|
1 |
|
00:00:00,000 --> 00:00:05,440 |
|
الـ slide بالضبط هو اللي قصده، بدي يعني أتكلم عنه |
|
|
|
2 |
|
00:00:05,440 --> 00:00:14,660 |
|
الفكرة أنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ |
|
|
|
3 |
|
00:00:14,660 --> 00:00:22,460 |
|
DNA للبشر، بحيث أنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة |
|
|
|
4 |
|
00:00:22,460 --> 00:00:27,980 |
|
مكبرة مستخدمة، ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في |
|
|
|
5 |
|
00:00:27,980 --> 00:00:33,870 |
|
الـ SNPs، اللي هي Single Nucleotide Polymorphisms، فهي |
|
|
|
6 |
|
00:00:33,870 --> 00:00:40,610 |
|
بتكون على مستوى حرف واحد، يعني على مستوى إذا |
|
|
|
7 |
|
00:00:40,610 --> 00:00:50,090 |
|
بتخيلنا الـ… الـGenome، كل الـ… كل القصائد باللغة |
|
|
|
8 |
|
00:00:50,090 --> 00:00:56,450 |
|
العربية مثلاً، الـ… البروتين هو قصيدة محددة، البروتين |
|
|
|
9 |
|
00:00:56,450 --> 00:01:01,750 |
|
يتكون من أحرف، ماشي؟ لأن القصيدة تتكون من أبيات |
|
|
|
10 |
|
00:01:01,750 --> 00:01:09,050 |
|
والأبيات تتكون من أحرف، فالـ… الـ SNP هو اختلاف |
|
|
|
11 |
|
00:01:09,050 --> 00:01:14,910 |
|
في حرف واحد، واتفقنا على أنه تقريباً نتكلم على أنه |
|
|
|
12 |
|
00:01:14,910 --> 00:01:19,570 |
|
في حوالي من خمسة إلى عشرة ملايين SNPs عادةً في أي |
|
|
|
13 |
|
00:01:19,570 --> 00:01:22,330 |
|
جينوم بشري، يعني |
|
|
|
14 |
|
00:01:25,820 --> 00:01:34,280 |
|
هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد، يعني أما |
|
|
|
15 |
|
00:01:34,280 --> 00:01:41,980 |
|
لما نيجي نتكلم عن، بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على |
|
|
|
16 |
|
00:01:41,980 --> 00:01:49,360 |
|
مستويات أوسع من الـ… من الـVariations أو الاختلافات |
|
|
|
17 |
|
00:01:49,360 --> 00:01:55,370 |
|
ونشوف على مستوى أكبر، أنا بأعتبر هذا الـ "سلايد" من |
|
|
|
18 |
|
00:01:55,370 --> 00:02:01,550 |
|
أهم الـ "سلايدات"، إذا بدي أحد يقول فاهم شيء، يكون |
|
|
|
19 |
|
00:02:01,550 --> 00:02:08,910 |
|
منتبه له، لما نيجي ندرس على مستوى الـ "كروموزوم" |
|
|
|
20 |
|
00:02:08,910 --> 00:02:15,210 |
|
كله، والـDNA كله، والجينوم كله، هيك بشكل عام، يعني |
|
|
|
21 |
|
00:02:15,210 --> 00:02:21,650 |
|
نعتبره بشكل مش دقيق كثير، مش على مستوى الأحرف |
|
|
|
22 |
|
00:02:22,150 --> 00:02:25,590 |
|
بسميهم الـ Standard Karyotyping، وحكيت لكم كيف |
|
|
|
23 |
|
00:02:25,590 --> 00:02:29,750 |
|
بيكون، وبيكون على مستوى عشرة أو تسعة الـ |
|
|
|
24 |
|
00:02:29,750 --> 00:02:33,890 |
|
Nucleotide Base Pairs كلهم، يعني المليارات، مرة |
|
|
|
25 |
|
00:02:33,890 --> 00:02:39,710 |
|
واحدة، هذا الـ Karyotyping، إذا بتطلع على الـ Bands |
|
|
|
26 |
|
00:02:39,710 --> 00:02:44,250 |
|
اللي بشوفه باستخدام صبغات، يا أما Routine Binding |
|
|
|
27 |
|
00:02:44,250 --> 00:02:48,530 |
|
أو High Resolution Binding، يعني بشوف الفرقيات |
|
|
|
28 |
|
00:02:48,530 --> 00:02:53,330 |
|
الموجودة على الكروموزومات، وبحاول أدرسها في مستوى |
|
|
|
29 |
|
00:02:53,330 --> 00:02:57,770 |
|
أدق شوية، بعدين في عندي techniques هنا، مجموعة |
|
|
|
30 |
|
00:02:57,770 --> 00:03:05,530 |
|
من أصعب الأشياء، ويمكن لكل تشخيص فيه ألية |
|
|
|
31 |
|
00:03:05,530 --> 00:03:10,130 |
|
معينة نستخدمها، اللي هي الـFISH |
|
|
|
32 |
|
00:03:10,130 --> 00:03:15,000 |
|
والـMicroarray، والـMicrochromosome، يعني هنا كأنه أنا |
|
|
|
33 |
|
00:03:15,000 --> 00:03:22,440 |
|
بصير أبحث في القصائد، بشكل، نسميهم أبيات شعر معينة |
|
|
|
34 |
|
00:03:22,440 --> 00:03:27,820 |
|
مثلاً، يمكن أصير أدور فيهم نفس البيت أو شيء زي هيك |
|
|
|
35 |
|
00:03:27,820 --> 00:03:32,220 |
|
يعني، مجموعة أكبر شوية من هنا، نبحث عن لحظة محددة |
|
|
|
36 |
|
00:03:32,670 --> 00:03:36,310 |
|
وفي لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ… |
|
|
|
37 |
|
00:03:36,310 --> 00:03:40,990 |
|
الـ Nucleotide والـ Base Pair كل واحد لوحده، بسوي |
|
|
|
38 |
|
00:03:40,990 --> 00:03:44,790 |
|
Whole Genome Sequencing، هذه بيكون الـResolution |
|
|
|
39 |
|
00:03:44,790 --> 00:03:50,550 |
|
لحد واحد الـ Nucleotide، تصير دقة عالية جداً، فهذه |
|
|
|
40 |
|
00:03:50,550 --> 00:03:56,910 |
|
يعني كل واحدة منهم مفيدة في حالة معينة، في تشخيص |
|
|
|
41 |
|
00:03:56,910 --> 00:04:03,130 |
|
معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكل على شكل |
|
|
|
42 |
|
00:04:03,130 --> 00:04:08,110 |
|
مثلاً زي Down Syndrome، لا، المشكلة عادةً إنه |
|
|
|
43 |
|
00:04:08,110 --> 00:04:14,750 |
|
كروموزوم كامل فيه زيادة، Trisomy 21 مثلاً، بينما |
|
|
|
44 |
|
00:04:14,750 --> 00:04:19,530 |
|
مثلاً إذا بدور على مرض آخر، يمكن أعمل Whole Genome |
|
|
|
45 |
|
00:04:19,530 --> 00:04:25,490 |
|
Sequencing، فهذه بأعتبرها من أهم الـSlides اللي لازم |
|
|
|
46 |
|
00:04:25,490 --> 00:04:30,810 |
|
واحد يتخيله ويعرفه، ويعرف أمثلة عليه، وشو وليه |
|
|
|
47 |
|
00:04:30,810 --> 00:04:37,150 |
|
بنحتاج في هذه الطريقة، فالآن، هاي اللي سموها الـ |
|
|
|
48 |
|
00:04:37,150 --> 00:04:44,270 |
|
Ideogram، الـ G-banding، النطاقات اللي هي الموجودة |
|
|
|
49 |
|
00:04:44,270 --> 00:04:51,850 |
|
على الـ كروموزومات، لما نكون في مرحلة الـ Metaphase |
|
|
|
50 |
|
00:04:51,850 --> 00:04:58,490 |
|
من الـ… من الـ Cell Division، وبيكون الـ DNA على شكل |
|
|
|
51 |
|
00:04:58,490 --> 00:05:07,850 |
|
DNA compressed، يعني مضغوط، وبيكون على شكل أصغر شيء |
|
|
|
52 |
|
00:05:07,850 --> 00:05:16,430 |
|
حتى نقدر نقسم الـ… الـ… الـ two sets of chromosomes |
|
|
|
53 |
|
00:05:16,430 --> 00:05:25,360 |
|
to each cell، فهذه بتكون كيف بتكون؟ هنا رؤية أدق |
|
|
|
54 |
|
00:05:25,360 --> 00:05:30,860 |
|
ومقربة أكثر للـ Chromosome والـ Bands اللي موجودة |
|
|
|
55 |
|
00:05:30,860 --> 00:05:36,020 |
|
عليها وتقسيماتها، وفي High Resolution Banding، يعني |
|
|
|
56 |
|
00:05:36,020 --> 00:05:42,520 |
|
حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة، نشوفه هون، احنا |
|
|
|
57 |
|
00:05:42,520 --> 00:05:48,020 |
|
بنستخدم تقنية الـ FISH، الـ Fluorescence اللي هي إنه |
|
|
|
58 |
|
00:05:48,020 --> 00:05:54,880 |
|
فيه صبغة بتشع عليها ضوء معين، بتعطيني ضوء ثاني، فعادةً |
|
|
|
59 |
|
00:05:54,880 --> 00:06:00,000 |
|
نختار أنواع الصبغات اللي بتعطينا فيها الـ Same |
|
|
|
60 |
|
00:06:00,000 --> 00:06:04,240 |
|
Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light |
|
|
|
61 |
|
00:06:04,240 --> 00:06:08,420 |
|
وبتعطينا Different Emission Wavelength، حتى أقدر |
|
|
|
62 |
|
00:06:08,420 --> 00:06:16,500 |
|
أميز إيش اللي بشوفه، الـ Dye هنا أنا حاططها على |
|
|
|
63 |
|
00:06:16,500 --> 00:06:24,410 |
|
Probe بتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم |
|
|
|
64 |
|
00:06:24,410 --> 00:06:32,510 |
|
فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ "كلمة" نرجعها لبيت |
|
|
|
65 |
|
00:06:32,510 --> 00:06:40,370 |
|
شعر معين في القصائد، فبربط عليه مادة ملونة، وبحطها |
|
|
|
66 |
|
00:06:40,370 --> 00:06:44,550 |
|
على الخلايا |
|
|
|
67 |
|
00:06:44,550 --> 00:06:49,120 |
|
اللي هي في حالة الـ Metaphase، ويكون عندك كروموزومات |
|
|
|
68 |
|
00:06:49,120 --> 00:06:55,200 |
|
وبحاول أشوف وين في اتّصال لهذه الـ Probe بالإيش |
|
|
|
69 |
|
00:06:55,200 --> 00:06:59,640 |
|
المُركّب لها، يعني ألاقي البيت اللي أنا دورّت عليه |
|
|
|
70 |
|
00:06:59,640 --> 00:07:04,860 |
|
من القصيدة، عشان تلزق عليه، كمجموعة طويلة شوية مش |
|
|
|
71 |
|
00:07:04,860 --> 00:07:11,000 |
|
Single Nucleotide، وهنا مرة بنعتبرها إيجابية |
|
|
|
72 |
|
00:07:11,000 --> 00:07:16,530 |
|
ومرة بنعتبرها سلبية، هنا مثلاً الـ Binding تبع الـ |
|
|
|
73 |
|
00:07:16,530 --> 00:07:23,810 |
|
X-Chromosome، ماشي؟ وهكذا يكون شكله، ويكون فيه حالات |
|
|
|
74 |
|
00:07:23,810 --> 00:07:29,270 |
|
مختلفة، وأشياء مختلفة، الـ Microarray برضه يعني |
|
|
|
75 |
|
00:07:29,270 --> 00:07:34,410 |
|
فكرتها، أهم شيء الواحد ياخذها، أنه هنا أنا بدور على |
|
|
|
76 |
|
00:07:34,410 --> 00:07:44,030 |
|
بشكل عام، على قطع DNA، يعني Sequence معينة، بيمكن |
|
|
|
77 |
|
00:07:44,030 --> 00:07:51,410 |
|
مثلاً خمسين، مئة Base محددة، بترتيب معين، يعني أحرف |
|
|
|
78 |
|
00:07:51,410 --> 00:07:58,490 |
|
معينة بتكون بشكل معين، فهذه بدنا يعني يستطيع الواحد |
|
|
|
79 |
|
00:07:58,490 --> 00:08:05,090 |
|
يستخدمها، ويدرس الموضوع، وهي مفيدة إنه يتخيلها |
|
|
|
80 |
|
00:08:05,090 --> 00:08:09,960 |
|
الواحد في تشخيص حالة محددة، راح نحكي عن استخداماتها |
|
|
|
81 |
|
00:08:09,960 --> 00:08:17,000 |
|
وكيف تكون، في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل |
|
|
|
82 |
|
00:08:17,000 --> 00:08:20,620 |
|
يعني هل نعتبر الـ SNPs من ضمن الـ Polymorphisms |
|
|
|
83 |
|
00:08:20,620 --> 00:08:24,540 |
|
والـ Substitutions ضمن الـ Mutations، علماً أن الاثنين |
|
|
|
84 |
|
00:08:24,540 --> 00:08:29,260 |
|
بيصير فيهم Single Base، يعني؟ لا، لا، اسمعي، كلمة |
|
|
|
85 |
|
00:08:29,260 --> 00:08:38,990 |
|
Polymorphism، تعدد الصور، ماشي؟ هي الحالة عندما يكون |
|
|
|
86 |
|
00:08:38,990 --> 00:08:47,790 |
|
نسبة حدوث هذه الطفرة أكثر من 1% من الـ Human |
|
|
|
87 |
|
00:08:47,790 --> 00:08:54,510 |
|
population، يعني كلمة الـ Mutation، okay، يعني اللي هي |
|
|
|
88 |
|
00:08:54,510 --> 00:08:59,890 |
|
قضية كلمة إنه يقول طفرة، الطفرة بدل واحد، يعني يكون |
|
|
|
89 |
|
00:08:59,890 --> 00:09:06,860 |
|
متأكد أول شيء أنه هو تغير عن الطبيعي، فممكن أنا إذا |
|
|
|
90 |
|
00:09:06,860 --> 00:09:11,260 |
|
ما عندي دراسة كاملة لكل البشر، بحيث أنا أعرف شو هو |
|
|
|
91 |
|
00:09:11,260 --> 00:09:18,400 |
|
طبيعي، حتى أقرر شو هو مش طبيعي، هنا بتصير الأمور يعني |
|
|
|
92 |
|
00:09:18,400 --> 00:09:27,420 |
|
صعبة شوية لتقييمها، بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت |
|
|
|
93 |
|
00:09:27,420 --> 00:09:33,800 |
|
ضمن تعريف الـ Polymorphism، أن نسبة حدوث هذه الظاهرة |
|
|
|
94 |
|
00:09:34,510 --> 00:09:42,850 |
|
بتكون بنسبة أكثر من 1% من الـ Population، لما نتكلم |
|
|
|
95 |
|
00:09:42,850 --> 00:09:50,430 |
|
عن SNP، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في |
|
|
|
96 |
|
00:09:50,430 --> 00:09:56,150 |
|
دراسة معينة، ماشي؟ عند مشاهدتها، بدنا نسميها SNP |
|
|
|
97 |
|
00:09:56,150 --> 00:10:02,090 |
|
هي كلها أنواع تفرعات الاختلاف |
|
|
|
98 |
|
00:10:02,090 --> 00:10:08,390 |
|
أنه حكينا الأنواع الثانية من الـ Mutations اللي هي |
|
|
|
99 |
|
00:10:08,390 --> 00:10:15,730 |
|
إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب، تسمى inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني |
|
|
|
100 |
|
00:10:15,730 --> 00:10:22,950 |
|
تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني |
|
|
|
101 |
|
00:10:22,950 --> 00:10:27,890 |
|
في هذه الظاهرة أو في هذه القطعة، بينما لما نتكلم على |
|
|
|
102 |
|
00:10:27,890 --> 00:10:35,680 |
|
الـ SNP بالذات، لدى الواحد يتذكر أنهم أنواع |
|
|
|
103 |
|
00:10:35,680 --> 00:10:41,940 |
|
التفرات أو أنواع الـ Mutations اللي بتحدث |
|
|
|
104 |
|
00:10:41,940 --> 00:10:46,600 |
|
ولكن قد يكون في أحيان كثيرة مالهاش قيمة يعني |
|
|
|
105 |
|
00:10:46,600 --> 00:10:50,900 |
|
وظيفياً، هي غير فاعلة وغير مسببة لمرض، يعني شغل |
|
|
|
106 |
|
00:10:50,900 --> 00:10:58,180 |
|
موجودة في الـ "DNA"، عشان نبين الاختلاف بين الـ |
|
|
|
107 |
|
00:10:58,180 --> 00:11:02,720 |
|
"DNA" تبع الأب من الأم، في جين معين، في مكان معين، وليس |
|
|
|
108 |
|
00:11:02,720 --> 00:11:07,480 |
|
بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو |
|
|
|
109 |
|
00:11:07,480 --> 00:11:12,780 |
|
تركيب البروتين الناتج، إن شاء الله أن الأمر واضح |
|
|
|
110 |
|
00:11:16,540 --> 00:11:22,080 |
|
دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين |
|
|
|
111 |
|
00:11:22,080 --> 00:11:25,380 |
|
الـ Mutation والـ Polymorphism هو النسبة؟ |
|
|
|
112 |
|
00:11:28,000 --> 00:11:36,580 |
|
الاثنين تقريباً مترادفان، يعني نسب، تعتبر يعني |
|
|
|
113 |
|
00:11:36,580 --> 00:11:42,280 |
|
تعدد الصور، بافتراض إنه يعني مثلاً أنا في مكان |
|
|
|
114 |
|
00:11:42,280 --> 00:11:46,720 |
|
معين، عندي صورتين، ثلاثة بين البشر، ماشي؟ الطفرة |
|
|
|
115 |
|
00:11:46,720 --> 00:11:51,400 |
|
إذا في شيء كان الأصل يكون موجود، وبعدين صارت |
|
|
|
116 |
|
00:11:51,400 --> 00:11:54,720 |
|
تغيّر، اختلاف |
|
|
|
117 |
|
00:11:55,130 --> 00:12:01,570 |
|
بين الوالدين والابن أو البنت، يعني إنه تغيّر شيء صار |
|
|
|
118 |
|
00:12:01,570 --> 00:12:08,470 |
|
يتطور، لما نستخدم Polymorphism، يعني حتى يعرفوه |
|
|
|
119 |
|
00:12:08,470 --> 00:12:15,790 |
|
بشكل أكثر، بيقول إن نسبته كطفرة في المجتمع أو في |
|
|
|
120 |
|
00:12:15,790 --> 00:12:20,890 |
|
اللي عندهم القيام بالدراسة أكثر من 1%، يعني الأقل من |
|
|
|
121 |
|
00:12:20,890 --> 00:12:25,190 |
|
1% لا تُعتبر Polymorphism، يعني هيك مرات نعتبرها |
|
|
|
122 |
|
00:12:25,190 --> 00:12:33,030 |
|
بس الـ SNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism |
|
|
|
123 |
|
00:12:33,030 --> 00:12:38,150 |
|
لجين معين، يعني، مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه |
|
|
|
124 |
|
00:12:38,150 --> 00:12:47,110 |
|
يعني، لأنه قد لا يكون دقيق، ماشي؟ أنا راحت صورتي |
|
|
|
125 |
|
00:12:47,110 --> 00:12:55,240 |
|
بصراحة، ما بعرفش أوي، بده أشوف وين أنا عشان… ما هو اسمه؟ المهم، |
|
|
|
126 |
|
00:12:55,240 --> 00:13:00,320 |
|
طبعاً برضه لسه يعني واضحة النقطة بالنسبة لها، بس |
|
|
|
127 |
|
00:13:00,320 --> 00:13:05,460 |
|
يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي |
|
|
|
128 |
|
00:13:05,460 --> 00:13:09,440 |
|
الـ Copy Number Variant، ممكن ما يكونش لها قيمة لو |
|
|
|
129 |
|
00:13:09,440 --> 00:13:15,800 |
|
كانت في الـ non-coding region، لما نخطط بالشكل الصحيح |
|
|
|
130 |
|
00:13:15,800 --> 00:13:25,530 |
|
طبعاً، وهذه يعني من الـ… نسميها من الظواهر اللي بتعطي |
|
|
|
131 |
|
00:13:25,530 --> 00:13:33,050 |
|
الإنسان خاصية أكثر، إنه الـ DNA عنده بيتحمل إنه |
|
|
|
132 |
|
00:13:33,050 --> 00:13:40,510 |
|
يكون هناك طفرات كثيرة، بس إذا في مكان مالوش قيمة، |
|
|
|
133 |
|
00:13:40,510 --> 00:13:45,250 |
|
صح، مش راح يكون له قيمة، الدكتورة أسماء برضه يعني |
|
|
|
134 |
|
00:13:45,250 --> 00:13:49,610 |
|
بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـ Slide رقم 7، مش عارف |
|
|
|
135 |
|
00:13:49,610 --> 00:13:53,810 |
|
إيش قصدها في المحاضرة هذه، وصلت دكتور أنت للـ Slide |
|
|
|
136 |
|
00:13:53,810 --> 00:14:01,650 |
|
رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـ Slide رقم 7 اللي هو |
|
|
|
137 |
|
00:14:01,650 --> 00:14:03,710 |
|
الـ Microarray |
|
|
|
138 |
|
00:14:06,230 --> 00:14:11,190 |
|
هذا ما نأخذه بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
139 |
|
00:14:11,190 --> 00:14:12,470 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
140 |
|
00:14:12,470 --> 00:14:12,550 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
141 |
|
00:14:12,550 --> 00:14:13,290 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
142 |
|
00:14:13,290 --> 00:14:14,490 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
143 |
|
00:14:14,490 --> 00:14:14,990 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
144 |
|
00:14:14,990 --> 00:14:15,050 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
145 |
|
00:14:15,050 --> 00:14:23,090 |
|
بتفاصيل، هذا ما نأخذه |
|
|
|
146 |
|
00:14:23,090 --> 00:14:35,750 |
|
بتفاصيل |
|
|
|
147 |
|
00:14:35,860 --> 00:14:42,080 |
|
اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود، |
|
|
|
148 |
|
00:14:42,080 --> 00:14:46,900 |
|
ماشي؟ ربما مش قصدها عن الـ Slide هذه، تقصد الـ Slide |
|
|
|
149 |
|
00:14:46,900 --> 00:14:51,300 |
|
اللي بعدها كمان، هدول نفس الفكرة، يعني |
|
|
|
150 |
|
00:14:51,300 --> 00:14:55,100 |
|
الـ Microarrays، |
|
|
|
151 |
|
00:14:55,100 --> 00:15:03,600 |
|
ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟ |
|
|
|
152 |
|
00:15:04,330 --> 00:15:12,550 |
|
في، أنا الفترة الأخيرة، التقيت بعائلة من إخواننا من |
|
|
|
153 |
|
00:15:12,550 --> 00:15:19,530 |
|
سوريا، لاجئين في الأردن، يعني فعندهم حالة، هجيب لكم |
|
|
|
154 |
|
00:15:19,530 --> 00:15:27,150 |
|
صورة أيديهم، وجريهم للمحاضرة الجاية، ماشي؟ عليهم يعني |
|
|
|
155 |
|
00:15:27,150 --> 00:15:33,790 |
|
شيء غريب جداً، أقرب شيء، وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه |
|
|
|
156 |
|
00:15:34,230 --> 00:15:41,570 |
|
اسمه "Infantile Digital Fibromatosis"، يعني عبارة |
|
|
|
157 |
|
00:15:41,570 --> 00:15:46,930 |
|
عن، خلّيني أنا أبعت لك الصورة يا دكتور أحمد على |
|
|
|
158 |
|
00:15:46,930 --> 00:15:53,110 |
|
الـ WhatsApp إليك، ماشي؟ إن شاء الله، ولما تيجي |
|
|
|
159 |
|
00:15:53,110 --> 00:15:59,610 |
|
أعرضها عندك بإذن الله تعالى، فهدول العائلة هذه |
|
|
|
160 |
|
00:16:00,220 --> 00:16:05,620 |
|
الوالد والوالدة، درجة أولى أقارب، ولاد عم، ولاد خالة |
|
|
|
161 |
|
00:16:05,620 --> 00:16:11,380 |
|
يعني فيه قرابة، والشغل |
|
|
|
162 |
|
00:16:11,380 --> 00:16:19,900 |
|
الثاني، أنه عبارة عن، هم تسعة إخوة وإخوات، أربعة |
|
|
|
163 |
|
00:16:19,900 --> 00:16:29,730 |
|
مصابين، وأربعة مش مصابين، ماشي؟ فهَبعت لك الصور أنت |
|
|
|
164 |
|
00:16:29,730 --> 00:16:38,410 |
|
تُدخلهم للشباب والدكتورات، فالآن |
|
|
|
165 |
|
00:16:38,410 --> 00:16:46,330 |
|
أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراثي، وأشك أنه |
|
|
|
166 |
|
00:16:46,330 --> 00:16:57,390 |
|
يعني، إذا كان منديلي، يعني كان ناتج عن خلل في جين |
|
|
|
167 |
|
00:16:57,390 --> 00:17:04,470 |
|
واحد، ماشي؟ بيكون autosomal |
|
|
|
168 |
|
00:17:04,470 --> 00:17:10,030 |
|
dominant، لأن الذكور والإناث زي بعض، ما في اختلافات |
|
|
|
169 |
|
00:17:10,030 --> 00:17:20,090 |
|
بينهم، والشغل الثاني أنه الكل، يعني الـ… الـ… الـ… |
|
|
|
170 |
|
00:17:20,090 --> 00:17:24,390 |
|
بالنسبة للـ… أنه كل الأفراد، يعني فيه ذكور وفيهم |
|
|
|
171 |
|
00:17:24,390 --> 00:17:31,370 |
|
إناث، ومن العائلة بالكامل، فيه ناس فيهم مصابين، ففي |
|
|
|
172 |
|
00:17:31,370 --> 00:17:38,210 |
|
مثل هيك حالة، شاورت مع قسم الأمراض الوراثية عندنا |
|
|
|
173 |
|
00:17:39,120 --> 00:17:47,020 |
|
المشكلة أنه أنا ما عندي تخيل سابق، لوين أنول الجين |
|
|
|
174 |
|
00:17:47,020 |
|
|
|
223 |
|
00:22:20,420 --> 00:22:29,180 |
|
الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ |
|
|
|
224 |
|
00:22:29,180 --> 00:22:36,810 |
|
Balanced Translocation يعني اختلال في مكان القطعة |
|
|
|
225 |
|
00:22:36,810 --> 00:22:46,170 |
|
الكبيرة بحيث أنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا |
|
|
|
226 |
|
00:22:46,170 --> 00:22:52,550 |
|
الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية، الـTotal طبيعي، |
|
|
|
227 |
|
00:22:52,550 --> 00:23:01,890 |
|
بس مكانه غلط، فلما يكون وجود Balanced Translocation |
|
|
|
228 |
|
00:23:01,890 --> 00:23:11,630 |
|
ماشي، هذه بتكون نتيجتها أن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي |
|
|
|
229 |
|
00:23:11,630 --> 00:23:19,670 |
|
بس أنه بالنسبة للـ بروجينيته، ولاده وبناته |
|
|
|
230 |
|
00:23:19,670 --> 00:23:26,450 |
|
بعدين راح تصير فيه إشكاليات، أنه لما يصير الخلايا |
|
|
|
231 |
|
00:23:26,450 --> 00:23:30,050 |
|
المطلوبة منها تنقص بشكل سليم، في بعض الخلايا راح |
|
|
|
232 |
|
00:23:30,050 --> 00:23:36,530 |
|
تكون عندها DNA ناقص، ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش |
|
|
|
233 |
|
00:23:36,530 --> 00:23:41,250 |
|
وإنه يكون فيه إيش زايد، يكون يعطينا مرض. هاي قضية |
|
|
|
234 |
|
00:23:41,250 --> 00:23:45,610 |
|
الـ Structural Abnormalities، وهمية أن تكون Balanced |
|
|
|
235 |
|
00:23:45,610 --> 00:23:50,470 |
|
أو Unbalanced، وكيف تأثيرها. الشغل الثاني الـ |
|
|
|
236 |
|
00:23:50,470 --> 00:23:56,610 |
|
Unbalanced يعني اختلال عدد نسخ وكمية |
|
|
|
237 |
|
00:23:56,610 --> 00:24:01,550 |
|
الـ Chromosomes اللي هي راح نحكي عنها، عملية عدم |
|
|
|
238 |
|
00:24:01,550 --> 00:24:07,710 |
|
انصال الـ Chromosomes عن بعض بشكل سليم، وبالذات هي |
|
|
|
239 |
|
00:24:07,710 --> 00:24:11,930 |
|
أكثر للـ XY-Chromosome، بس ممكن حتى في |
|
|
|
240 |
|
00:24:11,930 --> 00:24:17,690 |
|
الـ Chromosomes الثانية. في أسئلة هنا؟ |
|
|
|
241 |
|
00:24:17,690 --> 00:24:24,450 |
|
ليستة أرجو أنكم تحفظوها. يعني لما تيجي تقرأ، وبعدين |
|
|
|
242 |
|
00:24:27,860 --> 00:24:35,400 |
|
التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا |
|
|
|
243 |
|
00:24:35,400 --> 00:24:40,060 |
|
عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الوراثية والـ |
|
|
|
244 |
|
00:24:40,060 --> 00:24:47,180 |
|
DNA، وكيف صار. فإذا كتبوا الديل "Deletion"، إذا كان |
|
|
|
245 |
|
00:24:47,180 --> 00:24:51,540 |
|
حاطين إشارة زائد، فإنه صار زيادة في الوظيفة أو |
|
|
|
246 |
|
00:24:51,540 --> 00:24:58,120 |
|
نقصان في الوظيفة، أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا |
|
|
|
247 |
|
00:24:58,120 --> 00:25:02,560 |
|
بتكون بشكل، وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر، إنه بيكون |
|
|
|
248 |
|
00:25:02,560 --> 00:25:09,020 |
|
فعلاً موزائيكزم، موزائيك ماشي، اللي هي إنه يعني زي الـ |
|
|
|
249 |
|
00:25:11,210 --> 00:25:16,310 |
|
الأنظمة أو الشكل، إنه بيكون من أكثر من نوع، مثلاً من |
|
|
|
250 |
|
00:25:16,310 --> 00:25:21,990 |
|
بلاط لون معين وبلاط لون ثاني مثلاً. قضية الـ |
|
|
|
251 |
|
00:25:21,990 --> 00:25:26,550 |
|
Translocation، روبرتسونيان Translocation، Rain |
|
|
|
252 |
|
00:25:26,550 --> 00:25:30,890 |
|
Chromosome. يعني الأشياء اللي موجودة هذه، جدول |
|
|
|
253 |
|
00:25:32,000 --> 00:25:39,080 |
|
كمصطلحات، لأ مهم، وكويس الواحد يفهمه، عشان لما نقرأ |
|
|
|
254 |
|
00:25:39,080 --> 00:25:45,260 |
|
يعني هنا كمثال، لكل واحد منهم شو معناه، وشو بيدل على |
|
|
|
255 |
|
00:25:45,260 --> 00:25:54,580 |
|
إيش، أن نكون بذلك الشكل. هاي كمان يعني أسلوب، يعني |
|
|
|
256 |
|
00:25:54,580 --> 00:26:03,070 |
|
لما يحطوا لنا رسمات زي هيك، ماشي، هو بيحط نماذج مختلفة |
|
|
|
257 |
|
00:26:03,070 --> 00:26:11,750 |
|
للتجارب المخبرية، لتشخيص هذه الحالة. فالـ Trisomy 21 |
|
|
|
258 |
|
00:26:11,750 --> 00:26:19,170 |
|
اللي هو Down Syndrome، ماشي. الـ Trisomy 21 ممكن |
|
|
|
259 |
|
00:26:19,170 --> 00:26:25,690 |
|
أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype، فأنا بشغله |
|
|
|
260 |
|
00:26:25,690 --> 00:26:33,220 |
|
بهذا الشكل، هذه كريوتيب، وبيكون فيه ترايسومي 21، ممكن أنا |
|
|
|
261 |
|
00:26:33,220 --> 00:26:39,280 |
|
أستخدم الـ Fluorescence in situ hybridization، اللي هي Fluorescence |
|
|
|
262 |
|
00:26:39,280 --> 00:26:45,720 |
|
in situ Hybridization for Chromosome 21، ويعني هنا |
|
|
|
263 |
|
00:26:45,720 --> 00:26:51,360 |
|
بيطلع ليه، إن أنا عندي تلت نسخة، ماشي، يعني يمكن هو |
|
|
|
264 |
|
00:26:51,360 --> 00:26:56,960 |
|
الأحمر، فبكون إنه في هذه الخلية بيكون عندي ثلاث نسخ |
|
|
|
265 |
|
00:26:56,960 --> 00:27:00,980 |
|
من هذا الأحمر. كروموزوم ثاني، عشان أتأكد إن أنا شغلي |
|
|
|
266 |
|
00:27:00,980 --> 00:27:07,700 |
|
مظبوط، خطيت عليه صبغة خضراء، وبالتالي بين عندي إن |
|
|
|
267 |
|
00:27:07,700 --> 00:27:12,520 |
|
أنا في نسختين. أنا مش، أنا بالغلط صار Overlap بين |
|
|
|
268 |
|
00:27:12,520 --> 00:27:18,440 |
|
خليتين، وفي حالة إنه عندي أنا أكثر من نصف، يعني |
|
|
|
269 |
|
00:27:18,440 --> 00:27:24,850 |
|
من زيادة من خلية أكثر من خلية. فهنا، هاي نوع من الـ |
|
|
|
270 |
|
00:27:24,850 --> 00:27:29,250 |
|
FISH، اللي هو in situ Hybridization، بنستخدم تقنيات |
|
|
|
271 |
|
00:27:29,250 --> 00:27:36,350 |
|
مختلفة. اللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو |
|
|
|
272 |
|
00:27:36,350 --> 00:27:39,470 |
|
Chromosomal |
|
|
|
273 |
|
00:27:39,470 --> 00:27:44,750 |
|
Microarray واستخدام |
|
|
|
274 |
|
00:27:44,750 --> 00:27:49,790 |
|
يعني اللي هو الـ Microarrays، اللي هي الأسلوب الثالث |
|
|
|
275 |
|
00:27:51,810 --> 00:28:00,170 |
|
بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان، والأصل اللي هي |
|
|
|
276 |
|
00:28:00,170 --> 00:28:07,530 |
|
2M، يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA، ولا |
|
|
|
277 |
|
00:28:07,530 --> 00:28:11,930 |
|
الكروموزوم، بتكون في هذا النطاق. حسب هذا البحث، بلاقي |
|
|
|
278 |
|
00:28:11,930 --> 00:28:19,430 |
|
هنا الكروموزوم 21 عالي كثير، وعرفت أنه يعني ثلاث نسخ |
|
|
|
279 |
|
00:28:19,430 --> 00:28:24,570 |
|
بدل ما هو من نسختين، العادي. لو كان فيه مثلاً نفترض |
|
|
|
280 |
|
00:28:24,570 --> 00:28:30,810 |
|
أنا شخص بـ "تيرنر سندروم"، ما بتعرفوا عنه، بيكون XO |
|
|
|
281 |
|
00:28:30,810 --> 00:28:34,610 |
|
بيكون "one copy of X". باجي لو باجي بعمل |
|
|
|
282 |
|
00:28:34,610 --> 00:28:38,410 |
|
الـ microarray هذا، باستخدمه للـ X-Chromosome، كان |
|
|
|
283 |
|
00:28:38,410 --> 00:28:43,580 |
|
بلاقي الطفل هذا أو الإنسان هذا، بيجي بروح، بتلاقي إذا |
|
|
|
284 |
|
00:28:43,580 --> 00:28:47,720 |
|
كان فوق معناته زيادة، إذا كان تحت معناته فيه نقص |
|
|
|
285 |
|
00:28:47,720 --> 00:28:55,960 |
|
فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص، لنفس الظاهرة، ولكن |
|
|
|
286 |
|
00:28:55,960 --> 00:29:03,680 |
|
باستخدام وسائل مخبرية مختلفة. يعني كل واحد منهم إيه |
|
|
|
287 |
|
00:29:03,680 --> 00:29:07,900 |
|
إيجابياته وإيه سلبياته، إيه نقاط قوته، بس فيه إيه نقاط |
|
|
|
288 |
|
00:29:07,900 --> 00:29:12,680 |
|
ضعف. ضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء، لما يفكر كيف |
|
|
|
289 |
|
00:29:12,680 --> 00:29:22,480 |
|
يشخص هذه الحالة. في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ |
|
|
|
290 |
|
00:29:22,480 --> 00:29:29,920 |
|
Translocation وأنواعها، Balanced و Unbalanced، وبكون |
|
|
|
291 |
|
00:29:29,920 --> 00:29:37,380 |
|
في، ومكان بين كذا وكذا. يعني هذه الظواهر تحدث |
|
|
|
292 |
|
00:29:38,300 --> 00:29:45,240 |
|
فيه ظواهر موجودة، وأحيانًا يعني في حالات معينة |
|
|
|
293 |
|
00:29:45,240 --> 00:29:52,440 |
|
بيكون فيها حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه |
|
|
|
294 |
|
00:29:52,440 --> 00:29:59,660 |
|
يعني مثلاً المرض من أنواع السرطانات اللي هو |
|
|
|
295 |
|
00:29:59,660 --> 00:30:06,260 |
|
"Chronic Myeloid Leukemia"، الـ "CML". الـ "CML" من |
|
|
|
296 |
|
00:30:06,260 --> 00:30:10,750 |
|
الأشياء المميزة له، اللي هي موضوع بيسموه الـ |
|
|
|
297 |
|
00:30:10,750 --> 00:30:13,750 |
|
Philadelphia chromosome، الـ Philadelphia |
|
|
|
298 |
|
00:30:13,750 --> 00:30:19,630 |
|
chromosome، عبارة عن Translocation |
|
|
|
299 |
|
00:30:19,630 --> 00:30:27,330 |
|
بين قطعتين من الـ DNA، بحيث أنه في الـ PCR اللي هو |
|
|
|
300 |
|
00:30:27,330 --> 00:30:32,570 |
|
الـ B cell receptor gene، يعني عبارة عن مكان معين |
|
|
|
301 |
|
00:30:32,570 --> 00:30:37,230 |
|
في الخلايا الليمفاوية. الخلايا الليمفاوية، بس إله |
|
|
|
302 |
|
00:30:37,230 --> 00:30:44,600 |
|
دخل في بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا |
|
|
|
303 |
|
00:30:44,600 --> 00:30:51,340 |
|
منعها من إنها تتوفى بالـ Apoptosis، وفي الـ ABL-Gene |
|
|
|
304 |
|
00:30:51,340 --> 00:30:56,020 |
|
اللي دخل في الـ Longevity تبعته. فهدول الأصل قطعتين |
|
|
|
305 |
|
00:30:56,020 --> 00:30:59,840 |
|
في الـ DNA، بعاد عن بعض، ولما ييجي في الـ |
|
|
|
306 |
|
00:30:59,840 --> 00:31:02,340 |
|
Philadelphia chromosome، أو في اللي عندهم هذه الـ |
|
|
|
307 |
|
00:31:02,340 --> 00:31:06,440 |
|
Genetic Mutation، بيصيروا جانب بعض، وبكون نتيجة |
|
|
|
308 |
|
00:31:06,440 --> 00:31:13,110 |
|
اختلال في وظيفة الخلية. فهذه كلها ظواهر، يعني أنا أظن |
|
|
|
309 |
|
00:31:13,110 --> 00:31:22,750 |
|
أنه الآن المطلوب الفهم العام، وليس المقصود التفاصيل |
|
|
|
310 |
|
00:31:22,750 --> 00:31:28,950 |
|
حدوث هذه الأشياء، لما يكون الـ Translocation |
|
|
|
311 |
|
00:31:28,950 --> 00:31:35,390 |
|
والاختلال. دلوقتي بقوله Balanced، البلاء أقل، المرض |
|
|
|
312 |
|
00:31:35,390 --> 00:31:42,330 |
|
أخف، إنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية |
|
|
|
313 |
|
00:31:42,330 --> 00:31:49,470 |
|
وطبيعية ومتوقعة، بس وين تواجدها، شرط تلتحم مع بعض |
|
|
|
314 |
|
00:31:49,470 --> 00:31:54,670 |
|
كيف علاقتها في بعض، هو اللي بيصير فيه خلافات، وهذه راح |
|
|
|
315 |
|
00:31:54,670 --> 00:31:58,450 |
|
تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان، في |
|
|
|
316 |
|
00:31:58,450 --> 00:32:07,590 |
|
ولاده وبناته. هنا دراسة، يعني مهم الواحد يتطلع |
|
|
|
317 |
|
00:32:07,590 --> 00:32:15,450 |
|
عليها، ويكون يتخيلها، على نسبة احتمالات الأمراض |
|
|
|
318 |
|
00:32:15,450 --> 00:32:22,210 |
|
الوراثية، اللي هي الـ Whole Genome أو Whole |
|
|
|
319 |
|
00:32:22,210 --> 00:32:26,490 |
|
Chromosome الدراسة |
|
|
|
320 |
|
00:32:26,490 --> 00:32:33,010 |
|
هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟ |
|
|
|
321 |
|
00:32:36,020 --> 00:32:40,660 |
|
ويعني حاطين هنا، زي ما ذكرت، أكثر شوية من المرة اللي |
|
|
|
322 |
|
00:32:40,660 --> 00:32:45,360 |
|
فاتت، الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born |
|
|
|
323 |
|
00:32:45,360 --> 00:32:52,380 |
|
Infant. يعني الإثنين، لو صار Abortion، بيقضوا يدرسوا |
|
|
|
324 |
|
00:32:52,380 --> 00:32:56,340 |
|
كيف وضع الـ Karyotype، شو اللي نوع المشكلة |
|
|
|
325 |
|
00:32:56,340 --> 00:33:03,700 |
|
الموجودة، أو حدوث إجهاض ذاتي |
|
|
|
326 |
|
00:33:03,700 --> 00:33:08,520 |
|
spontaneous، الآن |
|
|
|
327 |
|
00:33:08,520 --> 00:33:13,480 |
|
نشوف كم نسب الاختلالات في الـ Chromosomes كلها |
|
|
|
328 |
|
00:33:13,480 --> 00:33:20,020 |
|
فهنا أنا استخدمت اللي هو بين قوسين الـ Karyotype |
|
|
|
329 |
|
00:33:20,020 --> 00:33:28,340 |
|
يعني حتى أطلع مثل إيه نتاج الحالات |
|
|
|
330 |
|
00:33:28,340 --> 00:33:33,440 |
|
اللي عملوها الدراسة هذه، العشر آلاف، كان 1500 |
|
|
|
331 |
|
00:33:33,440 --> 00:33:40,940 |
|
abortion، 15%، و8500 يعني 85% live birth |
|
|
|
332 |
|
00:33:44,320 --> 00:33:50,120 |
|
بالنسبة للـ Live Births من الـ 8500، فيه خمسين كان |
|
|
|
333 |
|
00:33:50,120 --> 00:33:54,220 |
|
عندهم كروموزوم Anomalous، بينما بالـ |
|
|
|
334 |
|
00:33:54,220 --> 00:34:00,660 |
|
Spontaneous Abortions، 750 من الـ 1500 كان عندهم |
|
|
|
335 |
|
00:34:00,660 --> 00:34:09,880 |
|
Abnormal Chromosome. يعني بالذات في عند حدوث |
|
|
|
336 |
|
00:34:09,880 --> 00:34:16,500 |
|
الإجهاض الذاتي للمرأة الحامل، في الأشهر الأولى، نتكلم |
|
|
|
337 |
|
00:34:16,500 --> 00:34:22,220 |
|
حتى غالبًا أول ثلاث أشهر، هذه راح يكون في الغالب في |
|
|
|
338 |
|
00:34:22,220 --> 00:34:29,720 |
|
أنها Abnormal chromosomal defect، يعني مشكلة كبيرة |
|
|
|
339 |
|
00:34:29,720 --> 00:34:36,880 |
|
بالنسبة لكمية كبيرة من الـ DNA، وهذه يعني حتى لو |
|
|
|
340 |
|
00:34:36,880 --> 00:34:42,920 |
|
صار Live birth، ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض |
|
|
|
341 |
|
00:34:42,920 --> 00:34:48,940 |
|
مثل ذلك. الآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد |
|
|
|
342 |
|
00:34:48,940 --> 00:34:54,020 |
|
أو اللي لقوها في الدراسة؟ |
|
|
|
343 |
|
00:34:54,020 --> 00:35:01,740 |
|
يعني، مع الـ Abortion، 800 حالة Total من الـ 10,000 |
|
|
|
344 |
|
00:35:01,740 --> 00:35:06,620 |
|
pregnancies، يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal |
|
|
|
345 |
|
00:35:06,620 --> 00:35:11,040 |
|
Anomalies. يعني نسبة محرزة فيه Triploid و |
|
|
|
346 |
|
00:35:11,040 --> 00:35:17,180 |
|
Tetraploid. يعني إحنا الأصل للإنسان إن الخلايا |
|
|
|
347 |
|
00:35:17,180 --> 00:35:26,440 |
|
التابعة لنا فيها 46، زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46 |
|
|
|
348 |
|
00:35:26,440 --> 00:35:38,780 |
|
كروموزوم. الـ Triploid يعني يطلع اللي هو 23×3 |
|
|
|
349 |
|
00:35:38,780 --> 00:35:46,270 |
|
بيصير إنها 69 كروموزوم، بحيث أنه يكون ثلاث نسخ |
|
|
|
350 |
|
00:35:46,270 --> 00:35:51,970 |
|
وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة، 23×4 |
|
|
|
351 |
|
00:35:51,970 --> 00:35:59,170 |
|
يعني بيصير 92 chromosome موجود في الخلايا، فهي حدوث |
|
|
|
352 |
|
00:35:59,170 --> 00:36:05,370 |
|
مثل ذلك، اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion |
|
|
|
353 |
|
00:36:05,370 --> 00:36:11,450 |
|
اللي بيكمل الحمل ما بيكون محتمل أن يكون عنده مثل |
|
|
|
354 |
|
00:36:11,450 --> 00:36:20,370 |
|
ذلك. ظاهرة متوقعة تكون موجودة في الوفيات أو الـ |
|
|
|
355 |
|
00:36:20,370 --> 00:36:26,010 |
|
spontaneous abortions، والإجهاضات كان |
|
|
|
356 |
|
00:36:26,010 --> 00:36:34,190 |
|
فيه 140 Turner، اللي هو XO، بس نصها واحدة من الـ X |
|
|
|
357 |
|
00:36:34,190 --> 00:36:40,650 |
|
مافيش Y أو X ثانية. وبالنسبة للـ Live Births كان فيه |
|
|
|
358 |
|
00:36:40,650 --> 00:36:46,420 |
|
احتمالية واحدة، يعني من 10,000 pregnancies، بتوقع |
|
|
|
359 |
|
00:36:46,420 --> 00:36:57,020 |
|
الواحد، واحد Turner يكون يعني موجود، يعني. فطلعت |
|
|
|
360 |
|
00:36:57,020 --> 00:37:02,540 |
|
الـ slide، دكتورة |
|
|
|
361 |
|
00:37:02,540 --> 00:37:05,580 |
|
اسمها، إذا بتسأل، ممكن توضيح لظاهرة |
|
|
|
362 |
|
00:37:05,580 --> 00:37:11,700 |
|
الـ Isochromosome، عبارة عن إيش هي بتطلع؟ من إيش، قديم |
|
|
|
363 |
|
00:37:11,700 --> 00:37:14,840 |
|
ولا فيها في الـ سلايد؟ لأ، أعتقد في الـ سلايد |
|
|
|
364 |
|
00:37:14,840 --> 00:37:25,280 |
|
السابق، يعني "ظاهرة الـ Isochromosome". الأسئلة |
|
|
|
365 |
|
00:37:25,280 --> 00:37:30,360 |
|
دا فيها، أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟ |
|
|
|
366 |
|
00:37:30,360 --> 00:37:40,310 |
|
يعني الـ "انفرجل لوبز" والأشكال الأخرى من الـ أشكال |
|
|
|
367 |
|
00:37:40,310 --> 00:37:45,550 |
|
شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض، اللي هم أكثر من |
|
|
|
368 |
|
00:37:45,550 --> 00:37:52,050 |
|
شكل ودولة، يعني خلينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة |
|
|
|
369 |
|
00:37:52,050 --> 00:37:59,310 |
|
للاختلالات اللي ممكن تحدث، تفاصيل ليش حدثت وكذا |
|
|
|
370 |
|
00:37:59,310 --> 00:38:05,690 |
|
اليوم، والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض |
|
|
|
371 |
|
00:38:05,690 --> 00:38:11,380 |
|
معين، أو إذا نتناقش عن حالة معينة. ماشي، ما بديش |
|
|
|
372 |
|
00:38:11,380 --> 00:38:17,140 |
|
أدخل فيها. يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا، يعني الظواهر |
|
|
|
373 |
|
00:38:17,140 --> 00:38:25,140 |
|
في اختلال التركيب تبع الـ DNA، كـ Chromosome، كشكل |
|
|
|
374 |
|
00:38:25,140 --> 00:38:31,320 |
|
كله. إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA، Balance |
|
|
|
375 |
|
00:38:31,320 --> 00:38:36,940 |
|
متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ما عنده |
|
|
|
376 |
|
00:38:36,940 --> 00:38:43,070 |
|
مشكلة، بس بتسوي مشاكل في ذريته، لأنه بتـرجع الخلايا |
|
|
|
377 |
|
00:38:43,070 --> 00:38:46,670 |
|
بده لازم تتقسم بالنصف مظبوط، فبيصير فيه جزء وفي |
|
|
|
378 |
|
00:38:46,670 --> 00:38:52,430 |
|
زيادة، وفي جزء وفي نقصان. يعني هنا الـ هاي |
|
|
|
379 |
|
00:38:52,430 --> 00:38:58,310 |
|
أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث. الأمثلة |
|
|
|
380 |
|
00:38:58,310 --> 00:39:03,230 |
|
على اللي الآن بنحكيها، وصلت أنا للـ 45, XO، اللي هو |
|
|
|
381 |
|
00:39:03,230 --> 00:39:12,120 |
|
الـ Turner هذا. يعني فيه خلل، وفيه مرض، وفيه عدم نمو طبيعي |
|
|
|
382 |
|
00:39:12,120 --> 00:39:20,920 |
|
ومشاكل كثيرة، بس بيظل أنه يعني بالذات لأن الـ Y |
|
|
|
383 |
|
00:39:20,920 --> 00:39:25,840 |
|
-Chromosome مش مهم كثير، كان خواص للحياة كثيرة |
|
|
|
384 |
|
00:39:25,840 --> 00:39:31,500 |
|
وكذلك الـ X الثاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس الخلايا |
|
|
|
385 |
|
00:39:31,500 --> 00:39:34,980 |
|
أو اللي هي الـ Ionization اللي إحنا نحكي عنه، فهو |
|
|
|
386 |
|
00:39:34,980 --> 00:39:39,020 |
|
يعتبر شيء خفيف. يعني هو أشياء واحدة، في مرات بيكون |
|
|
|
387 |
|
00:39:39,020 --> 00:39:47,020 |
|
ممكن أنه يكون الإنسان يكمل، لأنه يتم ولادته. "Trisomy |
|
|
|
388 |
|
00:39:47,020 --> 00:39:54,120 |
|
16" و"Trisomy 18" بتحدث بنسبة أكبر بكثير بالـ |
|
|
|
389 |
|
00:39:54,120 --> 00:40:01,160 |
|
Abortion، لأنها غير يعني متوافقة مع الحياة، بس ممكن |
|
|
|
390 |
|
00:40:01,160 --> 00:40:05,660 |
|
يصل إنه طفل يولد فيها، بس ما بيطولش بعدها يعني |
|
|
|
391 |
|
00:40:05,660 --> 00:40:10,840 |
|
"Trisomy 21" راح ناخد عنه بعدين، اللي هو Down |
|
|
|
392 |
|
00:40:10,840 --> 00:40:16,390 |
|
Syndrome، وفيه ممكن Other Types of Trisomy، فيه الـ... |
|
|
|
393 |
|
0 |
|
|
|
445 |
|
00:45:02,980 --> 00:45:07,740 |
|
المناسب خاضع للطبيعة، ماشي؟ |
|
|
|
446 |
|
00:45:07,740 --> 00:45:16,160 |
|
فالآن اليوم راح نتكلم عن الـChromosomal Genomic Basis |
|
|
|
447 |
|
00:45:16,160 --> 00:45:20,540 |
|
of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes |
|
|
|
448 |
|
00:45:20,540 --> 00:45:25,580 |
|
يعني نرجع مرة ثانية، نرجع |
|
|
|
449 |
|
00:45:25,580 --> 00:45:30,080 |
|
مرة ثانية لأشياء |
|
|
|
450 |
|
00:45:30,080 --> 00:45:36,060 |
|
القريبة اللي أخذناها منها، يعني اللي هو من الـslide |
|
|
|
451 |
|
00:45:36,060 --> 00:45:40,200 |
|
الأخير، الـ |
|
|
|
452 |
|
00:45:42,020 --> 00:45:50,960 |
|
النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى |
|
|
|
453 |
|
00:45:50,960 --> 00:45:55,640 |
|
تحدث مثل هذه الأشياء؟ أن يصير عندي خلل في عدد |
|
|
|
454 |
|
00:45:55,640 --> 00:46:04,940 |
|
الكروموزومات أو خلل في وجودها، وكذا أهم واحد أنا |
|
|
|
455 |
|
00:46:04,940 --> 00:46:08,380 |
|
بعتبره، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها، اللي |
|
|
|
456 |
|
00:46:08,380 --> 00:46:12,670 |
|
هي Abnormal Chromosomal Segregation، يعني الـ Non |
|
|
|
457 |
|
00:46:12,670 --> 00:46:21,170 |
|
-Disjunction. يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة |
|
|
|
458 |
|
00:46:21,170 --> 00:46:26,610 |
|
انقسام الخلية، حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم |
|
|
|
459 |
|
00:46:26,610 --> 00:46:34,570 |
|
بالنصف، في المستوى المنصف للخلية، تيجي الكروموزومات |
|
|
|
460 |
|
00:46:34,570 --> 00:46:42,230 |
|
كلها بتصف جنب بعض، كل اثنين مقابل بعض، مظبوطات، وفيه |
|
|
|
461 |
|
00:46:42,230 --> 00:46:48,950 |
|
Central Zones على الطرفين، وفيه قيوط الـ Spindle |
|
|
|
462 |
|
00:46:48,950 --> 00:46:57,370 |
|
Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدول |
|
|
|
463 |
|
00:46:57,370 --> 00:47:06,210 |
|
للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه، إذا لسبب |
|
|
|
464 |
|
00:47:06,210 --> 00:47:14,440 |
|
ما كان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo |
|
|
|
465 |
|
00:47:14,440 --> 00:47:18,740 |
|
copies، راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction» |
|
|
|
466 |
|
00:47:18,740 --> 00:47:24,340 |
|
يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم، راح يكون عندي |
|
|
|
467 |
|
00:47:24,340 --> 00:47:29,360 |
|
نتيجة هذا الأمر، يا إما الاثنين كلهم يروحوا على |
|
|
|
468 |
|
00:47:29,360 --> 00:47:33,180 |
|
الجهة الواحدة، وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo |
|
|
|
469 |
|
00:47:33,180 --> 00:47:36,810 |
|
copies كلهم يروحوا الجهة الواحدة، والجهة الثانية ما |
|
|
|
470 |
|
00:47:36,810 --> 00:47:40,570 |
|
راح يروح لها شيء من هذا الـ set من الـ |
|
|
|
471 |
|
00:47:40,570 --> 00:47:47,270 |
|
Chromosomes، أو أن أحياناً أنه يعني واحد ونصف يروح |
|
|
|
472 |
|
00:47:47,270 --> 00:47:55,350 |
|
هذه الجهة، ونصف يروح هناك، ماشي؟ نتيجة هذا الأمر، يعني |
|
|
|
473 |
|
00:47:55,350 --> 00:48:04,170 |
|
راح يكون Unequal، يعني تغير في العدد، ماشي، |
|
|
|
474 |
|
00:48:04,170 --> 00:48:07,830 |
|
زي الـDown Syndrome، الـKlinefelter، وReversible |
|
|
|
475 |
|
00:48:07,830 --> 00:48:14,210 |
|
Dysentery، وأشياء، يعني من الأمثلة على الأمراض، إنه |
|
|
|
476 |
|
00:48:14,210 --> 00:48:20,090 |
|
تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقص. Recurrent |
|
|
|
477 |
|
00:48:20,090 --> 00:48:24,290 |
|
chromosomal syndromes، Dyadic chromosomal anomalies، |
|
|
|
478 |
|
00:48:24,290 --> 00:48:27,790 |
|
Unbalanced familial anomalies، Abnormalities، |
|
|
|
479 |
|
00:48:27,790 --> 00:48:32,390 |
|
Syndromes، Endowing Genetic Genomic Imprinting. |
|
|
|
480 |
|
00:48:32,810 --> 00:48:43,070 |
|
الباقية ما بدّي، يعني يعني ما بدّي، مش مهم كثير أحفظ |
|
|
|
481 |
|
00:48:43,070 --> 00:48:48,630 |
|
وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكذا، يعني حكينا قبل |
|
|
|
482 |
|
00:48:48,630 --> 00:48:54,030 |
|
شوية عن إنه إذا في balanced translocation موجود في |
|
|
|
483 |
|
00:48:54,030 --> 00:49:00,460 |
|
شخص معين، هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـ الـ |
|
|
|
484 |
|
00:49:00,460 --> 00:49:05,640 |
|
Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه، هو ممكن ما |
|
|
|
485 |
|
00:49:05,640 --> 00:49:09,800 |
|
يظهر عليه أي مرض، ما يكون فيه مشكلة، حسب طبيعة |
|
|
|
486 |
|
00:49:09,800 --> 00:49:15,240 |
|
الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط، البعض بنتج |
|
|
|
487 |
|
00:49:15,240 --> 00:49:21,560 |
|
عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل |
|
|
|
488 |
|
00:49:21,560 --> 00:49:27,480 |
|
التالية، بس بظل، يعني أنا أظن الأسهل، وفينا، يعني في |
|
|
|
489 |
|
00:49:27,480 --> 00:49:32,810 |
|
أمراض كثيرة مشهورة، أو واحدة الميزة، إذا شاف مريض مثل |
|
|
|
490 |
|
00:49:32,810 --> 00:49:35,910 |
|
هذا النوع، اللي هي الـNon-disjunction، اللي هي |
|
|
|
491 |
|
00:49:35,910 --> 00:49:39,870 |
|
الـAbnormal Chromosomal Segregation، هذه |
|
|
|
492 |
|
00:49:39,870 --> 00:49:50,710 |
|
الـMechanisms، واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو |
|
|
|
493 |
|
00:49:50,710 --> 00:49:54,190 |
|
نوعية قطع الكروموزومات الأكبر، اللي هي |
|
|
|
494 |
|
00:49:54,190 --> 00:50:02,280 |
|
الـChromosomal Anomalies. بذكر مرة ثانية، تذكروا إنه |
|
|
|
495 |
|
00:50:02,280 --> 00:50:06,920 |
|
إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية، لازم هيك أحطها |
|
|
|
496 |
|
00:50:06,920 --> 00:50:11,900 |
|
بين ثلاث أنواع: يا إما شيء في الـ Chromosome كله |
|
|
|
497 |
|
00:50:11,900 --> 00:50:17,980 |
|
وهي اللي راح نتكلم عنها، يا إما Mendelian، اللي هي |
|
|
|
498 |
|
00:50:17,980 --> 00:50:22,140 |
|
Single Nucleotide، Single Gene، Single Protein، |
|
|
|
499 |
|
00:50:22,140 --> 00:50:30,400 |
|
متخصصة إلى قواعد الوصول ومبادئ، وفي المجموعة الثالثة |
|
|
|
500 |
|
00:50:30,400 --> 00:50:34,780 |
|
اللي هي اللي بيسموها Polygenic، اللي هي بتكون أكثر |
|
|
|
501 |
|
00:50:34,780 --> 00:50:38,660 |
|
من جين بيستخدمها، وهنا اللي نحن نتكلم عنه |
|
|
|
502 |
|
00:50:38,660 --> 00:50:44,820 |
|
Epigenetic Control، الـGenetic Imprinting، المشغلات |
|
|
|
503 |
|
00:50:44,820 --> 00:50:50,140 |
|
الـDNA Methylation، الـHistone Methylation، الـMicro |
|
|
|
504 |
|
00:50:50,140 --> 00:50:55,040 |
|
RNA Anomalies أو Changes. فيه لها Mechanisms كثيرة |
|
|
|
505 |
|
00:50:55,040 --> 00:51:01,520 |
|
تتدخل بعدين، بتشارك، إنه الخلل أو الاختلاف يكون فيه |
|
|
|
506 |
|
00:51:01,520 --> 00:51:07,260 |
|
عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة |
|
|
|
507 |
|
00:51:07,260 --> 00:51:11,780 |
|
الـChromosome، أو وظيفة الـDNA، أو وظيفة البروتينات. |
|
|
|
508 |
|
00:51:11,780 --> 00:51:15,160 |
|
فحنا اليوم والآن على الـChromosome، الـAutosomal |
|
|
|
509 |
|
00:51:15,160 --> 00:51:18,860 |
|
المجموعة |
|
|
|
510 |
|
00:51:18,860 --> 00:51:25,030 |
|
الأولى، اللي هو يعني دائماً مش غلط الواحد يتذكر اللي |
|
|
|
511 |
|
00:51:25,030 --> 00:51:33,330 |
|
هم الـDowns اللي هم المهم الواحد يعرف فضيّة اللي هي |
|
|
|
512 |
|
00:51:33,330 --> 00:51:38,790 |
|
الـCommon things are common، أشياء شائعة شائعة |
|
|
|
513 |
|
00:51:38,790 --> 00:51:43,150 |
|
وبالتالي، يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة |
|
|
|
514 |
|
00:51:43,150 --> 00:51:50,520 |
|
وينتبه عليها ويتعامل معاها. الـ Trisomy 21، والأنواع |
|
|
|
515 |
|
00:51:50,520 --> 00:51:57,120 |
|
الثانية 18 و13، اللي هي مثلًا Patau Syndrome، Edwards Syndrome |
|
|
|
516 |
|
00:51:57,120 --> 00:52:02,000 |
|
أو الـ Edwards Syndrome، إلخ. إلخ. |
|
|
|
517 |
|
00:52:02,000 --> 00:52:10,350 |
|
ثاني، ثاني، لأ الوضع أسوأ بكثير، ماشي، وكلهم ما بيعيشوا، |
|
|
|
518 |
|
00:52:10,350 --> 00:52:14,750 |
|
بيموتوا بسرعة، ولادات، يعني بعد الولادة بسرعة، وفيه |
|
|
|
519 |
|
00:52:14,750 --> 00:52:17,770 |
|
severe mental retardation، severe heart |
|
|
|
520 |
|
00:52:17,770 --> 00:52:25,310 |
|
malformation، كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة. الـ Down |
|
|
|
521 |
|
00:52:25,310 --> 00:52:30,770 |
|
Syndrome مشهور ومعروف، لما كنت طالب كنا هيك نتحدى |
|
|
|
522 |
|
00:52:30,770 --> 00:52:36,790 |
|
بعض حتى الواحد يذكرها، كنا نقول فيه 30 characteristic |
|
|
|
523 |
|
00:52:36,790 --> 00:52:42,690 |
|
موجودة في الـ Down Syndrome. فنتبهوا هنا: Hypotonia، |
|
|
|
524 |
|
00:52:42,690 --> 00:52:47,670 |
|
يعني الشدّة |
|
|
|
525 |
|
00:52:47,670 --> 00:52:55,130 |
|
العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia، |
|
|
|
526 |
|
00:52:55,130 --> 00:53:01,290 |
|
Short Stature، الطول القصير، Loose Skin on the |
|
|
|
527 |
|
00:53:01,290 --> 00:53:07,610 |
|
nape، اللي هو يعني على الـ .. يعني في أسفل الظهر أو |
|
|
|
528 |
|
00:53:07,610 --> 00:53:12,410 |
|
في أسفل الرقبة. الـ Palmer crease، إحنا الأيدين |
|
|
|
529 |
|
00:53:12,410 --> 00:53:16,130 |
|
الواحدة، دي كده بتطلع عليها، فيه الفنتان اللي تشوفه |
|
|
|
530 |
|
00:53:16,130 --> 00:53:20,350 |
|
واحد عنده Down Syndrome، مثلها كخط واحد. Palmer |
|
|
|
531 |
|
00:53:20,350 --> 00:53:26,140 |
|
crease، وclinodactyly، فيه خلل في الأصابع. الـ Flat |
|
|
|
532 |
|
00:53:26,140 --> 00:53:36,020 |
|
Occipital، يعني المؤخرة، الرأس مش مستديرة، هيك مسطحة |
|
|
|
533 |
|
00:53:36,020 --> 00:53:40,960 |
|
الـ Epicanthic Folds، اللي هي كما بيقولوا منغولية |
|
|
|
534 |
|
00:53:40,960 --> 00:53:46,240 |
|
يعني شبيهة بعيون المغول والصينيين، وGush fields اللي هي |
|
|
|
535 |
|
00:53:46,240 --> 00:53:52,550 |
|
حقيقة في الـmedial aspect of the eye، بتلاقي في الـ… |
|
|
|
536 |
|
00:53:52,550 --> 00:53:58,370 |
|
في الـ… يعني fold بطريقة معينة، هي اللي بتعطي |
|
|
|
537 |
|
00:53:58,370 --> 00:54:03,570 |
|
العيون زي الصينيين. يعني الـBrush field spots، حاطين |
|
|
|
538 |
|
00:54:03,570 --> 00:54:08,150 |
|
صورة لها. في moderate to mild، أحياناً severe |
|
|
|
539 |
|
00:54:08,150 --> 00:54:13,050 |
|
intellectual disability، التخلف العقلي. congenital |
|
|
|
540 |
|
00:54:13,050 --> 00:54:18,470 |
|
heart diseases، Duodenal atresia، يعني اختلالات |
|
|
|
541 |
|
00:54:18,470 --> 00:54:26,870 |
|
القلب، التركيبية، أو المشاكل للقلب، تسكير الأبهر، |
|
|
|
542 |
|
00:54:26,870 --> 00:54:33,610 |
|
احتمالية أكبر للسرطانات، احتمالية أكبر للتخلف |
|
|
|
543 |
|
00:54:33,610 --> 00:54:41,850 |
|
العقلي. الآن باستراحة، يعني ميزة اللي عندهم Down |
|
|
|
544 |
|
00:54:41,850 --> 00:54:48,810 |
|
Syndrome، حقيقةً، يعني تذكروا دائماً عنهم إنهم عندهم |
|
|
|
545 |
|
00:54:48,810 --> 00:54:55,230 |
|
pleasant personality، يعني شخصيتهم لطيفة، حبابين، |
|
|
|
546 |
|
00:54:55,230 --> 00:55:02,910 |
|
بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو. يعني، والـLife |
|
|
|
547 |
|
00:55:02,910 --> 00:55:10,750 |
|
expectancy 55-60. يعني هذه باعتبرها أنا دائماً إنه الواحد |
|
|
|
548 |
|
00:55:10,750 --> 00:55:17,290 |
|
يتذكر مثل هذه الحالة، هي موجودة ومتواجدة، أو تقريباً |
|
|
|
549 |
|
00:55:17,290 --> 00:55:25,670 |
|
واحدة في 850 ألف حالة، يعني تقريباً أقل من واحد في |
|
|
|
550 |
|
00:55:25,670 --> 00:55:30,650 |
|
الألف، أكثر شوية من واحد في الألف، واحد في 850 بتوقع |
|
|
|
551 |
|
00:55:30,650 --> 00:55:36,070 |
|
يكون عنده Down Syndrome، فيعني |
|
|
|
552 |
|
00:55:36,070 --> 00:55:41,210 |
|
هؤلاء جزء من المجتمع، بدّي إياكم واحد يحن عليهم و .. بس |
|
|
|
553 |
|
00:55:41,210 --> 00:55:44,750 |
|
أنا بظن، يعني من أجمل الأشياء إنهم لطيفين، يعني |
|
|
|
554 |
|
00:55:44,750 --> 00:55:49,350 |
|
آه، في أسئلة؟ |
|
|
|
555 |
|
00:55:49,350 --> 00:55:57,530 |
|
فإذا في حد عنده سؤال، يسأل. الملاحظة المهمة أو مهمة |
|
|
|
556 |
|
00:55:57,530 --> 00:56:04,330 |
|
كثير، فضلاً عن أن الـ Down Syndrome أحياناً كثيرة |
|
|
|
557 |
|
00:56:04,330 --> 00:56:05,910 |
|
مرتبطة بعمر الأم |
|
|
|
558 |
|
00:56:08,570 --> 00:56:14,390 |
|
إذا بالذات الأم عمرها أكثر من الأربعين سنة، نسبة |
|
|
|
559 |
|
00:56:14,390 --> 00:56:19,850 |
|
حدوث الـDown Syndrome ترتفع بنسبة عالية جداً |
|
|
|
560 |
|
00:56:19,850 --> 00:56:24,810 |
|
يعني هنا الطريقتين |
|
|
|
561 |
|
00:56:24,810 --> 00:56:30,350 |
|
للدراسة، في بزل السلى، أو اللي هو أخذ سائل |
|
|
|
562 |
|
00:56:30,350 --> 00:56:35,030 |
|
حوالي من الجنين، أو الانتظار، يعني هذه |
|
|
|
563 |
|
00:56:35,030 --> 00:56:39,630 |
|
طريقة من الدراسات. للأسف في دول ثانية، بيعتبرونه إنه |
|
|
|
564 |
|
00:56:39,630 --> 00:56:47,510 |
|
فحص للـ DNA، أو لقي مرض معين في ذات الحمل، إنه |
|
|
|
565 |
|
00:56:47,510 --> 00:56:54,270 |
|
بيعرضوا الإجهاض، حتى ما يطلع الطفل عنده إصابة، أساساً |
|
|
|
566 |
|
00:56:54,270 --> 00:56:57,730 |
|
باعتباره إنه فيه جوانب أخلاقية في الطب |
|
|
|
567 |
|
00:56:57,730 --> 00:57:04,030 |
|
وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا، لأن إحنا |
|
|
|
568 |
|
00:57:04,030 --> 00:57:08,390 |
|
تقريباً، يعني في كلام إنه قبل نفخ الروح، يعني ذاك |
|
|
|
569 |
|
00:57:08,390 --> 00:57:13,390 |
|
الروح، اللي هو تقريباً 120 يوم، يعني فيه شوية خلاف |
|
|
|
570 |
|
00:57:13,390 --> 00:57:17,650 |
|
بين الفقهاء والعلماء، ممكن الواحد يعرض الإجهاض |
|
|
|
571 |
|
00:57:17,650 --> 00:57:24,390 |
|
وممكن، يعني بما إنه لسه مش كائن |
|
|
|
572 |
|
00:57:24,390 --> 00:57:29,990 |
|
أو مش إنسان مكتمل، يعني، فالفكرة يعني، بس النقطة |
|
|
|
573 |
|
00:57:29,990 --> 00:57:37,000 |
|
الأساسية، إنه إذا كبر عمر الأم، نسبة الـ Down |
|
|
|
574 |
|
00:57:37,000 --> 00:57:42,600 |
|
Syndrome بتكبر كثير، ماشي؟ وخصوصاً فوق سن الأربعين |
|
|
|
575 |
|
00:57:42,600 --> 00:57:49,520 |
|
يعني، هو النسبة بتكون كبيرة، كبيرة جداً، فهذه ناحية، ناحية |
|
|
|
576 |
|
00:57:49,520 --> 00:57:55,780 |
|
ثانية، يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبه لها، أن |
|
|
|
577 |
|
00:57:55,780 --> 00:58:00,920 |
|
أحياناً الـ Trisomy 21 ما بيكونش في كل الخلايا، |
|
|
|
578 |
|
00:58:00,920 --> 00:58:05,460 |
|
بتكون في نسبة من الخلايا، والمقصود إنه الـ Non |
|
|
|
579 |
|
00:58:05,460 --> 00:58:12,180 |
|
-disjunction هذا اللي صار، يعني مش على مستوى الـ |
|
|
|
580 |
|
00:58:12,180 --> 00:58:16,860 |
|
Egg والـ Sperm، بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه |
|
|
|
581 |
|
00:58:16,860 --> 00:58:21,120 |
|
المشكلة. لو بالـ Egg والـ Sperm الأصليين، كل |
|
|
|
582 |
|
00:58:21,120 --> 00:58:24,720 |
|
الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل، بس لو |
|
|
|
583 |
|
00:58:24,720 --> 00:58:28,660 |
|
صار Non-disjunction بعدين، يعني بعد ما صارت |
|
|
|
584 |
|
00:58:28,660 --> 00:58:34,500 |
|
Fertilized Egg وانقسمت مثلاً مرتين، ثلاث، فصار عندي |
|
|
|
585 |
|
00:58:34,500 --> 00:58:39,140 |
|
مثلاً 16 خلية، واحدة منهم هي اللي صار فيها Non |
|
|
|
586 |
|
00:58:39,140 --> 00:58:44,000 |
|
-disjunction، في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21، في |
|
|
|
587 |
|
00:58:44,000 --> 00:58:48,460 |
|
واحدة منهم. في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح |
|
|
|
588 |
|
00:58:48,460 --> 00:58:55,120 |
|
يكون إنه نسبة، يعني ربع الخلايا، ثلث الخلايا، 60% من |
|
|
|
589 |
|
00:58:55,120 --> 00:58:59,960 |
|
الخلايا اللي فيها الخلل، والبقية طبيعية. في تفاوت، |
|
|
|
590 |
|
00:58:59,960 --> 00:59:09,760 |
|
يعني في درجات. فهي طبيعة مهمة هنا، الـ Rough Spots، |
|
|
|
591 |
|
00:59:09,760 --> 00:59:13,600 |
|
الـ Brush Field Spots، هنا حاطين كيف شكل العين، يعني |
|
|
|
592 |
|
00:59:13,600 --> 00:59:17,840 |
|
شكل معين، وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا |
|
|
|
593 |
|
00:59:17,840 --> 00:59:25,200 |
|
و Big Tongue، و Pleasant Personality. ويعني هذه اللي |
|
|
|
594 |
|
00:59:25,200 --> 00:59:31,370 |
|
هو Down Syndrome، من أشياء الأمراض الكروموزومية اللي |
|
|
|
595 |
|
00:59:31,370 --> 00:59:37,430 |
|
هي في المجتمع، الـ |
|
|
|
596 |
|
00:59:37,430 --> 00:59:48,290 |
|
فيه هناك، يعني أحياناً حتى لو أنا مش كعدد، كـ band، |
|
|
|
597 |
|
00:59:48,290 --> 00:59:51,810 |
|
وعدد، ممكن ألاقي في |
|
|
|
598 |
|
00:59:56,860 --> 01:00:04,460 |
|
يعني أحياناً مظهرياً بكون إنسان شكله، لما نعمله |
|
|
|
599 |
|
01:00:04,460 --> 01:00:09,540 |
|
Carrier-type، لما أدققش كثير، ولكن بالأول إنه بس في |
|
|
|
600 |
|
01:00:09,540 --> 01:00:17,120 |
|
نسختين من الـChromosome 21. فبظن إن التشخيص غلط، أو |
|
|
|
601 |
|
01:00:17,120 --> 01:00:24,080 |
|
بقول إنه فيه مشكلة، بكون إنه الـChromosome 21 كما |
|
|
|
602 |
|
01:00:24,080 --> 01:00:30,060 |
|
هو في الصورة هذه، راكب نسخة منه على كروموزوم 14، كبير |
|
|
|
603 |
|
01:00:30,060 --> 01:00:37,820 |
|
كروموزوم 14. وبالتالي، أحياناً الـ… الـ… يعني هنا |
|
|
|
604 |
|
01:00:37,820 --> 01:00:41,940 |
|
إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون |
|
|
|
605 |
|
01:00:41,940 --> 01:00:48,480 |
|
عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل. |
|
|
|
606 |
|
01:00:48,480 --> 01:00:55,160 |
|
إذا في عندي Balanced Translocation بهذا الشكل، إنه |
|
|
|
607 |
|
01:00:55,460 --> 01:00:59,060 |
|
الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد، ومطرد هيك، |
|
|
|
608 |
|
01:00:59,060 --> 01:01:03,800 |
|
وصغير، لصق كله بالغلط مع Chromosome 14، وظلوا |
|
|
|
609 |
|
01:01:03,800 --> 01:01:10,120 |
|
موجودين هناك. فإذا إنسان خلاياه بهذا الشكل، برضه هذا |
|
|
|
610 |
|
01:01:10,120 --> 01:01:15,700 |
|
ما عنده مشكلة، إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء |
|
|
|
611 |
|
01:01:15,700 --> 01:01:20,360 |
|
بتكون الأمور Unbalanced، وبتروح تكون فيها مشاكل |
|
|
|
612 |
|
01:01:20,360 --> 01:01:27,290 |
|
مختلفة كبيرة. هنا راح يكون Down، لأنه فيه زيادة طبعاً |
|
|
|
613 |
|
01:01:27,290 --> 01:01:31,310 |
|
هاي one copy، وفيه copies ثانية زيها، فبنتج عن هذا |
|
|
|
614 |
|
01:01:31,310 --> 01:01:35,210 |
|
الأمر الثاني، اللي نفترضه راح تكون طبيعية، راح يكون |
|
|
|
615 |
|
01:01:35,210 --> 01:01:40,570 |
|
أنه عندي ثلاثة، أو هنا فيه فقد تام للـ 21، هنا في |
|
|
|
616 |
|
01:01:40,570 --> 01 |
|
|
|
667 |
|
01:07:01,820 --> 01:07:05,620 |
|
fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخذتم الـ |
|
|
|
668 |
|
01:07:05,620 --> 01:07:10,820 |
|
embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر |
|
|
|
669 |
|
01:07:10,820 --> 01:07:15,820 |
|
رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches |
|
|
|
670 |
|
01:07:15,820 --> 01:07:23,000 |
|
بيكون فيهم لأنهم راح يعطي الـ Thymus أو الغدة الـ |
|
|
|
671 |
|
01:07:23,000 --> 01:07:29,900 |
|
T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر، المنطقة |
|
|
|
672 |
|
01:07:29,900 --> 01:07:34,640 |
|
الأمامية من الصدر، فبيصير عندي Absent Thymus والـ |
|
|
|
673 |
|
01:07:34,640 --> 01:07:38,020 |
|
Thymus ضرورية لـ Development لـ T-cells في |
|
|
|
674 |
|
01:07:38,020 --> 01:07:44,280 |
|
المناعة، هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط في الـ Thymus |
|
|
|
675 |
|
01:07:44,280 --> 01:07:47,880 |
|
فبيصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune |
|
|
|
676 |
|
01:07:47,880 --> 01:07:52,100 |
|
Deficiency، بيصير عنده Immune Deficiency، الوظيفة |
|
|
|
677 |
|
01:07:52,100 --> 01:07:55,480 |
|
الثانية للـ third والـ fourth pharyngeal pouches إن |
|
|
|
678 |
|
01:07:55,480 --> 01:07:59,780 |
|
هي بتشترك في الـ root of the heart، في الـ major |
|
|
|
679 |
|
01:07:59,780 --> 01:08:04,100 |
|
blood vessels، فالـ major blood vessels، الأورطة |
|
|
|
680 |
|
01:08:04,100 --> 01:08:08,460 |
|
والبلمونري آرتي والـ truncus arteriosus والأشياء |
|
|
|
681 |
|
01:08:08,460 --> 01:08:12,920 |
|
هذه بتصير فيها خلل، فبيصير عندي congenital heart |
|
|
|
682 |
|
01:08:12,920 --> 01:08:18,160 |
|
disease، بيصير عندي مرض قلب خلقي، عيب خلقي في القلب |
|
|
|
683 |
|
01:08:18,920 --> 01:08:22,020 |
|
الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ third والـ |
|
|
|
684 |
|
01:08:22,020 --> 01:08:28,480 |
|
fourth pharyngeal pouches اللي هم الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
685 |
|
01:08:28,480 --> 01:08:33,540 |
|
Parathyroid glands، والـ Parathyroid glands أهميتهم |
|
|
|
686 |
|
01:08:33,540 --> 01:08:37,200 |
|
بالتحكم في الـ metabolism تبع الـ calcium، فبيصير |
|
|
|
687 |
|
01:08:37,200 --> 01:08:42,220 |
|
عندي مشكلة hypocalcemia و tetany، بصير الجنين أو |
|
|
|
688 |
|
01:08:42,220 --> 01:08:46,920 |
|
الـ أو الجنين يعني الـ newborn بصير عنده تشنجات |
|
|
|
689 |
|
01:08:46,920 --> 01:08:51,020 |
|
و tetany ويكون نتيجة الـ Hypocalcemia بسبب |
|
|
|
690 |
|
01:08:51,020 --> 01:08:57,780 |
|
الـ Hypoparathyroidism، فالـ Velo-cardio-facial syndrome، أي الاسم الثاني |
|
|
|
691 |
|
01:08:57,780 --> 01:09:01,880 |
|
للـ DiGeorge Syndrome، يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل |
|
|
|
692 |
|
01:09:01,880 --> 01:09:06,680 |
|
في الـ Thymus وفي المناعة، ومشاكل في الـ Calcium وفي |
|
|
|
693 |
|
01:09:06,680 --> 01:09:11,160 |
|
الـ Metabolism تبع الـ Hypoparathyroidism |
|
|
|
694 |
|
01:09:17,070 --> 01:09:22,250 |
|
النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون |
|
|
|
695 |
|
01:09:22,250 --> 01:09:28,630 |
|
بيسموها dysmorphic features، الحاطين هنا أظن صور |
|
|
|
696 |
|
01:09:28,630 --> 01:09:32,250 |
|
اللي |
|
|
|
697 |
|
01:09:32,250 --> 01:09:38,210 |
|
هم الـ Trisomy 21، خلّيني أشوف، لأ مش حاطين |
|
|
|
698 |
|
01:09:38,210 --> 01:09:41,870 |
|
DiGeorge Syndrome، بيبينوا، بيكون بيسموها loss of |
|
|
|
699 |
|
01:09:41,870 --> 01:09:50,300 |
|
ears، يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل |
|
|
|
700 |
|
01:09:50,300 --> 01:09:54,180 |
|
في الإنسان، إذا الواحد انتبه على حاله إنه الأذنين |
|
|
|
701 |
|
01:09:54,180 --> 01:09:57,820 |
|
بيكونوا على مستوى العين، يعني إذا أخدت خط بين |
|
|
|
702 |
|
01:09:57,820 --> 01:10:02,380 |
|
الآذنين تقريباً هنا، إذا الأذنين الواحد أنزل |
|
|
|
703 |
|
01:10:02,380 --> 01:10:07,080 |
|
من هذا الوضع بيسموها loss of ear، بيكون increased |
|
|
|
704 |
|
01:10:07,080 --> 01:10:11,340 |
|
philtrum اللي هي المسافة بين الأنف والشفة العليا |
|
|
|
705 |
|
01:10:11,880 --> 01:10:16,560 |
|
اللي كونها شكلها increase، فإنها شكل مميز، يعني |
|
|
|
706 |
|
01:10:16,560 --> 01:10:24,000 |
|
فهذا إيش اسمه DiGeorge Syndrome، فبقية الـ |
|
|
|
707 |
|
01:10:24,000 --> 01:10:29,920 |
|
diseases، بدّي، يعني الفكرة فيها أمراض كثيرة وهي |
|
|
|
708 |
|
01:10:29,920 --> 01:10:36,100 |
|
list of examples، يعني هذولة نسبة أو يعني عدد |
|
|
|
709 |
|
01:10:36,100 --> 01:10:42,400 |
|
محدود من الأمثلة، وإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى |
|
|
|
710 |
|
01:10:42,400 --> 01:10:48,580 |
|
بيكون، أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو |
|
|
|
711 |
|
01:10:48,580 --> 01:10:53,560 |
|
duplication، يعني عبارة عن قطعة مش الـ… |
|
|
|
712 |
|
01:10:53,560 --> 01:11:00,120 |
|
الـ chromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة |
|
|
|
713 |
|
01:11:00,120 --> 01:11:08,040 |
|
في الطبيعة، موجودة في الحياة، موجودة ومؤثرة، والواحد |
|
|
|
714 |
|
01:11:08,040 --> 01:11:15,160 |
|
يطلع عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من |
|
|
|
715 |
|
01:11:15,160 --> 01:11:21,760 |
|
المراجع العلمية المعتمدة، الـ Online Databases زي |
|
|
|
716 |
|
01:11:21,760 --> 01:11:27,190 |
|
ما بقوله، قواعد البيانات على الـ Net، بحيث إنه يدخل |
|
|
|
717 |
|
01:11:27,190 --> 01:11:31,630 |
|
كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها |
|
|
|
718 |
|
01:11:31,630 --> 01:11:39,170 |
|
شو التشخيص أو وين العلة عشان يختار بعدين الـ Test |
|
|
|
719 |
|
01:11:39,170 --> 01:11:42,370 |
|
المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود |
|
|
|
720 |
|
01:11:42,370 --> 01:11:46,910 |
|
فالـ Rearrangement |
|
|
|
721 |
|
01:11:46,910 --> 01:11:52,770 |
|
لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication، اثنانهم |
|
|
|
722 |
|
01:11:52,770 --> 01:11:58,920 |
|
لنفس الـ Mechanism، لما نكون عندي سواء إذا كامل، Non- |
|
|
|
723 |
|
01:11:58,920 --> 01:12:02,920 |
|
distinction، يعني بتكون اثنان مع بعض بيروحوا هيك |
|
|
|
724 |
|
01:12:02,920 --> 01:12:07,720 |
|
أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً |
|
|
|
725 |
|
01:12:07,720 --> 01:12:13,160 |
|
بتكون على قطعة وبتكون إنه شيء بينتقل من محل لمحل |
|
|
|
726 |
|
01:12:13,160 --> 01:12:18,220 |
|
ثاني، فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication |
|
|
|
727 |
|
01:12:18,220 --> 01:12:23,440 |
|
وفي نسخة ثانية أو جهة ثانية راح يكون فيه Deletion |
|
|
|
728 |
|
01:12:23,440 --> 01:12:32,240 |
|
فهي لنفس الـ Mechanism، هنا برضه يعني هاي هون اللي |
|
|
|
729 |
|
01:12:32,240 --> 01:12:37,460 |
|
عملنا عن طريق الـ Karyotype، على Binding، دورت على |
|
|
|
730 |
|
01:12:37,460 --> 01:12:45,080 |
|
شيء معين، ممكن أنا هنا الـ FISH كأسلوب أدور على |
|
|
|
731 |
|
01:12:45,730 --> 01:12:53,610 |
|
بطريقة معينة عليهم، وبعدين في عندي اللي هو micro- |
|
|
|
732 |
|
01:12:53,610 --> 01:12:59,850 |
|
arrays، بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة، وبعدين |
|
|
|
733 |
|
01:12:59,850 --> 01:13:10,590 |
|
بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة، أنا، |
|
|
|
734 |
|
01:13:10,590 --> 01:13:11,610 |
|
محاضرة، محاضرة |
|
|
|
735 |
|
01:13:14,980 --> 01:13:23,480 |
|
فأسف، يعني هذه الآليات المختلفة لمعرفة النوع |
|
|
|
736 |
|
01:13:23,480 --> 01:13:30,080 |
|
الثاني من الـ Chromosome Anomalies، يعني هنا |
|
|
|
737 |
|
01:13:30,080 --> 01:13:36,060 |
|
كـ Chromosome كامل، فيه عدد محدود، قطع من |
|
|
|
738 |
|
01:13:36,060 --> 01:13:41,140 |
|
الكروموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك انفلونزا عليها |
|
|
|
739 |
|
01:13:41,140 --> 01:13:46,880 |
|
دخلنا على قصة الـ DiGeorge Syndrome كمثال، ما بديش غيره، |
|
|
|
740 |
|
01:13:46,880 --> 01:13:56,600 |
|
بس الفكرة إنه بيكون في عندي يعني مظاهر متعددة وأنا |
|
|
|
741 |
|
01:13:56,600 --> 01:14:00,060 |
|
بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة |
|
|
|
742 |
|
01:14:03,080 --> 01:14:07,620 |
|
في حاجة اسمها "Brother Willy Engelman Syndromes" |
|
|
|
743 |
|
01:14:07,620 --> 01:14:12,700 |
|
كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في |
|
|
|
744 |
|
01:14:12,700 --> 01:14:20,420 |
|
العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد |
|
|
|
745 |
|
01:14:20,420 --> 01:14:27,520 |
|
بدّه ياخد خط الطب كـ Pediatrician، كـ Geneticist أو |
|
|
|
746 |
|
01:14:27,520 --> 01:14:30,340 |
|
كذا، بدّه يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم |
|
|
|
747 |
|
01:14:34,340 --> 01:14:38,860 |
|
الآن الجانب الأخير من الأمراض الكروموزومية اللي هو |
|
|
|
748 |
|
01:14:38,860 --> 01:14:43,220 |
|
الـ Sex Chromosomes، الـ Sex Chromosomes يعني ناحية |
|
|
|
749 |
|
01:14:43,220 --> 01:14:52,960 |
|
مهمة كتير ويعني بدها تكون نابعة للواحد من فهم ضروري |
|
|
|
750 |
|
01:14:52,960 --> 01:15:02,380 |
|
للمبادئ تبعها بالنسبة للـ Sex Development وتطور |
|
|
|
751 |
|
01:15:02,380 --> 01:15:12,050 |
|
الإنسان الجنسي، بنلاقي أنا عندي، بتكلم عن ثلاث |
|
|
|
752 |
|
01:15:12,050 --> 01:15:20,710 |
|
مستويات من المظاهر، وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون |
|
|
|
753 |
|
01:15:20,710 --> 01:15:27,830 |
|
بطرق معينة، بس هناك طرق متعددة للاختلالات، فالأصل |
|
|
|
754 |
|
01:15:27,830 --> 01:15:33,850 |
|
الإنسان الرجل، الذكر بيكون عنده X Y chromosome |
|
|
|
755 |
|
01:15:35,940 --> 01:15:44,340 |
|
التركيب للـ genes أو الأعضاء التناسلية تبعته إنه |
|
|
|
756 |
|
01:15:44,340 --> 01:15:51,480 |
|
عنده خصي أو Testes، ماشي، وبالأخير بتعطي مظاهر |
|
|
|
757 |
|
01:15:51,480 --> 01:15:59,640 |
|
اللي بنرجعها للدكورة، يعني الصوت أجش، الشعر في |
|
|
|
758 |
|
01:15:59,640 --> 01:16:04,500 |
|
اللحية، وفي مناطق معينة في الجسم، كمية العضلات في |
|
|
|
759 |
|
01:16:04,500 --> 01:16:10,920 |
|
جسمه أكبر، الهرمونات في جسمه تكون مختلفة، هذه |
|
|
|
760 |
|
01:16:10,920 --> 01:16:15,040 |
|
اللي بيسموها مظاهر الدكورة أو الأنوثة، الـ |
|
|
|
761 |
|
01:16:15,040 --> 01:16:23,940 |
|
Phenotype، الـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء، جزء |
|
|
|
762 |
|
01:16:23,940 --> 01:16:28,840 |
|
منه الكروموزومات، وما ينتج عنها من بروتينات، وما |
|
|
|
763 |
|
01:16:28,840 --> 01:16:35,520 |
|
ينتج عنها من تراكيب، ثم بعد ذلك جوانب هرمونية |
|
|
|
764 |
|
01:16:35,520 --> 01:16:41,980 |
|
نتيجة الـ Gonads، وبعد ذلك الصراحة الجوانب |
|
|
|
765 |
|
01:16:41,980 --> 01:16:49,870 |
|
المجتمعية، يعني الـ role-playing، يعني المجتمع عادة |
|
|
|
766 |
|
01:16:49,870 --> 01:16:56,750 |
|
الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة |
|
|
|
767 |
|
01:16:56,750 --> 01:17:01,570 |
|
واش بتعيط زي البنات؟ ولا بيصيروا يربّوه على إنه يكون |
|
|
|
768 |
|
01:17:01,570 --> 01:17:06,190 |
|
خشين، إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده، كدا بتلاقي مظاهر |
|
|
|
769 |
|
01:17:06,190 --> 01:17:11,390 |
|
حتى من ناحية المجتمع بتتدخل شوية، يعني مناسب |
|
|
|
770 |
|
01:17:11,900 --> 01:17:17,960 |
|
لأنه هذا رجل أو هي أنثى، فبالمقابل |
|
|
|
771 |
|
01:17:17,960 --> 01:17:23,060 |
|
الـ Females، في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes |
|
|
|
772 |
|
01:17:23,060 --> 01:17:30,740 |
|
بتكون عندنا مبايض، Ovaries، وبعدين بيصير الشكل |
|
|
|
773 |
|
01:17:30,740 --> 01:17:36,120 |
|
ال مميز للـ Phenotype كـ Female، تتدخل فيه أشياء |
|
|
|
774 |
|
01:17:36,120 --> 01:17:40,060 |
|
كثيرة الآن |
|
|
|
775 |
|
01:17:40,470 --> 01:17:46,230 |
|
الـ Y-Chromosome، حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات |
|
|
|
776 |
|
01:17:46,230 --> 01:17:51,890 |
|
حاطين هنا تفاصيل، من أصغر الـ Chromosomes كمان زي |
|
|
|
777 |
|
01:17:51,890 --> 01:17:57,070 |
|
الـ Chromosome 21 قريب منه يعني في الحجم، وبكون |
|
|
|
778 |
|
01:17:57,070 --> 01:18:06,910 |
|
ما فيه، إيش اسمه؟ ما يكونش فيه يعني كبير عدد من |
|
|
|
779 |
|
01:18:06,910 --> 01:18:12,010 |
|
الـ genes اللي بتأثر على أشياء محددة، يعني، |
|
|
|
780 |
|
01:18:12,010 --> 01:18:16,450 |
|
ماشي، في أسئلة؟ |
|
|
|
781 |
|
01:18:16,450 --> 01:18:19,650 |
|
السلام |
|
|
|
782 |
|
01:18:19,650 --> 01:18:23,250 |
|
عليكم، في أسئلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، ما في |
|
|
|
783 |
|
01:18:23,250 --> 01:18:30,010 |
|
سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الذكور والإناث |
|
|
|
784 |
|
01:18:30,590 --> 01:18:34,370 |
|
وكيف ربنا حطّ فينا هيك الأشياء، وكيف ربنا خلقنا |
|
|
|
785 |
|
01:18:34,370 --> 01:18:46,890 |
|
صراحة فيه يعني أفضل تقدير ويعني كيف الإنسان بيتخلق |
|
|
|
786 |
|
01:18:46,890 --> 01:18:51,970 |
|
حقيقةً يعني عجيبة من الله سبحانه وتعالى، من الأشياء |
|
|
|
787 |
|
01:18:51,970 --> 01:18:59,560 |
|
اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً إنه في الـ |
|
|
|
788 |
|
01:18:59,560 --> 01:19:05,580 |
|
Embryogenesis، يعني في مرحلة تكوين الإنسان، في مرحلة |
|
|
|
789 |
|
01:19:05,580 --> 01:19:12,160 |
|
الجنينية المبكرة، ناشئ الإنسان بيولد بالأول أو |
|
|
|
790 |
|
01:19:12,160 --> 01:19:21,360 |
|
بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في |
|
|
|
791 |
|
01:19:21,360 --> 01:19:28,560 |
|
نفس الوقت، ناشئ، بقرا "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
792 |
|
01:19:28,560 --> 01:19:32,900 |
|
duct"، "mesonephric |
|
|
|
793 |
|
01:19:32,900 --> 01:19:38,400 |
|
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
794 |
|
01:19:38,400 --> 01:19:39,040 |
|
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
795 |
|
01:19:39,040 --> 01:19:39,520 |
|
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
796 |
|
01:19:39,520 --> 01:19:42,060 |
|
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
797 |
|
01:19:42,060 --> 01:19:50,260 |
|
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric |
|
|
|
798 |
|
01:19:50,260 --> 01:19:59,200 |
|
duct"، "meso يعني بيقولوا الـ Default، يعني الإعداد |
|
|
|
799 |
|
01:19:59,200 --> 01:20:06,700 |
|
التلقائي، الـ Default Development بتكون إنه الإنسان |
|
|
|
800 |
|
01:20:06,700 --> 01:20:16,420 |
|
بتحول إلى أنثى، إذا فيه الـ Y-Chromosome، ماشي، بتحول |
|
|
|
801 |
|
01:20:16,420 --> 01:20:23,340 |
|
للدفع، أما إذا ما فيش Y-Chromosome، يعني وجود الـ X أو |
|
|
|
802 |
|
01:20:23,340 --> 01:20:28,620 |
|
أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى |
|
|
|
803 |
|
01:20:28,620 --> 01:20:35,100 |
|
تتكون، عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ |
|
|
|
804 |
|
01:20:35,100 --> 01:20:41,560 |
|
Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا أنثى، فوجود |
|
|
|
805 |
|
01:20:41,560 --> 01:20:46,220 |
|
الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes، بيحول |
|
|
|
806 |
|
01:20:46,220 --> 01:20:52,050 |
|
إلى Testes وبيغير شكل القنوات البولية والقنوات |
|
|
|
807 |
|
01:20:52,050 --> 01:20:58,390 |
|
التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal |
|
|
|
808 |
|
01:20:58,390 --> 01:21:02,490 |
|
والـ External Genitalia، اللي هم الأعضاء التناسلية |
|
|
|
809 |
|
01:21:02,490 --> 01:21:09,750 |
|
الداخلية والخارجية، البربخ والقنوات |
|
|
|
810 |
|
01:21:09,750 --> 01:21:17,170 |
|
تبعات الـ Sperms والبروستاتا |
|
|
|
811 |
|
01:21:17,170 --> 01:21:25,120 |
|
والذكر والأشياء هذه، في مقابل عدم وجود الـ Y |
|
|
|
812 |
|
01:21:25,120 --> 01:21:28,740 |
|
Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول |
|
|
|
813 |
|
01:21:28,740 --> 01:21:33,280 |
|
باتجاه الأنثى، وهي اللي بيسموها الـ Default، يعني |
|
|
|
814 |
|
01:21:33,280 --> 01:21:37,300 |
|
هنا إذا ما فيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق |
|
|
|
815 |
|
01:21:37,300 --> 01:21:44,440 |
|
فبتكون المبيض، وبعدين قنوات Fallopian وبعدين بقية |
|
|
|
816 |
|
01:21:44,440 --> 01:21:50,190 |
|
الرحم وقطع وبعدين المهبل وغيره، الـ Female Internal |
|
|
|
817 |
|
01:21:50,190 --> 01:21:56,510 |
|
و External Genitalia، ماشي، فالإنسان |
|
|
|
818 |
|
01:21:56,510 --> 01:22:06,270 |
|
الطبيعي يعني عادةً إذا ذكر XY، إذا أنثى XX، والأصل |
|
|
|
819 |
|
01:22:06,270 --> 01:22:12,630 |
|
يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر، الذكورة هي |
|
|
|
820 |
|
01:22:12,630 --> 01:22:19,880 |
|
وجود الـ Y، كثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ |
|
|
|
821 |
|
01:22:19,880 --> 01:22:24,280 |
|
Testes وتكون مصدر للهرمونات، الـ Testosterone |
|
|
|
822 |
|
01:22:24,280 --> 01:22:32,480 |
|
وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتابع وتتغير وتكون بالشكل |
|
|
|
823 |
|
01:22:32,480 --> 01:22:41,100 |
|
اللي عندنا موجود، فهي نواحي مهمة، الآن في ظاهرة |
|
|
|
824 |
|
01:22:41,100 --> 01:22:47,490 |
|
حكينا عنها من قبل، طبعاً الـ X-Chromosome أكبر بكثير |
|
|
|
825 |
|
01:22:47,490 --> 01:22:52,690 |
|
يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات |
|
|
|
826 |
|
01:22:52,690 --> 01:22:57,790 |
|
كثيرة وله دخل في أشياء كثيرة، طبعاً أهم ميزة فيه |
|
|
|
827 |
|
01:22:57,790 --> 01:23:02,670 |
|
أو أهم مشكلة فيه إنه لما يكون عندي نسخة |
|
|
|
828 |
|
01:23:02,670 --> 01:23:08,730 |
|
مريضة، الـ Male راح يكون يأكل هوا، لأنه لو نسخة |
|
|
|
829 |
|
01:23:08,730 --> 01:23:13,390 |
|
واحدة ما فيش عنده مجال، إذا بالذات Recessive، وهو يعني |
|
|
|
830 |
|
01:23:13,390 --> 01:23:18,830 |
|
صفة متنحية راح تكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر |
|
|
|
831 |
|
01:23:18,830 --> 01:23:25,990 |
|
بالذكور، فدايماً يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته |
|
|
|
832 |
|
01:23:25,990 --> 01:23:32,510 |
|
يعني شغل سبحان الله مهم كتير، فلمّا |
|
|
|
833 |
|
01:23:32,510 --> 01:23:39,330 |
|
يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلاً XXY، والـ XXY راح |
|
|
|
834 |
|
01:23:39,330 --> 01:23:47,430 |
|
يكون مظهرياً إيش؟ ذكر، لأنه عند الـ Y، لما يكون XXY |
|
|
|
835 |
|
01:23:47,430 --> 01:23:51,470 |
|
الـ two X دول بيكونوا الشغالات، اثنان في كل |
|
|
|
836 |
|
01:23:51,470 --> 01:24:02,490 |
|
الخلايا، لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـ DNA |
|
|
|
837 |
|
01:24:02,490 --> 01:24:08,510 |
|
الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي |
|
|
|
838 |
|
01:24:08,510 --> 01:24:14,650 |
|
أكثر من نسخة من الـ X، واحد منهم بس اللي شغالة، فهنا |
|
|
|
839 |
|
01:24:14 |
|
|
|
889 |
|
01:28:53,690 --> 01:29:02,090 |
|
«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة |
|
|
|
890 |
|
01:29:02,090 --> 01:29:07,530 |
|
جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني |
|
|
|
891 |
|
01:29:07,530 --> 01:29:12,210 |
|
الفكرة، انتبهوا هنا إنه دائماً سواء Male ولا |
|
|
|
892 |
|
01:29:12,210 --> 01:29:16,870 |
|
Female فيه one copy of the X chromosome which is |
|
|
|
893 |
|
01:29:16,870 --> 01:29:24,930 |
|
activeاللي بيخلّي الإنسان مذكر هو الـ Y بغض النظر |
|
|
|
894 |
|
01:29:24,930 --> 01:29:28,530 |
|
يعني هو أنا حاطط نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك |
|
|
|
895 |
|
01:29:28,530 --> 01:29:37,710 |
|
هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY |
|
|
|
896 |
|
01:29:37,710 --> 01:29:45,210 |
|
يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم |
|
|
|
897 |
|
01:29:45,210 --> 01:29:51,540 |
|
الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosome في الـ Cell Cycle |
|
|
|
898 |
|
01:29:51,540 --> 01:29:58,220 |
|
أكثر من بقية الكروموزومات، السبب إنه واحد كبير |
|
|
|
899 |
|
01:29:58,220 --> 01:30:03,300 |
|
وواحد صغير، إنك تركب اثنين واختلاف كبير في الحجم |
|
|
|
900 |
|
01:30:03,300 --> 01:30:07,560 |
|
بالبعض، عشان ينفصلوا بشكل سليم، هذا ما بيحدث |
|
|
|
901 |
|
01:30:07,560 --> 01:30:15,160 |
|
وبالتالي احتماليات الخلل أكبر، فهذه أمثلة اسمها الـ |
|
|
|
902 |
|
01:30:15,160 --> 01:30:21,280 |
|
Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosome، وفي عندنا |
|
|
|
903 |
|
01:30:21,280 --> 01:30:26,340 |
|
أمثلة على أحياناً بتكون بهذا الشكل، إن شاء الله |
|
|
|
904 |
|
01:30:26,340 --> 01:30:34,880 |
|
إنها واضحة، بظنّي صارت الساعة عشرة، بنكمل إن شاء |
|
|
|
905 |
|
01:30:34,880 --> 01:30:40,120 |
|
الله، يوم بعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي |
|
|
|
906 |
|
01:30:40,120 --> 01:30:43,520 |
|
سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual |
|
|
|
907 |
|
01:30:43,520 --> 01:30:48,720 |
|
Genomes، يعني في .. مش عارف إيه، أظنّ أنّه موجود يا |
|
|
|
908 |
|
01:30:48,720 --> 01:30:55,680 |
|
كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني يا كريم |
|
|
|
909 |
|
01:30:55,680 --> 01:31:01,160 |
|
Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4 |
|
|
|
910 |
|
01:31:01,160 --> 01:31:05,860 |
|
آه، شو بدّك؟ النقطة الـ Variation في الـ |
|
|
|
911 |
|
01:31:05,860 --> 01:31:10,140 |
|
Individual Genomes يعني |
|
|
|
912 |
|
01:31:10,140 --> 01:31:14,340 |
|
إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ |
|
|
|
913 |
|
01:31:14,340 --> 01:31:20,740 |
|
Genome، الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة |
|
|
|
914 |
|
01:31:20,740 --> 01:31:26,100 |
|
الوراثية كلها، لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع |
|
|
|
915 |
|
01:31:26,100 --> 01:31:32,880 |
|
الكائن الإنساني هذا، أو الإنسان هذا، ففي عندي يعني |
|
|
|
916 |
|
01:31:33,500 --> 01:31:39,160 |
|
فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة، لما يكون |
|
|
|
917 |
|
01:31:39,160 --> 01:31:44,700 |
|
يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني، يعني دكتور يعني خلّيني |
|
|
|
918 |
|
01:31:44,700 --> 01:31:54,360 |
|
أشاركك الصورة اللي هو بعتلي إياها، نعم، آه طيب، |
|
|
|
919 |
|
01:31:54,360 --> 01:32:01,840 |
|
أه، فرجيني الصورة |
|
|
|
920 |
|
01:32:01,840 --> 01:32:07,200 |
|
موجودة الآن، هي، نعم، إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي |
|
|
|
921 |
|
01:32:07,200 --> 01:32:12,960 |
|
نحكي عن حالة محددة، اللي هي نوع من الـ Hemophilia |
|
|
|
922 |
|
01:32:12,960 --> 01:32:20,020 |
|
الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ |
|
|
|
923 |
|
01:32:20,020 --> 01:32:26,100 |
|
Clotting Factor تبع اللي بيعمل تجلّط الدم، ماشي، موجودة |
|
|
|
924 |
|
01:32:26,100 --> 01:32:31,500 |
|
على الـ X-Chromosome، هسا اللي بيصير أحياناً |
|
|
|
925 |
|
01:32:31,770 --> 01:32:38,950 |
|
ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «of One |
|
|
|
926 |
|
01:32:38,950 --> 01:32:43,510 |
|
Nucleotide» بيعمل «Frame Shift»، بيخرّب لك كل |
|
|
|
927 |
|
01:32:43,510 --> 01:32:49,830 |
|
البروتين ويغلط الـ «DNA»، يشغّل، ماشي، هنا ظاهرة |
|
|
|
928 |
|
01:32:49,830 --> 01:32:56,970 |
|
ثانية، الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن |
|
|
|
929 |
|
01:32:56,970 --> 01:33:04,040 |
|
هذول يلتبِقان على بعض، فلما اللي هي ما بين النقطة A |
|
|
|
930 |
|
01:33:04,040 --> 01:33:12,000 |
|
والنقطة B، فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8»، ماشي له |
|
|
|
931 |
|
01:33:12,000 --> 01:33:23,880 |
|
23 exons وبينهم 22 introns، يعني لما أنا قاعد |
|
|
|
932 |
|
01:33:23,880 --> 01:33:28,900 |
|
أصنع البروتين هذا، بسوي بالأول transcription |
|
|
|
933 |
|
01:33:31,800 --> 01:33:38,700 |
|
للديا الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons، وبعدين |
|
|
|
934 |
|
01:33:38,700 --> 01:33:43,140 |
|
بصير أقطع القطع وأركّبهم على بعض، يعطيني البروتين |
|
|
|
935 |
|
01:33:43,140 --> 01:33:47,220 |
|
اللي أنا بدّي إياه، واضح؟ |
|
|
|
936 |
|
01:33:47,220 --> 01:33:52,580 |
|
في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير |
|
|
|
937 |
|
01:33:52,580 --> 01:33:59,920 |
|
أنّ هذول القطعتين لما ييجوا على بعض، احتمال أنّه |
|
|
|
938 |
|
01:33:59,920 --> 01:34:08,420 |
|
هيك، يعني يشبك، فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدّي |
|
|
|
939 |
|
01:34:08,420 --> 01:34:14,140 |
|
أفكه مرّة ثانية، بيصير الـ Loop، بركب الطريقة معكوسة |
|
|
|
940 |
|
01:34:14,140 --> 01:34:22,740 |
|
فاهم عليّ كيف الصورة حاطّينها، فاللي بيصير أنّ الـ AB |
|
|
|
941 |
|
01:34:22,740 --> 01:34:28,400 |
|
هذه القطعة اللي سبّبت الإشكالية، راح تخليها تبدأ بدل |
|
|
|
942 |
|
01:34:28,400 --> 01:34:34,540 |
|
ما هو رقم 1، اثنين، ثلاثة، لحدّ ثلاثة وعشرين، مظبوط |
|
|
|
943 |
|
01:34:34,540 --> 01:34:38,540 |
|
بهذا الشكل، راح يصير إنّه بيبدأ اثنين، وعشرين، وواحد |
|
|
|
944 |
|
01:34:38,540 --> 01:34:42,760 |
|
وعشرين وكذا كذا لواحد، وبعدين بيجي ثلاثة وعشرين هنا |
|
|
|
945 |
|
01:34:42,760 --> 01:34:48,800 |
|
فراح يخربط لك الدنيا، ويصير البروتين ما له وظيفة ومش |
|
|
|
946 |
|
01:34:48,800 --> 01:34:55,300 |
|
كويس، فاهم عليّ؟ فبعض حالات الـ Hemophilia |
|
|
|
947 |
|
01:34:55,300 --> 01:35:05,150 |
|
mutation بتكون بهذا الشكل، والسبب أنّه يعني لما تدرس |
|
|
|
948 |
|
01:35:05,150 --> 01:35:13,810 |
|
بين الطبيعي وبين المصاب، أول شيء كحجم الـ DNA كامل |
|
|
|
949 |
|
01:35:13,810 --> 01:35:19,590 |
|
بتلاقي متساوي، ما فيش هلقلاق، بس ترتيب القطع تبعات |
|
|
|
950 |
|
01:35:19,590 --> 01:35:26,610 |
|
الـ Exon اللي هم بدخلوا في صناعة الـ Protein واللي |
|
|
|
951 |
|
01:35:26,610 --> 01:35:31,600 |
|
بينهم الـ Introns، هنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة، |
|
|
|
952 |
|
01:35:31,600 --> 01:35:36,520 |
|
لا يمكن الاستفادة من هذه الأشياء، وهذه بعض حالات |
|
|
|
953 |
|
01:35:36,520 --> 01:35:48,120 |
|
الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل، واضح؟ واضح يا كريم؟ |
|
|
|
954 |
|
01:35:48,120 --> 01:35:55,360 |
|
تمام يا دكتور، فهمت عليك، يعني هذا مثال، أحياناً يعني |
|
|
|
955 |
|
01:35:55,360 --> 01:36:00,070 |
|
اللي بدّك تعرفها أنّه الاختلالات الوراثية مش كلها على |
|
|
|
956 |
|
01:36:00,070 --> 01:36:05,750 |
|
طبيعة واحدة فقط، يعني إنّ البروتين أو الجين |
|
|
|
957 |
|
01:36:05,750 --> 01:36:12,210 |
|
مش موجود تماماً، يعني غير موجود، هذا «deletion»، أي |
|
|
|
958 |
|
01:36:12,210 --> 01:36:18,910 |
|
طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse»، الترتيب |
|
|
|
959 |
|
01:36:18,910 --> 01:36:24,430 |
|
القطع، في نفس الجين، إحنا هنا مش جينات مختلفة، |
|
|
|
960 |
|
01:36:24,430 --> 01:36:32,740 |
|
فهذا مثال للـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic |
|
|
|
961 |
|
01:36:32,740 --> 01:36:37,980 |
|
Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده مرض أو |
|
|
|
962 |
|
01:36:37,980 --> 01:36:43,060 |
|
Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا، والسبب |
|
|
|
963 |
|
01:36:43,060 --> 01:36:49,560 |
|
أنّه اختلفة طريقة صناعة البروتين، بعدين كـ |
|
|
|
964 |
|
01:36:49,560 --> 01:36:56,100 |
|
Transcription و Translation، بطلت تقدر تصنعه، تمام؟ |
|
|
|
965 |
|
01:36:58,550 --> 01:37:01,650 |
|
تمام، إن شاء الله، هو يعني واضحة الصورة أعتقد، عنده |
|
|
|
966 |
|
01:37:01,650 --> 01:37:04,890 |
|
في بس سؤال من بسمة، بتسأل يعني الـBalance |
|
|
|
967 |
|
01:37:04,890 --> 01:37:08,850 |
|
Translocation، يعني قصدك الـ… قصدك على نفس الـslide |
|
|
|
968 |
|
01:37:08,850 --> 01:37:15,130 |
|
شكله؟ هي، هنا بدّك تعتبرها الـ… هنا مش |
|
|
|
969 |
|
01:37:15,130 --> 01:37:18,570 |
|
الـTranslocation، يعني الـTranslocation، إحنا عم نحكي |
|
|
|
970 |
|
01:37:18,570 --> 01:37:24,850 |
|
عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا |
|
|
|
971 |
|
01:37:24,850 --> 01:37:32,840 |
|
هنا في مستوى أقل، لما نحكي عن Band وقطع من الـ |
|
|
|
972 |
|
01:37:32,840 --> 01:37:41,500 |
|
Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطّينا الـ .. |
|
|
|
973 |
|
01:37:41,500 --> 01:37:49,620 |
|
إذا خلّيني أورجيگم صورة حطّينا عن Down Syndrome، Down |
|
|
|
974 |
|
01:37:49,620 --> 01:37:56,220 |
|
Syndrome، Trisomy 21، واضح، عادة من هناك بس فيه نسبة |
|
|
|
975 |
|
01:37:56,220 --> 01:38:04,520 |
|
لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي |
|
|
|
976 |
|
01:38:04,520 --> 01:38:10,900 |
|
ما فيش 21 Excess، يعني فيه Two copies وبس، فبيكون إنّه |
|
|
|
977 |
|
01:38:10,900 --> 01:38:18,780 |
|
فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14، فهسا إذا |
|
|
|
978 |
|
01:38:18,780 --> 01:38:24,770 |
|
إنسان عنده نسخة واحدة فقط من الـ Chromosome |
|
|
|
979 |
|
01:38:24,770 --> 01:38:29,870 |
|
21 والثانية راكبة على Chromosome 14، فبالأخير أنّه |
|
|
|
980 |
|
01:38:29,870 --> 01:38:33,230 |
|
صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of |
|
|
|
981 |
|
01:38:33,230 --> 01:38:39,230 |
|
Chromosome 14، وهذا Balance، هذا هو نفسه إنسان طبيعي |
|
|
|
982 |
|
01:38:39,230 --> 01:38:44,350 |
|
لما يكون إنسان يكون Balanced، يعني كمية الـ DNA اللي |
|
|
|
983 |
|
01:38:44,350 --> 01:38:50,010 |
|
في جسمه طبيعية، مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية |
|
|
|
984 |
|
01:38:50,380 --> 01:38:56,580 |
|
وبالأخير مظهرياً لا يبدو عليه مرض، ولكن، تبيّن الـ |
|
|
|
985 |
|
01:38:56,580 --> 01:39:03,220 |
|
DNA لما بدّي يجي هو يخلف، يصير تنقسم خلاياه وتعطي |
|
|
|
986 |
|
01:39:03,220 --> 01:39:09,120 |
|
الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا، بتلاقي إنّه مستحيل |
|
|
|
987 |
|
01:39:09,120 --> 01:39:15,380 |
|
المربطين هذول اثنين مع بعض ينفصلوا بشكل مناسب، فلّا |
|
|
|
988 |
|
01:39:15,380 --> 01:39:20,810 |
|
الـ offspring cells، إلا يطلع يا أما زيادة يا أما |
|
|
|
989 |
|
01:39:20,810 --> 01:39:25,750 |
|
نقصان، واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض |
|
|
|
990 |
|
01:39:25,750 --> 01:39:34,410 |
|
أكثر، بتكون فيه مشاكل أكثر، هذا المطلوب، تمام |
|
|
|
991 |
|
01:39:34,410 --> 01:39:38,710 |
|
إن شاء الله، إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعاء، |
|
|
|
992 |
|
01:39:38,710 --> 01:39:44,710 |
|
بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله |
|
|
|
993 |
|
01:39:44,710 --> 01:39:49,020 |
|
يعطيكم ما يعطيه، الله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو |
|
|
|
994 |
|
01:39:49,020 --> 01:39:51,040 |
|
أهلاً وسهلاً، السلام عليكم |
|
|