو يعني حالة يعني بسبب ضعف اللي الواحد يفهم شو هو | |
| 56 | |
| 00:06:15,310 --> 00:06:21,380 | |
| المرض يعني مش زي لما نيش كون شاب حالةوفي الـ | |
| 57 | |
| 00:06:21,380 --> 00:06:26,740 | |
| Paroxysomes زي الـ Zolliger's Syndrome اللي هي فيه | |
| 58 | |
| 00:06:26,740 --> 00:06:32,240 | |
| 12 بروتين أو الـ Lysosomes زي الـ Tysax Disease أو | |
| 59 | |
| 00:06:32,240 --> 00:06:35,920 | |
| الـ Hurler's Syndrome في الـ Extracellular | |
| 60 | |
| 00:06:35,920 --> 00:06:41,080 | |
| Proteins الـ Transplant زي حكينا الـ Globulin في | |
| 61 | |
| 00:06:41,080 --> 00:06:43,600 | |
| الـ Hemoglobin زي الـ Sickles الأنيميا أو | |
| 62 | |
| 00:06:43,600 --> 00:06:47,960 | |
| التلسينيا الـ Morphogenes اللي هي زي | |
| 63 | |
| 00:06:53,290 --> 00:07:00,950 | |
| Follow انسفلوباتي، انتهاب الدماغ، انتسيم أو Alpha | |
| 64 | |
| 00:07:00,950 --> 00:07:04,510 | |
| -1-antitrypsin deficiency زي البروتيز انهيبتر | |
| 65 | |
| 00:07:05,100 --> 00:07:11,740 | |
| Hemostasis زي الـHemophilia A وB الـHormones زي | |
| 66 | |
| 00:07:11,740 --> 00:07:14,960 | |
| الإنسوين في الـRare Forms بتعتودي أبيتس | |
| 67 | |
| 00:07:14,960 --> 00:07:20,520 | |
| الـCollagen زي الـCollagen Type I Disease | |
| 68 | |
| 00:07:20,520 --> 00:07:26,340 | |
| الـOestrogenesis Imperfecta الـComplement زي | |
| 69 | |
| 00:07:26,340 --> 00:07:31,080 | |
| الـHereditary Angioneurotic بقديمة Complement | |
| 70 | |
| 00:07:31,080 --> 00:07:35,480 | |
| After Hالحققانة اللي هو الـ Age-related macular | |
| 71 | |
| 00:07:35,480 --> 00:07:40,980 | |
| degeneration الـ Metabolic enzymes زي الـ Pq فنع | |
| 72 | |
| 00:07:40,980 --> 00:07:47,240 | |
| الكيتون أيوريا اللي هو الفنع الأناني الـ disease | |
| 73 | |
| 00:07:47,240 --> 00:07:51,120 | |
| أو الـ Adenosine Deaminase اللي هو السبب للـ SCID | |
| 74 | |
| 00:07:51,120 --> 00:07:54,820 | |
| Severe Combined Immune Deficiency أو Duchene | |
| 75 | |
| 00:07:54,820 --> 00:08:01,340 | |
| Muscular Dystrophin بسبب مشكلة الدستروفينأو بالـ | |
| 76 | |
| 00:08:01,340 --> 00:08:07,300 | |
| Nucleus itself زي الـ Aniridia اللي هي أنه مافيش | |
| 77 | |
| 00:08:07,300 --> 00:08:14,200 | |
| Iris فيه مشكلة Brachia 102 اللي هم دخل بالكانسر | |
| 78 | |
| 00:08:14,200 --> 00:08:21,410 | |
| Hereditary Non-polyposis Colon CancerDNA mismatch، | |
| 79 | |
| 00:08:21,410 --> 00:08:25,890 | |
| repair of proteins، fragile eggs syndrome، | |
| 80 | |
| 00:08:25,890 --> 00:08:34,430 | |
| retinoblastoma، مشكلة السرطان ومشكلة الشبكية، | |
| 81 | |
| 00:08:34,430 --> 00:08:42,750 | |
| الـCML، الفرديل فيه كرومزوم، الـcell surface زي | |
| 82 | |
| 00:08:42,750 --> 00:08:48,170 | |
| الـandrogen insensitivity أو الـachondroplasia | |
| 83 | |
| 00:08:50,380 --> 00:08:54,460 | |
| أو الـ Hypercholesterolemia أو الـ Cystic Fibrosis | |
| 84 | |
| 00:08:54,460 --> 00:08:57,560 | |
| أو الـ Type 1 Diabetes يعني هذه الأمثل اللي بدنا | |
| 85 | |
| 00:08:57,560 --> 00:09:03,300 | |
| ناخدها إذا | |
| 86 | |
| 00:09:03,300 --> 00:09:09,300 | |
| بدنا نحاول نشوف أو إذا كان هو شارع كتير بس بدي | |
| 87 | |
| 00:09:09,300 --> 00:09:15,160 | |
| يكون الواحد لما يقرأ تفاصيل المرض بدي نحاول إن | |
| 88 | |
| 00:09:15,160 --> 00:09:21,520 | |
| احنا نوصل اليوم فيه إنه كيفالاختلال الجين أدى | |
| 89 | |
| 00:09:21,520 --> 00:09:25,900 | |
| للمظهر اللي عندنا وشوهي الاختلالات اللي كانت في | |
| 90 | |
| 00:09:25,900 --> 00:09:33,720 | |
| الجينات من أي ناحية وكيف نتجت عنها الأمراض | |
| 91 | |
| 00:09:33,720 --> 00:09:41,200 | |
| هذه بدنا نتذكر أنه يعني الآن صحيح الجين في الغالب | |
| 92 | |
| 00:09:41,200 --> 00:09:45,000 | |
| مش قطعة واحدة في Exons and Trons بحيث أنه أحنا | |
| 93 | |
| 00:09:45,000 --> 00:09:52,620 | |
| بحاجةإنه أدت قطع بالأخير تمت إلى قضية الـ | |
| 94 | |
| 00:09:52,620 --> 00:09:58,600 | |
| Transcription لتنطلق الـ RNA فحتى تعرف آلية الخلية | |
| 95 | |
| 00:09:58,600 --> 00:10:04,840 | |
| من أين تبدأ أو أين تتوقف لازم فيه Control لازم فيه | |
| 96 | |
| 00:10:04,840 --> 00:10:10,000 | |
| آليات تحكم ففي منطقة الـ Promoter Region الـ | |
| 97 | |
| 00:10:10,000 --> 00:10:18,360 | |
| Startup Cordon فيه آليات وفيهأشياء حتى تنشط هذا | |
| 98 | |
| 00:10:18,360 --> 00:10:23,860 | |
| الـ Gene وتبقى تعرف من وين تبدأ و لوين تتوقف فهذه | |
| 99 | |
| 00:10:23,860 --> 00:10:29,120 | |
| آلية قد تصعب نفس الـ Gene قد تحدث ليه مشكلة بعد | |
| 100 | |
| 00:10:29,120 --> 00:10:33,720 | |
| هيك لما يطلع الـ Messenger RNA بدي تم عليه شغل | |
| 101 | |
| 00:10:33,720 --> 00:10:39,690 | |
| أحياناً الشغل هذا هو اللي بيكون فيه مشكلةالحال | |
| 102 | |
| 00:10:39,690 --> 00:10:48,910 | |
| الأولى اللي بتكلموا عنها إشي اسمه الـ Penile | |
| 103 | |
| 00:10:48,910 --> 00:10:58,130 | |
| Pitoneuria الـ PQ الـ PQ مرض يعني تقريبًا يعني | |
| 104 | |
| 00:10:58,130 --> 00:11:03,510 | |
| أحنا بالأردن ما بين 300 لـ 800 مصاب فيهيعني | |
| 105 | |
| 00:11:03,510 --> 00:11:08,630 | |
| تقريبًا واحد بالألف وواحد بالثلاثمية وواحد | |
| 106 | |
| 00:11:08,630 --> 00:11:17,690 | |
| بالخمسمية فيه تفاوت في الـ فيه تفاوت في النسب | |
| 107 | |
| 00:11:17,690 --> 00:11:22,870 | |
| وخصوصًا إنه بالذات مع الـ Consanguinity زواج | |
| 108 | |
| 00:11:22,870 --> 00:11:27,770 | |
| الأقارب يكون نسبة الحدود أكبر بكتير إبارة عن | |
| 109 | |
| 00:11:27,770 --> 00:11:30,050 | |
| بالأخير مجموعة | |
| 110 | |
| 00:11:33,810 --> 00:11:38,770 | |
| «بيوكيميكال باثوية» «anomalies» «التي ستؤدي إلى | |
| 111 | |
| 00:11:38,770 --> 00:11:44,230 | |
| الهيبرفنال الألانين» الفنال الألانين أحد الـ Amino | |
| 112 | |
| 00:11:44,230 --> 00:11:53,150 | |
| Acid إذا بزيد كثير بعمل مشكلة بالدرجة بالنسبة للـ | |
| 113 | |
| 00:11:53,150 --> 00:11:57,590 | |
| nervous system development يعني بيصير أنه ليس | |
| 114 | |
| 00:11:57,590 --> 00:12:02,810 | |
| الجهاز العصبي في خللفي الـClassical ones الشعرهم | |
| 115 | |
| 00:12:02,810 --> 00:12:07,610 | |
| بيكون على لون أحمر شوية هي في لونه شوية مختلف مميز | |
| 116 | |
| 00:12:07,610 --> 00:12:14,590 | |
| نوعاً ما بس يمكن يولدوا في الغالب نتيجة أنه الفناء | |
| 117 | |
| 00:12:14,590 --> 00:12:20,450 | |
| الأنانين في خلال فترة الحمل يعني بتتم التحكم فيه | |
| 118 | |
| 00:12:20,450 --> 00:12:28,630 | |
| كمان عن طريق الأم هي انه ممكن لو ارتفعيتم تنزيله | |
| 119 | |
| 00:12:28,630 --> 00:12:35,330 | |
| عن طريق الـ Metabolism تبع الأم بعد | |
| 120 | |
| 00:12:35,330 --> 00:12:40,270 | |
| الولادة بتظل مرتفع وبتصير فيه مشكلة الـ | |
| 121 | |
| 00:12:40,270 --> 00:12:47,090 | |
| phenylalanine is metabolized by a hydroxylase it | |
| 122 | |
| 00:12:47,090 --> 00:12:52,610 | |
| will change it from phenylalanine to tyrosine فهذه | |
| 123 | |
| 00:12:52,610 --> 00:12:57,830 | |
| النقطة الأساسيةفالـ Phenylalanine Hydrolase هو | |
| 124 | |
| 00:12:57,830 --> 00:13:03,870 | |
| الإنزايم على أقل في الـ Classical PQ الحلوف | |
| 125 | |
| 00:13:03,870 --> 00:13:09,990 | |
| أو الملاحظة على الـ PQ اللي هو قضية إنه الـ | |
| 126 | |
| 00:13:09,990 --> 00:13:17,270 | |
| Treatment تبعته وبذلك عشان نحافظ على الـ Mental | |
| 127 | |
| 00:13:17,270 --> 00:13:21,770 | |
| Capacityيعني it is a major cause of preventable | |
| 128 | |
| 00:13:21,770 --> 00:13:29,130 | |
| mental retardation يعني التخلف العقلي ونمو الدماغ | |
| 129 | |
| 00:13:29,130 --> 00:13:36,810 | |
| في الإنسان إذا تم التنبه لهذه الحالة وعلاجها أو | |
| 130 | |
| 00:13:36,810 --> 00:13:41,010 | |
| التعامل معاها بالطريقة السليمة اللي هي عن طريق الـ | |
| 131 | |
| 00:13:41,010 --> 00:13:44,330 | |
| Low Phenyl Alanine Diet يعني اللي هو Low Protein | |
| 132 | |
| 00:13:44,330 --> 00:13:50,160 | |
| Diet الفنال الألانين موجود فيمجموعة بروتينات | |
| 133 | |
| 00:13:50,160 --> 00:13:57,220 | |
| وبالتالي لما نكون نعطي نصائح وفيه يعني literature | |
| 134 | |
| 00:13:57,220 --> 00:14:06,440 | |
| وواضح شوهي الأكلات اللي في تونس فيها يعني الخبز، | |
| 135 | |
| 00:14:06,440 --> 00:14:10,480 | |
| الدرة، | |
| 136 | |
| 00:14:10,480 --> 00:14:12,780 | |
| البقوليات | |
| 137 | |
| 00:14:14,800 --> 00:14:18,060 | |
| الأجبان، يعني كلها بتصير ممنوعة لأن فيها نسبة | |
| 138 | |
| 00:14:18,060 --> 00:14:25,760 | |
| عالية من البراتين وبالتالي الأهل يعني هي مشكلة ليش | |
| 139 | |
| 00:14:25,760 --> 00:14:32,140 | |
| أقول يعني دائمة بس مشكلة طويلة بالنسبة للعائلة | |
| 140 | |
| 00:14:32,140 --> 00:14:36,700 | |
| اللي بيكون عندها مصابين من ناحية إنه بدهم يتفهوا | |
| 141 | |
| 00:14:36,700 --> 00:14:44,420 | |
| لأكلهم وقضية إن الواحد يوكل أكليعني مخصص مش قضية | |
| 142 | |
| 00:14:44,420 --> 00:14:54,140 | |
| سهلة يعني بحاجة لـ بحاجة لـ علم و بحاجة لتنبؤ و | |
| 143 | |
| 00:14:54,140 --> 00:14:59,960 | |
| بحاجة لإرادة و بحاجة لدعم من المجتمع على قضية يعني | |
| 144 | |
| 00:14:59,960 --> 00:15:05,440 | |
| إحنا في أردن جمعية الـ BQ جمعية الـ Penal Ketone | |
| 145 | |
| 00:15:05,440 --> 00:15:13,440 | |
| الأردنية أنا عضو فيهاويعني بنوفر الأكلات اللي هي | |
| 146 | |
| 00:15:13,440 --> 00:15:21,720 | |
| قليلة الملعق قليلة البروتين بعضها يعني ممكن نفس | |
| 147 | |
| 00:15:21,720 --> 00:15:29,160 | |
| الإنسان يتعامل معها يعني كل الـ كل | |
| 148 | |
| 00:15:29,160 --> 00:15:31,580 | |
| الورقيات | |
| 149 | |
| 00:15:32,220 --> 00:15:37,840 | |
| يعني ملوقي، بخص بقدونس، أشياء زي ذلك، فيه أشياء | |
| 150 | |
| 00:15:37,840 --> 00:15:43,660 | |
| مسموعة وهذه ممكن الإنسان يوقعها وما بتأثرش فالـ | |
| 151 | |
| 00:15:43,660 --> 00:15:49,360 | |
| بالنسبة للتفرات | |
| 152 | |
| 00:15:49,360 --> 00:15:58,860 | |
| المتوقعة ثبت بعدين إنه عبارة عن أكثر من نوع وفي | |
| 153 | |
| 00:15:58,860 --> 00:16:05,290 | |
| عندنا الـ Classical BBQوفي الـ Variant PQ وفي الـ | |
| 154 | |
| 00:16:05,290 --> 00:16:12,870 | |
| Non-PQ وفي الـ Hyperpylananemia وفي اللي هو الـ | |
| 155 | |
| 00:16:12,870 --> 00:16:18,770 | |
| Tetrahydrobiopetrine | |
| 156 | |
| 00:16:18,770 --> 00:16:26,450 | |
| اللي هو BH4 يعني برضه Chemical Mediator | |
| 157 | |
| 00:16:26,450 --> 00:16:35,130 | |
| في ميكانزم تبعالنقطة هذه فهي الفكرة إنه يعني هاي | |
| 158 | |
| 00:16:35,130 --> 00:16:41,510 | |
| على الأقل حاطين إنه فيه خمس غير الـ Classical فيه | |
| 159 | |
| 00:16:41,510 --> 00:16:47,970 | |
| أربع تانيات variant يعني الخمس الـ Classical هو | |
| 160 | |
| 00:16:47,970 --> 00:16:53,070 | |
| الأشياء يشيل البقية يشيل less than one less than | |
| 161 | |
| 00:16:53,070 --> 00:16:58,990 | |
| one يعني الـ enzyme that's affectedالأولانيات اللي | |
| 162 | |
| 00:16:58,990 --> 00:17:03,610 | |
| هو الفلع الأولاني الـ Hydroxylase وفي إنزيمات | |
| 163 | |
| 00:17:03,610 --> 00:17:08,770 | |
| تانية بحاجة للجسم بتسوي | |
| 164 | |
| 00:17:08,770 --> 00:17:13,990 | |
| مشاكل تانية فهذه | |
| 165 | |
| 00:17:13,990 --> 00:17:19,070 | |
| يعني هي من الأمراض الموجودة أمراض حقيقية للواحد | |
| 166 | |
| 00:17:19,070 --> 00:17:22,610 | |
| بعرفها الـ | |
| 167 | |
| 00:17:23,130 --> 00:17:30,830 | |
| عبارة عن مظهريًا هو زيادة الفنع الأنانين وإحنا | |
| 168 | |
| 00:17:30,830 --> 00:17:36,330 | |
| بنقدر نقيص مستوىها في الدم وجزء من مراقبة المريض | |
| 169 | |
| 00:17:36,330 --> 00:17:44,810 | |
| لمرض هذا إنه بنعمل مستوى الـ Amino Acid هذا وبنشوف | |
| 170 | |
| 00:17:44,810 --> 00:17:50,510 | |
| اللواء المصل أو هل هو فعلاً ملتزم بالحمية ولا مش | |
| 171 | |
| 00:17:50,510 --> 00:17:58,700 | |
| ملتزمويعني حقيقةً يعني العلاج السليم لهذه الحالة | |
| 172 | |
| 00:17:58,700 --> 00:18:04,300 | |
| مفرح إن الواحد يشوف الطفل أو اللي هو بعدين يصير | |
| 173 | |
| 00:18:04,300 --> 00:18:09,600 | |
| شاب أو بنت ويكون ناجح فاعل في المجتمع وكده كنت أنا | |
| 174 | |
| 00:18:09,600 --> 00:18:14,980 | |
| لما كنت طالب كنا نسمع عن المرض هذا قبل ما أشوفه | |
| 175 | |
| 00:18:14,980 --> 00:18:22,280 | |
| كانوا يقولوا بعد عمر السنتين إن الدماغ بيتماستكمال | |
| 176 | |
| 00:18:22,280 --> 00:18:27,420 | |
| نموه، يعني أهم فترة في الالتزام في الحمياء وفي | |
| 177 | |
| 00:18:27,420 --> 00:18:33,160 | |
| النمو الطبيعي للجهاز العصبي والدماغ اللي هو أول | |
| 178 | |
| 00:18:33,160 --> 00:18:38,200 | |
| سنتين في الحياة، فإنه بعدين يعني بيقدر المريض | |
| 179 | |
| 00:18:38,200 --> 00:18:43,300 | |
| يترافى ويوفي الأشياء عادية، بس ثبت إنه لأ لازم يظل | |
| 180 | |
| 00:18:43,300 --> 00:18:47,780 | |
| على الحمياء لأنه ممكن ينفذ تخلف عقلي وضرر على | |
| 181 | |
| 00:18:47,780 --> 00:18:53,700 | |
| الدماغحتى لو بعدين و أكون في فترة تانية فصراحة إن | |
| 182 | |
| 00:18:53,700 --> 00:18:59,100 | |
| الواحد كمجتمع يتنبه لهذه الحالة ويدعم العائلة اللي | |
| 183 | |
| 00:18:59,100 --> 00:19:03,860 | |
| عندها المرض هذا طبعا إنه مايتزوجوش من بعض من ناحية | |
| 184 | |
| 00:19:03,860 --> 00:19:09,720 | |
| و ينصحهم بس كمان قضية توفيرة الأكل خصوصا كثير منهم | |
| 185 | |
| 00:19:09,720 --> 00:19:15,180 | |
| فقرا أو كثير منهم يعني تجد صعوبة إنه يلاقوا الواحد | |
| 186 | |
| 00:19:15,180 --> 00:19:20,770 | |
| الأكل المناسب والحقيقيونتيجتها إنه يشوف الواحد | |
| 187 | |
| 00:19:20,770 --> 00:19:26,730 | |
| الطفل يكون ويصل إنه يكون منتج سليم، معافى، يكون | |
| 188 | |
| 00:19:26,730 --> 00:19:32,050 | |
| يعني يكون | |
| 189 | |
| 00:19:32,050 --> 00:19:39,790 | |
| يخلص جامعة، يشتغل بشكل طبيعي، هذه كلها إشي مفيدة | |
| 190 | |
| 00:19:39,790 --> 00:19:50,970 | |
| الفكرة في الموضوع إنه الـالنوعية المشاكل اللي | |
| 191 | |
| 00:19:50,970 --> 00:19:59,790 | |
| بتسوي الـ PQ هنا حاطي | |
| 192 | |
| 00:19:59,790 --> 00:20:04,630 | |
| لكم إنه في البيض نوعية الـ Genetic Variations | |
| 193 | |
| 00:20:04,630 --> 00:20:12,670 | |
| مختلفة عن الـ ASIA ماشي وهذه قضية بتكون إنه درسوا | |
| 194 | |
| 00:20:15,180 --> 00:20:20,040 | |
| درسوا الـ Variation طبعًا دولة الـ Classical أتوقع | |
| 195 | |
| 00:20:20,040 --> 00:20:26,320 | |
| بالـ Classical PQ وبيكونوا | |
| 196 | |
| 00:20:26,320 --> 00:20:32,140 | |
| يعني حاطينها | |
| 197 | |
| 00:20:32,140 --> 00:20:37,860 | |
| في حسب ده الواحد قام بدراسة إنه جاب العائلة وفيها | |
| 198 | |
| 00:20:37,860 --> 00:20:42,320 | |
| مصابين وفيها طبعًا الأب والأم لأن هذا Autosomal | |
| 199 | |
| 00:20:42,320 --> 00:20:47,030 | |
| Recessiveالأب والأم يكونوا حاملين للمرضى وبالتالي | |
| 200 | |
| 00:20:47,030 --> 00:20:50,570 | |
| هو «autism recessive» يبين بالـ «females» والـ | |
| 201 | |
| 00:20:50,570 --> 00:20:54,410 | |
| «females» بتبعض ويكونوا بيشتغلوا بهذه الطريقة | |
| 202 | |
| 00:20:54,410 --> 00:21:02,570 | |
| الفكرة، لما يحطوا لكم أرقام زي هذه، ناشي؟ يعني | |
| 203 | |
| 00:21:02,570 --> 00:21:08,510 | |
| مثلًا في أكبر نوع من المشاكل في الـEuropean | |
| 204 | |
| 00:21:08,510 --> 00:21:19,760 | |
| patientsوانه هنا حوالي 4000 حالة أو 4000 يعني | |
| 205 | |
| 00:21:19,760 --> 00:21:24,920 | |
| Individual مصاب R408W | |
| 206 | |
| 00:21:24,920 --> 00:21:34,620 | |
| الـ «R» والـ «W» بدكم تتذكروا هدولة اللي يعني بدنا | |
| 207 | |
| 00:21:34,620 --> 00:21:43,400 | |
| نتذكر اللي هم الـ Amino Acidsوبكونوا يعني اللي هو | |
| 208 | |
| 00:21:43,400 --> 00:21:49,880 | |
| الـ Amino acid بتقلهم أكتر من طريقة للكتابة فممكن | |
| 209 | |
| 00:21:49,880 --> 00:21:56,540 | |
| واحد يكتب Phenylalanine كـ Amino acid يكتبه كامل | |
| 210 | |
| 00:21:56,540 --> 00:22:01,220 | |
| وفيه بيحطوا ثلاث أحرف وفيه بيرمزولهم بحرف واحد، | |
| 211 | |
| 00:22:01,220 --> 00:22:06,280 | |
| فيبقى الأخيرإذا بالواحد بيرجع للجدول بيشوف شو الـ | |
| 212 | |
| 00:22:06,280 --> 00:22:12,180 | |
| «R» بتمثل أنه Amino Acid ماشي و «W» Amino Acid | |
| 213 | |
| 00:22:12,180 --> 00:22:19,480 | |
| تاني فاللي بيصير أنه بدل كده بيجي كده فبدي أقول في | |
| 214 | |
| 00:22:19,480 --> 00:22:25,740 | |
| عندنا Substitution لـAmino Acid الـ408 هي | |
| 215 | |
| 00:22:25,740 --> 00:22:30,700 | |
| الـLocation تبعة الـAmino Acid Substitution هذافهي | |
| 216 | |
| 00:22:30,700 --> 00:22:36,800 | |
| عبارة عن One letter amino acid code is used في هذه | |
| 217 | |
| 00:22:36,800 --> 00:22:42,820 | |
| الناحية والـ Position اللي صارت في الـ mutation هم | |
| 218 | |
| 00:22:42,820 --> 00:22:48,960 | |
| بيحكيوكوا معاها مثل هي بتكون في الغالب زي الموضوع | |
| 219 | |
| 00:22:48,960 --> 00:22:54,040 | |
| مثلا الـ Sickle cell اللي في الـ Position 6 في الـ | |
| 220 | |
| 00:22:54,040 --> 00:23:00,350 | |
| Valine صار بدل الـالـ Arginine أو اللي هو الـ | |
| 221 | |
| 00:23:00,350 --> 00:23:04,970 | |
| Amino Acid اللي صار فيه اختلاف، ماشي؟ طبعاً هدولة | |
| 222 | |
| 00:23:04,970 --> 00:23:11,610 | |
| مش مطلبات لقدر ما أنه لما أنا أشوف الرمز هذا أكون | |
| 223 | |
| 00:23:11,610 --> 00:23:17,890 | |
| عندي تصور عن إيش بيته، إنه الآن بالأخير هنا في | |
| 224 | |
| 00:23:17,890 --> 00:23:24,610 | |
| الـAsians، هنا في الـEuropeans الـ 31% من | |
| 225 | |
| 00:23:24,610 --> 00:23:29,210 | |
| الـMutation من هذا النوع11% من الـ Mutations من | |
| 226 | |
| 00:23:29,210 --> 00:23:34,670 | |
| هذا الشكل تست خمسة خمسة خمسة وبعدين مجموعة كبيرة | |
| 227 | |
| 00:23:34,670 --> 00:23:43,650 | |
| فيها غيرها يعني باختصار مثلا زي مرض تاني مثل FMF | |
| 228 | |
| 00:23:43,650 --> 00:23:47,770 | |
| «فاميل الميداترانيان تيفر» قمنا عليه دراسة فعندي | |
| 229 | |
| 00:23:47,770 --> 00:23:53,690 | |
| معلومة أدقة شوية عن هنا الـ Database تبع الـ | |
| 230 | |
| 00:23:53,690 --> 00:23:58,490 | |
| Mutations لهذه المشكلة في حواليعلى الأقل كان فيه | |
| 231 | |
| 00:23:58,490 --> 00:24:03,670 | |
| 200 ميوتاشيا اللي Recognized فهي يعني بتكون مرات | |
| 232 | |
| 00:24:03,670 --> 00:24:10,450 | |
| عداد كبيرة من أنواع المشاكل وبتعطينا مضاء قد تكون | |
| 233 | |
| 00:24:10,450 --> 00:24:16,750 | |
| تفاوت في الإصابة بتعطينا مشاكل في قضية كيف بتقول | |
| 234 | |
| 00:24:16,750 --> 00:24:22,710 | |
| وبيد الواحد يكون فاهمها كيف يقراها في أمراض تانية | |
| 235 | |
| 00:24:28,390 --> 00:24:34,670 | |
| زي المرض اللي دخل فيه الـ «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 236 | |
| 00:24:34,670 --> 00:24:35,570 | |
| «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 237 | |
| 00:24:35,570 --> 00:24:35,750 | |
| «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 238 | |
| 00:24:35,750 --> 00:24:35,850 | |
| «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 239 | |
| 00:24:35,850 --> 00:24:36,010 | |
| «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 240 | |
| 00:24:36,010 --> 00:24:46,310 | |
| «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» | |
| 241 | |
| 00:24:46,310 --> 00:24:54,070 | |
| «هي | |
| 242 | |
| 00:24:54,330 --> 00:25:01,390 | |
| الـ الـ يعني الـ metabolism steps ففي مرض اسمه الـ | |
| 243 | |
| 00:25:01,390 --> 00:25:08,370 | |
| Tysacs عبارة عن يعني هنا الحقين مش يعني خلصنا اصلا | |
| 244 | |
| 00:25:08,370 --> 00:25:14,850 | |
| من الموضوع الـ في نوع الـ Ketonuria واللي دخل انه | |
| 245 | |
| 00:25:14,850 --> 00:25:18,830 | |
| بيصير amino acid metabolism anomaly بيصير | |
| 246 | |
| 00:25:18,830 --> 00:25:24,270 | |
| excessive level of الـأمينو أسد في الجسم، وهو مخطط | |
| 247 | |
| 00:25:24,270 --> 00:25:31,070 | |
| للعصب مخطط للنظام، ضار للجهاز العصبي هنا حالة | |
| 248 | |
| 00:25:31,070 --> 00:25:43,250 | |
| ثانية Tyset اسم العلماء اللي اكتشفوها بالأخير يعني | |
| 249 | |
| 00:25:43,930 --> 00:25:52,270 | |
| بيصير برضه mental retardation procedure lens | |
| 250 | |
| 00:25:52,270 --> 00:25:59,290 | |
| problems cherry red spots يعني لما نيجي نبحث عيون | |
| 251 | |
| 00:25:59,290 --> 00:26:07,290 | |
| المريض بنلاقي إشي يعني very bright red area وهذه | |
| 252 | |
| 00:26:07,290 --> 00:26:13,890 | |
| زي ما هنا حاطين بتكون أكتر لأنه دخل بالـجينيتيك | |
| 253 | |
| 00:26:13,890 --> 00:26:20,410 | |
| Population معينة بتلاقيها أكتر في الأشكنازي «جود» | |
| 254 | |
| 00:26:20,410 --> 00:26:28,150 | |
| اليهود الأشكنازيين وبالتالي أحد أسباب الأمراض وهي | |
| 255 | |
| 00:26:28,150 --> 00:26:33,990 | |
| أيضًا اللي دخل بالـ Nervous System ففيه «Tysiac | |
| 256 | |
| 00:26:33,990 --> 00:26:39,870 | |
| Disease» بس فيه له Variations والـ Variationsالـ | |
| 257 | |
| 00:26:39,870 --> 00:26:44,310 | |
| يعني هنا الـ gene اللي affected فيه ألفة و Beta | |
| 258 | |
| 00:26:44,310 --> 00:26:48,750 | |
| chain هذا على chromosome 15 هذا على chromosome 5 | |
| 259 | |
| 00:26:48,750 --> 00:26:54,490 | |
| وفيه activator تاني مطلوب فهنا الـ Alpha Beta | |
| 260 | |
| 00:26:54,490 --> 00:27:04,090 | |
| Chain والـ هنا الـ الـ ال substrate أظنني اللي هو | |
| 261 | |
| 00:27:04,090 --> 00:27:09,620 | |
| بدي يشتغل عليه وفيه ال activator وبصير عنديالـ | |
| 262 | |
| 00:27:09,620 --> 00:27:18,040 | |
| Problem في قضية الـ الـ يعني الـ Metabolic step | |
| 263 | |
| 00:27:18,040 --> 00:27:22,400 | |
| that is needed for normal function بحيث إنه هذا | |
| 264 | |
| 00:27:22,400 --> 00:27:27,860 | |
| اللي هو النوع من الـ Carbohydrate اللي هو الـ M | |
| 265 | |
| 00:27:27,860 --> 00:27:33,460 | |
| -acetylgalactosamine مع الـ Galactose فلما تكون | |
| 266 | |
| 00:27:33,460 --> 00:27:38,130 | |
| الـ Structure بهذا الشكلوبيصير الـ cleavage في هذا | |
| 267 | |
| 00:27:38,130 --> 00:27:44,330 | |
| الـ site نتيجة الـ enzyme هذا فأحياناً المرض اللي | |
| 268 | |
| 00:27:44,330 --> 00:27:50,150 | |
| بنشوفه زي الـ Carbohydrate Stroke Problem وزي الـ | |
| 269 | |
| 00:27:50,150 --> 00:27:54,470 | |
| Tysax Disease الـ | |
| 270 | |
| 00:27:54,470 --> 00:28:01,230 | |
| Classical Tysax ماشي بيصير عندي four base | |
| 271 | |
| 00:28:01,230 --> 00:28:09,540 | |
| insertion يعني حكيناتتذكروا لما يكون insertion و | |
| 272 | |
| 00:28:09,540 --> 00:28:15,460 | |
| deletion إذا الأمور فلفات ما راح يغير كتير المشكلة | |
| 273 | |
| 00:28:15,460 --> 00:28:20,540 | |
| ماشي إذا صار insertion لـ three nucleotides three | |
| 274 | |
| 00:28:20,540 --> 00:28:26,940 | |
| bases راح يقول يعني بزيد one amino acid أو بنقص | |
| 275 | |
| 00:28:26,940 --> 00:28:31,880 | |
| one amino acid مافي مشكلة المشكلة الكبيرة اللي هي | |
| 276 | |
| 00:28:31,880 --> 00:28:37,490 | |
| لما يكون عندنا one or twoالـ Total هنا Four يعني | |
| 277 | |
| 00:28:37,490 --> 00:28:43,390 | |
| زي كأنه One Base Insertion لما يصير One أو Two | |
| 278 | |
| 00:28:43,390 --> 00:28:48,550 | |
| بيسموه Frame Shift Mutation اللي هو يعني إنه كل | |
| 279 | |
| 00:28:48,550 --> 00:28:55,670 | |
| قراءة الـ Protein والـ DNA راح يخرب لأنه لما كله | |
| 280 | |
| 00:28:55,670 --> 00:29:01,810 | |
| إفدا راح يكون الأربعة راح تخلي كل ثلاثة لأن الـ | |
| 281 | |
| 00:29:01,810 --> 00:29:07,680 | |
| Trans cellأو الـ Ribosomal وTransferral RNA هو | |
| 282 | |
| 00:29:07,680 --> 00:29:15,460 | |
| ثلاثات الـ Codons لأن هنا أربعة راح يكون فيها | |
| 283 | |
| 00:29:15,460 --> 00:29:22,040 | |
| Frame Shift Mutation هذا راح تخرّب البروتين كله ما | |
| 284 | |
| 00:29:22,040 --> 00:29:27,520 | |
| راح يكون functional وراح يوقف وراح يكون useless | |
| 285 | |
| 00:29:27,520 --> 00:29:34,300 | |
| وبالتالي يصير عند المرضفهذه يعني الـ mechanism | |
| 286 | |
| 00:29:34,300 --> 00:29:41,420 | |
| لحالة تانية أو مرض تاني اسمه الـ Ticeps في | |
| 287 | |
| 00:29:41,420 --> 00:29:46,480 | |
| أمراض كثيرة للـ I-cell ما اندخل فيها، يعني مش راح | |
| 288 | |
| 00:29:46,480 --> 00:29:53,280 | |
| أدخل في كل شيء من النوع | |
| 289 | |
| 00:29:53,280 --> 00:30:01,010 | |
| الأمراض في حالة ثالثة اسمها الـ Homocystinuriaالـ | |
| 290 | |
| 00:30:01,010 --> 00:30:08,730 | |
| Homocysteine برضه من الـ الـ الـ Amino Acid وإله | |
| 291 | |
| 00:30:08,730 --> 00:30:14,350 | |
| دخل مع الـ Vitamin B12 اللي هو الـ | |
| 292 | |
| 00:30:14,350 --> 00:30:22,810 | |
| Cyanocopamolamine وإله دخل يعني في التجهيزلـ الـ | |
| 293 | |
| 00:30:22,810 --> 00:30:29,350 | |
| الـ الـ DNA replication وإيه دخل؟ يعني هو من الـ | |
| 294 | |
| 00:30:29,350 --> 00:30:33,690 | |
| Homocystein بالأخير بعد الـ Cytosine الـ Cytosine | |
| 295 | |
| 00:30:33,690 --> 00:30:39,690 | |
| اللي هو واحد من الـ Amino Acid وإيه دخل بالكوليت؟ | |
| 296 | |
| 00:30:39,690 --> 00:30:45,410 | |
| وإيه دخل بالـ Vitamin B12؟ اللي هو راح يصير نفع | |
| 297 | |
| 00:30:45,410 --> 00:30:52,780 | |
| السيانات والـ Palamine وغيرهاأظن أني في حياتي شُفت | |
| 298 | |
| 00:30:52,780 --> 00:31:00,200 | |
| حالة واحدة بالأخير بيصير homocysteine urea بعد ما | |
| 299 | |
| 00:31:00,200 --> 00:31:04,980 | |
| يصير يعني increased الـ«هوموسيستيل» in the blood | |
| 300 | |
| 00:31:04,980 --> 00:31:12,360 | |
| بزيد كمان في الـexecration بالورين فنتيجة | |
| 301 | |
| 00:31:12,360 --> 00:31:22,000 | |
| المشكلة هذهكان أنا شوفت فعلاً فيه طفل يمكن عمره | |
| 302 | |
| 00:31:22,000 --> 00:31:31,220 | |
| تلت سنوات بس من ولادته صار عنده Renal stones | |
| 303 | |
| 00:31:31,220 --> 00:31:34,320 | |
| وبتكرار | |
| 304 | |
| 00:31:34,320 --> 00:31:39,580 | |
| يعني خلصوه من واحدة تصير عنده واحدة تانية ولحد ما | |
| 305 | |
| 00:31:39,580 --> 00:31:44,200 | |
| صوّنا له acidification of the urineلحد ما يساعد | |
| 306 | |
| 00:31:44,200 --> 00:31:48,920 | |
| أكتر في قضية تدويب الـ Homocysteine بحيث إنه منع | |
| 307 | |
| 00:31:48,920 --> 00:31:58,400 | |
| قضية إنه يصير يعني precipitation للـ Homocysteine | |
| 308 | |
| 00:31:58,400 --> 00:32:04,500 | |
| in the urine ويعملّك crystal ويعملّك Renal stones | |
| 309 | |
| 00:32:04,500 --> 00:32:12,810 | |
| وبعدين تدخله في Renal failure ومشاكل زي ذاتالفكرة | |
| 310 | |
| 00:32:12,810 --> 00:32:20,070 | |
| يعني هنا كمان قضية إنه if you know the metabolism | |
| 311 | |
| 00:32:20,070 --> 00:32:25,470 | |
| exact steps أو كيف الـ steps that are needed | |
| 312 | |
| 00:32:25,470 --> 00:32:31,410 | |
| أحياناً راح ناخدها أكتر في قضية ال treatment بعدين | |
| 313 | |
| 00:32:31,410 --> 00:32:38,030 | |
| كيف الواحد ممكن يسوي supplementation لأشياء يعني | |
| 314 | |
| 00:32:38,030 --> 00:32:50,540 | |
| الـ homocysteineفيه مشكلة اللي هو بـ الـ اسمه | |
| 315 | |
| 00:32:50,540 --> 00:32:56,000 | |
| «ستافايونين سينتيز» اللي هو الـ Intermediate Maker | |
| 316 | |
| 00:32:56,000 --> 00:33:00,500 | |
| نتيجة الـ Metabolism تبع الـHemocysteine يعني فيه | |
| 317 | |
| 00:33:00,500 --> 00:33:05,030 | |
| مشكلة في الـEnzyme هذهوهيكون بيستخدم فيها، يعني | |
| 318 | |
| 00:33:05,030 --> 00:33:09,870 | |
| حتى تتم الـ step هذه normally بيردوكسال بوسفيت | |
| 319 | |
| 00:33:09,870 --> 00:33:16,190 | |
| اللي هو جاي من ال .. اللي هو vitamin B6 اللي هو | |
| 320 | |
| 00:33:16,190 --> 00:33:24,250 | |
| الـ Birodioxin فالفكرة، | |
| 321 | |
| 00:33:24,250 --> 00:33:29,210 | |
| لأن هذا الـ enzyme صار فيه blockفبصير الـ | |
| 322 | |
| 00:33:29,210 --> 00:33:35,690 | |
| Homocystein أكتر بس إذا حطيت B6 supplementation | |
| 323 | |
| 00:33:35,690 --> 00:33:41,590 | |
| أكتر بيساعد الاستفادة من التم وبساعد حتى الـ | |
| 324 | |
| 00:33:41,590 --> 00:33:47,270 | |
| Abnormal enzyme وبالتالي بيخفف من أعراض المرضى، | |
| 325 | |
| 00:33:47,270 --> 00:33:55,590 | |
| فهذه أشياء زي ذلك في حالة من الـ enzyme آخر | |
| 326 | |
| 00:33:58,930 --> 00:34:04,930 | |
| ضروري لقضية تخبيط أحيانًا Inflammatory enzymes | |
| 327 | |
| 00:34:04,930 --> 00:34:09,510 | |
| that are released ففيه إيش اسمه Alpha-1 | |
| 328 | |
| 00:34:09,510 --> 00:34:15,950 | |
| -antitrypsin عبارة عن إنزايم الـTrypsin اللي هو | |
| 329 | |
| 00:34:15,950 --> 00:34:21,730 | |
| عبارة عن زي الـPepsin وTrypsin هدولة اللي هو | |
| 330 | |
| 00:34:21,730 --> 00:34:25,450 | |
| digestive enzymes الـPepsin بالأسد بيكون | |
| 331 | |
| 00:34:25,450 --> 00:34:32,140 | |
| بالاستمتاعوالـ Trypsin اللي هو اللي بيكون من الـ | |
| 332 | |
| 00:34:32,140 --> 00:34:38,680 | |
| small intestine ويكون على higher pH يعني على الـ | |
| 333 | |
| 00:34:38,680 --> 00:34:42,580 | |
| alkaline environment بحاجة لـ alkaline environment | |
| 334 | |
| 00:34:42,580 --> 00:34:47,680 | |
| فالـ Trypsin إذا جوا الخلايا في الدم محل تاني | |
| 335 | |
| 00:34:47,680 --> 00:34:54,700 | |
| damaging يعني هو بيخرّب البروتينات وبيكسبها هو الـ | |
| 336 | |
| 00:34:54,700 --> 00:34:59,500 | |
| digestive enzymeففي عندنا إنزال أن ربنا حطه فينا | |
| 337 | |
| 00:34:59,500 --> 00:35:05,040 | |
| دا قضية الـ Alpha-1-Antitrypsin هو أحيانًا بيكون | |
| 338 | |
| 00:35:05,040 --> 00:35:11,020 | |
| deficient الـdeficiency هذه راح تسبب إنه الإنسان | |
| 339 | |
| 00:35:11,020 --> 00:35:17,760 | |
| هذا يصير عنده مشكلة في قضية إنه معرّف للاتهابات | |
| 340 | |
| 00:35:17,760 --> 00:35:23,280 | |
| الرئتين مبتلف بالرئتين ويصير عنده الاشي بكله | |
| 341 | |
| 00:35:23,280 --> 00:35:29,190 | |
| انفزيمةأو Bronchiectasis أو يعني كلفت الرياتين | |
| 342 | |
| 00:35:29,190 --> 00:35:36,490 | |
| بنسميه انتزينة فالملاحظ | |
| 343 | |
| 00:35:36,490 --> 00:35:42,170 | |
| هنا إن طبعاً أي مشاكل في الرياتين من أهم الأسباب | |
| 344 | |
| 00:35:42,170 --> 00:35:49,990 | |
| مرات كثيرة قضية التدخين التدخين مضر جداً وهنا | |
| 345 | |
| 00:35:49,990 --> 00:35:58,610 | |
| بحاول أعطيكم تصورفأهمية إنه إذا في إنسان عنده هذا | |
| 346 | |
| 00:35:58,610 --> 00:36:04,030 | |
| النوع من المشاكل أو يعني هو الأصل حتى لو ما عندهوش | |
| 347 | |
| 00:36:04,030 --> 00:36:17,490 | |
| الأصل الواحد يشوف يعني قضية إنه أحسن ما يدخلش فالـ | |
| 348 | |
| 00:36:17,490 --> 00:36:23,850 | |
| Alpha-1-Antitrypsin فيه الـO2الـ Alleles فيه إشي | |
| 349 | |
| 00:36:23,850 --> 00:36:27,990 | |
| بيقولوله الـ M اللي هو Normal والـ Z اللي هو الـ | |
| 350 | |
| 00:36:27,990 --> 00:36:35,270 | |
| Abnormal فاللي بيكون عنده ZZ بيكون معرض كتير إنه | |
| 351 | |
| 00:36:35,270 --> 00:36:45,990 | |
| يصير عنده تلت بريتين وهنا بيبينولهإنه يعني هذه | |
| 352 | |
| 00:36:45,990 --> 00:36:52,910 | |
| الدراسة بالذات فيها يعني | |
| 353 | |
| 00:36:52,910 --> 00:36:58,390 | |
| على قضية الوفيات وبالتالي الـSurvival هنا فهنا | |
| 354 | |
| 00:36:58,390 --> 00:37:03,570 | |
| بيفرجونا إنه لما نكون إنسان Smoker وعنده | |
| 355 | |
| 00:37:03,570 --> 00:37:10,290 | |
| Limitations على عمر مثلا هنا دخلنا 50% على عمر | |
| 356 | |
| 00:37:10,290 --> 00:37:14,910 | |
| الأربعين سنة بتوقفطبعًا، بتكون المشاكل قبلها | |
| 357 | |
| 00:37:14,910 --> 00:37:23,410 | |
| والمشاكل تلريتين بتكون مزمنة وقديمة ومستمرة تكرار | |
| 358 | |
| 00:37:23,410 --> 00:37:30,610 | |
| التهابات وإدوات تلف تلريتين وجزء من الصورة يعني | |
| 359 | |
| 00:37:30,610 --> 00:37:35,910 | |
| إذا فيه إشي بدي أكم تتذكرونه لبعدين إن شاء الله | |
| 360 | |
| 00:37:35,910 --> 00:37:41,730 | |
| لما نصيروا طباء وخصائين وكذاإنه ذات الـ Alpha-1 | |
| 361 | |
| 00:37:41,730 --> 00:37:49,510 | |
| -antitrypsin جيني الأنومالي يكون التلف في الـ | |
| 362 | |
| 00:37:49,510 --> 00:37:58,430 | |
| lower part of the lungs يعني في مثلا الـ | |
| 363 | |
| 00:37:58,430 --> 00:38:03,610 | |
| tuberculosis وبتلافى الأجزاء العلوية من الـ lungs | |
| 364 | |
| 00:38:03,610 --> 00:38:08,350 | |
| هي اللي فيها مشاكل أكتر أما هنا زي ما أنتم شايفين | |
| 365 | |
| 00:38:08,350 --> 00:38:15,250 | |
| هناهي أشياء غير طبيعية طبعاً الـ «تستكتري» هذه | |
| 366 | |
| 00:38:15,250 --> 00:38:21,130 | |
| بيقول فيها «hyperinflation» يعني الرياتين مضخمات | |
| 367 | |
| 00:38:21,130 --> 00:38:26,110 | |
| أو الـ «diaphragm» بدل ما واحد بيشوفه بشكل سليم | |
| 368 | |
| 00:38:26,110 --> 00:38:34,670 | |
| بيشوفه flattened يعني مش زي قبة مضغوط ومدفوق لتحت | |
| 369 | |
| 00:38:35,420 --> 00:38:39,640 | |
| فهذه تغيرات وإنه أكتر التغيرات هي في المنطقة | |
| 370 | |
| 00:38:39,640 --> 00:38:45,900 | |
| السفلية من نظريتيها فهذه حالة اسمها Alpha-1 | |
| 371 | |
| 00:38:45,900 --> 00:38:52,520 | |
| -Antitrypsin Deficiency ويعني | |
| 372 | |
| 00:38:52,520 --> 00:38:58,720 | |
| بتكون فيها مشكلة في أسئلة سهل الأمور يعني إحنا | |
| 373 | |
| 00:38:58,720 --> 00:39:04,370 | |
| بدنا هيك الـMajor Things بس يعني اللي بهمنيإنه | |
| 374 | |
| 00:39:04,370 --> 00:39:12,030 | |
| يعني الواحد لما يشوف مرض | |
| 375 | |
| 00:39:12,030 --> 00:39:17,990 | |
| بهذا الطريقة وكيف بيأثر على هذا الإشي يتخيل الواحد | |
| 376 | |
| 00:39:17,990 --> 00:39:24,170 | |
| إنه فيه metabolic pathway متابوليك إنزاين بيصير | |
| 377 | |
| 00:39:24,170 --> 00:39:29,750 | |
| فيه مشكلة بالأخير بنتج عنه المرض ماشي؟ فيها سؤال | |
| 378 | |
| 00:39:29,750 --> 00:39:31,370 | |
| إن شاء الله الأمور واضحة | |
| 379 | |
| 00:39:38,100 --> 00:39:46,440 | |
| الـ تمام إن شاء الله يا دكتور طيب في حالة اسمها | |
| 380 | |
| 00:39:46,440 --> 00:39:54,920 | |
| Porphyria الـ Porphyria مرض نتيجة | |
| 381 | |
| 00:39:54,920 --> 00:40:04,100 | |
| خلل الـ metabolism تبع الـ hem part أو الـ | |
| 382 | |
| 00:40:04,100 --> 00:40:16,800 | |
| hemoglobinإحنا إذا بنتذكر الـ….يعني الـHeme اللي | |
| 383 | |
| 00:40:16,800 --> 00:40:21,740 | |
| هو الـPyrrole | |
| 384 | |
| 00:40:21,740 --> 00:40:26,000 | |
| Ring اللي بيكون فيها الحديد اللي بتمسك الـOxygen | |
| 385 | |
| 00:40:26,000 --> 00:40:27,700 | |
| وجزء من الـHemoglobin | |
| 386 | |
| 00:40:29,780 --> 00:40:36,220 | |
| بدأت تصنع بالأول بطريقة معينة اللي هي إنه | |
| 387 | |
| 00:40:36,220 --> 00:40:42,480 | |
| الـGlycine أو سكسينالكوينزين A مع ALA اللي هو | |
| 388 | |
| 00:40:42,480 --> 00:40:48,900 | |
| Alpha-Hydelta | |
| 389 | |
| 00:40:48,900 --> 00:40:55,960 | |
| -Delta-Aminolagulinic Acid، ماشي؟ فـSynthetic فهذا | |
| 390 | |
| 00:40:55,960 --> 00:41:04,420 | |
| الـEnzymeبيعطينا الـ ALA اللي بتحول للـ PDG وبعدين | |
| 391 | |
| 00:41:04,420 --> 00:41:08,560 | |
| بيعطينا الـ Hydroxy Methyl Biluene بيعطينا الـ | |
| 392 | |
| 00:41:08,560 --> 00:41:14,000 | |
| Heme وبصير بالعكس بعدين له degradation في قضية | |
| 393 | |
| 00:41:14,000 --> 00:41:17,360 | |
| ال... | |
| 394 | |
| 00:41:17,360 --> 00:41:22,460 | |
| بتحول بعدين بالاخير كمان لـBilirubin لما الـ Heme | |
| 395 | |
| 00:41:22,460 --> 00:41:26,890 | |
| يصير له degradationوتتحول إلى إيش اسمه «بيليردين» | |
| 396 | |
| 00:41:26,890 --> 00:41:31,130 | |
| وبعدين «بيليروبين» وكذا، هذه كل أمور يعني إن شاء | |
| 397 | |
| 00:41:31,130 --> 00:41:35,390 | |
| الله أكيد أنتم بالـBiochemistry أخدتوها وعلى الأقل | |
| 398 | |
| 00:41:35,390 --> 00:41:41,530 | |
| بتعرفوا عنها وبتعرفوا تقريبا شو هي فالـ | |
| 399 | |
| 00:41:41,530 --> 00:41:44,950 | |
| Intermittent | |
| 400 | |
| 00:41:44,950 --> 00:41:49,470 | |
| Porphyria هي من الأمراض Acute Intermittent | |
| 401 | |
| 00:41:49,470 --> 00:41:58,610 | |
| Porphyria عبارة عن يعني إنسانفي لها Variations | |
| 402 | |
| 00:41:58,610 --> 00:42:04,710 | |
| كثيرة في بعضها بيعطي طفح على الجلد و Skin Rashes | |
| 403 | |
| 00:42:04,710 --> 00:42:11,810 | |
| إلى طريقة معينة بعضها بيعطيك هو من أسباب الـ Acute | |
| 404 | |
| 00:42:11,810 --> 00:42:17,150 | |
| Abdomen Medical Acute Abdomen يعني كيف الواحد إذا | |
| 405 | |
| 00:42:17,150 --> 00:42:23,470 | |
| فجأة بطنه بيصير يوجعه بيصير الواحد يشك في قضية إشي | |
| 406 | |
| 00:42:23,470 --> 00:42:33,620 | |
| جراحيزايدة قرحة فقبط في دار المعدو الـ12 مثلًا | |
| 407 | |
| 00:42:33,620 --> 00:42:39,300 | |
| التواء في الأمعاة Volulus مثلًا هذه كلها بنسميها | |
| 408 | |
| 00:42:39,300 --> 00:42:43,360 | |
| حالات جراحية | |
| 409 | |
| 00:42:43,360 --> 00:42:51,370 | |
| بينما مرات الوجع البطن ما بكون سببهحالة جراحية | |
| 410 | |
| 00:42:51,370 --> 00:42:56,750 | |
| بيكون سببه حالة باطنية يعني ما بيداعي لتدخل الجراح | |
| 411 | |
| 00:42:56,750 --> 00:43:01,410 | |
| فالتالي وعلى عكس مرات إذا الجراح بتدخل بيعمل مشكلة | |
| 412 | |
| 00:43:01,410 --> 00:43:07,870 | |
| فمثلها مثلًا Diabetic ketoacidosis اللي هي حالة | |
| 413 | |
| 00:43:07,870 --> 00:43:12,730 | |
| الانتفاع السكر كتير العالي مع نضارة الدم في اللي | |
| 414 | |
| 00:43:12,730 --> 00:43:17,650 | |
| عندهم نقص كامل في الـ Insulin الـ Type 1 diabetes | |
| 415 | |
| 00:43:18,230 --> 00:43:22,310 | |
| فهدولة لما يكونوا زي هذا بيكون فيه مشكلة كبيرة | |
| 416 | |
| 00:43:22,310 --> 00:43:28,390 | |
| Type 1 diabetes منها يكون acute abdomen يعني بيجيك | |
| 417 | |
| 00:43:28,390 --> 00:43:32,230 | |
| المريض بقلم شديد بالبطن وبيجي يشتك من هذا الموضوع | |
| 418 | |
| 00:43:32,230 --> 00:43:36,390 | |
| والحالة التانية من حالات أخرى اللي هي acute | |
| 419 | |
| 00:43:36,390 --> 00:43:41,610 | |
| intermittent porphyria بيصير برضه عنده الإنسان | |
| 420 | |
| 00:43:41,610 --> 00:43:52,660 | |
| مشكلة في إنه بيصير عنده وجع في البطنالـ… الفكرة | |
| 421 | |
| 00:43:52,660 --> 00:44:00,380 | |
| بدل واحد يتذكر الـEnzyme يعني على الأقل يعني | |
| 422 | |
| 00:44:00,380 --> 00:44:06,660 | |
| الـMajor One في قضية المسبب | |
| 423 | |
| 00:44:06,660 --> 00:44:12,040 | |
| لهذه الحالة ففي الحالة هنا اللي هو الـALA synthase | |
| 424 | |
| 00:44:12,040 --> 00:44:22,680 | |
| هو الـ… الـ…هو اللي بيعمل العراب هذه ولمّا يكون | |
| 425 | |
| 00:44:22,680 --> 00:44:27,980 | |
| فيه Enzyme مطلوب لموتابوليزم معينة الاشي اللي قبل | |
| 426 | |
| 00:44:27,980 --> 00:44:32,400 | |
| الـEnzyme هذا نتيجة خلل الـEnzyme راح يصير في | |
| 427 | |
| 00:44:32,400 --> 00:44:36,060 | |
| ارتفاع شديد وبالتالي يصير في عندنا accumulation | |
| 428 | |
| 00:44:36,060 --> 00:44:40,860 | |
| لهذا يعني احنا حكينا عن الفنع الألليل بالـBq هو | |
| 429 | |
| 00:44:40,860 --> 00:44:48,700 | |
| الـGlycine اللي دخل بالبرفيلفاللي هون اللي حاكينه | |
| 430 | |
| 00:44:48,700 --> 00:44:52,600 | |
| اللي هي قضية Post-Fertile Neurological Symptoms | |
| 431 | |
| 00:44:52,600 --> 00:44:59,480 | |
| هذه برضه من المشاكل عراض عصبية بعد البلوغ وهتكون | |
| 432 | |
| 00:44:59,480 --> 00:45:07,800 | |
| نتيجة مشكلة في الـAlanine الـAmino-Lidulinic Acid | |
| 433 | |
| 00:45:07,800 --> 00:45:14,180 | |
| Synthetic Defect ويصير هنا Glycine يعني الواحد إنه | |
| 434 | |
| 00:45:14,180 --> 00:45:19,010 | |
| كمان يعرفالـ Mechanism هذا والـ Enzyme هذا ولوين | |
| 435 | |
| 00:45:19,010 --> 00:45:24,770 | |
| بيشتغل وعلى شو بيشتغل بيقدر حد يحدد شو هو الـ | |
| 436 | |
| 00:45:24,770 --> 00:45:31,490 | |
| Amino acid اللي أنا بدي أدور عليه حتى أشوف ذا | |
| 437 | |
| 00:45:31,490 --> 00:45:37,450 | |
| مرتفع عشان أشخصها أيه الحالة وهنا زي ما حكينا مرات | |
| 438 | |
| 00:45:37,450 --> 00:45:44,560 | |
| يعني حكينا قبل شوية مثالاللي قبل الـ Alpha-1 | |
| 439 | |
| 00:45:44,560 --> 00:45:52,580 | |
| Antitrypsin Deficiency اللي هو في المثال الـ | |
| 440 | |
| 00:45:52,580 --> 00:45:55,700 | |
| «هوماسيستينيوريا» | |
| 441 | |
| 00:45:55,700 --> 00:46:01,280 | |
| ناشي؟ كيف إن الـB6 هنا بيخفف الأمور و بيسهلها هنا | |
| 442 | |
| 00:46:01,280 --> 00:46:04,640 | |
| بدي أقولكم إن certain drugs and chemicals | |
| 443 | |
| 00:46:04,640 --> 00:46:09,250 | |
| الـFasting، السيام، بعض الـSteroidsThey | |
| 444 | |
| 00:46:09,250 --> 00:46:13,770 | |
| precipitate the disease بيصير إنه بيعملوا المشكلة | |
| 445 | |
| 00:46:13,770 --> 00:46:18,130 | |
| فزي ما كانت المثال اللي قبل إن الـ B6 بيكبّث | |
| 446 | |
| 00:46:18,130 --> 00:46:23,150 | |
| المشكلة هنا في أحيانًا أشياء بتزيد وفي أنتج كتيرة | |
| 447 | |
| 00:46:23,150 --> 00:46:35,070 | |
| في مجموعة أمراض يعني اللي هي Familial | |
| 448 | |
| 00:46:35,070 --> 00:46:41,650 | |
| Hypercholesterolemiaالـ Cholesterol يعني من الـ | |
| 449 | |
| 00:46:41,650 --> 00:46:45,390 | |
| «موليكولز» الضرورية في بناء الخلية من الأشياء | |
| 450 | |
| 00:46:45,390 --> 00:46:50,690 | |
| الضرورية للحياة موجودة في الطعام وبنأكلها بس كمان | |
| 451 | |
| 00:46:50,690 --> 00:46:55,510 | |
| الجسم بيصنعها بيستطيع أنه يصنعها فالـ Metabolism | |
| 452 | |
| 00:46:55,510 --> 00:47:10,650 | |
| تبعها يعني مهم وأهم يعني مجموعة أمراضنتج عن خلل | |
| 453 | |
| 00:47:10,650 --> 00:47:16,030 | |
| الكوليسترول هو قضية بالأخير تأثيراته على قضية | |
| 454 | |
| 00:47:16,030 --> 00:47:20,630 | |
| التصلب الشراين التصلب الشراين من أشع الأمراض | |
| 455 | |
| 00:47:20,630 --> 00:47:26,770 | |
| الحالية اللي هو مع الـ Process أو الـ Pathogenic | |
| 456 | |
| 00:47:26,770 --> 00:47:30,870 | |
| Process of Atherosclerosis الـ Atherosclerosis | |
| 457 | |
| 00:47:30,870 --> 00:47:34,510 | |
| اللي دخل أحيانًا كتير بقضية الـ | |
| 458 | |
| 00:47:36,480 --> 00:47:40,500 | |
| الضغط والسكري وطبعًا استفاق الدهون وهذا قصد | |
| 459 | |
| 00:47:40,500 --> 00:47:45,360 | |
| الـMajor Risk Factors زائد فيه تأثيرات Genetic | |
| 460 | |
| 00:47:45,360 --> 00:47:52,720 | |
| وFamilial وSmoking وMale Sex وغيرهم وغيرهم فالـ | |
| 461 | |
| 00:47:52,720 --> 00:47:57,360 | |
| Hypercholesterolemiaيعني الأرقام اللي عادة نتكلم | |
| 462 | |
| 00:47:57,360 --> 00:48:00,440 | |
| عنها طبعاً إلا دخل بالـ Obesity والـ Sedentary | |
| 463 | |
| 00:48:00,440 --> 00:48:04,880 | |
| Lifestyle والـ Metabolic Syndrome اللي هو نتيجة | |
| 464 | |
| 00:48:04,880 --> 00:48:10,060 | |
| نمط الحياة الحديث ناس بطلت تمشي، بطلت تبدل حركة | |
| 465 | |
| 00:48:10,060 --> 00:48:16,720 | |
| ولا نشط عضلاتها وكذا فالـ Cholesterol مهم كثير | |
| 466 | |
| 00:48:16,720 --> 00:48:21,140 | |
| والـ Cholesterol الـ Major Risk Factor هو الـ | |
| 467 | |
| 00:48:21,140 --> 00:48:24,500 | |
| Total Cholesterol بس لنتذكر إن الـ Cholesterolاللي | |
| 468 | |
| 00:48:24,500 --> 00:48:30,300 | |
| هو أنواع اللي هما فيه الـ… الـBad Cholesterol اللي | |
| 469 | |
| 00:48:30,300 --> 00:48:34,540 | |
| هو Low Density Lipoprotein LDL واللي فيه الـHigh | |
| 470 | |
| 00:48:34,540 --> 00:48:37,280 | |
| Density Lipoprotein اللي هو الـProtective أو | |
| 471 | |
| 00:48:37,280 --> 00:48:43,160 | |
| الـكويس فيه كمان VLDL Very Low Density Lipoprotein | |
| 472 | |
| 00:48:43,160 --> 00:48:49,800 | |
| وفيه الـKylomicrons وفيه الـTriglycerides | |
| 473 | |
| 00:48:49,800 --> 00:48:56,010 | |
| كنوع تاني من الـLipidsضرورية للحياة وضرورية في | |
| 474 | |
| 00:48:56,010 --> 00:49:00,290 | |
| الجسم فالواحد | |
| 475 | |
| 00:49:00,290 --> 00:49:05,590 | |
| يعني ما عرفته لهذه الجوانب ضرورية كثير والواحد بده | |
| 476 | |
| 00:49:05,590 --> 00:49:12,090 | |
| يتذكر الـcycle of الـcholesterol في الـbody كيف | |
| 477 | |
| 00:49:12,090 --> 00:49:16,270 | |
| أنه بتبنى انتصاصه في الأمعات، في مناطق معينة إيش | |
| 478 | |
| 00:49:16,270 --> 00:49:21,670 | |
| اسمه الـkylomicron عبارة عن lipid globulin أو | |
| 479 | |
| 00:49:21,670 --> 00:49:29,300 | |
| lipidيعني شنطة Lipid موجودة من الـ «تم انتصاصها» | |
| 480 | |
| 00:49:29,300 --> 00:49:35,780 | |
| في الأمعاق وكيف أن الـLipid حتى ينص الجسم بالذات | |
| 481 | |
| 00:49:35,780 --> 00:49:39,740 | |
| الـEssential Fatty Acid والـEssential Lipid بدّوا | |
| 482 | |
| 00:49:39,740 --> 00:49:44,760 | |
| Metabolism مختلف ففي | |
| 483 | |
| 00:49:44,760 --> 00:49:47,340 | |
| مجموعة ناس بتلاقي عندهم «فميليا» | |
| 484 | |
| 00:49:47,340 --> 00:49:51,260 | |
| الـHypercholesterolemia بتكون أرقام الـ«كوليسترول» | |
| 485 | |
| 00:49:51,260 --> 00:49:56,740 | |
| very highطبعاً إحنا الـ Hypercholesterolemia جزء | |
| 486 | |
| 00:49:56,740 --> 00:50:01,660 | |
| من حتى سريريا ممكن واحد يشوف فيه زي ما إن شاء الله | |
| 487 | |
| 00:50:01,660 --> 00:50:06,600 | |
| تاخدوا في قضايا الطب السريري فيه اللي هو الـ Arcus | |
| 488 | |
| 00:50:06,600 --> 00:50:12,340 | |
| Lipidus والـ Xanthlasmas والـ Xanthomas عبارة عن | |
| 489 | |
| 00:50:12,340 --> 00:50:17,220 | |
| يعني بتشوف على المريض في عينيه حوالين الجسم على | |
| 490 | |
| 00:50:17,220 --> 00:50:23,640 | |
| الكوع أو على جسمه بتلاقي في عندهترسوبات دهنية، | |
| 491 | |
| 00:50:23,640 --> 00:50:28,280 | |
| ماشي؟ وهذه اللي دخل أنه يصير عند الواحد أفلسفلورية | |
| 492 | |
| 00:50:28,280 --> 00:50:36,260 | |
| فالـ Familial Form، ماشي؟ ونتيجة هذا الجزء منه | |
| 493 | |
| 00:50:36,260 --> 00:50:46,120 | |
| نتيجة فهمنا لـ Metabolism لكيفية الجسم بتعامل مع | |
| 494 | |
| 00:50:46,120 --> 00:50:51,320 | |
| الـLipids اللي بيمصها من الأمعانأحنا بنصب الأول | |
| 495 | |
| 00:50:51,320 --> 00:50:55,400 | |
| الـ «كايلو مايكرونز» وبعدين بتتحول لما ناخد منها | |
| 496 | |
| 00:50:55,400 --> 00:51:00,700 | |
| شوية كوليسترول أكتر بيصير الـDLDL وبعدين بيصير | |
| 497 | |
| 00:51:00,700 --> 00:51:11,400 | |
| الـLDL في كوليسترول أكتر الـLDL بتم إتصافه مع اللي | |
| 498 | |
| 00:51:11,400 --> 00:51:17,370 | |
| هو الـLDL ريسبتر على الخلاياوإنه فيه أبوبروتين | |
| 499 | |
| 00:51:17,370 --> 00:51:23,270 | |
| B100 اللي هو الـCholesterol Easter Core وبعدين | |
| 500 | |
| 00:51:23,270 --> 00:51:26,710 | |
| بيصير Internalization وبالتالي بنزل نسبة | |
| 501 | |
| 00:51:26,710 --> 00:51:32,270 | |
| الـCholesterol في الدم فبالنسبة | |
| 502 | |
| 00:51:32,270 --> 00:51:38,070 | |
| للفميلة الـHypercholesterolemia فيه أكثر من نوع | |
| 503 | |
| 00:51:38,070 --> 00:51:42,410 | |
| على أقل الـMajor ones أربعة طبعا دولة من | |
| 504 | |
| 00:51:42,410 --> 00:51:46,860 | |
| الـEuropean descentفي مثلًا الـItalian ومدينة | |
| 505 | |
| 00:51:46,860 --> 00:51:51,100 | |
| الـEastern من كيف بيشي ده في الصينيين، اشي في | |
| 506 | |
| 00:51:51,100 --> 00:51:55,920 | |
| السود، اشي في كده ودول الأنواع، اشي اللي دخل | |
| 507 | |
| 00:51:55,920 --> 00:52:03,820 | |
| الـLDL-Receptor أو الـApoprotein B100 أو الـARH | |
| 508 | |
| 00:52:03,820 --> 00:52:10,920 | |
| -Adapter Protein أو الـPCSK9-Protease بيصير يعني | |
| 509 | |
| 00:52:10,920 --> 00:52:15,030 | |
| loss of function أو gain of functionوفي الغالب هما | |
| 510 | |
| 00:52:15,030 --> 00:52:18,310 | |
| autosomal dominant إلا إذا بعض فيه أشياء autosomal | |
| 511 | |
| 00:52:18,310 --> 00:52:25,350 | |
| resistant الطبيعي يعني | |
| 512 | |
| 00:52:25,350 --> 00:52:30,110 | |
| إحنا الـ optimal cholesterol level بالmilligram | |
| 513 | |
| 00:52:30,110 --> 00:52:35,450 | |
| per deciliter الطبيعي لإنسان ماعنديهوش مشكلة ويعني | |
| 514 | |
| 00:52:35,450 --> 00:52:39,190 | |
| مش مريض بعيشي تاني مش خائفين من قضية | |
| 515 | |
| 00:52:39,190 --> 00:52:44,460 | |
| الـAtherosclerosis نقبل لحد الميتينإذا كان عند | |
| 516 | |
| 00:52:44,460 --> 00:52:47,420 | |
| الواحد one two risk factors الـ optimal يكون تحت | |
| 517 | |
| 00:52:47,420 --> 00:52:53,180 | |
| الـ 160 إذا فيه عنده مشكلة وانده صار تصلف شرايين | |
| 518 | |
| 00:52:53,180 --> 00:52:57,500 | |
| بدنا هي تحت الـ 130 فالفميلة الـ | |
| 519 | |
| 00:52:57,500 --> 00:53:03,160 | |
| hypercholesterolemia الـ homozygous one في الـ LDL | |
| 520 | |
| 00:53:03,160 --> 00:53:09,600 | |
| receptor عادةً بيكون حوالي 700 بينما إذا | |
| 521 | |
| 00:53:09,600 --> 00:53:14,910 | |
| heterozygous وصل 350الـ Normal Adult حاطينه لحد | |
| 522 | |
| 00:53:14,910 --> 00:53:20,510 | |
| الـ 120 يعني يمكن دراسات أجدد وكل مكان أنزل أحسن | |
| 523 | |
| 00:53:20,510 --> 00:53:26,950 | |
| ففي عائلات بتلاقي و بتلاقي عندهم مشكلة لأن الـ | |
| 524 | |
| 00:53:26,950 --> 00:53:30,890 | |
| cholesterol very high وبالتالي مع ال other risk | |
| 525 | |
| 00:53:30,890 --> 00:53:35,450 | |
| factors بتخلي ال atherosclerosis يصير بشكل سريع | |
| 526 | |
| 00:53:35,450 --> 00:53:42,290 | |
| إذا بتلاقي عيلة فيها جنفات | |
| 527 | |
| 00:53:43,240 --> 00:53:49,960 | |
| في القلب، جلطات على الدماغ، جلطات وتصلب شرايين | |
| 528 | |
| 00:53:49,960 --> 00:53:54,640 | |
| وحطوا شبكات ومشاكل زي هيك في جزء منه التدخين | |
| 529 | |
| 00:53:54,640 --> 00:53:58,820 | |
| والضغط السكري صحيح بس عامل مهم كتير الـ | |
| 530 | |
| 00:53:58,820 --> 00:54:03,640 | |
| Hypercholesterolemia بالذات Daphamelial وفيه الآن | |
| 531 | |
| 00:54:03,640 --> 00:54:09,680 | |
| يعني دراسات على قضية الـ Mutations اللي بتسببها | |
| 532 | |
| 00:54:09,680 --> 00:54:16,650 | |
| الـ إمتى بنفكر في الموضوع هذا؟جزء منه لما يكون الـ | |
| 533 | |
| 00:54:16,650 --> 00:54:20,990 | |
| cholesterol very high يعني زي لما تشوف رقم زي هاتف | |
| 534 | |
| 00:54:20,990 --> 00:54:27,370 | |
| 700 وبعدين بسأل عن أهل المريض وأقاربه وشو أوضعهم، | |
| 535 | |
| 00:54:27,370 --> 00:54:32,490 | |
| إذا بلاقي إشي زي هاتف، بالغالب هذه المشكلة، فهنا | |
| 536 | |
| 00:54:32,490 --> 00:54:38,950 | |
| هاي مثال على level حكينا إنه الإنسان الطبيعي يعني | |
| 537 | |
| 00:54:38,950 --> 00:54:45,820 | |
| هو أنا حاطي 160، 120، 180كيف أن الـ… الـ… الـ… | |
| 538 | |
| 00:54:45,820 --> 00:54:50,520 | |
| الـHeterozygous بالأربعميات الـHomozygous | |
| 539 | |
| 00:54:50,520 --> 00:54:57,020 | |
| بالسبعمية يعني مع أن يعني حتى في ملاحظة للهدول | |
| 540 | |
| 00:54:57,020 --> 00:55:03,180 | |
| الـHyperlipidemia لما يكون لما | |
| 541 | |
| 00:55:03,180 --> 00:55:11,140 | |
| يكون الـLevel very very very high حتى يعني أحياناً | |
| 542 | |
| 00:55:11,140 --> 00:55:15,850 | |
| بنلاقي الظاهرة هذهوأحنا نسحب الدم بتلاقيك وانت | |
| 543 | |
| 00:55:15,850 --> 00:55:24,370 | |
| تسحب دم المريض بتلاقي الدم مش لونه طبيعي عضياء | |
| 544 | |
| 00:55:24,370 --> 00:55:29,630 | |
| كأنه حليبي صار يعني فعلا بتلاقي فيه دهون موجود | |
| 545 | |
| 00:55:29,630 --> 00:55:37,310 | |
| ازيادي وبتكون نتيجة مشكلة هذا الموضوع فالـ Low | |
| 546 | |
| 00:55:37,310 --> 00:55:41,010 | |
| -Density Lipoprotein له | |
| 547 | |
| 00:55:43,510 --> 00:55:49,150 | |
| Different forms of mutations والموضوع اللي دخل | |
| 548 | |
| 00:55:49,150 --> 00:55:54,310 | |
| بالـ Familial hypercholesterolemia وإلها أنواع | |
| 549 | |
| 00:55:54,310 --> 00:56:04,350 | |
| وأشكال وكذا بد الواحد يكون يعرف عنها الأنواع | |
| 550 | |
| 00:56:04,350 --> 00:56:11,130 | |
| المختلفة يعني بشكل عام هذا المشكلة | |
| 551 | |
| 00:56:12,860 --> 00:56:19,060 | |
| في حالة أخرى اسمها «cystic fibrosis» «cystic | |
| 552 | |
| 00:56:19,060 --> 00:56:30,440 | |
| fibrosis» يعني برضه اللي هو في الغالب «autosomal | |
| 553 | |
| 00:56:30,440 --> 00:56:33,640 | |
| recessive» | |
| 554 | |
| 00:56:33,640 --> 00:56:39,440 | |
| «cystic fibrosis» حالة | |
| 555 | |
| 00:56:40,800 --> 00:56:47,820 | |
| هي من أسباب أو قريبة من الـ تشتركتي تقريبًا مع | |
| 556 | |
| 00:56:47,820 --> 00:56:52,700 | |
| حكينا عن موضوع الـ Alpha-1-Antithepsin Deficiency | |
| 557 | |
| 00:56:52,700 --> 00:56:58,080 | |
| بتسبب برضه مشكلة بالنسبة للريعتين مبكرة يعني اللي | |
| 558 | |
| 00:56:58,080 --> 00:57:04,400 | |
| بيكون إنسان أو طفل أو عائلة عندها أفراد بتصير | |
| 559 | |
| 00:57:04,400 --> 00:57:10,370 | |
| عندهم تكرار في حدوث انتهاب الريعتينبكون مشكلة في | |
| 560 | |
| 00:57:10,370 --> 00:57:18,430 | |
| قضية الـ… بيكون قضية أحيانًا الـcystic fibrosis | |
| 561 | |
| 00:57:18,430 --> 00:57:25,930 | |
| الـ… الـcystic fibrosis بتعمل مشكلة في الرئتين | |
| 562 | |
| 00:57:25,930 --> 00:57:32,270 | |
| نتيجة تكرار الجهد وممكن تعطينا مشكلة يعني تخراب في | |
| 563 | |
| 00:57:32,270 --> 00:57:38,050 | |
| الرئتين وبتعمل مشكلة إنهحتى بالنسبة لو وظيفة | |
| 564 | |
| 00:57:38,050 --> 00:57:42,390 | |
| البنكرياس بيصير فيها مشكلة لو بيصير malabsorption | |
| 565 | |
| 00:57:42,390 --> 00:57:49,450 | |
| بيصير مشاكل سوء هضم growth retardation بيصير مشكلة | |
| 566 | |
| 00:57:49,450 --> 00:57:59,990 | |
| فيها لما درسوا الموضوع فيه very important يعني | |
| 567 | |
| 00:57:59,990 --> 00:58:05,850 | |
| بالأخير geneاللي هو سميناها بعدين «cystic fibrosis | |
| 568 | |
| 00:58:05,850 --> 00:58:11,610 | |
| transporter receptor gene» اللي هو «CFTR» هذا | |
| 569 | |
| 00:58:11,610 --> 00:58:21,830 | |
| عبارة عن موليكيول كبير وظيفته إنه بيعمل exchange | |
| 570 | |
| 00:58:21,830 --> 00:58:27,930 | |
| between الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم حوالين على | |
| 571 | |
| 00:58:27,930 --> 00:58:34,150 | |
| الـ cell wall يعني هواللي بيكون بالأخير بتحكم في | |
| 572 | |
| 00:58:34,150 --> 00:58:41,650 | |
| قضية ادخال وإخراج الـ… هدولة الـ… الـIons | |
| 573 | |
| 00:58:41,650 --> 00:58:48,490 | |
| الـPositive Ions من الـCell فالـ… | |
| 574 | |
| 00:58:48,490 --> 00:58:54,350 | |
| زي ما هم رسمينكم هنا، الـCFTR وحطينا Capital، | |
| 575 | |
| 00:58:54,350 --> 00:59:01,450 | |
| الـCapital هي للـGene، ناشي؟ فعطينا الـCFTRبالأول | |
| 576 | |
| 00:59:01,450 --> 00:59:07,550 | |
| الـ In-between اللي هو الـ RNA Messenger RNA | |
| 577 | |
| 00:59:07,550 --> 00:59:18,350 | |
| وبعدين بيعطينا البروتين الـ CFTR جين له Exons فالـ | |
| 578 | |
| 00:59:18,350 --> 00:59:27,270 | |
| Exons 23 Exons ماشي الـ Exons هم اللي بدخلوا | |
| 579 | |
| 00:59:27,270 --> 00:59:31,780 | |
| التركيبالبروتين والـ introns in between are | |
| 580 | |
| 00:59:31,780 --> 00:59:38,220 | |
| removed at the stage of the messenger RNA البروتين | |
| 581 | |
| 00:59:38,220 --> 00:59:48,220 | |
| الأخير هو Complex يعني هو بوابة لتنقل | |
| 582 | |
| 00:59:48,220 --> 01:00:00,470 | |
| الـ ions in the cell membrane فبيجي تركيبه هيفالـ | |
| 583 | |
| 01:00:00,470 --> 01:00:05,830 | |
| Cystic Fibrosis يعني إيه دخل بالـ Lungs إيه دخل | |
| 584 | |
| 01:00:05,830 --> 01:00:11,670 | |
| بالـ Pancreas و بالـ GI الفحص السريري عندنا بتذكر | |
| 585 | |
| 01:00:11,670 --> 01:00:17,490 | |
| أستاذ إيه اللي كنا في الكويت كان يقول شخصة Cystic | |
| 586 | |
| 01:00:17,490 --> 01:00:24,250 | |
| Fibrosis لأنه أم الطفل مولود حديد بتقول يا دكتور | |
| 587 | |
| 01:00:24,250 --> 01:00:33,300 | |
| عرق الطفل مالح كتيرشايف إن ملوحته زايد كثير كانت | |
| 588 | |
| 01:00:33,300 --> 01:00:38,780 | |
| اللي لما إنها بيسموه chloride sweat test يعني | |
| 589 | |
| 01:00:38,780 --> 01:00:44,580 | |
| إبارة عن test إنه بيخلوا بيبقوا يعني بيحطوا زي | |
| 590 | |
| 01:00:44,580 --> 01:00:49,840 | |
| منشف على منشف غير منفذ على الطفل و بيخلوه يقرأ | |
| 591 | |
| 01:00:51,090 --> 01:00:55,750 | |
| وبيجمعوا العرق تبعه بيشوفوا مستوى الملح فيه وهذا | |
| 592 | |
| 01:00:55,750 --> 01:01:01,690 | |
| بيسموه chloride sweat test أو sweat chloride test | |
| 593 | |
| 01:01:01,690 --> 01:01:06,410 | |
| إذا أكثر من ستين أقل من ستين قولوا أرقام وبنعرف | |
| 594 | |
| 01:01:06,410 --> 01:01:16,420 | |
| عنها فالـعبارة عن Complex Protein اللي دخل بالـ | |
| 595 | |
| 01:01:16,420 --> 01:01:24,840 | |
| Cell Membrane بالأخير بتحكم بإدخال وإخراج الـ Ions | |
| 596 | |
| 01:01:24,840 --> 01:01:29,540 | |
| from and into the cell فاللي دخل بالـ Secretions | |
| 597 | |
| 01:01:29,540 --> 01:01:34,520 | |
| واللي دخل في وظائف الرئتين والبكريات فهنا في محالة | |
| 598 | |
| 01:01:34,520 --> 01:01:40,910 | |
| اسمها Cystic Fibrosis وبيحاولوا يساعدوهموبحاولوا | |
| 599 | |
| 01:01:40,910 --> 01:01:47,530 | |
| يعني يدرسوا الموضوع هذا في حالات أخرى زي مثلًا الـ | |
| 600 | |
| 01:01:47,530 --> 01:01:51,550 | |
| Duchene Muscular Dystrophy الـ Duchene عبارة عن | |
| 601 | |
| 01:01:51,550 --> 01:02:00,430 | |
| مرض في تركيب من العضلات بيكون حجم العضلات كبير بس | |
| 602 | |
| 01:02:00,430 --> 01:02:05,090 | |
| ضعيف يعني بتحسه يسمونه pseudo-hypertrophy pseudo | |
| 603 | |
| 01:02:05,090 --> 01:02:11,950 | |
| يعني كابل يعني بيكونفي ضعف العضلات ويمكن تكلمنا | |
| 604 | |
| 01:02:11,950 --> 01:02:17,410 | |
| مرة من قبل عنه تبارعًا الـ protein مطلوب للـ | |
| 605 | |
| 01:02:17,410 --> 01:02:24,670 | |
| action of the muscles واسمه دول الأمراض | |
| 606 | |
| 01:02:28,410 --> 01:02:32,630 | |
| يعني الـGenetic وهكون إلها أكتر من نوع وفيه إشي | |
| 607 | |
| 01:02:32,630 --> 01:02:37,870 | |
| اسمه «فكر» «Muscular Dystrophy» أخف وبيبدأ بشكل | |
| 608 | |
| 01:02:37,870 --> 01:02:44,630 | |
| متأخر عن الـClassical «دوشين» اتكلمنا عنهم وقلناوا | |
| 609 | |
| 01:02:44,630 --> 01:02:49,130 | |
| إله فيه مشاكل | |
| 610 | |
| 01:02:49,130 --> 01:02:55,790 | |
| وفيه أكتر من نوع قضية الـ«دوشين»في الـ | |
| 611 | |
| 01:02:55,790 --> 01:03:00,390 | |
| Achondroplasia أو أستوجينيسيا انبرفكتا برضه من | |
| 612 | |
| 01:03:00,390 --> 01:03:09,730 | |
| الأمراض الأخرى في العبام وأستوجينيسيا | |
| 613 | |
| 01:03:09,730 --> 01:03:14,370 | |
| انبرفكتا اللي هو فيه مشكلة الـ Type 1 collagen | |
| 614 | |
| 01:03:14,370 --> 01:03:21,610 | |
| genes برضه يعني هترجعلكم مرة صورة عنها هتذكرها | |
| 615 | |
| 01:03:21,610 --> 01:03:28,710 | |
| لأنهلما كنت في التدريب السريري وانا طالب كان عندنا | |
| 616 | |
| 01:03:28,710 --> 01:03:33,050 | |
| طفل أو مش طفل هي امرأة كبيرة بالعمر كان عمرها | |
| 617 | |
| 01:03:33,050 --> 01:03:38,890 | |
| حوالي يعني تلاتين سنة بس على wheelchair حجمها قدر | |
| 618 | |
| 01:03:38,890 --> 01:03:44,530 | |
| طفل عمره سنة، سنتين، قزم كثير وفيه كسور في الإباعم | |
| 619 | |
| 01:03:44,530 --> 01:03:50,110 | |
| وفيه كسور فيه هشاشة وفيه مشكلة والـSclera are blue | |
| 620 | |
| 01:03:51,570 --> 01:03:56,450 | |
| حوالين المنطقة الملونة في العين بيزرقاق وهي | |
| 621 | |
| 01:03:56,450 --> 01:04:00,590 | |
| Osteogenesis Imperfecta واللي هي أكتر من نوعها من | |
| 622 | |
| 01:04:00,590 --> 01:04:06,450 | |
| الأمراض بالنسبة للـ College بدناهاش تفاصيل الأمور | |
| 623 | |
| 01:04:06,450 --> 01:04:13,330 | |
| هذه وفيها مشاكل كتيرة المجموعة | |
| 624 | |
| 01:04:13,330 --> 01:04:19,750 | |
| الأخيرة من الأمراض هم أيضًا من الأمراض اللي دخل | |
| 625 | |
| 01:04:19,750 --> 01:04:25,030 | |
| بالجهاز العصبياللي هما Alzheimer Disease الألزايمر | |
| 626 | |
| 01:04:25,030 --> 01:04:30,710 | |
| هو حالة نتيجة الـ… | |
| 627 | |
| 01:04:30,710 --> 01:04:34,970 | |
| الـ… الـ… يعني بدنا نسميه «pre-senile dementia» هي | |
| 628 | |
| 01:04:34,970 --> 01:04:42,170 | |
| حالة الخرف المبكر كيف إن الإنسان يصير يخرف أو يعني | |
| 629 | |
| 01:04:42,170 --> 01:04:47,350 | |
| عنده خرف اللي هو تناقص في قدراته العقلية في ذكاءه، | |
| 630 | |
| 01:04:47,350 --> 01:04:55,360 | |
| في ذاكرته، فيالتعامل هو فيه بتأثر صراحة يعني معه | |
| 631 | |
| 01:04:55,360 --> 01:05:01,760 | |
| ازدياد عمار الناس تصبح أي ظاهرة أو مشكلة كبيرة | |
| 632 | |
| 01:05:01,760 --> 01:05:08,220 | |
| بيصير يعني ذا كبار بالعمر يعني يعني من أهم الأمراض | |
| 633 | |
| 01:05:08,220 --> 01:05:14,740 | |
| الأشياء اللي بتخوف وبيصير الواحد يعني عنده متكاسب | |
| 634 | |
| 01:05:14,740 --> 01:05:22,700 | |
| بالنسبة لقدرات العقليةفالفكرة إنه الإنسان يعني ضعف | |
| 635 | |
| 01:05:22,700 --> 01:05:28,500 | |
| شديد في القدرات العقلية متوقع على عمره كان فوق | |
| 636 | |
| 01:05:28,500 --> 01:05:34,940 | |
| الـ85، 90، بعد هيك متوقع أن يكون فيه مشكلة في | |
| 637 | |
| 01:05:34,940 --> 01:05:40,240 | |
| القدرات العقلية بالإضافة لقدرات الجسمانية العضلية | |
| 638 | |
| 01:05:40,240 --> 01:05:47,410 | |
| والطول والحركة وكذا، بتصير فيه مشاكلأما لما تصير | |
| 639 | |
| 01:05:47,410 --> 01:05:52,510 | |
| هذه الأمور بشكل مبكر على سن الأربعين أو الخمسين أو | |
| 640 | |
| 01:05:52,510 --> 01:05:57,690 | |
| الستين هذا بنسميه «الزايمرد» وتكون «resinyl | |
| 641 | |
| 01:05:57,690 --> 01:06:08,990 | |
| dementia» لاحظنا أن أحيانًا هذه بتكون | |
| 642 | |
| 01:06:08,990 --> 01:06:19,580 | |
| عبارة عن كثير منهافيه ترسُبات من عبارة عن الـ | |
| 643 | |
| 01:06:19,580 --> 01:06:25,420 | |
| «بروتينز» زي الـ Amyloid وبتكون ترسُبات في الدماغ | |
| 644 | |
| 01:06:25,420 --> 01:06:32,200 | |
| وفيه أشياء بيكون مش طبيعية فلقينا بعدين فيه | |
| 645 | |
| 01:06:32,200 --> 01:06:37,020 | |
| certain genetic mutations وهي بعضها autosomal | |
| 646 | |
| 01:06:37,020 --> 01:06:41,280 | |
| dominant وفيه أشياء بتكون الـinheritance تبعتها | |
| 647 | |
| 01:06:41,280 --> 01:06:47,940 | |
| مختلفةهنا يعني بيعطوا أنثى على إيش يسموه Beta | |
| 648 | |
| 01:06:47,940 --> 01:06:52,580 | |
| -amyloid precursor للبروتين هذه في فميليا | |
| 649 | |
| 01:06:52,580 --> 01:06:57,240 | |
| الـAlzheimer disease وبيكون نتيجة Mutations في | |
| 650 | |
| 01:06:57,240 --> 01:07:02,200 | |
| Enzymes معينين اللي دخل بالـMetabolism حيث إنه | |
| 651 | |
| 01:07:02,200 --> 01:07:05,240 | |
| بيصير لنا Precipitation للـamyloid هذا بالدمعة | |
| 652 | |
| 01:07:05,240 --> 01:07:09,800 | |
| وبتعطينا اللي | |
| 653 | |
| 01:07:09,800 --> 01:07:12,280 | |
| هو الـAlzheimer | |
| 654 | |
| 01:07:14,990 --> 01:07:19,310 | |
| Apolipoprotein E Polymorphism برضه هذا واحد من الـ | |
| 655 | |
| 01:07:19,310 --> 01:07:24,550 | |
| mechanisms للـ Familial Alzheimer Disease وفي | |
| 656 | |
| 01:07:24,550 --> 01:07:31,050 | |
| أنواع كثيرة الـ mitochondrial DNA فيه لأمراض برضه | |
| 657 | |
| 01:07:31,050 --> 01:07:38,550 | |
| كثيرة ذكروا الـ mitochondrial أنه حسب ممكن | |
| 658 | |
| 01:07:38,550 --> 01:07:44,360 | |
| dominant ممكن recessive بس الفكرة أنهبتم نقله من | |
| 659 | |
| 01:07:44,360 --> 01:07:50,840 | |
| خلال الأم فقط يعني لو ذكر مصاب ماشي و عنده إصابة | |
| 660 | |
| 01:07:50,840 --> 01:07:55,200 | |
| بس ما بعطي ولاده و بناته إنما الأنثى فقط هي اللي | |
| 661 | |
| 01:07:55,200 --> 01:07:59,260 | |
| بتعطي بسبب إن الـ mitochondria يتم نقل عن طريق | |
| 662 | |
| 01:07:59,260 --> 01:08:07,240 | |
| الأوفا فقط فاللي سموه اللي | |
| 663 | |
| 01:08:07,240 --> 01:08:13,940 | |
| هو الـ lipare retinopathy أي شيء دخل بالعيونفي | |
| 664 | |
| 01:08:13,940 --> 01:08:23,760 | |
| إبنيء الـ Lactic Acidosis على Encephalopathy على | |
| 665 | |
| 01:08:23,760 --> 01:08:28,860 | |
| Stroke Life Picture يعني الإنسان شكله بيجي جلطة | |
| 666 | |
| 01:08:28,860 --> 01:08:33,580 | |
| ويقول فيه مشكلة Serendomyopathy | |
| 667 | |
| 01:08:37,850 --> 01:08:41,490 | |
| يعني فيه بتعطي مشاكل كثيرة نتيجة الـMitochondrial | |
| 668 | |
| 01:08:41,490 --> 01:08:47,710 | |
| Disease الـI لها أنواع كثيرة وزي ما انتوا شايفين | |
| 669 | |
| 01:08:47,710 --> 01:08:51,810 | |
| يعني أهم شي فيها اللي هي إنه الـInheritance | |
| 670 | |
| 01:08:51,810 --> 01:09:01,170 | |
| maternal فقط ما بيقول فيه شو اسمه يكون دخل بالنسبة | |
| 671 | |
| 01:09:01,170 --> 01:09:07,420 | |
| للأب يعطي الحالة هذا يعني مش غلط دلواحد بيشوفيعني | |
| 672 | |
| 01:09:07,420 --> 01:09:12,480 | |
| إنسان عنده بالذات ضعف عضلات اشتلال في العصاب بشكل | |
| 673 | |
| 01:09:12,480 --> 01:09:19,980 | |
| يعني ليش أقول مميز أو غريب بالذات لما يكون فيه | |
| 674 | |
| 01:09:19,980 --> 01:09:30,140 | |
| تاريخ عالي يجب أن يكون أحد يتذكر هذه الأشياء فيه | |
| 675 | |
| 01:09:30,140 --> 01:09:38,470 | |
| كمان أمراض وحالات ثانية يكون الـ Mechanismقضية مش | |
| 676 | |
| 01:09:38,470 --> 01:09:41,610 | |
| في الـ Coding DNA يعني احنا كثير من الأشياء اللي | |
| 677 | |
| 01:09:41,610 --> 01:09:46,570 | |
| اتكلمنا عنها عبارة عن أمثلة عن أنه الـ Protein | |
| 678 | |
| 01:09:46,570 --> 01:09:49,930 | |
| بيكون فيه مشكلة نتيجة أنه الـ Gene فيه مشكلة | |
| 679 | |
| 01:09:49,930 --> 01:10:01,770 | |
| أحيانًا في أمراض وحالات بيكون المشكلة في الـ يعني | |
| 680 | |
| 01:10:01,770 --> 01:10:12,170 | |
| بعد ما تصير قضيةالـ يعني الحالات هنا بتكون repeat | |
| 681 | |
| 01:10:12,170 --> 01:10:19,270 | |
| اللي هو Tri-nucleotide repeat disease اللي هي إنه | |
| 682 | |
| 01:10:19,270 --> 01:10:24,990 | |
| بيصير خلل على مستوى أوضح على مستوى الـRNA ففيه | |
| 683 | |
| 01:10:24,990 --> 01:10:27,650 | |
| Myotonic Dystrophy وHuntington disease | |
| 684 | |
| 01:10:27,650 --> 01:10:33,310 | |
| وFrederick's ataxia وFragileالـ X-Syndrome العادية | |
| 685 | |
| 01:10:33,310 --> 01:10:40,010 | |
| والـ Tremor Attack Syndrom يعني عبارة عن ملاحظة أن | |
| 686 | |
| 01:10:40,010 --> 01:10:44,190 | |
| أهم شيء تقريبًا العصاب هي اللي لدينا مشكلة فيها | |
| 687 | |
| 01:10:44,190 --> 01:10:49,310 | |
| والـ Huntington's Disease مرعب يعني للإنسان | |
| 688 | |
| 01:10:49,310 --> 01:10:52,950 | |
| ولعائلة بتاعته والله يحمينا مش من الأشياء اللي | |
| 689 | |
| 01:10:52,950 --> 01:11:01,030 | |
| كتير لدينا منها مشاكل أتأمل أن أكون يعني غطيتبشكل | |
| 690 | |
| 01:11:01,030 --> 01:11:10,790 | |
| يعني بأعطيكم هيك بعض المعلومات بشكل مفيد لإيش | |
| 691 | |
| 01:11:10,790 --> 01:11:19,070 | |
| أمراض من هذه الناحية وإذا حد عنده أسئلة يسأل | |
| 692 | |
| 01:11:19,070 --> 01:11:26,470 | |
| أنا يعني بعد قليل عند التزام ثاني، محاضرة ثانية | |
| 693 | |
| 01:11:27,020 --> 01:11:34,080 | |
| فهذا الـ Spectrum أو هذه الأمثلة | |
| 694 | |
| 01:11:34,080 --> 01:11:40,460 | |
| اللي بيحاولوا يفرجوكم فيها بدايةً إيش الخلق في | |
| 695 | |
| 01:11:40,460 --> 01:11:45,380 | |
| الجيل، على إيش المأثر، وفي الأخير كيف بعطينا المرض | |
| 696 | |
| 01:11:45,380 --> 01:11:48,960 | |
| لأن | |
| 697 | |
| 01:11:48,960 --> 01:11:57,640 | |
| الـ «هيس» قال أنا بتوقع السؤال راح يكون علىمطلوب، | |
| 698 | |
| 01:11:57,640 --> 01:12:04,080 | |
| مش مطلوب، مش عارف إيه، إيش، كده يعني لما الواحد | |
| 699 | |
| 01:12:04,080 --> 01:12:11,960 | |
| يكون على اطلاع على كيف هذه الحالات بتصير وشو الـ | |
| 700 | |
| 01:12:11,960 --> 01:12:18,260 | |
| Mechanism تبعتها وكيف بتكون بيكون الواحد إن شاء | |
| 701 | |
| 01:12:18,260 --> 01:12:21,960 | |
| الله طبيب ودكتور أحسن فيه أسئلة؟ | |
| 702 | |
| 01:12:24,620 --> 01:12:31,100 | |
| كأنني شُفت إنه فيه الـ «تشات» أو الـ | |
| 703 | |
| 01:12:31,100 --> 01:12:35,680 | |
| «تشات» أنا | |
| 704 | |
| 01:12:35,680 --> 01:12:44,960 | |
| اللي بيهمني يعني هي أمور مش للحِطب بالذات الـ | |
| 705 | |
| 01:12:44,960 --> 01:12:49,200 | |
| «metabolic steps» أو كده بقدر ما إنه مثلًا نوعية | |
| 706 | |
| 01:12:49,200 --> 01:12:53,160 | |
| الـEnzymes اللي إيش هي، على أي شي بتشتغل، ما هو | |
| 707 | |
| 01:12:53,160 --> 01:12:59,800 | |
| اسم الـ«إنزايم»بقولّك على إيش بيشتغل يعني في نوع | |
| 708 | |
| 01:12:59,800 --> 01:13:04,340 | |
| الأنانين مثلًا «هيدروكسيلز» ولا «سينتيز» ولا إشي | |
| 709 | |
| 01:13:04,340 --> 01:13:13,320 | |
| يعني إيه دخل بالأماكن | |
| 710 | |
| 01:13:13,320 --> 01:13:19,560 | |
| التفرات؟ لأ، ما فيش حد ممكن يحفظ أماكن التفرات زي | |
| 711 | |
| 01:13:19,560 --> 01:13:23,800 | |
| ما حكيت في أمثلة كثيرة عدد التفرات كبير جدًا، هائل | |
| 712 | |
| 01:13:23,800 --> 01:13:27,820 | |
| جدًاالأخير كلهم بيخربوا نفس الـ Enzyme بطرق مختلفة | |
| 713 | |
| 01:13:27,820 --> 01:13:32,780 | |
| أو نفس البروتين بيخربوه بطرق مختلفة الـ Alzheimer | |
| 714 | |
| 01:13:32,780 --> 01:13:39,300 | |
| له ثمن كبير وممكن يكون مميت طبعاً يعني نفسه نفسه | |
| 715 | |
| 01:13:39,300 --> 01:13:47,340 | |
| الإنسان بعد يعني هو الإنسان فقط كجسم لأ يعني القلب | |
| 716 | |
| 01:13:47,340 --> 01:13:52,120 | |
| والريعتين بيشتغل جزء من الدماغ يعني بالـ Brain | |
| 717 | |
| 01:13:52,120 --> 01:13:59,090 | |
| Stem بتحكم بالأشياءاللي هي الضرورية، وهدولة بتبقى | |
| 718 | |
| 01:13:59,090 --> 01:14:03,070 | |
| شغالة، ما بتتأثر أما الـAlzheimer بيأثر على | |
| 719 | |
| 01:14:03,070 --> 01:14:09,130 | |
| إنسانية الإنسان على دماغه من ناحية الـHigher | |
| 720 | |
| 01:14:09,130 --> 01:14:13,650 | |
| Mental Functions الشخصية، | |
| 721 | |
| 01:14:13,650 --> 01:14:24,760 | |
| اللغة، الذكاء، التعامل الاجتماعي، كذاالإنسان يعني | |
| 722 | |
| 01:14:24,760 --> 01:14:32,140 | |
| بتمنى وبرغب دايما انه يكون مستقل يكون انه هو يعني | |
| 723 | |
| 01:14:32,140 --> 01:14:41,420 | |
| هو مستقل وهو يقدر يعمل يعيش بحياته أنا مضطر هسة | |
| 724 | |
| 01:14:41,420 --> 01:14:47,820 | |
| أترك ماشي و بنكمل يوم الأربعاء عشان أقول للعالمين | |
| 725 | |
| 01:14:47,820 --> 01:14:54,600 | |
| يعطيك ألف عفو يا دكتور أهلا و سهلانعم لأ هو خارج | |
| 726 | |
| 01:14:54,600 --> 01:14:59,560 | |
| المحاضرة خلاص مش مشكلة خير الله يعطيك ألف عفو يا | |
| 727 | |
| 01:14:59,560 --> 01:15:03,840 | |
| دكتور الله يحييكم أهلا وسهلا نشوفكم على خير ان شاء | |
| 728 | |
| 01:15:03,840 --> 01:15:04,040 | |
| الله | |