text
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4.87k
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list |
---|---|
其他可有心悸、多汗、心动过速、体形变化、多毛、周期性肌张力低下、手足搐搦、多尿、烦渴等。 | [
{
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"entity": "心悸",
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},
{
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},
{
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},
{
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"entity": "体形变化",
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},
{
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},
{
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "手足搐搦",
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},
{
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},
{
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"entity": "烦渴",
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"type": "sym"
}
] |
病情严重者可引起充血性心力衰竭、肾衰竭、高血压脑病和视网膜病等并发症。 | [
{
"end_idx": 14,
"entity": "充血性心力衰竭",
"start_idx": 8,
"type": "dis"
},
{
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"entity": "肾衰竭",
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"type": "dis"
},
{
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"entity": "高血压脑病",
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"type": "dis"
},
{
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"entity": "视网膜病",
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"type": "dis"
}
] |
依据眼底检查情况将小儿高血压分为4度:Ⅰ度:正常眼底;Ⅱ度:有局灶性小动脉收缩;Ⅲ度:有渗出伴有或无出血;Ⅳ度:视神经乳头水肿。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "眼底检查",
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"type": "ite"
},
{
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"entity": "小儿高血压",
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},
{
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},
{
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"entity": "有局灶性小动脉收缩",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "有渗出伴有或无出血",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "视神经乳头水肿",
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"type": "sym"
}
] |
疑汞中毒时应行尿汞测定。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "汞中毒",
"start_idx": 1,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "尿汞测定",
"start_idx": 7,
"type": "ite"
}
] |
传统的CCB缺乏儿科临床试验资料,新一代CCB中的苯磺酸氨氯地平(amlodipine)和非洛地平(felodipine)已弥补了这一缺憾。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "CCB",
"start_idx": 3,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 9,
"entity": "儿科",
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"type": "dep"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "CCB",
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"type": "dep"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "苯磺酸氨氯地平",
"start_idx": 25,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "amlodipine",
"start_idx": 33,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "非洛地平",
"start_idx": 45,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 59,
"entity": "felodipine",
"start_idx": 50,
"type": "dru"
}
] |
高血压急症的治疗,原则是将血压降至安全水平而非迅速降至正常,保证组织器官的灌注,防止器官损害的进一步发展。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "高血压急症",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "血压",
"start_idx": 13,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "组织器官",
"start_idx": 32,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "器官",
"start_idx": 42,
"type": "bod"
}
] |
高血压紧急状态的治疗,目的在于在24小时内使血压降低。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "高血压",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "血压",
"start_idx": 22,
"type": "ite"
}
] |
应先将患儿置于光线较暗、体位舒适的地方,30分钟后复测血压,若仍保持较高血压,先给予口服药治疗,如硝苯地平(心痛定)、卡托普利等,应监护患儿1~2小时,以确保治疗有效而无不良反应。 | [
{
"end_idx": 28,
"entity": "血压",
"start_idx": 27,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "高血压",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "口服药治疗",
"start_idx": 42,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 57,
"entity": "硝苯地平(心痛定)",
"start_idx": 49,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 62,
"entity": "卡托普利",
"start_idx": 59,
"type": "dru"
}
] |
肿块位于胸锁乳突肌的下半部,右侧多于左侧,组织坚韧,切面呈灰白色,与周围肌肉组织混杂。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "胸锁乳突肌",
"start_idx": 4,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "组织",
"start_idx": 21,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "肌肉组织",
"start_idx": 36,
"type": "bod"
}
] |
克罗恩病可累及胃肠道各部位,呈慢性肉芽肿性炎症,以回肠末段及其邻近结肠最常受累。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "克罗恩病",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "慢性肉芽肿性炎症",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "回肠",
"start_idx": 25,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "结肠",
"start_idx": 33,
"type": "bod"
}
] |
痉挛性腹痛常于便前及便时发生,便后缓解。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "痉挛性腹痛",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
}
] |
左下腹触痛明显,可有肌紧张或触及硬管状结肠。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "左下腹触痛明显",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "结肠",
"start_idx": 19,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "有肌紧张或触及硬管状结肠",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
}
] |
体重不增和生长发育迟缓亦是小儿UC最早期临床表现。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "UC",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
}
] |
轻度:患者腹泻每日4次以下,便血轻或无,无发热、脉搏加快及贫血,血沉正常。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "腹泻每日4次以下",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "便血轻或无",
"start_idx": 14,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "无发热、脉搏加快及贫血",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "血沉正常",
"start_idx": 32,
"type": "sym"
}
] |
暴发型症状严重伴全身中毒性症状,可伴中毒性结肠扩张、肠穿孔及败血症等并发症。 | [
{
"end_idx": 24,
"entity": "中毒性结肠扩张",
"start_idx": 18,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "肠穿孔",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "败血症",
"start_idx": 30,
"type": "dis"
}
] |
小儿全结肠炎约占62%。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "小儿全结肠炎",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
常见的并发症为肠出血、肠狭窄、肠穿孔、脓毒败血症及中毒性巨结肠。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "肠出血",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "肠狭窄",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "肠穿孔",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "脓毒败血症",
"start_idx": 19,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "中毒性巨结肠",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
}
] |
腹痛是CD最常见的主诉,通常位于脐周,常发生于餐时或餐后,导致患儿不愿进食乃至厌食,只有回肠末端病变的腹痛位于右下腹部。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "腹痛",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 4,
"entity": "CD",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "脐周",
"start_idx": 16,
"type": "bod"
}
] |
腹泻常见于90%患儿,可由多种因素所致,如大片肠黏膜功能紊乱、胆盐吸收障碍、细菌过度生长以及炎症性蛋白丢失等。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "腹泻",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "黏膜功能紊乱",
"start_idx": 24,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "胆盐吸收障碍",
"start_idx": 31,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 52,
"entity": "炎症性蛋白丢失",
"start_idx": 46,
"type": "dis"
}
] |
上消化道的CD较少见,但也有经内镜与组织学检查证实胃十二指肠病变,往往难以与其他的疾病如胃食道反流、幽门螺杆菌感染及消化性溃疡等相鉴别。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "CD",
"start_idx": 5,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "内镜与组织学检查",
"start_idx": 15,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "胃十二指肠病变",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "胃食道反流",
"start_idx": 44,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 56,
"entity": "幽门螺杆菌感染",
"start_idx": 50,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 62,
"entity": "消化性溃疡",
"start_idx": 58,
"type": "dis"
}
] |
体重减轻和生长迟缓是CD最常见也是最突出的症状。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "体重减轻",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 8,
"entity": "生长迟缓",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "CD",
"start_idx": 10,
"type": "dis"
}
] |
IBD患儿中生长激素水平是正常的,生长迟缓的原因是由于吸收不良,蛋白质丢失、热量摄入不足、蛋白质分解增加、多种维生素及微量元素缺乏等。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "IBD",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
肠外表现有关节痛、关节炎、结节性红斑、杵状指、硬化性胆管炎及慢性活动性肝炎等。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "关节痛",
"start_idx": 5,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "关节炎",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "结节性红斑",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "杵状指",
"start_idx": 19,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "硬化性胆管炎",
"start_idx": 23,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "慢性活动性肝炎",
"start_idx": 30,
"type": "dis"
}
] |
CD常见的并发症为肠梗阻、消化道出血、瘘管(腹腔内及肛周)、腹腔脓肿及肠穿孔。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "CD",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "肠梗阻",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "消化道出血",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "瘘管",
"start_idx": 19,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "腹腔",
"start_idx": 22,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "肛周",
"start_idx": 26,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "腹腔脓肿",
"start_idx": 30,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "肠穿孔",
"start_idx": 35,
"type": "dis"
}
] |
克罗恩病可根据以下情况进行分型:①根据病变范围分:弥漫性小肠炎型、回肠末端型、回结肠型、结肠型及直肠肛门型。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "克罗恩病",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "弥漫性小肠炎型",
"start_idx": 25,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "回肠末端型",
"start_idx": 33,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "回结肠型",
"start_idx": 39,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "结肠型",
"start_idx": 44,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 49,
"entity": "直肠",
"start_idx": 48,
"type": "bod"
}
] |
临床表现以血性腹泻为特点,发作与缓解交替,腹泻也可表现为黏液便,可伴腹痛、里急后重、呕吐及厌食。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "血性腹泻",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "发作与缓解交替",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "也可表现为黏液便",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "可伴腹痛",
"start_idx": 32,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "里急后重",
"start_idx": 37,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "呕吐及厌食",
"start_idx": 42,
"type": "sym"
}
] |
常有明显的生长迟缓、贫血、发热、低蛋白血症等全身表现以及关节炎、虹膜睫状体炎、肝脾肿大等胃肠道外表现。 | [
{
"end_idx": 8,
"entity": "生长迟缓",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "贫血",
"start_idx": 10,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "发热",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "低蛋白血症",
"start_idx": 16,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "关节炎",
"start_idx": 28,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "虹膜睫状体炎",
"start_idx": 32,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 42,
"entity": "肝脾肿大",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
}
] |
UC与多数细菌性肠炎的主要区别在于症状持续时间。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "UC",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
溶组织阿米巴肠炎,症状持续数周至数月,大便呈暗红色果酱样,重者可为全血便,结肠镜下表现为灶性、出血性溃疡,中央开口下陷,呈烧瓶样,病灶之间黏膜正常。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "溶组织阿米巴肠炎",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "大便呈暗红色果酱样",
"start_idx": 19,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "全血便",
"start_idx": 33,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 51,
"entity": "灶性、出血性溃疡",
"start_idx": 44,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 58,
"entity": "中央开口下陷",
"start_idx": 53,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 63,
"entity": "呈烧瓶样",
"start_idx": 60,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 70,
"entity": "黏膜",
"start_idx": 69,
"type": "bod"
}
] |
有条件者应作阿米巴血清学试验。 | [
{
"end_idx": 13,
"entity": "阿米巴血清学试验",
"start_idx": 6,
"type": "ite"
}
] |
要排除急性阑尾炎、肠结核、其他慢性感染性肠炎(如耶尔森菌肠炎)、肠道淋巴瘤及溃疡性结肠炎等疾病。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "急性阑尾炎",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "肠结核",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "慢性感染性肠炎",
"start_idx": 15,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "耶尔森菌肠炎",
"start_idx": 24,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "肠道淋巴瘤",
"start_idx": 32,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "溃疡性结肠炎",
"start_idx": 38,
"type": "dis"
}
] |
回盲部的克罗恩病常常容易与急性阑尾炎混淆。 | [
{
"end_idx": 7,
"entity": "克罗恩病",
"start_idx": 4,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "急性阑尾炎",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
}
] |
如果患儿同时有肺结核,那么肠结核的诊断不难。 | [
{
"end_idx": 9,
"entity": "肺结核",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "肠结核",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
}
] |
如有生殖系结核或伴其他器官结核,血中腺苷酸脱氨酶(ADA)活性增高,多考虑肠结核,肠结核的肠壁病变活体组织检查可有干酪样坏死及黏膜下层闭锁。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "生殖系结核",
"start_idx": 2,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "其他器官结核",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "腺苷酸脱氨酶",
"start_idx": 18,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "肠结核",
"start_idx": 37,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 64,
"entity": "黏膜",
"start_idx": 63,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 68,
"entity": "肠结核的肠壁病变活体组织检查可有干酪样坏死及黏膜下层闭锁",
"start_idx": 41,
"type": "sym"
}
] |
小肠淋巴瘤的部分症状与克罗恩病也颇为相似,如发热、体重下降、腹泻及腹痛等。 | [
{
"end_idx": 4,
"entity": "小肠淋巴瘤",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "克罗恩病",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "发热",
"start_idx": 22,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "体重下降",
"start_idx": 25,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "腹泻及腹痛",
"start_idx": 30,
"type": "sym"
}
] |
频繁呕吐者应用适量解痉剂,并发感染者加用抗生素如甲硝唑等。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "解痉剂",
"start_idx": 9,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "抗生素",
"start_idx": 20,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "甲硝唑",
"start_idx": 24,
"type": "dru"
}
] |
对CD有瘘管形成及脓肿者禁用。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "CD",
"start_idx": 1,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 5,
"entity": "瘘管",
"start_idx": 4,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 10,
"entity": "脓肿",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
}
] |
泼尼松和泼尼松龙:1~2mg/(kg•d),一日2~3次,共2~3周,症状缓解逐渐减量,隔日或间隙疗法[1mg/(kg•d)],持续4~6周,后再逐渐减量至停药,总疗程2~3个月。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "泼尼松",
"start_idx": 0,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 7,
"entity": "泼尼松龙",
"start_idx": 4,
"type": "dru"
}
] |
4-氨基水杨酸(4-ASA),对UC有效。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "4-氨基水杨酸",
"start_idx": 0,
"type": "dru"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "UC",
"start_idx": 16,
"type": "dis"
}
] |
研究最多的是TNF-α,使用TNF-α单抗治疗顽固性CD,取得突出疗效,目前该药已在英美等国批准投放市场。 | [
{
"end_idx": 27,
"entity": "CD",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
}
] |
有以重组IL-10治疗CD的临床试验的报告,但相继的临床报道不尽如人意。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "CD",
"start_idx": 11,
"type": "dis"
}
] |
UC患儿10年后有结肠癌的危险性,并逐年上升,故对病程10年以上患儿每6~12个月需行纤维结肠镜检查与活体组织检查。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "UC",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "结肠癌",
"start_idx": 9,
"type": "dis"
}
] |
本瘤是一边界不清、纤维组织和脂肪组织的混合体,直径一般在3~5cm。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "纤维组织",
"start_idx": 9,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "脂肪组织",
"start_idx": 14,
"type": "bod"
}
] |
本瘤好发于肩、腋窝、背、股和腹股沟等处,为无痛性生长迅速的肿块,质地随脂肪组织和纤维组织比例的变化而不同。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "肩",
"start_idx": 5,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 8,
"entity": "腋窝",
"start_idx": 7,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 10,
"entity": "背",
"start_idx": 10,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "股",
"start_idx": 12,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "腹股沟",
"start_idx": 14,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "肿块",
"start_idx": 29,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 38,
"entity": "脂肪组织",
"start_idx": 35,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "纤维组织",
"start_idx": 40,
"type": "bod"
}
] |
肿块位于皮下,有时和皮肤粘连。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "肿块",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 11,
"entity": "皮肤",
"start_idx": 10,
"type": "bod"
}
] |
1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验,揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。 | [
{
"end_idx": 19,
"entity": "苯丙氨酸",
"start_idx": 16,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "PKU",
"start_idx": 27,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "肝脏苯丙氨酸代谢障碍",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
}
] |
1953年,德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。 | [
{
"end_idx": 28,
"entity": "低苯丙氨酸奶方治疗",
"start_idx": 20,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "PKU",
"start_idx": 29,
"type": "dis"
}
] |
高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶,使黑色素合成障碍。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "Phe",
"start_idx": 4,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "酪氨酸酶",
"start_idx": 17,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "黑色素",
"start_idx": 23,
"type": "bod"
}
] |
Phe增高影响脑发育,导致智能发育落后及出现小头畸形及抽搐等神经系统症状。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "Phe",
"start_idx": 0,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 18,
"entity": "智能发育落后",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "出现小头畸形及抽搐",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
}
] |
PKU属常染色体隐性遗传,其特点是:①患儿父母都是致病基因携带者(杂合子);②患儿从父母各得到一个致病基因,是纯合子;③患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿;④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "PKU",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 7,
"entity": "常染色体",
"start_idx": 4,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 78,
"entity": "PKU",
"start_idx": 76,
"type": "dis"
}
] |
随着分子生物学技术的发展,北京及上海等地已经开展DNA序列分析等技术对PKU病人进行基因分析,在中国人群中发现了80种以上基因突变(表14-14),发现外显子7和12的突变占的比例相对较高。 | [
{
"end_idx": 37,
"entity": "PKU",
"start_idx": 35,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 82,
"entity": "外显子7和12",
"start_idx": 76,
"type": "bod"
}
] |
2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进及小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。 | [
{
"end_idx": 14,
"entity": "神经系统体征",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "肌张力增高",
"start_idx": 17,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "腱反射亢进",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 32,
"entity": "小头畸形",
"start_idx": 29,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 43,
"entity": "脑性瘫痪",
"start_idx": 40,
"type": "sym"
}
] |
约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "癫痫发作",
"start_idx": 7,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "婴儿痉挛性发作",
"start_idx": 27,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "点头样发作",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
}
] |
约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "脑电图异常",
"start_idx": 7,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "癫痫样放电",
"start_idx": 18,
"type": "sym"
}
] |
经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "血Phe浓度下降",
"start_idx": 4,
"type": "sym"
}
] |
PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑及孤僻等。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "PKU",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "行为、性格的异常",
"start_idx": 20,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "忧郁",
"start_idx": 30,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "多动",
"start_idx": 33,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 37,
"entity": "自卑",
"start_idx": 36,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "孤僻",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
}
] |
约1/4病儿有癫痫发作。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "癫痫发作",
"start_idx": 7,
"type": "sym"
}
] |
诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。 | [
{
"end_idx": 27,
"entity": "尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)",
"start_idx": 12,
"type": "ite"
}
] |
如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正常,B明显增加,N/B降低,B%可增高。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏",
"start_idx": 2,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "N正常",
"start_idx": 19,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 27,
"entity": "B明显增加",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "N/B降低",
"start_idx": 29,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 39,
"entity": "B%可增高",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
}
] |
新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断和早期治疗,避免智能落后的发生。 | [
{
"end_idx": 15,
"entity": "血苯丙氨酸",
"start_idx": 11,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "PKU",
"start_idx": 33,
"type": "dis"
}
] |
这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿病及胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步作血苯丙氨酸测定才能确诊。 | [
{
"end_idx": 16,
"entity": "枫糖尿病",
"start_idx": 13,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "胱氨酸血症",
"start_idx": 18,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "PKU",
"start_idx": 28,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 48,
"entity": "血苯丙氨酸测定",
"start_idx": 42,
"type": "ite"
}
] |
PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "PKU",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "Phe",
"start_idx": 18,
"type": "dru"
}
] |
过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食贫血、腹泻,甚至死亡。 | [
{
"end_idx": 12,
"entity": "苯丙氨酸缺乏",
"start_idx": 7,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "嗜睡",
"start_idx": 16,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 22,
"entity": "厌食贫血",
"start_idx": 19,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "腹泻",
"start_idx": 24,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 30,
"entity": "死亡",
"start_idx": 29,
"type": "sym"
}
] |
由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "STR多态连锁分析",
"start_idx": 2,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "检测基因突变",
"start_idx": 15,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 57,
"entity": "非PAH基因突变的PKU",
"start_idx": 46,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 74,
"entity": "连锁分析",
"start_idx": 71,
"type": "pro"
}
] |
母乳是婴儿最理想的天然食品,对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养,但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 | [
{
"end_idx": 50,
"entity": "血苯丙氨酸浓度",
"start_idx": 44,
"type": "ite"
}
] |
血Phe浓度监测在餐后2小时采血。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "血Phe",
"start_idx": 0,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 15,
"entity": "采血",
"start_idx": 14,
"type": "pro"
}
] |
听诊时啰音不多,1~2周内呼吸困难逐渐加重。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "听诊",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 6,
"entity": "啰音不多",
"start_idx": 3,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 16,
"entity": "呼吸困难",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
}
] |
此外,常见症状为呼吸加速、咳嗽、发绀、三凹、鼻扇及腹泻。 | [
{
"end_idx": 11,
"entity": "呼吸加速",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 14,
"entity": "咳嗽",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 17,
"entity": "发绀",
"start_idx": 16,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 20,
"entity": "三凹",
"start_idx": 19,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 23,
"entity": "鼻扇",
"start_idx": 22,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "腹泻",
"start_idx": 25,
"type": "sym"
}
] |
由于其主要的病理改变是广泛的肾小球新月体形成,因此,RPGN也常从病理角度被叫做“新月体性肾炎”。 | [
{
"end_idx": 19,
"entity": "肾小球新月体",
"start_idx": 14,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "RPGN",
"start_idx": 26,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 46,
"entity": "新月体性肾炎",
"start_idx": 41,
"type": "dis"
}
] |
此外,RPGN多在2~3个月内出现肾衰竭,因而从肾衰出现时间上也有时被称为“亚急性肾小球肾炎”。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "RPGN",
"start_idx": 3,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "肾衰竭",
"start_idx": 17,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "肾衰",
"start_idx": 24,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 45,
"entity": "亚急性肾小球肾炎",
"start_idx": 38,
"type": "dis"
}
] |
③Ⅲ型:少或无沉积(寡免疫反应型);包括:a.抗中性粒细胞胞浆抗体阳性,b.抗中性粒细胞抗体阴性。 | [
{
"end_idx": 15,
"entity": "寡免疫反应型",
"start_idx": 10,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 34,
"entity": "抗中性粒细胞胞浆抗体阳性",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 47,
"entity": "抗中性粒细胞抗体阴性",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
}
] |
免疫荧光检查可分别出现线状、颗粒状IgG沉积或者无Ig沉积。 | [
{
"end_idx": 5,
"entity": "免疫荧光检查",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 28,
"entity": "线状、颗粒状IgG沉积或者无Ig沉积",
"start_idx": 11,
"type": "sym"
}
] |
电镜下可见新月体内除上皮细胞外,尚有纤维素及红细胞,肾小球基底膜断裂及纤维素样沉积,内皮下及系膜区甚至上皮下可见电子致密物。 | [
{
"end_idx": 1,
"entity": "电镜",
"start_idx": 0,
"type": "equ"
},
{
"end_idx": 24,
"entity": "新月体内除上皮细胞外,尚有纤维素及红细胞",
"start_idx": 5,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "肾小球基底膜断裂及纤维素样沉积",
"start_idx": 26,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 60,
"entity": "内皮下及系膜区甚至上皮下可见电子致密物",
"start_idx": 42,
"type": "sym"
}
] |
1/3~1/2有前驱病史,表现为病前2~3周内出现发热、乏力、关节痛及肌痛等上感症状或非特异性表现。 | [
{
"end_idx": 26,
"entity": "发热",
"start_idx": 25,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "乏力",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 33,
"entity": "关节痛",
"start_idx": 31,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "肌痛",
"start_idx": 35,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 41,
"entity": "上感症状",
"start_idx": 38,
"type": "sym"
}
] |
但2~3周后,上述症状不仅不能缓解,反而加剧,出现持续性少尿、严重高血压及循环充血。 | [
{
"end_idx": 29,
"entity": "少尿",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 35,
"entity": "高血压",
"start_idx": 33,
"type": "sym"
},
{
"end_idx": 40,
"entity": "充血",
"start_idx": 39,
"type": "sym"
}
] |
ANCA可分为C-ANCA及P-ANCA,前者阳性主要见于韦格肉芽肿,后者阳性主要见于显微镜下结节性多动脉炎即所谓特发性RPGN,该病可能是显微镜下结节性多动脉炎的一种特殊形式,仅局限于肾小球毛细血管内。 | [
{
"end_idx": 3,
"entity": "ANCA",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 12,
"entity": "C-ANCA",
"start_idx": 7,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 19,
"entity": "P-ANCA",
"start_idx": 14,
"type": "ite"
},
{
"end_idx": 45,
"entity": "显微镜",
"start_idx": 43,
"type": "equ"
},
{
"end_idx": 63,
"entity": "特发性RPGN",
"start_idx": 57,
"type": "dis"
},
{
"end_idx": 72,
"entity": "显微镜",
"start_idx": 70,
"type": "equ"
},
{
"end_idx": 99,
"entity": "肾小球毛细血管",
"start_idx": 93,
"type": "bod"
}
] |
通过实验室检查及肾脏病理检查有望明确RPGN的病因。 | [
{
"end_idx": 6,
"entity": "实验室检查",
"start_idx": 2,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 13,
"entity": "肾脏病理检查",
"start_idx": 8,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 21,
"entity": "RPGN",
"start_idx": 18,
"type": "dis"
}
] |
随着诊治水平的提高,特别是甲泼尼龙冲击疗法及血浆置换等技术的应用,近来疗效已大为提高。 | [
{
"end_idx": 20,
"entity": "甲泼尼龙冲击疗法",
"start_idx": 13,
"type": "pro"
},
{
"end_idx": 25,
"entity": "血浆置换",
"start_idx": 22,
"type": "pro"
}
] |
肾衰竭后还应摄入低蛋白饮食,每日热量230~251kJ/kg(55~60kcal/kg),以维持基础代谢及氮平衡。 | [
{
"end_idx": 2,
"entity": "肾衰竭",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
自然缓解少见,但在感染基础上形成抗原抗体复合物的病人,当抗原清除后,可自行缓解。 | [
{
"end_idx": 10,
"entity": "感染",
"start_idx": 9,
"type": "sym"
}
] |
另一类主要为气管纤维性狭窄或闭锁,仅累及较短的一段气管,可同时有气管内隔膜形成。 | [
{
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"entity": "气管纤维性狭窄或闭锁",
"start_idx": 6,
"type": "dis"
},
{
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"entity": "气管",
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"type": "bod"
},
{
"end_idx": 36,
"entity": "气管内隔膜",
"start_idx": 32,
"type": "bod"
}
] |
气管狭窄的表现视其程度而定。 | [
{
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"entity": "气管狭窄",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
}
] |
轻度狭窄常无症状,较严重时,可出现气急,发绀,吸气时可闻喘鸣音。 | [
{
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"entity": "轻度狭窄",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
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"entity": "气急",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "发绀",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "吸气时可闻喘鸣音",
"start_idx": 23,
"type": "sym"
}
] |
并发急性呼吸道炎症时,则出现严重呼吸困难、烦躁、鼻扇、口唇及面部发绀、三凹征等。 | [
{
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"entity": "急性呼吸道炎症",
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"type": "dis"
},
{
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"entity": "严重呼吸困难",
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{
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},
{
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"type": "sym"
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{
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"entity": "口唇及面部发绀",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "三凹征",
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"type": "sym"
}
] |
气管镜下可以直视狭窄的部位、范围及程度。 | [
{
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"entity": "气管镜",
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"type": "equ"
}
] |
轻度狭窄易被漏诊,重度狭窄患儿生后即有明显症状。 | [
{
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"entity": "轻度狭窄",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
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"entity": "重度狭窄",
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"type": "dis"
}
] |
螺旋CT三维重建可清楚地显示气管结构。 | [
{
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"entity": "螺旋CT三维重建",
"start_idx": 0,
"type": "pro"
},
{
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"entity": "气管",
"start_idx": 14,
"type": "bod"
}
] |
轻度狭窄无需治疗,重度狭窄严重影响呼吸及生长发育者,可视其情况进行手术。 | [
{
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"entity": "轻度狭窄",
"start_idx": 0,
"type": "dis"
},
{
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"entity": "重度狭窄",
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"type": "dis"
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{
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"entity": "严重影响呼吸及生长发育",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "手术",
"start_idx": 33,
"type": "pro"
}
] |
狭窄段短者行气管狭窄段切除、端端吻合术。 | [
{
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"entity": "狭窄段短",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "气管狭窄段切除",
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"type": "pro"
},
{
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"entity": "端端吻合术",
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"type": "pro"
}
] |
长段狭窄者可采用自体或人胚胎气管移植、气管成形术、球囊扩张、金属支架等方法。 | [
{
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"entity": "长段狭窄",
"start_idx": 0,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "胚胎气管移植",
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"type": "pro"
},
{
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"entity": "气管成形术",
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"type": "pro"
},
{
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"entity": "球囊扩张",
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"type": "pro"
},
{
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"entity": "金属支架",
"start_idx": 30,
"type": "pro"
}
] |
临床表现为新生儿呼吸困难,反复呼吸道感染和气胸。 | [
{
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"entity": "呼吸困难",
"start_idx": 8,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "反复呼吸道感染",
"start_idx": 13,
"type": "sym"
}
] |
体格检查肺呼吸音减弱,伴纵隔向健侧移位。 | [
{
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"entity": "体格检查",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
},
{
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"entity": "肺呼吸音减弱",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "伴纵隔向健侧移位",
"start_idx": 11,
"type": "sym"
}
] |
胸片表现囊性肿块伴纵隔移位,如有气液平提示肺脓疡。 | [
{
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"entity": "胸片",
"start_idx": 0,
"type": "ite"
},
{
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"entity": "肺脓疡",
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"type": "dis"
}
] |
治疗为手术切除受累肺叶或段。 | [
{
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"entity": "肺叶",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "段",
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"type": "sym"
}
] |
目前通过超声波检查在产前即可诊断出本病,从而为产后及时治疗甚至宫内手术提供了可能。 | [
{
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"entity": "超声波检查",
"start_idx": 4,
"type": "ite"
}
] |
各种先天性原因所致的脑发育障碍,常有不同程度的大脑皮质萎缩和脑室扩大,可有神经细胞减少和胶质细胞增生。 | [
{
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"entity": "脑",
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"type": "bod"
},
{
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"entity": "脑发育障碍",
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{
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"entity": "大脑皮质",
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"type": "bod"
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{
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"entity": "不同程度的大脑皮质萎缩",
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"type": "sym"
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{
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"entity": "脑室",
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"type": "bod"
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{
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"entity": "脑室扩大",
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{
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"entity": "神经细胞",
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"type": "bod"
},
{
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"entity": "神经细胞减少",
"start_idx": 37,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "胶质细胞",
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"type": "bod"
},
{
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"entity": "胶质细胞增生",
"start_idx": 44,
"type": "sym"
}
] |
②肌张力异常:表现为肌张力亢进、肌强直、肌张力低下及肌张力不协调。 | [
{
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"entity": "肌张力异常",
"start_idx": 1,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "肌张力亢进",
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},
{
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"entity": "肌强直",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "肌张力低下",
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"type": "sym"
},
{
"end_idx": 31,
"entity": "肌张力不协调",
"start_idx": 26,
"type": "sym"
}
] |
③姿势异常:静止时姿势如紧张性颈反射姿势,四肢强直姿势,角弓反张姿势,偏瘫姿势;活动时姿势异常如舞蹈样手足徐动及扭转痉挛,痉挛性截瘫步态,小脑共济失调步态。 | [
{
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"entity": "姿势异常",
"start_idx": 1,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "静止时姿势如紧张性颈反射姿势",
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"type": "sym"
},
{
"end_idx": 26,
"entity": "四肢强直姿势",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "角弓反张姿势",
"start_idx": 28,
"type": "sym"
},
{
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"entity": "偏瘫姿势",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "活动时姿势异常",
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"type": "sym"
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{
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"entity": "舞蹈样手足徐动",
"start_idx": 48,
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},
{
"end_idx": 59,
"entity": "扭转痉挛",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "痉挛性截瘫步态",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "小脑共济失调步态",
"start_idx": 69,
"type": "sym"
}
] |
④反射异常:表现为原始反射延缓消失、保护性反射延缓出现以及Vojta姿势反射样式异常,Vojta姿势反射包括牵拉反射、抬躯反射、Collin水平及垂直反射、立位和倒位及斜位悬垂反射。 | [
{
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"entity": "原始反射延缓消失",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "保护性反射延缓",
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"type": "sym"
},
{
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"entity": "Vojta姿势反射样式异常",
"start_idx": 29,
"type": "sym"
}
] |
上肢屈肌张力增高,表现为肩关节内收,肘关节、腕关节及手指关节屈曲。 | [
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"entity": "肩关节",
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},
{
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"entity": "肩关节内收",
"start_idx": 12,
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},
{
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"entity": "肘关节",
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},
{
"end_idx": 24,
"entity": "腕关节",
"start_idx": 22,
"type": "bod"
},
{
"end_idx": 29,
"entity": "手指关节",
"start_idx": 26,
"type": "bod"
}
] |