PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ofPBC5zCpyc.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:03,860
affected، مش كامل، mild يعني مش صحيح زي اللي بيكون

2
00:00:03,860 --> 00:00:16,140
اللي هو homozygous، شوف، يعني المبدأ لموضوع إنه

3
00:00:16,140 --> 00:00:22,840
autosomal dominant، ماشي، المبدأ إنه هو اللي بيظهر

4
00:00:22,840 --> 00:00:31,100
بس على شرط إن الصفة هذه تعتمد فقط على جين واحد

5
00:00:31,100 --> 00:00:38,180
أحيانًا الأمور أعقد من هيك، واللي هو بنبدأ ندخل

6
00:00:38,180 --> 00:00:42,920
أكثر في الـ Polygenic اللي كنا نتكلم عنه قبل شوية

7
00:00:42,920 --> 00:00:47,940
الأسبوع، مش المحاضرة اللي فاتت، اللي قبلها لما

8
00:00:47,940 --> 00:00:55,700
يكون أكثر من جين وEpigenetic Control وكده وهيك، ففي

9
00:00:55,700 --> 00:01:01,680
أحيانًا الـ Dominance بيرتبط بـ traits، حكينا مثال

10
00:01:01,680 --> 00:01:07,560
الصلع، الصلع في جين معين في الذكور dominant في الـ

11
00:01:07,560 --> 00:01:11,600
females recessive، يعني مش دائمًا لما نقول dominant

12
00:01:11,600 --> 00:01:16,060
يعني دائمًا dominant وفي كل الحالات dominant وكذا

13
00:01:16,060 --> 00:01:20,580
حتى لو إنه على الـ autosomal genes، يعني ما هو مش

14
00:01:20,580 --> 00:01:24,640
على الـ sex-linked genes، هدول بس مرتبطة بالجنس

15
00:01:24,640 --> 00:01:30,920
فالآن في صفتين إضافيتين على كلمة الـ Dominant بدأت

16
00:01:30,920 --> 00:01:36,600
تفهم، إنه أحيانًا Dominance بيسموه مش كامل، يعني

17
00:01:36,600 --> 00:01:45,280
صحيح هو موجود بس مش 100%، يعني مش هيظهر في 100% من

18
00:01:45,280 --> 00:01:51,400
الناس، أو 100% من الدرجة الشدة، يعني ممكن يكون مثلًا

19
00:01:51,400 --> 00:01:55,780
واحد اللي عنده الأليل الـ Dominant، إذا فرضنا صفة

20
00:01:55,780 --> 00:02:01,670
معينة، بتلاقيها ظهرت 100%، بينما ممكن والـ

21
00:02:01,670 --> 00:02:05,990
heterozygous بتتوقع أنه يكون 50% مثلًا عنده مثلًا

22
00:02:05,990 --> 00:02:11,630
نفترض شيء معين، فاللي بتلاقيه في autosomal dominance

23
00:02:11,630 --> 00:02:18,590
بتلاقي incomplete penetrance، يعني ما بيظهر بشكل

24
00:02:18,590 --> 00:02:25,070
كامل، يعني ممكن ما يظهرش، وفي العكس ممكن يتغير

25
00:02:25,070 --> 00:02:31,270
النسب اللي تشوفها، إنه لو autosomal dominance و

26
00:02:31,270 --> 00:02:38,390
lethal، يعني مرض شديد جدًا جدًا جدًا بحيث إنه ما في

27
00:02:38,390 --> 00:02:43,770
إنسان يولد فيه ويعيش، سواء في فترة الـ embryonic

28
00:02:43,770 --> 00:02:48,910
period أو الجنين، أو يعني، فيتغير النسب اللي بتلاقيها

29
00:02:48,910 --> 00:02:53,180
فاهم علي كده؟ ففيه Lethal وDominant في بعضها

30
00:02:53,180 --> 00:02:57,400
Lethal وبعضها Incomplete Penetrance، والأصل الـ

31
00:02:57,400 --> 00:03:04,440
Classical اللي أنت بهيك كمفهوم عام بيقول إنه الـ

32
00:03:04,440 --> 00:03:10,560
trait هذه، أو الصفة هذه، بهذا الشكل هي الـ

33
00:03:10,560 --> 00:03:14,880
Dominant، فمعناها كذا، فهذا المقصود بمثل هيك أشياء

34
00:03:14,880 --> 00:03:21,240
بفرجيكي إياها الآن، بدك ترجع تفهم مرة ثانية شغلة حتى

35
00:03:21,240 --> 00:03:27,080
لما اتكلمنا بنرجع لموضوع اللي

36
00:03:27,080 --> 00:03:35,540
هو اللي بيسموه الـ Reference Sequence، أنت بتتكلم عن

37
00:03:35,540 --> 00:03:38,840
أحيانًا دراسة معينة عملوها في لحظة معينة على

38
00:03:38,840 --> 00:03:45,740
مجموعة معينة، على عائلة معينة، كده، ضمن هذه المعطيات

39
00:03:45,740 --> 00:03:52,250
اللي هي هذه العائلة، كان الظاهرة

40
00:03:52,250 --> 00:03:55,970
الموجودة، واللي بحثناها بهذا الشكل، فبنستنتجها

41
00:03:55,970 --> 00:04:00,870
والاستنتاج، فاهم علي كده؟ فأنت كلمة «dominant» لا

42
00:04:00,870 --> 00:04:06,030
تعني dominant مطلق، هيك نفس المستوى لكل الجينات وكل

43
00:04:06,030 --> 00:04:12,330
العائلات، وكل الناس، لأ، بتلاقي الأمر، إيش اسمه،

44
00:04:12,330 --> 00:04:19,950
فيه تفاصيل، في أسئلة أخرى إن شاء الله أجاوب عليها، بس

45
00:04:19,950 --> 00:04:26,930
خليني أسأل أسئلة بقى، نعم، أسأل سؤال ثاني بس، أتفضل،

46
00:04:26,930 --> 00:04:28,190
أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،

47
00:04:28,190 --> 00:04:31,090
أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،

48
00:04:31,090 --> 00:04:31,110
أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،

49
00:04:31,110 --> 00:04:39,150
أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،

50
00:04:40,730 --> 00:04:44,670
وهذا بيكون complete، اللي هو مثلًا نفترض إنه DD

51
00:04:44,670 --> 00:04:50,610
كـ capital، والناس الـ males اللي مش maintaining، والـ

52
00:04:50,610 --> 00:04:56,790
females برضه، هذه نفترض إنها tigers، لإنه ممكن تكون

53
00:04:56,790 --> 00:05:00,630
دي قدرة المسموعة، أنا بتبقى من الـ picture، صحيح؟

54
00:05:00,630 --> 00:05:05,730
إيش هو؟ اسمع علي، بس كافي عن الصحيحة

55
00:05:09,080 --> 00:05:14,240
الـ "أيه" أنا مش شايفها، شايف اللي حاطط عليها

56
00:05:14,240 --> 00:05:21,520
"أيه"، وين 100% بيكون، بس الـ "pedigree" اللي تبع

57
00:05:21,520 --> 00:05:26,900
العائلة هذه "أكوندروبلازيا"، "incompletely dominant

58
00:05:26,900 --> 00:05:31,400
trait"، بكون لما أنا، شوف أنت عنيه؟ أنا و"جزوف"

59
00:05:31,400 --> 00:05:36,700
بتتكلم عنه؟ عن

60
00:05:36,700 --> 00:05:48,120
صوت بيه؟ B ما لها؟ ماشي، الـ الـ الآن شو المشكلة هنا

61
00:05:48,120 --> 00:05:55,180
المشكلة إنه إذا هذا الـ dominant، واثنين أشخاص

62
00:05:55,180 --> 00:06:06,600
عندهم أكوندروبلازيا، ماشي؟ ماشي الحال معايا؟ إذا كان

63
00:06:09,080 --> 00:06:17,200
طيب، خلّيني أشارك الشاشة، خلّيني

64
00:06:17,200 --> 00:06:20,440
أ... بس عشان لأنهم بيسألوا شو الصورة اللي بنحكي

65
00:06:20,440 --> 00:06:28,280
عنها، بحكي عن صورة زي هيك، الـ ... ده ... الأعراض هي عالية

66
00:06:28,280 --> 00:06:42,480
ودول اثنين، يعني الـ ... اثنين همّ زوج وزوجة عندهم

67
00:06:42,480 --> 00:06:47,220
أكوندروبلازيا، وكنت أنا فحصتهم، ولقيتهم dominant

68
00:06:47,220 --> 00:06:55,260
ولقيت two copies، الأصل لو فيه two copies، ماشي؟ يعني

69
00:06:55,260 --> 00:07:00,260
لو بقدر واحد يحسبها، لو واحد بس شخص مصاب، الاحتمال

70
00:07:00,260 --> 00:07:04,660
المفروض تكون نصف، بس إذا اثنين مصابين لازم تكون أكثر

71
00:07:04,660 --> 00:07:12,100
واحتمال واحد منهم كان، يعني يعني، ده اثنين اتزوجوا

72
00:07:12,100 --> 00:07:21,820
هيك، ليش الفرد هذا، البنت هذه، طلعت طبيعية؟ ماشي؟ فالآن

73
00:07:21,820 --> 00:07:29,400
يعني أنا اللي بتحكيلك إياها عن صور زي هيك، بدك تدخل يعني

74
00:07:29,400 --> 00:07:34,260
صعب أكثر، أشرح لك، يعني ده المبدأ، أنت فاهمه من ناحية

75
00:07:34,850 --> 00:07:37,790
ماذا يعني Dominant؟ ماذا يعني Recessive؟ ماذا يعني

76
00:07:37,790 --> 00:07:41,450
Autosomal؟ وماذا يعني الـ X-linked؟ الـ patterns

77
00:07:41,450 --> 00:07:45,630
للـ Inheritance، إذا أنت فاهمها، الآن هنا اثنين

78
00:07:45,630 --> 00:07:50,430
مصابين، كيف يطلع لهم ابن طبيعي؟ هذا يجب أن يكون

79
00:07:50,430 --> 00:07:54,470
الواحد يتكلم على إنه فيه Incomplete Dominance

80
00:07:54,470 --> 00:07:58,490
ماشي، أو Semi-dominant trait، يعني هذا كنوع من

81
00:07:58,490 --> 00:08:03,830
التفسير، ممكن إنهم اثنين هم Heterozygous، وهذا طلع

82
00:08:04,280 --> 00:08:12,820
من الـ Recessive trait، شو اسمه، اللي هنا Normal

83
00:08:12,820 --> 00:08:17,740
طلعت واحدة منهم، يعني اللي هي الربع لما نكون

84
00:08:17,740 --> 00:08:21,700
Recessive trait، بس هذه الـ Recessive trait هنا

85
00:08:21,700 --> 00:08:27,020
بمعنى إن الـ Disease هو dominant، فالـ Normal هو

86
00:08:27,020 --> 00:08:32,300
الـ Recessive، فبيبين شيء، أو إنه يمكن هذا الشخص عنده

87
00:08:32,300 --> 00:08:36,850
الـ gene بس مش مبين لأنه مش Completely Dominant

88
00:08:36,850 --> 00:08:41,370
Incompletely Dominant يعني، أو Semi-dominant، فاهم

89
00:08:41,370 --> 00:08:48,290
عليك كده؟ فالآن يعني ما بتقدر، يعني خد الفكرة من

90
00:08:48,290 --> 00:08:53,690
الـ Pedigree، الـ Pedigree، العائلة، هدول عيلتين

91
00:08:53,690 --> 00:09:01,730
مختلفتين، صار فيهم mutation في موقع

92
00:09:01,730 --> 00:09:08,360
معين، سوّت هذا المرض، شخصين عندهم هذا المرض، اتزوجوا

93
00:09:08,360 --> 00:09:14,220
الأصل أنه كل ولادهم، بناتهم، يكونوا يعني مش كلهم، بدل

94
00:09:14,220 --> 00:09:19,220
واحد، 75% على الأقل يطلعوا، إذا اثنينهم بيكونوا

95
00:09:19,220 --> 00:09:29,670
heterozygous، بيطلعوا affected، وده أنت درست على

96
00:09:29,670 --> 00:09:36,610
موضوع، شو اسمه، درست على موضوع المستوى الجيني، بتلاقي

97
00:09:36,610 --> 00:09:39,970
أحيانًا ممكن الجين المصاب عند هذا الشخص بيكون شيء

98
00:09:39,970 --> 00:09:46,730
مبين عليه، هذه النقطة، صحيح، ماشي نكمل، خليني بس

99
00:09:46,730 --> 00:09:50,150
أسأل الـ type عندها ونشوف صح ولا خطأ، إيش هو؟

100
00:09:50,150 --> 00:09:53,330
لأني آسفة، تقريبًا سؤالي مش واضح، بدي أكتب الـ genotype و

101
00:09:53,330 --> 00:09:56,250
أنت شوف صح ولا خطأ، تقريبًا سؤالي مش واضح، أنا

102
00:09:56,250 --> 00:10:05,070
الصورة هنا الـ M، شايفة الـ "أيه" مش شايفة "هل دي

103
00:10:05,070 --> 00:10:11,270
كمتل" "هل دي كمتل" "هل

104
00:10:11,270 --> 00:10:20,390
دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل"

105
00:10:20,390 --> 00:10:21,490
"هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي

106
00:10:21,490 --> 00:10:23,150
كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل

107
00:10:23,150 --> 00:10:24,790
دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل"

108
00:10:24,790 --> 00:10:27,370
"هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي

109
00:10:27,370 --> 00:10:29,410
كمتل" "ه

110
00:10:32,880 --> 00:10:36,420
اللي بتوفي هذا، مكتوب في السؤال "dominant

111
00:10:36,420 --> 00:10:40,940
-complete"، فمعدل ولادة مباشرة، إنما اللي اللي مش

112
00:10:40,940 --> 00:10:43,860
توفي هذا، هذا "incomplete-dominant"، فبقى عايش حتى

113
00:10:43,860 --> 00:10:48,500
الآن. بفهم من هيك إن الأم هدول بيكونوا

114
00:10:48,500 --> 00:10:51,880
"incomplete-dominant"، والدليل إنه أعطوا بنت سليمة

115
00:10:51,880 --> 00:10:55,200
مش مصابة من الأساس، فمتوقع إن هدول بيكونوا مثلًا

116
00:10:55,200 --> 00:11:00,000
"Dd"، "Dd"، "welcome to this world" و

117
00:11:00,000 --> 00:11:03,700
"this world" و "this world"، منهم اللي هو الصفة

118
00:11:03,700 --> 00:11:07,860
المفترضة، صحيح، ما هي اللي كنت حاولتها، صحيح؟ آه،

119
00:11:07,860 --> 00:11:12,220
صحيح، أنا بدي أسأل الفكرة هذه، إنه الأب، الميل،

120
00:11:12,220 --> 00:11:18,680
والأبوين، بالنسبة لهذا، الأصل تبعهم فوق، مافيش فيه

121
00:11:18,680 --> 00:11:22,320
إصابات، يعني هم مافيش إصابة بالمرة، كيف وصلتهم

122
00:11:22,320 --> 00:11:27,700
الإصابة، خاصة التوأمين؟ آه، آه، هذه إذا كانت عندهم

123
00:11:27,700 --> 00:11:31,200
الصفحة هذه، فطبيعي لازم تكون ظاهرة عند أحد الأبوين

124
00:11:31,200 --> 00:11:39,320
فوراً، وبالتالي شو الـ conclusion؟ إن هدول بشر صارت

125
00:11:39,320 --> 00:11:44,720
عندهم الـ mutation، هي بدأت in، بضبط، أنا بس الـ

126
00:11:44,720 --> 00:11:48,520
mutation طلعت عند الأب والأم مع بعض، صحيح؟

127
00:11:48,520 --> 00:11:52,740
إيش هو؟ الـ mutation طلعت عند الأب والأم مع بعض

128
00:11:52,740 --> 00:11:58,280
اللي هو الجيل الثاني، آه، آه، آه، هو هنا يعني عيلتين

129
00:11:58,280 --> 00:12:03,380
أكوندروبلازيا، بتعرف صورتهم، كيف حجم جسمهم طبيعي، بس

130
00:12:03,380 --> 00:12:08,220
أطرافهم قصيرة جدًا، فبيكونوا في الـ Circus، بيكونوا

131
00:12:08,220 --> 00:12:14,040
في الأفلام، بتشوفهم أحيانًا كذا، ولا هيك، لو من عيلتين

132
00:12:14,040 --> 00:12:19,720
مختلفتين، شخصين بهذه الصفات، حبوا بعض، وتزوجوا بعض

133
00:12:19,720 --> 00:12:27,320
بتصير، فاهم علي؟ إلا لما يكونوا زي هيك، نتوقع إنه

134
00:12:27,320 --> 00:12:34,900
الـ 75% من الـ من الأطفال

135
00:12:34,900 --> 00:12:39,860
اللي بيطلعوا راح يكونوا برضه أكوندروبلازيا، ماشي،

136
00:12:39,860 --> 00:12:43,280
واللي

137
00:12:43,280 --> 00:12:51,980
عنده 25%، اللي هي الـ 25%، اللي هي الـ double اللي

138
00:12:51,980 --> 00:12:57,180
بيكون homozygous، dominant، يمكن يكون lethal، فاهم

139
00:12:57,180 --> 00:13:05,000
عليك كيف؟ فبالتالي بيعيش، هذا مفتوح، دكتور، آه، بس في

140
00:13:05,000 --> 00:13:08,820
مفتوح ثاني برضه، مش في هذه الصورة، هلجيتها في جزئية

141
00:13:08,820 --> 00:13:16,480
الـ X inactivation عند الأنثى؟ نعم، ممكن هو يعمل X

142
00:13:16,480 --> 00:13:18,900
inactivation لبعض الجينات، مش كله يعمل X inactivation

143
00:13:18,900 --> 00:13:25,270
إيه شو؟ الـ Chromosome X لما يحصل Deactivation عند

144
00:13:25,270 --> 00:13:28,370
الأنثى، آه، مش كله بيحصل Deactivation، بيحصل

145
00:13:28,370 --> 00:13:33,530
Expression لبعض الجينات، المنسية، لأ، المقصود في الـ

146
00:13:33,530 --> 00:13:40,550
Random Deactivation للجينات

147
00:13:40,550 --> 00:13:45,530
اللي إحنا بنحكي عنه، الـ Inactivation، بتلاقي الجين

148
00:13:45,530 --> 00:13:52,540
كامل مش شغال، مش مفعل، كيف شكله على الميكروسكوب لما

149
00:13:52,540 --> 00:13:58,520
تتطلع عليه؟ لما قعدنا نفحص اللي بيكون Barr bodies

150
00:13:58,520 --> 00:14:05,220
ماشي، في الـ meiosis والـ mitosis، أو الـ mitosis

151
00:14:05,220 --> 00:14:12,220
في الـ meiosis، في الأنثى، بيكون بيسموه فيه شيء

152
00:14:12,220 --> 00:14:17,340
بيسموه الـ polar body، هذا بيكون خلية كاملة هي

153
00:14:17,340 --> 00:14:23,190
نفسها، بتكون زي النقطة، أما بالنسبة للـ X-Chromosome

154
00:14:23,190 --> 00:14:29,270
بتلاقي بشكل عشوائي، مرة هذا ومرة هذا، ما هو ما فيه

155
00:14:29,270 --> 00:14:35,850
اثنين في الـ female، واحد بس شغال، والثاني مسكر، فاهم

156
00:14:35,850 --> 00:14:41,670
عليك كيف؟ فبنشوفه لما تعمل Barr Body Study، بتشوف

157
00:14:41,670 --> 00:14:46,260
النقطة تبع الـ X-Chromosome، وبكون Inactive، كله، مش

158
00:14:46,260 --> 00:14:49,920
بعض الجينات شغالة من هذا، وبعض الجينات شغالة من هذا

159
00:14:49,920 --> 00:14:53,320
واضح؟

160
00:14:53,320 --> 00:15:01,960
طيب، في أسئلة كمان، أنا بقترح اكتبوا الأسئلة

161
00:15:01,960 --> 00:15:07,540
وخلينا سواء بأول المحاضرة أو بآخر المحاضرة نحطهم

162
00:15:07,540 --> 00:15:17,270
كلهم، وش اسمه؟ ويعني نشوف، ماشي؟ دكتور، في سؤال من

163
00:15:17,270 --> 00:15:23,030
دكتور علمًا، قول شو الفرق بين الـ semi-dominant والـ

164
00:15:23,030 --> 00:15:27,990
pure-dominant والـ co-dominant، الـ co-dominant

165
00:15:27,990 --> 00:15:34,990
لما الـ two traits بتكون زي بعض، رأسًا برأس، اثنين هم

166
00:15:34,990 --> 00:15:41,950
بيظهروا، يعني زي الـ ABO system، الـ A والـ B على بعض

167
00:15:41,950 --> 00:15:47,490
co-dominant، يعني لو واحد عنده A وB، اثنين بدهم

168
00:15:47,490 --> 00:15:52,410
يظهروا تبعهم، فاهم عليك كيف؟ فهذه تسمى Co-

169
00:15:52,410 --> 00:15:59,910
dominant، أما الـ A والـ O أو الـ B والـ O، الـ A

170
00:15:59,910 --> 00:16:04,810

223
00:21:46,560 --> 00:21:56,540
مهمة بالنسبة لجزء من الـ يعني احنا الأسهل

224
00:21:56,540 --> 00:22:01,480
أحيانًا كتير بنتكلم عن الجين الواحد

225
00:22:01,480 --> 00:22:07,840
على إنه هذا من الأب وهذا من الأم على كروموزوم كامل

226
00:22:07,840 --> 00:22:16,440
وإن الأمور يعني كل كروموزوم بيظلوا زي ما هو الحقيقة

227
00:22:16,440 --> 00:22:25,630
أعقد من هيك بكثير أحيانًا اللي بيصير إنه لو أخذنا

228
00:22:25,630 --> 00:22:32,710
الجيل الأجداد، الجيل الأول ذكر وأنثى، تزوجوا،

229
00:22:32,710 --> 00:22:36,650
وإذا افترضنا كل واحد منهم كان الكروموزوم تبعه

230
00:22:36,650 --> 00:22:43,310
بهذا الشكل ولوّننا على إن هاي الـTwo copies تبعات

231
00:22:43,310 --> 00:22:50,260
الجينات تبعات هذا الإنسان في هذا الموقع وعنا كل

232
00:22:50,260 --> 00:22:56,640
واحد منها Two copies لما أنا باجي بدرس ترتيب

233
00:22:56,640 --> 00:23:06,380
الجينات تبعات الأبناء والبنات، ماشي أحيانًا يعني

234
00:23:06,380 --> 00:23:14,620
بعتمد على بالذات إذا الأماكن بعيدة عن بعض، ماشي،

235
00:23:14,620 --> 00:23:19,500
في الـDNA بلاقي إنه بتصير ظاهرة بنسميها الـ

236
00:23:19,500 --> 00:23:27,000
recombination، الـrecombination إنه بيصير خلال

237
00:23:27,000 --> 00:23:34,940
فترات الـcell division بيبدأ تكون بالـgametes

238
00:23:34,940 --> 00:23:40,520
يعني بالـova وبالـsperms لما يصير عملية الـ

239
00:23:40,520 --> 00:23:45,680
segregation، لما يصير عملية الانفصال

240
00:23:46,020 --> 00:23:53,160
الـTwo copies عن بعضها، ماشي؟

241
00:23:53,160 --> 00:23:56,220
شو

242
00:23:56,220 --> 00:24:05,000
اسمه؟ بالنسبة لـ، لو فرضنا هنا، هاي بدهم يطلعوا على

243
00:24:05,000 --> 00:24:14,240
الـDNA بالذات للـX-Chromosome مثلا بالنسبة للإنسان

244
00:24:14,240 --> 00:24:22,740
هذابنلاقي إنه صحيح حجم الـDNA كاملاً هيك متساوي

245
00:24:22,740 --> 00:24:25,920
ويعني

246
00:24:25,920 --> 00:24:35,420
متشابه بس حقيقةً في قطع في كل كروموزوم بيكون من

247
00:24:35,420 --> 00:24:44,580
الـ يعني من النسختين اللي قبل، يعني هسة الـhigh

248
00:24:44,780 --> 00:24:52,520
الصور الأصلية للكروموزومات تبعات ذكر وأنثى

249
00:24:52,520 --> 00:25:01,940
عندما نأخذ البنت الأولى، هذا الكروموزوم أخذته من

250
00:25:01,940 --> 00:25:10,400
أبوها، بس صحيح كان في الغالب هذه النسخة من الـ

251
00:25:10,400 --> 00:25:17,480
Chromosome، هذا ما هي اللي أخذته؟ بس في البنت بعض

252
00:25:17,480 --> 00:25:25,780
القطع من الجينات من النسخة الثانية، ماشي؟ وهي

253
00:25:25,780 --> 00:25:30,300
نتيجة أن بين هذه وهذه النسختين، إن شاء الله أنكم

254
00:25:30,300 --> 00:25:34,200
بتشوفوا المؤشر اللي بتكلم عنه، صارت عملية

255
00:25:34,200 --> 00:25:39,430
Recombination، يطلع لي الكروموزوم من الأب بهذا

256
00:25:39,430 --> 00:25:44,910
الشكل، فيه الغالبين العظمى الأصل لهذا الـ

257
00:25:44,910 --> 00:25:49,790
Chromosome، بس أخد شوية من القطع من الكروموزوم

258
00:25:49,790 --> 00:25:56,950
الثاني، هذه ظاهرة بنسميها Recombination، يعني

259
00:25:56,950 --> 00:26:05,050
بالذات إذا الكروموزوم طويل وكان يعني من

260
00:26:05,050 --> 00:26:09,490
الكروموزومات الكبيرة مش الصغيرة، بتلاقي إن الظاهرة

261
00:26:09,490 --> 00:26:15,150
هذه بتكون نسبتها أعلى، ويكون إنها بتحدث وبتكون إنه

262
00:26:15,150 --> 00:26:21,850
ما بنفصل هذولة تماماً عن بعض بشكل مستقل تماماً

263
00:26:21,850 --> 00:26:29,770
وإنما، وإنما بيصير عملية Recombination وهي في كل

264
00:26:30,110 --> 00:26:39,170
الجينات ولكل الكروموزومات بحيث إنه لما نصل بعد ثالث

265
00:26:39,170 --> 00:26:48,110
generation، حقيقة إذا بنلاحظ هنا إنه لما نيجي نربط

266
00:26:48,110 --> 00:26:56,890
الكروموزوم تبع الجيل الثالث، الواحد منهم موجود في

267
00:26:56,890 --> 00:27:06,980
خواص الأربعة كروموزومات من الأبوين من الجدين في نفس

268
00:27:06,980 --> 00:27:14,800
الكروموزوم، فأتأمل أن هذه الخطيئة واضحة أنه عند الـ

269
00:27:14,800 --> 00:27:21,580
Cell Division وبالذات في الـGametes عشان يتم

270
00:27:21,580 --> 00:27:29,750
نقله يكون هناك اشتراك وعملية ظاهرة الـ

271
00:27:29,750 --> 00:27:35,010
Recombination، هي كمان ظاهرة مهمة على مستوى الـ

272
00:27:35,010 --> 00:27:42,530
Chromosome بس بتأثر على يعني شو المادة الوراثية

273
00:27:42,530 --> 00:27:49,590
اللي بيأخذها أي ابن أو بنت من أبائه وأمهاته

274
00:27:49,590 --> 00:27:54,010
وأجداده بالطريقة هذه، فهنا، ظاهرة الـRecombination

275
00:27:54,770 --> 00:28:00,490
وهنا يعني الأصل

276
00:28:00,490 --> 00:28:06,810
ماشي اللي بيسموه الـIndependent Assortment، إذا

277
00:28:06,810 --> 00:28:13,890
كان عندنا يعني حكيت يمكن أنا جملة انتبهت عليها

278
00:28:13,890 --> 00:28:21,370
قضية إنه النتائج مندل على الثمان صفات اللي درسها

279
00:28:22,010 --> 00:28:26,770
الورد من فوق، لون الحب، خضر أو صفر أو مجعد أو

280
00:28:26,770 --> 00:28:34,810
مستديرة، الصفات هذه كانت بالصدفة هيك بالنسبة لكل

281
00:28:34,810 --> 00:28:42,330
دراساته أنه كل صفة على كروموزوم مختلف، فالأصل أن كل

282
00:28:42,330 --> 00:28:53,500
كروموزوم يعني يتم انفصاله بشكل منفصل تماماً معاه عن

283
00:28:53,500 --> 00:29:03,180
الآخر، بس أحيانًا يعني المبدأ اللي أول شيء بنفكر

284
00:29:03,180 --> 00:29:10,880
فيه، قضية Independent Assortment، يعني إذا أنا عندي

285
00:29:10,880 --> 00:29:17,580
صفة وراثية A capital و small a على locus one على

286
00:29:17,580 --> 00:29:24,230
كروموزوم معين، وفيه عندي صفة B على كروموزوم ثاني

287
00:29:24,230 --> 00:29:32,830
وبمثلها capital B small b، الأصل بما أن هدولا

288
00:29:32,830 --> 00:29:40,910
الصفتين على كروموزومين مختلفين، الأصل أنه لما يصير

289
00:29:40,910 --> 00:29:53,600
assortment يعني انفصال بين الكروموزومات، الأصل أنه

290
00:29:53,600 --> 00:30:05,100
يعني إذا مثلًا يكون مثلًا عندنا الـIndividual هذا

291
00:30:05,100 --> 00:30:11,940
إذا بنشوف كيف هذا أخذ الـCapital A الـG

292
00:30:11,940 --> 00:30:17,360
الكروموزوم اللي فيه عنده Capital A وأخذ الـ

293
00:30:17,360 --> 00:30:27,860
كروموزوم اللي عنده كابيتل B، ماشي الآن

294
00:30:27,860 --> 00:30:35,660
احنا هنا اللي بنحكي عنه في ظاهرة الـMeiosis، يعني

295
00:30:35,660 --> 00:30:40,440
عند حدوث الانقسام المنصّف، يعني هدولة الثنتين اللي

296
00:30:40,440 --> 00:30:48,770
بنحكي عنهم هنا هم الـOva والـSperm، فالـOva أو

297
00:30:48,770 --> 00:30:55,310
الـSperm، هنا الـSperm هذا الحيوان المنوي هذا أخذ

298
00:30:55,310 --> 00:31:02,110
الكروموزوم الـCapital A والـCapital B مثلا

299
00:31:02,110 --> 00:31:07,590
الاحتمال

300
00:31:07,590 --> 00:31:13,470
الثاني أنه هذه المجالات كلها مستحيلة لأن كل واحد

301
00:31:13,470 --> 00:31:18,730
عندما يقوم بالانفصال بينهم ليس كل الانفصالات

302
00:31:18,730 --> 00:31:20,550
تماماً مثل بعض

303
00:31:25,050 --> 00:31:30,650
اللي فيها Capital A أو نسميها من الأب كمصدر أصلي

304
00:31:30,650 --> 00:31:36,150
بنتج عنها أنه

305
00:31:36,150 --> 00:31:42,050
في الـSperm ثاني، الـA أخد تبع الأب والـB أخد تبع

306
00:31:42,050 --> 00:31:50,170
الأم، ماشي؟ فهنا الصورة هذه، ماشي؟ بتبين الأصل في

307
00:31:50,170 --> 00:31:55,240
الـIndependent Assortment، يعني الأصل لو الأمور

308
00:31:55,240 --> 00:32:04,320
تماماً يعني أخذناها هنا على صفتين وراثيتين على

309
00:32:04,320 --> 00:32:10,120
كروموزومين مختلفين، الأصل أنه ما في علاقة بين هذه

310
00:32:10,120 --> 00:32:17,990
والثانية، ماشي؟ الأمر ممكن يتعقد أكثر من هيك أنه

311
00:32:17,990 --> 00:32:24,250
أحيانًا لما أدرس مثلًا صفتين، واحدة هنا A والافترض

312
00:32:24,250 --> 00:32:33,810
بالطرف الثاني C من تحت، الـA والـC مع بعض وSmall A

313
00:32:33,810 --> 00:32:39,070
وSmall C مع بعض، هيك الأصل بلاقي أنه مع

314
00:32:39,070 --> 00:32:42,490
الـRecombination وقضية الـ

315
00:32:45,920 --> 00:32:53,540
الـRecombination هذه كظاهرة ممكن تجعلنا أنه يعني

316
00:32:53,540 --> 00:32:59,300
هنا صحيح الجاميتات

317
00:32:59,300 --> 00:33:03,740
هنا في Capital A وهنا Capital B وهنا Small A

318
00:33:03,740 --> 00:33:09,040
وSmall B بس هذه طلعت Capital A وSmall B وهذه Small

319
00:33:09,040 --> 00:33:19,330
A وCapital B، إنه بالأخير ممكن شو اسمه الـ الـ الـ

320
00:33:19,330 --> 00:33:24,590
هنا الـcombination أو الـrecombination طلع بشكل

321
00:33:24,590 --> 00:33:33,450
مختلف، وبكون هنا شو اسمه؟ بكون هنا بطريقة مختلفة

322
00:33:33,450 --> 00:33:41,150
ثانية، ماشي، الـ الـ الـRecombination يعني هي

323
00:33:41,150 --> 00:33:45,610
ظاهرة بتحدث بيكون فيها خلال الـCell Division

324
00:33:45,610 --> 00:33:52,510
ويروح ويجي وكل مرة بتنقسم الخلايا، اللفة الخيط أو

325
00:33:52,510 --> 00:33:56,230
لفة الحبل اللي أنا مطلوب في الكروموزوم أفصله

326
00:33:56,230 --> 00:34:06,930
بشكل نظيف وبشكل كامل، بصير إنه بصير تبادل في قطع من

327
00:34:06,930 --> 00:34:13,550
الـDNA وبصير عن نتيجة الأمر هذا يعني أنه مش ظاهر

328
00:34:13,550 --> 00:34:19,970
أو بيكون Independent Assortment فهي يعني الأصل في

329
00:34:19,970 --> 00:34:24,970
الـAssortment أنه يكون كامل، هيك بنفكر بس في

330
00:34:24,970 --> 00:34:30,130
الحقيقة بيكون في عندنا اسمها Recombination، الأمر هذا

331
00:34:30,130 --> 00:34:37,940
مربوط أو مهم في قضايا إنه لما يكون عندي أكثر من صفة

332
00:34:37,940 --> 00:34:43,980
مشتركة مع بعض، يعني مثلًا اللي هي بيسموها Linked

333
00:34:43,980 --> 00:34:49,020
disequilibrium وراح نتكلم عنها بعدين، اللي هي إنه

334
00:34:49,020 --> 00:34:55,100
إذا الصفة Capital A بتيجي معاها إشي معين، ظاهرة

335
00:34:55,100 --> 00:35:01,580
الـRecombination بتكون مؤثرة وأوضح لما تكون القطع

336
00:35:01,580 --> 00:35:08,090
من الـDNA، القطع أو الجينات على الكروموزوم بعيدة عن

337
00:35:08,090 --> 00:35:15,130
بعض، وفي طول في الكروموزوم، فإنه يكون قصير والجينات

338
00:35:15,130 --> 00:35:19,250
جانب بعض، في الغالب بتتركب مع بعض وبتظلها مع بعض

339
00:35:19,250 --> 00:35:30,050
فهنا الـCrossing over بتلاقي يعني ممكن واحد

340
00:35:30,050 --> 00:35:38,470
يدرسها، خلينا من، يعني هذه النقاط تفاصيلها بالنسبة

341
00:35:38,470 --> 00:35:46,710
لـ يعني الـ بالنسبة لتفاصيلها بدنا إياها كتير يعني

342
00:35:46,710 --> 00:35:49,750
الـ

343
00:35:49,750 --> 00:35:54,450
إذا افترضنا إن الـ

344
00:35:58,430 --> 00:36:04,470
لما يكون فيه عندي أكثر من قليل A وB بالنسبة

345
00:36:04,470 --> 00:36:11,250
للمشاكل اللي حصلت عندنا، الـCrossing over، ماشي، إذا

346
00:36:11,250 --> 00:36:16,170
افترضنا إنه بالصدفة هنا Capital A وCapital B وهنا

347
00:36:16,170 --> 00:36:21,250
Small a وSmall b، لما يصير عندي هيك الأصليات أو

348
00:36:21,250 --> 00:36:27,010
هيك، أنا لقيت إشي معين، فيه مرات بلاقي إن الـ

349
00:36:27,010 --> 00:36:32,100
Product سيكون Small a مع Capital B أو Capital A مع

350
00:36:32,100 --> 00:36:42,260
Small b، ممكن تكون موجودة يعني، ماشي يعني يمكن لو

351
00:36:42,260 --> 00:36:47,360
يعني

352
00:36:47,360 --> 00:36:56,700
ممكن أحيانًا أكثر ظاهرة يعني أنا يعني بفكر فيها

353
00:36:58,000 --> 00:37:04,580
بتحدث فيه هذه الشغلة بالنسبة مثلا لـHLA Antigen

354
00:37:04,580 --> 00:37:09,320
اللي هم تبعات المناعة، اللي هو الـMHC Molecules

355
00:37:09,320 --> 00:37:13,940
في عندنا الـMHC Molecules أو الـHLA Antigens

356
00:37:13,940 --> 00:37:20,940
الـClass I والـClass II ويكون، يعني حتى لقينا

357
00:37:20,940 --> 00:37:26,260
أنه لما نيجي نفحص الـHLA Class I نفحص الـA والـ

358
00:37:26,260 --> 00:37:33,100
B وما نفحصش الـC، السبب أنه لقوا أن الـB بيمشي

359
00:37:33,100 --> 00:37:38,640
معاه C معين، فبحيث أنه يعني في الغالب أن الواحد

360
00:37:38,640 --> 00:37:44,800
يدرس ويتغلب أنه يدرس الـHLA C مافيش داعي له يعني

361
00:37:44,800 --> 00:37:51,950
سريرياً وعلمياً في حالات معينة بسبب ظاهرة نسميها

362
00:37:51,950 --> 00:37:57,190
linkage disequilibrium، إنه إذا عندي Capital A

363
00:37:57,190 --> 00:38:03,610
معين بيكون عندي الـB Capital كمان، وإذا الـB الـ

364
00:38:03,610 --> 00:38:09,130
A صغير بلاقي الأليل اللي معاه الـB صغير مثلا،

365
00:38:09,130 --> 00:38:14,110
نفترض ذلك، فهذه يعني قضايا

366
00:38:14,950 --> 00:38:23,230
أحيانًا زي ظاهرة الـlinkage disequilibrium بتكون

367
00:38:23,230 --> 00:38:32,210
نتيجتها إنه يعني راح تكون راح

368
00:38:32,210 --> 00:38:39,750
تكون نتيجتها إنه يعني في مجال إنه يتغيروا بحيث إنه

369
00:38:39,750 --> 00:38:44,310
كل ما كانوا الجينات

370
00:38:44,600 --> 00:38:50,900
مواقعهم قريبة مع بعض راح يكونوا بيمشوا مع بعض، وكل

371
00:38:50,900 --> 00:38:54,880
ما كانوا مجال إنه يكونوا بعاد عن بعض راح تكون

372
00:38:54,880 --> 00:38:58,480
الاحتمالية

373
00:38:58,480 --> 00:39:02,720
الـRecombination، ويكون إنه فيه اختلافات أكبر

374
00:39:02,720 --> 00:39:09,880
بكثير، ماشي؟ هنا حاطين يعني تقييم للي حكينا

375
00:39:09,880 --> 00:39:15,530
الـstrong linkage disequilibrium، والمثال اللي حطيه

376
00:39:15,530 --> 00:39:21,290
لكم إياه، retinitis pigmentosa، نفس الـ

377
00:39:21,290 --> 00:39:26,930
جين المسؤول عنه، شكله فيه صعوبة أننا نفحصه أو

378
00:39:26,930 --> 00:39:31,990
احنا مش فاهمين شو دوره وشو هو ولا كده، بس اللي

379
00:39:31,990 --> 00:39:39,270
بيصير أنه ندرس عن طريق اللي هو بيسموه marker

380
00:39:39,270 --> 00:39:46,180
locus 2، يعني أنه

381
00:39:46,180 --> 00:39:52,380
أحيانًا يعني إذا تخيلنا هنا الـretinitis

382
00:39:52,380 --> 00:39:59,780
pigmentosa، الجين اللي هو الـD هذا، فهذا الإنسان

383
00:39:59,780 --> 00:40:04,940
هنا هي Female مصابة وعندها الـD Capital لأنه شكله

384
00:40:04,940 --> 00:40:11,490
متزامل dominant، ماشي؟ والجين الثاني أو النسخة

385
00:40:11,490 --> 00:40:16,470
الثانية طبيعية اللي هي Normal Small Capital، تزوجت

386
00:40:16,470 --> 00:40:23,690
شخص طبيعي، فالآن هاي

387
00:40:23,690 --> 00:40:29,810
الـجين اللي هو مسبب للمرض، ماشي أنا فيه صعوبة أني

388
00:40:29,810 --> 00:40:37,170
أدرسه فيه لسبب ما، مشكلة أني أبحث عليه، فإذا

389
00:40:37,170 --> 00:40:37,790
لقيت

390
00:40:40,530 --> 00:40:49,250
Two markers يعني جينات ثانية أنا وجدت المكافئة لها

391
00:40:49,250 --> 00:40:53,650
بحيث أني بقدر أعلم عليها، بقدر أعمل زي ما حكينا

392
00:40:53,650 --> 00:40:58,050
fluorescence immunofluorescence

393
00:40:58,050 --> 00:41:02,730
in-cyto-hybridization اللي هي الـFISH مثلا، على إنه

394
00:41:02,730 --> 00:41:06,950
علاقة موجودة أو لا مش موجودة، النسخة اللي أنا بدي

395
00:41:06,950 --> 00:41:16,990
إياها، فالفكرة أنه في حالة هذا الجين المسبب للمرض

396
00:41:16,990 --> 00:41:24,070
هنا، إذا عندي Two Markers بحب أستخدمهم، الأحسن ليه

397
00:41:24,070 --> 00:41:30,170
أنه أستخدم الـMarker اللي هو الـB لأن هذا قريب

398
00:41:30,170 --> 00:41:36,380

445
00:46:41,490 --> 00:46:48,590
يعني انتقالها من شخص لشخص وكيف بيكون مجموعة الصفات

446
00:46:48,590 --> 00:46:55,050
بتيجي مع بعض وهي أحيانًا يعني من الظواهر اللي إحنا

447
00:46:55,050 --> 00:47:01,190
بنحكي عنها مرات اللي هي أنه Polygenetic Disorders

448
00:47:01,190 --> 00:47:09,690
أو Conditions أكثر بكثير بتكون أنه الـ … بتكون أنه

449
00:47:09,690 --> 00:47:16,090
الـ Recombination حدث أو ممكن يحدث، بس كل ما كانوا

450
00:47:16,090 --> 00:47:20,150
القطعتين بعيد عن بعض، بيصير الـ Recombination أكثر

451
00:47:20,150 --> 00:47:25,570
كل ما كانوا قريبات على بعض، بيكون الإمكانية إنه

452
00:47:25,570 --> 00:47:30,630
يمشوا اثنين مع بعض أكثر، فهذه يعني ظاهرة بتحدث،

453
00:47:30,630 --> 00:47:35,270
ظاهرة يعني أحيانًا بتكون مهم إن الواحد يتذكرها

454
00:47:35,270 --> 00:47:42,200
و يعني أحيانًا بتكون لها أهمية سريرية من ناحية كيف

455
00:47:42,200 --> 00:47:50,360
نتعامل مع الموضوع هذا، فيه أسئلة نفس

456
00:47:50,360 --> 00:47:57,660
الفكرة، كل ما أبعدوا الجينات عن بعض على الـ DNA، على

457
00:47:57,660 --> 00:48:02,140
الـ Chromosome، احتمال إن يكونوا الـ Alleles

458
00:48:02,140 --> 00:48:07,720
مختلفين عن بعض، بتكون النسبة أكبر، فتفاصيل الأمور

459
00:48:07,720 --> 00:48:16,650
بتديشيها يعني too much details، ماشي، الـ load score

460
00:48:16,650 --> 00:48:23,790
اللي هو logarithmic، نسيت اختصار يعني اللي هو معامل

461
00:48:23,790 --> 00:48:27,270
احتمالية

462
00:48:27,270 --> 00:48:36,710
انتقال الأليل مع بعض، ماشي، فهنا

463
00:48:36,710 --> 00:48:37,750
three families

464
00:48:40,600 --> 00:48:48,580
شو اسمه؟ تفاصيلها خلاص، بلا منها، ماشي، تسألونيش

465
00:48:48,580 --> 00:48:55,500
يعني بالنسبة له، بدنا ندخل بتفاصيل هنا، يعني الـ

466
00:48:55,500 --> 00:49:00,980
«take home message»، الرسالة اللي بدنا إياها إنه

467
00:49:00,980 --> 00:49:09,310
رياضياً أنا ممكن أعبر عن ارتباط أليل معين بأليل

468
00:49:09,310 --> 00:49:13,110
آخر، والقصد في الموضوع اللي هي الظاهرة اللي هنا

469
00:49:13,110 --> 00:49:21,650
اللي هي أنه أنا ببدأ يعني بالـ Chromosomes

470
00:49:21,650 --> 00:49:28,190
وعليها الأليل في الـ Locus مثلاً A1 بشكل معين

471
00:49:28,190 --> 00:49:36,770
و Chromosome ثاني بكون بشكل آخر، الـ Locus 2 وفيه

472
00:49:36,770 --> 00:49:43,040
Capital B و Small b، بالأخير اللي موجود بعد مرور كذا

473
00:49:43,040 --> 00:49:49,080
generation، وبسبب الـ Recombination الأمور راح تكون

474
00:49:49,080 --> 00:49:54,960
أنه أي قطعة بتكون الأصول من كل الأصول بتلاقيها

475
00:49:54,960 --> 00:50:01,120
موجودة، يعني اللي هي كمان هنا اللي هي أنه بيصير هذا

476
00:50:01,120 --> 00:50:06,220
الإنسان الـ third generation، الـ Chromosome الأول،

477
00:50:06,220 --> 00:50:09,840
مع أنه بالأول الواحد هيك بيحب أنه يفكر أنه الـ DNA

478
00:50:09,840 --> 00:50:18,880
والـ Cell Division هيك يعني نظيف وكامل وبينفصل

479
00:50:18,880 --> 00:50:23,620
بشكل تام، إلا أنه الأمور أعقد من هيك وأنه بتصير

480
00:50:23,620 --> 00:50:28,180
عملية الـ Recombination ونتيجتها اللي هي Linked

481
00:50:28,180 --> 00:50:35,820
Disequilibrium، يعني أنه الـ Loci أو المكان على الـ

482
00:50:35,820 --> 00:50:42,920
DNA إذا كان قريب من بعض، هنا في الغالب هيمشوا مع

483
00:50:42,920 --> 00:50:51,640
بعض، بينما لما يكونوا بعيد، راح يصير الاختلاف إن هنا

484
00:50:51,640 --> 00:50:58,040
مثلاً هاي Capital A، small a في الـ Locus 1

485
00:50:58,040 --> 00:51:05,880
وهنا Capital B، small b في الـ Locus 2، النتيجة إذا

486
00:51:05,880 --> 00:51:13,920
صار عندي عملية الـ Recombination، ماشي، هنا هذه

487
00:51:13,920 --> 00:51:21,540
النسخة شبيهة بالأصلي، بينما هذه جلبت، فصار الـ

488
00:51:21,540 --> 00:51:26,820
Capital A مع small b، والـ small a مع الـ Capital

489
00:51:26,820 --> 00:51:32,480
B، تصير عملية الـ Recombination، ماشي، تفاصيلها كيف كل

490
00:51:32,480 --> 00:51:39,260
واحدة يعني شلون

491
00:51:39,260 --> 00:51:41,420
الـ non-recombinant والـ recombinant والـ

492
00:51:41,420 --> 00:51:46,220
recombinant، هدول اثنتين زي بعض، بس المهم أنه جلبت

493
00:51:46,220 --> 00:51:51,340
صارت عملية recombination هنا، ماشي، بس إذا كانوا

494
00:51:51,340 --> 00:51:56,810
قريبين على بعض، لا يوجد تجانس مرتبط، بيبقى كما

495
00:51:56,810 --> 00:52:03,410
هو، بيبقى … يعني عندما ندرس باستخدام الـ two loci

496
00:52:03,410 --> 00:52:08,650
هذول، بما أنهم قريبين على بعض، احتمالية أنه يمشوا

497
00:52:08,650 --> 00:52:14,390
مع بعض أكبر بكثير، كل ما أبعدوا بيصير فيه احتمالية

498
00:52:14,390 --> 00:52:19,330
أكبر أنه يصير عملية الـ recombination، ماشي

499
00:52:21,210 --> 00:52:31,150
يعني هنا حاطين أنه أحيانًا القطع واللصق بالنسبة للـ

500
00:52:31,150 --> 00:52:38,610
Recombination بنتج عنه أنه الكمية

501
00:52:38,610 --> 00:52:44,170
أكبر، يعني عدد الخلايا اللي فيها هذول الاثنين معاً

502
00:52:44,170 --> 00:52:44,710
مع بعض

503
00:52:47,490 --> 00:52:52,630
يعني إن الجينين هذول ماشوا مع بعض أكثر، مش في

504
00:52:52,630 --> 00:52:57,690
مثلاً كل الخلايا، أو نصف الخلايا، أو كذا، يعني إن شاء

505
00:52:57,690 --> 00:53:04,210
الله هذه الفكرة تكون واضحة، وتأثيراتها في قضية إنه

506
00:53:04,210 --> 00:53:10,570
أحيانًا أنا ما عندي الـ الـ الـ الـ issue محدد للـ

507
00:53:10,570 --> 00:53:17,150
gene causing disease، بكون عندي شيء قريب منه

508
00:53:17,150 --> 00:53:21,350
فإذا عندي الشيء القريب منه، بهمني إنه يكون هذا

509
00:53:21,350 --> 00:53:26,030
الشيء قريب جداً، على طول ملزق فيه، لأنه إذا كان على

510
00:53:26,030 --> 00:53:29,530
طول ملزق فيه، احتمالية إنه يكون بينهم Recombination

511
00:53:29,530 --> 00:53:37,610
قليلة، كل ما أبعد بيكون الأمور أصعب، في أسئلة؟

512
00:53:43,700 --> 00:53:47,560
كاريم بده يتكلم يا دكتور، مش عارف يبدو عنده سؤال

513
00:53:47,560 --> 00:53:54,940
نعم، فضل، حقيقة أنت كنت في سنة، وصار هناك

514
00:53:54,940 --> 00:53:59,280
combination بين الجينات، تصبح فرصة أصعب إنه يمشوا

515
00:53:59,280 --> 00:54:07,720
الجينات مع بعض، وينتقلوا مع بعض؟ لما أنا أتكلم على،

516
00:54:07,720 --> 00:54:14,150
أساساً أنا بتكلم على two loci، يعني مكانين على

517
00:54:14,150 --> 00:54:21,370
الـ يعني مثلاً أنا بتكلم خاصية الـ ABO group مثلاً

518
00:54:21,370 --> 00:54:32,830
مع الـ Rh group، ماشي، لفصيلة الدم، بس إذا الـ ABO

519
00:54:32,830 --> 00:54:40,290
Locus قريب من Locus، يعني محل ما هذا الـ gene موجود

520
00:54:40,290 --> 00:54:46,570
الـ Rh قريب كثير، شو راح يصير؟ بيصير ما في داعي

521
00:54:46,570 --> 00:54:51,570
تفحص الـ RH، فاهم عليّ أيه؟ أو تفحص الـ ABO

522
00:54:51,570 --> 00:54:57,950
بيكفيني واحد، لأنه الثاني بلزق فيه، جاي معاه، يعني كل

523
00:54:57,950 --> 00:55:04,730
ما كانوا أبعد، ماشي الـ … كل ما كانوا أبعد، احتمالية

524
00:55:04,730 --> 00:55:09,350
أن يصير الـ recombination أكبر، يعني لو جيت في

525
00:55:09,350 --> 00:55:15,320
generation معينة، أنا عائلة معينة درست عليها الـ ABO

526
00:55:15,320 --> 00:55:20,700
و الـ Rh، ورحت دورت وين ما كان الـ «جين» هذا، ماشي

527
00:55:20,700 --> 00:55:26,480
إذا قريبات كثير على بعض، راح ألاقي إنه فيه ارتباط، و

528
00:55:26,480 --> 00:55:34,480
إنه بيصير هو يعني الـ «ماركر» اللي هو عندي

529
00:55:34,480 --> 00:55:41,100
أستخدمه كمان عشان أدرس هذه الظاهرة، بيكون مفيد كثير

530
00:55:41,100 --> 00:55:47,740
لأنه قريب كثير، وما في Recombination، وبنسميه فيه

531
00:55:47,740 --> 00:55:50,840
Linked Disequilibrium، هذه الكلمة اللي بدي إياها

532
00:55:50,840 --> 00:55:57,880
اللي هي إنه في عندنا ارتباط بين الـ الـ الـ الـ

533
00:55:57,880 --> 00:56:03,380
إذا الأليل هذا A Capital بيجي معاه مثلاً الـ B

534
00:56:03,380 --> 00:56:07,380
Capital، أو بيجي معاه شيء محدد، فأنا هيبقى أستفيد من

535
00:56:07,380 --> 00:56:09,440
هذه الظاهرة، ماشي؟

536
00:56:14,880 --> 00:56:22,520
يعني استخدام هذا المفهوم، بيكون أحيانًا سريرياً، ليش

537
00:56:22,520 --> 00:56:29,940
ندرس بشكل معين، وأحيانًا أنه أنا ممكن تجيني حالة

538
00:56:29,940 --> 00:56:39,640
عندها مرض، ما يكون عندها الـ Marker الـ Exact للجين

539
00:56:39,640 --> 00:56:47,190
المسبب للمرض، فمضطر أنا أستخدم Marker لجين شيء قريب

540
00:56:47,190 --> 00:56:55,890
منه، إذا الشيء القريب منه هذا اللي استخدمته، يعني ما

541
00:56:55,890 --> 00:56:59,550
هي الفكرة، أنه لما يكون عند عائلة عندها الحالة، يعني

542
00:56:59,550 --> 00:57:03,730
زي مثلاً ما اتكلمنا على إن نفرض الـ Retinitis

543
00:57:03,730 --> 00:57:10,870
Pigmentosa بهذا الشكل، ماشي، أب وأم، الأم مصابة، جابوا

544
00:57:10,870 --> 00:57:17,500
ثمان أفراد، ثلاثة مصابين، وخمسة مش مصابين، هذه الحالة

545
00:57:17,500 --> 00:57:23,340
المثالية اللي أنا بروح بدرسها، ولما ألاقي عائلة زي هيك أنا

546
00:57:23,340 --> 00:57:28,240
لما فرجتكم، شوفتم، تذكروا صورة اليد اللي إيديهم

547
00:57:28,240 --> 00:57:32,000
عندهم، قلنا سميناه أقرب شيء له زي الـ Infantile

548
00:57:32,000 --> 00:57:35,980
Digital Fibromatosis، اللي هي صورة الإصابة بشكل

549
00:57:35,980 --> 00:57:42,780
معين، فلما تجيني عائلة زي هيك، أنا في عندي إشكالية إنه

550
00:57:42,780 --> 00:57:49,100
أنا ما بعرف مية بالمية الـ Gene والـ Locus اللي هو

551
00:57:49,100 --> 00:57:56,910
مسبب للمرض، أنا ما بعرفه، بس ممكن أستفيد إذا فيه شيء

552
00:57:56,910 --> 00:58:01,650
قريب جداً عليه، كأنه أستخدمه كـ Marker، بعدين مثلاً

553
00:58:01,650 --> 00:58:11,950
خلفه جابه شخص، يعني صارت يعني المرأة هذه حملت، جابت

554
00:58:11,950 --> 00:58:16,430
التاسع، يسألوا هذا بدي يطلع مصاب ولا مش مصاب مثلاً

555
00:58:16,430 --> 00:58:21,290
بدك تدرس وتستفيد من ظاهرة الـ linkage

556
00:58:21,290 --> 00:58:25,590
disequilibrium، تكون متأكد، الـ Marker اللي أنا

557
00:58:25,590 --> 00:58:31,550
هستخدمه، أنا مش متأكد إنه للـ Disease 100%، إنما أنا

558
00:58:31,550 --> 00:58:34,610
بتوقع إنه هو، عشان قريب من الـ Disease، بقدر أستفيد

559
00:58:34,610 --> 00:58:44,950
منه، ضمن الدراسة، فالـ في الحالة هذه، بنستخدم

560
00:58:44,950 --> 00:58:53,070
الـ Marker، وبكون يعني، ببدأ أكون منتبه إنه الـ Marker

561
00:58:53,070 --> 00:59:00,990
اللي لقيته، قد إيش دقيق في أنه يكون قريب من الـ

562
00:59:00,990 --> 00:59:06,690
Disease Gene، حيث أنه يكون، إذا Marker كويس، بيكون

563
00:59:06,690 --> 00:59:13,050
الـ Load تبعه، ماشي، اللي هو المعامل الارتباط تبعه

564
00:59:13,050 --> 00:59:16,030
Code-Theoretic، فهذه النقطة اللي بدنا إياها

565
00:59:19,460 --> 00:59:23,900
دكتور، في سؤال من Carmel، بتقول إيش الفرق ما بين الـ

566
00:59:23,900 --> 00:59:29,740
recombination والـ crossing over؟ هما نفسهم، هما نفسهم،

567
00:59:29,740 --> 00:59:38,860
الـ crossing over يعني عملية حدوث انتقال من الـ DNA

568
00:59:38,860 --> 00:59:47,380
كقطعة من جهة إلى جهة أخرى، ماشي، نتيجة الأمر هذا

569
00:59:47,380 --> 00:59:55,940
أنه هيصير عندي recombination، إنه يعني هو نتيجة

570
00:59:55,940 --> 01:00:05,100
نتيجة الحدث هذا، يعني المتشابهات، يعني ماشي، الـ

571
01:00:05,100 --> 01:00:11,480
crossing over هي الظاهرة اللي بتسبب لي القضية

572
01:00:11,480 --> 01:00:14,820
بتسبب لي

573
01:00:14,820 --> 01:00:23,420
قضية الـ recombination، ماشي، الـ يعني تتذكروا لما

574
01:00:23,420 --> 01:00:28,500
حكينا مثلاً حتى عن زي الـ Down Syndrome، الـ

575
01:00:28,500 --> 01:00:37,100
Crossing Over، ماشي، بقطع ولصق في الـ DNA من قطع مش

576
01:00:37,100 --> 01:00:45,980
المفروض تكون مع بعض، ماشي؟ فالقطع واللصق أحياناً

577
01:00:47,660 --> 01:00:53,660
بيكون غير متساوي، أو القطع واللصق راح ينتج عنه إنه فيه

578
01:00:53,660 --> 01:00:58,660
قطعة كبيرة زيادة، وفيه قطعة صغيرة، فهنا شو صار عندي؟

579
01:00:58,660 --> 01:01:04,580
هنا صار عندي Crossing Over، بس الـ Recombination هي

580
01:01:04,580 --> 01:01:08,980
المحصلة النهائية، لما يكونوا Balanced، لما يكونوا

581
01:01:08,980 --> 01:01:16,080
متوازنين، لما تكون يعني بالأخير يقدر ينتج الصفات

582
01:01:16,080 --> 01:01:21,740
الوراثية، ويولد جنين، ويولد طفل، ويولد يوجد إنسان

583
01:01:21,740 --> 01:01:27,800
جديد، فالـ Recombination يعني آليتها الـ Crossing

584
01:01:27,800 --> 01:01:34,460
Over، بس الـ Crossing Over ممكن يسبب مشاكل غير الـ

585
01:01:34,460 --> 01:01:40,840
Recombination، أو يعني ظواهر أشد وغير، يعني أسأل،

586
01:01:40,840 --> 01:01:45,720
يعني أتمنى يكون الأمر واضح، أيوة كريم، إذا عنده

587
01:01:45,720 --> 01:01:57,080
سؤال، بالنسبة

588
01:01:57,080 --> 01:02:09,500
لما ندرس ظواهر زي هيك، يعني حقيقة من الأشياء

589
01:02:09,830 --> 01:02:17,770
اللي عم بيستفيدوا منها، هي قضية الـ Genome-wide

590
01:02:17,770 --> 01:02:27,570
Association Study، الـ GWAS، لما

591
01:02:27,570 --> 01:02:30,910
نكون

592
01:02:30,910 --> 01:02:37,910
عندنا إمكانية نعمل Sequencing لكل الـ DNA، لكل 3

593
01:02:37,910 --> 01:02:45,100
مليارات نيوكليوتايد، مرة واحدة، وأجي أنا أعملهم، ماشي

594
01:02:45,100 --> 01:02:56,020
لما يكون شيء زي هيك، بإمكاني

595
01:02:56,020 --> 01:03:06,570
معاه أدرس، وأكون يعني، محدد إذا كان عندي Markers

596
01:03:06,570 --> 01:03:15,050
كويسة لبعض الـ Diseases، بسير أشوف احتمالية حدوث

597
01:03:15,050 --> 01:03:22,750
أمراض معينة، وهذه عادة، يعني هذه عبارة عن خدمة

598
01:03:22,750 --> 01:03:27,870
متوفرة في الدول المتقدمة، يعني مثلاً في أمريكا

599
01:03:27,870 --> 01:03:32,510
بتعطيهم عينة دم تبعك، ماشي

600
01:03:35,540 --> 01:03:41,320
اللي بيعملوا genome-wide association study، اللي

601
01:03:41,320 --> 01:03:46,200
اسمه الـ GWAS، النتيجة بتاعتها بيسموها «Manhattan

602
01:03:46,200 --> 01:03:54,300
Plot»، بياخذ الشكل، الفكرة أنه يعني

603
01:03:54,300 --> 01:04:01,530
نتيجة تبع الأمر هذا، أنه سواء عندي الـ Marker للـ

604
01:04:01,530 --> 01:04:06,930
Gene نفسه، المسبب للمرض، والطبيعي، وبقدر أفرق بينهم، أو

605
01:04:06,930 --> 01:04:14,530
Marker لشيء قريب منه، بحيث أنه يكون في ارتباط مع

606
01:04:14,530 --> 01:04:24,930
الـ Disease معينة، بقدر أعطي الإنسان تقرير بحيث أنه

607
01:04:24,930 --> 01:04:34,160
يعني إذا الواحد بيشوف الأشياء اللي موجودة، ماشي

608
01:04:34,160 --> 01:04:41,340
مثلاً CFTR اللي هو Cystic Fibrosis Inheritance

609
01:04:41,340 --> 01:04:50,840
مثلاً ADAMTS13 تبع مثلاً الـ TTP اللي هو

610
01:04:50,840 --> 01:04:56,140
«Thrombotic Thrombocytopenic Purpura»، مش عارف كده

611
01:04:56,660 --> 01:05:04,900
فالفكرة أنه من الاستفادات لقضية الـ Recombination

612
01:05:04,900 --> 01:05:11,340
ومن الاستفادات في بالذات اللي بيسموه الـ

613
01:05:11,340 --> 01:05:15,560
Individualized Medicine، يعني إن أنا أحاول أدرس

614
01:05:15,560 --> 01:05:21,010
التركيب الجيني تبع الإنسان اللي أمامي، بحيث أفهم هو

615
01:05:21,010 --> 01:05:26,930
محتمل أكثر يصيبه إيش، وما يصيبهوش إيش، بهذا الشكل

616
01:05:26,930 --> 01:05:34,270
بأستخدم كلمة بدي إياكم تتذكروها، اسمها «Genome-wide

6

667
01:11:09,620 --> 01:11:16,260
يعني فالفكرة شبيهة في هذا الحدث، يعني أنه أنا الـ

668
01:11:16,260 --> 01:11:22,740
DNA عبارة عن كلمات وأحرف، وكذا. الآن أحياناً الكلمة

669
01:11:22,740 --> 01:11:26,880
هذه في بيت الشعر، هذا في البروتين، هذا في القصيدة،

670
01:11:26,880 --> 01:11:31,950
الفلانية، أحياناً مش هو نفسه المسبب للمرض 100%. أنا

671
01:11:31,950 --> 01:11:37,270
قد لا أكون متأكداً من هذا الموضوع، بس بيظل إنه إذا

672
01:11:37,270 --> 01:11:41,270
بقدر أعمل Search لكل إنسان، أو للإنسان اللي بيجي

673
01:11:41,270 --> 01:11:49,450
عندي، ماشي، على المستشفى، بكون، شو اسمه؟ بكون عندي

674
01:11:49,450 --> 01:11:53,590
آليات أحسن، إني أدرس الموضوع هذا، ماشي؟

675
01:11:57,130 --> 01:12:01,730
الموضوع مش إنه أنا بكون واثقاً إن هذا الإنسان راح

676
01:12:01,730 --> 01:12:05,590
يصيب المرض الفلاني. ما بقدر أحكي الكلام هذا، الكلام

677
01:12:05,590 --> 01:12:12,310
يعني الاستنتاج اللي راح يجي، إنه فيه احتمالية بقدر

678
01:12:12,310 --> 01:12:18,270
أعطيها نسب، أو حسب قربها، وحسب الثقة بالنسبة للموضوع.

679
01:12:18,270 --> 01:12:22,630
هذا بعطيها نسب، يا إما عالي كتير، يا إما واطي، أو أقل

680
01:12:22,630 --> 01:12:30,270
أو كده. ماشي بالنسبة

681
01:12:30,270 --> 01:12:36,710
لـ .. يعني أحياناً

682
01:12:36,710 --> 01:12:42,750
يعني خلينا نتذكر نقطة، وأنا بأعتبر يعني الأهم هي

683
01:12:42,750 --> 01:12:47,550
وجود المفاهيم. إذا أنا شكيت أنه فيه disease

684
01:12:47,550 --> 01:12:51,450
chromosomal، أو disease

685
01:12:52,750 --> 01:12:58,530
يعني sub-chromosome، أو band فيها مشكلة، شو بدي

686
01:12:58,530 --> 01:13:03,770
أعمل؟ إذا أنا شكيت في عائلة عندها شغل زي هيك، بروح

687
01:13:03,770 --> 01:13:08,910
بعملهم فحص karyotype. الـ karyotype هو اللي

688
01:13:08,910 --> 01:13:12,930
بيخليني أشوف الـ chromosome كله، وبقدر أشوف إذا فيه

689
01:13:12,930 --> 01:13:19,090
band ضائعة، band منقولة، band صار فيها مشكلة، وممكن

690
01:13:19,090 --> 01:13:25,910
أستفيد من هذا الموضوع كـ Band في تشخيص أشياء معينة،

691
01:13:25,910 --> 01:13:29,090
النوع

692
01:13:29,090 --> 01:13:36,250
الثاني من عمليات الـ Search، بتكون باستخدام قطعة

693
01:13:36,250 --> 01:13:44,770
يعني مثلاً أنا الـ الـ الـ الـ اللي حكينا الـ

694
01:13:44,770 --> 01:13:52,810
Nucleotides، زي الأحرف. فلما أجي أعمل Search، بدي على

695
01:13:52,810 --> 01:14:00,090
مستوى أن أحط كلمة، ماشي، وأدور عليها. بقدر أسوي هيك.

696
01:14:00,090 --> 01:14:05,130
إذا أنا متأكد وين هي، بس أنا عندي تسعة مليارات حرف، و

697
01:14:05,130 --> 01:14:10,570
أني أدور فيهم كلهم بهذه الطريقة، أحياناً صعب، و

698
01:14:10,570 --> 01:14:15,840
بيبقى عندي احتمالات كبيرة. ولأي إنسان، الـ SNPs اللي

699
01:14:15,840 --> 01:14:19,840
هي Single Nucleotide Polymorphism، يعني اختلالات أو

700
01:14:19,840 --> 01:14:25,300
اختلافات في Single Nucleotide، عشر ملايين اختلال

701
01:14:25,300 --> 01:14:31,340
عادة في أي إنسان منها، فبتصير الأمور صعبة، وبصير

702
01:14:31,340 --> 01:14:36,900
يعني أني أكون بثقة، متأكداً من هذا الموضوع، صعب.

703
01:14:36,900 --> 01:14:40,900
فالأمور اللي سووها كثير من العلماء، لما ييجوا

704
01:14:40,900 --> 01:14:46,700
يدرسوا أمراض معينة ووراثية، بيصير زي مثلاً Retinitis

705
01:14:46,700 --> 01:14:50,920
Pigmentosa. هذا النوع من الـ Diseases، Retinitis

706
01:14:50,920 --> 01:14:56,900
Pigmentosa، أنا بطلّع لها Marker، يعني أنا بكون درست

707
01:14:56,900 --> 01:15:03,440
من قبل وين الجين، وأحياناً بيصعد عليّ أني أشوف، حتى لو

708
01:15:03,440 --> 01:15:12,680
يعني حتى لو بشوف أنه في منطقة فيها ارتباط أقوى،

709
01:15:13,370 --> 01:15:18,210
أحياناً بكون عندي صعوبة أن أتأكد، أنه هل هو فعلاً

710
01:15:18,210 --> 01:15:22,350
هذا الأمر هو المهم. المثال هنا اللي بدي أحطه، نيا

711
01:15:22,350 --> 01:15:30,650
اللي هو أنه لما أنت تيجيك حالة، وتيجيك عائلة، أنت

712
01:15:30,650 --> 01:15:37,770
بتكون من الـ pedigree، يعني شاكك أن هذا مرض وراثي،

713
01:15:37,770 --> 01:15:47,810
وهذا مرض جيني. إذا بالذات، يعني بكون يعني هذا مرض

714
01:15:47,810 --> 01:15:58,250
وراثي وجيني، بدي أفكر كيف بدي أجي أنا أعمل الأحسن،

715
01:15:58,250 --> 01:16:04,730
أنه أعمل Whole Genome Sequencing، بكون قريت لكل

716
01:16:04,730 --> 01:16:09,330
الناس، إذا بالذات أنا بتكلم عن الأسرة اللي عندها

717
01:16:09,330 --> 01:16:16,210
المرض، وعندي أفراد مصابين، وأفراد مش مصابين، ماشي؟

718
01:16:16,210 --> 01:16:20,050
لما يكون عندي الـ Whole Genome Sequencing، أني

719
01:16:20,050 --> 01:16:27,910
أقارن بينهم، أحياناً يعني راح يكون الأمر يعني صعب

720
01:16:27,910 --> 01:16:35,750
جداً، حتى على أقوى كمبيوتر، أنه يسوي، ماشي؟ اللي

721
01:16:35,750 --> 01:16:44,470
بتتكلموا عنه هنا، إنه افرض أنك لقيت عائلة، وعندك مجموعة

722
01:16:44,470 --> 01:16:51,450
أفراد مصابين، ومجموعة أفراد مش مصابين، وقريت الـ

723
01:16:51,450 --> 01:16:54,650
Whole

724
01:16:54,650 --> 01:16:59,370
جينوم، الـ Sequence تبعهم، وعندك إياهم، وعندك

725
01:16:59,370 --> 01:17:04,890
الكمبيوتر زي «جوجل سيرش»، بيقدر يعمل لك البحث، بحيث

726
01:17:04,890 --> 01:17:10,010
أنه يقارن بين المصابين وغير المصابين. عندما تكون

727
01:17:10,010 --> 01:17:17,090
عمياناً من الأول، تقدر أنه ستجد حوالي أربعة ملايين

728
01:17:17,090 --> 01:17:23,590
اختلاف بين المصابين وغير المصابين، يعني هذول عدد

729
01:17:23,590 --> 01:17:29,150
هائل جداً من الاختلافات، والاحتمالية الكبرى، يعني

730
01:17:29,150 --> 01:17:35,930
إذا تتذكروا كلمة حكيتها من قبل، إن حوالي 94% من الـ

731
01:17:35,930 --> 01:17:40,390
DNA في الإنسان هو Non-coding DNA، يعني

732
01:17:40,390 --> 01:17:44,890
Intervening DNA، الـ DNA ما لهوش دخل بالـ

733
01:17:44,890 --> 01:17:49,110
Transcription و Translation، وتكوين بروتين، ويمكن

734
01:17:49,110 --> 01:17:53,290
شوية له دور في الـ Regulation، يعني إذا ما كانش

735
01:17:53,290 --> 01:17:58,290
coding 100%، بعضه يعني على أساس بيعتبروه بيحمي ضد

736
01:17:58,290 --> 01:18:02,540
الـ Mutations، ولو صارت خراب في هذا المكان، بس هو مش

737
01:18:02,540 --> 01:18:07,960
مهم، ما لهوش قيمة. فلما بتقدر أنه فيه أربعة ملايين

738
01:18:07,960 --> 01:18:16,760
اختلاف، لما تلاقي، يعني تيجي تحاول تدرس أكثر، مين

739
01:18:16,760 --> 01:18:22,980
قريب على بروتين يمكن له وظيفة، مين قريب على منطقة

740
01:18:22,980 --> 01:18:34,100
معروفة من قبل، كذا ممكن أحددهم لـ 80 ألف. لما ألاقي

741
01:18:34,100 --> 01:18:41,300
الـ 80 ألف اختلاف، بحاول أشوف إذا فيه لهم نتائج

742
01:18:41,300 --> 01:18:42,940
على الـ Messenger RNA.

743
01:18:46,550 --> 01:18:55,770
بحاول أني أقلل، أو أدرس من الـ Public databases هنا.

744
01:18:55,770 --> 01:19:02,450
إذا شفت شيء معروف من قبل، قريب مرتبط مع هذه الحالة،

745
01:19:02,450 --> 01:19:07,190
أو هذا المرض، أو شيء قريب منه. وبظلّ بعدين يعني

746
01:19:07,190 --> 01:19:16,890
أركز في الدراسة، لحد ما أحاول، إذا بقدر أني أحدد الـ

747
01:19:16,890 --> 01:19:22,750
Variants، أحدد ما هي الـ Alleles، أو أكون بينتج عن

748
01:19:22,750 --> 01:19:27,850
هذا الجهد كله، بالأخير Segment اللي يمكن نسميه

749
01:19:27,850 --> 01:19:36,510
Marker، واللي بيسمّوه Candidate Gene Methodology،

750
01:19:36,510 --> 01:19:42,070
يعني اللي هي إني أنا أدور على جين، اللي مرتبط

751
01:19:42,420 --> 01:19:49,820
بقوة كاختلاف بين المصابين وبين الطبيعيين، في

752
01:19:49,820 --> 01:19:57,440
العائلة هذه، في المرض هذا، في الحالة هذه. يعني شغل

753
01:19:57,440 --> 01:20:03,940
نستخدمه، وأحياناً في بعض الأمراض، بعض العائلات، بعض

754
01:20:03,940 --> 01:20:10,980
الـ populations، نشتغل هذا الشغل. فمن هذا الشغل، إذا

755
01:20:11,670 --> 01:20:20,310
استطعت أجيب Marker متخصص لـ Disease معينة، بصير أنا

756
01:20:20,310 --> 01:20:24,650
بعدين أسوي دراسات أخرى، زي الـ Whole Genomes

757
01:20:24,650 --> 01:20:30,100
Association، Genome-Wide Association Studies، ماشي،

758
01:20:30,100 --> 01:20:33,120
بسوي

759
01:20:33,120 --> 01:20:37,040
أشوف إذا الـ Marker هذا موجود، بقول أه والله،

760
01:20:37,040 --> 01:20:44,660
احتمالية المرض هذا بنسبة هالقد أكثر من الناس

761
01:20:44,660 --> 01:20:52,740
الطبيعية. فهي يعني يعني برجع مرة ثانية، الأهم واحد

762
01:20:52,740 --> 01:20:56,500
يكون فاهم المبدأ، يمكن ما يكونش عندنا إمكانية نطبق

763
01:20:56,500 --> 01:21:04,800
هذه الأشياء، وصراحة مرات يعني .. يعني بتكون .. شو

764
01:21:04,800 --> 01:21:10,300
بدي أسمّيها؟ يعني بتكون مضيعة للقدرات، إن الواحد

765
01:21:10,300 --> 01:21:14,160
يدرس أشياء كثيرة، وبيكون زي ما بيقولوا Big Data،

766
01:21:14,160 --> 01:21:20,240
يكون عندك أرقام كثيرة، ومعلومات كثيرة. الآن إذا

767
01:21:20,240 --> 01:21:27,450
تخيّلنا الـ الـ Google Search مثلاً، كيف بدور لك على

768
01:21:27,450 --> 01:21:31,530
الكلمة، وبتجيب لك إياها في أي قصيدة، في أي شيء قدر

769
01:21:31,530 --> 01:21:38,770
هو مفيد. ممكن، بس هي الفكرة إن هذا الموضوع لسه

770
01:21:38,770 --> 01:21:46,470
بحاجة لتطوير أكثر، مشاركة أكثر، وانتباه للاختلافات،

771
01:21:46,980 --> 01:21:55,100
يعني حتى لو لقينا شيء يمكن زابط كنسبة في الأمر، كما

772
01:21:55,100 --> 01:22:00,260
في البيض، في السود، في كده، قد لا يكون بالضرورة هو

773
01:22:00,260 --> 01:22:07,580
اللي عندنا إحنا كمثلاً عرب، أو في منطقة الشرق الأوسط،

774
01:22:07,580 --> 01:22:12,560
أو بلاد الشام، أو كده. يعني هذه اختلافات، بدي الواحد

775
01:22:12,560 --> 01:22:18,840
ينتبه إليها. الأهم من هيك، يكون الواحد عنده تصور

776
01:22:18,840 --> 01:22:26,720
على معنى اللي بيقرأه وبيشوفه. لما نتكلموا على إن

777
01:22:26,720 --> 01:22:31,600
هذا Marker لـ Disease، يعني يفهمها الواحد. ونتيجة

778
01:22:31,600 --> 01:22:36,480
الـ Marker، نتيجة حدوث ظاهرة الـ Recombination، و

779
01:22:36,480 --> 01:22:41,200
الـ Crossover، والـ Linkage Disequilibrium، في

780
01:22:41,200 --> 01:22:46,280
تفاوت بين الـ Markers، يعني قد لا يكون الـ Marker

781
01:22:46,280 --> 01:22:52,700
اللي بتستخدمه هو السليم. أحكوا، ده فيه أسئلة؟ إيه،

782
01:22:52,700 --> 01:22:57,820
كريم بده يتكلم في استفسارين؟ نعم، فضل يا كريم.

783
01:22:57,820 --> 01:23:01,380
باعرض لك

784
01:23:01,380 --> 01:23:04,560
صورة في الـ chats، ممكن برضه مقال، ممكن تعرف شوفها

785
01:23:04,560 --> 01:23:10,600
شول أحكيها؟ أحكيها كمبدأ يعني، ما الصورة هيك، أثبت ده

786
01:23:10,600 --> 01:23:20,380
قد أنزله كده. لأن جيتها في الـ «Pedigree» - أه - في

787
01:23:20,380 --> 01:23:24,480
حالة الـ «Pedigree» - أه - لما تكون مثلاً في ميل

788
01:23:24,480 --> 01:23:27,460
محطوم، تحتها، ساهم واحد - أه - بدون ما تكون عاملة

789
01:23:27,460 --> 01:23:37,800
تزاوج - أه - مع ميل آخر - خليني أشوف - أه -

790
01:23:37,800 --> 01:23:40,160
عرضت الصورة أنا يا دكتور - أه - حملتها وعرضتها

791
01:23:40,160 --> 01:23:47,470
أنا - أه، هي موجودة أكتر من قديم، مش الموضوع الـ X

792
01:23:47,470 --> 01:23:52,410
-linked dominant inheritance disorder. الـ X-linked

793
01:23:52,410 --> 01:23:52,530
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

794
01:23:52,530 --> 01:23:54,270
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

795
01:23:54,270 --> 01:23:54,490
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

796
01:23:54,490 --> 01:23:56,190
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

797
01:23:56,190 --> 01:23:56,510
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

798
01:23:56,510 --> 01:23:56,930
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

799
01:23:56,930 --> 01:23:58,890
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

800
01:23:58,890 --> 01:23:58,970
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

801
01:23:58,970 --> 01:23:59,090
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

802
01:23:59,090 --> 01:23:59,350
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

803
01:23:59,350 --> 01:23:59,750
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

804
01:23:59,750 --> 01:24:01,270
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

805
01:24:01,270 --> 01:24:04,210
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

806
01:24:04,210 --> 01:24:06,890
dominant inheritance disorder. الـ X-linked

807
01:24:06,890 --> 01:24:09,260
dominant inheritance disorder. الـ X-linked لما

808
01:24:09,260 --> 01:24:12,080
يعطيك حالة في الحالة هذه، يقول لك اللي هو ال female

809
01:24:12,080 --> 01:24:16,480
أنا أزوجها، اللي معها يكون أعتبره دائماً سليم، ولا

810
01:24:16,480 --> 01:24:24,000
ممكن يكون mutant عادي؟ ما هو ليش ما حطّهاش؟ لأنه

811
01:24:24,000 --> 01:24:31,400
ما عنديش معلومة، فاهم عليّ كيف؟ يعني هنا الـ بكثير

812
01:24:31,400 --> 01:24:33,080
إحسانات، نعم.

813
01:24:36,400 --> 01:24:40,700
كثير في صور زيك في الكتاب، بيكون حاطّ كل .. بقول لك

814
01:24:40,700 --> 01:24:43,620
كثير في صور تكون في الكتاب، حاطّة نفس الـ .. الوصف

815
01:24:43,620 --> 01:24:47,060
نفسها، معيّن في degree، وعمل بس، أفرض زيك من دون أن

816
01:24:47,060 --> 01:24:50,880
يعمل تزاوج، فاهمة إنّه .. هذه بتكون الـ .. إنه مش

817
01:24:50,880 --> 01:24:53,960
عارف الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

818
01:24:53,960 --> 01:24:55,520
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

819
01:24:55,520 --> 01:24:55,800
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

820
01:24:55,800 --> 01:24:58,640
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

821
01:24:58,640 --> 01:24:58,960
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

822
01:24:58,960 --> 01:25:00,020
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

823
01:25:00,020 --> 01:25:00,420
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

824
01:25:00,420 --> 01:25:08,610
الـ الـ الـ الـ الما وصلتوش، فاهم عليّ؟ يعني

825
01:25:08,610 --> 01:25:16,050
أنا جيت عملت دراسة على عائلة معينة، والأبو مسافر،

826
01:25:16,050 --> 01:25:21,750
مش في البلد، مش في المنطقة، فأه الفكرة إنه ما عنديش

827
01:25:21,750 --> 01:25:25,930
معلومة عنه، بس طبعاً لازم عشان خلّفت، لازم اتزوجت

828
01:25:25,930 --> 01:25:33,350
مع شخص آخر، و بفترض أنه سليم، ماشي؟ لو كنت عرفت

829
01:25:33,350 --> 01:25:38,690
منها إنه مصاب بنفس الإصابة، بدا أحطه، بس الفكرة

830
01:25:38,690 --> 01:25:44,890
هنا إنه هذه كـ Disease، أو بـ degree لظاهرة، إنه إذا

831
01:25:44,890 --> 01:25:50,710
في صفة X-linked dominant، إذا الـ X-linked dominant،

832
01:25:50,710 --> 01:25:55,850
إحنا عادة نتكلم X-linked recessive، الـ X-linked

833
01:25:55,850 --> 01:26:01,910
dominant، الأنثى لو عندها نسخة واحدة، بتلاقيها يعني

834
01:26:01,910 --> 01:26:07,230
نسخة واحدة مصابة، والثانية سليمة، بتلاقيها بنتج على

835
01:26:07,230 --> 01:26:14,550
أنه عندها المرض، بينما الذكر لما يكون مصاب، ماشي، بس

836
01:26:14,550 --> 01:26:18,950
ما عندهوش نسخة ثانية تكون سليمة، يعني تمشّيه. فاللي

837
01:26:18,950 --> 01:26:24,330
بيصير عنده زي هيك الـ Inheritance، بيكون أنه الذكر

838
01