1
00:00:00,000 --> 00:00:06,380
إن شاء الله يعني كمعلومة للطلاب

2
00:00:06,380 --> 00:00:10,240
إحنا إن شاء الله راح يكون جزء الأخير بنشوف آلية

3
00:00:10,240 --> 00:00:15,100
كويسة نراجع فيها الأسئلة تبع الـUSMLE وCAPLAN

4
00:00:15,100 --> 00:00:22,060
والمراجع اللي هي نوع معين international على أساس

5
00:00:22,060 --> 00:00:28,680
يعني هو هذا معيار اللي نغطينا المادة إن شاء الله

6
00:00:28,680 --> 00:00:37,170
نكوناستوعبته واستفدنا إن شاء الله الآن،

7
00:00:37,170 --> 00:00:43,150
نحن ماشي لسه في الكتاب، ماضلش غير فصل أو فصلين بعد

8
00:00:43,150 --> 00:00:51,130
ذلك، يعني بالذات بعتبر الـ Ethics تبع الـ Genetic

9
00:00:51,130 --> 00:00:55,690
Counseling أو الاشي اللي بنعملها فيه جوانب أخلاقية

10
00:00:55,690 --> 00:01:00,500
مهمة كثير، وهي أنا بعتبر مهمة من الواحديتناولها،

11
00:01:00,500 --> 00:01:06,280
يعني هي بتظل محاضرة أو محاضرتين بعد اليوم وبعد ذلك

12
00:01:06,280 --> 00:01:14,500
راح تكون نوع من مراجعة الأسئلة الآن

13
00:01:14,500 --> 00:01:20,640
اليوم محاضرتين هما قريبات على بعض وقصيرات نوعًا ما

14
00:01:20,640 --> 00:01:24,040
نتعامل

15
00:01:24,040 --> 00:01:31,660
مع كيف بدنا نتعامليعني، ما هي الأليات؟ ما هي

16
00:01:31,660 --> 00:01:37,920
الخطوات التي يجب أن تكون جهة معينة مسئولة في

17
00:01:37,920 --> 00:01:44,700
الحكومة، في البلد أو في مستشفى تتعامل مع كيف ننصح

18
00:01:44,700 --> 00:01:50,080
الأهالي والعائلات لما نكون عندنا احتمالية أمراض

19
00:01:50,080 --> 00:01:56,800
ورافيةالآن فيه Two Chapters Today فيه Risk

20
00:01:56,800 --> 00:02:00,440
Assessment وGenetic Counseling يعني شو بدنا نعمل

21
00:02:00,440 --> 00:02:05,260
في الموضوع هذا وبعد ذلك في محاضرة اللي بعدها اللي

22
00:02:05,260 --> 00:02:11,380
هي نسمينها Preterm أو Prenatal Diagnosis اللي هو

23
00:02:11,380 --> 00:02:19,840
تشخيص ما قبل الولادة يعني حتى إذا في خيار أنه تعمل

24
00:02:19,840 --> 00:02:27,020
علاجات معينة أنه نعملهافاليوم المحاضرة الأولى هي

25
00:02:27,020 --> 00:02:35,700
على شو نعمل مع عائلة عندها احتمالية مرض وراثي شو

26
00:02:35,700 --> 00:02:40,280
ننصحها، كيف ننصحها، على أي أساس ننصحها وكيف نتعامل

27
00:02:40,280 --> 00:02:45,100
مع الموضوع هذا النقطة

28
00:02:45,100 --> 00:02:55,240
الأولى يعني حاطين هنا ما يمثلقواعد عامة في التعامل

29
00:02:55,240 --> 00:02:59,200
مع الـ Genetic Diseases

30
00:03:03,670 --> 00:03:08,170
قسموا العائلة، يعني ممكن أي إنسان يكون عنده هيك

31
00:03:08,170 --> 00:03:12,830
إذا بيشوف حد من أقاربه عنده حالة ورافية، ممكن هو

32
00:03:12,830 --> 00:03:17,510
يتساءل جوا نفسه إنه هل أنا معرض أو أصاب بنفس المرض

33
00:03:17,510 --> 00:03:24,670
بنفس الطريقة أو إذا عائلة أو زوجين عندهم واحد أو

34
00:03:24,670 --> 00:03:31,350
في العائلة عندهم في مرض معين، بتكون يعني الواحد

35
00:03:31,350 --> 00:03:36,550
هيك يقدرفهنا كقاعدة

36
00:03:36,550 --> 00:03:41,490
عامة، خلّيني نخد بالآخر، بالأول والآخر واحدة تحت

37
00:03:41,490 --> 00:03:46,890
كتبيلكم الـ Average Risk الإنسان العادي، يعني إحنا

38
00:03:46,890 --> 00:03:50,890
قررنا عن أمراض كثيرة، بيصير الواحد أصلا مخه يلف

39
00:03:50,890 --> 00:03:55,030
ويفكر إنه عنده واحد من هذه الأشياء أو ممكن يصيبه

40
00:03:55,030 --> 00:03:59,730
أو ممكن يصيب ولاده ولا كده فالـ Average Risk اللي

41
00:03:59,730 --> 00:04:03,480
هي زي الـ Risk in the general populationعندما يكون

42
00:04:03,480 --> 00:04:07,360
هناك مصادر غير مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

43
00:04:07,360 --> 00:04:09,820
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

44
00:04:09,820 --> 00:04:12,860
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

45
00:04:12,860 --> 00:04:14,240
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

46
00:04:14,240 --> 00:04:17,180
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

47
00:04:17,180 --> 00:04:18,020
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر

48
00:04:18,020 --> 00:04:28,830
مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصادر مصاديعني هذه

49
00:04:28,830 --> 00:04:34,830
نفس المعنى مش عارف ليش يعني بيحطها تكرار بس

50
00:04:34,830 --> 00:04:39,790
التنتين بتعني إنه واحد ما عنده مثل هي حالة لما تصل

51
00:04:39,790 --> 00:04:44,990
الأمور إلى إنه second degree relative يعني إنسان

52
00:04:44,990 --> 00:04:55,410
ابن عم أو عم أو حدا بعيد أبعد شوية وشخص واحد بس

53
00:04:55,410 --> 00:05:01,260
يعني مش عداد أكبربكون هذا الاحتمالية تعتبر يعني مش

54
00:05:01,260 --> 00:05:04,760
أكتر من الـ General Population بشكل عام و هنشوف

55
00:05:04,760 --> 00:05:08,780
أمثلة عليها أو في حالة ما بيصير عملية تبني

56
00:05:08,780 --> 00:05:15,660
فالإنسان المتبنى ما له علاقة بالـ يعني بالما هو

57
00:05:15,660 --> 00:05:20,500
معلوم عن العائلة من وجود أمراض وراثية فهذولة

58
00:05:20,500 --> 00:05:25,960
Average Risk في المقابل الـ

59
00:05:27,710 --> 00:05:34,690
عنا الـ group بتكون high risk إذا كان عندنا first

60
00:05:34,690 --> 00:05:40,210
degree relative قريب من الدرجة الأولى وعرفناهم من

61
00:05:40,210 --> 00:05:45,310
قبل اللي هم يعني الأب والأم والإخوان والولادة

62
00:05:45,310 --> 00:05:50,250
والبنات، لأي واحد حوالينه أبعد من هيك بيصير second

63
00:05:50,250 --> 00:05:56,230
degree وأبعد من ذلك third degreeفلما يكون الـ

64
00:05:56,230 --> 00:06:03,630
First degree relative ماشي وتكون Early يعني بالذات

65
00:06:03,630 --> 00:06:09,670
إذا المرض بيبين على عمره صغير إذا في عندنا أثنين

66
00:06:09,670 --> 00:06:14,450
affected first degree relatives هذه high risk one

67
00:06:14,450 --> 00:06:18,710
first degree relative with late or unknown disease

68
00:06:18,710 --> 00:06:24,770
onsetوشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من

69
00:06:24,770 --> 00:06:33,550
الجامعة

70
00:06:33,550 --> 00:06:37,250
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى

71
00:06:37,250 --> 00:06:38,710
وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة

72
00:06:38,710 --> 00:06:40,290
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى والأولى

73
00:06:40,290 --> 00:06:40,510
وشخصين من الجامعة الأولى والأولى وشخصين من الجامعة

74
00:06:40,510 --> 00:06:42,190
الأولى والأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من

75
00:06:42,190 --> 00:06:43,330
الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من

76
00:06:43,330 --> 00:06:43,770
الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصين من

77
00:06:43,770 --> 00:06:45,110
الجامعة الأولى وشخصين من الجامعة الأولى وشخصثلاث

78
00:06:45,110 --> 00:06:47,710
أو أكتر مصادر أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو

79
00:06:47,710 --> 00:06:49,930
مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر

80
00:06:49,930 --> 00:06:51,010
أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي

81
00:06:51,010 --> 00:06:54,070
أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو

82
00:06:54,070 --> 00:06:58,950
مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر

83
00:06:58,950 --> 00:06:59,970
أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي

84
00:06:59,970 --> 00:07:05,250
أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو مصادر أساسي أو

85
00:07:05,250 --> 00:07:17,470
مصادر أساسي أو مصادماشي، يعني بيكون الاحتمالية

86
00:07:17,470 --> 00:07:23,450
أكبر وخطورة حدوث مرض وراثي أعلى جداً في حالة وجود

87
00:07:23,450 --> 00:07:30,000
أي من هذه الحالاتمن بين، متوسط، moderate risk يكون

88
00:07:30,000 --> 00:07:33,940
one first degree relative with late or unknown

89
00:07:33,940 --> 00:07:36,960
onset of disease أو two second degree relative

90
00:07:36,960 --> 00:07:40,020
from the same lineage with late or unknown disease

91
00:07:40,020 --> 00:07:47,020
onset يعني هنا الفكرة كل ما كانت درجة القرابة أقرب

92
00:07:47,020 --> 00:07:51,530
first degree مقارنة بsecond أو third degreeوكل ما

93
00:07:51,530 --> 00:07:57,950
كان العمر أقل أو أصغر في بداية المرض بيكون

94
00:07:57,950 --> 00:08:02,490
احتمالية العامل الوراثي أكبر وهذه حتى احنا شفناها

95
00:08:02,490 --> 00:08:09,450
بالنسبة لمقارنة الـ Chromosome مع الـ Single Gene

96
00:08:09,450 --> 00:08:16,480
Diseaseاللي هي المجموعة الثالث الـ Polygenic أو

97
00:08:16,480 --> 00:08:20,900
Multifactorial Diseases بيصير كل ما كبر الإنسان في

98
00:08:20,900 --> 00:08:24,420
الأمر الـ Multifactorial هم اللي أكتر والـ role أو

99
00:08:24,420 --> 00:08:30,500
الحجم تبع الـ Genetic Diseases importance بيصير

100
00:08:30,500 --> 00:08:38,010
أقل أقل مع تقدم الأمرفهذه مبدأ أو شيء يجب أن

101
00:08:38,010 --> 00:08:45,750
يحكمنا ويجب أن نكون منتبهين له لأنه يجب أن يكون في

102
00:08:45,750 --> 00:08:51,030
أي مكان نفترض في غزة و لا كذا المفروض أن يكون شخص

103
00:08:51,030 --> 00:08:57,890
متخصص بالأمراض الوراثية وهو نوع من التخصصات غريبة

104
00:08:57,890 --> 00:09:05,590
قليلاًفي مرات كثيرة طباء أطفال يتخصصوا بمثل هذا

105
00:09:05,590 --> 00:09:12,070
التخصص ويدّون تدريب خاص منه على الـ Genetics ومنه

106
00:09:12,070 --> 00:09:16,890
على الكلام اللي راح نحكيه كيف الواحد يعمل عملية

107
00:09:16,890 --> 00:09:20,350
الـ Counseling كيف الواحد يقود العائلة بالنسبة

108
00:09:20,350 --> 00:09:29,630
للتعامل مع حالة مرض ورافي الآن لما نيجي نشوف مين

109
00:09:31,950 --> 00:09:38,830
الناس اللي يعني بسعوا أنه يطلبوا الـ Genetic

110
00:09:38,830 --> 00:09:44,150
Counseling وبتلاقي يعني الـ Common Indications for

111
00:09:44,150 --> 00:09:49,470
Genetic Counseling اللي بحتاج هذا الأمر ماشي هم

112
00:09:49,470 --> 00:09:57,030
مجموعة يعني مش كل ال population عادة يعني بتهم هذا

113
00:09:57,030 --> 00:10:05,110
الموضوعمرات بتلاقي يعني في حدث

114
00:10:05,110 --> 00:10:09,990
معين أو شيء معين صار في عائلة معينة، بالتالي

115
00:10:09,990 --> 00:10:17,850
بتخليهم يسعوا أن يحاولوا يدرسوا كام نسبة احتمالية

116
00:10:17,850 --> 00:10:23,350
حدوث المرض الوراثي مرة أخرى أو بيطلبوا الـ

117
00:10:23,350 --> 00:10:27,540
Counselingفإذا كان عائلة عندهم previous child with

118
00:10:27,540 --> 00:10:30,140
multiple congenital anomalies أو intellectual

119
00:10:30,140 --> 00:10:34,640
disabilities أو isolated birth defect أو cliff lip

120
00:10:34,640 --> 00:10:41,260
و cliff palate يعني شخص عائلة عندها فرد مصاب بمرض

121
00:10:41,260 --> 00:10:48,140
ورافي أو احتمال ان يكون ورافيفهنا بيصير فيه اهتمام

122
00:10:48,140 --> 00:10:52,840
إنه طب والأطفال اللي بعد ذلك هيصيبهم، مش هيصيبهم،

123
00:10:52,840 --> 00:10:56,900
ومش هو الاحتمالية؟ يعني في مرات ناس بيقولك خلاص،

124
00:10:56,900 --> 00:11:03,030
بقطع الخلف وما بديشأمر في معاناة طفل مصاب ويعني دا

125
00:11:03,030 --> 00:11:09,430
احتمالية صعبة شديدة إنه يكون يتوفى ولا كده فإنما

126
00:11:09,430 --> 00:11:16,570
يكون في شخص مصاب في العائلة already بتلاقي يعني

127
00:11:16,570 --> 00:11:21,490
بيكون فيه اهتمام إنه يسعوا لحصول على الاستشارة

128
00:11:21,490 --> 00:11:25,310
الوراثية إذا في personal history أو family history

129
00:11:25,310 --> 00:11:29,100
وhereditary conditionمثل الـ Cystic Fibrosis أو

130
00:11:29,100 --> 00:11:30,940
الـ Fragile X Syndrome أو الـ Congenital Heart

131
00:11:30,940 --> 00:11:34,100
Disease أو الـ Hereditary Cancer من أنواع الـ

132
00:11:34,100 --> 00:11:38,440
cancers اللي لها ارتباط بالعائلة حكينا عن الـ

133
00:11:38,440 --> 00:11:42,340
Retinoplastoma أو الـ Family الـ Hereditary

134
00:11:42,340 --> 00:11:47,500
Polyposis أو الـ Coli أو فيه أشياء معينة السكري

135
00:11:47,500 --> 00:11:52,580
أحياناً فإذا في شخص نفسه أو العائلة عنده مرض معين

136
00:11:52,920 --> 00:11:58,020
بتلاقي الأعضاء الأخرين بيهمهم إنه يشوفوا عندهم غير

137
00:11:58,020 --> 00:12:02,360
الحطورة

138
00:12:02,360 --> 00:12:09,720
نفس الطريقة ولا لأ في حالة إذا كان عائلة عنده

139
00:12:09,720 --> 00:12:15,240
chromosomal أو hereditary disorder ويكون المرأة

140
00:12:15,240 --> 00:12:20,920
حامل في هذه الوقت بتلاقي بيصير هيكقلق وبيصير

141
00:12:20,920 --> 00:12:25,800
anxiety إنه هل هيصير شيء ولا مش هيصير شيء في حالات

142
00:12:25,800 --> 00:12:29,720
الـ Pregnancy لشخص

143
00:12:29,720 --> 00:12:36,460
أو عائلة عندهم معروف إنه فيه أمراض بروموزومية أو

144
00:12:36,460 --> 00:12:41,400
وراثية في حالة الـ Consanguinity يعني هذا الجانب

145
00:12:41,400 --> 00:12:46,700
عندنا طبعا يعني في ثقافات أمم أخرىالـ

146
00:12:46,700 --> 00:12:55,000
Consanguinity يعني أنا متأكد أو بعرف في مثلًا في

147
00:12:55,000 --> 00:13:00,540
ثقافات أخرى مثلًا الروس بنت العم وابن العم هدولة

148
00:13:00,540 --> 00:13:05,560
زي الإخوة والأخوات يعني ما بتزوجوا ما بتعرفوا على

149
00:13:05,560 --> 00:13:11,240
بعض يعني فعنا الـ Consanguinity في ثقافتنا أكبربس

150
00:13:11,240 --> 00:13:15,020
على مستوى بعدي شوية مش first degree أو second

151
00:13:15,020 --> 00:13:18,720
degree يعني أو very strong consanguinity موجودة

152
00:13:18,720 --> 00:13:23,400
بتلاقي احتمالية تكون موجودة في حالات الـ Teratogen

153
00:13:23,400 --> 00:13:30,360
exposure يعني إذا كان إشي معروف إنه بيعمل مشكلة

154
00:13:30,360 --> 00:13:38,220
وصار الـ exposure ممكن العائلة تهتم إنها تفهمهل في

155
00:13:38,220 --> 00:13:45,920
احتمالية أن يكون شيء Genetic ولا لأ؟ راح ناخد يعني

156
00:13:45,920 --> 00:13:52,400
هنا كلمة Teratogen هي مرتبطة بالاشي لما نقول

157
00:13:52,400 --> 00:13:56,120
الـCongenital Anomalies الـCongenital يعني خلقي

158
00:13:56,120 --> 00:14:04,300
يعني إشي الطفل لما ولد بيبين معاه وكان بيبين معاه

159
00:14:04,300 --> 00:14:10,150
فإذا شيء حدث وبالرحم يعنيفمرات مش كل congenital

160
00:14:10,150 --> 00:14:14,250
معناته genetic يعني هي لا تساوي هذه congenital

161
00:14:14,250 --> 00:14:20,990
يعني في الحمل في خلال فترة الحمل واللي يكون

162
00:14:20,990 --> 00:14:26,180
الإنسان جنينويمكن أن يكون كونجينيتال مثلًا «توكسو

163
00:14:26,180 --> 00:14:32,140
بلازموسيس» كونجينيتال «روبيلا» مثلًا الحصب

164
00:14:32,140 --> 00:14:36,300
الألمانية أو «توكسو بلازموسيس» بيجي من الـ «بيساس»

165
00:14:36,300 --> 00:14:42,060
فممكن يعمل التهابات أو مرض في الجنين من خلال إصابة

166
00:14:42,060 --> 00:14:46,320
الأم بهذا الشيء فأحيانًا الـ «تيراتوجين» يعني هو

167
00:14:46,320 --> 00:14:50,610
بالأخير هيكون شيء خلقييعني سيولد الإنسان فيه، لكن

168
00:14:50,610 --> 00:14:55,650
ليس بالضرورة جينيتيكي بس التعامل بينهم قريب كذلك

169
00:14:55,650 --> 00:14:59,950
العائلات اللي عندهم repeated pregnancy loss أو

170
00:14:59,950 --> 00:15:03,470
infertility هذه برضه من الأشياء اللي بتصير ندور

171
00:15:03,470 --> 00:15:08,230
على chromosomal anomalies أو unemployed دي

172
00:15:08,230 --> 00:15:12,510
والأشياء اللي زي هيكة فلما نكون في عائلة أو couple

173
00:15:13,440 --> 00:15:20,060
زوجين في عندهم مشكلة في عقم وعدم خلفة ممكن أو

174
00:15:20,060 --> 00:15:23,980
repeat pregnancy loss طبعاً ممكن يكون أمراض أخرى

175
00:15:23,980 --> 00:15:30,620
بس هذه برضه بتكون من الأشياء اللي بيصير عندنا اه

176
00:15:30,620 --> 00:15:37,000
يعني اهتمام من الحصول على الاستشارة الوراثية newly

177
00:15:37,000 --> 00:15:41,030
diagnosed anomaly or genetic conditionهذه برضه

178
00:15:41,030 --> 00:15:47,410
ناحية مهمة عادةً عادةً حتى في عائلة الكل بيخبر بعض

179
00:15:47,410 --> 00:15:55,430
فإذا كان إنسان يعني اتشخص بمرض وراثي معين تلقائيًا

180
00:15:55,430 --> 00:16:00,390
هتلاقي أفراد العائلة الأخرى إخوانه، خواته، ولاد

181
00:16:00,390 --> 00:16:06,890
عمه، مش عارف مين، هيصير كلهم عندهمقلق أو anxiety

182
00:16:06,890 --> 00:16:12,130
ويقولوا طب وأنا شو احتماليتي وشو عندي هل أنا كذا

183
00:16:12,130 --> 00:16:18,330
فلما يكون تشخيص جديد ومرض جديد هيكون فيه اهتمام في

184
00:16:18,330 --> 00:16:24,270
العائلة لطلب استشارة ورافية before undertaking

185
00:16:24,270 --> 00:16:27,190
genetic testing and after receiving results

186
00:16:27,190 --> 00:16:30,870
particularly in testing for susceptibility of late

187
00:16:30,870 --> 00:16:40,720
onset disorders ماشيهذه ناحية مهمة، وهي شغل نادرة،

188
00:16:40,720 --> 00:16:47,960
يعني حكينا مثلًا، يعني في على الأقل ثلاث احتمالات،

189
00:16:47,960 --> 00:16:51,220
على الأقل أمراض هيكي بتكون عندها الحالة بهذا

190
00:16:51,220 --> 00:16:56,370
الطريقةاللي هي مثلًا زي ما حكينا إشي أوتوزامل

191
00:16:56,370 --> 00:17:00,610
dominant زي «هانتنغتونز كوريا» أو «Huntington's

192
00:17:00,610 --> 00:17:05,930
Disease» بيعمل Paralysis وبيعمل Premature Death بس

193
00:17:05,930 --> 00:17:10,330
المرض ما بيبدأ إلا على عمر الأربعين، تلاتين، ستين

194
00:17:10,330 --> 00:17:16,770
فتلاقي الإنسان اتزوج وخلف وبعدين فجأة يصاب بمرض

195
00:17:16,770 --> 00:17:24,870
بيدي للوفاةفولاده وبناته بيصير عندهم يعني قلق

196
00:17:24,870 --> 00:17:31,470
وبدهم يعرفوا شو وضعي أنا فالفكرة أنه أنا ما بيصير

197
00:17:31,470 --> 00:17:37,590
أنا أجي أعمل الـ Test و بعدين هكذا و Technician أو

198
00:17:37,590 --> 00:17:41,130
إنسان مش خبير ييجي يعطي الإنسان هذا التشخيص

199
00:17:41,130 --> 00:17:49,160
وانتهينا، لأ، هذا بدت تقعد الـ Counselorالمستشار

200
00:17:49,160 --> 00:17:53,840
يكون فهماً ويقعد مع العيلة قبل ما يعملوا الـ Test

201
00:17:53,840 --> 00:17:58,000
يفهمهم ما هو الـ Disease اللي احنا بندور عليه كيف

202
00:17:58,000 --> 00:18:04,040
الـ Test راح نعمله؟ وشو الممكن؟ وشو نتيجة تبعت الـ

203
00:18:04,040 --> 00:18:09,660
Test؟ كيف نقرأها؟ وبرضه برضه بيظل فيه مشاكل وكذلك

204
00:18:09,660 --> 00:18:16,910
مثلا Cancer زي مثلا حكينا اللي هي مثلاحكينا

205
00:18:16,910 --> 00:18:23,390
الممثلة العالمية جدولنا عن القردن طلع عندها Braca

206
00:18:23,390 --> 00:18:28,550
gene وصوت bilateral mastectomy شارت التديين عندها

207
00:18:28,550 --> 00:18:33,270
وكذا عشان عندها strong family history و bilateral

208
00:18:33,270 --> 00:18:38,810
cancer في ال breast وبكون عندها hereditary form of

209
00:18:38,810 --> 00:18:43,470
cancer أو neurological diseaseهذه ملاحظة مرات

210
00:18:43,470 --> 00:18:50,370
كثيرة مثلًا من الأشياء المفهومة مثلًا

211
00:18:50,370 --> 00:18:56,590
تشخيص الـ HIV الـ HIV زمان كان زي الحكم بالموت

212
00:18:56,590 --> 00:19:03,210
والنبذ والناس تبتعد عن المريض وكذا وكذافكون إن

213
00:19:03,210 --> 00:19:08,970
واحد يتعمل HIV، إحنا نعمل HIV لكل واحد مثلا بتبرع

214
00:19:08,970 --> 00:19:12,750
بالدم الأصل، مع الـ Hepatitis، مع غيرها، مع غيرها،

215
00:19:12,750 --> 00:19:16,630
مع غيرها، مع غيرها، ما بيصير لو طلعت النتيجة

216
00:19:16,630 --> 00:19:20,630
إيجابية إنه هيك اتزدها للمريض ذات أو للإنسان هذا

217
00:19:20,630 --> 00:19:24,010
ذات طبعا ممكن لو كانت إيجابية إنها تكون False

218
00:19:24,010 --> 00:19:28,590
Positive يعني هي مش حقيقية بس والله صارت إنه واحد

219
00:19:28,590 --> 00:19:33,230
يسمع النتيجة إنه إيجابييروح ينتحر وخلاص يقولك شوها

220
00:19:33,230 --> 00:19:38,170
العيش وشوها الحياة وأنا يعني خلاص I'm going to die

221
00:19:38,170 --> 00:19:42,390
مع أن الكلام مش صحيح أبداً فهذه أشياء sensitive

222
00:19:42,390 --> 00:19:47,850
والواحد يعمل counseling قبل وبعد ما يعمل ال test

223
00:19:47,850 --> 00:19:53,810
لازم ولازم الواحد يعني فهما يستوعب العائلة ويستوعب

224
00:19:53,810 --> 00:19:57,290
الإنسان اللي أمامه المريض أو العائلى أو الأبوين

225
00:19:57,720 --> 00:20:03,980
ويفهمهم كلام مفهوم ويتفق على آليات معينة فالنقطة

226
00:20:03,980 --> 00:20:08,060
الأخيرة حكينا اللي هي as a follow-up for positive

227
00:20:08,060 --> 00:20:16,860
result of a newborn test ماشي، يعني هي الفكرة هنا

228
00:20:16,860 --> 00:20:22,600
حاطين أنواع من الأشياء ال test اللي بتنعمل، النقاط

229
00:20:22,600 --> 00:20:34,410
هناعندنا مثلًا في القردن كل الأطفال عند أول تطعيم

230
00:20:34,410 --> 00:20:39,710
بعد أسبوع أو خلال الفترة الأولى من نقطة من القدم

231
00:20:39,710 --> 00:20:50,190
على ورقة نشاف بنشفوا نقطة الدم وبعدها تُبعث للفحص

232
00:20:50,980 --> 00:20:55,920
الـ Phenylketonuria والـ Thyroid وحتى الـ HIV أظن

233
00:20:55,920 --> 00:21:02,060
بيعملوه روتين للكل ماشي، فإيه ده؟ طبعاً كل هذه

234
00:21:02,060 --> 00:21:07,500
الفحوصات مش 100% الـ Sensitivity و Specificity

235
00:21:07,500 --> 00:21:11,620
تبعتها يعني لو Positive ممكن تكون False Positive

236
00:21:11,620 --> 00:21:14,820
لو Negative ممكن كمان تكون False Negative يعني حتى

237
00:21:14,820 --> 00:21:20,160
لو فحص ممتاز 99% بيجيبها صح مافي إشي 100% في

238
00:21:20,160 --> 00:21:27,540
الدنيا يعنيففي أمراض معينة لو أجت لسبب طلع نتيجة

239
00:21:27,540 --> 00:21:34,140
إيجابي أو plus minus يعني على الحفة فكيف بدنا نفهم

240
00:21:34,140 --> 00:21:39,940
العائلة هذا الموضوع هي بدها أنه يصير genetic

241
00:21:39,940 --> 00:21:43,960
counseling الـ

242
00:21:44,840 --> 00:21:48,580
أنا بحكي، أنا بتكلم، إذا حد عنده سؤال، يسأل إذا

243
00:21:48,580 --> 00:21:54,880
فيه إيش مش واضح، شو اسمه، احكولي وخلّينا بنوقف

244
00:21:54,880 --> 00:21:59,680
وبنعيد، يعني، ماشي الحال؟ فدولة الـ Indications

245
00:21:59,680 --> 00:22:04,140
for Genetic Counseling دولة العادة الحوادث أو

246
00:22:04,140 --> 00:22:10,880
القصص أو الأشياء اللي تدفع بعض العائلات ليطلبوا

247
00:22:10,880 --> 00:22:12,520
الـ Genetic Counseling

248
00:22:15,080 --> 00:22:19,900
لما يأتي الإنسان اللي هو الـ Counselor، ما هو

249
00:22:19,900 --> 00:22:24,920
المفروض أن يفعله؟ النقطة الأولى، يجب أن يقوم

250
00:22:24,920 --> 00:22:27,940
بـCollection of Information اللي هي الـ Family

251
00:22:27,940 --> 00:22:31,880
History، الـ Medical History والـ Previous Tests

252
00:22:31,880 --> 00:22:35,440
وAdditional Assessments يعني كل هذه الجوانب، يجب

253
00:22:35,440 --> 00:22:41,920
أن يجمعها ويرتبها مع بعض الـ Family History يمكن

254
00:22:41,920 --> 00:22:47,320
من أهم شيءأيه قضية اللي هي الـ Pedigree؟ ماشي،

255
00:22:47,320 --> 00:22:55,160
فمين في العائلة مصاب، على أي عمر بدأت، شو علاقاتهم

256
00:22:55,160 --> 00:22:59,500
ببعض، متأكد الواحد من المعلومة، مش متأكد، يجمع

257
00:22:59,500 --> 00:23:02,220
المعلومات كلها، فأول شيه Collection of

258
00:23:02,220 --> 00:23:06,640
Information، هذه نقطة أساسية، بعدين لازم يفحص

259
00:23:06,640 --> 00:23:12,610
المريض، ويشوف كل نتاجه، Physical Examination،عنده

260
00:23:12,610 --> 00:23:18,550
ما عندهوش مثلًا يعني والله أنا شُفت مثلًا إنسان

261
00:23:18,550 --> 00:23:25,130
طويل وعنده high arch بلد وعنده أنا فكرت أنه عنده

262
00:23:25,130 --> 00:23:29,250
إيش بنسميه «marfan syndrome» ولا كذا وإيكي هذا

263
00:23:29,250 --> 00:23:33,270
مرتبط مثلًا بـcongenital heart disease فيمكن

264
00:23:33,270 --> 00:23:37,450
المريض عنده «مرمر» وعنده مشكلة في القلب ومريض فعلا

265
00:23:37,450 --> 00:23:41,280
وعنده «congenital»بس ماكانش حدا لأنه ماشتكاش،

266
00:23:41,280 --> 00:23:45,600
ماحدش فحصه فمش عارفين عن وجود أو عدم وجود جانب

267
00:23:45,600 --> 00:23:50,980
معين بعدين الـ Physical Examination الـ Laboratory

268
00:23:50,980 --> 00:23:54,180
of Radiological Testing وValidation or

269
00:23:54,180 --> 00:23:59,420
Establishment of Diagnosis if possible، ماشي؟ يعني

270
00:23:59,420 --> 00:24:04,340
بيجمع الواحد كمان كل النتائج بما فيها الأشعات

271
00:24:04,340 --> 00:24:11,060
السابقة والنتائج تبعتهاوالـ Validation أو الـ

272
00:24:11,060 --> 00:24:14,280
Establishment بالذات فيه فرصات أدق على هذا الموضوع

273
00:24:14,280 --> 00:24:23,820
يعني إنسان عنده مثلًا والله ضمور في العضلات وخلل

274
00:24:23,820 --> 00:24:31,060
في العضلات لو كان الشغل هذه من الصغر ومن الطفولة

275
00:24:31,600 --> 00:24:36,040
بتكون مرض معين، بس لو نفس المشكلة أو إشي شبيه فيها

276
00:24:36,040 --> 00:24:40,320
على عمر أكبر، لأ، بتصير بكر disease بدل Duchenne

277
00:24:40,320 --> 00:24:46,200
muscular dystrophy فبتصير يعني التشخيص على أي عمر

278
00:24:46,200 --> 00:24:50,540
كانت، فحتى نتأكد أن المشكلة ما بدت بعمر أسبق،

279
00:24:50,540 --> 00:24:54,720
فنشوف النتاج القديمة ونجمعها الـ Counseling

280
00:24:58,040 --> 00:25:02,040
تتكلم الواحد على الـ Nature وConsequences of the

281
00:25:02,040 --> 00:25:10,160
Disorder يعني، ماذا يريد أن يشرح للذي أمامه؟ ما هو

282
00:25:10,160 --> 00:25:16,680
المرض؟ وما هو طبيعته؟ وما هو نتاجه؟ بما فيها أرقام

283
00:25:16,680 --> 00:25:22,120
واحتمالات وكذلك الـ Recurrence Risk Availability

284
00:25:22,120 --> 00:25:28,540
of Further or Future Testingيعني مثلًا الـ Down

285
00:25:28,540 --> 00:25:32,400
Syndrome الـ Down Syndrome ماشي هو هذا الإنسان

286
00:25:32,400 --> 00:25:36,520
عنده Down Syndrome بس في نفس الوقت ممكن الـ Down

287
00:25:36,520 --> 00:25:42,380
Syndrome يكون مزايق يعني الـ Trisomy 21 مش في كل

288
00:25:42,380 --> 00:25:46,280
الـ Cells في نص الـ Cells، في تلت أرباع الـ Cells،

289
00:25:46,280 --> 00:25:50,420
في عشرين بالمئة بالـ Cells فبتصير درجات من هذه

290
00:25:50,420 --> 00:25:57,050
الحالة، بالتالي بكونيعني توقعنا بالنسبة لشو نعمل

291
00:25:57,050 --> 00:26:03,230
أو شو درجتنا، شو يعني توقعنا عن المستقبل راح يكون

292
00:26:03,230 --> 00:26:08,470
قراءتنا للمستقبل بتكون تختلف، بعدين الـ decision

293
00:26:08,470 --> 00:26:13,070
making شو القرارات اللي ممكن تتنفق عليها referral

294
00:26:13,070 --> 00:26:16,470
to other specialists أو health agencies أو support

295
00:26:16,470 --> 00:26:23,660
groups يعني مثلا أنا واللهالقيت حالي عنده final

296
00:26:23,660 --> 00:26:30,620
cataneuria إذا يمكن الأهل والناس أولها بيصدموا «شو

297
00:26:30,620 --> 00:26:35,240
هالشغل؟» بخاف الواحد وكذا بعدين بحكيله «والله هاي

298
00:26:35,240 --> 00:26:38,960
لا، والله الشغل شائعة» «في عنا جمعية بتقوم

299
00:26:38,960 --> 00:26:44,340
بالرعاية هذه الحالات» إذا اتعامل الواحد مظبوط مع

300
00:26:44,340 --> 00:26:49,380
المرض من الصغر وابتشف مبكر والعلاج والأكل مظبوط

301
00:26:49,670 --> 00:26:53,110
الطفل اللي بيعيش أو الإنسان هذا بيطلع طبيعي ومافيش

302
00:26:53,110 --> 00:26:57,590
معاه مشكلة فبوديه على الـ Support Groups فيه

303
00:26:57,590 --> 00:27:03,090
عيادات معينة إنهم فيه جمعيات متخصصة بتعتني فيهم

304
00:27:03,090 --> 00:27:08,970
فيه كذا فيه كذا فكله بتصير الواحد يعطيهم يعني

305
00:27:08,970 --> 00:27:13,600
يقودهم في أنه يتعاملوا مع المرض هذاcontinuing

306
00:27:13,600 --> 00:27:16,440
clinical assessment especially if no diagnosis

307
00:27:16,440 --> 00:27:20,480
وطبعاً الـ Psychosocial support هذه نواحي مهمة

308
00:27:20,480 --> 00:27:24,000
كثير إن الواحد يظل يتابع إذا واحد ما يعرفش إيش

309
00:27:24,000 --> 00:27:29,440
يقول، مايعرفش، مش متأكد ما يفتي بثقة، يحكي بثقة

310
00:27:29,440 --> 00:27:39,720
للي أمامه، هو يعني مش متأكد، بس في المقابل يعني من

311
00:27:39,720 --> 00:27:44,050
أهم الجوانب، يعني بقدر حواليثلاثين بالمية من تأثير

312
00:27:44,050 --> 00:27:50,630
الطب هو تأثير نفسي يعني اللي بيسموه الـ placebo

313
00:27:50,630 --> 00:27:55,630
effect يعني كثير من مثلا بيكون بطن الواحد بوجعه

314
00:27:55,630 --> 00:28:00,130
وفي لحظة ما بيبدأ يدخل على المستشفى يكون بيصرخ و

315
00:28:00,130 --> 00:28:05,190
بعيط و كده بس لسه بده يدخل على باب الطوارئ بيدلاق

316
00:28:05,190 --> 00:28:11,170
الألم خارج وهذه ظاهرة لكل بعرفها وهذه يعنيدور من

317
00:28:11,170 --> 00:28:18,470
أدوار الـ Counselor إنه يؤديها الـ

318
00:28:18,470 --> 00:28:24,810
«دكتور»؟ نعم في سؤال الماضي بتسأل إنه مش كل

319
00:28:24,810 --> 00:28:29,190
الـGenetic Disease بيكونوا Congenital؟ لأ، ما هو،

320
00:28:29,190 --> 00:28:33,630
شوفي أنا اتكلمت عن الموضوع هذا يعني زي

321
00:28:33,630 --> 00:28:38,820
Huntington's Chorea أو Huntington's Diseaseهذا مرض

322
00:28:38,820 --> 00:28:46,060
في الأعصاب، الإنسان بولد طبيعي، بعيش طبيعي، بخلف،

323
00:28:46,060 --> 00:28:51,740
بكون عائلة على سن الأربعين، خمسين، ستين، بظهر عنده

324
00:28:51,740 --> 00:28:59,180
المرض وهو Autosomal Dominant فكلمة Congenital تعني

325
00:28:59,180 --> 00:29:04,700
«ظهرت عند الولادة» يعني لما نولد الإنسان، هاي

326
00:29:04,700 --> 00:29:09,710
الشغر مبين عندهفكلمة «congenital» يعني حكينا

327
00:29:09,710 --> 00:29:15,430
«congenital toxoplasmosis» «congenital rubella»

328
00:29:15,430 --> 00:29:20,010
هدولة يعني هن «congenital» بس هدولة «infectious

329
00:29:20,010 --> 00:29:24,050
disease» مش «genetic» فكلمة «genetic» و

330
00:29:24,050 --> 00:29:28,390
«congenital» لا تعني نفس الكلمة ماشي، يعني في

331
00:29:28,390 --> 00:29:31,630
أمراض «genetic» مش «congenital» لإن نقدرش نعتبرها

332
00:29:31,630 --> 00:29:35,530
«congenital» بس أحياناً يعني «hereditary» و

333
00:29:35,530 --> 00:29:41,740
«congenital»بتُعطى كأنه مصطلحات قريبان من بعض

334
00:29:41,740 --> 00:29:46,320
وكأنها نفس المعنى يعني بقصد الواحد إشي ورافي يعني،

335
00:29:46,320 --> 00:29:52,100
ماشي؟ فالورافي مش ضروري تظهر عند الولادة، واضح؟

336
00:29:52,100 --> 00:29:56,020
فلما الواحد يستخدم مصطلح، بده، بالذات إذا فيه

337
00:29:56,020 --> 00:30:02,080
فروقات بينهم، بده ينتبهلها، ماشي؟ يعني Congenital

338
00:30:02,080 --> 00:30:08,540
Heart Disease، ماشي؟بكون خلل معين هو خلقي وحتى لو

339
00:30:08,540 --> 00:30:12,540
ما اكتشفتوش بالأول بس لو كنت أنا فحست عليه عند

340
00:30:12,540 --> 00:30:16,180
الولادي يعني مثلا في congenital heart disease الـ

341
00:30:16,180 --> 00:30:23,080
«Communist» بيسموه «Bicusp aortic valve» الصمام

342
00:30:23,080 --> 00:30:27,320
الأبهر الـ«اوارتك» المفروض له ثلاث شفائف، له ثلاث

343
00:30:27,320 --> 00:30:34,300
قطع بالنسبة للناس، بتكون من قطعتين فقطهذا ممكن إذا

344
00:30:34,300 --> 00:30:39,940
ما حدش فحص عليه بدقة أو دور عليه يبين بعدين على سن

345
00:30:39,940 --> 00:30:44,660
العشرين، تلاتين، أربعين بيبين أوورتكستناصس بيبين

346
00:30:44,660 --> 00:30:49,580
عند الإنسان بيخلي عنده يظهر مشكلة تتطور وبتبين

347
00:30:49,580 --> 00:30:54,790
بعدين فهي تلغى هذه النوع من المشكلةصحيح إننا

348
00:30:54,790 --> 00:31:00,670
اكتشفناها متأخر بس هي خلقية يعني congenital يعني

349
00:31:00,670 --> 00:31:09,330
من ولادته بدأت فيه، ماشي؟ بس مش كل congenital

350
00:31:09,330 --> 00:31:15,150
بالضرورة genetic، خلّينا نكون واضحين، ماشي؟ فاحنا

351
00:31:15,150 --> 00:31:20,530
أحيانًا كثيرة نستخدم المصطلحين بشكل متبادل بس هم

352
00:31:20,530 --> 00:31:22,770
لأ مش نفس المعنى

353
00:31:27,150 --> 00:31:34,130
واضح؟ ‏- لا تمام يا دكتور ‏- أه الـ Genetic

354
00:31:34,130 --> 00:31:40,070
Counseling ‏and Risk Assessment ‏يعني الـ أحنا

355
00:31:40,070 --> 00:31:44,970
المطلوب هنا أول شيء أن نفهم العائلة الـ Medical

356
00:31:44,970 --> 00:31:52,790
Facts ‏يعني ضروري الـإذا العائل يمكن أنه صعب أن

357
00:31:52,790 --> 00:31:56,750
يدرس الواحد طب ويدرس قليل من الـ Genetics وكذا

358
00:31:56,750 --> 00:32:01,610
فالدور

359
00:32:01,610 --> 00:32:07,810
الأول المطلوب أنه نتأكد إنهم فاهمين النواحي

360
00:32:07,810 --> 00:32:17,310
العلمية الطبية السليمة الأساسية عن التشخيص وندرسهم

361
00:32:17,310 --> 00:32:23,810
علىكيف تنتقل؟ وليش تنتقل؟ وما هي الخطورة أو

362
00:32:23,810 --> 00:32:28,930
احتمالية عودة المشكلة معاهم أو في أعضاء العائل

363
00:32:28,930 --> 00:32:35,610
الآخرين؟ أعطاهم خيارات

364
00:32:35,610 --> 00:32:39,590
ما يعملونه للمستقبل وكيف يتعاملوا مع الحالة يعني

365
00:32:39,590 --> 00:32:44,970
أنا كثير مع الدكتورة، الله يرضى عنها الدكتورة

366
00:32:45,560 --> 00:32:50,640
الوراثة في الأطفال، التناسق في الحيط نقعد مثلًا مع

367
00:32:50,640 --> 00:32:58,940
عيلة عندهم مثلًا فيناكوتينيوريا ونسير يعني يكون

368
00:32:58,940 --> 00:33:02,620
مثلًا الأب والأم يتلوموا أنت المرض منك، أنت المرض

369
00:33:02,620 --> 00:33:08,220
منك، لأ المرض أنتم اتنين مشتركين فيه مثلًا يعني

370
00:33:08,220 --> 00:33:12,560
هذه ناحية بدّوا الواحد ينتبهي لها فمثلًا هذه

371
00:33:12,560 --> 00:33:17,440
العائلات بعضهمكنا ننصحهم مثلًا، خلاص، ما تخلفوش

372
00:33:17,440 --> 00:33:24,440
طبعًا في دول تانية ممكن يكون مثلًا الإجهاض خيار بس

373
00:33:24,440 --> 00:33:28,060
إحنا مثلًا عندنا نقول لهم لأ ما تخلفوش كمان ولاد

374
00:33:28,060 --> 00:33:33,200
عشان لأنه لسه فيه نسبة ونعتبرها نسبة عالية لأنه

375
00:33:33,200 --> 00:33:41,560
معاناة شديدة أنه يكون هناك مرض يعني بالنسبة لما

376
00:33:41,560 --> 00:33:46,560
نتعامل بهذه النقاطمعرفة الـ Values، Beliefs،

377
00:33:46,560 --> 00:33:52,520
Goals، Relationships نتيجة الـ Presence of

378
00:33:52,520 --> 00:33:57,700
Hereditary Diseases يعني بد الواحد يراعي في هذا

379
00:33:57,700 --> 00:34:09,080
الموضوع بدنا نسميه ثقافة، الدين، أخلاقيات، مفاهيم

380
00:34:09,080 --> 00:34:16,190
الإنسان اللي أمامه يعني إحناأقول دايماً للدكاترة

381
00:34:16,190 --> 00:34:21,890
وللطباء إحنا لما واحد يصير طبيب بقسم يعني بحلف

382
00:34:21,890 --> 00:34:29,210
بالله أنه راح نعالج القريب والعدو الصالح والخاطر

383
00:34:29,210 --> 00:34:37,550
القريب والبعيد يعني أنا كإنسان طبيب لمن يلجألي شخص

384
00:34:37,550 --> 00:34:43,290
لأنه طبيبفي أخلاقيات أنا مسؤول عنها ومنها إنه

385
00:34:43,290 --> 00:34:47,950
أحترم هذا الإنسان أحترم خصوصيته أحترم سرية

386
00:34:47,950 --> 00:34:54,510
معلوماته أحترم مفاهيمه فهذا الاحترام يكون بنتج عنه

387
00:34:54,510 --> 00:35:01,290
إن أنا لازم أحترم طبعاً يعني النواحي الفردية هذه

388
00:35:01,290 --> 00:35:06,510
التابعته بغض النظر عن إن أنا قابلها ولا مش قابلها

389
00:35:06,510 --> 00:35:11,120
عجباني مش عاجبانيبسوي على حالي و لا لأ خلاص لازم

390
00:35:11,120 --> 00:35:16,400
احترم مين ما يكون أمامي ماشي و في نفس الوقت يعني

391
00:35:16,400 --> 00:35:23,500
أنا بظن جانب مهمة احنا لازم يعني في الجوانب هذه

392
00:35:23,500 --> 00:35:30,860
الجوانب المجتمعية بما فيها من قوانين من أعراف تحكم

393
00:35:30,860 --> 00:35:36,780
التعامل مع هذه الجانبوبالتالي، يعني أنا لازم أسهل

394
00:35:36,780 --> 00:35:41,660
و أشرح لهم يعني يمكن عائلة بتفضل إشي معين بس

395
00:35:41,660 --> 00:35:46,840
القانون يمنعه مثلا، بدي أوفق بينها و بدي أشرح

396
00:35:46,840 --> 00:35:52,180
للجميع و نشرح شو نعمله و كيف نعمله و بعدين،

397
00:35:52,180 --> 00:35:58,200
الاختيار ال course of action ماشي، نساعدهم كيف، شو

398
00:35:58,200 --> 00:36:04,870
اللي يعملوا، راح نيجي بعد شويةعلى قضية الـ…. يعني

399
00:36:04,870 --> 00:36:11,090
الـ…. إذا كان في طريق التشخيص أمراض وراثية بشكل

400
00:36:11,090 --> 00:36:16,370
تداخلي، بشكل invasive لنأخذ عينة ولا نعمل شغل ولا

401
00:36:16,370 --> 00:36:23,210
كذا، وبعدين إذا كان يعني بما أن الواحد هنا اللي

402
00:36:23,210 --> 00:36:27,610
بيعمل counseling هو أخبر واحد في بالنسبة لتعامل مع

403
00:36:27,610 --> 00:36:33,540
المرض، تخفيف أثاره،تعامل مع تعليف الإنسان هذا أو

404
00:36:33,540 --> 00:36:39,120
العائلة بالمشاكل أو ما هي الخيارات اللي أمامهم،

405
00:36:39,120 --> 00:36:44,780
فدول كلها جوانب مهمة من

406
00:36:44,780 --> 00:36:52,940
النواحي المهمة، وهنا حاطين مثال عليها، قضية أن الـ

407
00:36:52,940 --> 00:36:59,540
Counselor لازم يعطي العائلةالأصل، يعني وذلك بالذات

408
00:36:59,540 --> 00:37:04,720
عائلة فهمانة ويمكن هذا في الدول الغربية ثقافتهم في

409
00:37:04,720 --> 00:37:09,660
هذا الجوانب أحسن مننا بالنسبة لقضية أنه بدك رقم

410
00:37:09,660 --> 00:37:11,620
وعلى أساس أنك أنت إنسان علمي

411
00:37:14,200 --> 00:37:22,100
بالنسبة للـ «Risk Assessment» ماشي، اللي هي شو

412
00:37:22,100 --> 00:37:25,740
إحتمالية إنه هذا الإنسان عنده كده، شو إحتمالية

413
00:37:25,740 --> 00:37:30,840
كده، فهي قضية الإحصاء والاحتماليات، هنا جانب يجب

414
00:37:30,840 --> 00:37:36,700
أن يكون شاطر فيه، فلما نرسم الـB degree، لازم

415
00:37:36,700 --> 00:37:44,310
بالأخير كمان نحصل الشيء اسمه،منها معلومات رقمية

416
00:37:44,310 --> 00:37:51,550
ممكن نعطيها للعائلة حتى نساعدهم فهنا مثلًا هذا مرض

417
00:37:51,550 --> 00:37:56,330
Autism Recessive مثلًا Penile Continuity الآن

418
00:37:56,330 --> 00:38:05,290
الإنسان هذا اللي هو الأزرق المصاب عنده Two copies

419
00:38:05,290 --> 00:38:08,830
لأنه Autism Recessive فعنده Two copies of the

420
00:38:08,830 --> 00:38:15,920
affected gene ماشيالآن الأب والأم، هذه الأم وهذا

421
00:38:15,920 --> 00:38:24,540
الأب لازم يكون Carrier فاحتمالية إنه عنده Copy من

422
00:38:24,540 --> 00:38:34,780
الـ…. ما هو اسمه؟عنده يكون copy من الـ «أفكتت جين»

423
00:38:34,780 --> 00:38:39,000
is one percent يعني one hundred percent، ماشي؟

424
00:38:39,000 --> 00:38:44,180
ماعندهوش أكيد two copies لأنه مش مصاب، لو كان الأب

425
00:38:44,180 --> 00:38:49,760
أو الأم مصابين زي الإبن، ماشي؟ يمكن ماكانوش خلفوا

426
00:38:49,760 --> 00:38:54,740
أو ماكانوش اتجوز و لا كده، بس هي تعني أنه احتمالية

427
00:38:54,740 --> 00:38:58,390
أن يكون الإنسان عندهالـ One copy of the affected

428
00:38:58,390 --> 00:39:08,010
gene هنا 1% العائلة البقيتها يعني هنا الاحتمالية

429
00:39:08,010 --> 00:39:14,870
100% وبالتالي بناخد أنه نص بنص كان للجدود بالنسبة

430
00:39:14,870 --> 00:39:22,700
لهذا الإنسانوالأمر بينطبق على الطرفين، ماشي؟ لو

431
00:39:22,700 --> 00:39:31,420
هنا مثلًا بالنسبة للإنسان هذا النسبة

432
00:39:31,420 --> 00:39:39,800
إنه يكون مثلًا هنا بنت عمه، ماشي؟ هي هنا، لأ، هي

433
00:39:39,800 --> 00:39:48,540
تطلع هنا الزلمي هذا اتزوج أول مرةجاب يعني اتزوج من

434
00:39:48,540 --> 00:39:54,980
امرأة ثانية معينة وجاب طفل مصاب اتزوج مرة ثانية

435
00:39:54,980 --> 00:40:01,060
بزوجة ثانية كان عندها، هاي لأ، هاي أخته أنا آسف،

436
00:40:01,060 --> 00:40:10,360
هاي أخته فأخته بما أنه الاحتمالي،

437
00:40:10,360 --> 00:40:13,200
يعني هذا إنسان حامل لـone copy of the gene

438
00:40:13,200 --> 00:40:20,460
definite أنا متأكدماشي، أخذوا نص من الاحتمال من

439
00:40:20,460 --> 00:40:27,740
الجد نص من الجد من هذا الجانب فواحد منهم عنده

440
00:40:27,740 --> 00:40:33,900
الـGene والاحتمالية نص لكل واحد منهم الأخت تبعت

441
00:40:33,900 --> 00:40:38,200
الأب في الحالة هذه الاحتمالية إنه يكون عندها

442
00:40:38,200 --> 00:40:44,920
الإصابة أو حامل الـGene الموروض هي نصالاحتمالية

443
00:40:44,920 --> 00:40:52,200
يعني الـ Probability 50% لما تتزوج من شخص طبيعي من

444
00:40:52,200 --> 00:40:57,160
الـ General population ماشي وعلى اختراد أن هذا

445
00:40:57,160 --> 00:41:01,560
المرض أو الحالة هذه نادرة واحتمالية ما تكون موجودة

446
00:41:01,560 --> 00:41:10,040
قليلة جداً فبنتج أنه راح تعطي هي لابنها أو بنتها

447
00:41:10,040 --> 00:41:15,600
هنا اللي بتصير الاحتمالية الربعماشي، فهذه الـ

448
00:41:15,600 --> 00:41:22,480
Probability، ماشي الـ Probability of being a

449
00:41:22,480 --> 00:41:26,900
career يعني career عندك نسخة واحدة فهنا حاطين

450
00:41:26,900 --> 00:41:32,160
النسب لمجموعة أفراد العائلة الأب والأم لازم يكونوا

451
00:41:32,160 --> 00:41:39,560
حاملين الـ Other first degree relatives النُص لكل

452
00:41:39,560 --> 00:41:44,420
واحد منهمالـ Second degree relative بتصير الرُبع

453
00:41:44,420 --> 00:41:54,820
زي هنا، ماشي؟ سبب النقطة هذه سبب النقطة هذه أنه

454
00:41:54,820 --> 00:41:57,920
الـ

455
00:41:57,920 --> 00:42:03,820
يعني النقطة اللي بحكيها بهذه الطريقة أنه إحنا بثقة

456
00:42:03,820 --> 00:42:10,820
بنحط النسب هذه لسببين، السبب الأول أنهالعلاقات

457
00:42:10,820 --> 00:42:15,200
واضحة والسبب الثاني أنه المرض واضح واحنا عارفينه

458
00:42:15,200 --> 00:42:19,680
وعارفين الـGene تبعه نقدر نروح نفحص عليه لما نكون

459
00:42:19,680 --> 00:42:24,140
احنا عارفين وواثقين نعطي أرقام زي هيك ونكون

460
00:42:24,140 --> 00:42:30,180
متأكدين من الموضوع لما نكون في حالة لأ مش Autism

461
00:42:30,180 --> 00:42:36,960
or Recessiveماشي، أنه كشخص،

462
00:42:36,960 --> 00:42:44,360
احنا، ماشي، عندنا إنسان مصاب، بس أنا، يعني مش زي

463
00:42:44,360 --> 00:42:48,060
الـ Autosomal Recessive Mendelian Inheritance، One

464
00:42:48,060 --> 00:42:54,880
Position، وخلاص، انتهيت، لأهنا بدي أستخدم الإحصاء

465
00:42:54,880 --> 00:43:00,240
وأستخدم الاحتمالات بحيث أني أقدر أصل من خلال

466
00:43:00,240 --> 00:43:04,340
معلومات يعني المجتمع ككل، نسبة حدوث المرض، نسبة

467
00:43:04,340 --> 00:43:08,920
حدوثه، نتيجة كذا، نتيجة كذا، وكلنا نحط بعض الأرقام

468
00:43:08,920 --> 00:43:16,280
على احتمالياتها، لما نيجي مثلا عائلة، أثنين شكلهم

469
00:43:16,280 --> 00:43:22,000
مظهريا طبيعيين، عندهم حالة مصابة،من كلهم، طيب،

470
00:43:22,000 --> 00:43:26,440
الطفل الثاني شو احتمالية إنه يكون مصاب بنفس

471
00:43:26,440 --> 00:43:31,240
الطريقة؟ ها بدنا ناخد بعض الأمثلة ولا كده؟ فهنا

472
00:43:31,240 --> 00:43:37,460
يعني اللي بيحطونيا هم الصراحة، يعني الجميل في

473
00:43:37,460 --> 00:43:41,820
الكتاب والمرجع هذا إن الصورة بيكتبلك إذا الواحد

474
00:43:41,820 --> 00:43:47,020
بنتبه عليها شريح كامل راح يلاقي فيها معلومات مفيدة

475
00:43:47,020 --> 00:43:55,420
بشكل كبيرفيعني هنا كدراسة بقولّك

476
00:43:55,420 --> 00:44:04,020
إذا Down Syndrome ماشي وطبعاً إله دخل بالـ…

477
00:44:04,020 --> 00:44:08,760
يعني هو الـTrisomy 21 إله ممكن Non-disjunction

478
00:44:08,760 --> 00:44:14,160
وTrisomy 21 وبشكل عادي إله دخل بالـMaternal Age

479
00:44:15,340 --> 00:44:20,040
النسبة احتمالية إن الطفل الثاني يكون مصاب بنفس

480
00:44:20,040 --> 00:44:26,520
الطريقة 1% عامًا بس إذا كان لقى الواحد روبرتسيان

481
00:44:26,520 --> 00:44:31,180
Translocation النسبة أعلى بكتير يمكن 30 مرة أو 20

482
00:44:31,180 --> 00:44:35,620
مرة أعلى إنه يكون الطفل الثاني كمان وايد حكينا

483
00:44:35,620 --> 00:44:43,090
مثال على ذلك يعني الواحد لما نيجيبـ degree مثل هذا

484
00:44:43,090 --> 00:44:48,450
وهو الإنسان المصاب وأخونا المصاب اللي اكتشفنا منه

485
00:44:48,450 --> 00:44:52,530
المرض والعائلة جاي تسأل شو الوضع بالنسبة للقادم

486
00:44:52,530 --> 00:44:56,650
بدي يكون الواحد يجمع معلومات قدر ما بيقدر ويكون

487
00:44:56,650 --> 00:45:01,610
فاهم شو ال inheritance وعنده معلومات عليه الآن

488
00:45:01,610 --> 00:45:14,600
المثال اللي حكيناه اللي هو نقطةإنه المثال

489
00:45:14,600 --> 00:45:18,280
اللي قبل شويه الـ Autism and Recessive إذا أخدنا

490
00:45:18,280 --> 00:45:23,280
Autism and Recessive كـ Disease، ماشي؟ لما نكون

491
00:45:23,280 --> 00:45:32,160
عندي شخص مصاب، فأقول إن الأب والأم لازم يكونوا

492
00:45:32,160 --> 00:45:37,820
حاملين، Obligate Carriersيعني هم بالتأكيد حاملين

493
00:45:37,820 --> 00:45:46,760
عشان يجيبوا طفل مصعب الفكرة في الـA إنه نتيجة إن

494
00:45:46,760 --> 00:45:52,080
هنا نص بنص الـ«one gene» «one copy affected»

495
00:45:52,080 --> 00:45:57,740
وبالتالي لما يكون احتمالية عشان يظهر autosomal

496
00:45:57,740 --> 00:46:01,060
recessive لازم يكون homozygous لازم يكون «too

497
00:46:01,060 --> 00:46:06,340
affected» تصير احتمالية ربعبس الفكرة إن الربع هذه

498
00:46:06,340 --> 00:46:12,200
أكيدة كيف يعني أكيدة؟ القصد فيها إن كاحتمالية إنها

499
00:46:12,200 --> 00:46:23,420
ربع أكيد فأجى طفل مصاب و بعدين، شو اسمه؟ مثلا، هاي

500
00:46:23,420 --> 00:46:28,320
عيلة ثانية بالـB بعد هيك جابوا ستة ذكور وإناس

501
00:46:28,320 --> 00:46:32,280
فحاطينهم بشكل هذا جابوا ستة وكلهم طبيعيين

502
00:46:34,700 --> 00:46:39,880
الآن صاروا سبعة عند العيالة هذه «شو إحتمالية الولد

503
00:46:39,880 --> 00:46:44,000
الثامن يطلع مصاب؟» مايجيش واحد يقول «والله عشان

504
00:46:44,000 --> 00:46:49,680
ستة طلعوا سليمين إذا راح تكون إحتمالية الإصابة

505
00:46:49,680 --> 00:46:55,380
أقل» لأ، بتظلها ربع، ماشي، وهي يعني

506
00:46:55,380 --> 00:47:03,720
الـIndependence of outcome يعني باللغة الإحصائية

507
00:47:04,470 --> 00:47:10,330
بقولّك اللي هي إن الحدث العشوائي لا يحمل ذاكرة،

508
00:47:10,330 --> 00:47:17,230
ماشي؟ فالفكرة في الموضوع أنا والله بفن ورا قطعة

509
00:47:17,230 --> 00:47:24,350
نقود ويا إما بتطلع positive يعني وجه يا كتابي، يا

510
00:47:24,350 --> 00:47:29,850
صورة يا كتابي فالاحتمالية إذا الأمور كويسة، النص

511
00:47:30,690 --> 00:47:35,390
فأفرض أنا فنيتها عشر مرات وكل مرة تطلع وجه وجه وجه

512
00:47:35,390 --> 00:47:41,650
وجه وجه وجه طب الـ 11 هل هي برضه راح تطلع وجه ولا

513
00:47:41,650 --> 00:47:47,350
شو الاحتمالية؟ بقول بما أنه كل حدث غير مرتبط

514
00:47:47,350 --> 00:47:55,660
بالثاني إذا النتيجةرح تكون برضه نص بالنسبة لقطعة

515
00:47:55,660 --> 00:48:02,900
النقود إنها تكون وجه ولا كتابة لمن أنا سويتها فهي

516
00:48:02,900 --> 00:48:10,520
الحالة A وB لما تكون الأمور معروفة ومفهومة، ماشي؟

517
00:48:10,520 --> 00:48:15,140
لو ناخد خيار آخر أو احتمالية آخرة أو عائلة أخرى،

518
00:48:15,140 --> 00:48:21,500
إنه أنا بالأولإمرأة اتزوجت رجل جابه طفل مصاب أنا

519
00:48:21,500 --> 00:48:28,600
عرفت إنه هي حامل وهذه نسبة إنها تكون حامل للـ

520
00:48:28,600 --> 00:48:35,720
Career للـ Genetic Mutation 100% اتزوجت إنسان أنا

521
00:48:35,720 --> 00:48:40,800
لسه ما بعرف أو طلقت الجوز الأولاني وارتبطت بشخص

522
00:48:40,800 --> 00:48:51,300
آخر الشخص الثاني ماشيأنا ماعندي معلومة عنه، فهؤلاء

523
00:48:51,300 --> 00:48:57,860
العائلة الجديدة أتوا يسألوا «ما هي احتمالية أن

524
00:48:57,860 --> 00:49:04,360
نجيب طفل مصاب؟» الأمر هنا برتبطبمعرفتنا يعني شو

525
00:49:04,360 --> 00:49:08,980
احتمالية هذا الإنسان فهنا الوضع مختلف عن الحالة A

526
00:49:08,980 --> 00:49:15,880
وB السبب إنه أنا هنا ما بعرف فديش هذا الإنسان عنده

527
00:49:15,880 --> 00:49:24,210
فحاطين يعني هنا بتتغير الأمور بطريقتينفريقة

528
00:49:24,210 --> 00:49:28,470
الأولى، أنا لازم أكون أعرف أو عندي معلومة تقريبًا

529
00:49:28,470 --> 00:49:35,890
كام نسبة المرض في الـ General Population ماشي،

530
00:49:35,890 --> 00:49:42,650
فاللي حاطينه هنا إنه هذا كمثال، ونأخذه كمثال

531
00:49:42,650 --> 00:49:49,390
افتراضي إن الـGene هذا موجود في واحد من كل 22 بني

532
00:49:49,390 --> 00:49:57,770
آدم فاحتمالية إنه يكونهذا الإنسان عنده جين وراثة

533
00:49:57,770 --> 00:50:11,370
المرض هذا 1 على 22 ماشي، فالفكرة اللي لما

534
00:50:11,370 --> 00:50:20,400
ناخد الآن يعني الاحتمالات زي ما شُفنا هنالما يكون

535
00:50:20,400 --> 00:50:27,040
عندي two events إذا اعتبرناهم نسبهم مختلفة يعني

536
00:50:27,040 --> 00:50:37,960
هنا نسبة كام copy من المرض هو نص، ماشي؟ وهنا 1 على

537
00:50:37,960 --> 00:50:46,260
22، أظن نضربها ببعض وبيكون يعني بيحسبوا كيف تطلع

538
00:50:46,260 --> 00:50:55,440
اللي هي 1 على 88يعني هنا أنا مرة واحدة بضرب النسب

539
00:50:55,440 --> 00:51:04,020
الاحتمالية ببعض ونتيجتها يعني بتكون يعني لما نكون

540
00:51:04,020 --> 00:51:08,720
يعني أنا الأرقام هنا بالضبط بالضبط في الشرح موجود

541
00:51:08,720 --> 00:51:13,860
وحاطينه بالنسبة ليعني لما نقول هنا الـCarrier نسبة

542
00:51:13,860 --> 00:51:19,420
100% بس هي الـCarrier عنده one copyماشي، لما أقول

543
00:51:19,420 --> 00:51:27,980
1 من 22 عنده الـGene ف1 على 22 تربيع أو 1 على 22

544
00:51:27,980 --> 00:51:33,840
يعني نسيت الرقم بحيث إنه لو ضربت احتمالية هذا

545
00:51:33,840 --> 00:51:40,940
باحتمالية هذا بتطلع عندي 1 على 88 يعني الرقم هذا

546
00:51:40,940 --> 00:51:45,200
هو المطلوب من الـCounselor إنه يقدمه بعد دراسة

547
00:51:45,200 --> 00:51:51,730
طبيعة الوراثةوطبيعة المرض

548
00:51:51,730 --> 00:51:56,470
وطبيعة الحالة لما أكون بالشكل الأول A وB أنا عارف

549
00:51:56,470 --> 00:52:00,930
كل شيء وبالتالي بقدر أحسبه بشكل دقيق هنا بتصير في

550
00:52:00,930 --> 00:52:08,530
عندي مجاهيل أكتر فالآن هنا أنا أظن كأنه كاتبين

551
00:52:08,530 --> 00:52:13,390
عشان هي تطلع 88 إنه احتمالية إن الواحد يكون حامل

552
00:52:13,390 --> 00:52:19,530
للجيل 1 ع 22فتطلع تضرب أربعة لربع و لا كذا تطلع

553
00:52:19,530 --> 00:52:25,170
اللي هي 1 على 88 اللي دخلت فيها احتمالية الحدث

554
00:52:25,170 --> 00:52:33,490
الآخر لأنه نسبة أخرى يعني مثال أنا باجي معاي قطعة

555
00:52:33,490 --> 00:52:38,430
نقود وجه ولا كتابة وعندي حبة Nerd اللي هي المكعب

556
00:52:38,430 --> 00:52:44,490
اللي عليه أرقام 0، 1، 1، 2، 3، 4، 6فبقول بمسك

557
00:52:44,490 --> 00:52:49,550
اثنين هيك و بزدهم بصير أقول مثلا «شو احتمالية أن

558
00:52:49,550 --> 00:52:59,690
يطلع لرقم ست و الفترة الفلوس وجه؟» مش صورة أو صورة

559
00:52:59,690 --> 00:53:07,550
مش كتابة يعني مثلا فبقول الصورة هي نص و الـNerd أن

560
00:53:07,550 --> 00:53:12,910
يكون اللي تطلع لرقم ست هي واحد من ستةفنص بواحد من

561
00:53:12,910 --> 00:53:16,970
ست بيصير واحد باتناش بضربهم مع بعض فالفكرة بهذه

562
00:53:16,970 --> 00:53:22,270
الطريقة عشان أنا أقدر شو الاحتمالية الملاحظ هنا

563
00:53:22,270 --> 00:53:33,090
إنه إذا في مجهول ماشي يعني هنا اللي حكيناه إنه

564
00:53:33,090 --> 00:53:36,590
صحيح أنا هنا كل الست الأولاد هدولة طلعوا سليمين

565
00:53:36,590 --> 00:53:38,430
مافيش عندهم مشكلة

566
00:53:41,990 --> 00:53:49,850
لما يكون عندى أنا العائلة فيها مجهول أنا مش عارف

567
00:53:49,850 --> 00:53:55,010
شو عنده بالضبط لسه ماشي وأخدت الـ General

568
00:53:55,010 --> 00:54:01,010
Population Percentage إذا المرأة هذه لما اتزوجت

569
00:54:01,010 --> 00:54:06,450
الزلمة التاني جابت منه ست ولاد طلعوا كلهم سليمين،

570
00:54:06,450 --> 00:54:12,320
ماشيلأن الـ Fact أنه يعني حقيقة أنه الـ 6 طلعوا

571
00:54:12,320 --> 00:54:19,240
سليمين هذا بيخليني أغير نسبة شوه احتمالية أن يكون

572
00:54:19,240 --> 00:54:24,320
هذا الإنسان فعلا سليم مية بالمية ومالوش يعني لو

573
00:54:24,320 --> 00:54:30,540
كان مثلا قضيني الكلام أنه أنا 1 على 1 على 22 بكون

574
00:54:30,540 --> 00:54:37,600
حامل للمرض لأنها general population بس لما يكونست

575
00:54:37,600 --> 00:54:44,240
مرات يكون إنه هنا ما يبين إنه حامل معناته إنه أنا

576
00:54:44,240 --> 00:54:49,880
بثقة أكبر بقول إنه هذا مش حامل للمرض وبالتالي لما

577
00:54:49,880 --> 00:54:53,660
أعمل الحسبة تبعتي وتشوفوها، أقرأوها بقول هنا

578
00:54:53,660 --> 00:54:59,860
تقريبًا 1 على 476 يعني تقريبًا 1 على 500 يعني خمس

579
00:54:59,860 --> 00:55:06,370
مرات أقل احتمالية إن الطفل الجاي ييجي عنده مرضبسبب

580
00:55:06,370 --> 00:55:13,110
أنه الـ 6 إخوان له الأشقاء كلهم سليمين وعنده أخ مش

581
00:55:13,110 --> 00:55:18,190
شقيق من أمه من قبل كان عنده المرض هذا فهيك الواحد

582
00:55:18,190 --> 00:55:23,270
بده يقراها ويده ينتبه إلها بدها الواحد يكون شاطر

583
00:55:23,270 --> 00:55:29,250
بالرياضيات ودارس إحصاء وكويس ماشي أتأمل أني أكون

584
00:55:29,250 --> 00:55:33,890
شرحت يعني شو معنى الـ slide هذا بأرقام بهذه

585
00:55:33,890 --> 00:55:34,410
المعاني

586
00:55:37,940 --> 00:55:43,540
النقطة اللي يعني هنا عقدوا الموضوع بإيش اسمه أكثر

587
00:55:43,540 --> 00:55:51,400
قضية الـ Conditional Probability يعني إنه أنا حتى

588
00:55:51,400 --> 00:55:57,900
أقيس شو إحتمالية إن حدث معين يكون بشكل معين ماشي

589
00:55:57,900 --> 00:56:08,850
بصير، بدي يعني رياضياً أكون عندي قدرة على إنهأحلل

590
00:56:08,850 --> 00:56:14,650
الموضوع بشكل سليم الأن

591
00:56:14,650 --> 00:56:22,030
المثال اللي حطيناه قبل هو

592
00:56:22,030 --> 00:56:27,890
Autism and Recessive لما كان عندي إنسان مصاب،

593
00:56:27,890 --> 00:56:33,890
المصاب

594
00:56:33,890 --> 00:56:39,540
في الحال هادىوالتزامن الـ Recessive المالز

595
00:56:39,540 --> 00:56:43,740
والفيمالز زي بعض ولمّا طلع عندي إنسان مصعب فأنا

596
00:56:43,740 --> 00:56:48,740
متأكد 100% إن الأب والأم Carriers هاي Fact، يعني

597
00:56:48,740 --> 00:56:55,060
خلاص، انتهينا منها ناخد هنا مثلا موضوع ثاني وهنا

598
00:56:55,060 --> 00:56:58,180
اللي هي X-linked recessive اللي هي الـHemophilia

599
00:56:58,180 --> 00:57:03,160
اللي هي النعور اللي هي نقص factor eight و factor

600
00:57:03,160 --> 00:57:10,210
nine أو factor nineوهي X-linked recessive فأنا

601
00:57:10,210 --> 00:57:16,890
أفرض أنا عندي هنا السؤال

602
00:57:16,890 --> 00:57:25,070
السؤال هذه المرأة اللي حاطين عليها سهم بتسأل شو

603
00:57:25,070 --> 00:57:34,290
احتمالية أني أكون حامل لمرض النعور والهيموفيليا في

604
00:57:34,290 --> 00:57:42,140
حالةإنه أنا عارف إن إثنين من إخوالها طلعوا

605
00:57:42,140 --> 00:57:47,440
positive يعني إثنين من إخوالها طلعوا positive

606
00:57:47,440 --> 00:57:53,080
وطلعوا عندهم المرض وهي بتسأل شو احتمالية تكون عندي

607
00:57:53,080 --> 00:58:02,420
وأنا أنقله لأولادي وبناتي فهنا الموضوع ماشي في كذا

608
00:58:02,420 --> 00:58:15,170
احتمالالكون أخوالها مصابين، ماشي، معناته إن على

609
00:58:15,170 --> 00:58:22,250
الأقل لازم جدتها تكون مصابة فكلمة

610
00:58:22,250 --> 00:58:27,250
conditional probability اللي هي يعني إنه أنا إذا

611
00:58:27,250 --> 00:58:36,080
عندي كذا ظاهرةوكل واحدة بتحمل احتمالية مختلفة أني

612
00:58:36,080 --> 00:58:39,700
أنا بالنسبة

613
00:58:39,700 --> 00:58:45,640
لإحتمالية الاحتمالية العامة لحدوث هذا الشيء بما

614
00:58:45,640 --> 00:58:52,300
فيها أنه فيه عدم يقين Uncertainty بشكل معين بتشوف

615
00:58:52,300 --> 00:58:57,120
احتمالية كل الاحتمالات وبجمعهم بتطلع عندي

616
00:58:57,120 --> 00:59:04,540
الاحتمالية الكلية فالمرأة هذه اللي هي هنا عليها

617
00:59:04,540 --> 00:59:10,280
السهم اللي هي بتسأل السؤال طبعاً هنا عشان نعرف عن

618
00:59:10,280 --> 00:59:13,320
أيش بحكي طبعاً هذا الـ Generation I، Generation

619
00:59:13,320 --> 00:59:19,960
II، Generation III الـ Generation دايماً مثلاً II

620
00:59:19,960 --> 00:59:26,040
هذا الطفل الأول، الطفل الثاني، هذا جوز البنت هذه

621
00:59:26,660 --> 00:59:30,020
وهذا الطفل الثالث أو الـ الـ الـ في الـ generation

622
00:59:30,020 --> 00:59:35,340
هذا الشخص الرابع فبعطي أرقام للـ generation وبعطي

623
00:59:35,340 --> 00:59:40,920
يعني هذول بالـ Roman numbers وبعطي أرقام للأفراد

624
00:59:40,920 --> 00:59:44,680
بترتيب معين عشان أعرف عن مين أنا بحكي وماشي اللي

625
00:59:44,680 --> 00:59:55,480
بحكي فالآن المرأة هذه اللي بتسأل ماشي خوالها

626
00:59:55,480 --> 01:00:02,000
مصابيناللي هم 2A و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

627
01:00:02,000 --> 01:00:08,400
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

628
01:00:08,400 --> 01:00:09,920
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

629
01:00:09,920 --> 01:00:10,600
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

630
01:00:10,600 --> 01:00:11,000
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

631
01:00:11,000 --> 01:00:16,360
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2B

632
01:00:16,360 --> 01:00:24,120
و2B و2B و2B و2B و2B و2B و2

633
01:00:24,230 --> 01:00:28,890
يعني هذه البنت هنا اللي بدأت تتجوز وتسأل «شو وضعي

634
01:00:28,890 --> 01:00:34,170
أنا؟» «شو اللي بيصير عندي؟» «شو كذا؟» فإن إخوالها

635
01:00:34,170 --> 01:00:40,830
أكيد مصابي، طب إمها مصابة ولا لأ؟ فهنا حاطين

636
01:00:40,830 --> 01:00:48,430
احتمال إن الإم مش مصابة أو الإم مصابةوبعد أن أمها

637
01:00:48,430 --> 01:00:52,830
مصابة، هل هي مصابة أو ليس مصابة؟ فصار عندي ثلاث

638
01:00:52,830 --> 01:00:58,970
خيارات، ثلاث احتمالات إنه ممكن الجد أصيبت، بس ما

639
01:00:58,970 --> 01:01:05,230
نقلت لبنتها فبنتها طلعت Clear، Normal وبالتالي 100

640
01:01:05,230 --> 01:01:14,630
% الحفيدة ما راح تكون مصابة ممكن الأم الجد مصابة،

641
01:01:14,630 --> 01:01:19,940
نقلت لبنتهاوبنتها الحالة الأولى هو إنها ما نقلتش

642
01:01:19,940 --> 01:01:26,520
لحفيدتها للجدة فهذا احتمال ثاني وفي احتمال تالت لأ

643
01:01:26,520 --> 01:01:30,200
إنه نقلت لهجي فانت صار عندي تلت خيارات و تلت

644
01:01:30,200 --> 01:01:36,520
احتمالات ماشي الانسان

645
01:01:36,520 --> 01:01:42,260
اللي هنا بيسموها الـ Joint Probabilities ماشي ال

646
01:01:42,260 --> 01:01:50,040
.. ال ..الاحتمالية للحالة الأولى أنه يكون هاي أكيد

647
01:01:50,040 --> 01:01:53,920
عندها one copy فهنا احتمالية أنها عندها اللي تكون

648
01:01:53,920 --> 01:02:00,960
ال copy راح تصير نص، ماشي؟ والاحتمالية أنه تاخد من

649
01:02:00,960 --> 01:02:08,240
أمها برضه احتمالية نص، ماشي؟ فالـ Joint

650
01:02:08,240 --> 01:02:15,750
Probability بدنا نضربهم في بعضنص في نص أربعة يعني

651
01:02:15,750 --> 01:02:22,610
هدولة الاحتماليات اللي يعني أنا لو جدة عندها one

652
01:02:22,610 --> 01:02:29,430
copy ماشي بنتها أنها تكون يعني هي نص يعني واحدة من

653
01:02:29,430 --> 01:02:33,950
اثنتين البنت أن تكون عندها ال copy بتقول

654
01:02:33,950 --> 01:02:40,210
احتماليتها ربع واتزوجت من شخص آخر وحفيدة الأصل

655
01:02:40,210 --> 01:02:45,740
الواحد يقول ثمنفإحنا نحكي برقم عشوائي، لأ، بتقول

656
01:02:45,740 --> 01:02:49,960
ثمن، بس هذا غلط، مش المظبوط إن الواحد يقولها بس

657
01:02:49,960 --> 01:02:55,160
ثمن ويحطها بهذا الشكل، بحط الواحد الاحتمالات

658
01:02:55,160 --> 01:03:02,420
الثلاثة وبدرب الاحتماليات الخطوات تبعتهم، ماشي،

659
01:03:02,420 --> 01:03:11,320
وهنا بطبق مبدأ إنه أنا عندي يعنيمعرفة إنه فيه

660
01:03:11,320 --> 01:03:18,200
أشخاص آخرين ما عندهم مش ماشي يعني بظل إنه فيه

661
01:03:18,200 --> 01:03:23,280
احتمال إنه شخص مش مصاب حسب يا ما الـ General

662
01:03:23,280 --> 01:03:27,640
Population أو زي ما حكينا بالمثال قبل شوية اللي هو

663
01:03:27,640 --> 01:03:31,380
إنه لما العيلة التانية جابوا ست أفراد ماعندهم مش

664
01:03:31,380 --> 01:03:38,680
إصابة فاحتمالية الإصابة أقل الـ الـ النتيجةإنه

665
01:03:38,680 --> 01:03:41,860
يعني هنا

666
01:03:41,860 --> 01:04:05,180
الـ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

667
01:04:07,480 --> 01:04:17,260
ولمّا تأخذ، يعني هي بالأصل 1 على 64، وبعدين 1 على

668
01:04:17,260 --> 01:04:23,900
34 وهنا الاحتمال الثاني، يعني احتمالية أن الجد

669
01:04:23,900 --> 01:04:30,260
مصابي اتجوزت واحد مش مصاب، وبعدين البنت اتجوزت

670
01:04:30,260 --> 01:04:38,120
واحد مش مصاب، وهي أجت البنتالبنت بتسأل، طبعاً هي

671
01:04:38,120 --> 01:04:42,180
كمان بدأت تتجوز بواحد مش مصاب، هيك الأصل احتمالية

672
01:04:42,180 --> 01:04:46,920
أنه تنقل المرض 1 على 43، هي احتمالية هذه الحالة،

673
01:04:46,920 --> 01:04:53,900
هذه الخطوة الـ B بتكون احتماليتها كمان 1 على 34

674
01:04:54,900 --> 01:04:59,580
واحتمالية إن الجد مصابي بس ماعتدتش لبنتها والبنت

675
01:04:59,580 --> 01:05:06,420
بعدين ماعتدتش للحفيدة هو 16 على 17 يعني 32 على 34

676
01:05:06,420 --> 01:05:11,640
الفكرة أنه بعد ما عرفنا معلومات أكتر بقدر أصير

677
01:05:11,640 --> 01:05:17,840
أعمل رياضيات وأحصاء بشكل أفضل والنتيجة

678
01:05:17,840 --> 01:05:25,650
النهائية أنه لما أجمع هذول النتائجواحد على أربعة

679
01:05:25,650 --> 01:05:28,510
وثلاثين وواحد على أربعة وثلاثين وستاشر على سبعتاش

680
01:05:28,510 --> 01:05:33,930
بيطلعلي 100% الاحتمال الكلي فهدولة اللي بيسموها

681
01:05:33,930 --> 01:05:38,310
Bayesian calculation وهدولة أنواع من الرياضيات

682
01:05:38,310 --> 01:05:47,290
بنصير نسويهم عشان نحسب شو احتمالية أنه البنت تكون

683
01:05:47,290 --> 01:05:53,720
يعني مصابة وشو احتمالية أنها تنقلها لأهلهافهنا

684
01:05:53,720 --> 01:05:59,020
دايمًا يعني هذا

685
01:05:59,020 --> 01:06:04,100
مثال على مرض زي الـ Hemophilia واحتمال يعني على

686
01:06:04,100 --> 01:06:11,740
الأمور الرياضية اللي فيها بالنسبة كوراثة جين

687
01:06:11,740 --> 01:06:17,180
مفهوم، Single gene، Mendelian أنا عارف عنه وبعرف

688
01:06:17,180 --> 01:06:25,680
كيفإن شاء الله إذا بقول يعني بالنسبة للـSlides هذه

689
01:06:25,680 --> 01:06:32,540
إذا مافهمتوش مني 100% بسأل الـOrganizer واللي

690
01:06:32,540 --> 01:06:38,440
معاكم يعني هو لو قريت اللي في الكتاب بمفهومه بشكل

691
01:06:38,440 --> 01:06:42,400
جيد يمكن أنا مش شاطر كتير في الشبه، بالذات في هذا

692
01:06:42,400 --> 01:06:48,210
الموضوعوالشغل الثاني أنه بدك واحد بيفهم بالأحصاء

693
01:06:48,210 --> 01:06:54,090
بيفهم بالاحتمالات يدخل معاك واحد واحدة ويكون يشوف

694
01:06:54,090 --> 01:07:02,250
ليش بنسويها بهذه الطريقة وبتكون أنه الـ الـ الـ

695
01:07:02,250 --> 01:07:08,030
النتائج بتكون بهذا الشكل الاحتمال أو التعقيد اللي

696
01:07:08,030 --> 01:07:18,440
بعد ذلك هو يعنيحالات بتتكلموا عن مرض

697
01:07:18,440 --> 01:07:22,820
أنا لسه مش عارف يعني الحالة الأولى Autism and

698
01:07:22,820 --> 01:07:27,920
Recessive وأنا عارف عنه وعارف الجيل وأنا متأكد أن

699
01:07:27,920 --> 01:07:31,400
الأب والأم لازم يكونوا Carriers حتى يحدث المرض

700
01:07:31,400 --> 01:07:36,800
وأنا عارف الـInheritance تبعه فهذه قصة حلوة لما

701
01:07:36,800 --> 01:07:42,900
يكون الزوج الثاني مش معروف يصير الموضوع أعقبأما

702
01:07:42,900 --> 01:07:47,900
لما يكون عندى كمان مجاهيل أكثر بيصير بده إحصاء

703
01:07:47,900 --> 01:07:52,660
أصعب وبالنتيجة بتكون يعني معقدة أكتر بدى الواحد

704
01:07:52,660 --> 01:08:02,100
يتبع معاهم بالنسبة لأرقام كيف بتكون الـ… الـ… الـ…

705
01:08:02,100 --> 01:08:08,050
الـB-degree الثالث أو النموذج الثالث أو الرابعهو

706
01:08:08,050 --> 01:08:15,830
إذا عائلة عندهم مرض نادر أو مش معروف ننتبه بس بقول

707
01:08:15,830 --> 01:08:22,070
في الـ «سلايد» هذا إنه أنا جزء من تعاملي مع

708
01:08:22,070 --> 01:08:28,490
الاحتمالية هنا بكون باعتمد على رقمين الرقم الأول

709
01:08:28,490 --> 01:08:36,900
شوه احتمالية إنه المرضهو نتيجة جين موروث في

710
01:08:36,900 --> 01:08:40,840
المجتمع يعني زي اللي حكينا عنه الـ Hemophilia و

711
01:08:40,840 --> 01:08:43,960
الـ Bq لأن الـ Autism is recessive أو Existently

712
01:08:43,960 --> 01:08:47,700
recessive و لا كذا، ماديش نسبة و واحد في المية و

713
01:08:47,700 --> 01:08:52,300
واحد في العشرة و واحد في الألف و بدنا نلاحظ هذا

714
01:08:52,300 --> 01:08:59,020
يتم توريطه بس في عندي احتمالية ثانية اللي هي New

715
01:08:59,020 --> 01:09:05,360
Mutation من حالهابتنشأ وشوه احتمالية أنه تنشأ هذه

716
01:09:05,360 --> 01:09:11,320
الـ mutation الجديدة يعني بيكون مش نتيجة ورافة

717
01:09:11,320 --> 01:09:19,220
لازمة من الأباء والأمهات فهنا التعقيد راح يصير أنه

718
01:09:19,220 --> 01:09:27,440
الاحتمالية الجين في المجتمع وهنا بيسموه H ماشي؟

719
01:09:30,260 --> 01:09:37,740
والاحتمالية إنه New Mutation نسمينه الـ Mu فبصير

720
01:09:37,740 --> 01:09:44,480
عندي أرقام مختلفة وهنا حاطين مثال

721
01:09:44,480 --> 01:09:50,020
X-Linked Genetic Lethal Disorder شو يعني؟ يعني هنا

722
01:09:50,020 --> 01:09:56,620
حالة إن هذا الذكر اللي مصاب لأنه X-Linked

723
01:09:56,620 --> 01:10:04,120
RecessiveLethal يعني ما راح يعيش أو الـ «دوشين

724
01:10:04,120 --> 01:10:08,920
مسكولر دستروفي» الأطفال اللي بولدوا من أولها

725
01:10:08,920 --> 01:10:14,440
بيبينوا ضعاف، عضلاتهم ضامرة ويتوبك على سن العشر

726
01:10:14,440 --> 01:10:19,040
سنين نسبة عالية جدا، كلهم بموتوا العشر سنين قبل ما

727
01:10:19,040 --> 01:10:22,800
يبلغوا قبل ما يصير في احتمالية أنه يخلفوا هم

728
01:10:22,800 --> 01:10:27,560
بحالهم فالـ «دوشين مسكولر دستروفي» في حالة زي هيك

729
01:10:28,300 --> 01:10:38,080
الـ … الـ … الـ … الوجود طفل عنده هذه الحالة

730
01:10:38,080 --> 01:10:43,800
فمتيجي الأهل يسأله «طب، و بعد ذلك المرة الثانية،

731
01:10:43,800 --> 01:10:48,820
شو الاحتماليات؟ و شو كذا؟» أنا هنا بصير أدخل إنه

732
01:10:48,820 --> 01:10:56,260
فيه احتمال إنه الـ … الـ … الأم، ماشي، هي career

733
01:10:58,120 --> 01:11:03,240
هنا زي في الاحتمال رقم 2 بس الاحتمال إنه لأ هي مش

734
01:11:03,240 --> 01:11:07,280
career وإنها صارت mutation في الطفل نفسه بس بما

735
01:11:07,280 --> 01:11:11,200
أنه X-linked و One copy وصار mutation وال copy

736
01:11:11,200 --> 01:11:17,640
طلعت مضروبة بصير إن هنا يعني ال mutation عنده وهي

737
01:11:17,640 --> 01:11:24,280
تحدث بالنسبة ميو بالتالي يعني بدنا نتكلم عن

738
01:11:24,280 --> 01:11:28,430
احتماليه بهذه الطريقة يعني هناإن الأم والأب ما حدش

739
01:11:28,430 --> 01:11:31,410
منهم career ما حدش عنده إشي فهي mutation في الطفل

740
01:11:31,410 --> 01:11:41,950
نفسه هنا الأم هي عبارة عن شو اسمه career وبالتالي

741
01:11:41,950 --> 01:11:47,830
نقلة المرض لإبنها في احتمالية ثالثة إن مثلا لو

742
01:11:47,830 --> 01:11:55,490
جدته يعني عنده من أخواله حدا مصابماشي، يعني هذه

743
01:11:55,490 --> 01:11:59,350
المرأة هنا حامل بس إحنا ماعرفناش إذا في لأخوان

744
01:11:59,350 --> 01:12:05,730
آخرين، يعني أخوان الولد هذا كان حد توفى بهذا

745
01:12:05,730 --> 01:12:11,550
المرض، ماشي، ويعني كان في شخص آخر، فإذا كان من

746
01:12:11,550 --> 01:12:14,970
أخوان المصابين بتصير إنه آه والله الجد كمان كانت

747
01:12:14,970 --> 01:12:19,010
مصابة، فبنلاحظ إنه

748
01:12:21,830 --> 01:12:23,970
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

749
01:12:23,970 --> 01:12:24,270
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

750
01:12:24,270 --> 01:12:24,310
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

751
01:12:24,310 --> 01:12:24,630
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

752
01:12:24,630 --> 01:12:29,030
الـ الـ

753
01:12:29,030 --> 01:12:33,430
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

754
01:12:33,430 --> 01:12:35,150
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

755
01:12:35,150 --> 01:12:35,550
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

756
01:12:35,550 --> 01:12:37,250
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

757
01:12:37,250 --> 01:12:37,250
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

758
01:12:37,250 --> 01:12:38,070
الـ الـ

759
01:12:43,650 --> 01:12:48,050
الجد هي اللي كانت مصابة نقلتها للبنتها ومن بنتها

760
01:12:48,050 --> 01:12:54,150
للحفيد أصابته بالمرض فاحتمالية الثلاث حالات هذه

761
01:12:54,150 --> 01:12:58,310
راح تيجي تتجمع لـ 100% لأن هاي كل اللي بصوا بالـ

762
01:12:58,310 --> 01:13:02,790
Combinations ولمّا نيجي نحسب شو هو احتمالية الطفل

763
01:13:02,790 --> 01:13:06,550
اللي بعده أو شو هو احتمالية إنه كذا بتحسب مين اللي

764
01:13:06,550 --> 01:13:10,690
طالب الاستشارة ممكن نعطيه الأرقام حسب الدراسة

765
01:13:12,890 --> 01:13:19,590
فيعني نتيجة الشغل هذا بنلاقي إنه مثلًا لو ناخد

766
01:13:19,590 --> 01:13:27,050
موضوع زي الـ Birth Defect اللي هم يعني العيوب

767
01:13:27,050 --> 01:13:31,410
الخلقية بالنسبة للأشياء زي Cleft Lip ولا Cleft

768
01:13:31,410 --> 01:13:33,750
Palate ولا Congenital Heart Disease ولا كده

769
01:13:33,750 --> 01:13:42,970
الـConsanguinity بتزيد نسبة الاحتمالية هذهفلو جينا

770
01:13:42,970 --> 01:13:50,030
أخدنا ألف وليد جديد، الموليد الجدد إن يكون فيه

771
01:13:50,030 --> 01:13:57,310
birth defect من هذه الأنواع، ماشي تطلع تقريبًا 1.5

772
01:13:57,310 --> 01:14:07,730
%، 15 حالة لما نكون الزواج متباعد، يعني 1% إذا كان

773
01:14:07,730 --> 01:14:12,520
في الـFirst Cousin Marriage أكثر من الضعفبتصير

774
01:14:12,520 --> 01:14:21,260
احتمالية أن يكون فيه birth defect فهو نتلعت 36 في

775
01:14:21,260 --> 01:14:31,160
الألف وإذا الطفل يعني couple زوج أجاهم أول طفل كان

776
01:14:31,160 --> 01:14:39,080
مصاب ماشي لو فيه ألف من هدول العيلة ألف عيلة كان

777
01:14:39,080 --> 01:14:46,160
عندهم طفل مصاب أولإنه يكون مصاب ثاني بيكون تلاتين

778
01:14:46,160 --> 01:14:52,040
في الألف يعني تلاتة بالمية يعني ضعف هدولة ولمّا

779
01:14:52,040 --> 01:14:57,300
يكون فيه Consanguinity يعني هنا تقريبًا أربع مرات

780
01:14:57,300 --> 01:15:03,540
ونص أقل شويه من خمس مرات ماشي بيصير الزيادة فإيه

781
01:15:03,540 --> 01:15:07,200
يعني النقطة اللي بدنا نفهمها هنا جزء من الموضوع

782
01:15:07,200 --> 01:15:14,440
أنهدواج الأقارب بزيد احتمالية إن يكون فيه أمراض

783
01:15:14,440 --> 01:15:23,190
وراثية تظهر وبيكون يعني رياضياً وهنا كتجربةمن

784
01:15:23,190 --> 01:15:31,710
إحصائية ودراسة للموليد حسب درجة قرابة العائلة بين

785
01:15:31,710 --> 01:15:36,530
الزوجين وحسب التاريخ السابق إنه كان هناك إصابة من

786
01:15:36,530 --> 01:15:46,050
هذا النوع أو لا كلها تزيد النقطة هذه يعني الفصل

787
01:15:46,050 --> 01:15:53,500
هذاالكلام أنا بظن عن ناحية مهمة جداً ولازم يكون في

788
01:15:53,500 --> 01:15:59,220
كل وزارة الصحة في كل مجموعة صحية بتهتم بـ

789
01:15:59,220 --> 01:16:07,140
Population معينة في مجتمع إنه يكون فيه ناس بتعمل

790
01:16:07,140 --> 01:16:11,340
Genetic Counseling وجزء من الـ Genetic Counseling

791
01:16:11,340 --> 01:16:19,480
إنه كمان نعملنعطي تقييم إحصائي رقمي بشو احتمالية

792
01:16:19,480 --> 01:16:23,860
إنه يكون الإنسان حامل للـGene شو احتمالية الإصابة

793
01:16:23,860 --> 01:16:30,440
في أي شخص حسب العلوم والرياضيات والأرقام بالشكل

794
01:16:30,440 --> 01:16:37,500
اللي حكيناوبتختلف إذا أنا بعرف أنه بثقة أو شيء

795
01:16:37,500 --> 01:16:42,680
مجهول فيه ولا مافيش بحط كل الاحتمالات وبدرسها

796
01:16:42,680 --> 01:16:55,080
ويعني على ضوءها بصير أتكلم بشكل علمي في أسئلة؟ في

797
01:16:55,080 --> 01:17:01,060
حد عنده استفسار النقطة هذه، النقاط هنا أنا بقترح

798
01:17:01,490 --> 01:17:07,410
الكتاب عندكم كمان يعني أنا حاولت أفهم الـ «general

799
01:17:07,410 --> 01:17:14,290
idea» وطريقة الـ «approach» يعني اللي هي أنه بدي

800
01:17:14,290 --> 01:17:21,010
أسير حتى لما يسألوني شو احتمالية كذا لشخص معين بدي

801
01:17:21,010 --> 01:17:26,200
أخد كل شجرة العيلة بدي أشوف شو احتمالية الـهل هي

802
01:17:26,200 --> 01:17:32,260
زي الـGeneral Population لهذا الموضوع؟ ولا فيه

803
01:17:32,260 --> 01:17:36,400
محددات أكثر؟ وبدخل كل الاحتمالات البعض وبطلع

804
01:17:36,400 --> 01:17:45,160
الرقم؟ فضل، إذا حد عنده سؤال يعني

805
01:17:45,160 --> 01:17:48,880
يا دكتور، هذه النقاط مطالبين فيها أنه في الامتحان

806
01:17:48,880 --> 01:17:52,000
نتوسع ولا فقط نلتزم باللي أنت شرحت فيها هذه

807
01:17:52,000 --> 01:17:58,890
النقاط؟مش داخل في الموضوع، وش اسمه؟ يعني، هيك ما

808
01:17:58,890 --> 01:18:04,770
بدك تكوني فاهماني يعني، لما حكيت والله أنا معايا

809
01:18:04,770 --> 01:18:11,150
فيدي قطعة فلوس وجه ولا كتابة وحجر نرد عليه ست

810
01:18:11,150 --> 01:18:16,330
أوجه، من واحد لستة، شو احتمالية تطلعلي رقم ست زائد

811
01:18:16,330 --> 01:18:23,000
يطلعلي الفلوس تطلعلي وجهي؟ ماشي؟فاهم علي؟ فبدك

812
01:18:23,000 --> 01:18:26,640
تكون ليه واحد عطناش، هيك المفروض يعني يبدوا الواحد

813
01:18:26,640 --> 01:18:30,740
شوية رياضيات يكون فاهمانها، فالمطالبين مش

814
01:18:30,740 --> 01:18:37,120
المطالبين، أنا الصراحة يعني اللي بدي أحاول أسويه

815
01:18:37,120 --> 01:18:44,320
اللي هو الموضوع إنه زي ما الـ US M&E كاتبي لكم إن

816
01:18:44,320 --> 01:18:49,940
هذا بيجي، بدي أقول، بدي أجيب زيه، ماشي؟ فهذه ناحية

817
01:18:49,940 --> 01:18:57,880
ثانيةالناحية الثالثة، يعني اللي شفتيها بتتكلم عن

818
01:18:57,880 --> 01:19:00,500
الـPosterior Probability والـConditional

819
01:19:00,500 --> 01:19:05,260
Probability يعني هدولة مفاهيم في الإحصاء أنا بهمن

820
01:19:05,260 --> 01:19:10,540
الواحد يكون فهما عن المفهوم، ماشي؟ الرقم والخساب

821
01:19:10,540 --> 01:19:16,560
والضرب يعني مرات حتى الواحد بغلط فيه وبنقل الأرقام

822
01:19:16,560 --> 01:19:22,220
ولّا، بس الفكرة أنه بدي الواحد يحطها كمثالماشي،

823
01:19:22,220 --> 01:19:26,240
ويحطها كشيء مفهوم، هم اللي حطوا مثالين كلها

824
01:19:26,240 --> 01:19:29,760
تقريبًا Autosomal Recessive أو إذا فيه lethal ولا

825
01:19:29,760 --> 01:19:33,100
كده فعندنا إيش اسمه Conditional Probability ولا

826
01:19:33,100 --> 01:19:40,480
كده، هسة أتأمل إنه إذا قريتي، تفهمي، ماشي، وإذا

827
01:19:40,480 --> 01:19:44,810
الواحد فهم، مش غلطوإذا من 100 سؤال حطيتلي سؤال على

828
01:19:44,810 --> 01:19:49,330
إيش زي هيك، يمكن يطلعت شويه صعب، يمكن كذا، ما هو

829
01:19:49,330 --> 01:19:52,950
عشان نفرق الشاطر من اللي أقل شطارة، يعني إيش بده

830
01:19:52,950 --> 01:19:58,510
أسوء؟ ماشي، أما مطلوب، مش مطلوب، لأ، ما بقدرش

831
01:19:58,510 --> 01:20:02,090
أجاوب، عارفش، كل شيء بحقك –أميسيا يا دكتور، أنا

832
01:20:02,090 --> 01:20:05,310
كان قصدي إنه هل نتوسع فيه أكتر ولا نلتزم بس باللي

833
01:20:05,310 --> 01:20:11,830
شرحته أو كذا؟لأ، كل مثال من الأمثل اللي جبت لهم

834
01:20:11,830 --> 01:20:17,270
الصور تبعتهم صراحة معاه شرح أنا شفته سهل جدا يعني

835
01:20:17,270 --> 01:20:22,270
بحكي الـ «إنت المفهوم اللي بده أحد يعرفه اللي هو

836
01:20:22,270 --> 01:20:25,970
conditional probability و posterior probability»

837
01:20:25,970 --> 01:20:31,290
الـconditional إنه أنا بسير أحط الاحتمالات كلهم

838
01:20:31,290 --> 01:20:41,090
وبالأخير مجموعهم لازم يكون واحدلازم يكون لأنه لما

839
01:20:41,090 --> 01:20:46,690
يحصل حدث معين فاحتمالية حدوثه صارت واحد بس الطرق

840
01:20:46,690 --> 01:20:51,290
اللي قدت لهذا الأمر بتكون مختلفة يعني هي مرات هذه

841
01:20:51,290 --> 01:20:57,370
كنة المصاري أو الـ Dice اللي هو الـ Nerd اللي من

842
01:20:57,370 --> 01:21:02,950
ست أوجه يطلع وجهه و لا كتابه و لا كذا و لا كذايعني

843
01:21:02,950 --> 01:21:08,830
هذه القريبة من الموضوع هذا وبناخدها كأمثلة بسيطة

844
01:21:08,830 --> 01:21:13,750
يعني بس الـ الـ الـ لما نكون مثلا الحادثين

845
01:21:13,750 --> 01:21:21,770
المختلفة يعني هنا الأم اللي اتجوزت واحد مش معروف

846
01:21:21,770 --> 01:21:29,410
فهو مصاب ولا مش مصاب الأم زي قطعة الفلوس يا وجهها

847
01:21:29,410 --> 01:21:34,080
كتابة وأنا عارف أن يا وجهها كتابةما فيش غيرهم وإذا

848
01:21:34,080 --> 01:21:38,520
الأمور عادلة وما فيش فيها غش راح يكون الاحتمالية

849
01:21:38,520 --> 01:21:45,000
نص الحدث الثاني اللي هو زي حجر نر يعني الاحتمالية

850
01:21:45,000 --> 01:21:50,600
واحد من ست صارت ما كانت واحد من اتنين ماشي ومرات

851
01:21:50,600 --> 01:21:55,440
يعني ممكن صياغة السؤال يكون يعطيكي clue أو يعطيكي

852
01:21:55,440 --> 01:22:02,290
مفهوم معين إنه شيء معين حدث، ماشي؟وقضية الـ

853
01:22:02,290 --> 01:22:07,430
«memorylessness

854
01:22:07,430 --> 01:22:15,510
of independent events» فهي قضية مفهومة معروفة يعني

855
01:22:15,510 --> 01:22:22,530
مثلا عيلة ست مرات جابت ولاد ذكور شو احتمالية الولد

856
01:22:22,530 --> 01:22:28,910
السابع يطلع عنده ذكر؟ شو رأيك؟ نص، بيبقى له نص

857
01:22:28,910 --> 01:22:34,030
دايمابظله نص بما هو، لو مليون مرة طلع ذكر وكل مرة

858
01:22:34,030 --> 01:22:39,410
ذكر وبعدين يجي واحد يقول لأ اللي مرة هذه لازم يطلع

859
01:22:39,410 --> 01:22:42,370
ذكر لأنه مليون مرة من قبل طلع ذكر لأ ما بتمشي

860
01:22:42,370 --> 01:22:47,470
الأمور هكذا، هذا إذا الأمور ما لها دخلت بعض وتكون

861
01:22:47,470 --> 01:22:52,010
الأمور محكومة ومعروفة، بس إذا أنا عندي إشي مجهول

862
01:22:52,010 --> 01:22:57,940
وبدرسهماشي ويصير مثلًا أنه لو احتملنا أنه

863
01:22:57,940 --> 01:23:02,700
اعتبرناها الأمور independent وكل واحد بالاصل fifty

864
01:23:02,700 --> 01:23:09,590
fifty شو احتمالية يعني أنا إذا بتنتبهي دكتورةلما

865
01:23:09,590 --> 01:23:16,790
نجي نعمل تجربة ونقول والله بنحط الـ… بتاخدتوا

866
01:23:16,790 --> 01:23:19,830
الـResearch Principles وبتحط اللي بيسموه الـNull

867
01:23:19,830 --> 01:23:23,450
Hypothesis والـAlternative Hypothesis وبتعملوا

868
01:23:23,450 --> 01:23:26,510
الـStatistical Test وبتطلعوا الـP-Value اللي هي

869
01:23:26,510 --> 01:23:31,770
نسبة التأكد إن هذا الأمر مش نتيجة صدفةبتكون نسبة

870
01:23:31,770 --> 01:23:39,890
المطلوبة إنه يكون عندى الاحتمالية أقل من 5% هذه

871
01:23:39,890 --> 01:23:44,070
الاحتمالية الصدفة المقبولة للدراسات العلمية

872
01:23:44,070 --> 01:23:51,570
فالموضوع بتلاقي أنا بقول إذا بنجيب إنه واحد عشان

873
01:23:51,570 --> 01:23:56,230
تقول بشكل علمي مقبول بهذه الطريقة إنه لما أفن

874
01:23:56,230 --> 01:24:02,250
لقطعة الفلوس تطلع وجههأو صورة مش كتابة لازم أفنها

875
01:24:02,250 --> 01:24:07,170
على الأقل ست مرات وكل مرة تطلع وجه، وجه، وجه، وجه،

876
01:24:07,170 --> 01:24:08,330
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،

877
01:24:08,330 --> 01:24:13,030
وجه، وجه،

878
01:24:13,030 --> 01:24:15,830
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،

879
01:24:15,830 --> 01:24:16,450
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،

880
01:24:16,450 --> 01:24:16,450
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،

881
01:24:16,450 --> 01:24:16,450
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه،

882
01:24:16,450 --> 01:24:22,530
وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وجه، وج

883
01:24:27,700 --> 01:24:33,900
ثلاث مرات، معناتها صارت إيه اسمه؟ إتناش و نص

884
01:24:33,900 --> 01:24:39,460
بالمية أربع مرات، ست و ربع بالمية حتى تكون تحت

885
01:24:39,460 --> 01:24:43,120
الخمس بالمية، بديك خمس مرات، ست مرات عشان تثبت إن

886
01:24:43,120 --> 01:24:47,020
الـP-Value بتطلع بهذا الشكل فإحنا نتكلم من هذه

887
01:24:47,020 --> 01:24:54,360
النواحي أنا مش إحنا course probability وإحصاء وكذا

888
01:24:54,360 --> 01:25:01,500
المهم الـGeneral Ideaالـ Counselor اللي بعمل

889
01:25:01,500 --> 01:25:08,640
Counseling لعيلة لازم يكون عنده آلات وفهم واستيعاب

890
01:25:08,640 --> 01:25:16,980
على إنه يعمل الدراسة الإحصائية ويطلع تقدير ماشي

891
01:25:16,980 --> 01:25:23,200
ويبلغ الأهل فيه، هذه النقطة المطلوبةما مثل ما يا

892
01:25:23,200 --> 01:25:29,100
دكتور الله يحييكم في أسئلة في نفس المثال أو في نفس

893
01:25:29,100 --> 01:25:31,460
الأشياء مش مطلوب ولا مش مطلوب؟ يعني ما انتوا

894
01:25:31,460 --> 01:25:35,820
سألوني مش هذا السؤال آه لأ لأ كله واضح إن شاء الله

895
01:25:35,820 --> 01:25:42,000
طيب الفصل الثاني اليوم

896
01:25:44,060 --> 01:25:49,700
على موضوع برضه الـ Counselor اللي دخل فيه ويمكن من

897
01:25:49,700 --> 01:25:53,280
أهم جوانب العملية في قضية الـ Genetic Diseases

898
01:25:53,280 --> 01:25:59,820
أحيانًا في مواضيع اللي بيسموها أنه يكون «Prenatal

899
01:25:59,820 --> 01:26:03,460
Diagnosis and Screening» يعني هي شو نعمل في

900
01:26:03,460 --> 01:26:07,380
الأمراض الوراثية في المجتمع وكيف نقاومها وكيف

901
01:26:07,380 --> 01:26:08,360
نتعامل معاها

902
01:26:11,320 --> 01:26:15,860
الأمثلة على الأشياء هذه أنا بقول خلّينا نحطها

903
01:26:15,860 --> 01:26:22,120
بثلاث جوانب في النقطة

904
01:26:22,120 --> 01:26:26,660
الأولى، خلّينا قبل ما نبدأ من الأشياء المهمة

905
01:26:26,660 --> 01:26:31,860
للتعامل مع الأمراض الوراثية أول شيء الـPremarital

906
01:26:31,860 --> 01:26:37,000
diagnosis وScreening يعني اللي هو فحص الطبي قبل

907
01:26:37,000 --> 01:26:44,490
الزواج، ماشي؟أحيانًا كثيرًا يعني إحنا بالقانون في

908
01:26:44,490 --> 01:26:48,810
الأردن مأذون هو أتوقع كمان إن شاء الله في غزة

909
01:26:48,810 --> 01:26:54,710
بيكونوا بيطبقوا نفس الأشياء أو أشياء زيها قضية إنه

910
01:26:54,710 --> 01:26:58,350
مثلًا اللي بدهم يتزوجوا لازم يروح على مختبر طب

911
01:26:58,350 --> 01:27:03,430
ويعملوا CBC وتشوف الواحد عشان مرض أنيميا البحر

912
01:27:03,430 --> 01:27:08,900
الأبيض المتوسطاللي هو الـ Thalassemia ماشي حتى

913
01:27:08,900 --> 01:27:12,400
نشخصهم بنروح بنقولهم روحوا يعملوا فحص الزواج قبل

914
01:27:12,400 --> 01:27:17,460
الزواج وبندور على Microcytosis اللي هي مثال يعني

915
01:27:17,460 --> 01:27:22,940
دليل على في الغالب على الـ Microcytic اللي هو يعني

916
01:27:22,940 --> 01:27:28,640
career state للـ Thalassemiaوإذا إثنين هم، إذا

917
01:27:28,640 --> 01:27:32,980
واحد بس اللي عنده الحالة نقولهم الله يسهل عليكم

918
01:27:32,980 --> 01:27:37,540
اتجوزوا وكملوا الله يرزقهم ويفتح عليكم أما إن إذا

919
01:27:37,540 --> 01:27:43,000
إثنين حاملين وإثنين عندهم ال possibility فهنا

920
01:27:43,000 --> 01:27:46,780
بتصير الاحتمالية إنه ندخل في مشاكل ويكون الطفل

921
01:27:46,780 --> 01:27:52,180
عنده تلسيميا وهذا غلب عليه وعلى أهله وعلى مجتمعه

922
01:27:52,180 --> 01:27:56,200
وعلى كذايعني الـ Thalassemia Child، It's a long

923
01:27:56,200 --> 01:28:01,200
life disease وما بيكونش حياتهم طبيعية وصحية

924
01:28:01,200 --> 01:28:06,120
وبتغلبوا ومرضانين وبياخدوا نقل دم وبيدخلوا بـ

925
01:28:06,120 --> 01:28:12,820
Heart Failure يعني بتعذّب هو وأهله فممكن واحد يقول

926
01:28:12,820 --> 01:28:21,710
إن أنا أسوي إشي يعني ما قبل الزواج حتىهذا وارد

927
01:28:21,710 --> 01:28:25,890
وممكن إنه مثلا إذا في عائلة أو في مجتمع في عندهم

928
01:28:25,890 --> 01:28:32,750
احتمالية مرض معين ممكن أنا أدور على إنه يكون تطابق

929
01:28:32,750 --> 01:28:38,090
الشخصين بشكل يمنع هذا المرض الموضوع الثاني حكينا

930
01:28:38,090 --> 01:28:45,430
برضه عن جانب منه اللي هو قضية اللي هو موضوع عند

931
01:28:45,430 --> 01:28:51,770
الولادةمن أول ما يولد بسوي Screening فيه يعني حتى

932
01:28:51,770 --> 01:28:56,450
الآن حتى في دول متقدمة إحنا أنا حكينا الأردن مثلا

933
01:28:56,450 --> 01:29:01,670
بنعمل على ثلاث أشياء بـVery Simple Test وطجة واحدة

934
01:29:01,670 --> 01:29:06,030
وشغلتها بسيطة في المختبر بس بيعملوها لكل الأطفال

935
01:29:06,350 --> 01:29:12,250
اللي هم الـ Creditism أو الـ Hypothyroidism نفحص

936
01:29:12,250 --> 01:29:17,550
الـ TSH بدم الجنين وبالتالي بنقدر نعرف إذا عنده

937
01:29:17,550 --> 01:29:22,650
نعطيها الـ Thyroxine شغل Simple، Easy، من تنقضه من

938
01:29:22,650 --> 01:29:29,610
مرض سيء جداً، ماشي؟ الـ Thyroid Disease الـ PQ،

939
01:29:29,610 --> 01:29:35,050
برضه بنعمله، دخلناها، والفكرة فيه إنه إذا أكل لوغ

940
01:29:37,370 --> 01:29:42,090
بالفنال الألاذين بالذات كـ Mino Acid بيكون الطفل

941
01:29:42,090 --> 01:29:45,190
طبيعي ماعنده أي مشكلة بالنسبة لـ Mental

942
01:29:45,190 --> 01:29:49,430
retardation ولا أي شيء ثاني فهي بنعملها وحكاية الـ

943
01:29:49,430 --> 01:29:54,170
HIV برضه بيعملوه من باب الـ Screening في دول تانية

944
01:29:54,170 --> 01:29:58,270
مثلا بيعملوا Screening على الـ بعد الولادة على كل

945
01:29:58,270 --> 01:30:03,930
الـ Immune Deficiencies فبرضه يعني عندهم إنكانات

946
01:30:03,930 --> 01:30:10,600
وعندهميعني طرق أنه كمختبر نفحص لكل الموليد الجدد

947
01:30:10,600 --> 01:30:14,860
ونسوي الـ Screening ضمن بقية الـ Screening للأشياء

948
01:30:14,860 --> 01:30:20,140
التانية النقطة اللي راح نتكلم عنها في الفصل هذا هي

949
01:30:20,140 --> 01:30:27,800
جوانب نفحص على الجنين هو لسه بطن أمه والأمر يعني

950
01:30:27,800 --> 01:30:34,760
سواء كأخلاقيراح نتكلم عن جوانب الأخلاقية في محاضرة

951
01:30:34,760 --> 01:30:43,160
قادمة موضوع كيف، شو نعمل بالنسبة إذا شخصنا إشي

952
01:30:43,160 --> 01:30:48,320
يعني في ثقافات، وحكينا إحنا مضطرين الاحترام

953
01:30:48,320 --> 01:30:54,400
للثقافات المختلفة القوانين المختلفة، الأديان

954
01:30:54,400 --> 01:31:01,960
المختلفةالأديان، الأديان يعني الإسلام ويعني مثلًا

955
01:31:01,960 --> 01:31:07,220
بين أخواننا المسيحيين الكاتوليك مثلًا الإجهاض حرام

956
01:31:07,220 --> 01:31:12,580
أحنا في الإسلام ومثلًا الكاتوليكيين الإجهاض فقط

957
01:31:12,580 --> 01:31:18,760
حلال لإنقاذ حياة الأمة يعني للمحافظة على الأصل أنت

958
01:31:18,760 --> 01:31:25,120
تضحي بالفرع هيك يعني بأرضه على أساس أنه الجنين فرع

959
01:31:25,120 --> 01:31:30,740
من أمهوإنه يعني بندخل في موضوع حتى بالنسبة كإجهاد

960
01:31:30,740 --> 01:31:35,160
في الإسلام في قضية متى نفخ الروح اللي هو إنسان

961
01:31:35,160 --> 01:31:40,240
منفصل أو مش منفصل وندخل في الموضوع هذا بس في أشياء

962
01:31:40,240 --> 01:31:46,560
نقدر نسويها وخصوصًا إذا ثقافة ولا مجتمع يعني في

963
01:31:46,560 --> 01:31:51,240
الدول الغربية في تفاوت في أمريكا مثلًا على قضية

964
01:31:51,240 --> 01:31:57,820
الإجهادالنساء بتقولّك، ها الحمل طالما هو لسه بطني

965
01:31:57,820 --> 01:32:01,840
هو جزء مني وانا مسئول عنه وانا اللي بتحمل وانا

966
01:32:01,840 --> 01:32:07,660
اللي بسوي وبالتالي يعني حتى لو بالشهر التاسع وبدها

967
01:32:07,660 --> 01:32:15,260
تعمل إجهاد يعني هذا كتلة دم ولحم ومالوش قيمة وانا

968
01:32:15,260 --> 01:32:21,630
خلصت من ورم وخلاصماشي، فالإجهاد يعني هو في كل

969
01:32:21,630 --> 01:32:28,150
المستنكر بعد التأخير يعني أصل إذا بدأت قررت إجهاد

970
01:32:28,150 --> 01:32:33,250
الأول تعمله بفترة مبكرة يعني قبل ما يتخلق ولا يبين

971
01:32:33,250 --> 01:32:39,430
إنه إنسان أو قريب من الإنسان بس بيظل إنه يعني في

972
01:32:39,430 --> 01:32:46,100
أطباء وفي كذا إنه إذاالتي أثبتت إن الطفل عنده خلل

973
01:32:46,100 --> 01:32:52,340
وراثي معين أو مرض معين سيء وعامل مشكلة إن أنا ممكن

974
01:32:52,340 --> 01:32:58,000
أعمل إجهاض وأخلص منه فبيهمني إن أنا أشخص طبعاً

975
01:32:58,000 --> 01:33:01,820
واحد بدخل في جوانب أخلاقي بيضل يدخل فيها خضية إنه

976
01:33:01,820 --> 01:33:06,540
طب شو عرفك يعني لو إنسان عنده مرض منغولية Down

977
01:33:06,540 --> 01:33:12,720
Syndrome يعني أنت هيك من برا بتقول هوالمعذب هو

978
01:33:12,720 --> 01:33:20,380
بعذب، هو مريض يعني تقريبًا زي ما النازيين في

979
01:33:20,380 --> 01:33:25,260
ألمانيا قرروا أنه يعني خلصوهم من معاناتهم وقتلوهم

980
01:33:25,260 --> 01:33:30,580
كلهم ويعني يتبحوا أي واحد عنده مثل هذا الأشياء

981
01:33:30,580 --> 01:33:35,720
وكذلك يعني قضية أنه في فترة الحمل ممكن أحيانًا

982
01:33:35,720 --> 01:33:43,540
يكون عندنايعني آليات للتعامل ممكن إجهاد، ممكن

983
01:33:43,540 --> 01:33:49,660
مثلًا الطفل جنين وعنده congenital heart disease

984
01:33:49,660 --> 01:33:56,480
وعنده ما هو اسمه؟ اللي ممكن يجروله عملية وهو لسه

985
01:33:56,480 --> 01:34:01,370
جنينفي بعض المرات مثلًا «هيدروبس فيتاليس» وصار

986
01:34:01,370 --> 01:34:08,670
عنده تكسر دم بنقوله «للجنين في بطن أمه دم» يعني

987
01:34:08,670 --> 01:34:14,290
مرات بتكون فيه خيارات ممكن أعملها حسب الحالة وحسب

988
01:34:14,290 --> 01:34:18,310
الـ «حسب

989
01:34:18,310 --> 01:34:22,350
الوضع» يعني طبعًا مع العائلة، «شو صار معاهم؟» «إيش

990
01:34:22,350 --> 01:34:30,980
نحن بنتكلم؟» والفكرة أنه أنالما أقول بعمل تفتيش

991
01:34:30,980 --> 01:34:38,540
على شيء معين بقول بعمله Screening من الأشياء اللي

992
01:34:38,540 --> 01:34:44,460
مثلا يعني كويسة وممكن أحياناً أعملها أحنا راح نحكي

993
01:34:44,460 --> 01:34:47,960
على شو الأشياء اللي ممكن أعملها خلينا بعد شوية

994
01:34:47,960 --> 01:34:55,810
بنرجع للـSlide اللي قبلالـ Slide هذا اللي هو رقم

995
01:34:55,810 --> 01:35:04,950
17-1 Figure 17-1 بيحكينا عن ثلاث أنواع من أنواع

996
01:35:04,950 --> 01:35:10,350
الفحوصات اللي أستخدمها كـ Screening عند الحمل عشان

997
01:35:10,350 --> 01:35:15,490
أشوف الطفل مصاب أو غير مصاب أو الجنين مصاب أو غير

998
01:35:15,490 --> 01:35:22,270
مصاب الجنين، اللي لسه هو مرحلة الجنين الـ Aاللي هو

999
01:35:22,270 --> 01:35:29,470
مسمّينه «amniotic fluid sampling» ماشي، الـ

1000
01:35:29,470 --> 01:35:33,710
«amniocentesis»

1001
01:35:33,710 --> 01:35:38,550
هيك يسميه الـ «parietal synthesis» أو كده اللي هي

1002
01:35:38,550 --> 01:35:45,810
يعني البذل أو اللي صاحب العينة فالمثال الأول A إنه

1003
01:35:45,810 --> 01:35:54,220
أنا باجي بالـ «Ultrasound» Guidedبدخل نيدل في بطن

1004
01:35:54,220 --> 01:36:01,360
الأم، ببعد عن الجنين، ببعد عن المشيمة، ببعد عن أي

1005
01:36:01,360 --> 01:36:07,320
إشي بيخوف، وبدخل النيدل في الـFluid المحيط

1006
01:36:07,320 --> 01:36:12,440
بالجنين، وباخد منه خلايا، باخد منه Fluid، في

1007
01:36:12,440 --> 01:36:19,290
الغالب Fluid، بكون بقدر أفحصه للأشياء هذه مثلًا،زي

1008
01:36:19,290 --> 01:36:22,830
الـ Chemical نتال زي الـ Alpha-Fetoprotein راح

1009
01:36:22,830 --> 01:36:28,250
نحكي عنه الـ Chromosome الـ الـ Components الـ

1010
01:36:28,250 --> 01:36:31,930
Chromosome الـ Enzyme Parameters و الـ DNA

1011
01:36:31,930 --> 01:36:38,490
Analysis ممكن أبعثها لأشياء كثيرة هنا الـ يعني هذه

1012
01:36:38,490 --> 01:36:45,130
مشتركة و جزء منها ممكن يعني هو في الغالب من الـ

1013
01:36:46,770 --> 01:36:51,450
الجنين نفسه، بس إيه له ارتباط بالأم وفيه ارتباط

1014
01:36:51,450 --> 01:36:56,270
يعني ممكن الـFluid هذا أقدر أفحص فيه أشياء وفي

1015
01:36:56,270 --> 01:37:01,270
أحيان مابقدرش أفحص فيه أشياء تانية يعني حسب شو

1016
01:37:01,270 --> 01:37:07,230
المشكلة، وأنا كيف أفحص هل هذا الـSample مناسب لهذا

1017
01:37:07,230 --> 01:37:12,650
الفحص ولا لأ؟ الطريقة الثانية، اللي هي Quranic

1018
01:37:12,650 --> 01:37:20,610
Villai Samplingهنا أنا بدي أخد من الـ villas تبع

1019
01:37:20,610 --> 01:37:25,990
الكوريون اللي هي برضه من الجنين بس أنا باخد cells

1020
01:37:25,990 --> 01:37:35,330
أكثر، cells يعني أنا متأكد إنها من الجنين وبتكون

1021
01:37:35,330 --> 01:37:41,630
أحسن إن أفحص عليها زي كروموزومات، زي جينات، زي

1022
01:37:41,630 --> 01:37:47,140
أشياءفالـ الـ الـ الـ هنا العيب أو الملاحظ أن أنا

1023
01:37:47,140 --> 01:37:51,800
بدي أضطر أخد من الماشيمة نفسها فأنا بدي أخذق

1024
01:37:51,800 --> 01:37:55,940
الماشيمة يعني الماشيمة ممكن تنزف ممكن يكون فيها

1025
01:37:55,940 --> 01:38:02,180
مشكلة ممكن أنا أخرّب في الحالة هذه فهذا موضوع أعقد

1026
01:38:02,180 --> 01:38:08,100
فهنا زي ما أنتم شايفين الـ Sonar حاطينه من فوقوالـ

1027
01:38:08,100 --> 01:38:17,160
«حاطين» بحطه يعني «سيرنج» أو Wire، «كانيولا» عشان

1028
01:38:17,160 --> 01:38:22,140
أنا أدخل لجوا أكثر وبعدين باخد الـ «سامبل» حيث أنا

1029
01:38:22,140 --> 01:38:26,840
أكون متأكد إن أنا واصل مش بس بالـ «سونار» عمياني

1030
01:38:26,840 --> 01:38:30,840
هيك على الـ«أمانيوسنتيسيس»

1031
01:38:30,840 --> 01:38:34,340
لأ، أنا هنا بدأ أصل لهذه المكان، للـ«بلاسنتا»،

1032
01:38:34,340 --> 01:38:41,800
للمشيمة، وبدأ أخد عينة منهاهذا أسلوب ثاني أحصل

1033
01:38:41,800 --> 01:38:48,860
Sample من الجنين عشان أقدر أعمل دراسات معينة

1034
01:38:48,860 --> 01:38:56,080
الموضوع الثالث اللي هو مربوط بإنه أنا الأيام هذه

1035
01:38:56,080 --> 01:38:58,560
تعرفوا كلكم اللي هو موضوع الـ In Vitro

1036
01:38:58,560 --> 01:39:05,260
Fertilization التلقيح خارج الجسم خارج الرحم أو في

1037
01:39:05,260 --> 01:39:11,520
المختبرالتلقيح هذا بدأ من خلال النساء اللي عندهم

1038
01:39:11,520 --> 01:39:15,800
مثلًا تسكير في القنوات Fallopian tubes أو أنابيبي

1039
01:39:15,800 --> 01:39:20,940
مسكرة فعندها الـ الـ عندها الـ egg طبيعي والرحم

1040
01:39:20,940 --> 01:39:27,120
طبيعي من تاني والمبايظ كويسة والزلمة كويس بس الـ

1041
01:39:27,120 --> 01:39:32,620
Spare ما بقدر يصل لل egg فبناخد الـ egg برا وبن ..

1042
01:39:32,620 --> 01:39:37,360
شو اسمه؟بنعرضها للـSperms وبصير الـFertilization

1043
01:39:37,360 --> 01:39:44,100
وانا في المختبر يعني عادةً هذه الشغل بالـIn vitro

1044
01:39:44,100 --> 01:39:50,260
fertilization اللي لما يكون عندهم في الـPetri dish

1045
01:39:50,260 --> 01:39:55,180
أو في الـCell culture medium بيقدر الواحد تحت

1046
01:39:55,180 --> 01:39:58,900
الماكروسكوب يشوف تطور البني آدم تبدأ خلية واحدة

1047
01:39:58,900 --> 01:40:03,520
تنقسم خليتين، أربعة، تمانية، ستاشربصير doubling،

1048
01:40:03,520 --> 01:40:07,700
doubling، doubling كل يوم وبصير يعني متوقع مثلًا

1049
01:40:07,700 --> 01:40:14,740
ولهن أسماء لـPlastomere مثلًا بستنوا لما تصير

1050
01:40:14,740 --> 01:40:19,100
الخلايا ثمان خلايا يعني بيكون في مرحلة معينة وهذا

1051
01:40:19,100 --> 01:40:26,140
كله لسه قبل ما نرجع الطفل أو الجنين للرحم في الأم

1052
01:40:26,140 --> 01:40:33,090
أن أخذ خلية من هذه الخلايا، ماشي؟أحيانًا بعد ما

1053
01:40:33,090 --> 01:40:36,030
يصير الـ Implantation أو إذا هذه بتصير يعني

1054
01:40:36,030 --> 01:40:40,590
بيستنوا عليها أكثر جوا الـ Test tube لأنه بتصير

1055
01:40:40,590 --> 01:40:45,150
على شكل كرة وهذه هي اللي بيصير الـ Implantation في

1056
01:40:45,150 --> 01:40:54,630
الرحم ممكن أني أخذ يعني هنا أحنا حكينا أخذ عينة

1057
01:40:54,630 --> 01:41:01,990
بهذه الطريقة من هذه المرحلة أو أستنى أكثر وأخذيعني

1058
01:41:01,990 --> 01:41:05,410
هذه المنطقة الكتلة هذه هي اللي راح تكون الجنين

1059
01:41:05,410 --> 01:41:10,190
ماشي الـ Inner Cell Mass هي اللي راح تكون الجنين

1060
01:41:10,190 --> 01:41:13,770
بهجي على منطقة بعيد عنها وبكون تحت الـ Microscope

1061
01:41:13,770 --> 01:41:18,250
أنا بشوف أي خلية باخد وبعدين بوديها على المختبر

1062
01:41:18,250 --> 01:41:23,410
بدور على أي شيء اللي بديهافيعني هدولة الثلاث

1063
01:41:23,410 --> 01:41:27,830
خيارات الأمانيوسينتيسيس

1064
01:41:27,830 --> 01:41:33,110
الـ Villas Sample «فوريونيك فيلاي» Sampling

1065
01:41:33,110 --> 01:41:33,970
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»

1066
01:41:33,970 --> 01:41:35,030
Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك

1067
01:41:35,030 --> 01:41:36,090
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling

1068
01:41:36,090 --> 01:41:39,650
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»

1069
01:41:39,650 --> 01:41:39,650
Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك

1070
01:41:39,650 --> 01:41:39,650
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي» Sampling

1071
01:41:39,650 --> 01:41:39,730
«فوريونيك فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلاي»

1072
01:41:39,730 --> 01:41:42,950
Sampling «فوريونيك

1073
01:41:42,950 --> 01:41:50,430
فيلاي» Sampling «فوريونيك فيلا

1074
01:41:51,510 --> 01:41:59,210
وعبارة عن يعني حتى الواحد يتخذ قرار بيكون منتبه

1075
01:41:59,210 --> 01:42:07,210
لكل الاحتمالات وكل النقاط مثلا،

1076
01:42:07,210 --> 01:42:11,790
من الأشياء اللي تعمل الـ Alpha-Fetoprotein الـ

1077
01:42:11,790 --> 01:42:14,930
Alpha-Fetoprotein يعني انتوا يمكن عندكم معلومة عنه

1078
01:42:14,930 --> 01:42:21,320
هو من الـ يعني بنعتبرهم tumor antigensالـ Alpha

1079
01:42:21,320 --> 01:42:26,140
-Fetoprotein عندنا في الـ Adult يعني في الناس

1080
01:42:26,140 --> 01:42:31,060
العاديين بعدين في بعض أنواع السرطانات سواء liver

1081
01:42:31,060 --> 01:42:35,260
cancer، GI cancer يخلّي هذا البروتين يعلق

1082
01:42:35,260 --> 01:42:42,000
والبروتين هذا بعلق هو في الأصل عبارة عن بديل

1083
01:42:42,000 --> 01:42:46,410
الألبومينبكون موجود خلال الـ embryonic period

1084
01:42:46,410 --> 01:42:51,010
ويكون وظيفته يخل السوائل جوا الدور الدمائي، ما

1085
01:42:51,010 --> 01:42:56,590
يخلّيها تطلع فالـ Alpha-Fetoprotein هذا موجود وفي

1086
01:42:56,590 --> 01:43:02,310
الحملة الطبيعية، في المرحلة الجنينية، بكون طبيعي

1087
01:43:02,310 --> 01:43:11,740
أن يكون موجودماشي، فلما نكون يعني من الأشياء

1088
01:43:11,740 --> 01:43:17,500
الثانية اللي بتسببه زيادة في الحمل الـ Neural Tube

1089
01:43:17,500 --> 01:43:22,040
Defects اللي هي Spinal بفدة أو Unencephaly أو

1090
01:43:22,040 --> 01:43:26,350
مشاكل طبعاً هذه جزء منهبالـ Embryology لازم تكونوا

1091
01:43:26,350 --> 01:43:30,410
أخدتوا كيف إنسان بتشكل و الـ neural tube بتلم

1092
01:43:30,410 --> 01:43:34,110
وبتضم بعد ما هيك وتصير two ridges بيصير زي الخندق

1093
01:43:34,110 --> 01:43:37,890
وبعدين ال tube بتكون وبعدين بيلف على بعضه وبتكون

1094
01:43:37,890 --> 01:43:42,810
الدماغ وبتكون باقية الأشياء فإذا في عندنا anomaly

1095
01:43:42,810 --> 01:43:52,990
بالـ neuronal tubeماشي، بيصير عندى، شو اسمه؟ الـ

1096
01:43:52,990 --> 01:43:57,550
Alpha-Fetoprotein بيصير إفرازه بتصير مستوى أعلى

1097
01:43:57,550 --> 01:44:06,050
فإذا أخدت Ammoniac Fluid Alpha-Fetoprotein كمؤشر

1098
01:44:06,050 --> 01:44:11,750
على وجود Neuronal Tube Defect ويعني عيلة خايفين من

1099
01:44:11,750 --> 01:44:17,220
هذا الموضوع عندهم طفل كان أنانكفلياللي هو من فوق،

1100
01:44:17,220 --> 01:44:21,420
يعني مالوش دماغ من فوق أو من تحت إشي بيسموه Spinal

1101
01:44:21,420 --> 01:44:26,580
Bifida و لا كده فبيجي واحد بيقول خلّينا نسحب شوية

1102
01:44:26,580 --> 01:44:30,780
Fluid و هذا الفحص بسيط وسهل مغلبش للـ Alpha

1103
01:44:30,780 --> 01:44:39,920
-Fetoprotein بعمله وبعدين بقرر عليه فالفكرة كمان

1104
01:44:39,920 --> 01:44:44,860
إنه الـ Alpha-Fetoprotein لما نيجي نقرر كدهش الـ

1105
01:44:44,860 --> 01:44:49,780
Normal Levelجزء من الموضوع أنه الواحد يكون عارف

1106
01:44:49,780 --> 01:44:55,000
كام شهر الأنثى هذه أو الأم هذه الحامل صار حاملها

1107
01:44:55,000 --> 01:44:58,580
هذا فلمّا

1108
01:44:58,580 --> 01:45:03,560
يكون الـ Alpha-Fetoprotein يعني في adult وإنسان

1109
01:45:03,560 --> 01:45:06,800
بعد الولادة ومنذ الكبيرة وصار الـ Alpha

1110
01:45:06,800 --> 01:45:09,340
-Fetoprotein عالي بقول يمكن هذا liver cancer،

1111
01:45:09,340 --> 01:45:13,580
colon cancer مش عارف إيش عنده، ففي الـFetal period

1112
01:45:14,340 --> 01:45:18,100
يمكن الـ Fetal Blood Contamination حكينا إنه أنا

1113
01:45:18,100 --> 01:45:23,860
المفروض أخد من الـ Ammoniac Fluid أفرض إن أنا جرحت

1114
01:45:23,860 --> 01:45:30,700
الطفل وصار عنده نوع من النزف فنتيجة الأمر هذا راح

1115
01:45:30,700 --> 01:45:34,580
يكون عندي الـ Alpha-Fetoprotein عالي Fetal Death

1116
01:45:34,580 --> 01:45:41,870
إذا كان فيه Still Birth أو وفاة الحمل نفسهفي حالة

1117
01:45:41,870 --> 01:45:46,810
الـ Twin Pregnancies إذا أنا مش منتبه وكان فيه

1118
01:45:46,810 --> 01:45:53,610
حملة توقم وبالتالي كمية الحمل أكبر وبالتالي الـ

1119
01:45:53,610 --> 01:45:57,730
Alpha-Fetoprotein ممكن يكون مستوقع أعلى Fetal

1120
01:45:57,730 --> 01:46:01,570
Anomalies مثل هذه الأنواع برضه بترفعوا

1121
01:46:03,930 --> 01:46:08,910
في أشياء دائما ممكن تكون مجهولة أو الـ

1122
01:46:08,910 --> 01:46:15,090
«overestimation of gestational age» يعني شكله

1123
01:46:15,090 --> 01:46:22,070
كل ما … يعني هنا إذا بنعتبره مرتفع فكان لأنه احنا

1124
01:46:22,070 --> 01:46:27,440
هي مثلا أنا فكرت حامل بالشهر الثالثوهو أنا المفروض

1125
01:46:27,440 --> 01:46:32,740
يكون بدأ ينزل الـ Alpha-Fetoprotein وانا بفكرها هي

1126
01:46:32,740 --> 01:46:38,960
بالشهر مثلا السادس فهي حقيقة بالثالث وبعدها بكون

1127
01:46:38,960 --> 01:46:45,000
أعلى طبيعي فممكن يكون بأنه أنا في كان خطأ في تقدير

1128
01:46:45,000 --> 01:46:52,720
الحمل لما أخدناها وبالتالي يعني دائما صحيح أننا

1129
01:46:52,720 --> 01:46:56,480
سوينا الـ procedureوعلى ضوءه، سأقول إن هذا مرتفع

1130
01:46:56,480 --> 01:47:00,220
والله، يمكن الـ Neuronal Tube Defect «خلّيني أخلص

1131
01:47:00,220 --> 01:47:04,020
منه» «ما بديش الحمل لأنه راح يغلب ويغلب وعنده

1132
01:47:04,020 --> 01:47:09,420
المرض» وممكن يطلع إن هذا القراءة هي الغلط، مش أن

1133
01:47:09,420 --> 01:47:15,680
الحالة فيها غلط فلما

1134
01:47:15,680 --> 01:47:20,340
نعمل هنا، يعني النقطة التانية اللي بنتكلم عنهااللي

1135
01:47:20,340 --> 01:47:26,080
هي أنه لما أخد من الـPlacenta أو الـCorionic villi

1136
01:47:26,080 --> 01:47:30,320
Sampling باخد بيقوسين الـTertiary Corionic villi

1137
01:47:30,320 --> 01:47:37,600
يعني بدي أخد جانب معين يعني اللي هنا هي الكيس

1138
01:47:37,600 --> 01:47:43,580
الحمل هنا الجنين

1139
01:47:43,580 --> 01:47:51,660
نفسه والطبقات تبعتهوبعدين هنا زي اللي بدّي أعمل

1140
01:47:51,660 --> 01:47:55,480
الـPlacenta أو بدّي أعمل كده فبدأ أروح على مكان

1141
01:47:55,480 --> 01:48:00,640
محدد عشان أاخد منه الـConnective tissues اللي

1142
01:48:00,640 --> 01:48:05,220
بيفيها الـCells تبع الجنين والـBlood vessels وأعمل

1143
01:48:05,220 --> 01:48:16,460
الفحص عليه بظل أنه لما يكون في عندنا Machine فيه

1144
01:48:16,460 --> 01:48:23,760
Interactionبين الأم والجنين يعني دايماً في الولادة

1145
01:48:23,760 --> 01:48:27,920
وخلال الحمل بيصير اختلاط بين خلايا الأم وبين خلايا

1146
01:48:27,920 --> 01:48:28,720
الجنين

1147
01:48:31,480 --> 01:48:38,440
حوالين الجنين، فيه الـ Cytotrophoplast وCyno نوع

1148
01:48:38,440 --> 01:48:42,080
ثاني من الـ Trophoplast وفيه الـ Maternal blood و

1149
01:48:42,080 --> 01:48:46,360
Maternal Sinusoid وفيه الـ Veins و الـ Capillaries

1150
01:48:46,360 --> 01:48:50,640
و الـ Arteries تبع الجنين نفسه فكل دولة بيشتركوا

1151
01:48:50,640 --> 01:48:55,780
مع بعض حتى ي support the patient أو ي support

1152
01:48:55,780 --> 01:49:00,320
الجنين في الحالة

1153
01:49:00,320 --> 01:49:00,580
هذه

1154
01:49:03,870 --> 01:49:08,090
من الأشياء اللي بنقدر نعملها، فأحنا حكينا ممكن

1155
01:49:08,090 --> 01:49:12,770
Ammoniotic Fluid Sampling ممكن Villus Sampling

1156
01:49:12,770 --> 01:49:19,190
لأشياء أخرى ممكن في الـ «إن فيترو» أخد يعني سامبل

1157
01:49:19,190 --> 01:49:23,850
من الـ«بلاستومير»

1158
01:49:23,850 --> 01:49:27,770
قبل حتى من الأشياء المفيدة وكمان ممكن واحد يدور

1159
01:49:27,770 --> 01:49:31,730
على أشياء معينة إذا كان واحد عنده خبرةاللي هو الـ

1160
01:49:31,730 --> 01:49:35,090
Ultrasonography الـ Prenatal Diagnostic

1161
01:49:35,090 --> 01:49:39,810
Ultrasonography الـ Sonar يعني عادةً بتعرفوا

1162
01:49:39,810 --> 01:49:43,730
بيدوروا عادةً على الـ Heartbeat يشوف الـ إذا ذكروا

1163
01:49:43,730 --> 01:49:49,430
الأنثى يشوف الـ External Genitalia بالنسبة للجنين،

1164
01:49:49,430 --> 01:49:53,710
أشياء معينة فدولة يعني اللي هم العادي، الـ Sonar

1165
01:49:53,710 --> 01:49:58,670
العادي اللي عادة الأطباء النسائي بيعملوه يعني

1166
01:49:58,670 --> 01:50:05,600
بيدوروا واحدة أشياء معينةفيه بالنسبة لـ الـ يعني

1167
01:50:05,600 --> 01:50:08,880
الـ other types of diseases that also can be

1168
01:50:08,880 --> 01:50:11,860
diagnosed بس بيكون اللي بيعمل الـ sonar يعني

1169
01:50:11,860 --> 01:50:17,140
experienced وبعرف على إيش بيدور وعن إيش بيدور وشو

1170
01:50:17,140 --> 01:50:21,680
اللي بيدور عليه ففيه مرات single gene disorders

1171
01:50:21,680 --> 01:50:25,860
دول الأسماء تبعتهم ممكن بالـ sonar يعني الـ

1172
01:50:25,860 --> 01:50:29,040
infantile polycystic kidney diseaseاللي هو الـ

1173
01:50:29,040 --> 01:50:32,380
Polycystic Kidney Disease أنا عادة بشوفهم لـ Adult

1174
01:50:32,380 --> 01:50:36,000
Polycystic Kidney Disease بيكون بيبين بعدين ففيه

1175
01:50:36,000 --> 01:50:40,200
Severe Form وبيكون بدخله Renal Failure وكذا وكذا

1176
01:50:40,200 --> 01:50:45,220
من الولادة وفي فترة سريعة كثير وبيكون فيه Multiple

1177
01:50:45,220 --> 01:50:50,200
Cysts على الـ Kidneys بتنشف في الجنين خلال الـ

1178
01:50:50,200 --> 01:50:55,660
Ultrasonography حتى في الحمل Disorders هدولة أمثلة

1179
01:50:55,660 --> 01:50:58,740
على Single Gene Disordersفيه كبار الـ Disorders

1180
01:50:58,740 --> 01:51:03,800
مثلًا «مرتفاكتوريال» الـ «Cliff-lip»، «Club-foot»،

1181
01:51:03,800 --> 01:51:06,220
«Congenital Heart Disease»، «Neuronal Tube

1182
01:51:06,220 --> 01:51:12,080
Defect»، حكينا عنهم، هدولة كلهم موجودة وفي مرات

1183
01:51:12,080 --> 01:51:16,680
إذا في أشياء معينة، ممكن تخليني أشكك سندروم معين،

1184
01:51:16,680 --> 01:51:21,080
الـ «Abnormal Genitalia»، «Cystic Hagroma»، اللي

1185
01:51:21,080 --> 01:51:25,040
هو يعني نوع من الأولمع الوجهة ضنني، ويكون له شكل

1186
01:51:25,040 --> 01:51:29,930
معين،عدد الأصابع الـ Polydectomy وSyndectomy دي

1187
01:51:29,930 --> 01:51:33,570
الأصابع ملتصقة ببعض طبعاً بدي يكون على مستوى معين

1188
01:51:33,570 --> 01:51:37,730
تطور الجنين الـ Ophthalmalocele هذا اللي على

1189
01:51:37,730 --> 01:51:43,330
بالبطن بيصير أنه يعني defect معين الـ Radial Ray

1190
01:51:43,330 --> 01:51:53,520
Defect أشياء معينة فالـ هنا يعني الـ Sonographyفي

1191
01:51:53,520 --> 01:51:59,600
مرات بتخليني أكتشف أشياء كثيرة وبرضه ممكن تعمل

1192
01:51:59,600 --> 01:52:05,260
فإحنا يعني على قول اللي بيسأله هذا مطلوب ولا مش

1193
01:52:05,260 --> 01:52:14,100
مطلوب، كأرقام وقداش النسب وكده وكده، لأ، ما بديش،

1194
01:52:14,100 --> 01:52:19,700
بس الفكرة إنه الـ Sonography ممكن simple، non

1195
01:52:19,700 --> 01:52:25,930
-invasiveeasy to do بس بيدها experience بيدها واحد

1196
01:52:25,930 --> 01:52:31,670
فاهمان حتى يستثنى الموضوع يعني من القصص المشهورة

1197
01:52:31,670 --> 01:52:37,630
جداً مثلا ييجوا عائلة يقولوا والله جابت خمس بنات

1198
01:52:37,630 --> 01:52:41,610
وهسا الحملة السادس وييجوا واحد تبع Sonar مال

1199
01:52:41,610 --> 01:52:46,670
بيفهمش ييجوا شاف وقال له هذا Female ممكن تطلع

1200
01:52:46,670 --> 01:52:50,560
بالأخير Male يعني ممكن يكونبيطلع عنده بيطلع ولد

1201
01:52:50,560 --> 01:52:55,540
يعني بالعكس يعني ففي مرات مشاكل إنه درجة خبرة

1202
01:52:55,540 --> 01:53:00,960
الإنسان اللي بيقوم يعني الـ «الترساون» is as good

1203
01:53:00,960 --> 01:53:07,340
as الـ person doing it حاطين بالكتاب بصراحة ما

1204
01:53:07,340 --> 01:53:11,460
جبتهمش لإن أنا مش عارف أشرح عليهم بفهمش فيهم ومش

1205
01:53:11,460 --> 01:53:17,080
تخصصي ومش خبير فيهم حاطين صور اللي هي أمثلة على

1206
01:53:17,080 --> 01:53:21,180
الحالات هذهوكيف إنها بتبين بالـ Ultrasound وممكن

1207
01:53:21,180 --> 01:53:32,100
شخصه من خلالها ففي عندنا قضية إنه كل ما بشوف مشاكل

1208
01:53:32,100 --> 01:53:38,160
أكثر في الـ Ultrasound معناته الـ Abnormal

1209
01:53:38,160 --> 01:53:42,570
Karyotype أو إن المشكلة أعقدالـ Karyotype نتذكر من

1210
01:53:42,570 --> 01:53:47,270
الـ previous lectures لما نتكلم على huge area سواء

1211
01:53:47,270 --> 01:53:52,190
chromosomal defect هذه بقدر أقصيدها بالـ Karyotype

1212
01:53:52,190 --> 01:53:57,470
أو large chromosome segment سواء deletion،

1213
01:53:57,470 --> 01:54:02,870
translocation، الـ other things فإيش يكون بالـ

1214
01:54:02,870 --> 01:54:08,320
Abnormal Karyotype معناته huge problemفالفكرة اللي

1215
01:54:08,320 --> 01:54:12,620
لما نكون الـ Karyotype Problem يعني أنا بحكي مرة

1216
01:54:12,620 --> 01:54:17,100
ثانية كنا قضيني الـ Down Syndrome اللي هو خمس

1217
01:54:17,100 --> 01:54:22,240
وثلاثين مظهر يعني مش بس العيون والإيدان والطول

1218
01:54:22,240 --> 01:54:25,320
والـ Mental Retardation والـ Delayed Development

1219
01:54:25,320 --> 01:54:29,320
والـ Heart Disease والـ Didoenal Atresiaوالكذا

1220
01:54:29,320 --> 01:54:33,780
والكذا والكذا كله بتلاقي بتخربط أشياء كثيرة بالسبب

1221
01:54:33,780 --> 01:54:41,740
إنه هاي عدد كبير من الجينات مش single gene فتطوير

1222
01:54:41,740 --> 01:54:47,960
أكثر للـ Sonar وفي عندنا مثلا إذا حد منكم حتى

1223
01:54:47,960 --> 01:54:52,920
بيقدر يتابع أو بعرف في دكتور عندنا اسمه خالد

1224
01:54:52,920 --> 01:54:57,420
سالاينة Pediatric Cardologistالـ Pediatric

1225
01:54:57,420 --> 01:55:05,520
Cardiologists اللي هما الـ الـ الـ

1226
01:55:05,520 --> 01:55:06,420
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1227
01:55:06,420 --> 01:55:06,500
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1228
01:55:06,500 --> 01:55:06,900
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1229
01:55:06,900 --> 01:55:07,740
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1230
01:55:07,740 --> 01:55:10,240
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1231
01:55:10,240 --> 01:55:11,380
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1232
01:55:11,380 --> 01:55:16,220
الـ الـ

1233
01:55:16,220 --> 01:55:17,660
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1234
01:55:17,660 --> 01:55:17,660
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ

1235
01:55:17,660 --> 01:55:17,660
الـ الـ الـ الـ الـ ال

1236
01:55:22,580 --> 01:55:27,620
إنه يصير إجهاض ويبدأ عملية إجهاض وكذا بس أحيانًا

1237
01:55:27,620 --> 01:55:31,160
في مرحلة متأخرة من الحمل وإن ده الوضع كويس للأم

1238
01:55:31,160 --> 01:55:38,280
وإشي simple و easy مش معقد ممكن يعني يعملوا عملية

1239
01:55:38,280 --> 01:55:44,140
على الجنين technicalities بعرفهاش كتير فمن الأشياء

1240
01:55:44,140 --> 01:55:48,100
اللي بتدرسنا الموضوع هذا إنه أنا أعمل fetal

1241
01:55:48,100 --> 01:55:53,990
echocardiographyمن خلال الـ ECO اللي هو تبع فحص

1242
01:55:53,990 --> 01:56:00,910
صدر القلب بنشوف الجنين وبنشوف

1243
01:56:00,910 --> 01:56:08,170
شو المشكلة اللي عنده فهنا حاطيلكم بالأول نسب شو

1244
01:56:08,170 --> 01:56:11,150
احتمالية إنه فيه congenital heart disease في اللي

1245
01:56:11,150 --> 01:56:16,110
عنده هذا المرض هو هنا الـ Maternal Indicationsإذا

1246
01:56:16,110 --> 01:56:21,270
الأم عندها type 1 diabetes mellitus اللي هو

1247
01:56:21,270 --> 01:56:24,470
insulin dependent الـ congenital heart disease

1248
01:56:24,470 --> 01:56:32,150
بالجنين 3% لـ 5% إذا بيكيو 15% Teratogen exposure

1249
01:56:32,150 --> 01:56:35,830
نسبة أعلى الـ Thalidomide مشهور هذا، بتعرف قصته

1250
01:56:35,830 --> 01:56:42,270
الـ Thalidomide دوة يعني بالخمسينات والستينات

1251
01:56:42,270 --> 01:56:50,800
بالأولعبارة عن موضوع جيد جدًا لـ Nausea وأحيانًا

1252
01:56:50,800 --> 01:56:56,700
بالذات مرضى السلطان أو مرضى أمراض كثيرة ممتاز جدًا

1253
01:56:56,700 --> 01:57:00,840
جدًا جدًا من أحسن الحالات اللي ممتاز جدًا جدًا

1254
01:57:00,840 --> 01:57:07,080
فيها التلوجاميد اللي هو الحمل فمعروف الحوامل

1255
01:57:07,080 --> 01:57:09,660
يستفرغون

1256
01:57:12,820 --> 01:57:16,920
الـ Hyperemesis Gravidarum بتسميه هذا من أحلى

1257
01:57:16,920 --> 01:57:21,480
الأدوى وأحسن الأدوى له كان له شعبية كبيرة أمريكا

1258
01:57:21,480 --> 01:57:26,500
رفضوا يدخلوه فانتشر كثير في أوروبا بعد انتشار هذا

1259
01:57:26,500 --> 01:57:34,460
الدواء بسنين وأشهر لاقوا أنه كثير صار أطفال يطلعوا

1260
01:57:34,460 --> 01:57:41,580
من غير إيدين ولا رجلين يعني كل اللمب طاير وثبت أنه

1261
01:57:41,580 --> 01:57:48,100
من الثلاث دماغفالـ Thalidomide الآن للحوامل ممنوع

1262
01:57:48,100 --> 01:57:52,860
خطر جدا ومع أنه يعني كان له شعبي بس لما ثبت أنه

1263
01:57:52,860 --> 01:57:59,060
منه يعني بحتلوا الشركة وتغيرت أراء الأطباء وكذا

1264
01:57:59,630 --> 01:58:06,190
فالـ Thalidomide نعرفه بطريقة معينة تقريباً مثلاً

1265
01:58:06,190 --> 01:58:10,650
بس الـ Cancer أو الـ AIDS patient اللي بنعطيهم الـ

1266
01:58:10,650 --> 01:58:15,330
Thalidomide لمن يكونوا مش كويسين يعني فالـ

1267
01:58:15,330 --> 01:58:19,490
Thalidomide لدى Cancer exposure له نسبة الـ

1268
01:58:19,490 --> 01:58:23,290
Congenital Heart Disease 10% الفيناتويل إذا كانت

1269
01:58:23,290 --> 01:58:29,010
الأم تاخد Anti-epileptic الفيناتويل وجود الألكوهول

1270
01:58:29,740 --> 01:58:32,580
الـ Maternal Congenital Heart Disease بزيد النسب

1271
01:58:32,580 --> 01:58:38,840
هدولة يعني أمراض عند الأم المجموعة الثانية الـ

1272
01:58:38,840 --> 01:58:43,790
Fetal Indicationsممكن الـ Abnormal Genital General

1273
01:58:43,790 --> 01:58:46,510
Fetal Uterus Sound Examination Results أو إذا

1274
01:58:46,510 --> 01:58:49,570
انتبهنا على الـ Arrhythmias لأنهم دائما يبحثون على

1275
01:58:49,570 --> 01:58:54,870
أن القلب يبنبط بتحس أنه يبنبط الـ ECG ماعرفش إذا

1276
01:58:54,870 --> 01:59:02,530
بتقدر، آه أظن بيحطوا الـ ECG للجنين وبيشوفوا الـ

1277
01:59:02,530 --> 01:59:05,690
Arrhythmias تبعته إذا بنعرف إنه فيه Chromosomal

1278
01:59:05,690 --> 01:59:09,330
Anomalies بالذات الـ Down Syndromeالـ Knuckle

1279
01:59:09,330 --> 01:59:13,770
Thickening الـ Non-Immune Hydrophytalus إذا صار

1280
01:59:13,770 --> 01:59:19,190
تكسر دم ممكن مع الـ Congenital Heart Disease أو

1281
01:59:19,190 --> 01:59:22,670
إذا Family Syndrome زي الـ Mendelian Syndrome أو

1282
01:59:22,670 --> 01:59:25,850
Paternal Congenital Heart Disease أو Privileged

1283
01:59:25,850 --> 01:59:33,530
Child كل مرة بتزيد فأحياناًيعني هي اختلالات في

1284
01:59:33,530 --> 01:59:38,030
الأم، اختلالات في نفس الجنين أو اختلالات في عائلة

1285
01:59:38,030 --> 01:59:43,590
الأم والعائلة والأسرة هذه في العائلة تخلينا نروح

1286
01:59:43,590 --> 01:59:50,630
ندور على Eco-cardiography على فحص صدر القلب للجنين

1287
01:59:50,630 --> 01:59:54,750
الفكرة

1288
01:59:55,650 --> 02:00:01,890
نرجح هنا، يمكن كان مفروض حطيناها جنب تبع الأسباب

1289
02:00:01,890 --> 02:00:07,730
ليش الـ Alpha-Fetoprotein مرتفعة الإشكالية

1290
02:00:07,730 --> 02:00:11,950
أنه حكينا

1291
02:00:11,950 --> 02:00:16,610
أن أكثر شيء يرفعها الـ Spina Bifida اللي هو الـ

1292
02:00:16,610 --> 02:00:21,130
Neuronal Tube Defect طبعاً هذه حالات نسأل الله

1293
02:00:21,130 --> 02:00:27,120
سبحانه وتعالى أن يعافينا منهاومعتبروها congenital

1294
02:00:27,120 --> 02:00:32,020
بس أكتر سبب له ومن اللي بيخففوا كثير الأسبانة بفدة

1295
02:00:32,020 --> 02:00:36,960
اللي هو الـ Follet Replacement يعني عشان هيكي من

1296
02:00:36,960 --> 02:00:41,420
الأشياء المهمة أنهالمجتمع أو الأطباء النسائية

1297
02:00:41,420 --> 02:00:46,520
والحمل والمتابع هي أداة الحمل إنه يعطوا كل النساء

1298
02:00:46,520 --> 02:00:51,020
الفولات ده لازم تكون تقضيتها كويسة لازم تأكل منه

1299
02:00:51,020 --> 02:00:55,120
كويس بس لو في احتمال ما أكلتش أحسن نعطيها فولات

1300
02:00:55,120 --> 02:01:00,040
فالفولات بيمنع الـ spinal بيفدى ويكون هذا المطلوب

1301
02:01:00,040 --> 02:01:06,020
هنا بيعطيكم مثال إنه لو أنا جيتحطيت الـ Normal

1302
02:01:06,020 --> 02:01:11,800
Distribution للـ Range of Normal Maternal Serum

1303
02:01:11,800 --> 02:01:15,980
Alpha-Fetoprotein هنا طبعاً يعني مش تبع

1304
02:01:15,980 --> 02:01:19,000
الأمانيوسينتيسيس اللي حكينا عنه

1305
02:01:22,150 --> 02:01:28,910
بأخد دم الأم وبفحصها بالنسبة للـ Alpha-Feta

1306
02:01:28,910 --> 02:01:35,110
Protein في الحمل بيزيد، بس إذا في حمل فيه Spinal

1307
02:01:35,110 --> 02:01:40,230
Bifida فيه، النسبة أعلى بكتير وفي حالة الـ Down

1308
02:01:40,230 --> 02:01:45,400
Syndrome، النسبة أقل بشكل ملحوظممكن ليس هناك فرق

1309
02:01:45,400 --> 02:01:51,000
إحصائي بين الـ «أنا أفكتد» والـDown Syndrome بس

1310
02:01:51,000 --> 02:01:56,660
الفكرة أنه كحالة بتسبب أنه فيه نقصان في الـ Alpha

1311
02:01:56,660 --> 02:02:00,280
-Fetoprotein الـDown Syndrome والـSpina Fide بفي

1312
02:02:00,280 --> 02:02:04,480
دا أقوى حالة أو Neuronal Tube Defect اللي بتعمل

1313
02:02:04,480 --> 02:02:09,680
أنه الـAlpha-Fetoprotein عادي فهي شغل الواحد بنتبه

1314
02:02:09,680 --> 02:02:11,840
لها الـ

1315
02:02:13,600 --> 02:02:22,520
هذه حكينا عن أنه في أمراض كثيرة بالأم ماشي يعني

1316
02:02:22,520 --> 02:02:34,200
هنا ناحية ثانية اللي هي أنه هنا

1317
02:02:34,200 --> 02:02:41,620
أنه أنا بقدر أدرس أشياء معينة عن طريق فحص الأم

1318
02:02:41,620 --> 02:02:47,120
نفسهاوبتكون أنه مثلًا أفحص الـ Alpha-Fetoprotein

1319
02:02:47,120 --> 02:02:53,120
عند الأم بس بدي أتذكر أنه أنا أكبر مثل حكيته عن

1320
02:02:53,120 --> 02:02:58,540
الـ Cause of Alpha-Fetoprotein increase اللي هو

1321
02:02:58,540 --> 02:03:04,040
liver cancer و ال colon cancer بس هدولة بشكل عام

1322
02:03:04,040 --> 02:03:10,280
اللي عندها سلطان ما بتحمله فيعني في الغالب ما بحط

1323
02:03:10,280 --> 02:03:16,740
أناإن واحد عندها liver cancer أو colon cancer وحط

1324
02:03:16,740 --> 02:03:21,260
إنه هذا من الـ cause of maternal serum alpha

1325
02:03:21,260 --> 02:03:25,080
-fetoprotein concentration لأن هي ما راح تحمل

1326
02:03:25,080 --> 02:03:33,500
بينما هنا حطين Antelope على أسباب أخرىفي الـ Skin،

1327
02:03:33,500 --> 02:03:37,500
في الأم في الـ Spina Bifida؟ ماعرف إيش عاد قصده

1328
02:03:37,500 --> 02:03:40,380
هنا، في الجنين ولا في الأم نفسها؟ إذا فيه

1329
02:03:40,380 --> 02:03:45,860
Obstruction، إذا فيه Liver Damage؟ كل واحد، يعني،

1330
02:03:45,860 --> 02:03:52,080
many types of diseases ممكن يخلي الـMaternal Alpha

1331
02:03:52,080 --> 02:03:54,340
-Feta Protein الـConcentration high، بالتالي

1332
02:03:54,340 --> 02:03:57,600
بتخليني أشك في إحدى من هذه الأشياء، وبالتالي

1333
02:03:57,600 --> 02:03:58,420
أتعامل معها

1334
02:04:04,150 --> 02:04:13,850
فالنقطة يعني الآن الخيارات اللي عندي إياها اللي هو

1335
02:04:13,850 --> 02:04:22,830
يعني من خلال أنا اللي حكيته من أول إنه أنا عندي

1336
02:04:22,830 --> 02:04:27,810
Ammoniac Fluid Sampling «قورينيك بيلاس» Sampling

1337
02:04:28,670 --> 02:04:36,230
الـ In-vitro sampling والآن الـ Ultrasound هذه

1338
02:04:36,230 --> 02:04:40,310
المثال الرابع اللي أنا حطينا أو جابوا مثاله على

1339
02:04:40,310 --> 02:04:46,650
الـ Prenatal Screening الـ Ultrasound للحمل نفسه

1340
02:04:46,650 --> 02:04:52,570
والنقطة اللي أضفناها قضية إن أنا ممكن أسحب دم من

1341
02:04:52,570 --> 02:04:59,990
الأم ونتيجة اختلاط سواء الـ DNA لوحدهمن الجنين أو

1342
02:04:59,990 --> 02:05:04,830
من خلايا الجنين مع الخلايا الأم إنه في الدم ممكن

1343
02:05:04,830 --> 02:05:10,110
أنا ألاقي مؤشرات على abnormalities معينة ممكن

1344
02:05:10,110 --> 02:05:13,970
تفيدني مثل Alpha-Fetoprotein فهنا حلاوة الـ

1345
02:05:13,970 --> 02:05:17,910
Maternal Serumمثلًا، تجارب بشكل بسيط، بسهولة،

1346
02:05:17,910 --> 02:05:23,050
وليست مهيجة للجنين، ولا تحصل على إحتماليات مثل الـ

1347
02:05:23,050 --> 02:05:27,210
Amniotic وCorionic Blood Sampling لتعمل الـ

1348
02:05:27,210 --> 02:05:35,070
Damage، فهذا يكون أسهل، لكن هذه النوع من التجارب

1349
02:05:35,290 --> 02:05:39,090
فيه له محاضير كثيرة ومرات ما بستفيدش منها في أشياء

1350
02:05:39,090 --> 02:05:42,630
كثيرة فالـ Alpha-Fetoprotein Concentration هذا الـ

1351
02:05:42,630 --> 02:05:47,170
Maternal ممتاز وسهل وبسيط وممكن يصيدي أشياء كثيرة

1352
02:05:47,170 --> 02:05:51,290
من

1353
02:05:51,290 --> 02:05:59,410
الأشياء الثانية اللي بنعملها اللي هي أنه ممكن

1354
02:05:59,410 --> 02:06:04,350
أنا الـ Alpha-Fetoprotein نقول اللي ذكرناهافي عندي

1355
02:06:04,350 --> 02:06:08,030
الـ HCG اللي هو الـ Human Coronary Gonadotrophin

1356
02:06:08,030 --> 02:06:17,330
تبع الحمل كهرمون وفيه إشي اسمه N-HPNA وفيه other

1357
02:06:17,330 --> 02:06:24,850
يعني parameters زي ارتخائر الرقبة أو Nuclear

1358
02:06:24,850 --> 02:06:32,580
Translucency وفيه إشي اسمه اللي هوHuman Corionic

1359
02:06:32,580 --> 02:06:36,360
Gonadotropin Beta-subunit أو الـ Pregnancy Assured

1360
02:06:36,360 --> 02:06:40,960
Plasma Protein A بي إيه بي إيه بي إيه بي إيه بي

1361
02:06:40,960 --> 02:06:45,240
إيه بي إيه بالشكل هذا أو بي إيه بي إيه بي إيه هذا

1362
02:06:45,240 --> 02:06:56,880
الفكرة أنه يعني هذه الأشياء هنا بفحصها هنا هي بالـ

1363
02:06:56,880 --> 02:07:02,980
ultrasoundوهدولة عن طريق الـ Maternal Serum يعني

1364
02:07:02,980 --> 02:07:07,440
بسحب الـ Serum تبعتها وهنا بحكي لكم أن أحياناً أنا

1365
02:07:07,440 --> 02:07:12,680
ممكن أشخص أشياء كثيرة إذا بشوف Anomalies بشكل

1366
02:07:12,680 --> 02:07:18,660
معين، ماشي؟ فالـ Trisomy 121 Down Syndrome أو أكثر

1367
02:07:18,660 --> 02:07:23,920
واحد، بس ممكن 18 و 13، نسبهم أقل وإذا فيه Neuronal

1368
02:07:23,920 --> 02:07:28,410
Tube Defect برضه سيءالنيرونال بالنسبة لنا بيفدى

1369
02:07:28,410 --> 02:07:33,590
الطفل بيطلع طبيعي من فوق يعني paraplegia يعني شلل

1370
02:07:33,590 --> 02:07:39,070
بالنصف السفلي بس مرات الـ Neuronal Cube Defect إذا

1371
02:07:39,070 --> 02:07:42,590
من جهة اللي فوق أنا انكفلي و أشياء ثانية ممكن تكون

1372
02:07:42,590 --> 02:07:47,330
Very Very Severe فهنا هاي إذا عائلة في عندها مشكلة

1373
02:07:47,330 --> 02:07:56,850
ممكن شو اسمها؟أفحص هذه الأشياء وهنا بأفحصها بالـ

1374
02:07:56,850 --> 02:08:01,550
First Trimester ثلث الأول للحمل، من تسعة شهور وأو

1375
02:08:01,550 --> 02:08:05,790
الثلث الثاني بلاقي إن بقدر أفحص على أشياء ثانية

1376
02:08:05,790 --> 02:08:10,410
وبقدر من خلالهم أشخص أشياء معينة الـ Alpha-Beta

1377
02:08:10,410 --> 02:08:13,490
-Protein أهم واحد وهذا اللي بديها وبيكون مع الـ

1378
02:08:13,490 --> 02:08:19,090
Neuronal Tube Defect البقية، يعني تفاصيلها، يعني

1379
02:08:19,090 --> 02:08:22,970
حاطين إشي برتفع، إشي بنزلفهذه بدأت تكون لـ

1380
02:08:22,970 --> 02:08:28,630
Pediatrician أو Gynecologist أوبستاتريشن تبع طبيب

1381
02:08:28,630 --> 02:08:32,970
حوامل إذا كان أثير موضوع إنه فيه كان طفل أول عنده

1382
02:08:32,970 --> 02:08:40,430
مشكلة والآن بقالنا طفل ثاني من الأشياء المهمة اللي

1383
02:08:40,430 --> 02:08:49,830
هي موضوع إنه الإنسان بنسميه Mosaic الفكرة

1384
02:08:49,830 --> 02:08:58,240
إنهالإنسان لما يكون في البطل أمه في الحمل بيكون

1385
02:08:58,240 --> 02:09:06,900
يعني الانسان هو في مجال اختلاط الخلايا بين الأم

1386
02:09:06,900 --> 02:09:13,800
وبين الجنين فبالـ Peripheral blood للأم بيكون بعض

1387
02:09:13,800 --> 02:09:21,140
الخلايا أجت من الجنين فبالتالي هنا حاطينأسلوب معين

1388
02:09:21,140 --> 02:09:26,400
للدراسة اللي هو «Non-invasive prenatal screening»

1389
02:09:26,400 --> 02:09:33,920
نسميه «NIPS» «Non-invasive prenatal screening» هنا

1390
02:09:33,920 --> 02:09:38,220
إذا الواحد عنده جهاز قادر على أن يعمل هذا الأشي

1391
02:09:38,220 --> 02:09:47,680
اللي راح يسوي إنه راح يسحب دم الأنثى بـ

1392
02:09:47,680 --> 02:09:53,710
«peripheral blood»بعرفش هو من الـ Serum بيعملوا

1393
02:09:53,710 --> 02:09:57,970
License للـ Cells كلها وبعدين بياخدوها كلها المهم

1394
02:09:57,970 --> 02:10:03,030
بيعزلوا الـ DNA تبع كل الأشياء اللي موجودة في الـ

1395
02:10:03,030 --> 02:10:07,610
Serum بالـ Maternal Serum فـ Cell-free DNA الـ

1396
02:10:07,610 --> 02:10:14,650
Maternal Serum هذا الغالبية العظمى جدا منه من الأم

1397
02:10:14,650 --> 02:10:24,600
بس بيظل الإنسان في عنده شوية DNAمن الـ Fetus يعني

1398
02:10:24,600 --> 02:10:32,960
فيه يعني هذا مصطلح نستخدمه حتى في المناعة نسميه

1399
02:10:32,960 --> 02:10:40,560
لأن الإنسان is a chimera chimera هو مخلوق يعني

1400
02:10:40,560 --> 02:10:46,580
خيالي بالأساطير الرومانية واليونانية إنه شخصين في

1401
02:10:46,580 --> 02:10:51,880
جسم واحدمرات بالرسوم المتحركة فيجيبولك راسين في

1402
02:10:51,880 --> 02:10:57,580
جسم واحد أو شخصين أو اثنين ملتصقين زي توائم سيامية

1403
02:10:57,580 --> 02:11:03,680
أو الكايميرة نفسها راس إنسان أو راس أسد جسم أسد

1404
02:11:03,680 --> 02:11:08,680
وراس إنسان ودال حي وإجران فيل وخرطوم مش عارف إيش

1405
02:11:08,680 --> 02:11:13,620
زي الحي يعني أنه من أكثر من جزء فهنا اللي بيسووا

1406
02:11:13,620 --> 02:11:21,680
أنه بعزلوا الـ DNAالـ Free في الـ Serum تبع الأم

1407
02:11:21,680 --> 02:11:29,020
فشغلة صحبة دم بسيطة باجي بعمل اللي هو NGS اللي هو

1408
02:11:29,020 --> 02:11:37,880
الـ Next Generation Sequencing للواحد يعرف شو

1409
02:11:37,880 --> 02:11:43,420
الأسماء مرات معقد الشغلفهي يعني جهاز Sequencer

1410
02:11:43,420 --> 02:11:47,620
يعني بيقرأ الـ«نيكلوتايدز» بشكل سريع جداً جداً

1411
02:11:47,620 --> 02:11:53,480
يعني فاق السرعة بكمبيوتر سريع جداً الفكرة أنه لما

1412
02:11:53,480 --> 02:12:01,460
نقرأ القطع هذه ونكون عارفين عنها بالأخير نقدر نعدد

1413
02:12:01,460 --> 02:12:05,300
شو هي الـCopies ومن أنه كرمزوم هذه القطعة اللي

1414
02:12:05,300 --> 02:12:09,680
قرناهافهي يعني نوع من زي الـ Human Genome Project

1415
02:12:09,680 --> 02:12:15,360
بس سريع جدًا جدًا وبسرعة الاهتمام هنا في المثال

1416
02:12:15,360 --> 02:12:22,800
هذا إنه أشوف كام copy من أي chromosome أنا بتكلم

1417
02:12:22,800 --> 02:12:26,720
عنه فالأصل ألاقي two chromosome ones، two

1418
02:12:26,720 --> 02:12:29,960
chromosomes two، كذا كذا إذا لقيت three

1419
02:12:29,960 --> 02:12:35,040
chromosomes twenty-two ممكن أقول إنه عدد ال copies

1420
02:12:35,040 --> 02:12:40,550
هنا أكتر أوفي Unplied أو Uplied أو Duplied إذا في

1421
02:12:40,550 --> 02:12:44,870
سواء لـ One Chromosome أو كل الكرمزومات أو Half

1422
02:12:44,870 --> 02:12:49,010
Chromosomes يعني هل في One-End، Two-End، Three

1423
02:12:49,010 --> 02:12:55,250
-End، Four-End، Six-End أو كده فالفكرة

1424
02:12:55,250 --> 02:13:03,730
الآن هو المثال اللي حطيناه هنا يعني اللي بدل واحد

1425
02:13:03,730 --> 02:13:08,670
ينتبهله أنهفي أشياء يمكن يفضل تنعمل بالـ First

1426
02:13:08,670 --> 02:13:15,770
Trimester بس في أشياء ممكن نصير أه و الله نقدر

1427
02:13:15,770 --> 02:13:20,130
نستفيد منها أكتر لما نعملها بالثلاث شهور التاني

1428
02:13:20,130 --> 02:13:25,070
بين الشهر الرابع للسادس فإنه أنا بسوي المتابعة على

1429
02:13:25,070 --> 02:13:29,330
أكتر من شهر وعلى أكتر من محل أني أدور على أي شيء

1430
02:13:29,330 --> 02:13:34,590
معينفهنا الـ Chimerism

1431
02:13:34,590 --> 02:13:40,610
أو الـ Mosaicism إنه الـ DNA من أكتر من مصدر وأنا

1432
02:13:40,610 --> 02:13:48,850
بروح بشوف خواص الـ DNA تبع الجنين وبحكم من خلاله

1433
02:13:48,850 --> 02:13:52,990
على إنه فيه مشكلة في الجنين وممكن أشخص أسريع معينة

1434
02:13:53,610 --> 02:13:57,690
في مقابل إن هذا فحص بسيط وسهول ومن الأم بسحب نتفة

1435
02:13:57,690 --> 02:14:03,690
الدم وبعطيه مؤشر شهو الجنين عنده وهذا بستخدم فيه

1436
02:14:03,690 --> 02:14:09,310
NIPS وبستخدم فيه NGS Next Generation Sequencing

1437
02:14:09,310 --> 02:14:18,510
فحتى الفكرة لما على الأقل هذا من خلال دراسة معينة

1438
02:14:18,510 --> 02:14:22,950
طلعت سنة 2014الـ New England Journal of Medicine

1439
02:14:22,950 --> 02:14:30,510
إنه الـ First Trimester Triple Screen اللي حكينا

1440
02:14:30,510 --> 02:14:36,130
عنه هنا الـ Nucleotide Transducency و الـ BPA و

1441
02:14:36,130 --> 02:14:43,830
الـ Free Beta-HCG و لا كذاالـ Sensitivity 85% والـ

1442
02:14:43,830 --> 02:14:50,030
False Positive Rate 5% أحنا بيهمنا كل ما يكون هذا

1443
02:14:50,030 --> 02:14:56,190
Sensitivity أكثر وSpecificity أقل Sensitivity إن

1444
02:14:56,190 --> 02:15:00,050
المرض اللي عنده مرض نطلع إنه فعلا مريض

1445
02:15:00,050 --> 02:15:05,250
وSpecificity إنه سليم نطلع إنه سليم يعني هنا

1446
02:15:05,250 --> 02:15:10,300
الافتلاق بينهمهم عادةً العلاقة بينهم عكسية كل ما

1447
02:15:10,300 --> 02:15:13,620
بدأ أزود الـ sensitivity بقلل الـ specificity هيك

1448
02:15:13,620 --> 02:15:18,620
العلاقة على نفس الـ test الواحد في الحالة الواحدة

1449
02:15:18,620 --> 02:15:22,480
أما لما يكون عندي أكتر من إيشي وأسوي أشياء مختلفة

1450
02:15:22,480 --> 02:15:27,120
الـ non-invasive prenatal screening كله لما نعمله

1451
02:15:27,120 --> 02:15:33,820
بالكاملأكتر من 99% sensitivity وأقل من 1%

1452
02:15:33,820 --> 02:15:43,120
specificity بس هاد برضه أرقام مهمة فالفكرة أنه الـ

1453
02:15:43,120 --> 02:15:50,040
Non-invasive Screening

1454
02:15:50,040 --> 02:15:57,420
الأصل يكون هو الأول وأنا يعني ممكن كـConsultant

1455
02:15:58,030 --> 02:16:01,970
ويجيني عائلة عندهم مشكلة أو عندهم حالة بدهم يسوي

1456
02:16:01,970 --> 02:16:07,770
دراسة عليها الأصل أنه بالأول أبدأ أو يكون عندي خطة

1457
02:16:07,770 --> 02:16:12,850
الطريق، خارطة الطريق، «شو بدي أعمل؟» بالترتيب، في

1458
02:16:12,850 --> 02:16:18,710
كل حالة فعادة أو الأصل أو الأحسن أنه أبدأ بإنه

1459
02:16:18,710 --> 02:16:23,290
أعمل «Non-invasive Screening» في الـ«أول عام» وفي

1460
02:16:23,290 --> 02:16:27,650
«الثانوية عامة» وفي مش عارف إيش وكدهطبعاً حتى في

1461
02:16:27,650 --> 02:16:31,790
الـ first trimester أو في مرحلة مبكرة ممكن أحتاج

1462
02:16:31,790 --> 02:16:36,230
أحياناً كوريانيك بيللسامبلينج أو menu synthesis أو

1463
02:16:36,230 --> 02:16:40,850
الـ invasive testing وممكن أني أصل في مرحلة أن

1464
02:16:40,850 --> 02:16:44,450
أقول لأ والله الفحص negative والأمور إن شاء الله

1465
02:16:44,450 --> 02:16:48,350
سليمة وأقولهم مافي داعي تخلقوا إن شاء الله الأمور

1466
02:16:48,350 --> 02:16:53,350
كويسة وknow that the testing is neededمش ممكن

1467
02:16:53,350 --> 02:16:59,030
نعمله أو لأنه خلاص النتيجة طلعت إيجابية فهي النقطة

1468
02:16:59,030 --> 02:17:09,470
يعني كملخص للفصل هذا إنه إحنا لما نتعامل مع

1469
02:17:09,470 --> 02:17:18,900
الأمراض الوراثية في عندنا جوانب بالأول بنسويهافي

1470
02:17:18,900 --> 02:17:27,100
ما قبل الزواج أحيانًا أحيانًا يعني عند الولادة

1471
02:17:27,100 --> 02:17:31,060
المفروض يكون فيه نوع من الـ Screening ويكون للطفل

1472
02:17:31,060 --> 02:17:36,280
سليم وولادة طبيعية برضه بعمل بعض الفحوصات عشان

1473
02:17:36,280 --> 02:17:41,840
أستثنى بعض الأمراض هدولة ممكن سهلات وخفيفات وعادة

1474
02:17:41,840 --> 02:17:46,280
Simple بس في حاجة وهدولة في الغالب يعني بنسميها

1475
02:17:46,280 --> 02:17:51,530
Screen لـGeneral Populationللأموم الناس أما لما

1476
02:17:51,530 --> 02:17:56,370
يصير عندى حالة أنه عائلة عندهم مشكلة وأنا كـ

1477
02:17:56,370 --> 02:18:01,830
consultant وكذا وبيهمني أني أتأكد كيف أتعامل مع

1478
02:18:01,830 --> 02:18:05,310
هذا الموضوع وكل اللي بنحكي عنه invasive و non

1479
02:18:05,310 --> 02:18:10,570
-invasive وscreening وكذا وكذا في حالة إذا فكرة

1480
02:18:10,570 --> 02:18:15,560
أنه يكون فيه abortionأو نوع من الـ Abortion مقبول

1481
02:18:15,560 --> 02:18:19,740
أو في حالة إن والله عندي إمكانيات أعمل والله رأيت

1482
02:18:19,740 --> 02:18:22,840
الـ Congenital Heart Disease أعمل جراحة للجنين في

1483
02:18:22,840 --> 02:18:29,320
بطنه فهذه يعني النقاط فالمطلوب، المطلوب

1484
02:18:29,320 --> 02:18:35,740
للـConsultant أنه يكون عنده خارطة طريقة بهذا

1485
02:18:35,740 --> 02:18:40,870
المثال، بهذه الطريقة يكون منتبهطبعًا يعني الـ

1486
02:18:40,870 --> 02:18:43,310
«سلايد» اللي قبل شوية «الخاصية» «الخاصية»

1487
02:18:43,310 --> 02:18:43,870
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1488
02:18:43,870 --> 02:18:44,630
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1489
02:18:44,630 --> 02:18:45,090
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1490
02:18:45,090 --> 02:18:45,510
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1491
02:18:45,510 --> 02:18:46,910
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1492
02:18:46,910 --> 02:18:49,170
«الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية» «الخاصية»

1493
02:18:49,170 --> 02:18:56,950
«الخاصية»

1494
02:18:56,950 --> 02:19:01,330
«الخاصية

1495
02:19:01,680 --> 02:19:09,460
والـ True Negative لأنه يقدر يقود الأهل في هذه

1496
02:19:09,460 --> 02:19:16,140
النقاط من خلال كل الخيارات المتاحة سواء كـ

1497
02:19:16,140 --> 02:19:21,560
Screening و Testing وبعد ذلك كعلاج فأظن هذا آخر

1498
02:19:21,560 --> 02:19:27,000
Slide أو لأ، في واحد الـ Mosaicism يعني اللي هو

1499
02:19:27,000 --> 02:19:33,260
أنه أحيانًافي نفس الطريق، يعني خلال نفس الحمل في

1500
02:19:33,260 --> 02:19:39,760
مرحلة معينة ممكن تصير بعض الـ… الـMutations أو

1501
02:19:39,760 --> 02:19:50,240
اختلالات بشكل معين يعني أنه يكون يعني فيه اختلالات

1502
02:19:50,240 --> 02:19:58,700
بشكل يعني هنا، يعني أخذوا مثل الـDeployedاللي هو

1503
02:19:58,700 --> 02:20:03,960
الإنسان الطبيعي خلايا تبعات الإنسان الطبيعي خلايا

1504
02:20:03,960 --> 02:20:07,220
الـDeploid إلا في الـOverheads والـSperms

1505
02:20:07,220 --> 02:20:11,800
الـAneuploid يعني اللي هي مش طبيعية باختلال بشكل

1506
02:20:11,800 --> 02:20:19,440
معين 3N، 4N أو 1N مثلا أو الـTrisomy، إشي زي هيك

1507
02:20:19,440 --> 02:20:27,100
فلمّا مرات في الغالب هذه بتكون حادثةتحدث في بعض

1508
02:20:27,100 --> 02:20:31,180
الخلايا في مرحلة مبكرة فهو أنا هأعطيكم المثال إنه

1509
02:20:31,180 --> 02:20:37,340
هي في مرحلة الـ Plastomere وصار بعض الخلايا يعني

1510
02:20:37,340 --> 02:20:41,160
صار فيها طفرة صارت خطرة بدل ما هي حمرا والحمرة هو

1511
02:20:41,160 --> 02:20:50,380
الطبيعي فالخيارات متعددةفهنا لما أخذ خلية مثل ما

1512
02:20:50,380 --> 02:20:54,600
حكينا تبعها الـ IVF وأدرسها فيه احتمال أن أخذ

1513
02:20:54,600 --> 02:20:58,720
الخلية الطبيعية ويكون فيها خلايا مصابة موجودة أو

1514
02:20:58,720 --> 02:21:01,720
بالعكس، أخذ خلية مصابة وغالبين باقية الخلايات

1515
02:21:01,720 --> 02:21:08,220
خلايا طبيعية، فهذا احتمال، وبدأ أنتبه أنه أنا في

1516
02:21:08,220 --> 02:21:12,020
مرات، يعني عندي أربع احتمالات أنا أحس أن عندي

1517
02:21:12,020 --> 02:21:17,710
نوعين من الخلايافي الممكن إنه يكون طبعاً أنا لما

1518
02:21:17,710 --> 02:21:21,670
أعمل Corionic Pillar Sampling باخد من خلايا هذا

1519
02:21:21,670 --> 02:21:27,210
الجزء، ماشي على أساس إنه يكون معبر عن الطفل بس

1520
02:21:27,210 --> 02:21:32,410
ممكن في المرحلة الـA إنه يكون تماماً معبر عن حالة

1521
02:21:32,410 --> 02:21:37,390
الطفل إنه بلاقي الخلايا الـAbnormal وبلاقي الخلايا

1522
02:21:37,390 --> 02:21:41,090
الـNormal وإنه فعلاً الجنين نفسه عنده الـNormal

1523
02:21:41,090 --> 02:21:46,420
والـAbnormalبالإحتمال بيه أنا والله أخدت من الـ

1524
02:21:46,420 --> 02:21:50,620
Corionic Pillus ولقيت فيه خلايا Abnormal بس

1525
02:21:50,620 --> 02:21:55,640
بالصدفة يعني هو أنا لقيت الـNormal والـAbnormal

1526
02:21:55,640 --> 02:22:00,380
والجنين كان Completely Normal فهاجي ويجي واحد يعمل

1527
02:22:00,380 --> 02:22:03,820
الفحص ويلاقي خلايا Abnormal ينصح الأهل والله

1528
02:22:03,820 --> 02:22:06,900
اعملوا إجهاض ويطلع الجنين كله Normal هذا احتمال

1529
02:22:06,900 --> 02:22:12,330
وادي، يكون هنا mixtureالاحتمال ثالث كمان وارد أنه

1530
02:22:12,330 --> 02:22:17,070
هذه الخلايا الـ Abnormal بس بالـ Placenta مش في

1531
02:22:17,070 --> 02:22:21,870
الجنين نفسه، برضه هي راح تعمل مشكلة وبالعكس، في

1532
02:22:21,870 --> 02:22:27,990
مرات أنه أنا بعمل الـ Velas Sample وبيطلع عندي

1533
02:22:27,990 --> 02:22:31,830
Completely Normal بس نفس الجنين مصاب وانا ماكنتش

1534
02:22:31,830 --> 02:22:36,490
عارف، مافادنيش كتير، غشن الفحص فكل هذه احتمالات

1535
02:22:36,490 --> 02:22:41,230
واردة وبدأت تكون بالباللما واحد يقرر إنه أنا ضروري

1536
02:22:41,230 --> 02:22:44,050
أعمل هذا الفحص، بقدر أعمل هذا، طبعاً من الأول بقدر

1537
02:22:44,050 --> 02:22:47,490
أعمله، ده بحاجته، لأنه فيه مرات كتيرة في الناس أو

1538
02:22:47,490 --> 02:22:51,210
أماكن في العالم، مافي مجال أن يعمل هذه الفحصات،

1539
02:22:51,210 --> 02:22:57,310
ماشي؟ وبعدين، بدي الواحد يظل منفتح على إنه ممكن

1540
02:22:57,310 --> 02:23:02,150
الفحص يكون يخدع ومش ممثل حقيقي عن شو هو وضع الجنين

1541
02:23:03,030 --> 02:23:07,530
فهيك بنكون خلصنا محاضرتين تبعات الأسبوع هذا والله

1542
02:23:07,530 --> 02:23:13,030
يعطيكم العافية وإذا في أسئلة يعني حد يتكلم أو

1543
02:23:13,030 --> 02:23:19,410
نخليها لبداية الأسبوع الجاي وبعدين بالنسبة لـفي

1544
02:23:19,410 --> 02:23:23,050
الـ «جروب» تبعت الـ «جروب» للـ «جالتكس» الـ

1545
02:23:23,050 --> 02:23:24,550
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»

1546
02:23:24,550 --> 02:23:29,230
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ

1547
02:23:29,230 --> 02:23:30,310
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»

1548
02:23:30,310 --> 02:23:30,310
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ

1549
02:23:30,310 --> 02:23:32,610
«جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس»

1550
02:23:32,610 --> 02:23:35,730
الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ «جالتكس» الـ

1551
02:23:35,730 --> 02:23:43,150
«جالتكس» الـ

1552
02:23:43,150 --> 02:23:46,110
«جالتكس

1553
02:23:46,160 --> 02:23:49,400
الله يعافيكم ويرضى عليكم إن شاء الله تكون الأمور

1554
02:23:49,400 --> 02:23:55,700
واضحة وتكون مستفيدين إن شاء الله الله حيكم أهلا و

1555
02:23:55,700 --> 02:23:58,220
أهلا نشوفكم الأسبوع الجاية إن شاء الله