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其他可有心悸、多汗、心动过速、体形变化、多毛、周期性肌张力低下、手足搐搦、多尿、烦渴等。
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病情严重者可引起充血性心力衰竭、肾衰竭、高血压脑病和视网膜病等并发症。
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依据眼底检查情况将小儿高血压分为4度:Ⅰ度:正常眼底;Ⅱ度:有局灶性小动脉收缩;Ⅲ度:有渗出伴有或无出血;Ⅳ度:视神经乳头水肿。
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疑汞中毒时应行尿汞测定。
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传统的CCB缺乏儿科临床试验资料,新一代CCB中的苯磺酸氨氯地平(amlodipine)和非洛地平(felodipine)已弥补了这一缺憾。
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高血压急症的治疗,原则是将血压降至安全水平而非迅速降至正常,保证组织器官的灌注,防止器官损害的进一步发展。
[ { "end_idx": 4, "entity": "高血压急症", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 14, "entity": "血压", "start_idx": 13, "type": "ite" }, { "end_idx": 35, "entity": "组织器官", "start_idx": 32, "type": "bod" }, { "end_idx": 43, "entity": "器官", "start_idx": 42, "type": "bod" } ]
高血压紧急状态的治疗,目的在于在24小时内使血压降低。
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应先将患儿置于光线较暗、体位舒适的地方,30分钟后复测血压,若仍保持较高血压,先给予口服药治疗,如硝苯地平(心痛定)、卡托普利等,应监护患儿1~2小时,以确保治疗有效而无不良反应。
[ { "end_idx": 28, "entity": "血压", "start_idx": 27, "type": "ite" }, { "end_idx": 37, "entity": "高血压", "start_idx": 35, "type": "sym" }, { "end_idx": 46, "entity": "口服药治疗", "start_idx": 42, "type": "pro" }, { "end_idx": 57, "entity": "硝苯地平(心痛定)", "start_idx": 49, "type": "dru" }, { "end_idx": 62, "entity": "卡托普利", "start_idx": 59, "type": "dru" } ]
肿块位于胸锁乳突肌的下半部,右侧多于左侧,组织坚韧,切面呈灰白色,与周围肌肉组织混杂。
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克罗恩病可累及胃肠道各部位,呈慢性肉芽肿性炎症,以回肠末段及其邻近结肠最常受累。
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痉挛性腹痛常于便前及便时发生,便后缓解。
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左下腹触痛明显,可有肌紧张或触及硬管状结肠。
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体重不增和生长发育迟缓亦是小儿UC最早期临床表现。
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轻度:患者腹泻每日4次以下,便血轻或无,无发热、脉搏加快及贫血,血沉正常。
[ { "end_idx": 12, "entity": "腹泻每日4次以下", "start_idx": 5, "type": "sym" }, { "end_idx": 18, "entity": "便血轻或无", "start_idx": 14, "type": "sym" }, { "end_idx": 30, "entity": "无发热、脉搏加快及贫血", "start_idx": 20, "type": "sym" }, { "end_idx": 35, "entity": "血沉正常", "start_idx": 32, "type": "sym" } ]
暴发型症状严重伴全身中毒性症状,可伴中毒性结肠扩张、肠穿孔及败血症等并发症。
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小儿全结肠炎约占62%。
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常见的并发症为肠出血、肠狭窄、肠穿孔、脓毒败血症及中毒性巨结肠。
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腹痛是CD最常见的主诉,通常位于脐周,常发生于餐时或餐后,导致患儿不愿进食乃至厌食,只有回肠末端病变的腹痛位于右下腹部。
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腹泻常见于90%患儿,可由多种因素所致,如大片肠黏膜功能紊乱、胆盐吸收障碍、细菌过度生长以及炎症性蛋白丢失等。
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上消化道的CD较少见,但也有经内镜与组织学检查证实胃十二指肠病变,往往难以与其他的疾病如胃食道反流、幽门螺杆菌感染及消化性溃疡等相鉴别。
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体重减轻和生长迟缓是CD最常见也是最突出的症状。
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IBD患儿中生长激素水平是正常的,生长迟缓的原因是由于吸收不良,蛋白质丢失、热量摄入不足、蛋白质分解增加、多种维生素及微量元素缺乏等。
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肠外表现有关节痛、关节炎、结节性红斑、杵状指、硬化性胆管炎及慢性活动性肝炎等。
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CD常见的并发症为肠梗阻、消化道出血、瘘管(腹腔内及肛周)、腹腔脓肿及肠穿孔。
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克罗恩病可根据以下情况进行分型:①根据病变范围分:弥漫性小肠炎型、回肠末端型、回结肠型、结肠型及直肠肛门型。
[ { "end_idx": 3, "entity": "克罗恩病", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 31, "entity": "弥漫性小肠炎型", "start_idx": 25, "type": "dis" }, { "end_idx": 37, "entity": "回肠末端型", "start_idx": 33, "type": "dis" }, { "end_idx": 42, "entity": "回结肠型", "start_idx": 39, "type": "dis" }, { "end_idx": 46, "entity": "结肠型", "start_idx": 44, "type": "dis" }, { "end_idx": 49, "entity": "直肠", "start_idx": 48, "type": "bod" } ]
临床表现以血性腹泻为特点,发作与缓解交替,腹泻也可表现为黏液便,可伴腹痛、里急后重、呕吐及厌食。
[ { "end_idx": 8, "entity": "血性腹泻", "start_idx": 5, "type": "sym" }, { "end_idx": 19, "entity": "发作与缓解交替", "start_idx": 13, "type": "sym" }, { "end_idx": 30, "entity": "也可表现为黏液便", "start_idx": 23, "type": "sym" }, { "end_idx": 35, "entity": "可伴腹痛", "start_idx": 32, "type": "sym" }, { "end_idx": 40, "entity": "里急后重", "start_idx": 37, "type": "sym" }, { "end_idx": 46, "entity": "呕吐及厌食", "start_idx": 42, "type": "sym" } ]
常有明显的生长迟缓、贫血、发热、低蛋白血症等全身表现以及关节炎、虹膜睫状体炎、肝脾肿大等胃肠道外表现。
[ { "end_idx": 8, "entity": "生长迟缓", "start_idx": 5, "type": "sym" }, { "end_idx": 11, "entity": "贫血", "start_idx": 10, "type": "sym" }, { "end_idx": 14, "entity": "发热", "start_idx": 13, "type": "sym" }, { "end_idx": 20, "entity": "低蛋白血症", "start_idx": 16, "type": "sym" }, { "end_idx": 30, "entity": "关节炎", "start_idx": 28, "type": "dis" }, { "end_idx": 37, "entity": "虹膜睫状体炎", "start_idx": 32, "type": "dis" }, { "end_idx": 42, "entity": "肝脾肿大", "start_idx": 39, "type": "sym" } ]
UC与多数细菌性肠炎的主要区别在于症状持续时间。
[ { "end_idx": 1, "entity": "UC", "start_idx": 0, "type": "dis" } ]
溶组织阿米巴肠炎,症状持续数周至数月,大便呈暗红色果酱样,重者可为全血便,结肠镜下表现为灶性、出血性溃疡,中央开口下陷,呈烧瓶样,病灶之间黏膜正常。
[ { "end_idx": 7, "entity": "溶组织阿米巴肠炎", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 27, "entity": "大便呈暗红色果酱样", "start_idx": 19, "type": "sym" }, { "end_idx": 35, "entity": "全血便", "start_idx": 33, "type": "sym" }, { "end_idx": 51, "entity": "灶性、出血性溃疡", "start_idx": 44, "type": "sym" }, { "end_idx": 58, "entity": "中央开口下陷", "start_idx": 53, "type": "sym" }, { "end_idx": 63, "entity": "呈烧瓶样", "start_idx": 60, "type": "sym" }, { "end_idx": 70, "entity": "黏膜", "start_idx": 69, "type": "bod" } ]
有条件者应作阿米巴血清学试验。
[ { "end_idx": 13, "entity": "阿米巴血清学试验", "start_idx": 6, "type": "ite" } ]
要排除急性阑尾炎、肠结核、其他慢性感染性肠炎(如耶尔森菌肠炎)、肠道淋巴瘤及溃疡性结肠炎等疾病。
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回盲部的克罗恩病常常容易与急性阑尾炎混淆。
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如果患儿同时有肺结核,那么肠结核的诊断不难。
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如有生殖系结核或伴其他器官结核,血中腺苷酸脱氨酶(ADA)活性增高,多考虑肠结核,肠结核的肠壁病变活体组织检查可有干酪样坏死及黏膜下层闭锁。
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小肠淋巴瘤的部分症状与克罗恩病也颇为相似,如发热、体重下降、腹泻及腹痛等。
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频繁呕吐者应用适量解痉剂,并发感染者加用抗生素如甲硝唑等。
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对CD有瘘管形成及脓肿者禁用。
[ { "end_idx": 2, "entity": "CD", "start_idx": 1, "type": "dis" }, { "end_idx": 5, "entity": "瘘管", "start_idx": 4, "type": "sym" }, { "end_idx": 10, "entity": "脓肿", "start_idx": 9, "type": "sym" } ]
泼尼松和泼尼松龙:1~2mg/(kg•d),一日2~3次,共2~3周,症状缓解逐渐减量,隔日或间隙疗法[1mg/(kg•d)],持续4~6周,后再逐渐减量至停药,总疗程2~3个月。
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4-氨基水杨酸(4-ASA),对UC有效。
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研究最多的是TNF-α,使用TNF-α单抗治疗顽固性CD,取得突出疗效,目前该药已在英美等国批准投放市场。
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有以重组IL-10治疗CD的临床试验的报告,但相继的临床报道不尽如人意。
[ { "end_idx": 12, "entity": "CD", "start_idx": 11, "type": "dis" } ]
UC患儿10年后有结肠癌的危险性,并逐年上升,故对病程10年以上患儿每6~12个月需行纤维结肠镜检查与活体组织检查。
[ { "end_idx": 1, "entity": "UC", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 11, "entity": "结肠癌", "start_idx": 9, "type": "dis" } ]
本瘤是一边界不清、纤维组织和脂肪组织的混合体,直径一般在3~5cm。
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本瘤好发于肩、腋窝、背、股和腹股沟等处,为无痛性生长迅速的肿块,质地随脂肪组织和纤维组织比例的变化而不同。
[ { "end_idx": 5, "entity": "肩", "start_idx": 5, "type": "bod" }, { "end_idx": 8, "entity": "腋窝", "start_idx": 7, "type": "bod" }, { "end_idx": 10, "entity": "背", "start_idx": 10, "type": "bod" }, { "end_idx": 12, "entity": "股", "start_idx": 12, "type": "bod" }, { "end_idx": 16, "entity": "腹股沟", "start_idx": 14, "type": "bod" }, { "end_idx": 30, "entity": "肿块", "start_idx": 29, "type": "sym" }, { "end_idx": 38, "entity": "脂肪组织", "start_idx": 35, "type": "bod" }, { "end_idx": 43, "entity": "纤维组织", "start_idx": 40, "type": "bod" } ]
肿块位于皮下,有时和皮肤粘连。
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1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验,揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。
[ { "end_idx": 19, "entity": "苯丙氨酸", "start_idx": 16, "type": "bod" }, { "end_idx": 29, "entity": "PKU", "start_idx": 27, "type": "dis" }, { "end_idx": 47, "entity": "肝脏苯丙氨酸代谢障碍", "start_idx": 38, "type": "sym" } ]
1953年,德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。
[ { "end_idx": 28, "entity": "低苯丙氨酸奶方治疗", "start_idx": 20, "type": "pro" }, { "end_idx": 31, "entity": "PKU", "start_idx": 29, "type": "dis" } ]
高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶,使黑色素合成障碍。
[ { "end_idx": 6, "entity": "Phe", "start_idx": 4, "type": "bod" }, { "end_idx": 20, "entity": "酪氨酸酶", "start_idx": 17, "type": "bod" }, { "end_idx": 25, "entity": "黑色素", "start_idx": 23, "type": "bod" } ]
Phe增高影响脑发育,导致智能发育落后及出现小头畸形及抽搐等神经系统症状。
[ { "end_idx": 2, "entity": "Phe", "start_idx": 0, "type": "bod" }, { "end_idx": 18, "entity": "智能发育落后", "start_idx": 13, "type": "sym" }, { "end_idx": 28, "entity": "出现小头畸形及抽搐", "start_idx": 20, "type": "sym" } ]
PKU属常染色体隐性遗传,其特点是:①患儿父母都是致病基因携带者(杂合子);②患儿从父母各得到一个致病基因,是纯合子;③患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿;④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。
[ { "end_idx": 2, "entity": "PKU", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 7, "entity": "常染色体", "start_idx": 4, "type": "bod" }, { "end_idx": 78, "entity": "PKU", "start_idx": 76, "type": "dis" } ]
随着分子生物学技术的发展,北京及上海等地已经开展DNA序列分析等技术对PKU病人进行基因分析,在中国人群中发现了80种以上基因突变(表14-14),发现外显子7和12的突变占的比例相对较高。
[ { "end_idx": 37, "entity": "PKU", "start_idx": 35, "type": "dis" }, { "end_idx": 82, "entity": "外显子7和12", "start_idx": 76, "type": "bod" } ]
2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进及小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。
[ { "end_idx": 14, "entity": "神经系统体征", "start_idx": 9, "type": "sym" }, { "end_idx": 21, "entity": "肌张力增高", "start_idx": 17, "type": "sym" }, { "end_idx": 27, "entity": "腱反射亢进", "start_idx": 23, "type": "sym" }, { "end_idx": 32, "entity": "小头畸形", "start_idx": 29, "type": "sym" }, { "end_idx": 43, "entity": "脑性瘫痪", "start_idx": 40, "type": "sym" } ]
约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
[ { "end_idx": 10, "entity": "癫痫发作", "start_idx": 7, "type": "sym" }, { "end_idx": 33, "entity": "婴儿痉挛性发作", "start_idx": 27, "type": "sym" }, { "end_idx": 39, "entity": "点头样发作", "start_idx": 35, "type": "sym" } ]
约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主。
[ { "end_idx": 11, "entity": "脑电图异常", "start_idx": 7, "type": "sym" }, { "end_idx": 22, "entity": "癫痫样放电", "start_idx": 18, "type": "sym" } ]
经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。
[ { "end_idx": 11, "entity": "血Phe浓度下降", "start_idx": 4, "type": "sym" } ]
PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑及孤僻等。
[ { "end_idx": 2, "entity": "PKU", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 27, "entity": "行为、性格的异常", "start_idx": 20, "type": "sym" }, { "end_idx": 31, "entity": "忧郁", "start_idx": 30, "type": "sym" }, { "end_idx": 34, "entity": "多动", "start_idx": 33, "type": "sym" }, { "end_idx": 37, "entity": "自卑", "start_idx": 36, "type": "sym" }, { "end_idx": 40, "entity": "孤僻", "start_idx": 39, "type": "sym" } ]
约1/4病儿有癫痫发作。
[ { "end_idx": 10, "entity": "癫痫发作", "start_idx": 7, "type": "sym" } ]
诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。
[ { "end_idx": 27, "entity": "尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)", "start_idx": 12, "type": "ite" } ]
如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正常,B明显增加,N/B降低,B%可增高。
[ { "end_idx": 16, "entity": "二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏", "start_idx": 2, "type": "dis" }, { "end_idx": 21, "entity": "N正常", "start_idx": 19, "type": "sym" }, { "end_idx": 27, "entity": "B明显增加", "start_idx": 23, "type": "sym" }, { "end_idx": 33, "entity": "N/B降低", "start_idx": 29, "type": "sym" }, { "end_idx": 39, "entity": "B%可增高", "start_idx": 35, "type": "sym" } ]
新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断和早期治疗,避免智能落后的发生。
[ { "end_idx": 15, "entity": "血苯丙氨酸", "start_idx": 11, "type": "ite" }, { "end_idx": 35, "entity": "PKU", "start_idx": 33, "type": "dis" } ]
这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿病及胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步作血苯丙氨酸测定才能确诊。
[ { "end_idx": 16, "entity": "枫糖尿病", "start_idx": 13, "type": "dis" }, { "end_idx": 22, "entity": "胱氨酸血症", "start_idx": 18, "type": "dis" }, { "end_idx": 30, "entity": "PKU", "start_idx": 28, "type": "dis" }, { "end_idx": 48, "entity": "血苯丙氨酸测定", "start_idx": 42, "type": "ite" } ]
PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。
[ { "end_idx": 2, "entity": "PKU", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 20, "entity": "Phe", "start_idx": 18, "type": "dru" } ]
过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食贫血、腹泻,甚至死亡。
[ { "end_idx": 12, "entity": "苯丙氨酸缺乏", "start_idx": 7, "type": "dis" }, { "end_idx": 17, "entity": "嗜睡", "start_idx": 16, "type": "sym" }, { "end_idx": 22, "entity": "厌食贫血", "start_idx": 19, "type": "sym" }, { "end_idx": 25, "entity": "腹泻", "start_idx": 24, "type": "sym" }, { "end_idx": 30, "entity": "死亡", "start_idx": 29, "type": "sym" } ]
由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析。
[ { "end_idx": 10, "entity": "STR多态连锁分析", "start_idx": 2, "type": "pro" }, { "end_idx": 20, "entity": "检测基因突变", "start_idx": 15, "type": "pro" }, { "end_idx": 57, "entity": "非PAH基因突变的PKU", "start_idx": 46, "type": "dis" }, { "end_idx": 74, "entity": "连锁分析", "start_idx": 71, "type": "pro" } ]
母乳是婴儿最理想的天然食品,对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养,但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
[ { "end_idx": 50, "entity": "血苯丙氨酸浓度", "start_idx": 44, "type": "ite" } ]
血Phe浓度监测在餐后2小时采血。
[ { "end_idx": 3, "entity": "血Phe", "start_idx": 0, "type": "bod" }, { "end_idx": 15, "entity": "采血", "start_idx": 14, "type": "pro" } ]
听诊时啰音不多,1~2周内呼吸困难逐渐加重。
[ { "end_idx": 1, "entity": "听诊", "start_idx": 0, "type": "pro" }, { "end_idx": 6, "entity": "啰音不多", "start_idx": 3, "type": "sym" }, { "end_idx": 16, "entity": "呼吸困难", "start_idx": 13, "type": "sym" } ]
此外,常见症状为呼吸加速、咳嗽、发绀、三凹、鼻扇及腹泻。
[ { "end_idx": 11, "entity": "呼吸加速", "start_idx": 8, "type": "sym" }, { "end_idx": 14, "entity": "咳嗽", "start_idx": 13, "type": "sym" }, { "end_idx": 17, "entity": "发绀", "start_idx": 16, "type": "sym" }, { "end_idx": 20, "entity": "三凹", "start_idx": 19, "type": "sym" }, { "end_idx": 23, "entity": "鼻扇", "start_idx": 22, "type": "sym" }, { "end_idx": 26, "entity": "腹泻", "start_idx": 25, "type": "sym" } ]
由于其主要的病理改变是广泛的肾小球新月体形成,因此,RPGN也常从病理角度被叫做“新月体性肾炎”。
[ { "end_idx": 19, "entity": "肾小球新月体", "start_idx": 14, "type": "bod" }, { "end_idx": 29, "entity": "RPGN", "start_idx": 26, "type": "dis" }, { "end_idx": 46, "entity": "新月体性肾炎", "start_idx": 41, "type": "dis" } ]
此外,RPGN多在2~3个月内出现肾衰竭,因而从肾衰出现时间上也有时被称为“亚急性肾小球肾炎”。
[ { "end_idx": 6, "entity": "RPGN", "start_idx": 3, "type": "dis" }, { "end_idx": 19, "entity": "肾衰竭", "start_idx": 17, "type": "sym" }, { "end_idx": 25, "entity": "肾衰", "start_idx": 24, "type": "sym" }, { "end_idx": 45, "entity": "亚急性肾小球肾炎", "start_idx": 38, "type": "dis" } ]
③Ⅲ型:少或无沉积(寡免疫反应型);包括:a.抗中性粒细胞胞浆抗体阳性,b.抗中性粒细胞抗体阴性。
[ { "end_idx": 15, "entity": "寡免疫反应型", "start_idx": 10, "type": "dis" }, { "end_idx": 34, "entity": "抗中性粒细胞胞浆抗体阳性", "start_idx": 23, "type": "sym" }, { "end_idx": 47, "entity": "抗中性粒细胞抗体阴性", "start_idx": 38, "type": "sym" } ]
免疫荧光检查可分别出现线状、颗粒状IgG沉积或者无Ig沉积。
[ { "end_idx": 5, "entity": "免疫荧光检查", "start_idx": 0, "type": "pro" }, { "end_idx": 28, "entity": "线状、颗粒状IgG沉积或者无Ig沉积", "start_idx": 11, "type": "sym" } ]
电镜下可见新月体内除上皮细胞外,尚有纤维素及红细胞,肾小球基底膜断裂及纤维素样沉积,内皮下及系膜区甚至上皮下可见电子致密物。
[ { "end_idx": 1, "entity": "电镜", "start_idx": 0, "type": "equ" }, { "end_idx": 24, "entity": "新月体内除上皮细胞外,尚有纤维素及红细胞", "start_idx": 5, "type": "sym" }, { "end_idx": 40, "entity": "肾小球基底膜断裂及纤维素样沉积", "start_idx": 26, "type": "sym" }, { "end_idx": 60, "entity": "内皮下及系膜区甚至上皮下可见电子致密物", "start_idx": 42, "type": "sym" } ]
1/3~1/2有前驱病史,表现为病前2~3周内出现发热、乏力、关节痛及肌痛等上感症状或非特异性表现。
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但2~3周后,上述症状不仅不能缓解,反而加剧,出现持续性少尿、严重高血压及循环充血。
[ { "end_idx": 29, "entity": "少尿", "start_idx": 28, "type": "sym" }, { "end_idx": 35, "entity": "高血压", "start_idx": 33, "type": "sym" }, { "end_idx": 40, "entity": "充血", "start_idx": 39, "type": "sym" } ]
ANCA可分为C-ANCA及P-ANCA,前者阳性主要见于韦格肉芽肿,后者阳性主要见于显微镜下结节性多动脉炎即所谓特发性RPGN,该病可能是显微镜下结节性多动脉炎的一种特殊形式,仅局限于肾小球毛细血管内。
[ { "end_idx": 3, "entity": "ANCA", "start_idx": 0, "type": "ite" }, { "end_idx": 12, "entity": "C-ANCA", "start_idx": 7, "type": "ite" }, { "end_idx": 19, "entity": "P-ANCA", "start_idx": 14, "type": "ite" }, { "end_idx": 45, "entity": "显微镜", "start_idx": 43, "type": "equ" }, { "end_idx": 63, "entity": "特发性RPGN", "start_idx": 57, "type": "dis" }, { "end_idx": 72, "entity": "显微镜", "start_idx": 70, "type": "equ" }, { "end_idx": 99, "entity": "肾小球毛细血管", "start_idx": 93, "type": "bod" } ]
通过实验室检查及肾脏病理检查有望明确RPGN的病因。
[ { "end_idx": 6, "entity": "实验室检查", "start_idx": 2, "type": "pro" }, { "end_idx": 13, "entity": "肾脏病理检查", "start_idx": 8, "type": "pro" }, { "end_idx": 21, "entity": "RPGN", "start_idx": 18, "type": "dis" } ]
随着诊治水平的提高,特别是甲泼尼龙冲击疗法及血浆置换等技术的应用,近来疗效已大为提高。
[ { "end_idx": 20, "entity": "甲泼尼龙冲击疗法", "start_idx": 13, "type": "pro" }, { "end_idx": 25, "entity": "血浆置换", "start_idx": 22, "type": "pro" } ]
肾衰竭后还应摄入低蛋白饮食,每日热量230~251kJ/kg(55~60kcal/kg),以维持基础代谢及氮平衡。
[ { "end_idx": 2, "entity": "肾衰竭", "start_idx": 0, "type": "dis" } ]
自然缓解少见,但在感染基础上形成抗原抗体复合物的病人,当抗原清除后,可自行缓解。
[ { "end_idx": 10, "entity": "感染", "start_idx": 9, "type": "sym" } ]
另一类主要为气管纤维性狭窄或闭锁,仅累及较短的一段气管,可同时有气管内隔膜形成。
[ { "end_idx": 15, "entity": "气管纤维性狭窄或闭锁", "start_idx": 6, "type": "dis" }, { "end_idx": 26, "entity": "气管", "start_idx": 25, "type": "bod" }, { "end_idx": 36, "entity": "气管内隔膜", "start_idx": 32, "type": "bod" } ]
气管狭窄的表现视其程度而定。
[ { "end_idx": 3, "entity": "气管狭窄", "start_idx": 0, "type": "dis" } ]
轻度狭窄常无症状,较严重时,可出现气急,发绀,吸气时可闻喘鸣音。
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并发急性呼吸道炎症时,则出现严重呼吸困难、烦躁、鼻扇、口唇及面部发绀、三凹征等。
[ { "end_idx": 8, "entity": "急性呼吸道炎症", "start_idx": 2, "type": "dis" }, { "end_idx": 19, "entity": "严重呼吸困难", "start_idx": 14, "type": "sym" }, { "end_idx": 22, "entity": "烦躁", "start_idx": 21, "type": "sym" }, { "end_idx": 25, "entity": "鼻扇", "start_idx": 24, "type": "sym" }, { "end_idx": 33, "entity": "口唇及面部发绀", "start_idx": 27, "type": "sym" }, { "end_idx": 37, "entity": "三凹征", "start_idx": 35, "type": "sym" } ]
气管镜下可以直视狭窄的部位、范围及程度。
[ { "end_idx": 2, "entity": "气管镜", "start_idx": 0, "type": "equ" } ]
轻度狭窄易被漏诊,重度狭窄患儿生后即有明显症状。
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螺旋CT三维重建可清楚地显示气管结构。
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轻度狭窄无需治疗,重度狭窄严重影响呼吸及生长发育者,可视其情况进行手术。
[ { "end_idx": 3, "entity": "轻度狭窄", "start_idx": 0, "type": "dis" }, { "end_idx": 12, "entity": "重度狭窄", "start_idx": 9, "type": "dis" }, { "end_idx": 23, "entity": "严重影响呼吸及生长发育", "start_idx": 13, "type": "sym" }, { "end_idx": 34, "entity": "手术", "start_idx": 33, "type": "pro" } ]
狭窄段短者行气管狭窄段切除、端端吻合术。
[ { "end_idx": 3, "entity": "狭窄段短", "start_idx": 0, "type": "sym" }, { "end_idx": 12, "entity": "气管狭窄段切除", "start_idx": 6, "type": "pro" }, { "end_idx": 18, "entity": "端端吻合术", "start_idx": 14, "type": "pro" } ]
长段狭窄者可采用自体或人胚胎气管移植、气管成形术、球囊扩张、金属支架等方法。
[ { "end_idx": 3, "entity": "长段狭窄", "start_idx": 0, "type": "sym" }, { "end_idx": 17, "entity": "胚胎气管移植", "start_idx": 12, "type": "pro" }, { "end_idx": 23, "entity": "气管成形术", "start_idx": 19, "type": "pro" }, { "end_idx": 28, "entity": "球囊扩张", "start_idx": 25, "type": "pro" }, { "end_idx": 33, "entity": "金属支架", "start_idx": 30, "type": "pro" } ]
临床表现为新生儿呼吸困难,反复呼吸道感染和气胸。
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体格检查肺呼吸音减弱,伴纵隔向健侧移位。
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胸片表现囊性肿块伴纵隔移位,如有气液平提示肺脓疡。
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治疗为手术切除受累肺叶或段。
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目前通过超声波检查在产前即可诊断出本病,从而为产后及时治疗甚至宫内手术提供了可能。
[ { "end_idx": 8, "entity": "超声波检查", "start_idx": 4, "type": "ite" } ]
各种先天性原因所致的脑发育障碍,常有不同程度的大脑皮质萎缩和脑室扩大,可有神经细胞减少和胶质细胞增生。
[ { "end_idx": 10, "entity": "脑", "start_idx": 10, "type": "bod" }, { "end_idx": 14, "entity": "脑发育障碍", "start_idx": 10, "type": "sym" }, { "end_idx": 26, "entity": "大脑皮质", "start_idx": 23, "type": "bod" }, { "end_idx": 28, "entity": "不同程度的大脑皮质萎缩", "start_idx": 18, "type": "sym" }, { "end_idx": 31, "entity": "脑室", "start_idx": 30, "type": "bod" }, { "end_idx": 33, "entity": "脑室扩大", "start_idx": 30, "type": "sym" }, { "end_idx": 40, "entity": "神经细胞", "start_idx": 37, "type": "bod" }, { "end_idx": 42, "entity": "神经细胞减少", "start_idx": 37, "type": "sym" }, { "end_idx": 47, "entity": "胶质细胞", "start_idx": 44, "type": "bod" }, { "end_idx": 49, "entity": "胶质细胞增生", "start_idx": 44, "type": "sym" } ]
②肌张力异常:表现为肌张力亢进、肌强直、肌张力低下及肌张力不协调。
[ { "end_idx": 5, "entity": "肌张力异常", "start_idx": 1, "type": "sym" }, { "end_idx": 14, "entity": "肌张力亢进", "start_idx": 10, "type": "sym" }, { "end_idx": 18, "entity": "肌强直", "start_idx": 16, "type": "sym" }, { "end_idx": 24, "entity": "肌张力低下", "start_idx": 20, "type": "sym" }, { "end_idx": 31, "entity": "肌张力不协调", "start_idx": 26, "type": "sym" } ]
③姿势异常:静止时姿势如紧张性颈反射姿势,四肢强直姿势,角弓反张姿势,偏瘫姿势;活动时姿势异常如舞蹈样手足徐动及扭转痉挛,痉挛性截瘫步态,小脑共济失调步态。
[ { "end_idx": 4, "entity": "姿势异常", "start_idx": 1, "type": "sym" }, { "end_idx": 19, "entity": "静止时姿势如紧张性颈反射姿势", "start_idx": 6, "type": "sym" }, { "end_idx": 26, "entity": "四肢强直姿势", "start_idx": 21, "type": "sym" }, { "end_idx": 33, "entity": "角弓反张姿势", "start_idx": 28, "type": "sym" }, { "end_idx": 38, "entity": "偏瘫姿势", "start_idx": 35, "type": "sym" }, { "end_idx": 46, "entity": "活动时姿势异常", "start_idx": 40, "type": "sym" }, { "end_idx": 54, "entity": "舞蹈样手足徐动", "start_idx": 48, "type": "sym" }, { "end_idx": 59, "entity": "扭转痉挛", "start_idx": 56, "type": "sym" }, { "end_idx": 67, "entity": "痉挛性截瘫步态", "start_idx": 61, "type": "sym" }, { "end_idx": 76, "entity": "小脑共济失调步态", "start_idx": 69, "type": "sym" } ]
④反射异常:表现为原始反射延缓消失、保护性反射延缓出现以及Vojta姿势反射样式异常,Vojta姿势反射包括牵拉反射、抬躯反射、Collin水平及垂直反射、立位和倒位及斜位悬垂反射。
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上肢屈肌张力增高,表现为肩关节内收,肘关节、腕关节及手指关节屈曲。
[ { "end_idx": 14, "entity": "肩关节", "start_idx": 12, "type": "bod" }, { "end_idx": 16, "entity": "肩关节内收", "start_idx": 12, "type": "sym" }, { "end_idx": 20, "entity": "肘关节", "start_idx": 18, "type": "bod" }, { "end_idx": 24, "entity": "腕关节", "start_idx": 22, "type": "bod" }, { "end_idx": 29, "entity": "手指关节", "start_idx": 26, "type": "bod" } ]