text
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4.87k
| entities
list |
|---|---|
瘫痪侧肢体自发运动减少，行走延迟，偏瘫步态，患肢足尖着地。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "瘫痪侧肢体自发运动减少",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "行走延迟",
"start_idx": 12,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "偏瘫步态",
"start_idx": 17,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "患肢足尖着地",
"start_idx": 22,
"type": "sym"
}
] |
约25%的患儿有认知功能异常，智力低下。 | [
{
"end_idx": 13,
"entity": "认知功能异常",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "智力低下",
"start_idx": 15,
"type": "sym"
}
] |
主要病变在锥体外系统，表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识运动时，不自主、不协调及无效的运动增多。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "病变在锥体外系统",
"start_idx": 2,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "难以用意志控制的不自主运动",
"start_idx": 14,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "不自主、不协调及无效的运动增多",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
}
] |
多有肌张力降低，抬头无力，喂养困难，常有舌伸出口外及流涎。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "肌张力降低",
"start_idx": 2,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "抬头无力",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "喂养困难",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "舌",
"start_idx": 20,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "舌伸出口外",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "流涎",
"start_idx": 26,
"type": "sym"
}
] |
1岁后手足徐动逐渐明显，因口肌受累呈显著语言困难，说话时语句含糊，声调调节也受累。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "手足徐动逐渐明显",
"start_idx": 3,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "口肌",
"start_idx": 13,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "口肌受累呈显著语言困难",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "语句含糊",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "声调调节也受累",
"start_idx": 33,
"type": "sym"
}
] |
主要病变在小脑。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "小脑",
"start_idx": 5,
"type": "bod"
}
] |
临床表现为步态不稳，走路时两足间距加宽，四肢动作不协调，上肢常有意向性震颤，快变转化的动作差，指鼻试验易错误，肌张力低下。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "步态不稳",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "走路时两足间距加宽",
"start_idx": 10,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "四肢动作不协调",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "上肢常有意向性震颤",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 45,
"entity": "快变转化的动作差",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 59,
"entity": "肌张力低下",
"start_idx": 55,
"type": "sym"
}
] |
肌张力低下型（atonia）表现为肌张力低下，四肢呈软瘫状，自主运动很少。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "肌张力低下型",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "atonia",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "肌张力低下",
"start_idx": 17,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "四肢呈软瘫状",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "自主运动很少",
"start_idx": 30,
"type": "sym"
}
] |
诊断脑性瘫痪应符合以下2个条件：①婴儿时期出现症状（如运动发育落后或各种运动障碍）；②需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。 | [
{
"end_idx": 32,
"entity": "运动发育落后",
"start_idx": 27,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "各种运动障碍",
"start_idx": 34,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 71,
"entity": "中枢性瘫痪",
"start_idx": 67,
"type": "dis"
}
] |
主要适应证为痉挛性脑瘫患儿，目的在于矫正畸形、改善肌张力以及改善肢体平衡。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "痉挛性脑瘫",
"start_idx": 6,
"type": "dis"
}
] |
手术包括肌腱手术、神经手术以及骨关节手术等。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "手术",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "神经手术",
"start_idx": 9,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "骨关节手术",
"start_idx": 15,
"type": "pro"
}
] |
恶性淋巴管瘤在小儿极其罕见。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "恶性淋巴管瘤",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
淋巴管瘤一般采用Wegner分类方法：①毛细淋巴管瘤；②海绵状淋巴管瘤；③囊状淋巴管瘤；④弥漫性淋巴管瘤。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "淋巴管瘤",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "毛细淋巴管瘤",
"start_idx": 20,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "海绵状淋巴管瘤",
"start_idx": 28,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "囊状淋巴管瘤",
"start_idx": 37,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 51,
"entity": "弥漫性淋巴管瘤",
"start_idx": 45,
"type": "dis"
}
] |
多见于唇、口腔、舌、头皮、胸壁和外生殖器。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "唇",
"start_idx": 3,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 6,
"entity": "口腔",
"start_idx": 5,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 8,
"entity": "舌",
"start_idx": 8,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "头皮",
"start_idx": 10,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "胸壁",
"start_idx": 13,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "外生殖器",
"start_idx": 16,
"type": "bod"
}
] |
手术是唯一的有效疗法。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "手术",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
}
] |
CT检查还有助于观察患侧肺部病变。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "CT检查",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "肺部",
"start_idx": 12,
"type": "bod"
}
] |
如有上述典型症状和体征，结合胸部X线检查，不难做出诊断，但进一步明确胸膜炎的性质，则要通过胸腔穿刺抽出积液，进行实验室检查，后者有助于与化脓性胸膜炎、漏出性胸水、血胸、乳糜胸的鉴别。 | [
{
"end_idx": 19,
"entity": "胸部X线检查",
"start_idx": 14,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "胸膜炎",
"start_idx": 34,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "积液",
"start_idx": 51,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 60,
"entity": "实验室检查",
"start_idx": 56,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 73,
"entity": "化脓性胸膜炎",
"start_idx": 68,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 79,
"entity": "漏出性胸水",
"start_idx": 75,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 82,
"entity": "血胸",
"start_idx": 81,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 86,
"entity": "乳糜胸",
"start_idx": 84,
"type": "dis"
}
] |
对结核性胸膜炎，在抗结核治疗同时可加用肾上腺皮质激素，以减轻中毒症状，促进胸水吸收，减少胸膜增厚和粘连的发生。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "结核性胸膜炎",
"start_idx": 1,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "抗结核",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "肾上腺皮质激素",
"start_idx": 19,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "减轻中毒症状",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "促进胸水吸收",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
}
] |
和其他风湿病相比，血管炎综合征男孩受累多于女孩。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "风湿病",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "血管炎综合征",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
}
] |
切面带黏性，灰白色间隔黄褐色的出血区。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "切面带黏性",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "灰白色间隔黄褐色的出血区",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
}
] |
治疗以整块肿瘤切除为主或做截肢术。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "肿瘤切除",
"start_idx": 5,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "截肢术",
"start_idx": 13,
"type": "pro"
}
] |
此外，也可由原虫感染和真菌感染引起。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "原虫感染",
"start_idx": 6,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "真菌感染",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
}
] |
早期高凝状态一般无出血症状，但可表现皮肤青紫、低血压，凝血时间缩短。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "出血",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "皮肤青紫",
"start_idx": 18,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "低血压",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "凝血时间缩短",
"start_idx": 27,
"type": "sym"
}
] |
消耗性低凝状态，常伴出血，逐渐加重；在继发性纤溶时，出血更严重。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "常伴出血，逐渐加重",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "出血更严重",
"start_idx": 26,
"type": "sym"
}
] |
表现为畏寒、发热、黄疸、腰痛、酱油色尿、少尿或无尿、面色进行性苍白、乏力，外周血涂片可见大量红细胞碎片。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "畏寒",
"start_idx": 3,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 7,
"entity": "发热",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 10,
"entity": "黄疸",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "腰痛",
"start_idx": 12,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "酱油色尿",
"start_idx": 15,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "少尿",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "无尿",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "面色进行性苍白",
"start_idx": 26,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "乏力",
"start_idx": 34,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "红细胞",
"start_idx": 46,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 50,
"entity": "外周血涂片可见大量红细胞碎片",
"start_idx": 37,
"type": "sym"
}
] |
双嘧达莫（潘生丁）有抗血小板凝聚和扩张血管的作用，在DIC的治疗中也可取得良好效果，用法：10ml/（kg•d），静脉滴注。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "双嘧达莫",
"start_idx": 0,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 7,
"entity": "潘生丁",
"start_idx": 5,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "血小板",
"start_idx": 11,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "血管",
"start_idx": 19,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "DIC",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 60,
"entity": "静脉滴注",
"start_idx": 57,
"type": "pro"
}
] |
糖皮质激素，皮质激素对治疗原发病可能有效，但对DIC的治疗效果目前尚未取得一致意见。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "糖皮质激素",
"start_idx": 0,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 9,
"entity": "皮质激素",
"start_idx": 6,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "原发病",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "DIC",
"start_idx": 23,
"type": "dis"
}
] |
根据头痛的严重程度可分为轻度头痛、中度头痛和重度头痛。 | [
{
"end_idx": 15,
"entity": "轻度头痛",
"start_idx": 12,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "中度头痛",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "重度头痛",
"start_idx": 22,
"type": "dis"
}
] |
根据病因可分为原发性头痛（如偏头痛和紧张性头痛等）和继发性头痛（如因感染及外伤等所致的头痛）。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "原发性头痛",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "偏头痛",
"start_idx": 14,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "紧张性头痛",
"start_idx": 18,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "继发性头痛",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 44,
"entity": "头痛",
"start_idx": 43,
"type": "dis"
}
] |
③头孢霉素类：以第一代头孢霉素最明显。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "头孢霉素",
"start_idx": 1,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "头孢霉素",
"start_idx": 11,
"type": "dru"
}
] |
⑤四环素族：增加蛋白分解，加重氮质血症。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "增加蛋白分解",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "氮质血症",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "加重氮质血症",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
}
] |
⑥两性霉素B。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "两性霉素B",
"start_idx": 1,
"type": "dru"
}
] |
⑦万古霉素以及磺胺类药物。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "万古霉素",
"start_idx": 1,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "磺胺类药物",
"start_idx": 7,
"type": "dru"
}
] |
慢性间质性肾炎可由非类固醇抗炎止痛药以及含马兜铃酸的中草药所引起，用药时间往往长达数月以上。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "慢性间质性肾炎",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "非类固醇抗炎止痛药",
"start_idx": 9,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "马兜铃酸的中草药",
"start_idx": 21,
"type": "dru"
}
] |
但表现为肾衰竭的患儿则不宜大量饮水，以免增加容量负荷。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "肾衰竭",
"start_idx": 4,
"type": "dis"
}
] |
对于表现为肾病综合征或肾炎综合征的药物性肾损害也可酌情使用肾上腺皮质激素。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "肾病综合征",
"start_idx": 5,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "肾炎综合征",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "药物性肾损害",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "肾上腺皮质激素",
"start_idx": 29,
"type": "dru"
}
] |
呼吸窘迫。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "呼吸窘迫",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
}
] |
也有报道认为FX在男孩中的发病率为1∶1500，在女孩中为1∶2500。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "FX",
"start_idx": 6,
"type": "dis"
}
] |
不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进等。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "不随意运动迟缓",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "关节过度强直",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "全身反射亢进",
"start_idx": 15,
"type": "sym"
}
] |
对遗传代谢病进行早期临床诊断是改善患儿预后的前提，但随着现代研究手段和生化测定技术的不断提高，遗传代谢病的研究也将愈加深入，新生儿疾病筛查的开展，质谱技术及基因诊断技术在临床的应用，促进疾病诊断水平不断提高。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 1,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 51,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 47,
"type": "dis"
}
] |
先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是相对局部性的，这取决于底物分子的大小及理化性质。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "先天性代谢缺陷",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "底物分子",
"start_idx": 29,
"type": "bod"
}
] |
小分子物质（如苯丙氨酸、有机酸及单糖）因易扩散，故异常堆积后往往会弥漫至全身多种组织、细胞而引起全身性病变，这类遗传代谢病的特点是起病早，如在新生儿期起病者可表现为急性脑病的发作。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "苯丙氨酸",
"start_idx": 7,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "有机酸",
"start_idx": 12,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "单糖",
"start_idx": 16,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 44,
"entity": "异常堆积后往往会弥漫至全身多种组织、细胞",
"start_idx": 25,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "引起全身性病变",
"start_idx": 46,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 85,
"entity": "急性脑病",
"start_idx": 82,
"type": "dis"
}
] |
大分子物质（如黏多糖、糖原及类脂等）集中在溶酶体内代谢，则不易扩散，因此在酶缺陷时常主要堆积在细胞或细胞器内，引起溶酶体肿胀，其特点常在较大婴儿或者儿童期起病，多呈慢性、进行性病变过程。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "黏多糖",
"start_idx": 7,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "糖原",
"start_idx": 11,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "类脂",
"start_idx": 14,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "溶酶体",
"start_idx": 21,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "酶缺陷",
"start_idx": 37,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "细胞",
"start_idx": 47,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "细胞器",
"start_idx": 50,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 61,
"entity": "溶酶体肿胀",
"start_idx": 57,
"type": "sym"
}
] |
有些遗传代谢病在体检中能嗅到一些不正常的汗味或尿味，可能提示某些遗传病，有异常气味的遗传疾病（表14-14）。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 2,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "不正常的汗味或尿味",
"start_idx": 16,
"type": "sym"
}
] |
尿液三氯化铁试验用于检测尿中的苯丙酮酸，除了对苯丙酮尿症的检测有用外，其他很多化合物也能与三氯化铁反应，生成不同颜色的复合物，由此初步鉴别各种遗传代谢病（表14-10）；尿液二硝基苯肼试验是根据二硝基苯肼与α-酮酸反应生成有沉淀的肼，出现黄色荧光而判断为阳性反应。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "尿液三氯化铁试验",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "尿",
"start_idx": 12,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "苯丙酮酸",
"start_idx": 15,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "苯丙酮尿症",
"start_idx": 23,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 75,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 71,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 93,
"entity": "尿液二硝基苯肼试验",
"start_idx": 85,
"type": "pro"
}
] |
根据DNPH反应与酮体存在与否可以鉴别一些代谢病（表14-11）。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "DNPH反应",
"start_idx": 2,
"type": "pro"
}
] |
血、尿常规分析、生化检测，如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙及磷测定，有助于对遗传代谢病作出初步的判断或者缩小诊断范围。 | [
{
"end_idx": 0,
"entity": "血",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 6,
"entity": "尿常规分析",
"start_idx": 2,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "生化检测",
"start_idx": 8,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "血糖",
"start_idx": 14,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "血气分析",
"start_idx": 17,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "肝功能",
"start_idx": 22,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "胆红素",
"start_idx": 26,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "血氨",
"start_idx": 30,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "乳酸",
"start_idx": 33,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "酮体",
"start_idx": 36,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 41,
"entity": "丙酮酸",
"start_idx": 39,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 44,
"entity": "肌酐",
"start_idx": 43,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "尿素",
"start_idx": 46,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 51,
"entity": "电解质",
"start_idx": 49,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 57,
"entity": "钙及磷测定",
"start_idx": 53,
"type": "ite"
}
] |
遗传代谢病是基因突变引起的终生性疾病，然而由于有时肝肾功能异常或者服用药物也可导致代谢改变，所以对代谢异常的判断需结合临床分析，并且经过多次验证。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 9,
"entity": "基因突变",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "终生性疾病",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "肝肾功能异常",
"start_idx": 25,
"type": "sym"
}
] |
基因突变检测能明确遗传学改变，有利于进一步的遗传咨询和产前诊断，值得推广。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "基因突变检测",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
}
] |
对于怀疑遗传代谢病濒临死亡的婴儿，应留取适当的标本，以便进行分析，明确病因，为以后的遗传咨询和产前诊断提供依据。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 4,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 45,
"entity": "遗传咨询",
"start_idx": 42,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 50,
"entity": "产前诊断",
"start_idx": 47,
"type": "pro"
}
] |
常用的标本为：①尿液，冰冻保存；②皮肤，保存于组织培养液中，进行成纤维细胞培养；③血液，滴于新生儿筛查滤纸上，或者分离血清和白细胞，-20℃保存；④肝组织，应在死后立即留取，并在-20℃保存；⑤进行尸体解剖，取一些组织用于电镜分析。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "尿液",
"start_idx": 8,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "皮肤",
"start_idx": 17,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "血液",
"start_idx": 41,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 76,
"entity": "肝组织",
"start_idx": 74,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 102,
"entity": "尸体解剖",
"start_idx": 99,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 114,
"entity": "电镜分析",
"start_idx": 111,
"type": "ite"
}
] |
部分遗传代谢病在新生儿或者婴儿早期即可有临床表现：①胃肠道：喂养困难、食欲差、呕吐、脱水、电解质异常、体重不增及肝大等；②呼吸系统：呼吸困难、酸中毒及过度换气等；③神经肌肉：嗜睡、惊厥、昏迷及肌张力异常等；④其他：皮肤病变、毛发异常、特殊尿味及汗味等。 | [
{
"end_idx": 28,
"entity": "胃肠道",
"start_idx": 26,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "喂养困难",
"start_idx": 30,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "食欲差",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "呕吐",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "脱水",
"start_idx": 42,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 49,
"entity": "电解质异常",
"start_idx": 45,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 54,
"entity": "体重不增",
"start_idx": 51,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 57,
"entity": "肝大",
"start_idx": 56,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 64,
"entity": "呼吸系统",
"start_idx": 61,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 69,
"entity": "呼吸困难",
"start_idx": 66,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 73,
"entity": "酸中毒",
"start_idx": 71,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 78,
"entity": "过度换气",
"start_idx": 75,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 85,
"entity": "神经肌肉",
"start_idx": 82,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 88,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 87,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 91,
"entity": "惊厥",
"start_idx": 90,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 94,
"entity": "昏迷",
"start_idx": 93,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 100,
"entity": "肌张力异常",
"start_idx": 96,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 110,
"entity": "皮肤病变",
"start_idx": 107,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 115,
"entity": "毛发异常",
"start_idx": 112,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 123,
"entity": "特殊尿味及汗味",
"start_idx": 117,
"type": "sym"
}
] |
遗传代谢病患儿出生早期不易被发觉，常表现有嗜睡、进食少，易误诊为败血症，可因呼吸暂停或呼吸窘迫被注意。 | [
{
"end_idx": 22,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 21,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "进食少",
"start_idx": 24,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "败血症",
"start_idx": 32,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 41,
"entity": "呼吸暂停",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "呼吸窘迫",
"start_idx": 43,
"type": "sym"
}
] |
呼吸暂停提示中枢病变，是代谢性脑病的表现；呼吸过快可能是进行性代谢性酸中毒的表现，如尿素循环缺陷，伴高氨血症昏迷，表现为中枢性过度通气，导致呼吸性碱中毒。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "呼吸暂停",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 9,
"entity": "中枢病变",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "代谢性脑病",
"start_idx": 12,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "呼吸过快",
"start_idx": 21,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 31,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "尿素循环缺陷",
"start_idx": 42,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 55,
"entity": "高氨血症昏迷",
"start_idx": 50,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 66,
"entity": "中枢性过度通气",
"start_idx": 60,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 75,
"entity": "呼吸性碱中毒",
"start_idx": 70,
"type": "sym"
}
] |
呕吐是遗传代谢病的另一突出症状，在较大婴儿中更常见，主要是对蛋白质不耐受所引起。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "呕吐",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "蛋白质",
"start_idx": 30,
"type": "bod"
}
] |
常有一些呕吐婴儿被误诊为幽门狭窄而行手术治疗，术后才被诊断为遗传代谢病。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "呕吐",
"start_idx": 4,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "幽门狭窄",
"start_idx": 12,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "手术治疗",
"start_idx": 18,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 30,
"type": "dis"
}
] |
遗传代谢病婴儿可继发败血症，因此，出现败血症时并不能排除遗传代谢病的可能。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "败血症",
"start_idx": 10,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "败血症",
"start_idx": 19,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 28,
"type": "dis"
}
] |
若不治疗，这些患儿可由嗜睡发展为昏迷，并可出现其他神经系统症状，如抽搐和肌张力增高，有时可出现脑水肿或颅内出血的症状。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 11,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "昏迷",
"start_idx": 16,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "其他神经系统症状",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "抽搐",
"start_idx": 33,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "肌张力增高",
"start_idx": 36,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 49,
"entity": "脑水肿",
"start_idx": 47,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 54,
"entity": "颅内出血",
"start_idx": 51,
"type": "sym"
}
] |
因此，对于任何一种临床表现提示遗传代谢病的婴儿，即使未出现代谢性酸中毒或高氨血症，都应该进行实验室检查，包括全血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质、血糖、血氨及乳酸等检查。 | [
{
"end_idx": 19,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 29,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "高氨血症",
"start_idx": 36,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 57,
"entity": "全血常规",
"start_idx": 54,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 63,
"entity": "尿常规分析",
"start_idx": 59,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 68,
"entity": "血气分析",
"start_idx": 65,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 73,
"entity": "血电解质",
"start_idx": 70,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 76,
"entity": "血糖",
"start_idx": 75,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 79,
"entity": "血氨",
"start_idx": 78,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 82,
"entity": "乳酸",
"start_idx": 81,
"type": "ite"
}
] |
同时还需进行串联质谱和气相色谱质谱的氨基酸、有机酸及肉碱代谢等的检查。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "串联质谱",
"start_idx": 6,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "气相色谱质谱",
"start_idx": 11,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "氨基酸",
"start_idx": 18,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "有机酸",
"start_idx": 22,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "肉碱代谢",
"start_idx": 26,
"type": "ite"
}
] |
在新生儿期表现为急性脑病的常见遗传代谢病实验室检查（表14-14）。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "急性脑病",
"start_idx": 8,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
}
] |
当一个危重婴儿被怀疑患有遗传代谢病，如有机酸血症或尿素循环缺陷时，即使没有确诊，也应开始紧急处理。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 12,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "尿素循环缺陷",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
}
] |
对这类患儿的紧急处理可达到两个目的，首先是清除体内沉积的代谢物，如有机酸中间代谢产物或氨。 | [
{
"end_idx": 30,
"entity": "清除体内沉积的代谢物",
"start_idx": 21,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 41,
"entity": "有机酸中间代谢产物",
"start_idx": 33,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "氨",
"start_idx": 43,
"type": "bod"
}
] |
病情危重伴高氨血症的婴儿应进行血液透析。 | [
{
"end_idx": 18,
"entity": "血液透析",
"start_idx": 15,
"type": "pro"
}
] |
腹膜透析、持续动静脉灌注和交换输血，但效果都不如血液透析。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "腹膜透析",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "持续动静脉灌注",
"start_idx": 5,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "交换输血",
"start_idx": 13,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "血液透析",
"start_idx": 24,
"type": "pro"
}
] |
对多种羧化酶缺乏症，给予口服或通过鼻饲生物素10mg治疗。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "羧化酶缺乏症",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "口服",
"start_idx": 12,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "鼻饲生物素",
"start_idx": 17,
"type": "dru"
}
] |
若存在酸中毒，应静脉给予足量的碳酸氢钠，因为在这类疾病中有机酸和乳酸代谢产物是进行性增加的。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "酸中毒",
"start_idx": 3,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "碳酸氢钠",
"start_idx": 15,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "有机酸",
"start_idx": 28,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "乳酸代谢产物",
"start_idx": 32,
"type": "bod"
}
] |
治疗期间应经常作血气分析，以便及时调整治疗方案。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "血气分析",
"start_idx": 8,
"type": "pro"
}
] |
有机酸血症新生儿出现严重酸中毒时，无论是否伴有高氨血症均应考虑透析治疗。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "有机酸血症",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "高氨血症",
"start_idx": 23,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "透析治疗",
"start_idx": 31,
"type": "pro"
}
] |
尿素循环缺陷或对脂肪无不良反应的患儿应静脉给予脂肪乳剂，蛋白质不应长期限制。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "尿素循环缺陷",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "静脉",
"start_idx": 19,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "脂肪乳剂",
"start_idx": 23,
"type": "dru"
}
] |
任何不明原因的呕吐、嗜睡或其他脑病表现的婴儿均应测定血氨水平。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "呕吐",
"start_idx": 7,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 10,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "测定血氨水平",
"start_idx": 24,
"type": "ite"
}
] |
血氨显著升高，常见于尿素循环缺陷及有机酸血症，在新生儿期要与一过性高氨血症相鉴别，对于较大婴儿应考虑到脂肪酸氧化缺陷。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "血氨",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "尿素循环缺陷",
"start_idx": 10,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "有机酸血症",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "高氨血症",
"start_idx": 33,
"type": "dis"
}
] |
在新生儿中，血氨达正常值2倍的一过性高氨血症很常见，尤其是早产儿，这些患儿通常无症状，也无长期的神经系统损害。 | [
{
"end_idx": 21,
"entity": "一过性高氨血症",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
}
] |
新生儿一过性高氨血症多在生后24小时出现，临床上往往不被认识，无明确的家族遗传史。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "一过性高氨血症",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
}
] |
典型病例可发生在早产儿，也可发生于足月儿，伴有或不伴有呼吸系统症状。 | [
{
"end_idx": 30,
"entity": "呼吸系统",
"start_idx": 27,
"type": "dis"
}
] |
肝功能损害、脓毒血症、全身性单纯疱疹病毒感染和围生期窒息可导致血氨升高，但血氨不如遗传代谢病和新生儿一过性高氨血症显著，对于血氨中度升高者应检查肝功能，但是即使是严重肝坏死者，血氨一般很少超过500μmol/L。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "肝功能损害",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 9,
"entity": "脓毒血症",
"start_idx": 6,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "全身性单纯疱疹病毒感染",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "围生期窒息",
"start_idx": 23,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "血氨升高",
"start_idx": 31,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 38,
"entity": "血氨",
"start_idx": 37,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 56,
"entity": "一过性高氨血症",
"start_idx": 50,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 67,
"entity": "血氨中度升高",
"start_idx": 62,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 74,
"entity": "检查肝功能",
"start_idx": 70,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 89,
"entity": "血氨",
"start_idx": 88,
"type": "bod"
}
] |
阴离子间隙增加（≥16）可见于很多遗传代谢病及大部分由其他原因引起的代谢性酸中毒的新生儿。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "阴离子间隙增加",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "遗传代谢病",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 34,
"type": "dis"
}
] |
相反，阴离子间隙正常的代谢性酸中毒仅限于两种疾病：即腹泻和肾小管性酸中毒。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "阴离子间隙正常",
"start_idx": 3,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "腹泻",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "肾小管性酸中毒",
"start_idx": 29,
"type": "dis"
}
] |
在伴有重度代谢性酸中毒的出生缺陷婴儿中最常见的是有机酸血症，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "重度代谢性酸中毒",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "有机酸血症",
"start_idx": 24,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 38,
"entity": "甲基丙二酸血症",
"start_idx": 32,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "丙酸血症",
"start_idx": 40,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 49,
"entity": "异戊酸血症",
"start_idx": 45,
"type": "dis"
}
] |
通过测定血浆中丙酮酸水平，计算乳酸与丙酮酸的比例，能对这一类疾病进行鉴别，比例正常（≤25）提示丙酮酸脱氢酶（PDH）或葡萄糖异生缺陷，比例升高（≥25）提示丙酮酸羧化酶、呼吸链酶缺陷或线粒体肌病。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "测定血浆中丙酮酸水平",
"start_idx": 2,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "乳酸",
"start_idx": 15,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "丙酮酸",
"start_idx": 18,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 66,
"entity": "葡萄糖异生缺陷",
"start_idx": 60,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 91,
"entity": "丙酮酸羧化酶、呼吸链酶缺陷",
"start_idx": 79,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 97,
"entity": "线粒体肌病",
"start_idx": 93,
"type": "dis"
}
] |
但是并非所有的危重代谢性疾病都伴有代谢性酸中毒或高氨血症。 | [
{
"end_idx": 13,
"entity": "危重代谢性疾病",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "高氨血症",
"start_idx": 24,
"type": "dis"
}
] |
同样钼辅助因子缺乏症，临床表现与缺氧缺血性脑病相似，无代谢性酸中毒。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "钼辅助因子缺乏症",
"start_idx": 2,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "缺氧缺血性脑病",
"start_idx": 16,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 27,
"type": "dis"
}
] |
低血糖临床主要表现为反应差、阵发性发绀、震颤、眼球不正常转动、惊厥、呼吸暂定、嗜睡和拒食，有时出现多汗、苍白。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "反应差",
"start_idx": 10,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "阵发性发绀",
"start_idx": 14,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "震颤",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "眼球不正常转动",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "惊厥",
"start_idx": 31,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "拒食",
"start_idx": 42,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 50,
"entity": "多汗",
"start_idx": 49,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 53,
"entity": "苍白",
"start_idx": 52,
"type": "sym"
}
] |
近年发现，部分低血糖是因脂肪酸氧化酶遗传缺陷所造成。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "低血糖",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "脂肪酸氧化酶遗传缺陷",
"start_idx": 12,
"type": "dis"
}
] |
低血糖症可单独出现，也可伴有其他生化紊乱，典型的如Reye综合征，可出现高氨血症、代谢性酸中毒和转氨酶升高，有时伴肝肿大。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "低血糖症",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "Reye综合征",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "高氨血症",
"start_idx": 36,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "代谢性酸中毒",
"start_idx": 41,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "转氨酶升高",
"start_idx": 48,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 59,
"entity": "肝肿大",
"start_idx": 57,
"type": "sym"
}
] |
任何有Reye综合征表现的婴儿均应考虑是否有脂肪酸氧化缺陷。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "Reye综合征",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "脂肪酸氧化缺陷",
"start_idx": 22,
"type": "dis"
}
] |
进行尿有机酸分析、血清肉碱谱分析以及特异性酶的分析对于脂肪酸氧化酶缺陷的确诊十分必要。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "尿有机酸分析",
"start_idx": 2,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "血清肉碱谱分析",
"start_idx": 9,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "特异性酶的分析",
"start_idx": 18,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "脂肪酸氧化酶缺陷",
"start_idx": 27,
"type": "dis"
}
] |
肾上腺素及生长激素仅用于治疗慢性难处理的低血糖症。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "肾上腺素",
"start_idx": 0,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 8,
"entity": "生长激素",
"start_idx": 5,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "低血糖症",
"start_idx": 20,
"type": "dis"
}
] |
如半乳糖血症患儿应完全停止乳类食品，代以不含乳糖食品；亮氨酸过敏婴儿，应限制蛋白质；糖原累积症应昼夜喂奶；先天性果糖不耐受症应限制蔗糖及水果汁等。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "半乳糖血症",
"start_idx": 1,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "糖原累积症",
"start_idx": 42,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 61,
"entity": "先天性果糖不耐受症",
"start_idx": 53,
"type": "dis"
}
] |
红细胞遗传代谢病，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏或丙酮酸激酶缺乏不包括在内，这些酶缺乏与溶血性疾病有关。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "红细胞遗传代谢病",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "丙酮酸激酶缺乏",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "酶缺乏",
"start_idx": 40,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "溶血性疾病",
"start_idx": 44,
"type": "dis"
}
] |
这类疾病的黄疸和肝功能受损多呈进行性，常出现在生后第一周末或第二周，伴随呕吐、腹泻、体重增长较慢和白内障形成，可出现低血糖症。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "黄疸",
"start_idx": 5,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "肝功能受损",
"start_idx": 8,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "呕吐",
"start_idx": 36,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "腹泻",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "体重增长较慢",
"start_idx": 42,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 53,
"entity": "白内障形成",
"start_idx": 49,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 61,
"entity": "低血糖症",
"start_idx": 58,
"type": "dis"
}
] |
该病初期由于红细胞内半乳糖-1-磷酸水平的升高继发溶血，表现为间接性胆红素升高。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "红细胞",
"start_idx": 6,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "半乳糖-1-磷酸",
"start_idx": 10,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 38,
"entity": "间接性胆红素升高",
"start_idx": 31,
"type": "bod"
}
] |
若怀疑半乳糖血症，要用Benedict试剂和葡萄糖氧化酶方法检测尿液，葡萄糖氧化酶方法测定葡萄糖具有特异性，而Benedict试剂能够检测任何还原物质。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "半乳糖血症",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "葡萄糖氧化酶方法检测尿液",
"start_idx": 22,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 44,
"entity": "葡萄糖氧化酶方法测定",
"start_idx": 35,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "葡萄糖",
"start_idx": 45,
"type": "bod"
}
] |
尿液化验显示葡萄糖阴性及Benedict试验阳性，提示存在非葡萄糖性还原物质，结合临床表现，这种结果最可能是半乳糖血症。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "尿液化验",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 10,
"entity": "葡萄糖阴性",
"start_idx": 6,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 58,
"entity": "半乳糖血症",
"start_idx": 54,
"type": "dis"
}
] |
若怀疑半乳糖血症，无论尿中是否发现还原物质，患儿均应立即停服含半乳糖的饮食，用豆奶或其他不含乳糖的配方奶替代。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "半乳糖血症",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
}
] |
新生儿血色素沉着症是最近发现的一种遗传代谢病，它是引起先天性肝硬化的最常见原因，病程发展较快。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "新生儿血色素沉着症",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "先天性肝硬化",
"start_idx": 27,
"type": "dis"
}
] |
除出生后即出现严重的肝功能衰竭外，该病还具有肝脏形态学改变和肝组织铁沉积的特点。 | [
{
"end_idx": 14,
"entity": "出现严重的肝功能衰竭",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
}
] |
血清铁蛋白和铁升高，而转铁蛋白降低。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "铁蛋白降低",
"start_idx": 12,
"type": "sym"
}
] |
引起肝功能损害的少见代谢疾病还包括尼曼匹克病C型和糖原累积病Ⅳ型。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "肝功能损害",
"start_idx": 2,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "尼曼匹克病C型",
"start_idx": 17,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "糖原累积病Ⅳ型",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
}
] |
尼曼匹克病C型婴儿早期表现为胆汁淤积性黄疸，可在生后数月消失，在出现退行性神经系统症状及体征疾病之前数月至数年内可表现正常。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "尼曼匹克病C型",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "胆汁淤积性黄疸",
"start_idx": 14,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "退行性神经系统",
"start_idx": 34,
"type": "dis"
}
] |