id
stringlengths 3
104
| raw_text
stringlengths 85
92.3k
| vw_text
stringlengths 164
149k
|
|---|---|---|
«Бедная_симптомами»_шизофрения | «Бе́дная симпто́мами» шизофрени́я — подтип шизотипического расстройства в российской версии МКБ-10[1] (ранее считавшийся «простым вариантом вялопротекающей шизофрении»[2][3] и «первичным дефект-психозом»[4][3]), проявляющийся преимущественно негативными симптомами (апатией, астеническим дефектом, суженным или уплощённым аффектом, социальной аутизацией, но без бреда и галлюцинаций).
Основные характеристики этого заболевания — нарастающий аутизм, снижение продуктивности деятельности, обеднение влечений, сужение диапазона эмоциональных реакций и явления астенического дефекта (пассивность, вялость, безынициативность)[1].
Данное расстройство возникает чаще всего у личностей, характеризующихся замкнутостью и безынициативностью, лишённых эмоциональных привязанностей, которым с детства как бы не хватает «жизненной энергии»[3]. В латентном периоде заболевания медленно углубляется психическая дефицитарность, то есть снижается психическая активность, инициатива, возникает эмоциональная нивелировка[3]. Однако грубые расстройства поведения, как правило, отсутствуют[3]. Отчётливые признаки психического расстройства возникают обычно в 14—20 лет[3]. Наступает активный период заболевания, углубляются негативные изменения, и ясно выступает психическая несостоятельность больных[3].
Часто у больных «бедной симптомами» шизофрении возникают аффективные нарушения (нарушения настроения), которые проявляются в форме адинамической депрессии с ипохондрическими идеями и рудиментарными сенестопатиями[5][3]. Также могут присутствовать компульсивные расстройства, близкие к стереотипиям, а также субступорозные состояния с гипомимией, гипокинезией, дисгармоничностью и неестественностью движений, угловатостью, крайне вялой и односложной речью[3].
Возможности социальной адаптации больных «бедной симптомами» шизофренией обычно ограничиваются элементарным самообслуживанием, выполнением несложных профессиональных обязанностей и симбиотическим сосуществованием с родителями или опекунами[1].
Важна дифференциальная диагностика «бедной симптомами» шизофренией с простой шизофренией.
В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), адаптированной для использования в Российской Федерации, «бедная симптомами» шизофрения носит код F21.5[1]. В данной классификации «бедная симптомами» шизофрения считается подтипом шизотипического расстройства.
| «Бедная_симптомами»_шизофрения |@text бедный симптом шизофрения подтип шизотипический расстроиство россииской версия считаться простой вариант <person> шизофрения первичный <person> преимущественно негативный симптом апатия астенический дефект судить уплощенный аффект социальноить утилизация бреда галлюцинация основной характеристика заболевание нарастать аутизм снижение продуктивность деятельность обеднение влечение сужение диапазон эмоциональный реакция явление технический дефект пассивность вялость расстроиство возникать чаща <person> характеризоваться замкнутость безынициативность лишить эмоциональный привязанность детство как не_хватать жизненно энергия латентный период заболевание углубляться психический дефицитарность есть снижаться психический активность инициатива возникать эмоциональный грубый расстроиство поведение как правило отсутствовать отчетливый признак психический расстроиство возникать обычно лето наступать <person> период заболевание углубляться негативный изменение ясно выступать психический несостоятельность больной часто больной бедный симптом шизофрения возникать аффективный нарушение нарушение настроение проявляться форма динамический депрессия ипохондрический идея рудиментарный мочь присутствовать компульсивный расстроиство близкие стереотип субступорозный состояние <person> <person> дисгармоничность неестественность движение угловатость краина вяло <person> возможность социальноить адаптация больной бедный симптом <person> обычно ограничиваться элементарный самообслуживание выполнение несложный профессиональный обязанность симбиотический сосуществование родитель опекун важный дифференциальный диагностика бедный симптом <person> простой <person> международноить классификация болезнея пересмотр мкб адаптированноить использование россииской федерация бедный симптом шизофрения носить код <person> классификация бедный симптом шизофрения считаться подтип шизотипический расстроиство |@ngram бедный_симптом бедный_симптом бедный_симптом бедный_симптом бедный_симптом бедный_симптом симптом_шизофрения симптом_шизофрения симптом_шизофрения симптом_шизофрения подтип_шизофрения подтип_шизотипический подтип_шизотипический шизотипический_расстроиство шизотипический_расстроиство россииской_версия простой_вариант <person>_вариант <person>_шизофрения преимущественно_<person> преимущественно_негативный негативный_симптом симптом_апатия астенический_дефект уплощенный_аффект основной_характеристика заболевание_нарастать нарастать_аутизм снижение_продуктивность продуктивность_деятельность сужение_диапазон диапазон_эмоциональный эмоциональный_реакция явление_технический технический_дефект расстроиство_возникать расстроиство_возникать чаща_возникать <person>_характеризоваться характеризоваться_замкнутость лишить_эмоциональный эмоциональный_привязанность детство_как латентный_период период_заболевание период_заболевание есть_снижаться снижаться_психический психический_активность инициатива_активность расстроиство_поведение поведение_как как_правило правило_отсутствовать отчетливый_признак признак_психический психический_расстроиство обычно_возникать <person>_период негативный_изменение ясно_выступать выступать_психический больной_часто больной_бедный больной_бедный возникать_аффективный аффективный_нарушение нарушение_настроение форма_динамический динамический_депрессия ипохондрический_идея мочь_присутствовать присутствовать_компульсивный расстроиство_компульсивный расстроиство_близкие <person>_<person> социальноить_адаптация адаптация_больной симптом_<person> симптом_<person> <person>_обычно обычно_ограничиваться ограничиваться_элементарный элементарный_самообслуживание профессиональный_обязанность важный_дифференциальный дифференциальный_диагностика международноить_классификация классификация_болезнея пересмотр_мкб россииской_федерация шизофрения_носить носить_код классификация_<person> шизофрения_считаться считаться_подтип шизофрения_подтип_шизотипический подтип_шизотипический_расстроиство подтип_шизотипический_расстроиство вариант_<person>_шизофрения бреда_и_галлюцинация реакция_и_явление чаща_всего_возникать психический_расстроиство_возникать расстроиство_возникать_обычно <person>_период_заболевание часто_у_больной часто_у_больной проявляться_в_форма <person>_в_международноить международноить_классификация_болезнея адаптированноить_для_использование использование_в_россииской |@letter F |
46,XX/46,XY | 46,XX/46,XY (тетрагаметный химеризм) — это разновидность химеризма, вызванная наличием двух различных клеточных популяций в организме. Химеризм возникает внутриутробно из комбинации зигот XX и XY (которые в противном случае превратились бы в близнецов) в одном зародыше[1]. Химеризм не следует путать с мозаицизмом и гибридами. Тетрагаметный химеризм иногда приводит к таким интерсекс-состояниями, как гениталии промежуточного типа[2], но чаще фенотипически такие люди имеют нормальные мужские или женские гениталии[3].
46,XX/46,XY химеризм может быть обнаружен во время беременности с помощью пренатального скрининга или в раннем детстве с помощью генетического тестирования и непосредственно наблюдения[4].
Физические симптомы широко варьируются от человека к человеку, от гениталий промежуточного типа до нормальных гениталий. Из-за различий генетическое тестирование является единственным способом достоверно поставить диагноз.
46,XX/46,XY химеризм возможен, если есть прямое наблюдение одного или нескольких из следующих симптомов:
Поскольку люди с тетрагаметным химеризмом обладают как тканями яичников, так и тканями яичек, в зависимости от индивидуума, гонады (яичники или яички) могут функционировать полностью, частично или не функционировать вообще[4].
В период полового созревания может возникнуть сочетание мужских и женских характеристик. У некоторых людей произойдёт огрубление голоса и развитие вторичных волос, в то время как другие могут испытывать развитие тканей молочных желёз[4].
Также наблюдается сегментация кожи (различные участки кожи). Однако эта черта не уникальна для химеризма 46,XX/46,XY, она также наблюдалось в других типах химеризма[2].
Лица, у которых есть эта форма химеризма, не испытывают когнитивных нарушений[1].
46,XX/46,XY является примером тетрагаметического химеризма, потому что для его образования требуется четыре гаметы — два сперматозоида и две яйцеклетки.
46,XX/46,XY чаще всего объясняется внутриутробной комбинацией двух оплодотворённых зигот. Две яйцеклетки от матери оплодотворяются двумя сперматозоидами от отца. Одна сперма содержит X-хромосому; другой содержит Y-хромосому. В результате образуются зигота с генотипом XY и зигота с генотипом XX. При нормальных обстоятельствах две зиготы в результате превратились бы в близнецов. Однако в случае с 46,XX/46,XY две зиготы сливаются вскоре после оплодотворения, превращаясь в двухклеточную зиготу, состоящую из двух разных ядер. Зиготы сливаются достаточно рано, так что нет риска превращения их в сиамских близнецов[5]. Вариации этого механизма включают оплодотворение яйцеклетки и её первого или второго полярного тела двумя сперматозоидами[6]
46,XX/46,XY также можно объяснить мозаичным механизмом. Одиночная зигота образуется при оплодотворении нормальной яйцеклетки анеуплоидной сперматозоидом XY. Результирующая зигота XXY делится, давая три линии клеток: 46,XX/46,XY/47,XXY. Клеточная линия анеуплоид 47,XXY устраняется во время раннего эмбриогенеза. Линии клеток 46,XX/46,XY остаются и развиваются в индивидуума-химеру[5].
46,XX/46,XY также может возникать, когда гаплоидная яйцеклетка подвергается циклу митоза, а последующие дочерние клетки оплодотворяются сперматозоидами X и Y, соответственно[6].
Диагностика химеризма особенно затруднена из-за случайного распределения 46, XX и 46 клеток XY в организме. Орган может состоять из смеси 46,XX и 46,XY клеток, но он также может состоять только из одного генотипа. В этом случае не наблюдается никаких отклонений, и должны быть проанализированы другие типы тканей[6].
Медицина Цитология Биология
| 46,XX/46,XY |@text <person> химеризм разновидность химеризм вызвать наличие различный клеточный популяция организм химеризм возникать внутриутробный комбинация зигота xx xy противный случай превратиться близнец зародыш химеризм не_следовать путать мозаицизм гибрид <person> химеризм иногда приводить интерсекссостояние как гениталия промежуточный тип чаща фенотипически человек иметь нормальный мужской женский гениталия химеризм мочь быть обнаружить время беременность помощь пренатальный скрининг ранний детство помощь генетический тестирование непосредственно наблюдение физический симптом широко варьироваться человек человек гениталия промежуточный тип нормальный гениталия изз различие генетический тестирование являться единственный способ достоверно поставить диагноз химеризм возможный есть прямой наблюдение следующий симптом поскольку человек тетрагаметный химеризм обладать как ткань яичниковый ткань яичко зависимость индивидуум гонада яичник яичко мочь функционировать полностью частично не_функционировать период половый созревание мочь возникнуть сочетание мужской женский характеристика некоторый <person> произойти ограбление голос развитие вторичный волос время как мочь испытывать развитие <person> молочный железо наблюдаться сегментация кожа различный участок кожа черта уникальный химеризм наблюдаться тип лицо есть форма химеризм не_испытывать когнитивный нарушение являться пример тетрагаметический химеризм что образование требоваться гамета сперматозоид яицеклетка чаща объясняться <person> <person> оплодотворить зигота яицеклетка матерь оплодотворяться сперматозоид отец сперма содержимый xхромосома содержимый yхромосома результат образоваться зигота генотип xy зигота генотип xx нормальный обстоятельство зигота результат превратиться близнец случай зигота сливаться вскоре оплодотворение превращаться клеточный зигота состоять разный ядро зигота сливаться достаточно рано что нет риска превращение сиамский близнец вариация механизм включать оплодотворение яицеклетка первое <town> тело можно объяснить мозаичный механизм одиночный зигота образоваться оплодотворение нормальноить яицеклетка анеуплоидноить сперматозоид xy результирующий зигота xxy делиться давать линия клетка клеточный линия <person> устраняться время ранний эмбриогенез линия клетка оставаться развиваться мочь возникать когда гаплоидный яйцеклетка подвергаться цикл митоз последующий дочерний клетка оплодотворяться сперматозоид соответственно диагностика химеризм особенно затруднить изз случайный распределение xx клетка xy организм орган мочь состоять смесь клетка мочь состоять генотип случай не_наблюдаться никакой отклонение быть проанализировать тип ткань медицина цитология биология |@ngram вызвать_наличие различный_клеточный клеточный_популяция возникать_внутриутробный комбинация_зигота зигота_xx противный_случай не_следовать_путать иногда_приводить гениталия_промежуточный гениталия_промежуточный промежуточный_тип промежуточный_тип чаща_фенотипически человек_иметь иметь_нормальный нормальный_мужской женский_гениталия мочь_быть быть_обнаружить время_беременность помощь_пренатальный пренатальный_скрининг ранний_детство помощь_генетический генетический_тестирование генетический_тестирование непосредственно_наблюдение физический_симптом широко_варьироваться нормальный_гениталия изз_различие генетический_различие тестирование_являться являться_единственный единственный_способ способ_достоверно достоверно_поставить поставить_диагноз есть_прямой прямой_наблюдение следующий_симптом поскольку_симптом поскольку_человек как_обладать ткань_яичниковый ткань_яичко гонада_яичник яичко_мочь мочь_функционировать функционировать_полностью период_половый половый_созревание созревание_мочь мочь_возникнуть возникнуть_сочетание сочетание_мужской женский_характеристика развитие_вторичный вторичный_волос время_как мочь_испытывать развитие_<person> молочный_железо различный_участок участок_кожа не_испытывать_когнитивный когнитивный_нарушение пример_являться образование_требоваться <person>_объясняться <person>_<person> сперма_содержимый содержимый_yхромосома результат_образоваться образоваться_зигота образоваться_зигота генотип_xy генотип_xx нормальный_обстоятельство зигота_сливаться зигота_сливаться сливаться_вскоре клеточный_зигота разный_ядро сливаться_достаточно достаточно_рано что_нет нет_риска риска_превращение сиамский_близнец механизм_включать включать_оплодотворение оплодотворение_яицеклетка можно_объяснить одиночный_зигота сперматозоид_xy зигота_xxy xxy_делиться делиться_давать линия_клетка линия_клетка клеточный_линия <person>_линия время_ранний ранний_эмбриогенез мочь_возникать возникать_когда яйцеклетка_подвергаться подвергаться_цикл дочерний_клетка особенно_затруднить затруднить_изз случайный_распределение клетка_xy орган_мочь мочь_состоять мочь_состоять не_наблюдаться_никакой никакой_отклонение быть_проанализировать популяция_в_организм гениталия_промежуточный_тип гениталия_промежуточный_тип человек_иметь_нормальный мочь_быть_обнаружить обнаружить_в_время детство_с_помощь варьироваться_от_человек человек_к_человек период_половый_созревание мужской_и_женский как_другой_мочь образоваться_в_результат оставаться_и_развиваться |@letter Q |
Синдром_48,_XXXY | Синдром 48, XXXY — это генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы[2]. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы. Присутствие одной Y-хромосомы с функционирующим геном SRY вызывает экспрессию генов, определяющих мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только генетических мужчин. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные и поведенческие проблемы, тауродонтизм и бесплодие[3][4]. Этот синдром обычно возникает через новую мутацию в одной из гамет родителей, поскольку люди с этим кариотипом обычно бесплодны. По оценкам, XXXY встречается в 1 случае из 50 000 рожденных мужчин[4].
Симптомы синдрома 48, XXXY сходны с симптомами синдрома Клайнфелтера, хотя обычно более выражены. Как и синдром Клайнфелтера, наличие дополнительных Х-хромосом влияет на репродуктивную систему мужчин, может вызывать физические нарушения и влиять на когнитивное развитие. При сравнении кариотипов 47, XXY и 48, XXXY, существует более высокий риск конгениальных пороков развития и больше медицинских проблем у людей с кариотипом 48, XXXY[4].
Лица с синдромом 48, XXXY, могут иметь дисгенезию яичка и гипергонадотропный гипогонадизм[4]. Дигенезия яичка - это состояние, при котором у мужчины наблюдается неполная или полная потеря сперматогенеза, так что у индивидуума вырабатывается очень мало или нет вообще сперматозоидов[5]. Что приводит к бесплодию[5]. Гипергонадотрофный гипогонадизм - это состояние, при котором функция яичек у мужчин снижается и может привести к низким уровням половых стероидов, например, тестостерона.
Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь средний или высокий рост, что наиболее проявляется во взрослом возрасте. Наблюдается лицевой дисморфизм что может включать в себя гипертелоризм, эпикантус. Другие физические особенности включают в себя клинодактилию, плоскостопие,и др. Особенности скелетно-мышечной системы могут включать в себя вывих локтевого сустава и ограниченную ротацию ног[4]. Микропенис является еще одним распространенным симптомом этого синдрома[6].
Люди, имеющие кариотип 48, XXXY, также склонны к развитию тавродонизма, который часто проявляется в раннем возрасте и может быть ранним симптомом синдрома[3]. Люди с этим синдромом также склонны к дисплазии тазобедренных суставов и другим патологическим изменениям суставов[7]. Симптомы у каждого конкретного пациента варьируются из-за разницы дефицита андрогенов, а также в зависимости от возраста. В препубертатном возрасте мальчики с синдромом 48, XXXY могут не отличаться по внешнему виду от ребенка без синдрома. Вероятно, это связано с тем, что уровни андрогенов не различаются у мальчиков до полового созревания[3]. Те, у кого синдром 48, XXXY, также могут иметь женское распределение жировой ткани, и гинекомастию[3]. Высокий рост чаще развивается в подростковом возрасте, когда уровни андрогенов начинают различаться между теми, у кого синдром 48, XXXY, и теми, у кого его нет.
Считается, что неврологические эффекты усиливаются при увеличении количества дополнительных Х-хромосом; мужчина с 48, XXXY, вероятно, будет иметь более серьезные симптомы, чем мужчина с синдромом Клайнфелтера[6]. Задержки развития распространены в младенчестве и детстве. Ожидаемые симптомы включают задержки речи, двигательные задержки и гипотонию. Люди с синдромом 48, XXXY имеют когнитивные и поведенческие проблемы[3].
Пациенты обычно демонстрируют измененное адаптивное поведение, то есть способность человека демонстрировать жизненные навыки, включая социальные навыки, жизнь в сообществе, безопасность, функциональное использование академических навыков и самообслуживание. Было обнаружено, что люди с синдромом 48, XXXY имеют значительно худшие показатели в области навыков повседневной жизни и общения по сравнению с людьми с кариотипами 48, XXYY и 47, XXY[4].
Люди с этим синдромом также испытывают эмоциональные проблемы, такие как тревогу, обсессивно-компульсивное поведение, поведенческую дисрегуляцию и эмоциональную незрелость[4]. Люди с этим синдромом обычно имеют IQ в диапазоне 40-60, когда средний диапазон IQ составляет 95-110[6][8]. Они также испытывают языковые трудности в обучении, которые могут повлиять на их навыки общения[5]. Люди с синдромом 48, XXXY, как правило, проявляют меньше экстернализующего и интернализующего поведения по сравнению с людьми с синдромом 48, XXYY, что может положительно влиять на их социальное функционирование. Эти люди также чаще имеют расстройства аутистического спектра.
Причиной кариотипа 48, XXXY может быть не дизъюнкция в отцовском сперматозиоде или не дизъюнкция в материнском яйцеклетке[4]. Наиболее вероятным сценарием существования этой анеуплоидии является то, что каждый родитель (мать и отец) в равной степени способствовали этому: мать с яйцеклеткой XX, а отец со сперматозоидом XY[4].
В случае, когда сперма является генетической причиной синдрома 48, XXXY, сперма должна содержать две Х-хромосомы и одну Y-хромосому. Это может произойти на двух стадиях перматогенеза, мейоза I, и мейоза II. Дублированная Х-хромосома в сперматозоиде не должна разделяться как в мейозе I, так и в мейозе II для сперматозоидов, а также Х и Y-хромосомы должны находиться в одной и той же сперме. Тогда сперма XXY оплодотворяет нормальный ооцит, в результате получается зигота 48, XXXY[6].
В случае, когда ооцит является генетической причиной синдрома 48, XXXY, ооцит будет содержать три Х-хромосомы. Это было бы вызвано двумя не дизъюнктивными событиями во время оогенеза. При мейозе I оба набора дублированных Х-хромосом должны быть неразделены. Тогда при мейозе II один набор Х-хромосом должен был бы не отделяться, а другой набор отделился бы, что привело бы к одному ооциту с тремя Х-хромосомами. Нормальная сперма, содержащая Y-хромосому, должна оплодотворить ооцит XXX, чтобы сделать зиготу XXXY[6].
Дополнительные Х-хромосомы, которые характерны для этого состояния, связаны с дефицитом андрогенов[3]. Это вызывает снижение или отсутствие подавления обратной связи гипофиза за счет повышения уровня гонадотропина[3].
Диагноз 48, XXXY обычно делается при помощи теста на кариотип[4].
Другим способом диагностики 48, XXXY является ДНК-микрочип, показывающий наличие дополнительных Х-хромосом[4]. ДНК-микрочип используется для обнаружения лишних или отсутствующих хромосомных сегментов или целых хромосом. Он использует тестирование на основе микрочипов для анализа многих фрагментов ДНК.
Диагностическое тестирование также может быть сделано с помощью образцов крови. Повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего гормона и низкий уровень тестостерона могут свидетельствовать об этом синдроме[6].
Существуют методы лечения различных симптомов, связанных с синдромом XXXY.
В легких случаях люди с синдромом XXXY могут вести обычную жизнь. Эти люди могут столкнуться с трудностями в общении с другими из-за проблем с речью. Эти недостатки могут затруднить установление связей с другими. Люди с более высокими показателями в адаптивном функционировании, вероятно, будут иметь более высокое качество жизни, потому что они могут быть независимыми[4].
Поскольку синдром обусловлен хромосомным недисъюнктивным явлением, риск рецидива невелик по сравнению с населением в целом[6]. Не было обнаружено никаких доказательств того, что несоответствие чаще встречается в конкретной семье[6].
| Синдром_48,_XXXY |@text синдром xxxy генетический состояние обусловить <person> половый хромосома когда человек есть дополнительный хромосома обычно мужчина иметь половый хромосома женщина хромосома присутствие <person> yхромосома функционировать геном sry вызывать экспрессия ген определять мужской половина изз синдром xxxy затрагивать генетический мужчина существовать широкия спектр симптом связанный синдром включая когнитивный поведенческий проблема тауродонтизм бесплодие синдром обычно возникать новый мутация <person> гамета родителей поскольку человек кариотип обычно бесплодный оценка xxxy встречаться случай родить мужчина симптом синдром xxxy сходный симптом синдром клайнфельтер обычно выразить как синдром <person> наличие дополнительный хромосома влиять репродуктивный система мужчина мочь вызывать физический нарушение влиять когнитивный развитие сравнение кариотип xxy xxxy существовать высокия риск конгениальный порок развитие большой медицинский проблема <person> кариотип xxxy лицо синдром xxxy мочь иметь дисгенезия яичко <person> дигенезия яичко состояние мужчина наблюдаться неполный полный потеря сперматогенез что индивидуум вырабатываться мало нет сперматозоид что приводить бесплодие <person> гипогонадизм состояние функция яичко мужчина снижаться мочь привести низкий уровень половый стероид тестостерон мужчина кариотип xxxy мочь иметь среднии высокия рост что наиболее проявляться взрослый возраст наблюдаться лицевой диморфизм что мочь включать гипертелоризм эпикантус физический особенность включать клинодактилия <person> особенность скелетномышечноить система мочь включать вывих локтевой сустав ограниченный ротация нога микропенис являться распространить симптом синдром человек иметь кариотип xxxy склонный развитие тавродонизм <person> часто проявляться ранний возраст мочь быть ранний симптом синдром человек синдром склонный дисплазия тазобедренный сустав патологический изменение сустав симптом конкретный пациент варьироваться изз разница дефицит андроген зависимость возраст пра пубертатный возраст мальчик синдром xxxy мочь не_отличаться внешний вид ребенок синдром вероятно связать что уровень андроген не_различаться мальчик половый созревание кто синдром xxxy мочь иметь женский распределение жировой ткань высокия рост чаща развиваться подростковый возраст когда уровень андроген начинать различаться кто синдром xxxy кто нет считаться что неврологический эффект усиливаться увеличение количество дополнительный хромосома мужчина xxxy вероятно быть иметь серьезный симптом мужчина синдром клайнфельтер задержка развитие распространить младенчество детство ожидать симптом включать задержка двигательный задержка гипотония человек синдром xxxy иметь когнитивный поведенческий проблема пациент обычно демонстрировать изменить адаптивный поведение есть способность человек демонстрировать жизненный навык включая социальный навык жизнь сообщество безопасность функциональный использование академический навык самообслуживание быть обнаружить что человек синдром xxxy иметь значительно плохой показатель область навык повседневноить жизнь общение сравнение человек кариатида xxyy xxy человек синдром испытывать эмоциональный проблема как тревога обсессивнокомпульсивный поведение поведенческий дисрегуляция эмоциональный человек синдром обычно иметь iq диапазон когда среднии диапазон iq составлять испытывать языковой трудность обучение мочь повлиять навык общение человек синдром xxxy как правило проявлять маленький экстернализуть интернализуть поведение сравнение человек синдром xxyy что мочь положительно влиять социальный функционирование человек чаща иметь расстроиство аутистический спектр <person> кариотип xxxy мочь быть дизъюнкция отцовский сперматозоид дизъюнкция материнский наиболее вероятный сценарий существование анеуплоидия являться что <person> родитель мать отец <person> степень способствовать мать яйцеклетка xx отец сперматозоид xy случай когда сперма являться генетической <person> синдром xxxy сперма содержимый ххромосома хромосома мочь произоить стадия перматогенез меиоз меиоз ii дублировать ххромосома сперматозоид разделяться как мейоз мейоз ii сперматозоид yхромосома находиться <person> той сперма сперма xxy оплодотворять <person> ооцит результат получаться зигота xxxy случай когда ооцит являться генетической <person> синдром xxxy ооцит быть содержимый ххромосома быть вызвать дизъюнктивный событие время генез мейоз набор дублировать хромосома быть не_разделить мейоз ii набор хромосома быть не_отделяться набор отделиться что привести ооцит ххромосома нормальный сперма содержимый yхромосома оплодотворить ооцит xxx сделать зигота xxxy дополнительный ххромосома характерный состояние связать дефицит вызывать снижение отсутствие подавление <person> гипофиз счет повышение уровень диагноз xxxy обычно делаться помощь тест способ диагностика xxxy являться днкмикрочип показывать наличие дополнительный хромосома днкмикрочип использоваться обнаружение лишний отсутствовать хромосомный сегмент целое хромосома использовать тестирование основа микрочип анализ многий фрагмент днк диагностический тестирование мочь быть сделать помощь <person> кровь <person> уровень фолликулостимулируть гормон лютеинизируть гормон низкия уровень тестостерон мочь свидетельствовать синдром существовать метод лечение различный симптом связанный синдром xxxy легкое случай человек синдром xxxy мочь вести обычный жизнь человек мочь столкнуться трудность общение изз проблема недостаток мочь затруднить установление связея человек высокий показатель адаптивный функционирование вероятно быть иметь высокий качество жизнь что мочь быть независимый поскольку синдром обусловить хромосомный недисъюнктивный явление риск рецидив невеликий сравнение население целое не_быть обнаружить никакой доказательство что несоответствие чаща встречаться конкретноить семья |@ngram генетический_состояние состояние_обусловить обусловить_<person> половый_хромосома половый_хромосома человек_есть дополнительный_хромосома дополнительный_хромосома дополнительный_хромосома дополнительный_хромосома мужчина_обычно мужчина_иметь присутствие_<person> функционировать_геном геном_sry sry_вызывать вызывать_экспрессия экспрессия_ген определять_мужской мужской_половина синдром_xxxy синдром_xxxy синдром_xxxy xxxy_затрагивать генетический_мужчина широкия_спектр спектр_симптом симптом_связанный симптом_связанный включая_синдром включая_когнитивный поведенческий_проблема поведенческий_проблема синдром_обычно синдром_обычно обычно_возникать новый_мутация родителей_поскольку поскольку_человек кариотип_обычно обычно_бесплодный xxxy_встречаться родить_мужчина симптом_синдром симптом_синдром симптом_синдром xxxy_сходный синдром_клайнфельтер синдром_клайнфельтер синдром_<person> синдром_<person> синдром_<person> наличие_дополнительный наличие_дополнительный хромосома_влиять репродуктивный_система мужчина_мочь мочь_вызывать вызывать_физический физический_нарушение когнитивный_развитие сравнение_кариотип высокия_риск порок_развитие большой_медицинский медицинский_проблема xxxy_мочь xxxy_мочь xxxy_мочь xxxy_мочь xxxy_мочь мочь_иметь мочь_иметь мочь_иметь иметь_дисгенезия дисгенезия_яичко наблюдаться_неполный полный_потеря потеря_сперматогенез индивидуум_вырабатываться что_сперматозоид что_приводить <person>_гипогонадизм функция_яичко мужчина_снижаться мочь_привести низкий_уровень уровень_половый половый_стероид иметь_среднии высокия_рост высокия_рост что_наиболее взрослый_возраст возраст_наблюдаться наблюдаться_лицевой лицевой_диморфизм что_мочь что_мочь мочь_включать мочь_включать физический_особенность система_мочь вывих_локтевой локтевой_сустав ограниченный_ротация ротация_нога микропенис_являться распространить_симптом человек_иметь иметь_кариотип <person>_часто часто_проявляться ранний_возраст мочь_быть мочь_быть мочь_быть мочь_быть ранний_быть ранний_симптом дисплазия_тазобедренный тазобедренный_сустав патологический_изменение сустав_изменение конкретный_пациент пациент_варьироваться изз_разница разница_дефицит дефицит_андроген пра_пубертатный пубертатный_возраст возраст_мальчик мочь_не_отличаться внешний_вид синдром_вероятно что_уровень уровень_андроген уровень_андроген половый_созревание кто_синдром кто_синдром иметь_женский женский_распределение распределение_жировой жировой_ткань чаща_развиваться подростковый_возраст возраст_когда когда_уровень андроген_начинать начинать_различаться считаться_что неврологический_эффект эффект_усиливаться увеличение_количество количество_дополнительный вероятно_быть вероятно_быть серьезный_симптом задержка_развитие ожидать_симптом симптом_включать включать_задержка двигательный_задержка xxxy_иметь xxxy_иметь проблема_пациент пациент_обычно обычно_демонстрировать демонстрировать_изменить изменить_адаптивный адаптивный_поведение есть_способность способность_человек человек_демонстрировать демонстрировать_жизненный жизненный_навык включая_социальный социальный_навык функциональный_использование быть_обнаружить обнаружить_что что_человек иметь_значительно значительно_плохой плохой_показатель область_навык навык_повседневноить повседневноить_жизнь испытывать_эмоциональный эмоциональный_проблема как_тревога обсессивнокомпульсивный_поведение обычно_иметь иметь_iq диапазон_iq iq_составлять испытывать_языковой языковой_трудность мочь_повлиять навык_общение как_правило правило_проявлять проявлять_маленький мочь_положительно положительно_влиять социальный_функционирование чаща_иметь расстроиство_иметь расстроиство_аутистический аутистический_спектр <person>_кариотип наиболее_вероятный анеуплоидия_являться <person>_степень степень_способствовать яйцеклетка_xx сперматозоид_xy случай_когда случай_когда когда_сперма являться_сперма являться_генетической являться_генетической генетической_<person> генетической_<person> мочь_произоить разделяться_как мейоз_ii мейоз_ii сперма_xxy набор_хромосома что_привести нормальный_сперма сперма_содержимый содержимый_yхромосома сделать_зигота зигота_xxxy дополнительный_ххромосома состояние_связать вызывать_снижение отсутствие_подавление подавление_<person> счет_повышение повышение_уровень xxxy_обычно обычно_делаться помощь_тест способ_диагностика xxxy_являться показывать_наличие обнаружение_лишний отсутствовать_хромосомный хромосомный_сегмент целое_хромосома использовать_тестирование анализ_многий многий_фрагмент фрагмент_днк диагностический_тестирование быть_сделать помощь_<person> <person>_кровь <person>_кровь уровень_<person> лютеинизируть_гормон лютеинизируть_гормон низкия_уровень уровень_тестостерон тестостерон_мочь мочь_свидетельствовать существовать_метод метод_лечение лечение_различный различный_симптом легкое_случай мочь_вести вести_обычный обычный_жизнь человек_мочь изз_проблема мочь_затруднить затруднить_установление высокий_показатель адаптивный_функционирование высокий_качество качество_жизнь быть_независимый синдром_поскольку синдром_обусловить обусловить_хромосомный риск_рецидив рецидив_невеликий не_быть_обнаружить обнаружить_никакой никакой_доказательство что_несоответствие несоответствие_чаща чаща_встречаться обусловить_<person>_половый когда_у_человек изз_это_синдром когнитивный_и_поведенческий когнитивный_и_поведенческий сходный_с_симптом обычно_более_выразить как_и_синдром развитие_и_большой <person>_с_кариотип лицо_с_синдром наблюдаться_у_мужчина неполный_или_полный снижаться_и_мочь привести_к_низкий проявляться_в_взрослый что_мочь_включать система_мочь_включать сустав_и_ограниченный симптом_это_синдром склонный_к_развитие часто_проявляться_<person> проявляться_в_ранний быть_симптом_ранний ранний_симптом_синдром дисплазия_тазобедренный_сустав зависимость_от_возраст пра_пубертатный_возраст вид_от_ребенок развиваться_в_подростковый усиливаться_при_увеличение иметь_более_серьезный мужчина_с_синдром распространить_в_младенчество задержка_и_гипотония человек_с_синдром человек_с_синдром человек_с_синдром человек_с_синдром человек_с_синдром быть_обнаружить_что обнаружить_что_человек жизнь_и_общение сравнение_с_человек сравнение_с_человек трудность_в_обучение расстроиство_аутистический_спектр являться_то_что <person>_и_той событие_в_время связать_с_дефицит снижение_или_отсутствие использоваться_для_обнаружение тестирование_на_основа мочь_быть_сделать <person>_с_помощь <person>_кровь_<person> кровь_<person>_уровень низкия_уровень_тестостерон существовать_метод_лечение метод_лечение_различный связанный_с_синдром трудность_в_общение иметь_более_высокий что_они_мочь сравнение_с_население население_в_целое доказательство_тот_что человек_с_это_синдром человек_с_это_синдром человек_с_это_синдром связать_с_тем_что что_человек_с_синдром что_они_мочь_быть |@letter None |
Синдром_48,_XXYY | Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека физиологически мужчиной. Следовательно, люди с XXYY являются генотипически мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. По оценкам, он случается в 1 случае на каждые 18 000–40 000 новорожденных[2].
Симптомы этого синдрома включают в себя:
Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские половые признаки. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY). Синдром 48, XXYY возникает из-за наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой из клеток. Дополнительные копии генов на Х-хромосоме препятствуют половому развитию мужчины, препятствуя нормальному функционированию яичек и снижая уровень тестостерона. Многие гены обнаруживаются только в X или Y хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоавтосомные области, присутствуют в обеих половых хромосомах. Дополнительные копии генов из псевдоаутосомных областей лишних X и Y хромосом вносят вклад в симптомы синдрома; однако конкретные гены не были идентифицированы[3][4].
Синдром не наследуется; Он обычно возникает случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклетки и сперма). Ошибка в клеточном делении, называемая недисключением, приводит к появлению репродуктивной клетки с аномальным количеством хромосом. При синдроме 48, XXYY, дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Несоответствие может привести к тому, что сперматозоид приобретет две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну Х и две Y-хромосомы). Если этот сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, у получающегося ребенка будет две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой из клеток его тела.
В небольшом проценте случаев синдром 48, XXYY является следствием непереключения половых хромосом у эмбриона 46, XY очень скоро после оплодотворения. Это означает, что нормальный сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворил нормальную яйцеклетку с одной X-хромосомой, но сразу после оплодотворения, несопряжение половых хромосом заставило эмбрион получить две дополнительные половые хромосомы, в результате чего зародыш имеет кариотип 48, XXYY[3].
Для диагностики проверяют кариотип[5].
Пациенты обычно должны наблюдаться у эндокринолога. При наличии гипогонадизма лечение тестостероном следует рассматривать у всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного влияния на здоровье костей, мышечный тонус, усталость и выносливость, а также с возможными преимуществами для психического здоровья / поведения[2].
У большинства детей с XXYY наблюдаются некоторые задержки в развитии и трудности в обучении. Следовательно, эти аспекты должны наблюдаться: психология (когнитивное и социально-эмоциональное развитие), логопедия, трудотерапия и физиотерапия. Следует организовать консультации с развивающими педиатрами, психиатрами или неврологами для разработки плана лечения, включающего терапию, поведенческие вмешательства, образовательную поддержку и психотропные препараты для поведенческих и психиатрических симптомов. Общие диагнозы, такие как неспособность к обучению, СДВГ, расстройства аутистического спектра, перепады настроения, тиковые расстройства и другие проблемы психического здоровья, должны быть рассмотрены, обследованы и пролечены. В этой группе наблюдаются хорошие реакции на стандартные медикаментозные методы лечения от невнимательности, импульсивности, тревоги и нестабильности настроения, и такое лечение может положительно влиять на успеваемость, эмоциональное благополучие в долгосрочной перспективе. Плохая координация мелкой моторики может сделать письмо медленным и трудоемким занятием, и трудотерапия и клавиатура должны быть введены в раннем возрасте, чтобы облегчить школьную работу и навыки самопомощи. Образовательные трудности должны оцениваться с помощью полной психологической оценки, чтобы выявить расхождения между устными и служебными навыками и выявить индивидуальные академические потребности. Языковые навыки часто страдают в течение всей жизни, и в зрелом возрасте могут потребоваться вмешательства в области логопедической терапии, направленные на развитие выразительных языковых навыков, диспраксии и др. Адаптивные навыки представляют собой затруднения, требующие поддержки на уровне сообщества почти для всех людей в зрелом возрасте[2]. Могут потребоваться дополнительные рекомендации по лечению, основанные на индивидуальных сильных и слабых сторонах синдрома XXYY[6].
Пациенты имеют практически нормальную продолжительность жизни, но им требуются регулярное медицинское наблюдение[3][7].
Первое опубликованное сообщение о мальчике с кариотипом 48, XXYY было опубликовано Сильфестом Малдалом и Чарльзом Оки в Манчестере, в 1960 году[8]. Он был описан у 15-летнего мальчика с психическими расстройствами, у которого были признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера. Общие физические и медицинские особенности, обусловленные наличием дополнительной Х-хромосомы, включают высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или зрелом возрасте (гипергонадотропный гипогонадизм) и бесплодие. Тем не менее, недавние исследования выявили некоторые важные различия у людей с кариотпом 48, XXYY по сравнению с 47, XXY[5]. Наиболее важные различия обусловлены влиянием дополнительных X и Y-хромосом на развитие нервной системы, что приводит к более высокой частоте задержек развития в раннем детстве, неспособности к обучению или умственной отсталости, трудностей с адаптивным функционированием, расстройств нервного развития, таких как СДВГ или расстройства аутистического спектра и психологические/поведенческие проблемы, включая тревогу, депрессию и нарушение регуляции настроения. Кроме того, больший процент мужчин с XXYY имеют дополнительные медицинские проблемы, такие как судороги, врожденные аномалии локтевого сустава (радиульный синостоз) и тремор по сравнению с мужчинами с XXY. XXYY до сих пор считается вариацией синдрома Клайнфелтера по некоторым определениям, главным образом потому, что патофизиология дисфункции яичек не отличается от 47, XXY, и самые последние исследования не предполагают, что должны быть какие-либо различия в оценке и лечение дефицита тестостерона в 48, XXYY по сравнению с 47, XXY[9]. Однако для психологических и поведенческих симптомов синдрома XXYY обычно требуются более обширные оценки, вмешательства и поддержка по сравнению с 47, XXY из-за более сложного вовлечения в развитие нервной системы. Наблюдается значительная вариабельность между людьми по количеству и серьезности медицинских проблем и проблем развития нервной системы, связанных с XXYY, и у некоторых людей наблюдаются легкие симптомы, в то время как другие страдают более значительным образом[2].
| Синдром_48,_XXYY |@text синдром xxyy аномалия хромосома <person> человек иметься дополнительный yхромосома клетка человек обычно содержимый половый хромосома матерь отец обычно женщина иметь ххромосома xx мужчина иметь хромосома xy появление краиней мера <person> yхромосома правильно функционировать геном sry делать человек физиологически мужчина следовательно человек xxyy являться генотипически мужчина мужчина синдром xxyy иметь хромосома вместо типичный оценка случается случай новорожденный симптом синдром включать обычно человек иметь хромосома каждоить клетка хромосома известный как называться половый хромосома что помогать определить быть человек развиваться мужской женский половый признак женщина обычно иметь ххромосома xx мужчина иметь хромосома хромосома xy синдром xxyy возникать изз наличие дополнительноить копия половый хромосома каждоить клетка дополнительный копия ген хромосома препятствовать половый развитие мужчина препятствовать нормальный функционирование яичко снижать уровень тестостерон многие ген обнаруживаться хромосома ген область известный как псевдоавтосомный область присутствовать половый хромосома дополнительный копия ген псевдоаутосомный <person> лишний хромосома вносить вклад симптом синдром конкретный ген не_быть идентифицировать синдром не_наследоваться обычно возникать случаин формирование репродуктивный клетка яицеклетка сперма ошибка клеточный деление называть недисключение приводить появление репродуктивноить клетка аномальный количество хромосома синдром xxyy дополнительный половый хромосома происходить сперматозоид несоответствие мочь привести что сперматозоид приобрести дополнительный половый хромосома результат что сперматозоид быть иметь половый хромосома yхромосома сперматозоид оплодотворять нормальный яйцеклетка <person> ххромосомои получаться ребенок быть ххромосома yхромосома каждоить клетка тело небольшой процент случай синдром xxyy являться следствие переключение половый хромосома эмбрион xy скоро оплодотворение означать что <person> сперматозоид <person> yхромосомои оплодотворить нормальный яйцеклетка <person> xхромосомои оплодотворение сопряжение половый хромосома заставить эмбрион получить дополнительный половый хромосома результат что зародыш иметь кариотип xxyy диагностика проверять пациент обычно наблюдаться эндокринолог наличие гипогонадизм лечение тестостерон следовать рассматривать <person> независимо когнитивный <person> изз положительный влияние здоровье <person> <person> тонус усталость выносливость возможный преимущество психический здоровье поведение большинство <person> xxyy наблюдаться некоторый задержка развитие трудность обучение следовательно аспект наблюдаться психология когнитивный социально эмоциональный развитие логопедия трудотерапия физиотерапия следовать организовать консультация развивать педиатр психиатр невролог разработка план лечение включать терапия поведенческий вмешательство образовательный поддержка психотропный препарат поведенческий психиатрический симптом диагноз как неспособность обучение сдвг расстроиство аутистический спектр перепад настроение тиковый расстроиство проблема психический здоровье быть рассмотреть обследовать пролечить группа наблюдаться хороший реакция стандартный медикаментозный метод лечение невнимательность импульсивность тревога нестабильность настроение лечение мочь положительно влиять успеваемость эмоциональный благополучие долгосрочноить перспектива плохой координация мелкий <person> мочь сделать письмо медленный трудоемкий занятие трудотерапия клавиатура быть ввести ранний возраст облегчить школьный работа навык самопомощь образовательный трудность оцениваться помощь <person> психологической оценка выявить расхождение устный служебный навык выявить индивидуальный академический потребность языковой навык часто страдать <person> жизнь зрелый возраст мочь потребоваться вмешательство область логопедической терапия направить развитие выразительный языковой навык дисперсия адаптивный навык представлять собои затруднение требовать поддержка уровень сообщество <person> зрелый возраст мочь потребоваться дополнительный рекомендация лечение основать индивидуальный сильный слабый сторона синдром xxyy пациент иметь практически нормальный продолжительность жизнь имя требоваться регулярный медицинский наблюдение первое опубликовать сообщение мальчик кариотип xxyy быть опубликовать <person> <person> <person> ока манчестер год быть описать летний мальчик психический расстроиство быть признак синдром клайнфельтер тест кариотип показать xxyy изз синдром xxyy изначально считаться разновидность синдром клайнфельтер физический медицинский особенность обусловить наличие дополнительноить ххромосома включать высокия рост развитие дефицит тестостерон подростковый зрелый возраст <person> гипогонадизм бесплодие недавний исследование выявить некоторый важный различие <person> патриот xxyy сравнение xxy наиболее важный различие обусловить влияние дополнительный хромосома развитие <person> система что приводить высокой частота задержка развитие ранний детство неспособность обучение умственноить отсталость <person> адаптивный функционирование расстроиство нервный развитие как сдвг расстроиство аутистический спектр психологический поведенческий проблема включая тревога депрессия нарушение регуляция настроение большие процент мужчина xxyy иметь дополнительный медицинский проблема как судорога врожденный аномалия локтевой сустав радиальный синостоз тремор сравнение мужчина xxy xxyy пора считаться вариация синдром клайнфельтер некоторые определение главное образ что патофизиология дисфункция яичко не_отличаться xxy исследование не_предполагать что быть какиелибо различие оценка лечение дефицит тестостерон xxyy сравнение xxy психологический поведенческий симптом синдром xxyy обычно требоваться обширный оценка вмешательство поддержка сравнение xxy изз сложный вовлечение развитие <person> система наблюдаться значительный вариабельность человек количество серьезность медицинский проблема проблема развитие <person> система связанный xxyy некоторый <person> наблюдаться легкое симптом время как страдать значительный образ |@ngram аномалия_хромосома человек_иметься иметься_дополнительный человек_обычно человек_обычно половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома половый_хромосома женщина_обычно женщина_обычно женщина_иметь мужчина_иметь мужчина_иметь хромосома_xy краиней_мера правильно_функционировать функционировать_геном геном_sry sry_делать делать_человек следовательно_человек xxyy_являться xxyy_являться синдром_xxyy синдром_xxyy синдром_xxyy xxyy_иметь xxyy_иметь хромосома_вместо вместо_типичный синдром_включать человек_иметь каждоить_клетка известный_как известный_как называться_половый помогать_определить быть_определить развиваться_мужской женский_половый половый_признак обычно_иметь xy_синдром xxyy_возникать возникать_изз изз_наличие наличие_дополнительноить наличие_дополнительноить клетка_дополнительный дополнительный_копия дополнительный_копия копия_ген копия_ген хромосома_препятствовать препятствовать_половый половый_развитие препятствовать_нормальный нормальный_функционирование функционирование_яичко снижать_уровень уровень_тестостерон многие_ген дополнительный_хромосома хромосома_вносить вносить_вклад симптом_синдром симптом_синдром конкретный_ген ген_не_быть не_быть_идентифицировать обычно_возникать формирование_репродуктивный репродуктивный_клетка клеточный_деление аномальный_количество дополнительный_половый дополнительный_половый дополнительный_половый несоответствие_мочь мочь_привести что_сперматозоид что_сперматозоид сперматозоид_приобрести результат_что результат_что сперматозоид_быть нормальный_яйцеклетка нормальный_яйцеклетка ребенок_быть небольшой_процент процент_случай случай_синдром являться_следствие означать_что эмбрион_получить что_зародыш зародыш_иметь иметь_кариотип диагностика_проверять пациент_обычно наличие_гипогонадизм лечение_гипогонадизм лечение_тестостерон тестостерон_следовать следовать_рассматривать изз_<person> положительный_влияние <person>_<person> <person>_<person> <person>_тонус возможный_преимущество психический_здоровье психический_здоровье большинство_<person> xxyy_наблюдаться наблюдаться_некоторый обучение_следовательно следовать_организовать организовать_консультация развивать_педиатр разработка_план план_лечение лечение_включать терапия_включать поведенческий_терапия поведенческий_вмешательство образовательный_вмешательство образовательный_поддержка психотропный_препарат психиатрический_симптом расстроиство_аутистический расстроиство_аутистический аутистический_спектр аутистический_спектр перепад_настроение тиковый_расстроиство психический_проблема быть_рассмотреть стандартный_медикаментозный медикаментозный_метод метод_лечение нестабильность_настроение лечение_мочь мочь_положительно положительно_влиять эмоциональный_благополучие долгосрочноить_перспектива плохой_координация координация_мелкий мелкий_<person> <person>_мочь мочь_сделать сделать_письмо письмо_медленный быть_ввести ранний_возраст облегчить_школьный школьный_работа образовательный_трудность помощь_<person> выявить_расхождение выявить_индивидуальный языковой_навык языковой_навык навык_часто часто_страдать <person>_жизнь зрелый_возраст зрелый_возраст зрелый_возраст возраст_мочь возраст_мочь мочь_потребоваться мочь_потребоваться потребоваться_вмешательство терапия_направить адаптивный_навык навык_представлять представлять_собои требовать_поддержка уровень_сообщество потребоваться_дополнительный дополнительный_рекомендация лечение_основать индивидуальный_сильный слабый_сторона пациент_иметь иметь_практически практически_нормальный нормальный_продолжительность продолжительность_жизнь имя_требоваться требоваться_регулярный регулярный_медицинский медицинский_наблюдение опубликовать_первое опубликовать_сообщение xxyy_быть быть_опубликовать <person>_опубликовать быть_описать летний_мальчик психический_расстроиство быть_признак признак_синдром синдром_клайнфельтер синдром_клайнфельтер синдром_клайнфельтер кариотип_показать xxyy_изначально изначально_считаться считаться_разновидность разновидность_синдром медицинский_особенность обусловить_особенность обусловить_наличие включать_высокия высокия_рост развитие_дефицит дефицит_тестостерон дефицит_тестостерон <person>_гипогонадизм недавний_исследование исследование_выявить выявить_некоторый важный_различие важный_различие наиболее_важный обусловить_различие обусловить_влияние влияние_дополнительный развитие_<person> развитие_<person> развитие_<person> <person>_система <person>_система <person>_система система_что что_приводить высокой_частота частота_задержка задержка_развитие ранний_детство умственноить_отсталость адаптивный_функционирование расстроиство_функционирование нервный_расстроиство развитие_нервный как_сдвг поведенческий_проблема проблема_включая включая_тревога тревога_депрессия нарушение_регуляция регуляция_настроение большие_процент процент_мужчина дополнительный_медицинский медицинский_проблема медицинский_проблема врожденный_аномалия аномалия_локтевой локтевой_сустав пора_считаться считаться_вариация вариация_синдром некоторые_определение главное_образ что_патофизиология патофизиология_дисфункция дисфункция_яичко яичко_не_отличаться xxyy_обычно обычно_требоваться обширный_оценка сложный_вовлечение система_наблюдаться наблюдаться_значительный значительный_вариабельность проблема_развитие наблюдаться_<person> наблюдаться_легкое легкое_симптом время_как <person>_у_человек иметься_у_человек мужчина_с_синдром симптом_это_синдром обычно_человек_иметь хромосома_в_каждоить хромосома_в_каждоить развиваться_у_человек женский_половый_признак яичко_и_снижать снижать_и_уровень ген_в_область вклад_в_симптом приводить_к_появление хромосома_в_результат хромосома_в_результат означать_что_<person> <person>_<person>_тонус задержка_в_развитие задержка_в_развитие развитие_и_трудность трудность_в_обучение диагноз_такой_как неспособность_к_обучение неспособность_к_обучение расстроиство_аутистический_спектр расстроиство_аутистический_спектр ввести_в_ранний работа_и_навык <person>_с_помощь навык_и_выявить зрелый_возраст_мочь зрелый_возраст_мочь возраст_мочь_потребоваться возраст_мочь_потребоваться вмешательство_в_область направить_на_развитие <person>_в_зрелый рекомендация_по_лечение сильный_и_слабый <person>_<person>_опубликовать <person>_и_<person> <person>_и_<person> год_он_быть быть_признак_синдром изз_это_синдром физический_и_медицинский тестостерон_в_подростковый гипогонадизм_и_бесплодие недавний_исследование_выявить хромосома_на_развитие развитие_<person>_система развитие_<person>_система развитие_<person>_система <person>_система_что система_что_приводить развитие_в_ранний развитие_такой_как психологический_и_поведенческий психологический_и_поведенческий тревога_и_депрессия депрессия_и_нарушение сравнение_с_мужчина оценка_и_лечение вмешательство_и_поддержка вовлечение_в_развитие проблема_и_проблема легкое_наблюдаться_симптом привести_к_тот_что <person>_<person>_и_<person> |@letter None |
Синдром_48,_XYYY | Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.
Медицина Биология
| Синдром_48,_XYYY |@text синдром xyyy чрезвычаин редкий анеуплоидный половый хромосомный аномалия случается <town> случай представлять собои редкий аномалия хромосома характеризоваться легкоиумеренноить задержкой развитие особенно нерегулярный зуб <person> эмаль высокий рост прыщ мочь наблюдаться клинодактилия мальчик как правило нормальный гениталия взрослый мужчина часто отмечаться гипогонадизм бесплодие медицина биология |@ngram чрезвычаин_редкий половый_хромосомный хромосомный_аномалия аномалия_случается случается_<town> случай_представлять представлять_собои собои_редкий редкий_аномалия задержкой_развитие нерегулярный_зуб <person>_эмаль высокий_рост мочь_наблюдаться как_правило нормальный_гениталия взрослый_мужчина мужчина_часто часто_отмечаться отмечаться_гипогонадизм случай_представлять_собои зуб_с_<person> как_у_мальчик гипогонадизм_и_бесплодие |@letter None |
Синдром_49,_XXXXY | Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев[2][3][4]. Этот синдром является результатом материнской не дизъюнкции во время мейоза I и II[5]. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя[3].
Симптомы 49, XXXXY схожи с симптомами синдрома Клайнфелтера и 48, XXXY, однако они обычно намного более выражены при синдроме 49, XXXXY. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но в этом случае существует «инактивация Х», при которой эффект дополнительных Х хромосом значительно снижается[6].
Лица синдромом 49, XXXXY, как правило, демонстрируют неразвитые вторичные половые признаки и стерильность[6].
Мужчины с таким кариотипом как правило, имеют многочисленные скелетные аномалии. Эти скелетные аномалии включают в себя:
Также:
Как и при синдроме Дауна, психические проявления синдрома 49, XXXXY различны. Типичными являются нарушения речи и неадекватные поведенческие проблемы[7]. В одном исследовании рассматривались мужчины с диагнозом 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48, XXXY и 49, XXXXY функционируют на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины их возраста. Эти мужчины также имеют тенденцию проявлять более незрелое поведение для своего возраста; повышенные агрессивные тенденции были также процитированы в этом исследовании[7].
Как видно из названия, у человека с этим синдромом есть одна Y-хромосома и четыре X-хромосомы на 23-й паре, таким образом, имеется сорок девять хромосом, а не нормальные сорок шесть. Как и в большинстве категорий анеуплоидных расстройств, синдром 49, XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью. Его можно рассматривать как форму или вариант синдрома Клайнфелтера (47, XXY)[8]. Люди с этим синдромом, как правило, мозаичные, 49, XXXXY / 48, XXXY[5].
Это генетическое, но не наследственное заболевание, что означает, что, хотя гены родителей вызывают синдром, существует небольшая вероятность того, что синдром у более чем одного ребенка. Вероятность наследования заболевания составляет около одного процента[6].
Данный синдром может быть клинически диагностирован посредством кариотипирования[9]. Лицевая дисморфия и другие соматические аномалии могут быть причиной для проведения генетического тестирования[5].
Сам синдром вылечить невозможно, но можно лечить симптомы. Из-за бесплодия один мужчина из Ирана использовал искусственные репродуктивные методы[5]. Младенец в Иране с диагнозом синдром 49, XXXXY родился с открытым артериальным протоком и другими осложнениями. Порок сердца был исправлен хирургическим вмешательством[5].
| Синдром_49,_XXXXY |@text синдром xxxxy чрезвычаин редкий анеуплоидный половый хромосомный аномалия случается примерно синдром являться результат материнской дизъюнкция время мейоз ii впервые быть диагностировать год быть назвать синдром <person> имя исследователь симптом xxxxy схожий симптом синдром клайнфельтер xxxy обычно намного выразить синдром xxxxy анеуплоидия часто приводить летальный исход случай существовать инактивация <person> эффект дополнительный хромосома значительно снижаться лицо синдром xxxxy как правило демонстрировать неразвитый вторичный половый признак мужчина кариотип как правило иметь многочисленный скелетный аномалия скелетный аномалия включать как синдром даун психический проявление синдром xxxxy различный типичный являться нарушение неадекватный поведенческий проблема исследование рассматриваться мужчина диагноз xxyy xxxy xxxxy обнаружить что мужчина xxxy xxxxy функционировать гораздо низок когнитивный уровень мужчина возраст мужчина иметь тенденция проявлять незрелый поведение возраст повышенный агрессивный тенденция быть процитировать исследование как видно название человек синдром есть yхромосома хромосома пара образ иметься сорок девять хромосома нормальный сорок как большинство категория анеуплоидный расстроиство синдром xxxxy часто сопровождаться умственноить отсталость можно рассматривать как форма вариант синдром клайнфельтер xxy человек синдром как правило мозаичный xxxxy xxxy генетический наследственный заболевание что означать что ген родителей вызывать синдром существовать небольшой вероятность что синдром ребенок вероятность наследование заболевание составлять процент <person> синдром мочь быть клиническа диагностировать посредством лицевой диморфизм соматический аномалия мочь быть <person> проведение генетический тестирование синдром вылечить невозможно можно лечить симптом изз бесплодие мужчина иран использовать искусственный репродуктивный метод младенец иран диагноз синдром xxxxy родиться открытый артериальный проток осложнение порка сердце быть исправить хирургический вмешательство |@ngram чрезвычаин_редкий половый_хромосомный хромосомный_аномалия аномалия_случается случается_примерно синдром_являться являться_результат время_мейоз быть_диагностировать быть_назвать синдром_назвать синдром_<person> синдром_<person> имя_исследователь симптом_синдром синдром_клайнфельтер синдром_клайнфельтер обычно_намного анеуплоидия_часто часто_приводить летальный_исход <person>_эффект эффект_дополнительный хромосома_значительно значительно_снижаться как_правило как_правило как_правило вторичный_половый половый_признак кариотип_как правило_иметь иметь_многочисленный многочисленный_скелетный скелетный_аномалия скелетный_аномалия аномалия_включать синдром_даун психический_проявление проявление_синдром типичный_являться являться_нарушение неадекватный_поведенческий поведенческий_проблема рассматриваться_мужчина обнаружить_что что_мужчина низок_когнитивный когнитивный_уровень иметь_тенденция тенденция_проявлять незрелый_поведение повышенный_агрессивный агрессивный_тенденция как_видно образ_иметься иметься_сорок сорок_девять девять_хромосома нормальный_сорок большинство_категория часто_сопровождаться сопровождаться_умственноить умственноить_отсталость можно_рассматривать рассматривать_как вариант_синдром как_синдром наследственный_заболевание означать_что означать_что ген_родителей вызывать_синдром существовать_небольшой небольшой_вероятность ребенок_вероятность вероятность_наследование наследование_заболевание заболевание_составлять процент_<person> синдром_мочь мочь_быть мочь_быть клиническа_диагностировать диагностировать_посредством лицевой_диморфизм соматический_аномалия аномалия_мочь <person>_быть проведение_генетический генетический_тестирование синдром_вылечить вылечить_невозможно можно_лечить лечить_симптом бесплодие_изз использовать_искусственный искусственный_репродуктивный репродуктивный_метод диагноз_синдром открытый_артериальный артериальный_проток порка_сердце быть_исправить исправить_хирургический хирургический_вмешательство синдром_являться_результат год_и_быть быть_назвать_синдром назвать_синдром_<person> схожий_с_симптом намного_более_выразить выразить_при_синдром приводить_к_летальный вторичный_половый_признак как_правило_иметь мужчина_с_диагноз можно_рассматривать_как синдром_как_правило что_означать_что вероятность_тот_что синдром_<person>_мочь синдром_мочь_быть <person>_мочь_быть <person>_для_проведение открытый_артериальный_проток часто_приводить_к_летальный приводить_к_летальный_исход человек_с_это_синдром человек_с_это_синдром синдром_<person>_мочь_быть |@letter None |
Синдром_49,_XXXYY | Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом. Из симптомов могут наблюдаться умственная отсталость от средней до тяжелой, характерные черты лица (например, выпуклый лоб, эпикантические складки, широкий носовой мостик, прогнатизм) гинекомастия, гипогонадизм, крипторхизм, пенис маленького размера и поведенческие аномалии (включая склонность уединенному образу жизни, пассивность, но склонные к агрессивным вспышкам, аутизм). Также могут наблюдаться пороки развития скелета, такие как отсроченный возраст костей, клинодактилия, пороки развития локтя и медленное развитие моляров.
Медицина Биология
| Синдром_49,_XXXYY |@text синдром xxxyy чрезвычаин редкий анеуплоидный половый хромосомный аномалия случается <town> случай представлять собои редкий аномалия хромосома характеризоваться евнухоидный фенотип распределение жировой ткань женский тип нормальный высокий рост симптом мочь наблюдаться умственный отсталость среднея тяжелой характерный черта лицо выпуклый лоб эпикантический складка широкия носовой мостик прогнатизм гинекомастие гипогонадизм крипторхизм пенис маленький размер поведенческий аномалия включая склонность уединенный образ жизнь пассивность склонный агрессивный вспышка аутизм мочь наблюдаться порок развитие скелет как отсрочить возраст <person> клинодактилия порок развитие локоть медленный развитие моляр медицина биология |@ngram чрезвычаин_редкий половый_хромосомный хромосомный_аномалия аномалия_случается случается_<town> случай_представлять представлять_собои собои_редкий редкий_аномалия хромосома_характеризоваться распределение_жировой жировой_ткань женский_тип высокий_рост симптом_мочь мочь_наблюдаться мочь_наблюдаться наблюдаться_умственный умственный_отсталость характерный_черта черта_лицо выпуклый_лоб пенис_маленький маленький_размер поведенческий_аномалия включая_аномалия включая_склонность образ_жизнь агрессивный_вспышка порок_развитие порок_развитие развитие_скелет как_отсрочить отсрочить_возраст развитие_локоть медленный_развитие развитие_моляр случай_представлять_собои нормальный_или_высокий симптом_мочь_наблюдаться характерный_черта_лицо размер_и_поведенческий |@letter None |
Синдром_49,_XYYYY | Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с переменным фенотипом, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речи, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.
Медицина Биология
| Синдром_49,_XYYYY |@text синдром xyyyy чрезвычаин редкий анеуплоидный половый хромосомный аномалия случается <town> случай представлять собои редкий аномалия yхромосома переменный фенотип основное характеризоваться умственноить инвалидность умеренноить тяжелой задержкой гипотония легкое дисморфический признак включая асимметрия лицо гипертелоризм двусторонний низко посадить ухо микрогнатия мочь встречаться скелетный аномалия как деформация череп клинодактилия брахидактилия поведенческий особенность рождение <person> гениталия иметь <person> вид взрослый отмечаться гипогонадизм азооспермия медицина биология |@ngram чрезвычаин_редкий половый_хромосомный хромосомный_аномалия аномалия_случается случается_<town> случай_представлять представлять_собои собои_редкий редкий_аномалия переменный_фенотип основное_характеризоваться признак_включая включая_асимметрия асимметрия_лицо двусторонний_низко мочь_встречаться встречаться_скелетный скелетный_аномалия деформация_череп поведенческий_особенность гениталия_иметь иметь_<person> вид_<person> отмечаться_гипогонадизм случай_представлять_собои гипотония_и_легкое иметь_вид_<person> |@letter None |
Аббревиатоз | Аббревиатоз (Abbreviatosis) — гельминтоз из группы нематодозов, вызванный Abbreviata caucasica.
Возбудитель — нематода Abbreviata caucasica (= Physaloptera caucasica) (Linstow, 1902) (сем. Physalopteridae, отр. Spirurida). Самец имеет размер 14,34 х 0,9 мм; самка — 24,74 х 1,18 мм. Яйца эллипсоидной формы, размером 0,062 х 0,042 мм, содержат зрелую личинку. Промежуточные хозяева гельминта — жуки и тараканы. Дефинитивные хозяева обезьяны, редко — человек.
Случаи заражения человека описаны в ЮАР, Уганде, Панаме, в Израиле, в бывшем СССР (на Кавказе).
У человека A. caucasica паразитирует в желудке, пищеводе, тонкой кишке. Патогенез и клиническая картина аббревиатоза не изучены.
Диагноз ставят на основании обнаружения яиц в фекалиях.
| Аббревиатоз |@text аббревиатоз abbreviatosis гельминтоз группа нематодоз <person> abbreviata caucasica возбудитель нематода abbreviata caucasica physaloptera caucasica linstow сем physalopteridae отр spirurida самец иметь размер мм самка мм яица эллипсоидный форма размер мм содержимый зрелый личинка промежуточный хозяин гельминт жук таракан дефинитивный хозяин обезьяна редко человек случай заражение человек описать юар уганда панама израиль бывший ссср кавказ человек caucasica паразитировать желудок пищевод тонкой кишка патогенез клинический картина аббревиатура не_изучить диагноз ставить основание обнаружение яйцо фекалия |@ngram группа_нематодоз нематодоз_<person> возбудитель_нематода самец_иметь иметь_размер мм_самка мм_яица форма_размер содержимый_зрелый зрелый_личинка промежуточный_хозяин хозяин_гельминт хозяин_обезьяна редко_человек случай_заражение заражение_человек человек_описать бывший_ссср пищевод_желудок тонкой_кишка клинический_картина диагноз_ставить основание_обнаружение обнаружение_яйцо гельминтоз_из_группа случай_заражение_человек паразитировать_в_желудок желудок_в_пищевод патогенез_и_клинический ставить_на_основание основание_обнаружение_яйцо яйцо_в_фекалия гельминтоз_из_группа_нематодоз диагноз_ставить_на_основание |@letter None |
Абсанс | Абса́нс (фр. absence, буквально — «отсутствие»), историческое название ма́лый припа́док (фр. petit mal [пти маль]; petit — «маленький»; mal — «болезнь, беда») — одна из разновидностей эпилептического приступа — эпилепсия с бессудорожными (немоторными) пароксизмами. Абсанс, или точнее абсансы, поскольку характерной особенностью является большое разнообразие клинических проявлений,— это органическое заболевание головного мозга различной этиологии, склонное при отсутствии адекватного лечения к хроническому течению.
Эпилепсия, проявляющаяся не только большими судорожными припадками, известна ещё со времен Гиппократа, который описал приступы страха, испуга и безумия у больных «священной болезнью» (это название существовало и до него). Гиппократ считал, что причиной эпилепсии является болезнь мозга. Об эпилепсии, проявляющейся только потерей сознания и дрожанием глаз, впервые определенно писал в 1769 году швейцарский врач Самюэль Тиссо. Понятие «petit mal» для обозначения малых припадков впервые употребил французский психиатр Жан-Этьен Эскироль в 1815 году, а его ученик Луи Кальмей в 1824 году ввел термин «эпилептический абсанс».
В XIX и особенно в XX веке продолжилось дальнейшее, углубленное изучение различных форм эпилепсии, не прекращающееся до сих пор.
Бессудорожная эпилепсия чаще впервые возникает в молодом возрасте — в 15-30 лет и ранее — в 7-14 лет. До 4 лет истинных (простых) абсансов не бывает, так как для появления этого феномена требуется определённая зрелость мозга[1][2].
Если эпилепсией с генерализованными приступами чаще болеют лица мужского, то среди больных с различными формами абсансов незначительно преобладают лица женского пола[3].
Вопрос об этиологии эпилепсии вообще и абсансов в частности все ещё далек от разрешения. Прослеживаются генетические механизмы, но при манифестации одних и тех же синдромов обнаружены различные генные мутации[4]. В качестве пускового механизма бессудорожных приступов ведущую роль играет нейроинфекция, на втором месте — травмы черепа[5].
Характеризуется внезапным кратковременным отключением сознания. Человек внезапно, без каких-либо предварительных предвестников (ауры), перестаёт двигаться, как бы каменеет. Взгляд устремлён перед собой, выражение лица не меняется. При этом больной на внешние раздражители не реагирует. Во время абсанса больной на вопросы не отвечает, его речь обрывается. Через несколько секунд нормальная психическая деятельность восстанавливается. Воспоминание об абсансе отсутствует, а потому для больного он остаётся незамеченным; больной продолжает прерванное движение.
Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, в тяжёлых случаях достигающая десятков и даже сотен приступов в сутки. Гипервентиляция[6], недостаточный сон, активная умственная работа и, наоборот, чрезмерное расслабление провоцируют абсансы. Устройства, которые создают визуальные эффекты (экран телевизора, компьютера, световые вспышки) могут провоцировать приступ[7].
Диагностические критерии простых абсансов:
На ЭЭГ присутствует специфический паттерн — генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц[8].
Сложные абсансы — это такие состояния, при которых на фоне отключения сознания отмечаются характерные и одинаковые для данного больного феномены. Это может быть и так называемый «абсанс-автоматизм», характеризующийся стереотипно повторяющимися двигательными актами: движениями губ или языка, жестами, привычным автоматизированными действиями (приведение в порядок одежды, причёски и т. п.), поэтому их часто бывает трудно отличить от обычного поведения ребёнка[9]. Довольно часто сложные абсансы сопровождаются повышением мышечного тонуса. В этом случае отмечается разгибание головы сопровождаемое отведением глазных яблок кверху, иногда вытягиванием туловища назад. В более выраженных случаях присоединяется выгибание туловища сзади и с шагом назад для сохранения равновесия. Иногда же отключение сознания сопровождается потерей мышечного тонуса и последующим падением.
Бессудорожные пароксизмы могут включать психосенсорные состояния «уже виденного» (фр. déjà vu), «никогда не виденного» (фр. jamais vu), «уже пережитого» (фр. déjà vécu), «никогда не пережитого» (фр. jamais vécu), «уже слышанного» (фр. déjà entendu), «никогда не слышанного» (фр. jamais entendu). Могут возникать вкусовые, обонятельные иллюзии и даже галлюцинации[10].
Выделяют также сложные миоклонические абсансы — в этих случаях присутствуют двусторонние ритмические миоклонические феномены, обычно мимической мускулатуры, реже мышц верхних конечностей. Сложные абсансы требуют меньшей зрелости мозга, а потому обычно возникают в более раннем возрасте, 4—5 лет.
Диагностические критерии сложных абсансов:
Постановка диагноза эпилептической болезни налагает на врача особую ответственность: с одной стороны, это закрепление за больным своеобразной стигмы, с другой — необходимость исключения многих органических заболеваний головного мозга и мозговых оболочек[11].
Ведущим методом исследования является электроэнцефалография. Абсансы (как простые, так и сложные) считаются типичными, если на ЭЭГ регистрируются 3 пик-волны в 1 секунду. К атипичным абсансам относят острые и медленные волны, множественные комплексы пик-волн. 2 пик волны в 1 секунду — это вариантный абсанс (синдром Леннокса-Гасто). В то же время, у больных с выраженной картиной petit mal могут отсутствовать изменения на ЭЭГ.
Неврологическая симптоматика не является характерной для больных с абсансами. Вместе с тем, могут выявляться симптомы поражения черепных нервов, повышение сухожильных рефлексов, анизорефлексия (несимметричность рефлексов справа и слева).
Психическое состояние. Изменения со стороны психики либо отсутствуют вообще[9], либо проявляются в незначительном снижении памяти и/или интеллекта, хотя синдром дефицита внимания-гиперактивности встречается чаще, чем в популяции в целом[3].
В первую очередь малые эпилептические приступы следует дифференцировать от обмороков. Для большинства обмороков характерна артериальная гипотония. Сознание восстанавливается полностью, не характерна ретроградная амнезия.
Расстройства сознания происходят также при различных сосудистых изменениях головного мозга, например, при вертебробазилярной недостаточности. Постановке правильного диагноза помогают электроэнцефалография и магнитно-резонансная ангиография[12]. Следует иметь в виду, что эпилептические и сосудистые нарушения могут проявляться у одного и того же больного.
Состояния, напоминающие абсансы, иногда наблюдаются при неврозах, в частности, истерии, однако здесь отсутствуют все другие проявления эпилепсии и изменения на ЭЭГ.
Препаратами выбора в первую очередь являются этосуксимид или вальпроевая кислота. При риске развития генерализованных тонико-клонических судорог терапию начинают с вальпроевой кислоты, учитывая при этом её тератогенное свойство. Если этосуксимид и вальпроевая кислота не подходят для лечения, неэффективны или не переносятся, назначают ламотриджин[13].
При неэффективности монотерапии назначают комбинированное лечение двумя из трёх вышеперечисленных препаратов[13].
Медикаменты, применяемые для лечения больших судорожных припадков, противопоказаны, так как они неэффективны либо могут нанести вред[13].
Применение адекватной терапии в большинстве случаев даёт хорошие результаты. Обычно абсансы переходят в ремиссию по мере взросления. Прогноз хуже при наличии миоклонических судорог, их высокой частоте, субнормальном интеллекте, резистентности к медикаментозному лечению. Отмена терапии осуществляется постепенно, после продолжительного периода полного отсутствия приступов, при наличии нормализации ЭЭГ[8][14].
| Абсанс |@text баланс фр absence буквально отсутствие исторический название <person> припадок фр petit mal пти <person> petit маленький mal болезнь беда <person> эпилептический приступ эпилепсия бес судорожный некоторый пароксизм баланс точнее <person> поскольку характерноить особенность являться большой разнообразие клинический проявление органический заболевание головной мозг различноить этиология склонный отсутствие адекватный лечение хронический эпилепсия проявляться судорожный припадок известный время гиппократ <person> описать приступ страх испуг безумие больной священный болезнь название существовать гиппократ считать что <person> эпилепсия являться болезнь мозг эпилепсия <person> потерей сознание дрожание глаз впервые определенно писать год швейцарский врач самюэль <person> понятие petit mal обозначение малое припадок впервые употребить <person> психиатр <person> эскироль год ученик <person> альбом год ввести термин <person> баланс xix особенно xx век продолжиться дальнеинуть углубленный изучение различный форма эпилепсия не_прекращаться пора бес судорожный эпилепсия чаща впервые возникать молодой возраст год год год истинный простой <person> не_бывать как появление феномен требоваться определенный зрелость мозг <person> генерализованный приступ чаща болеть лицо мужской больной различный форма <person> незначительно преобладать лицо женский полый вопрос этиология эпилепсия <person> далекий разрешение прослеживаться генетический механизм манифестация синдром обнаружить различный генный мутация качество пусковой механизм бес судорожный приступ ведущий роль играть неироинфекция второе место травма череп характеризоваться внезапный кратковременный отключение сознание человек внезапно какихлибо предварительный предвестник аура переставать двигаться как каменеть взгляд устремить собои выражение лицо не_меняться <person> внешний раздражитель не_реагировать время сеанс <person> вопрос не_отвечать обрываться секунда нормальный психический деятельность восстанавливаться воспоминание <person> отсутствовать больной оставаться незамеченный <person> продолжать прервать движение характерноить особенность <person> являться высокий частота тяжелый случай достигать десяток сотня приступ сутки недостаточный сон активный умственный работа наоборот чрезмерный расслабление провоцировать <person> устройство создавать визуальный эффект экран телевизор компьютер световой вспышка мочь провоцировать приступ диагностический критерий простой <person> ээг присутствовать <person> паттерн генерализовать пик волновой активность частотой гц сложный <person> состояние фон отключение сознание отмечаться характерный одинаковый больной феномен мочь быть <person> абсансавтоматизм <person> стереотипный повторяться двигательный акт движение губа язык жест привычный автоматизированный <person> приведение порядок одежда прическа часто бывать трудно отличить обычный поведение ребенок довольно часто сложный <person> сопровождаться повышение мышечный тонус случай отмечаться разгибание <person> сопровождать отведение глазной яблоко кверху иногда вытягивание туловище выразить случай присоединяться выгибание туловище сзади шагом сохранение равновесие иногда отключение сознание сопровождаться потерей мышечный тонус последующий падение бес судорожный пароксизм мочь включать психосенсорный состояние видеть фр deja vu не_видеть фр jamais vu пережитое фр deja vecu пережитое фр jamais vecu слышать фр deja entendu не_слышать фр jamais entendu мочь возникать вкусовой обонятельный иллюзия галлюцинация выделять сложный миоклонический <person> случай присутствовать двусторонний ритмический миоклонический феномен обычно мимический мускулатура <town> мышца верхний <person> сложный <person> требовать меньшея зрелость мозг обычно возникать ранний возраст год диагностический критерий сложный <person> постановка диагноз эпилептической болезнь налагать врач особый ответственность <person> сторона закрепление больной своеобразный стигма необходимость исключение многий органический заболевание головной мозг мозговой оболочка ведущий метод исследование являться электроэнцефалография <person> как простой сложный считаться типичный ээг регистрироваться пик волна секунда атипичный <person> относить острый медленный волна множественный комплекс пик волна пик волна секунда <person> баланс синдром ленноксагастый время больной выраженноить <person> petit mal мочь отсутствовать изменение ээг неврологический симптоматика не_являться характерноить больной албанец мочь выявляться симптом поражение черепной нерв повышение сухожильный рефлекс анизорефлексия несимметричность рефлекс справа слева психический состояние изменение сторона психика отсутствовать проявляться незначительный снижение память иить интеллект синдром дефицит вниманиягиперактивность встречаться чаща популяция целое очередь малое эпилептический приступ следовать дифференцировать обморок большинство обморок характерный артериальный гипотония сознание восстанавливаться полностью характерный ретроградный амнезия расстроиство сознание происходить различный сосудистый изменение головной мозг вертебро базилярный недостаточность постановка правильный диагноз помогать электроэнцефалография магнитнорезонансный следовать иметь вид что эпилептический сосудистый нарушение мочь проявляться больной состояние напоминать <person> иногда наблюдаться невроз истерия отсутствовать проявление эпилепсия изменение ээг препарат выбор очередь являться этосуксимид вальпроевой кислота риска развитие генерализовать тоникоклонический судорога терапия начинать вальпроевой кислота учитывать тератогенный свойство этосуксимид вальпроевой кислота не_подходить лечение неэффективный не_переноситься назначать неэффективность монотерапия назначать комбинированный лечение вышеперечисленный препарат медикамент применять лечение судорожный припадок противопоказанный как неэффективный мочь нанести вред применение адекватноить терапия большинство случай давать хороший результат обычно <person> переходить ремиссия мера взросление прогноз худой наличие мифологический судорога высокой частота субнормальный интеллект резистентность медикаментозный лечение отмена терапия осуществляться постепенно продолжительный период полный отсутствие приступ наличие нормализация |@ngram исторический_название название_<person> <person>_эпилептический эпилептический_приступ эпилептический_приступ приступ_эпилепсия бес_судорожный бес_судорожный бес_судорожный бес_судорожный точнее_<person> поскольку_<person> характерноить_особенность характерноить_особенность особенность_являться являться_большой большой_разнообразие разнообразие_клинический клинический_проявление органический_заболевание органический_заболевание заболевание_головной заболевание_головной головной_мозг головной_мозг головной_мозг мозг_различноить различноить_этиология отсутствие_адекватный адекватный_лечение судорожный_припадок судорожный_припадок время_гиппократ описать_<person> приступ_страх страх_испуг священный_болезнь гиппократ_считать считать_что <person>_эпилепсия <person>_эпилепсия эпилепсия_являться болезнь_являться болезнь_мозг потерей_сознание дрожание_глаз глаз_впервые год_швейцарский швейцарский_врач понятие_<person> обозначение_малое малое_припадок припадок_впервые впервые_употребить употребить_<person> психиатр_<person> психиатр_<person> ученик_<person> год_ввести ввести_термин термин_<person> <person>_баланс <person>_баланс xx_век изучение_различный различный_форма различный_форма форма_эпилепсия судорожный_эпилепсия эпилепсия_чаща впервые_возникать молодой_возраст год_истинный <person>_не_бывать феномен_требоваться требоваться_определенный определенный_зрелость зрелость_мозг зрелость_мозг генерализованный_приступ приступ_чаща чаща_болеть болеть_лицо лицо_мужской форма_<person> незначительно_преобладать преобладать_лицо лицо_женский женский_полый вопрос_полый этиология_эпилепсия генетический_механизм различный_генный генный_мутация качество_пусковой пусковой_механизм судорожный_приступ приступ_ведущий ведущий_роль роль_играть второе_место место_травма травма_череп характеризоваться_внезапный внезапный_кратковременный кратковременный_отключение отключение_сознание отключение_сознание отключение_сознание сознание_человек человек_внезапно предварительный_предвестник переставать_двигаться как_двигаться выражение_лицо внешний_раздражитель раздражитель_не_реагировать время_сеанс секунда_нормальный нормальный_психический психический_деятельность деятельность_восстанавливаться <person>_отсутствовать оставаться_незамеченный продолжать_прервать прервать_движение особенность_<person> являться_<person> высокий_частота тяжелый_случай случай_достигать достигать_десяток сотня_приступ недостаточный_сон активный_умственный умственный_работа чрезмерный_расслабление расслабление_провоцировать создавать_визуальный визуальный_эффект световой_вспышка мочь_провоцировать провоцировать_приступ диагностический_критерий диагностический_критерий критерий_простой ээг_присутствовать присутствовать_<person> <person>_паттерн генерализовать_пик волновой_активность сознание_отмечаться отмечаться_характерный мочь_быть стереотипный_повторяться повторяться_двигательный двигательный_акт акт_движение движение_губа язык_жест приведение_<person> порядок_одежда часто_бывать бывать_трудно трудно_отличить обычный_поведение поведение_ребенок довольно_часто сопровождаться_<person> сопровождаться_повышение повышение_мышечный мышечный_тонус мышечный_тонус случай_отмечаться отмечаться_разгибание разгибание_<person> сопровождать_<person> сопровождать_отведение отведение_глазной глазной_яблоко случай_выразить случай_присоединяться сохранение_равновесие сознание_сопровождаться сопровождаться_потерей последующий_падение судорожный_пароксизм пароксизм_мочь мочь_включать пережитое_фр пережитое_фр мочь_возникать обонятельный_иллюзия присутствовать_двусторонний мимический_мускулатура мускулатура_<town> мышца_<town> мышца_верхний верхний_<person> требовать_<person> обычно_возникать ранний_возраст критерий_сложный постановка_диагноз врач_особый особый_ответственность <person>_сторона больной_своеобразный необходимость_исключение исключение_многий многий_органический мозговой_оболочка оболочка_ведущий ведущий_метод метод_исследование исследование_являться как_<person> как_простой считаться_типичный ээг_регистрироваться пик_волна пик_волна пик_волна <person>_относить относить_острый медленный_волна множественный_комплекс комплекс_пик выраженноить_<person> мочь_отсутствовать изменение_отсутствовать неврологический_симптоматика симптоматика_не_являться не_являться_характерноить мочь_выявляться выявляться_симптом симптом_поражение поражение_черепной черепной_нерв повышение_сухожильный сухожильный_рефлекс рефлекс_справа психический_состояние изменение_состояние сторона_психика незначительный_снижение снижение_память синдром_дефицит чаща_встречаться очередь_малое малое_эпилептический следовать_дифференцировать большинство_обморок обморок_характерный артериальный_гипотония сознание_восстанавливаться полностью_восстанавливаться характерный_ретроградный ретроградный_амнезия расстроиство_сознание сознание_происходить различный_сосудистый сосудистый_изменение изменение_головной базилярный_недостаточность постановка_правильный правильный_диагноз диагноз_помогать следовать_иметь что_эпилептический сосудистый_нарушение мочь_проявляться состояние_больной состояние_напоминать напоминать_<person> <person>_иногда иногда_наблюдаться проявление_эпилепсия препарат_выбор очередь_являться вальпроевой_кислота вальпроевой_кислота вальпроевой_кислота риска_развитие развитие_генерализовать начинать_терапия тератогенный_свойство лечение_неэффективный неэффективность_монотерапия назначать_монотерапия назначать_комбинированный комбинированный_лечение вышеперечисленный_препарат медикамент_применять мочь_нанести нанести_вред вред_применение адекватноить_терапия большинство_случай случай_давать давать_хороший хороший_результат <person>_обычно мера_взросление прогноз_худой наличие_мифологический мифологический_судорога высокой_частота медикаментозный_лечение отмена_терапия терапия_осуществляться осуществляться_постепенно продолжительный_период период_полный полный_отсутствие наличие_нормализация органический_заболевание_головной органический_заболевание_головной заболевание_головной_мозг заболевание_головной_мозг отсутствие_адекватный_лечение лечение_к_хронический <person>_считать_что психиатр_<person>_<person> ввести_термин_<person> особенно_в_xx возникать_в_молодой больной_с_различный различный_форма_<person> ведущий_роль_играть <person>_на_внешний <person>_на_вопрос особенность_<person>_являться мочь_провоцировать_приступ <person>_на_ээг бывать_трудно_отличить отличить_от_обычный <person>_сопровождаться_повышение сопровождаться_повышение_мышечный повышение_мышечный_тонус тонус_и_последующий мозг_и_мозговой метод_исследование_являться острый_и_медленный больной_с_выраженноить изменение_на_ээг изменение_на_ээг симптом_поражение_черепной поражение_черепной_нерв изменение_с_сторона популяция_в_целое сосудистый_нарушение_мочь <person>_иногда_наблюдаться наблюдаться_при_невроз эпилепсия_и_изменение применять_для_лечение терапия_в_большинство большинство_случай_давать случай_давать_хороший давать_хороший_результат |@letter G |
Абсцесс | Абсцесс (лат. abscessus — нарыв) — гнойное воспаление тканей с их расплавлением и образованием гнойной полости, может развиться в подкожной клетчатке, мышцах, костях, а также в органах или между ними. Абсцесс может возникать как самостоятельно (фурункул), так и как осложнение другого заболевания (пневмония, травма, ангина — паратонзиллярный абсцесс).
Развитие абсцесса связано с попаданием в организм гноеродных микробов через повреждения кожи или слизистых оболочек или с заносом возбудителя по кровеносным и лимфатическим сосудам из другого гнойного очага. Защитная реакция организма проявляется в образовании капсулы, ограничивающей абсцесс от здоровых тканей.
Возбудителем абсцессов и флегмон является смешанная микрофлора с преобладанием стрептококков и стафилококков в комплексе с кишечной и другими видами палочек. В последние годы доказана значительная роль анаэробов (бактероидов и клостридий) в развитии абсцессов и флегмон, а также ассоциации аэробной и анаэробной инфекции. В некоторых случаях гной, полученный при вскрытии абсцессов и флегмон, не даёт роста микроорганизмов на обычных питательных средах, что свидетельствует о возбудителях, нехарактерных для данных заболеваний, которых нельзя обнаружить обычными исследовательскими приёмами. Этим в определённой мере можно объяснить значительное количество абсцессов и флегмон с атипичным течением.
Абсцесс отличается большим полиморфизмом и зависит от этиологии, локализации абсцесса и его размеров.
При локализации абсцесса в поверхностных тканях всегда имеются все 5 классических симптомов воспаления:
Основным признаком абсцесса является симптом флуктуации.
Холодный абсцесс — скопление гноя на ограниченном пространстве (обычно небольшом) без местных и общих проявлений воспалительной реакции (боль, покраснение кожи, повышение температуры тела), свойственных обычному абсцессу. Наблюдается преимущественно в определённые фазы течения костно-суставного туберкулёза или актиномикоза.
Поддиафрагмальный абсцесс — скопление гноя, часто с газом, под грудобрюшной преградой (диафрагмой); осложнение острых воспалительных заболеваний органов брюшной полости (аппендицит, холецистит, панкреатит, прободная язва желудка или двенадцатиперстной кишки) или их травматических повреждений, сопровождающихся перитонитом.
Натёчный абсцесс — ограниченное скопление гноя, не сопровождающееся острой воспалительной реакцией; встречается при костно-суставном туберкулёзе. В отличие от обычных «горячих» абсцессов туберкулезные «холодные» абсцессы характеризуются весьма скрытым и медленным развитием (в течение нескольких недель и месяцев) и отсутствием таких признаков острого воспаления, как боль, краснота и другие.
Лечение в большинстве случаев — хирургическое.
Метод выбора лечения абсцесса брюшной полости — чрескожное дренирование или пункция под контролем УЗИ.
Местное — состоит из сочетания гигиенических и лечебных мероприятий. Осторожно выбривают волосы, тщательно антисептическими растворами обрабатывают область поражения.
Применяют физиотерапевтические мероприятия (УФО, УВЧ).
Местно накладывают повязки с левомеколем или стелланином.
| Абсцесс |@text абсцесс лата abscessus нарыв <person> воспаление <person> расплавление образование <person> полость мочь развиться подкожноить клетчатка мышца <person> орган абсцесс мочь возникать как самостоятельно фурункул как осложнение заболевание пневмония травма ангина <person> абсцесс развитие абсцесс связать попадание организм загородный микроб повреждение кожа слизистый оболочка занос возбудитель кровеносный лимфатический сосуд гноин очаг защитный реакция организм проявляться образование капсула ограничивать абсцесс здоровый <person> возбудитель абсцесс флегмона являться смешанный микрофлора преобладание стрептококковый стафилококковый комплекс <person> вид палочка год доказать значительный роль анаэроб астероид клостридий развитие абсцесс флегмона ассоциация <person> анаэробноить инфекция некоторый случай гноить получить вскрытие абсцесс флегмона не_давать рост микроорганизм обычный питательный что свидетельствовать возбудитель нехарактерный дать заболевание нельзя обнаружить обычный исследовательский прием определенноить мера можно объяснить значительный количество абсцесс флегмона атипичный абсцесс отличаться полиморфизм зависеть этиология локализация абсцесс размер локализация абсцесс поверхностный ткань иметься классический симптом воспаление основный признак абсцесс являться симптом флуктуация <person> абсцесс скопление гноить ограниченный пространство обычно небольшой местный проявление воспалительноить реакция боль покраснение кожа повышение температура тело свойственный обычный абсцесс наблюдаться преимущественно определенный фаза туберкулез актиномикоз <person> абсцесс скопление гноить часто газ грудобрюшноить преграда диафрагма осложнение острый воспалительный заболевание орган <person> полость аппендицит холецистит панкреатит прободной язва желудок двенадцатиперстноить кишка травматический повреждение сопровождаться перитонит <person> абсцесс ограниченный скопление гноить не_сопровождаться остроить воспалительноить <person> встречаться костный суставный туберкулез отличие обычный горячее абсцесс туберкулезный холодное абсцесс характеризоваться весьма скрытый медленный развитие неделя месяц отсутствие признак острый воспаление как боль краснота лечение большинство случай хирургический метод выбор лечение абсцесс <person> полость чрескожный дренирование пункция контроль узи местный состоять сочетание гигиенический лечебный мероприятие осторожно выбривать волос тщательно антисептический раствор обрабатывать область поражение применять физиотерапевтический мероприятие уфо увч местно накладывать повязка левомеколоть <person> |@ngram воспаление_<person> воспаление_<person> образование_<person> <person>_полость <person>_полость <person>_полость полость_мочь мочь_развиться подкожноить_клетчатка клетчатка_мышца мышца_<person> абсцесс_мочь мочь_возникать возникать_как как_самостоятельно как_осложнение заболевание_пневмония пневмония_травма ангина_<person> <person>_абсцесс <person>_абсцесс <person>_абсцесс <person>_абсцесс <person>_абсцесс развитие_абсцесс развитие_абсцесс развитие_абсцесс абсцесс_связать загородный_микроб повреждение_кожа слизистый_оболочка занос_возбудитель лимфатический_сосуд гноин_очаг защитный_реакция реакция_организм образование_капсула ограничивать_абсцесс здоровый_<person> <person>_возбудитель возбудитель_абсцесс флегмона_являться смешанный_микрофлора преобладание_стрептококковый вид_палочка год_доказать доказать_значительный значительный_роль роль_анаэроб некоторый_случай вскрытие_абсцесс не_давать_рост рост_микроорганизм обычный_питательный что_свидетельствовать дать_заболевание нельзя_обнаружить обнаружить_обычный обычный_исследовательский исследовательский_прием определенноить_мера мера_можно можно_объяснить объяснить_значительный значительный_количество количество_абсцесс абсцесс_отличаться этиология_локализация локализация_абсцесс локализация_абсцесс поверхностный_ткань классический_симптом симптом_воспаление основный_признак признак_абсцесс абсцесс_являться симптом_являться абсцесс_скопление абсцесс_скопление скопление_гноить скопление_гноить скопление_гноить ограниченный_пространство обычно_небольшой воспалительноить_реакция боль_покраснение покраснение_кожа повышение_температура температура_тело свойственный_обычный обычный_абсцесс наблюдаться_абсцесс наблюдаться_преимущественно определенный_фаза актиномикоз_<person> гноить_часто диафрагма_осложнение осложнение_острый острый_воспалительный воспалительный_заболевание заболевание_орган орган_<person> аппендицит_холецистит холецистит_панкреатит язва_желудок двенадцатиперстноить_кишка травматический_повреждение сопровождаться_повреждение сопровождаться_перитонит <person>_перитонит ограниченный_скопление остроить_воспалительноить воспалительноить_<person> <person>_встречаться костный_суставный абсцесс_туберкулезный туберкулезный_холодное абсцесс_характеризоваться характеризоваться_весьма весьма_скрытый медленный_развитие признак_острый острый_воспаление воспаление_как боль_как большинство_случай случай_хирургический хирургический_метод метод_выбор выбор_лечение лечение_абсцесс чрескожный_дренирование контроль_узи сочетание_гигиенический лечебный_мероприятие тщательно_антисептический антисептический_раствор раствор_обрабатывать обрабатывать_область область_поражение применять_физиотерапевтический физиотерапевтический_мероприятие местно_увч местно_накладывать накладывать_повязка <person>_воспаление_<person> <person>_полость_мочь мочь_возникать_как осложнение_другой_заболевание попадание_в_организм кожа_или_слизистый кровеносный_и_лимфатический защитный_реакция_организм проявляться_в_образование абсцесс_и_флегмона абсцесс_и_флегмона абсцесс_и_флегмона абсцесс_и_флегмона комплекс_с_<person> инфекция_в_некоторый получить_при_вскрытие зависеть_от_этиология повышение_температура_тело преимущественно_в_определенный острый_воспалительный_заболевание воспалительный_заболевание_орган заболевание_орган_<person> орган_<person>_полость травматический_повреждение_сопровождаться отличие_от_обычный неделя_и_месяц признак_острый_воспаление лечение_в_большинство выбор_метод_хирургический выбор_метод_лечение абсцесс_<person>_полость кровеносный_и_лимфатический_сосуд |@letter L |
End of preview. Expand
in Dataset Viewer.
ICD-10 (МКБ-10)
Some measurable characteristics of the dataset:
- D — number of documents
- W — modality dictionary size (number of unique tokens)
- len D — average document length in modality tokens (number of tokens)
- len D uniq — average document length in unique modality tokens (number of unique tokens)
| D | @text W | @text len D | @text len D uniq | @letter W | @letter len D | @letter len D uniq | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| value | 1733 | 953168 | 550.01 | 550.01 | 1733 | 1 | 1 |
Information about document lengths in modality tokens:
| len_total@text | len_total@letter | len_uniq@text | len_uniq@letter | |
|---|---|---|---|---|
| mean | 550.01 | 1 | 550.01 | 1 |
| std | 736.858 | 0 | 736.858 | 0 |
| min | 7 | 1 | 7 | 1 |
| 25% | 148 | 1 | 148 | 1 |
| 50% | 300 | 1 | 300 | 1 |
| 75% | 640 | 1 | 640 | 1 |
| max | 8042 | 1 | 8042 | 1 |
Metadata: known class labels (25 classes). See ICD-10 chapters.
- Downloads last month
- 41