text: Mujer de 18 años con antecedentes de síncope un mes antes del evento fatal, no habiendo consultado con ningún médico. Se encontraba sentada junto a su familia en la rivera de un río y súbitamente dice sentirse mal, pierde el conocimiento y cae al agua. Es recuperada del agua inmediatamente pero fallece a los pocos minutos. Inicialmente se sospecha que pudiera tratarse de una sumersión accidental.
  La autopsia se realizó con un retraso postmortem de 16 horas. Se trataba del cadáver de una mujer de hábito atlético con una talla de 1,65 m y 54,5 kg de peso aproximadamente (IMC 20 kg/m2), sin signos externos de violencia ni hábito marfanoide.
  A la apertura de la cavidad torácica se encontró un hemotórax izquierdo masivo de 3.000 cc debido a la rotura de un aneurisma sacular de la porción terminal del arco aórtico, ligeramente distal al origen de la arteria subclavia izquierda. Dicho aneurisma tenía unas medidas de 4,2 x 4,6 cm y su pared, notablemente adelgazada, a penas alcanzaba 1 mm de espesor. La línea de rotura medía 2 mm de longitud y se encontraba situada en la región infero-anterior del saco aneurismático.
  
  El corazón tenía un peso de 200 g, siendo el peso esperado de 199 g, según tablas de Kitzman. A nivel del endocardio subaórtico se apreciaba un área clara ligeramente engrosada. Tanto las válvulas auriculoventriculares como las semilunares eran normales, al igual que el origen de las arterias coronarias.
  El examen histopatológico de la pared del aneurisma mostró adelgazamiento de la pared de la aorta, a expensas de la rotura y la pérdida de las fibras elásticas y reducción del tejido muscular que se encontraba sustituido por una matriz basófila no fibrilar.
  
  Ante la sospecha de la existencia de una colagenopatía atípica, es decir sin expresión fenotípica, se realizó screening genético de Síndrome de Marfan a la hermana menor de la fallecida -previo consejo genético en el Hospital del Niño-. La técnica utilizada fue la investigación genética molecular del marcador FBN1 que se amplificó por protocolo de PCR estándar, secuenciados y cuantificados mediante electroferogramas (electroforesis capilar), analizados y comparados con secuencias de referencia. El estudio resultó negativo. No se tamizaron otras enfermedades por carencia de los marcadores genéticos en ese momento.
  
  