1
00:00:04,490 --> 00:00:08,010
استكمل الثلاثيميا فينا موضوع ايضا وهو ال

2
00:00:08,010 --> 00:00:14,530
hemoglobinopathies و اليوم ان شاء الله هناخد مثال

3
00:00:14,530 --> 00:00:19,070
عن ال hemoglobinopathies طبعا بداية احنا عارفين ان

4
00:00:19,070 --> 00:00:23,670
اي inherited mutation لل globin gene بيقدر ال

5
00:00:23,670 --> 00:00:28,290
qualitative او ال quantitative abnormality الا ال

6
00:00:28,290 --> 00:00:30,870
quantitative abnormality شفناها في الثلاثيميا

7
00:00:30,870 --> 00:00:35,600
بيصير في reduced or complete absent لمين؟للـ

8
00:00:35,600 --> 00:00:41,700
Globin Chain Synthesis بينما الـ qualitative

9
00:00:41,700 --> 00:00:46,920
defect اللي هو our product بتصير في ال

10
00:00:46,920 --> 00:00:52,400
hemoglobinopathy لإنه أصلا ال hemoglobin في هذه

11
00:00:52,400 --> 00:00:56,940
الحالة بيكون normally produced لكنه abnormal

12
00:00:56,940 --> 00:01:03,400
Structural Hemoglobinopathyهو عبارة عن المثال

13
00:01:03,400 --> 00:01:06,960
الحقيقي اللي احنا هنحكي فيه تصير فيه amino acid

14
00:01:06,960 --> 00:01:11,920
substitution في الoglobin chain والمثال الحقيقي

15
00:01:11,920 --> 00:01:15,200
اللي احنا هنحكي فيه which is most common هو

16
00:01:15,200 --> 00:01:23,220
hemoglobin S قسمه Hemoglobin S defect هيدينا

17
00:01:23,220 --> 00:01:28,740
Hemoglobin أو Sickle Cell Anemia حسب ال mutation

18
00:01:30,200 --> 00:01:33,460
أحنا ممكن نشوف homozygous form او heterozygous

19
00:01:33,460 --> 00:01:36,720
form طبعا ال homozygous form يوم يكون فينا double

20
00:01:36,720 --> 00:01:41,000
dose of abnormal gene اللي which encode اللي هو

21
00:01:41,000 --> 00:01:45,840
hemoglobin Sوالـ heterozygous for لما يكون فيه انه

22
00:01:45,840 --> 00:01:52,120
single اللي هو those of the abnormal gene which

23
00:01:52,120 --> 00:01:56,140
also code for hemoglobin S. Hemoglobin S هو عبارة

24
00:01:56,140 --> 00:02:00,340
عن تترامر زي و زي ال normal hemoglobin بيتكون من

25
00:02:00,340 --> 00:02:07,280
Alpha to Alpha و to Beta لكن ال Beta is mutated شو

26
00:02:07,280 --> 00:02:10,700
اللي صار فيها جاله فيه amino acid substitution

27
00:02:10,700 --> 00:02:15,000
عيشه هذا ال amino acidأصبح الـ Valine محل لـ

28
00:02:15,000 --> 00:02:19,900
Glutamine في الـ position رقم ستة ما أفعله؟ طلع

29
00:02:19,900 --> 00:02:23,560
لنا بـ Normal Hemoglobin سمينا Hemoglobin S و الـ

30
00:02:23,560 --> 00:02:27,780
Hemoglobin S أو في حالة الـ Homozygous Form بيكون

31
00:02:27,780 --> 00:02:34,160
SS Hemoglobin SS يعني الاتنين S وبرمجوله Alpha 2

32
00:02:34,160 --> 00:02:40,190
Beta 2 6 Gloval يعني أتي بدأ لـ Glutamine Valineأو

33
00:02:40,190 --> 00:02:45,350
بيسموه Alpha to Beta to S أو الهيومغلوب اللي

34
00:02:45,350 --> 00:02:50,590
بيسموه Alpha to Beta to 6 Val يعني في الموقع 6 في

35
00:02:50,590 --> 00:02:58,270
Valley وهذا عبارة عن فيلمبيوضح لي اللى هو شكل ال

36
00:02:58,270 --> 00:03:01,510
sickle cell ده هي عبارة عن crescent shape of

37
00:03:01,510 --> 00:03:07,670
herbicides ده هي sickling عبارة عن crescent shape

38
00:03:07,670 --> 00:03:11,130
of herbicides طبعا الفيلم بحد ذاته كله abnormal

39
00:03:11,130 --> 00:03:15,570
فيه أنيميا واضحة herbicides متباعدة متباعدة من

40
00:03:15,570 --> 00:03:21,270
البتنين فيه poikilocytosis وanisocytosis يعني هي

41
00:03:21,270 --> 00:03:28,600
فيه انهاش كان فيه grenationCrenated مظهور اه هى فى

42
00:03:28,600 --> 00:03:36,720
الارثرويد الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

43
00:03:36,720 --> 00:03:42,980
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

44
00:03:42,980 --> 00:03:44,000
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

45
00:03:44,000 --> 00:03:45,800
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

46
00:03:45,800 --> 00:03:47,840
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

47
00:03:47,840 --> 00:03:48,700
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز

48
00:03:48,700 --> 00:03:48,720
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الار

49
00:03:52,670 --> 00:03:56,030
في الحالات الطبيعية يعني when properly oxygenated

50
00:03:56,030 --> 00:04:00,150
لكن في بعض الحالات لما ال oxygen tension decrease

51
00:04:00,150 --> 00:04:04,610
بيبدأ ال hemoglobin S2 polymer عايز و بيبدأ يكون

52
00:04:04,610 --> 00:04:12,870
فوق يكون fluid polymer طبعا في هذه الحالات ال

53
00:04:12,870 --> 00:04:20,160
polymers بيصير لها realignmentوهذا ما يميز الـ

54
00:04:20,160 --> 00:04:25,540
Sickle Shape of Arbeses طبعا هذه صورة بالـ

55
00:04:25,540 --> 00:04:29,060
Electron Microscope بيبين انها Polymerization of

56
00:04:29,060 --> 00:04:33,960
Hemoglobinزي ما انتوا شايفين فيه polymers مختلفة

57
00:04:33,960 --> 00:04:38,360
بيسموها tactoids بيسموها tactoids طبعا كلها مع بعض

58
00:04:38,360 --> 00:04:43,320
تعملاش ال polymers طبعا this will be rigid و rigid

59
00:04:43,320 --> 00:04:48,680
يعني الخلية بطلت deformable وبالتالي بتبدأ تنط

60
00:04:48,680 --> 00:04:54,920
الخليةو تاخد شكل ال polymer اللى تكون فبصير شكلها

61
00:04:54,920 --> 00:04:59,660
crescent shape شايفين ال polymer ال fiber فطبعا

62
00:04:59,660 --> 00:05:08,960
fiber و ده هو micro sectional له hemoglobin s مقطع

63
00:05:08,960 --> 00:05:13,840
عرضى طيب شو العوامل اللى بتأدي لها ال cycling

64
00:05:13,840 --> 00:05:19,800
قالوا نوع واحد degree of oxygenation في H

65
00:05:20,270 --> 00:05:23,170
dehydration of the patient and the concentration

66
00:05:23,170 --> 00:05:27,410
of other hemoglobin كل هذه العوامل لما بتقل بيصير

67
00:05:27,410 --> 00:05:33,010
فيه cycling وهذا عبارة عن figure بيبين للقالية ال

68
00:05:33,010 --> 00:05:37,590
cycling process أيه بزيد ال cycling ومتيهش لما

69
00:05:37,590 --> 00:05:42,750
بصيت كل هذه العوامل اللي قلناها ده هي lower ومبيعش

70
00:05:42,750 --> 00:05:46,730
decrease oxygen retention فبصير فيه إيش increase

71
00:05:46,730 --> 00:05:50,080
لل cycling ده هي cyclingطبعا ال cycling لما بيصير

72
00:05:50,080 --> 00:05:53,240
بيصير فيه زيادة في ال viscosity و إذا زادت ال

73
00:05:53,240 --> 00:05:57,820
viscosity بيصير فيه slow blood circulation بيصير

74
00:05:57,820 --> 00:06:02,100
الدم يمشي ببطء و إذا ماشي ببطء بيصير فيه hypoxia و

75
00:06:02,100 --> 00:06:07,140
إذا صار فيه hypoxia بيصير فيه cycling و هكذا

76
00:06:07,140 --> 00:06:13,920
العملية once started بدها تصير إيش مستمرة

77
00:06:15,970 --> 00:06:21,110
obviously of this leads to hypoxia طبعا هذا مصحوبة

78
00:06:21,110 --> 00:06:28,730
painful crisis يعني كوارث مؤلمة موجعة and

79
00:06:28,730 --> 00:06:32,670
infarction of the organ طبعا أكيد بده يصير فيه

80
00:06:32,670 --> 00:06:35,550
infarction انت بتكون تتخيله ان الخلية لما بصير

81
00:06:35,550 --> 00:06:39,810
crescent انشيب وكانها عبارة عن سكاكين بتمشي في

82
00:06:39,810 --> 00:06:45,860
القوية الدموية وين بتجف بتغزو إذا و بتجرح و إذا

83
00:06:45,860 --> 00:06:53,000
جرحت إذا كان في كميات كبيرة منها مانتو ممكن تجرح

84
00:06:53,000 --> 00:06:58,520
الأعضاء أو اللي بتمر فيها بشكل أكبر وبالتالي ممكن

85
00:06:58,520 --> 00:07:02,020
تقدي ل ال infraction of the organ

86
00:07:05,420 --> 00:07:09,220
طبعا لازم نعرف ان اذا كان كل ما زادت ال

87
00:07:09,220 --> 00:07:11,700
concentration of Hemoglobin E و Hemoglobin F كل ما

88
00:07:11,700 --> 00:07:15,780
كانت الحالة ال severity of the disease is lowered

89
00:07:15,780 --> 00:07:19,140
عشان

90
00:07:19,140 --> 00:07:22,220
هيك فيها حالات من هالنوع بيعملوا عملية نقل دم

91
00:07:22,220 --> 00:07:27,720
أثناء ال crisis فبيغيروا دمه من Sickle الى Normal

92
00:07:27,720 --> 00:07:33,700
Hemoglobinclinical picture الاعراض في ال sickle

93
00:07:33,700 --> 00:07:40,400
cell الانيميا are seldom manifested لما بنتشوفها

94
00:07:40,400 --> 00:07:45,120
قبل سن ست سنوات او ست شهور بعد الولادة السبب في

95
00:07:45,120 --> 00:07:47,620
ذلك انه في هذه الفترة بيكون ال hemoglobin هو عبارة

96
00:07:47,620 --> 00:07:52,620
عن hemoglobin F و لسه ماصارش shifting من ال F للA

97
00:07:53,310 --> 00:08:00,150
اللي فيه Beta وبالتالي ال symptoms

98
00:08:00,150 --> 00:08:06,270
بتكون obscure مخبئ يعني ال condition بعد هي بتميز

99
00:08:06,270 --> 00:08:09,430
ال characterize chronic hemolytic status و

100
00:08:09,430 --> 00:08:13,290
jaundice و ال hemoglobin بتكون في حدود 7 على 8

101
00:08:13,290 --> 00:08:20,050
gramclinical picture مريض ثلاثيميا sickles

102
00:08:20,050 --> 00:08:26,430
الانيميا sorry بيعانى من القاتى stomach arm و leg

103
00:08:26,430 --> 00:08:31,770
and joint pain علم فى كل أنحاء الجسم tired تعبان

104
00:08:31,770 --> 00:08:38,240
tense متوتر and nervous عصبيطبيعى جدا واحد بيمشي

105
00:08:38,240 --> 00:08:42,540
في دمه سكاكين بده يكون بهالوضع هذا short trunk هذا

106
00:08:42,540 --> 00:08:48,200
اللي هو ميقصد يعني شكل خاص short trunk يعني الجزء

107
00:08:48,200 --> 00:08:55,340
العلوي منه بيكون قليل قصير و ulcer ال leg بيصير

108
00:08:55,340 --> 00:09:01,860
فيه قرحات و في ال thumb arm بيصير و شكل راسه

109
00:09:01,860 --> 00:09:03,380
بيسموه toward shape head

110
00:09:06,020 --> 00:09:10,020
in large in large level and higher طبيعي جدا بيصير

111
00:09:10,020 --> 00:09:15,080
فيه اللي هو extra

112
00:09:15,080 --> 00:09:20,020
midillary خصوصا إذا كان ال during a crisis

113
00:09:20,020 --> 00:09:24,200
complications لو بيصير فيه acute chest syndrome

114
00:09:24,200 --> 00:09:27,820
خصوصا سببها infection ان ال lung will be trapped

115
00:09:27,820 --> 00:09:33,680
with RBC's او ال RBC's بصلاها trapping في ال lung

116
00:09:33,680 --> 00:09:35,620
العنينية

117
00:09:37,480 --> 00:09:41,180
a plastic crisis في لحظة من اللحظات بيصير في

118
00:09:41,180 --> 00:09:45,760
temporary يعني مؤقت lack of herbaceous production

119
00:09:45,760 --> 00:09:51,540
و bone necrosis بيصير فيه degradation للبون و هذا

120
00:09:51,540 --> 00:09:54,800
بيأدي بعض مرات ل hip replacement و other

121
00:09:54,800 --> 00:10:01,540
complications طريقة مفصل hand and foot syndrome

122
00:10:01,540 --> 00:10:05,320
hand في أطراف الإيد والرجلين بيصير في painful

123
00:10:05,320 --> 00:10:10,670
swelling فيهملأنه بيصير فيه تجمع لكميات كبيرة من

124
00:10:10,670 --> 00:10:15,810
ال sicker cell بيصير فيه severe infection و سبسيذ

125
00:10:15,810 --> 00:10:22,730
خصوصا بيصير فيه septicemia يعني و سبسيذ و هي بيصير

126
00:10:22,730 --> 00:10:27,290
meningitis نيوبونيا و risk of infection is

127
00:10:27,290 --> 00:10:32,430
increased كل ما كان ال spleen

128
00:10:34,870 --> 00:10:39,270
يعني مصعب اكتر splenic sequestration crisis شو

129
00:10:39,270 --> 00:10:44,630
يعني sequestration تبدأ عملية بلع splenic ل splen

130
00:10:44,630 --> 00:10:50,970
بيبدأ يعمل عملية بلع لكميات كبيرة من الشكل cell

131
00:10:50,970 --> 00:10:53,410
مرة واحدة عشان يخلصنا منها لأنها كلها abnormal

132
00:10:53,410 --> 00:10:58,790
فبصير في .. لما بيبلع كمية كبيرة ل splen بيصير له

133
00:10:58,790 --> 00:11:04,290
فرشن وسمه لعملية auto auto يعني ذاتي splenectomy

134
00:11:05,780 --> 00:11:10,660
Stroke وصلت السكن سلة الدماغ تعمل stroke جلطة

135
00:11:10,660 --> 00:11:16,160
دماغية و ال science عبارة عن scissor اللي هو

136
00:11:16,160 --> 00:11:22,620
تشنوجات و weakness in the arm and leg speech

137
00:11:22,620 --> 00:11:28,780
problem and loss of consciousnessالحالة التانية

138
00:11:28,780 --> 00:11:32,980
يسيكلس ال trait انه بيكون جين من التنين هو المصاب

139
00:11:32,980 --> 00:11:38,460
و بيسمو الحالة alpha 2 beta 1 beta 1 6 global و

140
00:11:38,460 --> 00:11:41,360
المريض في هذه الحالة بيفكر ان هو اللي مجرد بناس ال

141
00:11:41,360 --> 00:11:45,300
trait بيكون غالبا asymptomatic ما لم يتعرض إلى

142
00:11:45,300 --> 00:11:50,600
challenge ماشي و من ال challenge اللي ممكن يتعرض

143
00:11:50,600 --> 00:11:54,330
اليها اللي هو drafting lowering of gaugeزي

144
00:11:54,330 --> 00:11:58,850
Respiratory Acidosis Reduction in Oxygen Tension

145
00:11:58,850 --> 00:12:06,190
بقلي بشكل فظير جدا زي ما في حالة ايش اللي ده هو

146
00:12:06,190 --> 00:12:10,690
السفر ب Unpressurized aircraft اليوم حلوها طبعا كل

147
00:12:10,690 --> 00:12:14,970
الطيران هو عبارة عن Pressurized Anesthesia إذا

148
00:12:14,970 --> 00:12:19,530
تعرض إلى التخدير صار فيه Hypoxia و Congestive

149
00:12:19,530 --> 00:12:24,510
Heart Failure برضه Hypoxiaexcessive exercise ممكن

150
00:12:24,510 --> 00:12:31,230
يدى الى زيادة في تجمع ال lactic acid يعني acidosis

151
00:12:31,230 --> 00:12:36,510
و laboratory

152
00:12:36,510 --> 00:12:42,350
finding طبعا تنقسم الى هنحكي على جزئين sickle cell

153
00:12:42,350 --> 00:12:45,230
anemia و sickle cell trait فال sickle cell anemia

154
00:12:45,230 --> 00:12:49,610
ال blood film هو برعان نورمو سنتيك نورمو كروميك و

155
00:12:49,610 --> 00:12:55,160
ال anemia isنورمو سيتيك نورمو كروميك تيمونه بالليل

156
00:12:55,160 --> 00:13:00,520
بوصل من ستة لتمانية و بنشوف القاعدى لو في ال blood

157
00:13:00,520 --> 00:13:06,400
film numerous target cell و fragmented RBCs و

158
00:13:06,400 --> 00:13:10,960
polychromagia نيكليهيتد RBCs sickle cell is common

159
00:13:10,960 --> 00:13:14,940
نحكي عن sickle cell أنينيا التي كيلو سايت عالي من

160
00:13:14,940 --> 00:13:21,390
خمسة لعشرين لأن في hemolysis لكن بتقل duringcrisis

161
00:13:21,390 --> 00:13:27,030
a plastic crisis leukocytosis وthrombocytosis is

162
00:13:27,030 --> 00:13:31,630
common الـ bone marrow reflects مرض ايراثرويد

163
00:13:31,630 --> 00:13:37,710
hyperplasia بيكون مليان برضه معدى during a crisis

164
00:13:37,710 --> 00:13:42,910
كيف بنشخص؟ قالوا فيه فحصين الأولان يسمو solubility

165
00:13:42,910 --> 00:13:46,930
test فيه special tube بترسب فيها ال hemoglobin s

166
00:13:46,930 --> 00:13:52,290
فقط ال hemoglobin sالحاجة التانية sodium

167
00:13:52,290 --> 00:13:56,870
metabisulfate test و ده ان شاء الله ده هتشتغله في

168
00:13:56,870 --> 00:14:02,320
الاتنين في المعاملبالنسبة لـ Screening Test قديم

169
00:14:02,320 --> 00:14:09,180
بيستخدم فيه Sodium Metasilphide اللي بتعمل Cycling

170
00:14:09,180 --> 00:14:14,380
Induction لأنه بتعمل Hypoxia وبالتالي بيصير فيه

171
00:14:14,380 --> 00:14:18,140
Cycling ومهم جدا ان اعرف انه في other types of

172
00:14:18,140 --> 00:14:21,340
Hemoglobin ممكن يصير له Cycling زي ال Hemoglobin C

173
00:14:21,340 --> 00:14:26,640
في هذا الفحصلكن الفحص الاكيد هو ال hemoglobin

174
00:14:26,640 --> 00:14:30,440
electrophoresis طبعا في حالات ال sickles الانيميا

175
00:14:30,440 --> 00:14:36,480
ال hemoglobin F يكون 80% و ال hemoglobin F 20% و

176
00:14:36,480 --> 00:14:41,680
طبعا ال hemoglobin F كل ما زاد كل ما قلل ال

177
00:14:41,680 --> 00:14:47,280
severity of years of cycling و ده بنشوفه في ال

178
00:14:47,280 --> 00:14:51,160
newbornيوم يكون عندنا ال Hemoglobin F عالي كتير

179
00:14:51,160 --> 00:14:55,540
مغيد بعانيش كمان بتشوفه في حالة تانية اسمها

180
00:14:55,540 --> 00:14:58,960
Hereditary Resistance of Fetal Hemoglobin ما بيصير

181
00:14:58,960 --> 00:15:03,260
في هذه الحالة بيصيرش فيها shifting من Hemoglobin F

182
00:15:03,260 --> 00:15:08,840
لHemoglobin Aو طبعا في كل الحلقات كل الحلقات بكون

183
00:15:08,840 --> 00:15:13,580
ال hemoglobin A2 عالى أما sickle cell trait prefer

184
00:15:13,580 --> 00:15:17,900
blood smear usually normal مع ده شوية target cell

185
00:15:17,900 --> 00:15:26,960
و solubility و ال screening test is positive و ال

186
00:15:26,960 --> 00:15:30,180
electrophoresis بيكون احنا فيه انا اتنين هالجيه ده

187
00:15:30,180 --> 00:15:34,980
hemoglobin A60% hemoglobin A40%و ال hemoglobin A2

188
00:15:34,980 --> 00:15:41,300
is elevated سكل لو عملنا blood film بنشوفهاش ما لم

189
00:15:41,300 --> 00:15:48,180
يكن في crisis treatment بتعتمد على حاجتين في

190
00:15:48,180 --> 00:15:53,960
الحاجة الأولانية انك تتوعي المريضتفهم المريض انه

191
00:15:53,960 --> 00:16:02,160
ما يتعرض الى مسببات السكل يعني لازم يبعد عن ال

192
00:16:02,160 --> 00:16:05,080
hypoxic condition عن ال dehydration عن ال

193
00:16:05,080 --> 00:16:10,520
infection كلها هذه بتعمل cycling crisis يبعد عنها

194
00:16:10,520 --> 00:16:14,720
يتجنبها الحاجة التانية ال temporary treatment شو

195
00:16:14,720 --> 00:16:19,280
بيعملوا قالوا اذا المريض يحتاج انه يعدي مرحلة

196
00:16:19,280 --> 00:16:23,070
معينة زى في حالة ال pregnancyأو إذا بدوا يخشوا

197
00:16:23,070 --> 00:16:26,750
يعملوا عملية بيروحوا و هم عاملين hyper transfusion

198
00:16:26,750 --> 00:16:32,730
بدوا واحدة دم ماشي نستبدل من خلالها اللي هو

199
00:16:32,730 --> 00:16:38,810
hemoglobin s او secret RBCs abnormal RBCs it's a

200
00:16:38,810 --> 00:16:40,050
temporary treatment

201
00:16:42,390 --> 00:16:47,130
يعني بهيك بكون ان شاء الله رطيت ال sickle cell وان

202
00:16:47,130 --> 00:16:51,650
شاء الله بكونوا استفدتوا ايضا من ايش من هذه

203
00:16:51,650 --> 00:16:53,350
المحاضرة اشكرا