1 00:00:00,000 --> 00:00:05,100 فصول أو هن أربعة، يعني في فصلين قريبات من بعض 2 00:00:05,100 --> 00:00:12,600 وإقصار، فممكن ناخدهم في فصل، وفي فصل عن الـ ethical 3 00:00:12,600 --> 00:00:17,960 considerations، الجوانب الأخلاقية ممتاز، يعني كويس أن 4 00:00:17,960 --> 00:00:24,380 الواحد يتناوله في هذا الجانب. فقداش بقينا للمساق؟ 5 00:00:24,380 --> 00:00:31,760 هو إحنا تقريباً حالياً في الأسبوع، أعتقد التاسع يعني 6 00:00:31,760 --> 00:00:36,060 يتبقى حوالي أربع أسابيع، يعني على ... على يعني أقصى 7 00:00:36,060 --> 00:00:40,020 تقضية أربع أسابيع، أو يعني إشي زيّك، يعني أنا كل 8 00:00:40,020 --> 00:00:43,900 أسبوع بكون محاضرتين، يعني إذا قولنا ست ... ست يعني 9 00:00:43,900 --> 00:00:47,940 بالمتوسط ست محاضرات، أو خمسة، يعني أنا ... أنا حابب 10 00:00:47,940 --> 00:00:51,720 الصراحة أحد عشر، آه أنا في شباب بيقولوا إحنا الأسبوع 11 00:00:51,720 --> 00:00:57,120 أحد عشر، خلاص تمام تقريباً، يعني تقريباً زي ما قلت ست 12 00:00:57,120 --> 00:01:00,420 محاضرات تقريباً بالمعدل، هات ست محاضرات إن شاء الله 13 00:01:00,420 --> 00:01:08,420 أنا حابب أني ... to overview كبلان، والـ ... والـ USMLE 14 00:01:08,420 --> 00:01:12,920 والـ Medical Genetics، الـ References الثانية الـ 15 00:01:12,920 --> 00:01:18,260 Summaries، والهذه الأشياء، يعني أنا بالأول ما حبيت 16 00:01:18,260 --> 00:01:26,090 أن نستخدمهم، باعتبار أنه فيهم يعني شرح كويس 17 00:01:26,090 --> 00:01:31,050 للمفاهيم، عبارة عن أسئلة، يعني بدك تكون أنت مرّ عليك 18 00:01:31,050 --> 00:01:37,990 المفاهيم، وهذه بتكون تذكير فيها، يعني فإن شاء الله 19 00:01:37,990 --> 00:01:44,870 إحنا اليوم راح نراجع الأسئلة، ويعني 20 00:01:44,870 --> 00:01:51,890 حابب ده، فيه أنا بشكل عام الأسئلة 21 00:01:51,890 --> 00:01:57,210 يعني كانت في كثير منها سهلة، يعني في كثير منها 22 00:01:57,210 --> 00:02:02,990 difficult index كان مرتفع، تقريباً الكل، أو نسبة 23 00:02:02,990 --> 00:02:11,020 عالية، 80، 90، 70% جابوها، وفي سؤالين، ثلاثة بس اللي 24 00:02:11,020 --> 00:02:18,380 فيهم مشاكل، كان يعني واحد بس اللي تحت الـ 20% جاوبه 25 00:02:18,380 --> 00:02:28,020 صح، فممكن إحنا نراجع الأسئلة، ويعني حابب إنه الـ 26 00:02:29,230 --> 00:02:34,630 الطلاب هم اللي جابوا، أو على أقل، إذا حد عنده أي 27 00:02:34,630 --> 00:02:38,590 استفسار، في بعضهم بدوا يودوا أسئلة كيف هيك، و ليش 28 00:02:38,590 --> 00:02:45,290 هيك، وكده، إحنا ما بديش أقول تغيير، بقدر ما إنه 29 00:02:45,290 --> 00:02:52,590 اتفقنا مع دارة الكلية، أنه مراجع زي الـ USMLE، يعني 30 00:02:52,590 --> 00:02:59,640 هي تقريباً كل اللي أنا شرحته فيها، بس في جوانب، يعني 31 00:02:59,640 --> 00:03:05,620 على قل "so far"، بالنسبة للامتحان الأول، فيه نقطتين 32 00:03:05,620 --> 00:03:10,180 يعني هيك ببالي، أنه نعيد شرحهم بطريقة، أو يعني نركز 33 00:03:10,180 --> 00:03:16,160 عليهم، لأن الواحد لازم يكون منتبه عليهم، فالآن 34 00:03:16,160 --> 00:03:23,940 يعني بطلب من الشباب، الدكاترة والدكتورات، أنه يعني 35 00:03:23,940 --> 00:03:28,720 بالذات كمان الـ MCQs، كأسئلة، يعني إحنا الغالبية 36 00:03:28,720 --> 00:03:35,200 العظمة من الطب، والعلم، والمبادئ أخذناها، يعني تقريباً 37 00:03:35,200 --> 00:03:41,080 المفروض الواحد عنده حصيلة جيدة، بيظل أنه بده يأخذ 38 00:03:41,080 --> 00:03:46,780 حصيلة أخرى من الحالات السريرية، ويعني يفكر في 39 00:03:46,780 --> 00:03:52,120 الموضوع من خلال الأمراض، يعني هيك القصد، فماشي 40 00:03:52,120 --> 00:03:58,710 الحال، في أسئلة؟ إن شاء الله، يعني أنا يعني في إمكاني 41 00:03:58,710 --> 00:04:03,770 أي حد بيقدر يعمل unmute للـ للحساب تبعه، ويتكلم مع 42 00:04:03,770 --> 00:04:09,450 الدكتور بشكل عام مباشر، مافي مشكلة، مافي مشكلة، هبدأ 43 00:04:09,450 --> 00:04:19,390 وسوي share screen، عشان بالنسبة لتشوف الأسئلة، و 44 00:04:23,540 --> 00:04:31,460 انتبهت دكتور أحمد، أني أنا هتعطيك واحد وخمسين سؤال، 45 00:04:31,460 --> 00:04:36,360 مش خمسين، في سؤال كان مشبوك اتنين ببعض، في مرات 46 00:04:36,360 --> 00:04:45,820 واحد، يعني مهما يبدو الجهد، بيظل يعني بيظل في بعض 47 00:04:45,820 --> 00:04:51,040 المرات هيك بنتبهش في أشياء، وبيحاول أنه يعني 48 00:04:51,040 --> 00:04:56,130 يعملها مظبوط. طيب، لعنة خير، لعنة خير، المشكلة 49 00:04:56,130 --> 00:05:00,850 الثانية بالنسبة 50 00:05:00,850 --> 00:05:08,450 للـ الـ الـ file تبع الـ Excel تبع التقييم الأسئلة 51 00:05:08,450 --> 00:05:13,390 عابه، أو مشكلته، مش بنفس الترتيب اللي أنا أعطيتكم إياه 52 00:05:13,390 --> 00:05:21,230 يعني مرات بكون، يعني أنا ما عرفش السؤال الصعب، ولا 53 00:05:21,230 --> 00:05:31,080 السهل. المهم، طيب إحنا المحاضرة اليوم قصيرة، إن شاء 54 00:05:31,080 --> 00:05:39,020 الله، وإذا حد عنده أسئلة، هاي موجودة عندكم اللي 55 00:05:39,020 --> 00:05:47,400 بتفرج أنا عليه، ماشي؟ الآن النقطة الأولى، All are 56 00:05:47,400 --> 00:05:51,200 true about the origin of genetics understanding by 57 00:05:51,200 --> 00:05:52,100 Mendel except 58 00:05:54,950 --> 00:06:01,310 طبعاً، يعني دائماً من الأشياء المفهومة، أنه هو اشتغل 59 00:06:01,310 --> 00:06:05,470 على الـ Bees، ولما 60 00:06:05,470 --> 00:06:11,510 اشتغل، أعلن التجارب تبعته، ونشرها، بس ما حدا قبلها، 61 00:06:11,510 --> 00:06:15,690 ما حدا طلى عليها، يمكن تلاتين سنة، بعدين كانوا 62 00:06:15,690 --> 00:06:20,710 اكتشفوها، وكان هو أول إنسان بيتكلم عن صفات سائدة 63 00:06:20,710 --> 00:06:26,330 ومتنحية، وكدا، هو درس تمان خواص في الـ ... في 64 00:06:26,330 --> 00:06:33,050 الـ Pea plant، الطول، قصيرة ولا طويلة، اللون، الجلقة 65 00:06:33,050 --> 00:06:37,570 ولا smooth، تاكه، يعني الـSurface تبع حتة 66 00:06:37,570 --> 00:06:44,630 الـ Pea plant، الـ ... الوردة تبعتها، طرفية من فوق، يعني 67 00:06:44,630 --> 00:06:50,150 بنهاية النبات من فوق، ولا بتجند، يعني تمان خواص 68 00:06:50,700 --> 00:06:59,000 والحظ، يعني نصيبه كان، الملاحظة تبعته، إنه بالنسبة 69 00:06:59,000 --> 00:07:02,860 له، كل الـ traits دولة كانوا على different 70 00:07:02,860 --> 00:07:09,520 chromosomes، فهذه الصدفة تبعته، يعني ظبطت معاه، إنه 71 00:07:09,520 --> 00:07:14,050 كان عنده segregation of character، يعني إنه ما كان 72 00:07:14,050 --> 00:07:21,750 فيه يعني ارتباط بين أي صفتين كان يدرسهم، أحياناً 73 00:07:21,750 --> 00:07:25,370 إذا الـ "تو جين" كانت مع نفسها كروموزوم، ومرتبطة 74 00:07:25,370 --> 00:07:32,790 "تو" كانت مرتبطة مع بعض، ويكون فيه اختلاف عن النسب 75 00:07:32,790 --> 00:07:38,530 والأشياء اللي جابها، فهذه السؤال الأول، فيه أسئلة؟ 76 00:07:39,350 --> 00:07:44,090 إذا حد عنده أي سؤال، يعني أنا بشرح شو، فكرة السؤال 77 00:07:44,090 --> 00:07:49,950 الأهم، شيء إن واحد ياخد الفكرة، بغض النظر، يعني بدي 78 00:07:49,950 --> 00:07:55,630 أتعود على الـArticulation، يعني طريقة كتابة السؤال 79 00:07:55,630 --> 00:08:02,050 لكل واحد، إيه طريقة، يعني كأستاذ، أو حتى في الـUSMLE 80 00:08:02,050 --> 00:08:06,600 يعني من هيك الأشياء اللي لازم تنتبه لها، بالنسبة 81 00:08:06,600 --> 00:08:10,640 للـ USMLE، مرات بيحطوا أسئلة، عشان يقيموا الأسئلة 82 00:08:10,640 --> 00:08:14,500 يعني بيكونوا هم مش عارفين لسه، هل هذا السؤال واضح، 83 00:08:14,500 --> 00:08:21,060 مش واضح، في مرات الإشكالية بتكون، إنه الصياغة فيها، 84 00:08:21,060 --> 00:08:26,580 يعني أنا بالنسبة لفي سؤال عن، راح نيجي بعدين 85 00:08:26,580 --> 00:08:30,380 بفجيكم إياه، الاختلاف عن المرة الأولى اللي عملتموها 86 00:08:30,380 --> 00:08:35,080 الفاصلة، القامة، بجرد إن حطيتها، ولا ما حطيتها، عشان 87 00:08:35,080 --> 00:08:41,540 أفرقت شوية، أو أوضحت أكثر السؤال 88 00:08:41,540 --> 00:08:48,300 الثاني، All are true statements، الـGene's 89 00:08:48,300 --> 00:08:51,760 definition، هو segments of the DNA that get 90 00:08:51,760 --> 00:08:55,940 transcribed to RNA and proteins، الـGenome هو 91 00:08:55,940 --> 00:09:00,990 الـAll genes of a cell، أو living organism، الـ Human 92 00:09:00,990 --> 00:09:04,590 Genome Project، قعد حوالي عشر سنين، خلّصه قريباً 93 00:09:04,590 --> 00:09:10,750 بالـ 2003، أول Whole Genome كان Drosophila، اللي هو 94 00:09:10,750 --> 00:09:16,190 ذبابة الفاكهة، ذبابة الفاكهة، فيها أربع كروموزومات، 95 00:09:16,190 --> 00:09:20,410 فاعتبروا إنها راح تكون أصغر واحدة، وتكون سهلة تنعمل، 96 00:09:20,410 --> 00:09:26,720 فلما عملوا Sequence، كان دا الـDrosophila، الآن 97 00:09:26,720 --> 00:09:31,220 الإمكانية عمل الـ Whole-Genome Sequencing، وكده 98 00:09:31,220 --> 00:09:38,100 بتكون، لأن الـ Machinery، والتكنولوجيا، يعني الآن 99 00:09:38,100 --> 00:09:45,900 ملايين المرات الـ ... الـMachines تريد الـSequence 100 00:09:45,900 --> 00:09:50,840 DNA are much faster، much stronger، أحسن من تبعات 101 00:09:50,840 --> 00:09:59,570 زمان، كانت أبطأ، وأقل كفاءة، ماشي، هي أسئلة، فهنا 102 00:09:59,570 --> 00:10:03,770 الـ third genome was for Drosophila، هاي الخطأ 103 00:10:03,770 --> 00:10:08,730 السؤال 104 00:10:08,730 --> 00:10:14,590 التالت، all are areas used for genetics and 105 00:10:14,590 --> 00:10:18,590 genomics؟ الـ cancer، الـ forensic medicine، الطب 106 00:10:18,590 --> 00:10:22,360 الشرعي؟ Disease management and pathogenesis، الـ 107 00:10:22,360 --> 00:10:26,420 Transplantation، كلهم بدهم الـ Genetics وGenomics 108 00:10:26,420 --> 00:10:32,040 الـ Political Science، وما له دخل، مع أنه يعني مش 109 00:10:32,040 --> 00:10:38,060 كتير غلط، إنه حتى بالنسبة للسياسة 110 00:10:38,060 --> 00:10:41,420 الجينات 111 00:10:41,420 --> 00:10:46,850 أحياناً تدخل في الـ يعني في العلوم السياسية، 112 00:10:46,850 --> 00:10:52,650 التفريق العنصري، يعني 113 00:10:52,650 --> 00:10:57,530 فيه مرات أشياء، أفكار، يعني القومية العربية مثلاً 114 00:10:57,530 --> 00:11:02,050 يمكن تعتمد على جينات معينة، وكذا القوميات، وكذا، 115 00:11:02,050 --> 00:11:12,670 يعني السؤال الرابع، الـDNA usually is loose، the DNA 116 00:11:12,670 --> 00:11:17,720 becomes condensed، وDensely compacted، يعني في أكثر 117 00:11:17,720 --> 00:11:25,200 شيء بيسمّيه كروموزوم، It's not a DNA probe، 118 00:11:25,200 --> 00:11:30,980 الكروماتين هو segment من الكروموزوم، بيكون موجود في 119 00:11:30,980 --> 00:11:37,620 حالة ما لم يتم استخدامه، اللايسوزوم لأ، هو vacuole 120 00:11:37,620 --> 00:11:43,720 أو organelle in the cell، اللايسوزوم، والـ 121 00:11:43,720 --> 00:11:49,340 Environmental factors ما لهم بحاجة، آه يا محمود، إذا 122 00:11:49,340 --> 00:11:52,600 في سؤال؟ 123 00:11:52,600 --> 00:11:56,900 في حد رفع إيده؟ 124 00:11:56,900 --> 00:12:08,360 تقريباً لأ، طيب، ليش هيك هذا؟ بس ثواني، خليني 125 00:12:13,390 --> 00:12:21,210 مرة ثانية، حاول 126 00:12:21,210 --> 00:12:33,050 أنزل تحت، طيب، لما 127 00:12:33,050 --> 00:12:37,850 نكون، إحنا يعني لازم نفكر بالنسبة للـGenetic 128 00:12:37,850 --> 00:12:42,750 Diseases into three types، main types، في الـ 129 00:12:42,750 --> 00:12:48,530 Mendelian، هو اللي هو بيكون single gene disease due 130 00:12:48,530 --> 00:12:56,870 to single gene، الـ other type بيكون many، يعني 131 00:12:56,870 --> 00:13:01,410 whole segment of either the whole chromosome، أو 132 00:13:01,410 --> 00:13:04,630 segment of the chromosome، بنسميه chromosomal 133 00:13:04,630 --> 00:13:09,450 disease، ماشي، Multiple genes مع بعض، ويكون ده هو 134 00:13:09,450 --> 00:13:13,070 الـChromosomal، يعني زي الـDown Syndrome، Turner، 135 00:13:13,490 --> 00:13:17,470 Klinefelter، أشياء زي هيك، بدنا نسمّيها Chromosomes 136 00:13:17,470 --> 00:13:27,330 الباقي Epigenetic، وPolygenic، دولة عبارة عن اللي هو 137 00:13:27,330 --> 00:13:31,070 إحنا بنعتبرهم الـFair Type، ولّي هم الـCommon 138 00:13:31,070 --> 00:13:37,100 اللي هي بتكون Multifactorial، يعني بالنسبة للـGenes، 139 00:13:37,100 --> 00:13:39,440 الـGenetic Involvement، "هناك تجارب تجارب تجارب 140 00:13:39,440 --> 00:13:44,780 تجارب"، Definite، Familial، منتشر أكثر بين 141 00:13:44,780 --> 00:13:50,640 الـFamilies، بس بتكون مش جين واحد، ولا مجموعة جينات، 142 00:13:50,640 --> 00:13:55,060 يعني مجموعة جينات متفرقة، بس مش في كروموزوم واحد، ولا 143 00:13:55,060 --> 00:13:58,560 في segment of the chromosome، short arm، long arm 144 00:13:58,560 --> 00:14:03,560 of a chromosome مثلاً، ولا كده، لأ، ما بتكون، فهي لما 145 00:14:03,560 --> 00:14:07,660 تكون segment of many hundreds of thousands of 146 00:14:07,660 --> 00:14:15,100 genes، بتكون في الـChromosome، الآن الـMicrobiome 147 00:14:15,100 --> 00:14:23,700 يعني على كلمة genome، -ome، تعني اللي هي موضوع كل 148 00:14:23,700 --> 00:14:28,660 الجينات تبعات الإنسان، أو تبعات الخلية، أي خلية 149 00:14:28,660 --> 00:14:35,480 بيكون، يعني مثلًا نقول Cat Genome، يعني للبسة، أجي أبحث 150 00:14:35,480 --> 00:14:42,320 الـ DNA كله، فالـ Genome هو وصف لكل الجينة، فبنفس 151 00:14:42,320 --> 00:14:48,300 الطريقة، في طرق الآن نستخدم، بيسمّوه الـ Microbiome، 152 00:14:48,300 --> 00:14:57,050 الـ Microbiome، اللي هو بندرسه بشكل محدد، أنواع الـ 153 00:14:57,050 --> 00:15:03,350 Ribosomal RNA of the bacteria، وبندرس، يعني بناخد 154 00:15:03,350 --> 00:15:09,090 مثلاً سامبل من الـ Gut، سامبل من الـ Skin، بكتيريا 155 00:15:09,090 --> 00:15:13,610 أو Gut بكتيريا، أو Respiratory tract بكتيريا، 156 00:15:13,610 --> 00:15:20,950 Mycosis، وبندرس كل أنواع الـ RNA، وRibosomal RNA 157 00:15:20,950 --> 00:15:25,640 تبعتها، فبنعرف الـ Species تبعت البكتيريا، فالدراسة 158 00:15:25,640 --> 00:15:31,200 الكاملة لهذا الموضوع، اسمها "microbiome"، أحياناً الـ 159 00:15:31,200 --> 00:15:34,700 "epigenetics"، اللي هي "regulation of the genetics"، 160 00:15:34,700 --> 00:15:39,740 أي ما أنا ذكرته، "metabolome"، "metabolomics"، اللي 161 00:15:39,740 --> 00:15:49,820 هو، أو "exposome"، هو برضه طرق دراسة، بشكل كامل، مجمل 162 00:15:49,820 --> 00:15:56,030 العوامل المؤثرة على الإنسان، يعني مثلًا بالنسبة 163 00:15:56,030 --> 00:16:03,630 لنّوعية غذائنا، شو من المكونات تبعته، هي بشكل مجمل، مش 164 00:16:03,630 --> 00:16:12,930 بشكل فردي، وشكل موحّد، فالـMicrobiome، والـGenome، 165 00:16:12,930 --> 00:16:17,910 والـExposome، لازم يعني المفاهيم اللي واحد يكون 166 00:16:17,910 --> 00:16:19,550 عارفها، ضروري يفهمها، 167 00:16:22,810 --> 00:16:27,950 سؤال السابع، الـ 168 00:16:27,950 --> 00:16:34,510 Somatic cells، عكس الـ Gonads، 97% من الـ DNA هو الـ 169 00:16:34,510 --> 00:16:40,770 Nuclear DNA، ويكون بالـ Nucleus، الـ 3% يكون في 170 00:16:40,770 --> 00:16:47,570 الميتوكوندريا، الميتوكوندريا نفسها، بالنسبة للـ A 171 00:16:47,570 --> 00:16:51,410 طبعاً موجودة في الـ Both males and females، أنه 172 00:16:51,410 --> 00:16:54,450 ميتوكوندريا في كل خلية، ففي جزء منها الـ 173 00:16:54,450 --> 00:16:58,970 mitochondrial chromosomes، وبتكون بتبتدئ لحوالي 3% من 174 00:16:58,970 --> 00:17:03,890 الـ DNA، الـ 223 00:21:44,710 --> 00:21:49,710 polygenetic، هكذا المقصود؟ segment لما نقول عن 224 00:21:49,710 --> 00:21:55,200 الـ DNA يعني اللي هو الـ Bands والـ والـ 225 00:21:55,200 --> 00:22:00,540 Chromosome نفسه، الـ Big Arm والـ Short Arm، هذان 226 00:22:00,540 --> 00:22:04,160 بيكون فيهما Hundreds of Genes على الأقل أو Thousand 227 00:22:04,160 --> 00:22:08,140 ماشي، فهذان Chromosomal، يعني الـ Chromosome هو 228 00:22:08,140 --> 00:22:12,920 segment من الـ DNA، إنه 64 Chromosome، 46 229 00:22:12,920 --> 00:22:19,020 Chromosome، ويكون فيه مشكلة في واحد منهما، فلما يكون 230 00:22:19,020 --> 00:22:23,540 كل الـ Chromosome، الـ Chromosome من 1 إلى 22 والـ 231 00:22:23,540 --> 00:22:28,740 X والـ Y، فيصبح فيهما مشكلة، هذه تُسمى Chromosomal 232 00:22:28,740 --> 00:22:36,980 القريب منه، مثلاً، في سؤال سيأتينا، مريضة عندها، ما 233 00:22:36,980 --> 00:22:42,620 اسمه؟ عندها، بتخلف الناس عندهم Down، وصار عندها 234 00:22:42,620 --> 00:22:47,870 Trisomy 21، إنه Translocation من الـ Short-arm تبع 235 00:22:47,870 --> 00:22:51,390 الـ، ما هو فيه بعض الـ Short-arm، ما فيه 236 00:22:51,390 --> 00:22:54,430 كروموزومات كثيرة، يعني هي قطعة من الـ chromosome 237 00:22:54,430 --> 00:22:59,890 يقول long أو short-arm، زايدة، ناقصة، متغيرة، هكذا 238 00:22:59,890 --> 00:23:06,770 فلما يكون definitely، الـ C والـ D والـ E والـ A، ما 239 00:23:06,770 --> 00:23:12,050 تُظبط، أقرب واحد للـ definition اللي هو إنه اللي فيه 240 00:23:12,050 --> 00:23:16,170 كروموزوم، ماشي؟ 241 00:23:22,680 --> 00:23:32,140 سؤال ثمانية، ماشي، الإجابة 242 00:23:32,140 --> 00:23:38,380 Which statement about DNA is correct، الـ backbone 243 00:23:38,380 --> 00:23:43,680 هما الـ sugar والـ phosphate، الـ nitrogen base 244 00:23:43,680 --> 00:23:48,980 اعتبرناها كالسلم، في درجات السلم، الـ nitrogen bases 245 00:23:49,990 --> 00:23:54,830 الـ Sugar part، الـ DNA، الـ Deoxyribose، ليس 246 00:23:54,830 --> 00:24:00,010 Ribose، الـ phosphate group alternates with the 247 00:24:00,010 --> 00:24:02,850 sugar one in the backbone، هي الإجابة الصحيحة 248 00:24:02,850 --> 00:24:07,090 الأدينين والجوانين هما الـ Purines، التايمين 249 00:24:07,090 --> 00:24:13,290 والسايتوزين هما البيريميدينات، عكستهم، فهذه هي المفروض 250 00:24:13,290 --> 00:24:13,990 أنها واضحة 251 00:24:17,370 --> 00:24:23,590 لما نستخدم X-Ray Crystallography، هذه الطريقة التي 252 00:24:23,590 --> 00:24:29,510 هي... السؤال من نائل، بالنسبة لسؤال سبعة، نعم، الأولى 253 00:24:29,510 --> 00:24:36,290 صحيحة، لماذا؟ انتظر، دعني أرى سؤال سبعة، آه، الأولى صحيحة 254 00:24:36,290 --> 00:24:41,710 طبعاً، الناقل، 255 00:24:41,710 --> 00:24:46,500 يعني الـ Mitochondrial DNA موجود لدى الـ Males والـ 256 00:24:46,500 --> 00:24:49,560 Females، عندهم Mitochondria، أي خلية Male وFemale 257 00:24:49,560 --> 00:24:54,540 فيها Mitochondria، لكن الـ الـ الوراثة تبعته هي التي 258 00:24:54,540 --> 00:24:58,040 فيها اختلاف، الوراثة تبعته بالنسبة لـ Mitochondrial 259 00:24:58,040 --> 00:25:04,680 DNA، عن طريق الأم فقط، لأن الـ الـ الـ Sperm لا يحتوي 260 00:25:04,680 --> 00:25:09,240 Mitochondrial، لا يحتوي على Mitochondrial، ماشي، الذي يشارك 261 00:25:09,240 --> 00:25:14,460 يعني، الذي ينقل الطاقة، في الـ Sperm لا يأخذه في منطقة الـ 262 00:25:14,460 --> 00:25:20,580 Neck والرأس تبعه، الذي فيه الـ Tail، فالـ Tail تتحرك 263 00:25:20,580 --> 00:25:25,580 لكي تُمكّن الـ Sperm من الحركة، لكن الـ Mitochondria التي 264 00:25:25,580 --> 00:25:29,120 تحتاج طاقة موجودة في الـ Nucleus، لا تدخل في الـ 265 00:25:29,120 --> 00:25:35,660 Fertilized egg، لما يأتي الـ Sperm ويخصب الـ، يعني 266 00:25:35,660 --> 00:25:41,500 الميتوكندريا، الـ DNA موجودة في الميتوكندريا 267 00:25:41,500 --> 00:25:48,070 والـ DNA تبعها موجودة، بالنسبة للـ Inheritance 268 00:25:48,070 --> 00:25:52,770 والإنتقال، فالسؤال 269 00:25:52,770 --> 00:25:59,310 الإجابة A، هي جملة صحيحة وليست خاطئة، أما الـ D فهي 270 00:25:59,310 --> 00:26:05,310 الخاطئة، واضح؟ 271 00:26:05,310 --> 00:26:08,370 أنا هنا، ما يعني، الـ male والـ female، يجب أن 272 00:26:08,370 --> 00:26:12,920 يكون عندهما mitochondria، لكن الـ Mitochondrial 273 00:26:12,920 --> 00:26:21,900 تبعته لا تنتقل للبنات وللأولاد إلا من الأم فقط، لما 274 00:26:21,900 --> 00:26:26,600 نأتي لننظر باستخدام X-Ray Crystallography، وقد نرى 275 00:26:26,600 --> 00:26:31,620 at a very، يعني، low level of resolution، الـ 2 276 00:26:31,620 --> 00:26:37,440 نانومتر، نرى الـ Double Helix للـ DNA باستخدام الـ 277 00:26:37,440 --> 00:26:43,500 X-Ray Crystallography، يجعل المادة التي تحتوي على الـ DNA 278 00:26:43,500 --> 00:26:50,720 تأخذ شكل كريستال، ماشي، وبعدين they shine X-ray on 279 00:26:50,720 --> 00:26:55,720 them، ويرون كيف الـ reflection تبعها، ما 280 00:26:55,720 --> 00:27:00,300 الانعكاس، ما الصورة التي ستظهر، يستنتجون منها كيف 281 00:27:00,300 --> 00:27:04,240 الـ structure تبع هذه البلورة، طبعاً يجعلوها يجب أن 282 00:27:04,240 --> 00:27:11,850 تتبلور، تصبح على شكل بلورة، الـ average number of 283 00:27:11,850 --> 00:27:19,550 genes per chromosome، تقريباً ألف، يعني هكذا بالمتوسط 284 00:27:19,550 --> 00:27:25,190 في بعض الجينات very little، زي الـ Y-chromosome 285 00:27:25,190 --> 00:27:30,770 ما فيه فيه كثيراً، قصير وصغير، وبالنسبة مثلاً زي 286 00:27:30,770 --> 00:27:34,690 chromosome 1، very large، يمكن فيه حوالي 2000 gene 287 00:27:34,690 --> 00:27:44,960 فالـ average تقريباً ألف، يعني Recall، بالنسبة للـ Cell 288 00:27:44,960 --> 00:27:53,680 Cycle أو Cell Division Cycle، نقسمها G0، لما يكون 289 00:27:53,680 --> 00:28:00,580 الخلايا توقفت عن الإنقسام أو لا تريد أن تنقسم، ومراحل هذا عادة 290 00:28:00,580 --> 00:28:05,360 الخلايا المنقسمة، لما تنقسم تكون في مرحلة نسميها 291 00:28:05,360 --> 00:28:10,410 G1، يعني، هي الخلية العادية، الخلية التي تكون 292 00:28:10,410 --> 00:28:16,490 «between divisions»، وتؤدي وظيفتها، لما تقرر أنها 293 00:28:16,490 --> 00:28:22,470 تنقسم، أو يأتيها أمر بأن تنقسم، تصبح الـ S-phase 294 00:28:22,470 --> 00:28:27,190 التي هي هنا 295 00:28:27,190 --> 00:28:30,870 «all are through stages of self-divisional cycle 296 00:28:30,870 --> 00:28:37,440 except»، الـ S-phase، لا، هذه صحيحة، أنا ماذا وضعت؟ All 297 00:28:37,440 --> 00:28:41,880 are true stages، الـ G0 التي هي when cells are not 298 00:28:41,880 --> 00:28:47,960 dividing، صحيحة، الـ G1، الـ cells between divisions، 299 00:28:47,960 --> 00:28:55,740 صحيحة، الـ S phase هي الـ 300 00:28:55,740 --> 00:28:59,080 M phase when the cell division occurs، G2 phase 301 00:28:59,080 --> 00:29:03,200 when cell prepares، صحيحة 302 00:29:04,880 --> 00:29:09,360 دكتور، عفواً، هذا السؤال، كل إجاباته صحيحة، أظن هكذا 303 00:29:09,360 --> 00:29:14,920 صحيح، أنا تَلَبَّسْتُ في الـ، يعني كل ما يظهر عن 304 00:29:14,920 --> 00:29:19,740 الإجابات صحيح، نعم، ماشي، يعني، يعني يا دكتور هذا 305 00:29:19,740 --> 00:29:24,340 هذا يُحذف، يعني ماذا يعني، ماشي، هذا يُحذف، هذا 306 00:29:24,340 --> 00:29:28,820 نُحذفه، لا مشكلة، أه، دكتور أحمد؟ تمام، إن شاء الله 307 00:29:28,820 --> 00:29:34,660 نحذف السؤال، ما، ما يُزعجك، آه، ماشي، الذي أنا 308 00:29:34,660 --> 00:30:02,180 أقوله………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 309 00:30:02,540 --> 00:30:06,400 دكتور، ينفع نجعله bonus بدلاً من حذفه، لأنه ضيَّعَ نُقطة 310 00:30:06,400 --> 00:30:08,720 ونحن نتلبس في السؤال، يمكن نقضي ثلاث دقائق أو 311 00:30:08,720 --> 00:30:11,700 أكثر ونحن نتحيّر في السؤال، كيف؟ أنا بالنسبة 312 00:30:11,700 --> 00:30:17,900 لدكتور أحمد، أرى، دكتور أحمد، اسمعني، كم الـ 313 00:30:17,900 --> 00:30:21,680 average وكم الـ standard deviation، أُشيرُ إلى العلامة 314 00:30:21,680 --> 00:30:27,080 والوسط العلامة للأسف، يعني من ناحية الوسط العلامة في 315 00:30:27,080 --> 00:30:32,840 يعني، ثمانية طلاب تحت الخمسة عشر، أعلى علامة تسعة وعشرون 316 00:30:32,840 --> 00:30:37,300 لم يحصل أحد على ثلاثين، تسعة 317 00:30:37,300 --> 00:30:41,440 وعشرون من خمسين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة 318 00:30:41,440 --> 00:30:41,600 وعشرون من ثلاثين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة 319 00:30:41,600 --> 00:30:43,360 وعشرون من ثلاثين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة 320 00:30:43,360 --> 00:30:44,800 وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون 321 00:30:44,800 --> 00:30:48,240 ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين 322 00:30:48,240 --> 00:30:51,420 تسعة، وعشرون، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين 323 00:30:51,420 --> 00:30:52,340 ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين 324 00:30:52,340 --> 00:30:59,540 ثلاثين، ثلاثين، والله، تريد أن تجعله، اجعله الـ Average 325 00:30:59,540 --> 00:31:05,520 إذاً، يعني، أنا أرى هكذا، يعني فيه good distribution 326 00:31:05,520 --> 00:31:10,440 يعني، معناته الأسئلة، أنا أرى أن الأسئلة كانت بشكل 327 00:31:10,440 --> 00:31:14,940 عام مقبولة، فيه كثير علامات كاملة، كان فيها تقريباً 328 00:31:14,940 --> 00:31:18,580 يعني فيه عدد أسئلة جيد، وفيه أسئلة كان فيها تلابُس 329 00:31:19,110 --> 00:31:26,170 يعني يمكن هذا السؤال، الذي ربما تَلَبَّسَ الطلاب عليه كله 330 00:31:26,170 --> 00:31:30,550 انظر لإدارة الكلية، أنا ليس لدي مشكلة، اجعله bonus، إذا 331 00:31:30,550 --> 00:31:37,650 كنتَ تريد أن تعتبَرَه هكذا، أُعيد التصحيح واجعله، أو أحذفه وأُعيد 332 00:31:37,650 --> 00:31:41,190 التصحيح مرة ثانية، أيضاً يصبح bonus، 333 00:31:41,190 --> 00:31:47,270 bonus أكثر، bonus أكثر، ماشي، ماشي، إن شاء الله 334 00:31:47,270 --> 00:31:50,750 بالنسبة 335 00:31:50,750 --> 00:31:55,550 للـ Stages، الـ Cell Division هذه، يعني، بالتحديد لما 336 00:31:55,550 --> 00:32:01,130 يرجع المرء إلى ما يخص الـ USMLE، يجد عليها أسئلة 337 00:32:01,130 --> 00:32:08,330 ويجب على المرء أن يحفظها، وابنتي علمتني، تقول P-Math 338 00:32:08,330 --> 00:32:14,430 ماشي؟ التي إن على المرء أن يحفظ الـ Stages، ماشي؟ 339 00:32:16,350 --> 00:32:22,270 بالأول الـ Prophase، Metaphase، أول شيء Prophase، 340 00:32:22,270 --> 00:32:25,270 ثم Pro-Metaphase، ثم Metaphase، Anaphase، 341 00:32:25,270 --> 00:32:32,690 Telophase، ففي النهاية MAD، وفي البداية P، P، P، P، MAD 342 00:32:32,690 --> 00:32:37,630 فالآن، which stage of cell division by mitosis 343 00:32:38,240 --> 00:32:43,140 بالتالي، كان هناك مبنى نوكلياري، والـ Centromere لازال 344 00:32:43,140 --> 00:32:49,340 هي الأولى، أول بداية، فتكون الـ Prophase، البقية 345 00:32:49,340 --> 00:32:53,840 لا يكون فيها مبنى نوكلياري، الـ Centromere، الـ 346 00:32:53,840 --> 00:32:59,420 Centrosome يكون موجوداً ويبدأ بالتكون، حتى يفصل 347 00:32:59,420 --> 00:33:06,400 الكروموزومات عن بعضها، هذه 348 00:33:06,400 --> 00:33:07,320 الـ Prophase 349 00:33:10,580 --> 00:33:14,700 الآن، الـ «Chromosomes are arranged in the middle 350 00:33:14,700 --> 00:33:18,400 with microtubules directing them to the central 351 00:33:18,400 --> 00:33:22,100 zones»، التي تبدأ في حالة الـ «Metaphase»، لما 352 00:33:22,100 --> 00:33:26,960 تترتب في هذا الشكل، بعدين تبدأ بالإنشداد على الجهتين 353 00:33:26,960 --> 00:33:31,020 وينفصلوا، الـ «Anaphase»، وبمجرد الإنتهاء، تتغير «Phase» 354 00:33:31,020 --> 00:33:33,360 تعود الـ «Nuclear Membrane»، تنفصل 355 00:33:36,720 --> 00:33:42,080 الـ Usual Karyotyping و Binding of chromosomes، الـ 356 00:33:42,080 --> 00:33:49,860 Right Stain، بالنسبة لنا نستخدمه مثل النيلسون للـ TD 357 00:33:49,860 --> 00:33:52,940 الهيماتوكسيلينيوسين 358 00:33:52,940 --> 00:33:58,300 للـ Stain، والـ Gram Stain للبكتيريا، ليس لنا دخل 359 00:33:58,300 --> 00:34:02,380 الـ Right Stain للـ Red و Blood Cell والـ 360 00:34:02,380 --> 00:34:05,360 Hematology، لكن الذي يستخدم الـ Giemsa Stain 361 00:34:09,510 --> 00:34:13,390 بالنسبة لـ stage of cell division، الـ two gametes 362 00:34:13,390 --> 00:34:18,130 في نهاية meiosis، تكون، هي الـ Anaphase 2 363 00:34:18,130 --> 00:34:23,090 حتى 364 00:34:23,090 --> 00:34:27,530 أنا، يعني، طبعاً يجب أن نلاحظ، الـ meiosis فيه two 365 00:34:27,530 --> 00:34:33,500 stages، Stage 1 وStage 2، ففي بعضها وضعت، يعني 366 00:34:33,500 --> 00:34:38,680 يمكن لو كانت Telophase 2، يمكن أكون أصحّ، أقرب 367 00:34:38,680 --> 00:34:44,440 بين الـ Anaphase والـ Telophase، في النهاية، يجب أن تكون Anaphase 368 00:34:44,440 --> 00:34:49,160 two، ليست الـ Metaphase ولا الـ Prometaphase، الـ Phase 369 00:34:49,160 --> 00:34:55,980 one، لا يُقسم إلى two gametes لازال في الـ G2 phase 370 00:34:55,980 --> 00:35:01,600 الـ DNA content is 4L normally، اجعله لما بدأ ينقسم 371 00:35:01,600 --> 00:35:07,020 بالـ G2، بالـ Mitosis 372 00:35:07,020 --> 00:35:13,680 يبدأ بالتكون، ما اسمه؟ 4M، يعني أصبح الـ S-Phase، وأصبح 373 00:35:13,680 --> 00:35:18,380 الـ Duplication للـ DNA، لأن 374 00:35:18,380 --> 00:35:24,970 all are true statements about the genome، الكثيرة 375 00:35:24,970 --> 00:35:28,170 العامة من الـ DNA في جسد الإنسان هي الـ Coding 376 00:35:28,170 --> 00:35:33,590 للبروتينات المهمة، لا، 4، 5% فقط في الـ Human Genome 377 00:35:33,590 --> 00:35:38,790 وهذا عكس كثير من الكائنات الحية الأخرى، يعني هذا 378 00:35:38,790 --> 00:35:43,390 الجانب، يمكن المرء أن يطلع عليه، الكائنات 379 00:35:43,390 --> 00:35:51,660 الأخرى، يعني الـ DNA أو المادة الوراثية، استُخدمت حتى 380 00:35:51,660 --> 00:35:57,880 تستخدم بشكل كثيف لإنتاج البروتينات، والتي تكون 381 00:35:57,880 --> 00:36:03,300 coding، الـ DNA، بينما الإنسان من الكائنات، يعني 382 00:36:03,300 --> 00:36:06,860 الأشياء التي تكون فيها الـ non-coding هي 383 00:36:06,860 --> 00:36:13,800 الـ majority، الـ Genes تُنسخ، ثم 384 00:36:13,800 --> 00:36:18,880 يُتلاعب بها بالـ Splicing، لتصبح الـ Messenger RNA 385 00:36:20,150 --> 00:36:25,410 باستخدام إزالة الـ Intron، صحيحة، الـ Messenger RNA 386 00:36:25,410 --> 00:36:32,910 تُترجم إلى البروتينات، صحيحة، الترجمة تحصل في النواة 387 00:36:32,910 --> 00:36:37,390 والترجمة في الريبوسومات، صحيحة، الـ Polypeptide Chains 388 00:36:37,390 --> 00:36:42,130 تُعدَّل بعد ذلك بإزالة الجلد والميكانيزمات 389 00:36:42,130 --> 00:36:49,270 الصحيحة، فهذه جميعها جمل صحيحة، ما عدا الأولى، الآن 390 00:36:51,110 --> 00:36:56,870 كلها اختلافات حقيقية، إلا أن الفوسفات هي نفسها 391 00:36:56,870 --> 00:37:03,130 الاختلاف في الـ DNA، السكر هو ديوكسي، ليس الريبوز 392 00:37:03,130 --> 00:37:08,550 في الـ Uracil والتايمين، فيه اختلاف بينهما، الـ DNA 393 00:37:08,550 --> 00:37:14,2 445 00:41:59,990 --> 00:42:06,630 «بروفيسور» بكون لسه موجود ماشي، اتطلع على الصورة وشوفها، 446 00:42:06,630 --> 00:42:07,490 ماشي 447 00:42:11,980 --> 00:42:20,220 بتكم ناخذ اللي هي الـ Human Genome خلّيني بس أفرج، 448 00:42:20,220 --> 00:42:26,880 أطلّع على الصورة تبعتها هاي 449 00:42:26,880 --> 00:42:30,180 وبعدين، 450 00:42:30,180 --> 00:42:34,640 هاي، ثواني خلّيني أسوي لكم share بعد شوية بس، 451 00:42:34,640 --> 00:42:45,460 ثواني على الـ… هايطيب، هاي هون الـ Genetic 452 00:42:45,460 --> 00:42:52,820 Diversity نعم، 453 00:42:52,820 --> 00:43:00,980 مش هذه هاي 454 00:43:00,980 --> 00:43:04,480 طبعاً الـ Psychogenetics 455 00:43:15,530 --> 00:43:23,570 وين راحت؟ مش شايف الصورة هسه لو أنا الـ human genome 456 00:43:55,820 --> 00:44:07,780 أخر مرة أشوف هذه سبحان 457 00:44:07,780 --> 00:44:15,180 الله كيف لما بدك إشي ما بتلاقيهوش، المهم ارجع للـ 458 00:44:15,180 --> 00:44:25,180 بالنسبة للترتيب هذا، اتطلع على الصورة ويعني أنا 459 00:44:25,180 --> 00:44:33,020 أظن الكلام واضح بالنسبة للـ… الكلام واضح بالنسبة 460 00:44:33,020 --> 00:44:39,700 للـ… الـ Stage اللي هي يعني ركز على موضوع اللي هو 461 00:44:39,700 --> 00:44:44,400 وجود الـ Cell Membrane، مش عارف عليه؟ آسف الـ 462 00:44:44,400 --> 00:44:47,650 Nuclear Membrane، الـ Stage الوحيد اللي فيها Nuclear 463 00:44:47,650 --> 00:44:56,230 Membrane هي الـ Prophase، بالنسبة للآن 464 00:44:56,230 --> 00:45:07,270 السؤال على اللي هو أظن 1917 بالكوانين الآن 465 00:45:07,270 --> 00:45:16,360 بس بنذبحكم على شغل بالنسبة لسؤال 19، ماشي يعني 466 00:45:16,360 --> 00:45:26,020 بالنسبة لهنا، هاي الـShare بالنسبة 467 00:45:26,020 --> 00:45:29,860 لترتيب الـ… 468 00:45:29,860 --> 00:45:36,460 بالنسبة لترتيب الـ… إنه Amino Acids وTriplets كيف؟ 469 00:45:36,460 --> 00:45:41,940 وAnode coding for what؟ وكده فبدأ أطلب منكم 470 00:45:41,940 --> 00:45:52,860 تتذكروا شغلة اللي هي… صراحة لقيتها في الـ USMLE 471 00:45:52,860 --> 00:46:00,960 وغيره الآن، هذه الجدول اللي احنا شوفناها والـ First 472 00:46:00,960 --> 00:46:06,480 Base هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Second Base اللي 473 00:46:06,480 --> 00:46:16,020 هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Third Base هنا، فكل 474 00:46:16,020 --> 00:46:20,500 ثلاثية هو أنا بعطيكم شو الـ Amino Acid تبعها 475 00:46:20,500 --> 00:46:27,800 فالفينيل ألانين الـ UUU أو UUC مثلاً، يمكن يكون في 476 00:46:27,800 --> 00:46:34,900 غيرهم، ماشي؟ الأشياء اللي لاحظته مركزين عليه ويله 477 00:46:34,900 --> 00:46:36,420 تأثير في 478 00:46:38,900 --> 00:46:43,940 يعني له تأثير في قضية بعض الحالات وبعض الأمراض 479 00:46:43,940 --> 00:46:50,580 اللي حطينا اللي هو الـ «UAA» 480 00:46:50,580 --> 00:46:55,020 و «UAG»، أنا ماكنتش حافظهم أو عمري ما حفظتهم أيه، بس 481 00:46:55,020 --> 00:47:00,900 مش غلط الواحد يتذكر «UAA» أو «UAG»، هاي الـ «Stop 482 00:47:00,900 --> 00:47:10,770 Codon» و «UGA»، هاي تلاتة ماشية دولة ثلاثة sequences 483 00:47:10,770 --> 00:47:19,470 بتاعني stop، ماشي، فهدولة لما ييجيوكم مش عارف كيف 484 00:47:19,470 --> 00:47:28,050 الواحد يحفظها UAA UGA UAG، يعني هدولة أولها U 485 00:47:28,050 --> 00:47:34,450 وآخرها G وA، هدولة بمعنى stop، لما يحكوا لك ويديبوا 486 00:47:34,450 --> 00:47:42,610 لك قصة وفيه سؤال جبته إنه فيه بالأخير خلل فيه إنه 487 00:47:42,610 --> 00:47:47,130 صار إشي بدل إشي بحيث إنه اتكونت واحدة من هدولة 488 00:47:47,130 --> 00:47:55,090 التلاتة بتخلي إنه يصير عند الحالة بيصير يعني بيصير 489 00:47:55,090 --> 00:47:58,510 stop 490 00:47:58,510 --> 00:48:04,540 reading of the بروتين أو التكوين للبروتين بيوقف 491 00:48:04,540 --> 00:48:12,880 في مرحلة مش طبيعية، فهي ناحية مهمة، بس خلّيني أشوف 492 00:48:12,880 --> 00:48:25,200 وين راحت هذه الصورة؟ فالآن 493 00:48:25,200 --> 00:48:30,970 بالنسبة للسؤال اللي سألوا زميلكم، يعني احنا المهم 494 00:48:30,970 --> 00:48:37,730 بدل واحد يتذكر فيه P-MAT أو P-MAT، فالـ Chromosome 495 00:48:37,730 --> 00:48:42,570 الصورة هنا، الـ Prophase فيه Nuclear Membrane هي 496 00:48:42,570 --> 00:48:46,890 الوحيد اللي فيها Nuclear Membrane لسه ما اتحطمش 497 00:48:46,890 --> 00:48:51,810 بعد ما كثرت الـ DNA تبعها والـ Centromeres هي 498 00:48:51,810 --> 00:49:00,830 الموجودة، فالسؤال الأتناش، شو اسمه؟ السؤال الأتناش 499 00:49:00,830 --> 00:49:09,370 صحيح، ويعني هي الموجودة، ماشي الـ 500 00:49:09,370 --> 00:49:16,490 Epigenetic Mechanisms، main point إنه they are 501 00:49:16,490 --> 00:49:21,710 difficult to understand and difficult to study، يعني 502 00:49:21,710 --> 00:49:27,570 الـ Mechanisms تبعتها للآن ما استقر العلم عليها 503 00:49:27,570 --> 00:49:36,190 بشكل واضح، كامل، مبسط، سهل، كده، They are needed to 504 00:49:36,190 --> 00:49:40,390 control which genes are activated in each type of 505 00:49:40,390 --> 00:49:47,310 cell، صحيح، كل الجينات تبعت كل الخلايا في جسم 506 00:49:47,310 --> 00:49:52,190 الإنسان زي بعض، اللي بيفرق خلية عن خلية إنه الجين 507 00:49:52,190 --> 00:49:56,230 اللي اشتغل في هذه الخلية؟ كيف هذا الجين بيشتغل أو 508 00:49:56,230 --> 00:50:00,850 مابيشتغلش؟ هذا الـ Epigenetic Mechanism، فهي صعبة 509 00:50:00,850 --> 00:50:07,150 تدرس و تفهمها، الـ Genetic Imprinting أو الـ 510 00:50:07,150 --> 00:50:11,230 Parental Imprinting، هذا والله للآن ماني فاهمه، 511 00:50:11,230 --> 00:50:15,530 ماشي؟ بس هو Epigenetic Mechanism، يصير عندنا DNA 512 00:50:15,530 --> 00:50:20,280 Methylation، Testosterone Variation وMethylation والـ 513 00:50:20,280 --> 00:50:25,200 Genetic Imprinting، كلهم ميكانيزم للـ Epigenetic 514 00:50:25,200 --> 00:50:30,260 Mechanism، اللي هما يعني مش في الـ Coding DNA، هدولة 515 00:50:30,260 --> 00:50:34,900 في الـ Controlling DNA أو Controlling Mechanism 516 00:50:34,900 --> 00:50:42,060 للـ Expression، ماشي، في أسئلة؟ 517 00:50:42,060 --> 00:50:45,360 الآن في موضوع اتكلمنا عنه اسمه الـ Allelic 518 00:50:45,360 --> 00:50:53,220 Expression، اللي هو أنه الذي يتم إظهاره الأليل، وإذا 519 00:50:53,220 --> 00:50:57,400 كان هناك إثنين أليل فهو يجب أن يتم إظهار الأليل 520 00:50:57,400 --> 00:51:03,720 أحياناً تكون جينات معينة أن كلا الأليل تم إظهارهما 521 00:51:03,720 --> 00:51:09,300 بشكل متساوي، صحيح، في أحيان بيحصل اسمه أشياء أليلية 522 00:51:09,300 --> 00:51:12,580 في الانفجار، يعني يكون عنده أشياء مختلفة 523 00:51:25,250 --> 00:51:30,310 الخيار الأول كأنه بيقول إن الـ expression خمسين 524 00:51:30,310 --> 00:51:34,850 خمسين بالنِّسبة، الخيار الثاني صفر ومية 525 00:51:37,460 --> 00:51:41,260 أحياناً ما بتكون في هالـ Two extremes، خمسين وخمسين 526 00:51:41,260 --> 00:51:46,200 أو صفر ومية، مرات سبعين وثلاثين، ستين واربعين 527 00:51:46,200 --> 00:51:50,580 مثلاً، فابدأ أسموه Unbalanced expression which 528 00:51:50,580 --> 00:51:54,920 occurs in early embryogenesis، صحيحة، in females 529 00:51:54,920 --> 00:51:58,520 الـ X chromosome inactivation randomly occurs 530 00:51:58,520 --> 00:52:03,640 صحيح، وSomatic mutations which is a cause of 531 00:52:03,640 --> 00:52:10,320 allelic expression variation، برضه صحيحة، بالنسبة للـ 532 00:52:10,320 --> 00:52:16,760 Mutations، لما ندرس الـ Genome، الـ Most Common في 533 00:52:16,760 --> 00:52:23,520 أي خلية تقريباً عن الـ Standard بيكون حوالي 5 إلى 534 00:52:23,520 --> 00:52:28,980 10 مليون اللي هم Single Nucleotide Polymorphism 535 00:52:28,980 --> 00:52:34,040 هدولة لما نسيروا ما بيقدّوا لهذا الشيء مرات كثيرة 536 00:52:34,040 --> 00:52:39,080 خصوصاً إنه ممكن هذا يحدث في منطقة Non-coding، يعني 537 00:52:39,080 --> 00:52:45,180 ما لهاش قيمة، يعني في بعضهم في عندنا Frame Shift 538 00:52:45,180 --> 00:52:50,000 Type، Deletion Type، Inversion Type، Copy Number 539 00:52:50,000 --> 00:52:55,260 Variation Type، هدولة Different Forms of Variation 540 00:52:55,260 --> 00:52:59,680 بس أقوى إشي أكتر شي حدوثاً اللي هو Single 541 00:52:59,680 --> 00:53:06,960 Nucleotide Polymorphism، الآن إذا صار عندي Deletion 542 00:53:06,960 --> 00:53:13,940 أو Insertion، إذا ثلاثات أو مضاعفاتها ما لها قيمة 543 00:53:13,940 --> 00:53:18,400 كبيرة ما بيأثر كثير على البروتين النهائي، بس لما 544 00:53:18,400 --> 00:53:21,700 يصير عندي deletion أو insertion لـ one أو two 545 00:53:21,700 --> 00:53:28,960 nucleotides، هذا هو المشكلة، إذا ثلاثة يعني بضيف 546 00:53:28,960 --> 00:53:35,220 amino acid، ففي الغالب البروتين بتحمل وممكن يكون 547 00:53:35,220 --> 00:53:45,500 يعني في منطقة مش مؤثرة، ماشي 6 و0 و3 ومضاعفاتها ما 548 00:53:45,500 --> 00:53:54,420 في مشكلة، بس 1 و2 هي اللي فيها المشكلة، ماشي الحال؟ 549 00:53:54,420 --> 00:54:01,500 لما ندرس الـ Single Nucleotide Polymorphism 550 00:54:01,500 --> 00:54:08,020 يعني خلّينا نتذكر كلمة… لما أريد أن أدرس كـ 551 00:54:08,020 --> 00:54:14,240 Chromosome Anomaly، Turner-Klein Filter، كذا، 552 00:54:14,240 --> 00:54:19,920 تعمل شيء يسمونه كـ Karyotype، لما أريد أن أدرس على 553 00:54:19,920 --> 00:54:24,420 Single Nucleotide Polymorphism، لازم أعمل Sequencing 554 00:54:24,420 --> 00:54:30,360 with PCR Reaction، ماشي، Polymerase Chain Reaction 555 00:54:30,360 --> 00:54:37,650 فهذه الـ… الـ «سيجمان» 556 00:54:37,650 --> 00:54:45,330 فيها غلط بالكتابة، ماشي، الـ sequencing of the DNA 557 00:54:45,330 --> 00:54:51,330 الـ «BF» غلط، مش مفروض يكون هناك، ظهر بالطباعة 558 00:54:51,330 --> 00:54:58,270 يعني الكاريوتيب ما بيظبط فيكي، بدرسش الكبير الـ 559 00:54:58,270 --> 00:55:05,000 Fluorescent والـ Microsatellites 560 00:55:05,000 --> 00:55:12,700 وحتى الـ Routine Banding، ماشي، هدولة مثلاً زي Dijard 561 00:55:12,700 --> 00:55:17,800 Syndrome، زي يعني بيكون فيها segment كبير ما بيكون 562 00:55:17,800 --> 00:55:25,680 تقدر تكشفني على Single Nucleotide Polymorphism، آه، 563 00:55:25,680 --> 00:55:31,910 في سؤال؟ في سؤال مهم، في سؤال بيقول ليش ما عملنا 564 00:55:31,910 --> 00:55:36,670 الـ FISH، الـ Fluorescent In Situ Hybridization، ال 565 00:55:36,670 --> 00:55:45,910 … شوف سؤال 24، آه ما هو 24 خيار C، لأ احنا الـ FISH 566 00:55:45,910 --> 00:55:55,170 أنا طريقته إني أنا بحط قطعة بتكون مثلاً عشرة، عشرين 567 00:55:55,170 --> 00:56:00,400 ثلاثين، أربعين، ما بعرفش كده يعني بالضبط مية بالمية من 568 00:56:00,400 --> 00:56:07,300 الـ DNA Nucleotides، ماشي، بحط ترتيب معين لحيث إنه 569 00:56:07,300 --> 00:56:12,460 يعني شوف إذا تخيلنا، بطلب من الكل دائماً هيك يفكر 570 00:56:12,460 --> 00:56:18,000 فيها، تتذكرها وكده، لما نتكلم عن Single Nucleotide 571 00:56:18,000 --> 00:56:23,820 إذا تخيلنا البروتين قلنا مثال بالأول، البروتين هو 572 00:56:23,820 --> 00:56:33,680 عبارة عن قصيدة شعر، ماشي، لما أنا بدي أدور على اختلاف 573 00:56:33,680 --> 00:56:40,560 حرف، لازم أستخدم تقنية مختلفة، عامة من اللي بدي أدور 574 00:56:40,560 --> 00:56:45,920 إذا فيه اختلاف بيت معين أو Segment، يعني لما 575 00:56:45,920 --> 00:56:51,060 أنا بستخدم الـ FISH والـ Microsatellite 576 00:56:51,060 --> 00:56:56,540 Array Test، هدولة والـ Karyotyping بدور على الكروموزوم 577 00:56:56,540 --> 00:57:02,510 كله، ماشي؟ وما بيستحيل يفرجيني الـ Chromosome كله 578 00:57:02,510 --> 00:57:06,790 الـ Single Nucleotide Polymorphism، الـ Fluorescent 579 00:57:06,790 --> 00:57:11,230 In Situ Hybridization والـ Micro Satellite Array 580 00:57:11,230 --> 00:57:17,470 بدك تحط الـ Segment of Interest، لازم تكون كبيرة 581 00:57:17,470 --> 00:57:24,150 شوية حتى إنه يقدر يكون فيه تطابق بين قطعتين مع بعض 582 00:57:24,570 --> 00:57:28,730 يعني زي كأنك بتعمل Google search، بتحف على شطر 583 00:57:28,730 --> 00:57:33,530 القصيدة وبتشوف إني قصيدة قالوا فيها هالكلام مثلاً 584 00:57:33,530 --> 00:57:39,770 وقوفا بها صاحبي عليا مطيهم، يقولوا لـ… تهلك أسن 585 00:57:39,770 --> 00:57:44,190 وتجلد في… هدولة في على الأقل شاعرين في الجاهلية 586 00:57:44,190 --> 00:57:50,850 قالوها، وقوفا بها صاحبي… بقول هذه القطعة هي المميزة 587 00:57:50,850 --> 00:57:57,330 اللي أنا بدي إياها، بجيب برنامج كمبيوتر زي جوجل في 588 00:57:57,330 --> 00:58:02,970 كل قصائد الشعر في الدنيا وبزدت عليها، وبأدور مين حكى 589 00:58:02,970 --> 00:58:08,910 مثل هذا البيت، ماشي، هيك، هدولة FISH و Micro 590 00:58:08,910 --> 00:58:13,570 satellite array، بس عشان أدقق إنه في حرف اختلف بين 591 00:58:13,570 --> 00:58:19,890 حرف بين قصيدة وقصيدة تانية في مكان معين في شخص 592 00:58:19,890 --> 00:58:24,370 معين أو كذا، بدي أعمل Polymerase Chain Reaction والـ 593 00:58:24,370 --> 00:58:27,410 Sequencing، ما راح يديني إلا الـ Sequencing 594 00:58:27,410 --> 00:58:33,210 ماشي، يعني الـ Sequencing بتعطيني براءة أحرف الـ 595 00:58:33,210 --> 00:58:39,370 Nucleotides تبعات الـ… الـ DNA هذا عند هذا الإنسان 596 00:58:39,370 --> 00:58:45,290 فلمّا نبدأ ندور على SNP، Staining الـ Nucleotides 597 00:58:45,290 --> 00:58:49,910 Polymorphism اللي اسمها SNP، لازم أعمل Sequencing و 598 00:58:49,910 --> 00:58:50,370 PCR 599 00:58:55,020 --> 00:59:01,240 25 و26 من جدول straightforward، الـ Abbreviations 600 00:59:01,240 --> 00:59:05,440 لازم الواحد يعرفها، الـ Marker Chromosome اللي هو الـ 601 00:59:05,440 --> 00:59:10,460 MAR، يعني لما نستخدم الـ FISH والـ Microsatellite 602 00:59:10,460 --> 00:59:14,560 الـ M هو الـ Maternal Chromosome، عكس الـ 603 00:59:14,560 --> 00:59:17,860 Paternal Chromosome، يعني الـ Chromosome نسخة من 604 00:59:17,860 --> 00:59:24,680 الأم مش من الأب، ماشي، الـ Maternal، فهذه واحدة، لما 605 00:59:24,680 --> 00:59:30,760 يحطوا Abbreviation يكون فيها بالأخير Positive فيه 606 00:59:30,760 --> 00:59:34,480 Gain of function، بعض الـ Diseases يا إما Loss أو 607 00:59:34,480 --> 00:59:38,460 Gain of function، وفيه Translocation، الـ T والـ P 608 00:59:38,460 --> 00:59:41,900 والـ Q والـ Short والـ Long، أعرف هدولة Standard 609 00:59:41,900 --> 00:59:47,240 Abbreviation، يعني أنا بأعتقد عشان الواحد بعدين في 610 00:59:47,240 --> 00:59:51,880 حياته لما يقرأ النتائج 611 00:59:54,460 --> 00:59:59,380 يكون متذكر هدول الـ abbreviations مهمات، يعني أنا بـ 612 00:59:59,380 --> 01:00:05,440 … كويس الواحد يتذكرها، الـ Commonest Mechanism of 613 01:00:05,440 --> 01:00:08,980 Down Syndrome اللي هو associated with high 614 01:00:08,980 --> 01:00:13,300 maternal age، اللي هو non-disjunction in meiosis 615 01:00:13,300 --> 01:00:19,440 هذه الإجابة الصحيحة، في سؤال من دكتور بتقول في ممكن 616 01:00:19,440 --> 01:00:23,180 توضيح أكثر لسؤال 21 اللي هو إيش؟ 617 01:00:29,840 --> 01:00:35,700 بس إنسان إنسان 618 01:00:35,700 --> 01:00:43,860 عنده مثلاً Two chromosomes، ناخد مثلاً الـ Blood 619 01:00:43,860 --> 01:00:52,980 Group AB-O system، ماشي، الآن اللي عنده Group AB عنده 620 01:00:52,980 --> 01:00:57,580 Two chromosomes which are أو عنده Two alleles 621 01:00:5 667 01:05:38,070 --> 01:05:42,930 الـCentromere يفشل، الـCentrosome يفشل، وكل الـTwo 668 01:05:42,930 --> 01:05:48,310 copies يروح في جهة واحدة، فبالتالي الـSperm أو 669 01:05:48,310 --> 01:05:52,190 الـEgg راح يكون فيه Two N مش One N، فلما تصير 670 01:05:52,190 --> 01:05:59,460 التلقيح بيصير Three N أو ممكن يصير 4N، فهذه لما تحدث 671 01:05:59,460 --> 01:06:06,640 هذا فاشل نهائيًا، لا يمكن يكمل، البقية تحدث، ممكن 672 01:06:06,640 --> 01:06:12,400 يُوصل الـDown Syndrome، تحدث الـSuper Female XXX، 673 01:06:12,400 --> 01:06:17,120 تحدث الـBalance Rearrangement في الأب نفسه أو 674 01:06:17,120 --> 01:06:23,150 الأم، بيكون إذا حدثت مظبوط، والـXYY برضه بتحدث، هدولة 675 01:06:23,150 --> 01:06:31,290 مش incompatible with lifestyle، ناشي؟ الـMost 676 01:06:31,290 --> 01:06:34,210 Important Risk Factor for the occurrence of 677 01:06:34,210 --> 01:06:37,790 Trisomy 21 اللي هو الـIncreasing Maternal Age، الـ 678 01:06:37,790 --> 01:06:41,450 Smoking، الـMumps، الـExposure، الـRadiation، 679 01:06:41,450 --> 01:06:46,030 جرمن نيزل، هدولة كلهم بيعملوا مشاكل تانية بس مش 680 01:06:46,030 --> 01:06:51,810 الـDown Syndrome. Example of chromosomal segment 681 01:06:51,810 --> 01:06:59,670 اللي هي الـshort arm الـP11، short arm of the 682 01:06:59,670 --> 01:07:06,110 chromosome 22 أو 21، اللي هو DiGeorge Syndrome. 683 01:07:06,110 --> 01:07:12,750 الأكندروبلازيا، Single mutation of chromosomal 684 01:07:12,750 --> 01:07:18,450 dominant، الـBronchial asthma، بوليجينية، الهيموفيليا 685 01:07:18,450 --> 01:07:25,670 A وB عبارة عن Single Gene، والـCystic Fibrosis مش 686 01:07:25,670 --> 01:07:30,650 كرومزوم، سيجمند، كرومزوم كامل، بيبقى Problem، فده 687 01:07:30,650 --> 01:07:40,210 الـ DiGeorge's Syndrome، الصحيح. فالـ31، What's 688 01:07:40,210 --> 01:07:44,630 the main driving force for normal female sex 689 01:07:45,150 --> 01:07:48,950 الـDevelopment هي الـDefault، وعدم وجود الـY 690 01:07:48,950 --> 01:07:56,410 Chromosome اللي بيخلّي الإنسان يصير Female، إنه 691 01:07:56,410 --> 01:08:02,370 مافيش Y-Chromosome أو مش شغال، و 692 01:08:02,370 --> 01:08:09,440 الـInactive X-Chromosome اللي هو الـBarr Body، الـ 693 01:08:09,440 --> 01:08:14,260 (أنومالي) الميل في 694 01:08:14,260 --> 01:08:22,680 الـ(فينوتيب)، الـ(كلاينفلتر) اللي هو XYY، لما 695 01:08:22,680 --> 01:08:26,560 يكون في عندي Double Lines بالنسبة للـPedigree، 696 01:08:26,560 --> 01:08:32,920 اللي هو إن وجود Consanguinity لما نحط Double Lines، 697 01:08:32,920 --> 01:08:38,690 ماشي، الـHorizontal Lines، الـProband بيحطوه هيك، 698 01:08:38,690 --> 01:08:45,290 سهل، الـtwins identical و not identical، دو الـmale 699 01:08:45,290 --> 01:08:51,430 و female، سيمبل، الدائرة و المربع و كده و هيك، main 700 01:08:51,430 --> 01:08:55,250 second degree relative، الـparents و الـbrothers و 701 01:08:55,250 --> 01:08:59,810 الـchildren، first degree، الـparents و الـ 702 01:08:59,810 --> 01:09:05,270 brothers و الـchildren، الـspouse، الأصل بعيد الأصل، 703 01:09:06,420 --> 01:09:13,120 الـSecond degree relative، الـGrandparents، الآن، 704 01:09:13,120 --> 01:09:18,920 الـDisease transmitted on maternal line only، الـ 705 01:09:18,920 --> 01:09:22,060 Females transmit the disease to their children، 706 01:09:22,060 --> 01:09:25,700 both males and females، and affected males do not 707 01:09:25,700 --> 01:09:27,900 transmit the disease، الـDefinition تبع 708 01:09:27,900 --> 01:09:35,770 الميتوكوندريالية، حكينا السبب من قبل. هذا سؤال اللي 709 01:09:35,770 --> 01:09:41,270 هو Single gene disease that affects males، المفروض 710 01:09:41,270 --> 01:09:45,930 كان حطيت كومة، والـfemales are normal carriers، 711 01:09:45,930 --> 01:09:50,690 اللي هو X-linked recessive، الناس قالوها جملة واحدة، 712 01:09:50,690 --> 01:09:56,270 affects males and females، لأ طيب. 713 01:10:00,200 --> 01:10:04,320 بالنسبة لسؤال 38، regarding the frequencies of 714 01:10:04,320 --> 01:10:07,120 different types of genetic disorders in different 715 01:10:07,120 --> 01:10:16,820 stages of life، All statements، نتذكر إنه الأول، 716 01:10:16,820 --> 01:10:23,480 نسبة أو احتمالية حدوث سواء single gene أو 717 01:10:23,480 --> 01:10:30,440 chromosomal disorders much higher، واللي بيظل عند 718 01:10:30,440 --> 01:10:35,360 الإنسان لما يكون كبير بالعمر أو كان يكبر بالعمر أو 719 01:10:35,360 --> 01:10:37,880 الـGeneral population بتكون Multifactorial 720 01:10:37,880 --> 01:10:42,460 Diseases، فالـFrequencies of single gene disorders 721 01:10:42,460 --> 01:10:47,760 are rarer، less frequent than genome، اللي هو 722 01:10:47,760 --> 01:10:52,300 Multifactorial or Chromosomal disorders and all 723 01:10:52,300 --> 01:10:56,120 stages، هاي غلط. 724 01:10:57,720 --> 01:11:04,640 Multifactorial في الأول صحيح، هما لسه الـMost 725 01:11:04,640 --> 01:11:09,460 Frequent، بس يعني إذا بتشوف الصورة مثلًا عشرة Single 726 01:11:09,460 --> 01:11:14,680 Gene وخمسين Multifactorial، بعدها بيصير الـSingle 727 01:11:14,680 --> 01:11:19,880 Gene مثلًا عشرين على الـGeneral Population، 728 01:11:19,880 --> 01:11:23,240 والـMultifactorial 600، بصورة، ده بيصير عددهم كبير 729 01:11:23,240 --> 01:11:27,770 كتير. الـSingle Gene and Genome and Chromosome، الـ 730 01:11:27,770 --> 01:11:31,070 Single Gene and Genome and Chromosome، الـ 731 01:11:31,070 --> 01:11:35,090 disorders are more frequent at birth، صحيح؟ إذا في 732 01:11:35,090 --> 01:11:40,370 Single Gene وChromosomal disorders at birth، الـ 733 01:11:40,370 --> 01:11:43,070 Multifactorial disorders increasing prevalence، و 734 01:11:43,070 --> 01:11:46,310 decreasing age in general population، صحيح؟ وفي 735 01:11:46,310 --> 01:11:50,630 حوالي 600 Multifactorial disease، صحيح؟ 736 01:11:54,060 --> 01:11:58,600 الـNormal Distribution تعريفه إنه الـ(مين) والـ 737 01:11:58,600 --> 01:12:02,820 (مود) والـ(ميديان)، (المين) متوسط الحسابي، (المود) 738 01:12:02,820 --> 01:12:08,740 اللي هو أكتر قراءة طالعة، (الميديان) هو اللي 739 01:12:08,740 --> 01:12:13,340 بنرتبهم من الأول لأخر، بنحط المنتصف، المنصّف، الـ 740 01:12:13,340 --> 01:12:18,000 (ميديان)، فدولة كلهم بيكونوا قريبين من بعض، فهذا الصحيح. الـ(مين) 741 01:12:18,000 --> 01:12:21,820 plus minus one standard deviation، 67% من 742 01:12:21,820 --> 01:12:25,930 الـpopulation، صحيح. اللي بتبدو مثلًا كـBell-shaped 743 01:12:25,930 --> 01:12:30,090 with two tails، صحيح. الـmean plus two standard 744 01:12:30,090 --> 01:12:34,730 deviations، 95% من المجتمع، صحيح. الـmany traits and 745 01:12:34,730 --> 01:12:38,610 distributions follow 746 01:12:38,610 --> 01:12:41,550 this distribution، الـnormal distribution، و it's 747 01:12:41,550 --> 01:12:47,490 important for research، صحيحة جدًا. أقوى familial 748 01:12:47,490 --> 01:12:52,190 aggregation، اللي هي الـrisk ratio، اللي هي الرمز 749 01:12:52,190 --> 01:12:56,780 هذه، λs، في هذه الشكلة أيضًا، اللي هو الأولى للـ 750 01:12:56,780 --> 01:13:01,980 Autism، 150، يعني شفت البقية كلهم فيهن بس هي أقوى 751 01:13:01,980 --> 01:13:06,840 واحدة، درجتها أكبر بكثير يعني. 752 01:13:06,840 --> 01:13:14,960 الـRecall مباشر، يعني إذا بنلاقي Familial 753 01:13:14,960 --> 01:13:21,750 Aggregation of Disease، بعد مصادر الجينية، أي مصادر 754 01:13:21,750 --> 01:13:25,950 قد تشرح الـAggregation، بدي يكونوا 755 01:13:25,950 --> 01:13:31,190 shared environmental exposure، يعني والله المرض هذا 756 01:13:31,190 --> 01:13:36,730 بيسببوا تسمم بالرصاص مثلًا، اللي هو إذا طفل 757 01:13:36,730 --> 01:13:40,870 اتسمم بالرصاص في هذه العيلة، ممكن إخوانه، قرابته 758 01:13:40,870 --> 01:13:44,350 اللي عايشين عندهم كانوا بيتعرضوا لنفس الرصاص، لأنهم 759 01:13:44,350 --> 01:13:48,670 بيعيشوا بنفس البيئة، فـshared الـEnvironmental 760 01:13:48,670 --> 01:13:52,250 Exposure هو الـOther Explanation of the Familial 761 01:13:52,250 --> 01:13:56,610 Aggregation of Disease، الـGene Polymorphism، 762 01:13:56,610 --> 01:14:02,630 وDevelopmental Of Mutation، وSame Family Name، يعني 763 01:14:02,630 --> 01:14:07,490 كلها مش هي المسببة، أو التفسير الآخر للـFamilial 764 01:14:07,490 --> 01:14:11,010 Aggregation، اللي هي Shared Environmental Exposure. 765 01:14:12,620 --> 01:14:17,600 السؤال، هذا، الأسئلة اللي بعدين هي من المراجع 766 01:14:17,600 --> 01:14:27,980 تبعتها، فيها يعني قصص، أو stories وكذا، وبنجيب 767 01:14:27,980 --> 01:14:34,600 يعني أظن فيها يعني points مش غلط الواحد يتطلع عليها. 768 01:14:37,480 --> 01:14:44,840 فيه researcher اللي الواحد بيقراها، بده يدرس الـ 769 01:14:44,840 --> 01:14:53,140 Fast Ligand Interaction، وفي حالة في عائلة بيشوف إن 770 01:14:53,140 --> 01:14:59,680 فيها مشكلة فيها، أيوة هدول فيه 771 01:14:59,680 --> 01:15:02,800 أسئلة كأنه في حد بده 772 01:15:07,970 --> 01:15:16,090 الآن الـ… الـبالنسبة لهذا السؤال، فيه بيحكي عن إن 773 01:15:16,090 --> 01:15:20,010 الـFas-Fas-Ligand interaction مهم عشان الـ 774 01:15:20,010 --> 01:15:28,070 control لـالـApoptosis، وفي أشياء كتيرة فالـ الآن 775 01:15:28,070 --> 01:15:34,450 لقى في هذه الحالة إن الـFas-Protein هم كلهم الـ 776 01:15:34,450 --> 01:15:38,320 Fas-Fas-Ligand هم عبارة عن self-service protein، فهو 777 01:15:38,320 --> 01:15:42,960 بيشرح شو هي وبيحكي معلومات عنها، فلاحظ عند العائلة 778 01:15:42,960 --> 01:15:48,600 هذه إن الـSoluble Fas Protein اللي لقاهم Shorter 779 01:15:48,600 --> 01:15:58,720 وLacked Transmembrane Domain، ماشي؟ لما 780 01:15:58,720 --> 01:16:03,200 شاف الـDNA Analysis of these cells revealed no 781 01:16:03,200 --> 01:16:10,100 Fas gene mutation، يعني نفس الجين موجود بالثنتين، بس 782 01:16:10,100 --> 01:16:15,260 الأصل يكون البروتين عبارة عن Trans-Membrane Domain، 783 01:16:15,260 --> 01:16:18,760 وIntra-Cytoplasmic Membrane، والـExtra-Cytoplasmic، 784 01:16:18,760 --> 01:16:22,480 يعني Extra-Cytoplasmic، والـTrans-Membrane، والـ 785 01:16:22,480 --> 01:16:27,820 Intra-Cytoplasmic، تاني، هيك الأصل. فالـDNA متشابه، 786 01:16:27,820 --> 01:16:32,060 فالـexplanation 787 01:16:33,640 --> 01:16:37,040 اللي هو الـAlternative Splicing، الـAlternative 788 01:16:37,040 --> 01:16:43,040 Splicing، اللي هو بيقطع الأشياء، الـDefective 789 01:16:43,040 --> 01:16:47,320 polyadenylation، وDNA methylation، دولة تبعات الـ 790 01:16:47,320 --> 01:16:52,960 polygenic أو الـEpigenetic Control، الـProtein 791 01:16:52,960 --> 01:16:58,180 Lubrication والأشياء دي، كمال، هيتخلط مش هيك من 792 01:16:58,180 --> 01:17:05,390 المرجع، وإذا كان واحد قاري وعرف يجيبها، أحسن. نعم يا 793 01:17:05,390 --> 01:17:08,750 هديل، هذا 794 01:17:08,750 --> 01:17:12,090 السؤال، يعني إحنا لما أنت شرحتينا إياه ماقلتلي ما 795 01:17:12,090 --> 01:17:14,530 تركزوش كتير على الـalternative splicing والشغلات 796 01:17:14,530 --> 01:17:17,870 هذه، لأنها مش كتير بتهمكم. هو صح كلامك إنه السؤال من 797 01:17:17,870 --> 01:17:23,430 المرجع، بس إن إحنا عندنا الـأساس، اسمعي علي يا هديل، 798 01:17:23,430 --> 01:17:26,650 ما بيجيبوني أسئلة، اسمعي علي يا هديل، غير لما 799 01:17:26,650 --> 01:17:29,350 يكونوا إن أنا بدرسها من الكتاب، ما ركزتش عليها كتير، 800 01:17:29,350 --> 01:17:37,110 أفهمي علي، لا لا، افهمي علي، يعني هي الفكرة، الفكرة 801 01:17:37,110 --> 01:17:42,730 أنا لازم في الامتحانات أحط بعض الأسئلة الأصعب اللي 802 01:17:42,730 --> 01:17:49,370 ما مش كل الناس يجاوبوها، ماشي؟ وبعدين يعني أنا الـ 803 01:17:49,370 --> 01:17:54,770 trick في السؤال هذا، النقطة اللي بدي أخبيها منه هو 804 01:17:54,770 --> 01:18:00,190 بصفّلك، يعني للأسف السؤال طويل، يعني ماشي، هو يمكن 805 01:18:00,190 --> 01:18:04,840 أصعب من غيره، فالواحد يكون في بعض الأسئلة الصعبة مش غلط. 806 01:18:04,840 --> 01:18:14,000 بالنسبة للأن زي هيك البروتين العادي، تفكري لأنك يا 807 01:18:14,000 --> 01:18:19,940 دكتور بيكون طويل، فهمتي؟ والـDNA يعني هذا البروتين 808 01:18:19,940 --> 01:18:25,180 قصير، والـDNA the same، يعني لمّا نقدر نفحص نفس 809 01:18:25,180 --> 01:18:29,900 الـgene تبع الـDNA، على مستوى الـDNA مالكاش فيه 810 01:18:29,900 --> 01:18:36,100 مشكلة، ففي الحالة هذه، المشكلة 811 01:18:36,100 --> 01:18:39,300 أو الملاحظة راح تكون إنه في عندي الـAlternative 812 01:18:39,300 --> 01:18:42,480 splicing، most likely، يعني by guessing you 813 01:18:42,480 --> 01:18:49,820 might have got it، أما هو شوية سؤال أصعب و.. أه، أنا 814 01:18:49,820 --> 01:18:52,480 يا دكتور، لعند إن الـDNA مافيش عليها مشاكل، معناها 815 01:18:52,480 --> 01:18:54,580 إنو الشيء في الـepigenetic mechanisms، عشانك أنا 816 01:18:54,580 --> 01:18:57,760 يوم حطيتها DNA methylation، ما ركزتش كتير على 817 01:18:57,760 --> 01:18:59,580 الـalternative splicing، لأن إحنا أصلا مش 818 01:18:59,580 --> 01:19:00,340 مابنعرفش على 819 01:19:00,340 --> 01:19:19,120 الـ…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 820 01:19:19,390 --> 01:19:23,490 ماشي، الـEpigenetic… (كامل إنهيبش للإنزايم ممكن) 821 01:19:23,490 --> 01:19:28,930 نعم، لأ لأ، الـ(ممكن تعمل إنهيبش للبروتين)، يعني 822 01:19:28,930 --> 01:19:33,750 إيه؟ (ممكن تعمل إيه، دكتور؟) الـEpigenetic 823 01:19:33,750 --> 01:19:40,570 Control هو بيقرر هل البروتين هذا هيطلع ولا لأ، بس 824 01:19:40,570 --> 01:19:44,750 ما بيغيّر في البروتين، يعني هو بيغيّر كمية اللي طلع منه، 825 01:19:44,750 --> 01:19:49,200 بس ما بيغيّر في شكل البروتين نفسه. فالقصص اللي 826 01:19:49,200 --> 01:19:53,980 بيحكيلك إياها في الـFast Protein اللي طلعت هنا هي 827 01:19:53,980 --> 01:19:58,220 على مسألة، إحنا حكينا، اللي بدل واحد يتذكر إنه أول 828 01:19:58,220 --> 01:20:02,400 شيء الـDNA بيصير له Messenger RNA، أو للـRNA الـ 829 01:20:02,400 --> 01:20:06,820 Primary، وفيه Introns وExtrons، وبيصير قص، أو لصق، 830 01:20:06,820 --> 01:20:09,440 وبالذات لما نقول Trans-Membrane وIntra- 831 01:20:09,440 --> 01:20:13,180 Cytoplasmic Domain، هذه بالـAlternative Splicing، 832 01:20:13,810 --> 01:20:18,510 يعني حتى أنا بالنسبة لموضوع زي الـSecreted وCell 833 01:20:18,510 --> 01:20:23,850 Surface Form of Immunoglobulins، بالمنعها، أمر على 834 01:20:23,850 --> 01:20:27,310 مستوى الـRNA بالـAlternative Splicing، يعني مافيه 835 01:20:27,310 --> 01:20:30,590 إشي بالمرحلة دي. على كل حال، يعني يا دكتور، حكيت 836 01:20:30,590 --> 01:20:34,690 نفسي أول ما جيبت نفسي ريتها وانت بتشرحها، إيش هو؟ 837 01:20:34,690 --> 01:20:39,510 أصلًا ماجبتهاش، وماجبتها، الله يرضى عليكي، أنت أصلًا 838 01:20:39,510 --> 01:20:43,230 المهم، جيبيها، ولما تيجي تدرسي الـUSMLE، جيبيها صح. 839 01:20:43,550 --> 01:20:49,610 فبنجيلك زي هيك إنه فيه مشكلة إنه أكثر من Form اللي 840 01:20:49,610 --> 01:20:53,430 صارت، يعني، أو اللي هي راح نجي بعدين أنا لأن ما كنت 841 01:20:53,430 --> 01:20:59,490 شرحتها. سبب ثاني، إذا بيحكوا عنه اللي هو الـStop 842 01:20:59,490 --> 01:21: 889 01:24:26,390 --> 01:24:30,070 دي اتحدث عنها الدكتور وربما ذكرها كتاب «تومسون» 890 01:24:30,070 --> 01:24:33,830 فالفكرة أنه حتى الامتحان نفسه إحنا بنتعلم كمان منه 891 01:24:33,830 --> 01:24:37,250 والأسئلة اللي بتيجي في الامتحان إحنا بناخد منها 892 01:24:37,250 --> 01:24:41,350 معلومات فمش هنجف عند كل سؤال نقول هذا أجاب وهذا 893 01:24:41,350 --> 01:24:45,430 ماجاناش، مظبوط إزاي؟ و يعني المادة بتمشي صح 894 01:24:45,430 --> 01:24:50,190 خليني أقول الكلام اللي قصديها، الآن الأسئلة 895 01:24:50,190 --> 01:24:55,420 الباقية كلها من مراجع من برة الآن، healthy couple 896 01:24:55,420 --> 01:25:06,440 وعندهم autosomal recessive disease ماشي، وأُجِيء الـ 897 01:25:06,440 --> 01:25:10,180 next child، what is the probability to be affected؟ 898 01:25:10,180 --> 01:25:18,120 الربع ماشي، standard لأنه هما من متقاربين، احتمال مش 899 01:25:18,120 --> 01:25:21,600 Consanguinity، بس إثنينهم من Eastern Europe، في 900 01:25:21,600 --> 01:25:27,780 أمريكا، وFirst Diseased Child، في الغالب بمعنى هما too 901 01:25:27,780 --> 01:25:33,340 Healthy، معناته دول autosomal recessive وبالتالي 902 01:25:33,340 --> 01:25:41,620 كل birth، الاحتمالية ربع. السؤال اللي بعده فيه شيء 903 01:25:41,620 --> 01:25:47,190 يعني اللي هو بيسموه the Transcription Regulators 904 01:25:47,190 --> 01:25:53,730 برضه هذا، يعني إن أنا ما عرضتوش كتير بس شفت إنه 905 01:25:53,730 --> 01:25:58,970 مهم من ناحية الـ، يعني اقرأوا المرجعين دول يعني 906 01:25:58,970 --> 01:26:06,570 على قُلّ، يعني بتكون فيها points اللي هو 907 01:26:06,570 --> 01:26:12,260 the Transcription Regulators، H1 هستون برضه ما شرحتهاش 908 01:26:12,260 --> 01:26:19,440 أبدًا، بس برضه يعني ترتيبها والـ، يعني بداية الـ 909 01:26:19,440 --> 01:26:29,640 guessing شكل شو اسمه مفيد. 26 year old woman فيه 910 01:26:29,640 --> 01:26:37,330 الآن high autosomal resistance story، الـstory مش 911 01:26:37,330 --> 01:26:41,770 مهمة، يعني بالأخير واحد ياخد الفكرة، إذا اتزامل، 912 01:26:41,770 --> 01:26:47,070 what is the probability that the unborn child will 913 01:26:47,070 --> 01:26:51,610 inherit one or more؟ يعني هل هو heterozygous or 914 01:26:51,610 --> 01:26:55,310 homozygous for the disease؟ راح يكون بما أن الـ 915 01:26:55,310 --> 01:26:58,810 disease موجود في العائلة، والtwo parents are 916 01:26:58,810 --> 01:27:03,510 carriers، فboth are obligate heterozygous، لازم 917 01:27:03,510 --> 01:27:10,370 يكونوا heterozygous، فبكون 75%. المثال اللي حاطينه 918 01:27:10,370 --> 01:27:17,590 هنا 47، الـpedigree لـX-linked recessive، ولد أو 919 01:27:17,590 --> 01:27:23,750 شاب أو حد، وخاله مصابين. فالواحد وخاله لما بتشوفهم 920 01:27:23,750 --> 01:27:31,290 دول X-linked recessive، الـhigh female جاي بـtwo 921 01:27:31,290 --> 01:27:35,900 Down syndrome، فهي مش Non-disjunction، عمرها 26 سنة 922 01:27:35,900 --> 01:27:42,220 يعني صغير بالعمر، فمش Non-disjunction. فالسبب إذا 923 01:27:42,220 --> 01:27:46,160 بتصير هذه اللي هي Reciprocal Translocation مع 924 01:27:46,160 --> 01:27:51,660 Chromosome 21، عادة بركب على Chromosome 14، فهي 925 01:27:51,660 --> 01:27:57,260 عندها بتعطي أولادها two copies of Chromosome 22 926 01:27:57,260 --> 01:28:02,690 و21، يعني، والأب بيعطي one copy، فبيصير Down syndrome 927 01:28:02,690 --> 01:28:10,150 هاي زيادة. a man with hemophilia A، له X-linked 928 01:28:10,150 --> 01:28:16,950 recessive، والزوجة واحدة heterozygous 929 01:28:16,950 --> 01:28:23,690 carrier، فwhat proportion؟ الزلمة الـX تبعه مصاب 930 01:28:23,690 --> 01:28:28,650 والـY طبيعي، أو الـY مالوش دخل. زوجة واحدة عندها طبيعي 931 01:28:28,650 --> 01:28:35,850 ومصاب، فالبنات تبعتهم اللي 932 01:28:35,850 --> 01:28:41,930 بيكون فيه نسبة خمسين بالمية بيكونوا مصابين، وخمسين 933 01:28:41,930 --> 01:28:46,810 بالمية بيكونوا carriers، لازم يكون هيك. الـMarfan 934 01:28:46,810 --> 01:28:54,400 Syndrome اللي هي Autosomal Dominant، وصار عندها بنت 935 01:28:54,400 --> 01:28:58,340 في العائلة، ودورت في كل العائلة ما في حد عنده مثل هذا 936 01:28:58,340 --> 01:29:03,800 الشيء، فهذه البنت أخدتها من الـNew Mutation، صارت 937 01:29:03,800 --> 01:29:12,020 في أحد أبويها، اللي هي الـD، وخمسين اللي هو اسمه 938 01:29:12,020 --> 01:29:16,340 Missense Mutation، اللي بعطيني هذا الشيء. أنا مضطر 939 01:29:16,340 --> 01:29:22,670 عندي تدريس ثاني، إذا في أسئلة على الـGenetics هذه 940 01:29:22,670 --> 01:29:26,850 كلها من المرجع، تطلعوا عليه وإن شاء الله المرات 941 01:29:26,850 --> 01:29:31,110 الجاية برضه راح ناخد محاضرات، تبقى نسوي revision من 942 01:29:31,110 --> 01:29:35,550 خلال أسئلة، وده في عندكم أسئلة عامة. ماشي، دكتور أحمد 943 01:29:35,550 --> 01:29:40,170 أنا مضطر أطلع الآن، عشانك يا دكتور. مشكور جدًا على 944 01:29:40,170 --> 01:29:44,530 يعني وقتك اللي… لا هذا واجب، مافي مشكلة إن شاء 945 01:29:44,530 --> 01:29:49,120 الله نكون بنفيد. والـWhatsApp group، الـWhatsApp 946 01:29:49,120 --> 01:29:54,120 Group، إذا حد بيختلّي سؤال عليه يعني، أخوة وأخوات 947 01:29:54,120 --> 01:30:02,320 زملاء كتير بيبعتولي على الخاص، إلي لوحدي فيعني ما في 948 01:30:02,320 --> 01:30:08,660 مشكلة، دايمًا بطلب إنه أبعته على التبعين الكل وأنا 949 01:30:08,660 --> 01:30:15,040 يعني على طول، إذا بشوف أي سؤال برد عليه، وخلّينا نرد 950 01:30:15,040 --> 01:30:20,370 من خلال الـGroup، ويخليها الواحد على الأسئلة، أما 951 01:30:20,370 --> 01:30:26,570 إن داخل مش داخل، شرحته وما شرحتوش، هذا بنفع هذا 952 01:30:26,570 --> 01:30:32,010 بنفعش، ما ندخلش في هذا السهل، يعني واجبي، وزي ما 953 01:30:32,010 --> 01:30:35,430 اتفضل الدكتور أحمد، أنه من خلال الامتحان الواحد 954 01:30:35,430 --> 01:30:39,910 كمان بيتعلم، يعني أنا ما بتذكرش الأسئلة اللي جوابتها 955 01:30:39,910 --> 01:30:43,950 صح في المواد، بس اللي عالق في مخي أكتر من مرة 956 01:30:43,950 --> 01:30:48,610 الأشياء اللي جوابتها غلط، وعارفة ليش جوابتها غلط. 957 01:30:48,610 --> 01:30:53,510 خلوا أحد جزء من الدراسة، نشوف المراجع. أنا المراجع 958 01:30:53,510 --> 01:30:57,630 اللي فيها أسئلة ما قدّرتش أبدأ فيها، من ناحية إنه 959 01:30:57,630 --> 01:31:02,770 خلّينا ناخد شوية يعني خميرة من المعلومات العلمية 960 01:31:02,770 --> 01:31:08,880 وأخيرًا يعني تفاصيل الأمراض، هاي إن شاء الله عندكم 961 01:31:08,880 --> 01:31:13,980 طريق طويل تاخدوها بعدين. يالله يعطيكم العافية، يعطيك 962 01:31:13,980 --> 01:31:17,820 ألف عافية، دكتور. الله يحييكم، نشوفكم يوم الأربعاء إن 963 01:31:17,820 --> 01:31:22,920 شاء الله رب العالمين. يعطيكم العافية دكاترة، نشوفكم 964 01:31:22,920 --> 01:31:23,600 إن شاء الله يوم الاثنين