PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/uzpVhimo_X4.srt

1
00:00:00,490 --> 00:00:06,230
يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب أنهم يحلوا الأسئلة

2
00:00:06,230 --> 00:00:11,510
اللي في المراجع الموجودة، الـUSMLE وغيرها

3
00:00:11,510 --> 00:00:23,620
وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعب، راح نقشه، وراح نبدأ

4
00:00:23,620 --> 00:00:31,920
ناخذ يعني سؤال، فيه أحدكم بعتلي إياه، إنه مش فاهم أو

5
00:00:31,920 --> 00:00:38,340
كان فيه صعوبة، فبحاول

6
00:00:38,340 --> 00:00:42,920
أن الأشياء اللي يعني شعرت أنه يمكن ما شددت عليها

7
00:00:42,920 --> 00:00:49,930
واضحتها بالنسبة للمحاضرة، نتكلم عنها، ونشوف كيف

8
00:00:49,930 --> 00:00:59,090
الموضوع، وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه، اللي هو

9
00:00:59,090 --> 00:01:02,390
موضوع الـ Linkage Equilibrium والـ Linkage

10
00:01:02,390 --> 00:01:09,510
Disequilibrium، توزع الإتزان وعدم الإتزان في

11
00:01:09,510 --> 00:01:20,540
الترابط. إحنا هنا السؤال بيقول إنه درجة قرب موقعين

12
00:01:20,540 --> 00:01:28,320
two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي

13
00:01:28,320 --> 00:01:35,600
دائمًا بضربه، اللي هو الـ HLA-A بعيد عن الـ B، بس

14
00:01:35,600 --> 00:01:42,800
الـ HLA-C قريب جدًا من الـ B. حكيت هذا الكلام، دخل حتى

15
00:01:42,800 --> 00:01:48,600
سريريًا، إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing، لما نقرر

16
00:01:48,600 --> 00:01:55,640
عمليات نقل الأعضاء، وما نقل الأعضاء وكذا، بنفحص على

17
00:01:55,640 --> 00:02:01,520
الـ A وعلى الـ B والـ C لأنه مربوط مع الـ B، حتى ما

18
00:02:01,520 --> 00:02:07,040
بنحتاج نفحص عليه. فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول

19
00:02:07,040 --> 00:02:14,000
فيه Linked disequilibrium بسبب الترابط، لأنه قريبات

20
00:02:14,000 --> 00:02:20,940
على بعض. إذا كان الـ B شكل معين، الـ C بكون شكل محدد

21
00:02:20,940 --> 00:02:26,200
كمان، يعني في ارتباط زيادة. فالـ

22
00:02:26,830 --> 00:02:30,510
المثال اللي حاطينه في الـ Figure اللي راح أفرجيكم إياه

23
00:02:30,510 --> 00:02:36,470
وإذا راح أحط Share Screen دقيقة

24
00:02:36,470 --> 00:02:46,050
إذا راح أحط Share Screen، اللي هو هذا المثال، خلينا

25
00:02:46,050 --> 00:02:51,730
هيك نقرأ الأرقام هذه في

26
00:02:51,730 --> 00:02:57,370
الحالة الأولى، نفترض افتراضًا، إنه أنا عندي Two Loci

27
00:02:57,370 --> 00:03:00,590
و

28
00:03:00,590 --> 00:03:08,190
Two Alleles، يعني في كل الـ Gene في كل محل فيه

29
00:03:08,190 --> 00:03:15,110
نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا

30
00:03:15,110 --> 00:03:20,590
بتكلم عن الـ ABO System والـ Rh System، هذول Two

31
00:03:20,590 --> 00:03:27,980
Loci، واحد في الـ ABO بيكون يا A يا B يا O، والـ

32
00:03:27,980 --> 00:03:32,500
Rh يا بكون Positive أو Negative، الـ Capital D

33
00:03:32,500 --> 00:03:36,540
أو الـ Small d.  في بعض، فإذا أنا

34
00:03:36,540 --> 00:03:44,160
جيت مثلًا في الـ Locus A، كان عندي مثلًا نفترض

35
00:03:44,160 --> 00:03:47,120
الـ A الـ Capital والـ A الـ Small، أنا عارف

36
00:03:47,120 --> 00:03:56,500
إنهم 0.5 و 0.5. هدول بيعطونا الـ الـ الـ الـ

37
00:03:56,500 --> 00:04:06,080
frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه، ماشي؟ وبعدين

38
00:04:06,080 --> 00:04:15,160
الـ locus الثاني،  الـ capital S والـ small s

39
00:04:15,160 --> 00:04:22,940
هو 0.1 و 0.9. يعني هنا السائد 10% والمتنحي

40
00:04:22,940 --> 00:04:27,380
90%. فإذا

41
00:04:27,380 --> 00:04:34,960
بلاقي النسب،  للإثنين هذول، لما آجي أدرس نفس

42
00:04:34,960 --> 00:04:40,320
الإنسان للـ two loci، وأشوف شو الأليل اللي موجود

43
00:04:40,320 --> 00:04:44,260
عنده في كل الأماكن، اللي هم المكانين هنا اللي أنا

44
00:04:44,260 --> 00:04:49,420
بفحص عليهم، الـ Two copies، وبلاقي النسب بهذه

45
00:04:49,420 --> 00:04:57,180
الطريقة، معناته إنه هذول الـ Two loci ما لهم أي

46
00:04:57,180 --> 00:05:04,980
ترابط ما في بينهم،  لأن نسبهم، نسب يعني هي

47
00:05:04,980 --> 00:05:10,860
المتوقعة من الـ General population، من المعرفة

48
00:05:10,860 --> 00:05:16,060
السابقة عندي، بالنسبة للنسبة للأليلات هذول

49
00:05:16,060 --> 00:05:22,100
و distribution تبعاتهم في الـ population. لو أنا مثلًا

50
00:05:22,100 --> 00:05:33,640
لقيت حالة الـ okay، هذا 0.1% الـ locus 2 الـ

51
00:05:33,640 --> 00:05:40,870
S والـ locus 2 الـ small s، 0.9. هذه 10% وهذه

52
00:05:40,870 --> 00:05:48,050
90%. فأنا عارف إنه الأصل هذول نص بنص، آجي ألاقي إن

53
00:05:48,050 --> 00:05:51,910
اللي عندهم Capital A و Capital S، ما فيش ولا حد بهذا

54
00:05:51,910 --> 00:05:59,010
الشكل، يعني كل اللي عندهم Capital S طلع عندهم Small

55
00:05:59,010 --> 00:06:06,110
a، فإذن في ارتباط في الحالة هذه، لأن هذه النسب مش

56
00:06:06,110 --> 00:06:12,950
نتيجة ضرب المعروف والمعلوم من نسب الأليلات اللي

57
00:06:12,950 --> 00:06:19,150
موجودة في كل شيء. فلما أشوف أنا بهذا الشكل، وهنا

58
00:06:19,150 --> 00:06:24,970
يعني المفروض هي 0.1 وهي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و

59
00:06:24,970 --> 00:06:32,210
نصهم هيك، هيك الأصل، وهنا الأصل، إذا 90% لازم يكون

60
00:06:32,210 --> 00:06:36,530
نصهم هيك ونصهم هيك. لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل،

61
00:06:36,530 --> 00:06:43,340
معناته أنه فيه ارتباط، وبالتالي ما فيش توازن في النسب

62
00:06:43,340 --> 00:06:48,000
تبعاتهم، نسميه linkage disequilibrium، وهذه الظاهرة

63
00:06:48,000 --> 00:06:53,620
ممكن تكون يعني مش قوية تمامًا بهذا الشكل، فيه ممكن

64
00:06:53,620 --> 00:06:57,620
تكون شكل جزئي، فبالتالي فيه بيصير linkage

65
00:06:57,620 --> 00:07:02,820
disequilibrium partial، بهذا الشكل. يعني أرجو أنها

66
00:07:02,820 --> 00:07:07,190
تكون واضحة، وهذه النقطة الأولى، بحب أؤكد عليها من

67
00:07:07,190 --> 00:07:16,410
مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ -

68
00:07:16,410 --> 00:07:18,950
أعطيك العافية يا أختي - الله يعافيك يا أستاذ

69
00:07:18,950 --> 00:07:23,330
الكريم، تفضل - الأخت دلوقتي، أسئلة أنت حكيتها، ولا فيها قبل -

70
00:07:23,330 --> 00:07:26,810
أنا بقى اشتغلت في سؤال على السؤال

71
00:07:26,810 --> 00:07:33,630
اللي لسه شرحته - هلأ تمام بس - نعم - هلأ تمام،

72
00:07:33,630 --> 00:07:38,630
بس في حاجة ثانية، اللي هي بس إذا حد عنده عن هاي

73
00:07:38,630 --> 00:07:42,890
وبعدين فيه نقطة ثانية، بس هيك بدي أرجعها مرة ثانية

74
00:07:42,890 --> 00:07:47,390
وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعتني إياه على

75
00:07:47,390 --> 00:07:54,610
الـ WhatsApp، بدخل عليه وبنشوفه، وبعدين أي حد عنده أي

76
00:07:54,610 --> 00:08:00,270
سؤال بنرجع له، بنفرجيك من وين سؤاله، وبنتكلم عنه، فبس

77
00:08:00,270 --> 00:08:01,770
في حد عنده سؤال؟ هذا

78
00:08:09,980 --> 00:08:19,280
طيب النقطة الثانية، حابب إنها تكون واضحة عندكم، اللي

79
00:08:19,280 --> 00:08:24,940
هي الفرق بين الـ Association والـ Linkage، يعني

80
00:08:24,940 --> 00:08:33,040
المواضيع في هذا الجزء، يعني هو فصل بعنوان "identify

81
00:08:33,040 --> 00:08:36,560
the genetic basis of human disease"، يعني كيف أنا

82
00:08:36,560 --> 00:08:47,300
بدي أدخل معرفتي بالـ… بالـ Genetics، واستخدام الـ PCR

83
00:08:47,300 --> 00:08:53,480
والتركيب الدقيق للجين في المرض، أو على الأمراض

84
00:08:53,480 --> 00:08:57,700
فالنقطة

85
00:08:57,700 --> 00:09:02,520
المهمة، يعني الواحد يكون فاهمها، اللي هي إنه أنا

86
00:09:02,520 --> 00:09:10,530
مرات نتكلم مثلًا على إن الـ HLA-B27 is linked to

87
00:09:10,530 --> 00:09:16,550
ankylosing spondylitis، أو إذا فيه اندياسي بنسميه

88
00:09:16,550 --> 00:09:20,850
association، يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة

89
00:09:20,850 --> 00:09:26,170
linkage ومرات بيستخدموا association. فالـ linkage

90
00:09:26,170 --> 00:09:32,050
وهي يعني زي ما أنتم شايفين هنا، عبارة عن مجموعة

91
00:09:32,050 --> 00:09:34,470
نقاط، ماشي؟

92
00:09:36,840 --> 00:09:43,520
بتفرق بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط، وفي

93
00:09:43,520 --> 00:09:49,120
علاقة، يعني هم الكلمات متشابهة، بس بتكلم عن نقاط

94
00:09:49,120 --> 00:09:54,060
شويه مختلفة. فلما نقول linkage، هو it follows the

95
00:09:54,060 --> 00:09:58,780
inheritance of the disease trait and regions of

96
00:09:58,780 --> 00:10:03,120
the genome from individual to individual in family

97
00:10:03,120 --> 00:10:13,090
by degrees، يعني لما أنا أجيب عائلة فيها مثلًا أشخاص

98
00:10:13,090 --> 00:10:18,530
مصابين، وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage،

99
00:10:18,530 --> 00:10:23,950
ماشي؟ الـ Association اللي

100
00:10:23,950 --> 00:10:28,890
هي لما نكون في test للـ altered frequency of

101
00:10:28,890 --> 00:10:32,470
particular alleles or haplotypes in affected

102
00:10:32,470 --> 00:10:37,210
individuals compared with controls in a population

103
00:10:37,210 --> 00:10:49,630
يعني هنا الـ… الـ… يعني أنا بسوي شيء مشابه، هو

104
00:10:49,630 --> 00:10:56,020
أنا بجيب ناس عندهم المرض، وفي ناس سليمين، وبشوف

105
00:10:56,020 --> 00:11:06,340
الفرق بين نسب ظهور الـ certain alleles أو

106
00:11:06,340 --> 00:11:09,820
الشيء اللي أنا بدرس عليه، أو الـ haplotype، بطريقة

107
00:11:09,820 --> 00:11:15,780
معينة بين مجموعة مصابة وبين الـ General Population

108
00:11:15,780 --> 00:11:19,800
فهنا بنقولها Association،  فديّك بسميها Linkage

109
00:11:23,250 --> 00:11:27,770
الـ Association يبحث عن مقاطع الجينوم اللي تتعامل مع

110
00:11:27,770 --> 00:11:30,270
الـ Disease alleles، ويستخدم الـ Polymorphic

111
00:11:30,270 --> 00:11:36,270
Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من

112
00:11:36,270 --> 00:11:43,830
أي والد. وهي برضه، يعني، الـ Association يستخدم الـ

113
00:11:43,830 --> 00:11:46,610
hundreds، الـ Association يستخدم الـ hundreds لـ

114
00:11:46,610 --> 00:11:53,730
thousands of polymorphic markers عبر الجينوم التي

115
00:11:53,730 --> 00:12:00,190
ليست مصممة لإيجاد الـ variant المسؤول عنها، أو تسبب

116
00:12:00,190 --> 00:12:04,930
في المرض، يمكن أن تمثل أين يمكن أن تجد الـ

117
00:12:04,930 --> 00:12:12,030
variant، في عامة واحد أو عامة ميغابايت. يعني لما

118
00:12:12,030 --> 00:12:18,840
أقول أنا فيه Linkage، أنا حتى يعني بحاول إن حد

119
00:12:18,840 --> 00:12:23,500
يحدد الـ specific variant. إحنا حتى بيكون الـ

120
00:12:23,500 --> 00:12:34,940
Linkage مع اللي هو قطعة كبيرة. الـ Linkage relies on

121
00:12:34,940 --> 00:12:38,240
recombination

122
00:12:38,240 --> 00:12:43,180
events occurring in families during only a few

123
00:12:43,180 --> 00:12:45,970
generations، to allow "مقارنة جينية بين جينوم المرض، ومقارنة"

124
00:12:45,970 --> 00:12:49,690
الجينية بين جينوم المرضى، ومقارنة المرضى

125
00:12:49,690 --> 00:12:50,910
ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة

126
00:12:50,910 --> 00:12:51,710
المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة

127
00:12:51,710 --> 00:12:55,470
المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى

128
00:12:55,470 --> 00:12:55,850
ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة

129
00:12:55,850 --> 00:12:59,450
المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة

130
00:12:59,450 --> 00:13:09,240
المرضى، ومقارنة… ما بكون ما هو اسمه؟ ما بيكون يعني ربطة

131
00:13:09,240 --> 00:13:14,720
الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا. يعني إحنا لما

132
00:13:14,720 --> 00:13:23,300
درسنا مثلًا البيئة الـ S-Hemoglobin variation، مقابل

133
00:13:23,300 --> 00:13:28,780
الـ Sickle Cell Disease، علينا نفهم ليش هذا الـ

134
00:13:28,780 --> 00:13:34,180
Gene بدأ. أما لما أنا أعمل linkage، يمكن اللي أنا

135
00:13:34,180 --> 00:13:41,300
بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من

136
00:13:41,300 --> 00:13:45,540
الـ Gene تبع الـ Disease، بس أنا ما بكون بعرف ليش أو

137
00:13:45,540 --> 00:13:50,060
كيف هذا بيؤدي للمرض. Requires sampling of families

138
00:13:50,060 --> 00:13:53,540
not just people affected with the disease. I

139
00:13:53,540 --> 00:13:58,930
في الـ Linkage، loses power when disease has complex

140
00:13:58,930 --> 00:14:01,870
inheritance and substantial lack of penetrance

141
00:14:01,870 --> 00:14:09,410
more often، أو

142
00:14:09,410 --> 00:14:14,510
most often used to map disease-causing mutations

143
00:14:14,510 --> 00:14:17,930
with strong enough effect to cause a Mendelian

144
00:14:17,930 --> 00:14:22,610
inheritance pattern. يعني الفكرة اللي بدي أوصلها

145
00:14:22,610 --> 00:14:31,500
إنه عملية الـ linkage هي عملية يعني إن أنا أقول

146
00:14:31,500 --> 00:14:38,640
نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين،

147
00:14:38,640 --> 00:14:46,540
إن أنا قدرت أحدد علاقة مكانية في الـ Genome، في

148
00:14:46,540 --> 00:14:54,170
ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـ Disease، وبكون

149
00:14:54,170 --> 00:15:00,850
أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الارتباط، ليس

150
00:15:00,850 --> 00:15:06,790
بالضرورة مفسر أو شارح أو محدد لآلية تسبب المرض

151
00:15:06,790 --> 00:15:11,900
يعني ممكن اللي أنا، المنطقة اللي أربطها مع المرض، هي

152
00:15:11,900 --> 00:15:20,780
منطقة يعني مش… يعني ما فيها شيء أنا بقدره كـ Disease

153
00:15:20,780 --> 00:15:27,000
زي الـ S-Hemoglobin و Sickle Cell Disease، أقول هذا

154
00:15:27,000 --> 00:15:30,800
هيك يسوي المرض هيك. فهذه العلاقة اللي هي في قضية

155
00:15:30,800 --> 00:15:34,550
الـ Linkage. أما لما نحكي Association، الـ

156
00:15:34,550 --> 00:15:42,390
Association هي دراسات بتكون على مستوى… بتكون على مستوى

157
00:15:42,390 --> 00:15:45,770
يعني مختلف، اللي هو الـ frequency of the allele

158
00:15:45,770 --> 00:15:52,210
between group of patients و group of controls في

159
00:15:52,210 --> 00:16:00,050
الـ population. فهي يعني اللي كنت حابب، نقطة ثانية من

160
00:16:00,050 --> 00:16:00,570
حقها.

161
00:16:04,020 --> 00:16:13,100
النقطة الأخيرة، بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي

162
00:16:13,100 --> 00:16:20,680
Share Screen، اللي هو سؤال بعضكم طرحه، فيه شيء مش

163
00:16:20,680 --> 00:16:28,040
فاهمه، مش فاهمه، اللي هو خلينا ننزل في السؤال لحد

164
00:16:28,040 --> 00:16:30,800
ما نشوفه، أظن بيجي بعدين

165
00:16:49,900 --> 00:16:54,740
سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيب، ما ألاقي السؤال، هلأ

166
00:16:54,740 --> 00:17:00,920
أنا

167
00:17:00,920 --> 00:17:08,260
شرح، مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، آه تفضل، احكي. لأ،

168
00:17:08,260 --> 00:17:13,410
في مواضيع من الـ First Aid بس ممكن تشرحها، تريد

169
00:17:13,410 --> 00:17:22,490
تشرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل Share Screen؟

170
00:17:22,490 --> 00:17:28,690
بقدر أبعث لك صورة بس؟ نعم، أبعث الصورة في الـ chat

171
00:17:28,690 --> 00:17:36,350
وتنزلها من هناك؟ إذا الـ admin بقدر يخليك تقدر تسوي

172
00:17:36,350 --> 00:17:42,800
Share Screen مباشرة. هذول شفت الصور تبعت لما

173
00:17:42,800 --> 00:17:50,060
الواحد يبعثها، يبعثلي إياها، وبعدين أنا أبعثه هيك، فبشوف

174
00:17:50,060 --> 00:18:00,740
إنه ما بيطلع كويس، يعني مش كويس. طيب،

175
00:18:00,740 --> 00:18:08,090
خلينا نراجع هذا السؤال، وبعدين من برضه الـ USMLE أو

176
00:18:08,090 --> 00:18:11,910
أو Kaplan أو Genetics وكذا، من هنا الـ References،

17

223
00:22:46,450 --> 00:22:48,190
ماشي؟

224
00:22:49,720 --> 00:22:55,580
فإذا أخذنا أي عائلة من هدول العائلات من الجدود كل

225
00:22:55,580 --> 00:23:05,440
جد من الجدين في العائلتين أكيد carrier لأنه وخلف إذا

226
00:23:05,440 --> 00:23:10,880
اتفقنا إنه فعلاً هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء

227
00:23:10,880 --> 00:23:18,580
الأب أو الأم في الجيل الثاني ماشي، إذا الأب الجد هي

228
00:23:18,580 --> 00:23:22,540
الجدود الأربعة لازم يكونوا carrier وهذا أنا أؤكد

229
00:23:22,540 --> 00:23:31,420
متأكد منه، الأب وأخت الزوجة أكيد مصابين لأن عندهم

230
00:23:31,420 --> 00:23:38,380
homozygous recessive، الـ small، فهذه أنا متأكد منهم

231
00:23:38,380 --> 00:23:45,880
ماشي، بالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ

232
00:23:45,880 --> 00:23:54,840
carrier state، ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية

233
00:23:54,840 --> 00:24:04,020
الجنين هذا يطلع positive، نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟

234
00:24:04,020 --> 00:24:07,860
احتمالية إنها تكون carrier وقداش نسبة إنها تعطي

235
00:24:07,860 --> 00:24:16,370
الجيل تبع الإصابة، الأب أكيد راح يعطي 100% الـجين

236
00:24:16,370 --> 00:24:21,210
تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب، وبالتالي فإذا هو راح

237
00:24:21,210 --> 00:24:28,970
يعطي 100%، بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما

238
00:24:28,970 --> 00:24:32,470
يسمى الـ Conditional Probability، Conditional

239
00:24:32,470 --> 00:24:37,530
Probability، يعني الاحتماليات المشروطة، وفي الحالة

240
00:24:37,530 --> 00:24:47,980
هذه بنشوفها كالتالي، بالنسبة للـ يعني شو اللي

241
00:24:47,980 --> 00:24:52,260
أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء

242
00:24:52,260 --> 00:24:57,940
احنا بنعرفها، احنا بنعرف لما اثنين carriers

243
00:24:57,940 --> 00:25:03,880
يتزاوجوا لـ autosomal recessive، الاحتمالات واحد

244
00:25:03,880 --> 00:25:09,120
واثنين وواحد من أربعة، يعني هم أربع أرباع عادة

245
00:25:11,130 --> 00:25:16,050
Capital A Capital A, Capital A Small a, Capital A

246
00:25:16,050 --> 00:25:20,230
Small a, Small a, Small a، مثلًا، أنا عندي أربعة عدد

247
00:25:20,230 --> 00:25:23,610
فلما

248
00:25:23,610 --> 00:25:28,850
نكون heterozygous وcarrier

249
00:25:28,850 --> 00:25:36,970
احتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا

250
00:25:37,260 --> 00:25:41,200
لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا ولد

251
00:25:41,200 --> 00:25:47,340
احتمال نص يجيبوا بنت، ممكن ست مرات يطلع كله بنات

252
00:25:47,340 --> 00:25:52,220
كله بنات، كله بنات، كله بنات، اللي بعده فيه memory

253
00:25:52,220 --> 00:25:57,180
loss، يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست

254
00:25:57,180 --> 00:26:01,140
بنات، ست بنات من قبل، لازم أجيب هسا ولد، مافي عندنا

255
00:26:01,140 --> 00:26:06,060
إيش زيه، يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي

256
00:26:06,060 --> 00:26:12,130
منفصلة، فهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا

257
00:26:12,130 --> 00:26:13,190
بعرف شو

258
00:26:13,190 --> 00:26:29,470
الـ(incomplete sentence/unintelligible)

259
00:26:34,620 --> 00:26:38,120
فإذا عندها small a وsmall a، أنا هايم أتأكد منها

260
00:26:38,120 --> 00:26:45,720
الآن، الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال

261
00:26:45,720 --> 00:26:48,900
وخالته

262
00:26:48,900 --> 00:26:59,060
خال الجنين هذا، يعني أخو الأم، هنا ماشي، عليهم علامة

263
00:26:59,060 --> 00:27:07,070
استفهام، لأنه احنا يعني مش عارفين، هي أصل النسب ربع

264
00:27:07,070 --> 00:27:13,430
مُصاب، نصف carrier، وربع healthy، completely healthy

265
00:27:13,430 --> 00:27:20,350
فالفكرة في كلمة Conditional Probability، إن أنا بما

266
00:27:20,350 --> 00:27:26,350
إني عرفت إن هذا الإنسان مش مصاب، إذا مستحيل يكون

267
00:27:26,350 --> 00:27:30,710
small a small a، فبتصير عندي النسب مش من أربعة

268
00:27:30,710 --> 00:27:36,460
بيصير عندي النسب من ثلاثة، فبتصير ثلث مصابة تمامًا

269
00:27:36,460 --> 00:27:43,960
وثلثين ماشية بيكونوا carrier، هيك النسب حسب

270
00:27:43,960 --> 00:27:50,440
الاحتمالات، لأنه هنا وهنا أكيد carrier وهي مصابة

271
00:27:50,440 --> 00:27:54,960
وهنا أكيد طبيعي مظهرياً، because typically he is

272
00:27:54,960 --> 00:28:02,000
okay أو she is okay، فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه

273
00:28:02,000 --> 00:28:10,290
احتمالية ثلث إنه يكون normal، completely normal في

274
00:28:10,290 --> 00:28:16,690
الحالة دي، لما يتزوج هنا راح يكون الثلث يعني أو

275
00:28:16,690 --> 00:28:27,370
اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نصف carrier، ماشي؟

276
00:28:27,370 --> 00:28:32,530
وبالنسبة للـ ... يعني الـ ... الـ ...

277
00:28:35,700 --> 00:28:45,140
دقيقة، بالنسبة لما يكون الثلثين،

278
00:28:45,140 --> 00:28:52,160
يعني هنا احنا هنا اللي لما تيجي تقول مثلاً سؤال شو

279
00:28:52,160 --> 00:28:57,200
احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع completely

280
00:28:57,200 --> 00:29:02,040
normal، صفر، لأنه أكيد راح يورث واحد من الجين

281
00:29:02,040 --> 00:29:07,070
المضروب من أبوه، فإذن هو مستحيل يطلع normal، شو

282
00:29:07,070 --> 00:29:15,270
احتمالية إنه يطلع carrier، ماشي، اللي لما يكون هذا

283
00:29:15,270 --> 00:29:19,150
ثلث، فشو

284
00:29:19,150 --> 00:29:24,830
اسمه؟ راح يكون أكيد 100% carrier لو كان الأم

285
00:29:24,830 --> 00:29:30,830
completely normal، فهي ثلث، ولما

286
00:29:30,830 --> 00:29:39,100
يكون الأم عندها ثلثين، احتمال إنها تكون carrier، مرة

287
00:29:39,100 --> 00:29:46,700
بتعطي، يعني هي ثلثين، احتمالية إنها تكون carrier، نصف

288
00:29:46,700 --> 00:29:54,320
الحالات تبع ثلثين بتعطي الجين أو الأليل المصاب، ففي

289
00:29:54,320 --> 00:29:59,540
الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب، ونصف الاحتمالات راح

290
00:29:59,540 --> 00:30:04,090
يكون، بتعطي النمط الطبيعي، فيطلع الطفل carrier

291
00:30:04,090 --> 00:30:11,370
فبالنسبة للطفل هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة

292
00:30:11,370 --> 00:30:17,970
عنده احتمالية ثلث إنه يطلع مصاب، واحتمالية ثلثين

293
00:30:17,970 --> 00:30:23,010
إنه يطلع carrier، واحتمالية صفر إنه يطلع completely

294
00:30:23,010 --> 00:30:27,450
normal، فهدول النسب تبعته، فأول سؤال كان شو

295
00:30:27,450 --> 00:30:33,660
احتمالية إنه يطلع مصاب، فهي ثلث، هذه النقطة اللي بدنا

296
00:30:33,660 --> 00:30:38,000
إياها، أرجو أن تكونوا فاهمين، واللي سأل أن يكون

297
00:30:38,000 --> 00:30:47,420
حاضر معنا في الشرح هذا، في أسئلة؟

298
00:30:47,420 --> 00:30:57,120
دكتور كريم عندك أسئلة، اللي بدك إياها من

299
00:30:57,120 --> 00:30:59,000
أنه ما رجع هذا ولا الثاني؟

300
00:31:01,630 --> 00:31:07,090
من كتاب First Aid، ما عنديش يا First Aid ولا شو هو

301
00:31:07,090 --> 00:31:10,910
من الـreferences اللي احنا حطيناهم ولا من محل

302
00:31:10,910 --> 00:31:14,350
ثاني؟

303
00:31:14,350 --> 00:31:18,690
لأ، هذا الكتاب نفسه، مش مرجع أسئلة نفس اللي معايا

304
00:31:18,690 --> 00:31:26,850
هذا؟ لأ، مرجع أسئلة، ما هذا كله أسئلة في اللي هو

305
00:31:26,850 --> 00:31:32,480
كتاب Kaplan USMLE Step One، اللي هو هيك

306
00:31:32,480 --> 00:31:39,780
شكله، خليني، إيش اسمه؟  Resume shares؟ New shares؟

307
00:31:39,780 --> 00:31:48,120
اللي هو هيك إن

308
00:31:48,120 --> 00:31:52,020
شاء الله هيك واضح، Part Two Medical Genetics، هدول

309
00:31:52,020 --> 00:32:00,050
اللي أعطوني إياها فيها بالـ ... بآخر الـ ... نعم، منفع أعمل

310
00:32:00,050 --> 00:32:06,370
share scheme من عند دكتور؟ أعمل

311
00:32:06,370 --> 00:32:12,350
share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا

312
00:32:12,350 --> 00:32:16,570
بتقدر تكليك تعمل share scheme، أيوة، عمللي، عمللي بقى

313
00:32:16,570 --> 00:32:19,150
منفع أعمل، طيب يالا عمللي

314
00:32:45,840 --> 00:32:53,680
طيب، أيوة، اه، أنا عندي واضح، حسناً، تمام، في، في

315
00:32:53,680 --> 00:32:56,200
أكثر الأمراض هدول مكررات في الـ First Aid، وشوية

316
00:32:56,200 --> 00:32:59,470
حالاتهم بتفصيل يعني؟ وحتى في أسئلة الـ Review كان

317
00:32:59,470 --> 00:33:02,590
بيسأل عنها وبيعطي تفاصيلهم كثير، فإذا ممكن تقدر

318
00:33:02,590 --> 00:33:09,050
تشرحهم هنا، حسب ما هو شرحهم في الـ Test، شو اللي

319
00:33:09,050 --> 00:33:13,070
مش مفهوم؟

320
00:33:13,070 --> 00:33:19,510
يعني إذا بدك تشترك في  الـboards reviews، فيمشي عليه؟ إذا

321
00:33:19,510 --> 00:33:21,790
بدك Cystic Fibrosis؟ يوجد Cystic Fibrosis، فيه

322
00:33:21,790 --> 00:33:26,130
تحتوي أمراض ثانية، لأ، هدول مش أمراض، هدول

323
00:33:26,130 --> 00:33:49,750
كيفية (incomplete sentence/unintelligible)

324
00:33:50,570 --> 00:34:01,990
اللي هو يعني مرض في منطقتنا، مرض في الـ ... الـ ...

325
00:34:01,990 --> 00:34:06,910
يعني في الـ ... اللي هو بيعتبرونا البيض احنا

326
00:34:06,910 --> 00:34:11,670
كوكازيين، كوكازيين، أنا كوكازي  بالـgenetics تبع

327
00:34:11,670 --> 00:34:17,370
العالم، يعني لما أنت بتكتب أنت، احنا مش Hispanic ولا

328
00:34:18,730 --> 00:34:24,050
African ولا Native American اللي هو Eskimo أو إشي

329
00:34:24,050 --> 00:34:28,410
زي ذلك، الآن

330
00:34:28,410 --> 00:34:36,210
هذا مرض بسبب ... يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي

331
00:34:36,210 --> 00:34:42,990
عن أول حالة، هو شخصها، إنه الأم، وحكيت أنا كلمة

332
00:34:42,990 --> 00:34:51,070
قدامكم، بتقول له، بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين

333
00:34:51,070 --> 00:34:58,030
أو الرضيع تبعها، بتقول له مالح كثير يا دكتور، يعني حتى

334
00:34:58,030 --> 00:35:03,550
مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده

335
00:35:03,550 --> 00:35:09,790
بتحس إنه فيه ملح، ففي مشكلة فيه، لقينا بعدين إنه

336
00:35:09,790 --> 00:35:17,280
الـ Sodium Chloride Pump في الـ ... في الـ Mucous

337
00:35:17,280 --> 00:35:24,100
Membranes فيها مشكلة، عرفتها؟ فاحنا الآن اللي

338
00:35:24,100 --> 00:35:29,180
بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital C و Capital F و

339
00:35:29,180 --> 00:35:33,580
T و R اللي هو Cystic Fibrosis Transporter

340
00:35:33,580 --> 00:35:41,360
Gene، ماشي، هاي الاختصار تبعه CFTR، طبعاً Gene

341
00:35:41,360 --> 00:35:50,020
بمعنى إنه هنا، الجين تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً

342
00:35:50,020 --> 00:35:55,660
عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital

343
00:35:55,660 --> 00:36:02,060
letter، بنحط small letter، فاللي هو autosomal

344
00:36:02,060 --> 00:36:06,580
recessive defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter

345
00:36:06,580 --> 00:36:12,760
Gene، موجود على كروموزوم 7، فيه commonly deletion بـ

346
00:36:13,010 --> 00:36:18,710
الـ phenylalanine بالـ Position 508، هذا الرمز اللي

347
00:36:18,710 --> 00:36:22,530
حاطينه، it is the most common lethal disease in

348
00:36:22,530 --> 00:36:29,390
Caucasian population، أكثر مرض قاتل في البيض

349
00:36:29,390 --> 00:36:37,770
ورافقه، ماشي، هنا الآن الـ pathophysiology، يعني يمكن

350
00:36:37,770 --> 00:36:40,790
نلقى Cystic Fibrosis Transporter Gene

351
00:36:40,790 --> 00:36:46,900
Association أو الـ Linkage من الـ Linkage Studies

352
00:36:46,900 --> 00:36:51,740
بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض، فالـ

353
00:36:51,740 --> 00:36:59,200
pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel

354
00:36:59,200 --> 00:37:07,460
اللي هي Sodium chloride channel، بالـ energy بدخله،

355
00:37:07,460 --> 00:37:12,840
بيطلع Sodium وChloride، ماشي، في الـ Mucous Membranes

356
00:37:13,570 --> 00:37:18,070
بيكون فيه defect، وهذا راح يأثر على الـ lungs والـ

357
00:37:18,070 --> 00:37:28,990
GI tract، ماشي، فيه الآن يعني النتيجة إنه بيصير

358
00:37:28,990 --> 00:37:33,410
عندنا mutations، misfolded protein، protein

359
00:37:33,410 --> 00:37:40,110
retained in the rough endoplasmic reticulum، ولم يتم

360
00:37:40,110 --> 00:37:44,090
توصيله إلى الـ cell membrane، بسبب أن الـ Chloride

361
00:37:44,090 --> 00:37:52,170
بينزل والـ secretion للـ water بينزل، وبضل الـ

362
00:37:52,170 --> 00:37:56,430
intracellular Chloride، result in compensatory

363
00:37:56,430 --> 00:38:02,290
higher Sodium reabsorption، المهم، يعني في ميكانيزم

364
00:38:02,290 --> 00:38:08,370
بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane

365
00:38:08,820 --> 00:38:13,380
والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ

366
00:38:13,380 --> 00:38:21,660
Skin وحتى في الأشياء الثانية، فالآن كيف نشخصها؟ من

367
00:38:21,660 --> 00:38:27,700
أوائل الـ tests اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride

368
00:38:27,700 --> 00:38:32,340
يعني اللي بيسموه الـ sweat test، الـ sweat test

369
00:38:32,340 --> 00:38:40,730
يعني  أول فحص، بيجيبوا الطفل، بيحطوه بمنشطة وبعدين

370
00:38:40,730 --> 00:38:46,590
بيحطوا عليها إشي يمنع تبخر الماء، في حيث إنه يخلوه

371
00:38:46,590 --> 00:38:52,030
يأرق، ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ

372
00:38:52,030 --> 00:38:57,470
Chloride والسوديوم والأشياء هذه، فاللي هذا بيسموه

373
00:38:57,470 --> 00:39:03,730
الـ Chloride Concentration in Pilocarpine Induced

374
00:39:03,730 --> 00:39:09,070
Sweat Test، is diagnostic، مش كتير مفيد كتير كتير،

375
00:39:09,070 --> 00:39:13,810
يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق

376
00:39:13,810 --> 00:39:21,090
أو من طفل بيعرق، وتجمعها وبعدين تتحصّل مظبوط، يعني

377
00:39:21,090 --> 00:39:28,290
اللي بتذكره، رقم الـ 60، إذا أعلى من 60 بالوحدات

378
00:39:28,290 --> 00:39:32,890
تبعته، من ذاكرتي لسه، هذه بتكون ماشية مع التشخيص

379
00:39:32,890 --> 00:39:35,170
هذا، فالـ

380
00:39:36,660 --> 00:39:45,760
الـ ... الـ ... يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلاً تكرار

381
00:39:45,760 --> 00:39:51,920
التهابات بالصدر، خراب في وظيفة البنكرياس، وميل للـ

382
00:39:51,920 --> 00:39:59,260
steatorrhea، وستاتورية، اللي هي المظاهر تبعتهم، ماشي، طبعاً

383
00:39:59,260 --> 00:40:10,580
ممكن أنا أبحث للجين تبعه، ماشي، وفي اللي هو الـ

384
00:40:10,580 --> 00:40:14,340
immunoreactive trypsinogen، newborn screening

385
00:40:14,340 --> 00:40:21,740
method، إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف

386
00:40:21,740 --> 00:40:25,160
بنسوي التشخيص، بس يعني غير إنك تدور على الـ gene

387
00:40:25,160 --> 00:40:30,220
mutation، بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله

388
00:40:30,670 --> 00:40:38,870
وفيه trypsinogen level، يعني بيكون increased مع

389
00:40:38,870 --> 00:40:45,770
الكلوراسيس والـ hypocalcemia، هذول لأنه يعني المرض

390
00:40:45,770 --> 00:40:50,330
راح يخلي الـ chloride والـ sodium ينفرزوا برا

391
00:40:50,330 --> 00:40:58,980
فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزان، فلما يصير

392
00:40:58,980 --> 00:41:03,920
هذه الشغلة، زي لما مثلاً واحد يأخذ Mineralocorticoid

393
00:41:03,920 --> 00:41:10,360
أو كده، نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في

394
00:41:10,360 --> 00:41:15,680
الـ K  و في الـ ... يعني احنا هنا بنحكي عن الـ CFTR

395
00:41:15,680 --> 00:41:22,640
جين في الـ Mucous Membranes والـ GI

396
00:41:22,640 --> 00:41:26,810
tract، يعني الـ Respiratory tract والـ GI tract، عندما

397
00:41:26,81

445
00:45:47,420 --> 00:45:50,900
بحاول أساعد المريضة بفعل chest physical therapy

446
00:45:50,900 --> 00:45:57,400
بعطيه bronchodilator  وأحاول إذابة الـ mucus لأنه

447
00:45:57,400 --> 00:46:02,540
thick و very thick  يسمى هذا الـDNA  يعني عبارة عن

448
00:46:02,540 --> 00:46:07,820
enzyme aerosolized يعني يُحَطّ بالنفس عشان يعني

449
00:46:07,820 --> 00:46:11,820
يذوب الـ mucus

450
00:46:11,820 --> 00:46:12,160

451
00:46:12,160 --> 00:46:13,360

452
00:46:13,360 --> 00:46:14,220

453
00:46:14,220 --> 00:46:15,000

454
00:46:15,000 --> 00:46:17,020

455
00:46:17,020 --> 00:46:19,200

456
00:46:19,200 --> 00:46:23,720

457
00:46:23,720 --> 00:46:28,300

458
00:46:28,300 --> 00:46:35,120
المهم، هذا المرض الأول،  ماذا بعده؟ إذا في

459
00:46:35,120 --> 00:46:39,140
أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم،

460
00:46:39,140 --> 00:46:44,780
موجود هنا،  تمام،  موافق، وهذه التي تُسمّى  Extinct

461
00:46:44,780 --> 00:46:51,240
Recessive Disorder،  موافق، آسف،  التي نتحدث عنها هي Autism

462
00:46:51,240 --> 00:46:56,480
Recessive،  أيّ Cystic Fibrosis، هنا نضع ماذا؟

463
00:46:56,480 --> 00:47:03,860
اسمه Extinct Recessive،  موافق،  مرض Duchenne

464
00:47:03,860 --> 00:47:13,880
Dystrophy هذا، نعم،  Duchenne،  ما اسمه؟  هناك عبارة

465
00:47:13,880 --> 00:47:23,530
عن جين مسؤول عن البروتين dystrophin هذا هو

466
00:47:23,530 --> 00:47:31,490
بروتين موجود في العضلات  لـ actin

467
00:47:31,490 --> 00:47:35,770
و myosin  اللذان هما البروتينات التي تُكوّن الـ

468
00:47:35,770 --> 00:47:41,970
عضلات  وتُمكّنها من العمل،  موافق،  هناك

469
00:47:41,970 --> 00:47:44,330
مشكلة،  موافق

470
00:47:45,940 --> 00:47:50,660
فبالنهاية يؤثر على Intracellular Cytoskeleton

471
00:47:50,660 --> 00:47:57,180
الذي هو Actin،  ماذا؟  وله أكثر من عمل،  الآن

472
00:47:57,180 --> 00:48:05,200

473
00:48:05,200 --> 00:48:05,220

474
00:48:05,220 --> 00:48:05,360

475
00:48:05,360 --> 00:48:05,940

476
00:48:05,940 --> 00:48:08,640

477
00:48:08,640 --> 00:48:19,400
وهو مسؤول عن dystrophin،  موافق؟

478
00:48:19,400 --> 00:48:24,120
وهذا نضعه كـdeleted dystrophin، يعني

479
00:48:24,120 --> 00:48:28,320
الـ dystrophin،  وهو البروتين اللازم لوظيفة

480
00:48:28,320 --> 00:48:35,560
العضلات مفقود،  وقد حدث له deletion،  موافق؟  الآن

481
00:48:35,560 --> 00:48:41,620
بالنسبة لمثل هذا المرض الـ

482
00:48:43,000 --> 00:48:51,260
هناك عدة أعراض،  النقطة الأولى  والأخيرة

483
00:48:51,260 --> 00:48:56,600
هو وجود muscle weakness،  يعني الطفل لا يجلس طبعاً

484
00:48:56,600 --> 00:49:02,600
الـ Duchenne،  الذي هو النوع الشديد منه،  يوجد فيه issue يُسمّى

485
00:49:02,600 --> 00:49:11,220
Becker muscular dystrophy،  الـ Becker  مثل الـ Duchenne، لكن الـ Duchenne

486
00:49:11,220 --> 00:49:20,190
أشد،  ويظهر من الطفولة،  ولا يطول،  الـ Becker يظهر لاحقاً، يعني

487
00:49:20,190 --> 00:49:26,090
يظهر مثلاً،  يعني الـ Duchenne  من المستحيل تقريباً أن يصلوا فوق

488
00:49:26,090 --> 00:49:34,430
الـ 12 سنة،  يعني ما اسمه؟  سيموتون

489
00:49:34,430 --> 00:49:39,220
بشكل مبكر، وأهم مكان تتلف فيه العضلات هو  القصبات

490
00:49:39,220 --> 00:49:44,120
أو العضلات التنفسية، أو  القدرة على الوقوف أو المشي، أو

491
00:49:44,120 --> 00:49:50,760
كذلك،  فـ Duchenne أشد  ويموتون بسرعة

492
00:49:50,760 --> 00:50:01,380
في الـ Becker  يبدأ متأخراً  ويطول أكثر

493
00:50:01,380 --> 00:50:11,330
موافق، الآن الـ Duchenne نتيجة تلف الـ

494
00:50:11,330 --> 00:50:16,230
muscle protein،  تَطوّر الحركة  يصبح

495
00:50:16,230 --> 00:50:22,590
ضعيفاً،  بطبيعة الحال،  جزء منه نقول pseudo

496
00:50:22,590 --> 00:50:28,670
hypertrophy،  يعني ماذا؟  الذي هو hypertrophy

497
00:50:28,670 --> 00:50:35,200
تضخم، لكن هذا تضخم كاذب، يعني  إذا إنسان طبيعي  يذهب

498
00:50:35,200 --> 00:50:41,080
إلى الصالة الرياضية،  يُقوّي عضلاته  ويتمرّن

499
00:50:41,080 --> 00:50:47,380
ويُقوّيها،  تتضخم العضلات وتكبر،  تستجيب للتمرين،  فهي

500
00:50:47,380 --> 00:50:52,780
true hypertrophy،  موافق،  تكون عضلاته قوية

501
00:50:52,780 --> 00:50:58,760
أما الذي لديه Duchenne  يكون شكل العضلات كبيراً، لكن

502
00:50:58,760 --> 00:51:03,060
هي عضلات ضعيفة،  لذلك تُسمّى pseudo hypertrophy

503
00:51:03,550 --> 00:51:12,830
هناك صورة في كتابكم،  الذي هو  "Thompson"، يضع

504
00:51:12,830 --> 00:51:18,990
هكذا ساق واحدة  وأخرى كبيرة، لكن ضعيفة،  موافق؟  فلنقل

505
00:51:18,990 --> 00:51:23,470
Calf pseudo-hypertrophy،  الـ"h" الثانية

506
00:51:23,470 --> 00:51:27,930
لديه علامة مميزة،  وهي Gower sign،  التي

507
00:51:27,930 --> 00:51:34,530
وضعناها لكم هنا،  أنه عندما

508
00:51:34,530 --> 00:51:42,930
يُرفَع الطفل قليلاً،  عندما يريد الوقوف،  موافق،  عندما يريد الوقوف  كأنه

509
00:51:42,930 --> 00:51:50,050
يتسلق نفسه،  يعني يكون نائماً على ظهره  ويريد

510
00:51:50,050 --> 00:51:56,970
الوقوف،  فماذا يفعل؟  يكون نائماً على ظهره أولاً،  ثم ينقلب على

511
00:51:56,970 --> 00:52:02,930
بطنه،  يُرفَع رأسه أولاً،  ثم يحاول حمل نفسه

512
00:52:02,930 --> 00:52:08,450
بهذه الطريقة،  ثم يستخدم يديه ليرتكز على

513
00:52:08,450 --> 00:52:14,950
ساقيه  ليُقوّم نفسه،  موافق؟  فهي تُسمّى

514
00:52:14,950 --> 00:52:20,150
Gower sign،  التي هي patient uses upper extremity

515
00:52:20,150 --> 00:52:25,430
to help stand up،  يعني يتسلق نفسه بهذه الطريقة

516
00:52:25,430 --> 00:52:31,340
عندما ترى طفلاً أو إنساناً يقف بهذه الطريقة،  مع

517
00:52:31,340 --> 00:52:34,960
Muscular Disabilities،  مع Muscle Weakness،  مع

518
00:52:34,960 --> 00:52:42,220
Duchenne  كطفل صغير،  موافق؟  فهذه تُسمّى

519
00:52:42,220 --> 00:52:49,120
Gower sign،  موافق؟  الآن نتيجة المشاكل في

520
00:52:49,120 --> 00:52:56,270
Muscle Fibers و Muscle Proteins،  وكذلك الـ

521
00:52:56,270 --> 00:52:59,870
CPK،  الأنزيم الخاص بـ creatinine kinase أو

522
00:52:59,870 --> 00:53:05,470
phosphocreatine kinase  يصبح مرتفعاً،  وهذا كان من المظاهر أنه

523
00:53:05,470 --> 00:53:12,050
هناك مشكلة  في العضلات،

524
00:53:12,050 --> 00:53:18,630
موافق؟  الآن نحن،  دعوني أذكركم بشيء، هذا X-linked

525
00:53:18,630 --> 00:53:23,730
recessive،  يعني الأولاد هم من يُصابون، وأذهب أسأل عن

526
00:53:23,730 --> 00:53:29,240
أخوهم،  موافق،  أسأل عن خالته، أيّ اللي  ستكون والـ

527
00:53:29,240 --> 00:53:36,120
females  يكونون حاملات،  موافق، females والله هناك

528
00:53:36,120 --> 00:53:44,040
واحدة لديها Duchenne  وهي Turner،  موافق، ليس لديها إلاّ

529
00:53:44,040 --> 00:53:49,060
نسخة واحدة من X،  ممكن،  ممكن أن تكون لديها، لكن تكون

530
00:53:49,060 --> 00:53:57,560
غير معتادة،  ننزل إلى الـ Becker، مثل الـ Duchenne لكن يبدأ بـ

531
00:53:57,560 --> 00:54:05,740
يعني هو نوع آخر، ويبدأ  في مرحلة

532
00:54:05,740 --> 00:54:12,260
متأخرة،  يعني الـ Duchenne  عادةً مايصل  إلى

533
00:54:12,260 --> 00:54:18,780
سن الـ 12 سنة،  يدخل  مرحلة المراهقة  يعني

534
00:54:18,780 --> 00:54:23,600
مرحلة المراهقة،  فـ Becker  نوع آخر من نفس المشكلة

535
00:54:24,150 --> 00:54:30,930
ويكون  بداية المرض متأخرة  عن الـ Becker  وعن الـ Duchenne

536
00:54:30,930 --> 00:54:41,950
والمريض يعيش أكثر،  موافق،  هناك ما يُسمّى Myotonia، نحن

537
00:54:41,950 --> 00:54:50,010
هنا هدف هذه الدورة  بشكل خاص  الجينات، وليس

538
00:54:50,010 --> 00:54:55,460
الأمراض،  موافق،  يعني من يعرف عن

539
00:54:55,460 --> 00:54:58,960
الـ Disease يفهم الـ Genetics أكثر، صحيح، وإن

540
00:54:58,960 --> 00:55:03,660
من اقترب منها صحيح، لكنني أعتقد أنه يعني

541
00:55:03,660 --> 00:55:10,360
فلنذكر علاقة الـ manifestation  والجينات

542
00:55:10,360 --> 00:55:18,020
والظواهر مع الجينات، وما علاقتها،  الـ Becker أخف،  الـ Duchenne أقوى

543
00:55:18,020 --> 00:55:29,620
وأشد،  موافق،  و الـ Myotonia  عبارة عن حالة التي

544
00:55:29,620 --> 00:55:38,040
تعريفها،  إذا تذكر  الـ Physiology  لـ

545
00:55:38,040 --> 00:55:43,560
العضلات وكيف تصاب العضلات بـ Contracture

546
00:55:43,560 --> 00:55:54,390
العضلة،  يجب أن تتذكر أن العضلة  الـ ATP والطاقة

547
00:55:54,390 --> 00:56:01,870
في مرحلة الانفصال،  يعني أنت  العضلات تجد

548
00:56:01,870 --> 00:56:08,550
مثلاً هذا actin وهذا myosin  خيوط تجدها عندما

549
00:56:08,550 --> 00:56:16,170
العضلة مثلاً تنقبض،  تنزلق فوق بعضها،  ثم تقصر وتقترب

550
00:56:16,170 --> 00:56:19,970
أكثر  إلى بعضها،  مثلاً تكون هكذا في البداية  بعيدة عن

551
00:56:19,970 --> 00:56:24,880
بعضها،  الـ Energy  اللازمة لكي تنفصل عن بعضها

552
00:56:24,880 --> 00:56:28,800
ثم تقترب  إلى بعضها وتمسك بشكل أقوى،  هكذا يحدث

553
00:56:28,800 --> 00:56:35,560
الـ Contraction،  فالـ Myotonia  هي أن العضلة لا

554
00:56:35,560 --> 00:56:42,140
تسترخي،  تجد العضلة مشدودة،

555
00:56:42,140 --> 00:56:47,020
موافق؟  مثلاً هنا  سأضع لكم  تعريف الـ

556
00:56:47,020 --> 00:56:53,060
Myotonia، يعني تأتي إلى إنسان، تصافحه،  يُشدّ

557
00:56:53,060 --> 00:57:02,860
يده،  لا يستطيع فكّها،  هكذا تصافحه،  موافق،  ماذا بعد؟

558
00:57:02,860 --> 00:57:08,580
ثم هنا  Autosomal Dominant،  أنا لا أعرف لماذا

559
00:57:08,580 --> 00:57:17,190
وضعناها هنا،  وهي  Myotonia،  هذه الثلاثة أمراض عضلية

560
00:57:17,190 --> 00:57:22,910
عضلية،  لكن الـ Becker  و الـ Duchenne  X-linked recessive،  الـ

561
00:57:22,910 --> 00:57:26,990
Myotonia أتذكر Autosomal Dominant،  الأصل ليس

562
00:57:26,990 --> 00:57:30,690
واحداً،  لكن كلها أمراض  في العضلات،  هذا ما

563
00:57:30,690 --> 00:57:34,370
يجب أن تتذكره،  والله  لا أتذكر Early balding

564
00:57:34,370 --> 00:57:41,850
in men،  يعني إذا واحد صلع  بسرعة  أو صلع

565
00:57:41,850 --> 00:57:48,550
مبكراً،  وكان هذا الـ Atrophy  والحالة الثالثة  CTG

566
00:57:48,550 --> 00:57:56,290
وهذه Tri-Nucleotide Repeat Expansion،  ممكن

567
00:57:56,290 --> 00:58:00,970
Duchenne Muscular dystrophy  لا أعرف لماذا  يعني ماذا،  ممكن

568
00:58:00,970 --> 00:58:08,750
لـ Duchenne،  موافق

569
00:58:10,650 --> 00:58:17,630
يعني هذا الشيء يجب أن تتذكره،  CTG  هو Tri-Nucleotide

570
00:58:17,630 --> 00:58:22,350
Repeat، وفي نفس الوقت أن الـ Myotonia يحدث معهم

571
00:58:22,350 --> 00:58:28,350
كثيرا،  يُصبح لديهم  صلع،  يُصبح لديهم  صلع  ويحدث

572
00:58:28,350 --> 00:58:34,230
عندهم صلع  وتتأثر الـ Gonads  بشكل مبكر،  هذه كلها مع الـ Myotonia،  فهذه "my

573
00:58:34,230 --> 00:58:40,680
otonia type 1"،  يعني هناك أكثر من نوع،  أجل،

574
00:58:40,680 --> 00:58:45,820
أكمل، هذا Myotonia،

575
00:58:45,820 --> 00:58:52,340
أجل،  حسناً،  الـ  يعني،  انظر، بالنسبة لأهداف امتحانكم

576
00:58:52,340 --> 00:59:04,980
معاً،  كثير من هذه الأمراض،  كنتُ أُريد أن يعني إذا

577
00:59:04,980 --> 00:59:12,090
أنتم  ليس لديكم خلفية سريرية، يعني  أمراض

578
00:59:12,090 --> 00:59:18,770
لديكم هكذا معلومات طبية أكبر، يعني لا داعي لدخول

579
00:59:18,770 --> 00:59:26,110
كثيرا في التفاصيل،  ما هو هذا المرض وما هو هذا المرض وكذا

580
00:59:26,110 --> 00:59:29,810
وهكذا،  لكن ما هو مطلوب هو أن تتذكر أو تحفظ قدر ما

581
00:59:29,810 --> 00:59:35,600
تستطيع معرفته أكثر،  أكثر، وهي الجينات

582
00:59:35,600 --> 00:59:40,700
تبعاتها،  موافق؟  مثلاً  Fragile X-Syndrome أو

583
00:59:40,700 --> 00:59:47,780
Rett Syndrome،  الذي هو Rett،  والله أنا لم أكن

584
00:59:47,780 --> 00:59:54,080
أعرفه من قبل،  أو لا أتذكره، Sporadic disorder seen

585
00:59:54,080 --> 00:59:58,300
almost exclusively in girls،  

586
00:59:58,300 --> 01:00:03,050

587
01:00:03,050 --> 01:00:07,330

588
01:00:07,330 --> 01:00:13,190

589
01:00:13,190 --> 01:00:13,530

590
01:00:13,530 --> 01:00:14,330

591
01:00:14,330 --> 01:00:15,310

592
01:00:15,310 --> 01:00:22,430

593
01:00:22,430 --> 01:00:27,500
Motor،  Verbal،  Cognitive

594
01:00:27,500 --> 01:00:30,280
Abilities،  Ataxia،  Seizures،  Growth

595
01:00:30,280 --> 01:00:34,840
retardation،  Stereotypies،  Hand-wringing،

596
01:00:34,840 --> 01:00:38,060
Hand-wringing،

597
01:00:38,060 --> 01:00:42,900
Regression،  ممكن يا دكتور،  Fragile X Syndrome،

598
01:00:42,900 --> 01:00:46,480
هذا ربما كرر كثيراً في الأسئلة،  يعني إذا اكتشفت

599
01:00:46,480 --> 01:00:49,980
أعراض هذا  Syndrome،  Fragile X،  Fragile  ممكن

600
01:00:49,980 --> 01:00:57,030
اكتشافها  في العالم،  فلنأخذه،  اسمه  regression،  موافق

601
01:00:57,030 --> 01:01:03,610
الذي هو يعني التراجع،  يعني في الأطفال  أنا لستُ

602
01:01:03,610 --> 01:01:08,130
طبيب أطفال، لكن  في الأطفال  الـ milestones  للطفل

603
01:01:08,130 --> 01:01:15,030
يعني متى عند الولادة،  أو بعد الولادة  على

604
01:01:15,030 --> 01:01:18,810
أي مدة  وهذه  الـ milestones  الضرورية، ويجب أن يتحرك

605
01:01:18,810 --> 01:01:23,640
متى الطفل  يقلب على بطنه  إذا وضعته على ظهره

606
01:01:23,640 --> 01:01:27,700
متى يستطيع الجلوس؟  متى يستطيع الزحف؟  متى يستطيع الوقوف؟

607
01:01:27,700 --> 01:01:32,220
متى يستطيع المشي؟  هذه كلها motor milestones

608
01:01:32,220 --> 01:01:36,980
يعني مهارات

609
01:01:36,980 --> 01:01:46,700
حركية،  لها تواريخ محددة،  يجب أن يكتسبها الطفل بشكل طبيعي

610
01:01:46,700 --> 01:01:52,060
يكتسبها،  مهارات جديدة،  فإذا كان مثلاً طفلاً

611
01:01:52,060 --> 01:01:59,080
كان يستطيع  القلوب،  لم يعد يستطيع،  كان يستطيع الجلوس،  لم يعد يستطيع الجلوس،

612
01:01:59,080 --> 01:02:03,200
كان يستطيع الوقوف،  لم يعد يستطيع الوقوف،  لم يعد يستطيع المشي،  كان

613
01:02:03,200 --> 01:02:08,920
يستطيع الركض،  وهكذا،  هذه كلها Motor Skills،  إذا

614
01:02:08,920 --> 01:02:13,220
حدث فيها تراجع،  نسميه Regression،  في نفس الوقت

615
01:02:13,220 --> 01:02:19,140
الـ Verbal،  بدأ يتكلم بابا،  ماما،  أولاً،  يجب أن

616
01:02:19,630 --> 01:02:24,010
ثم بابا،  ثم مثلاً  يبدأ يتكلم  باقي الكلمات

617
01:02:24,010 --> 01:02:29,9

667
01:07:45,510 --> 01:07:50,730
الشيء وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء

668
01:07:50,730 --> 01:07:54,870
«شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كثيرة بتلاقي

669
01:07:54,870 --> 01:08:00,810
بنتحر، ولا كده ولا هيك، يعني فبتلاقي فيه مشكلة

670
01:08:03,650 --> 01:08:09,090
يعني هي إشكالية لها جانب أخلاقي، إنه أنت شخص بتلاقيه

671
01:08:09,090 --> 01:08:13,950
كبيرًا بالعمر، أربعين سنة، ويقول لك لأن أبوه مات عمره

672
01:08:13,950 --> 01:08:20,990
ستين أو خمس وخمسين، بموت صعب، بالشلل، بطريقة عاشية

673
01:08:20,990 --> 01:08:26,470
وفيها مشكلة، فبيقول لك: طب أنا شو احتمالية أن أكون

674
01:08:26,470 --> 01:08:33,610
حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتّسامٌ سائد (dominant) يعني

675
01:08:33,610 --> 01:08:39,690
فيه مشكلة، وبعدين إذا هو تزوّج، يمكن يأخر زواجه، يمكن

676
01:08:39,690 --> 01:08:45,450
ما يَرْزُقْش، يخلف، لأنه خائف 50% chance  يعطي الطفل، أو

677
01:08:45,450 --> 01:08:58,890
يروح يتحصل، يعمل IVF، ويسوي نوع من الدراسة لقضية: هل

678
01:08:58,890 --> 01:09:06,430
هو الجنين مصاب ولا مش مصاب؟ كل هذه بتكون موجودة، هو

679
01:09:06,430 --> 01:09:13,550
أنا صراحة حاطّط لكم يعني،  Huntington's disease،

680
01:09:13,550 --> 01:09:19,190
Myotonic Dystrophy، وحاطّط لكم Friedreich's Ataxia،

681
01:09:19,190 --> 01:09:23,830
وكمان  Fragile X-Syndrome، اتكلمنا عنه برضه، mental

682
01:09:23,830 --> 01:09:31,100
deficiency، ويعني بقدر يخلف عَقَلَ، Friedreich's

683
01:09:31,100 --> 01:09:36,940
ataxia، يعني أنا بتذكرها في الطب، بتعطي مشاكل في

684
01:09:36,940 --> 01:09:45,520
القلب، بتعطي شو اسمه؟ إذا بتأخذ بالعصاب، Upper motor

685
01:09:45,520 --> 01:09:50,200
neuron lesion،  Friedreich's ataxia من أسباب الـ

686
01:09:50,200 --> 01:09:54,860
BOTH، إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor

687
01:09:54,860 --> 01:10:00,380
neuron lesion، في أي ناحية، الـ Upper Motor Neuron

688
01:10:00,380 --> 01:10:04,400
lesion بيعمل Spasticity، بيعمل Exaggerated Reflexes،

689
01:10:04,400 --> 01:10:10,480
بيعمل كده، فالـ والعكس، الـ Lower Motor Neuron

690
01:10:10,480 --> 01:10:17,060
lesion بتعمل Flaccidity، يعني هيك بتلاقي العضلات

691
01:10:17,060 --> 01:10:22,980
رخوة، زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلًا البوليو اللي هو

692
01:10:22,980 --> 01:10:31,390
شلل الأطفال، وبتلاقي Absent Reflexes، وكده، أنا بتوقع،

693
01:10:31,390 --> 01:10:37,930
بتوقع إنه الـ الـ هنا، دولة، الثلاثة أو أربعة أمراض

694
01:10:37,930 --> 01:10:42,390
حاطط إنه الـ Trinucleotide Repeat Expansion

695
01:10:42,390 --> 01:10:51,270
Disease، يعني فيه protein أو جين أو شيء بيصير الـ

696
01:10:51,270 --> 01:10:58,330
شو اسمه؟ بيصير تلفّات من الـ من الـ Nucleotides،

697
01:10:59,130 --> 01:11:05,290
بيصير لهم insertion، زيادة في المرات،

698
01:11:05,290 --> 01:11:10,930
بتخرب وظيفة البروتين، إنه كذا amino acid أو كذا شيء،

699
01:11:10,930 --> 01:11:17,030
بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية،

700
01:11:17,030 --> 01:11:21,430
يعني مش زي الـ sickle cell، إنه one nucleotide اللي

701
01:11:21,430 --> 01:11:28,090
متغير سبب المرض، فالـ repeats هو أنا حاططها بالـ N،

702
01:11:29,560 --> 01:11:35,520
رابطين كل مرض بـ «CAG»

703
01:11:35,520 --> 01:11:39,300
«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»

704
01:11:39,300 --> 01:11:41,460
«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»

705
01:11:41,460 --> 01:11:44,640
«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»

706
01:11:44,640 --> 01:11:44,800
«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»

707
01:11:44,800 --> 01:11:46,820
«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»

708
01:11:46,820 --> 01:11:55,940
«CAG» «CAG» «CAG»

709
01:11:57,060 --> 01:12:01,580
يعني أنا من الأشياء اللي شفتها وقلت لكم أن تتبعوا

710
01:12:01,580 --> 01:12:07,840
عليها اللي هي الـ Stop codon تبع الـ تبع الـ

711
01:12:07,840 --> 01:12:12,940
الـ triplets، دولة، تبع الـ Tri-nucleotides، لما نيجي

712
01:12:12,940 --> 01:12:18,000
ثلاثة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاثة

713
01:12:18,000 --> 01:12:25,380
Repeats من الـ 64 possible triplets،

714
01:12:25,380 --> 01:12:33,180
ماشي؟ فهذولا الـ يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم

715
01:12:33,180 --> 01:12:39,000
إنه يعطيكم الـ mnemonics تبعتها، كيف تربطها، وهي في

716
01:12:39,000 --> 01:12:43,400
الطب ضرورية يعني،

717
01:12:43,400 --> 01:12:47,140
الـ Try

718
01:12:47,140 --> 01:12:52,960
nucleotide، أنا بحاول أشوف: «Try hunting for my

719
01:12:52,960 --> 01:13:01,620
fragile cage-free egg»، X، يعني هاي كلمات، يعني هاي

720
01:13:01,620 --> 01:13:07,400
أسلوب، إذا بتلاقوا شيء وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد،

721
01:13:07,400 --> 01:13:13,100
يعني أنا مثلًا كنت بالـ Anatomy شاطر، الـ Anatomy كنا

722
01:13:13,100 --> 01:13:16,220
الله يرضى عليهم أساتذتنا، أو بكثير من المصريين،

723
01:13:16,220 --> 01:13:22,240
يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتها، فكان مثلًا شو أسماء

724
01:13:22,240 --> 01:13:29,800
عظام الـ ankle، والله صعب، بس كان فيه دكتور، الله يرفَع

725
01:13:29,800 --> 01:13:34,460
عليه ويرحمه، الآن يقول: تفيد، كلت كشري ناشف، وثلاث

726
01:13:34,460 --> 01:13:42,400
كتاكيت، تالوس، كالكانيوس، كونيفورم، كيوبيفورم، مش

727
01:13:42,400 --> 01:13:45,900
عارف إيش، بس هي يعني الـ الـ الـ الـ mnemonic

728
01:13:45,900 --> 01:13:52,720
تبعتها، طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة، فاللي حاططينه

729
01:13:52,720 --> 01:14:01,260
لكم، عليه أحمر، كويس، Tri-nucleotide Hunting for My

730
01:14:01,260 --> 01:14:12,520
Fragile Cage-Free Eggs, Myotonic

731
01:14:12,520 --> 01:14:21,100
Hunting، يعني الـ Tri-nucleotide Hunting اللي هي

732
01:14:21,100 --> 01:14:28,720
Hunting، في كوريا، أو Disease، اللي هي Myotonia، cage

733
01:14:28,720 --> 01:14:35,540
-free، اللي هي Fragile X، و Fragile، يمكن Fredericks،

734
01:14:35,540 --> 01:14:43,360
ماشي، أو Fragile، للاثنتين، free، اللي هي Fragile أو

735
01:14:43,360 --> 01:14:52,200
free، مش عارف free، Fredericks، يعني فهذه جزء يعني

736
01:14:53,910 --> 01:14:58,090
للامتحانات الـ USMLE، كويس الواحد ينتبه لها، إن

737
01:14:58,090 --> 01:15:01,410
هدول أربعة أمراض، الـ Tri-nucleotide Repeat

738
01:15:01,410 --> 01:15:07,130
Expansion Diseases، وهدول الأمثلة تبعتها، كويسة،

739
01:15:07,130 --> 01:15:10,990
يعني تستفيدوا منها إن شاء الله، إذا الواحد بيقدر

740
01:15:10,990 --> 01:15:16,550
يحفظ الـ الـ شو هي الـ repeat تبعت كل مرض، يمكن إن

741
01:15:16,550 --> 01:15:20,810
شاء الله بتجيب نسب عالية، وأحسن، وشكلها مركزين عليها،

742
01:15:22,890 --> 01:15:28,250
الملاحظة، الـ هانتنغتون والـ مايتونيا اتّسامٌ سائد،

743
01:15:28,250 --> 01:15:32,390
dominant، رجال الـ X-syndrome، X-linked dominant، X

744
01:15:32,390 --> 01:15:36,330
-linked dominant، الـ فريدريكس أتاكسيا اتّسامٌ متنحي،

745
01:15:36,330 --> 01:15:45,730
recessive، يعني مهمة، بدي أحفظ لخياهم شو الـ

746
01:15:45,730 --> 01:15:49,870
tri-nucleotides، فريدريكس أتاكسيا attacks الـ gate،

747
01:15:51,270 --> 01:16:00,270
فـ GAA حاططها ماشي، Fragile Eggs، Shin، حكينا،

748
01:16:00,270 --> 01:16:06,890
الفك كبير، Giant Gonads، الـ Macro-orchidism،

749
01:16:06,890 --> 01:16:13,250
يعني الـ testicles كبار، فهنا CGG،

750
01:16:13,250 --> 01:16:18,850
Myotonia، الـ Cataract، Tope، يعني الـ Tope،

751
01:16:18,850 --> 01:16:24,500
أظن ذكرتها الآن، اللي هي قطعة الشعر المستعار، اللي

752
01:16:24,500 --> 01:16:31,840
بيصير عنده صلع، أو مستحيل منه مثل أبيه، بيجيب ذات،

753
01:16:31,840 --> 01:16:36,720
الـ ذرية، مرات بيخطئوها، وقنادة الـ atrophy الـ

754
01:16:36,720 --> 01:16:40,900
Huntington Disease، الـ Caudate Nucleus، عيب الـ

755
01:16:40,900 --> 01:16:48,930
brain، ما فيها Acetylcholine ولا GABA، اللي هو

756
01:16:48,930 --> 01:16:59,070
الـ Neurotransmitters، فكوديت Acetylcholine GABA، CAG،

757
01:16:59,070 --> 01:17:10,290
وهي Cataract و Top و Gonadal Atrophy، CTG، وهيك يعني،

758
01:17:10,290 --> 01:17:12,930
أنا

759
01:17:16,650 --> 01:17:22,290
إحنا يوم الأربعاء ممكن نكمل، ماشي، أنا أساسًا عندي

760
01:17:22,290 --> 01:17:28,070
تدريس ثاني، وبضطر أترككم هلّأ، ماشي، إذا حد عنده

761
01:17:28,070 --> 01:17:35,470
أسئلة، يحط على group medical genetics، وإن شاء الله

762
01:17:35,470 --> 01:17:39,990
يوم الأربعاء بنكمل، ماشي، الله يوفقكم

763
01:17:43,570 --> 01:17:46,470
تمام يا دكتور، يعطيك العافية، أهلاً وسهلاً، يلا

764
01:17:46,470 --> 01:17:48,210
السلام عليكم، السلام عليكم